第六章 群体遗传学基础

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四、遗传漂变
Wright－Fisher模型：假定群体大小为N， 没有世代重叠，每世代从亲本群体抽取2N 个配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的数 量，在没有突变和选择的情况下，p=i/2N， 则第n+1世代A1配子有j个的概率为：
P(Y (n 1)
j Y (n)
i)
2
N j
当q很小时：
up sq02 (q0 1)
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四、遗传漂变
定义１：由于抽样误差基因频率的随机波动。遗传漂 变在任何群体中都存在，但在小群体其效应最明显。 定义２：基因频率的随机变化。这种变化在任何群体 都会发生，并且不可逆转。 定义３：由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配 子时所发生的机误，这种机误引起基因频率的变化。 定义４：对固定群体大小来说，对配子的随机抽样引 起基因频率的变化
p
j
(1
p)2N j
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四、遗传漂变
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五、非随机交配：概念
1. 同型交配：相同基因型 2. 异型交配：不同基因型 3. 同质交配：相同或相似表型 4. 异质交配：表型差异较大
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五、非随机交配：效应
同型交配：
纯合子：基因型和基因频率都不变 杂合子：基因频率不变，基因型频率改变；每
一世代杂合子频率减少一半
同质交配：实际上是不完全的同型交配
异型交配：增加杂合子频率；不改变基 因频率
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第四节 遗传多样性
Genetic Diversity
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定义
多态性(Diversity): 生态学中指某一特 定生态单位物种的数量 遗传多样性，广义：种内遗传变异大小
3. 平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：
D p2 H 2 pq
R q2
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Hardy-Weinberg law
证明方法：数学归纳法
假定基因型已知 假定基因频率已知
平衡群体的性质：二倍体为例
2个性质都是从哈代-温伯定理推导出来的
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基因频率的计算
qn u u(1 u v) u(1 u v)2 u(1 u v)n q0
qn
u
u
v
( u
u
v
q0 )(1 u
v)n
n
aqn1
a(1 1
qn q
)
n1
na
n 1 n 1
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三、基因（型）频率的影响因素 选择
选择(selection)：决定群体中不同基 因型个体相对比例的过程。
基因频率(gene frequency)：群体中 某一等位基因(allele)占其同一基因座位 (locus)全部等位基因的比率
同一座位所有基因频率之和等于1
基因型频率(genotype frequency)： 群体中某一基因型个体占群体总数的比率
同一座位所有基因型频率之和等于1
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q0
sq02 (q0 1) 1 sq02
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(二）隐性个体的不完全选择
当s=0.01或者更小时，分母接近１，有 q sq02 (q0 1)
dq sq2 (1 q) dt
dq q2 (1 q) sdt
qn dq
n
s dt
q0 q2 (1 q)
0
qn
q0
dq q2 (1
经n代淘汰后：
qn
q0 1 nq0
经n代淘汰后：
q
q1
q0
q0 1 nq0
q0
q02 1 q0
基因频率下降到一定程度所需世代数：
n 1 1 qn q0
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（二）隐性个体的不完全选择
基因型 AA
初始群体
p02
适合度
１
选择后
p02
Aa
2 p0q0
１
2 p0q0
aa
q
2 0
１－s
(1 s)q02
迁移(migration)
两个基因频率不同群体的混杂 混杂后的基因频率为两个群体基因频率的加
权平均
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二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变(mutation):定义
1. 基因结构的改变 2. 由于突变而引起的基因改变 3. 推广：表现出突变的个体
突变作用
形成新的等位基因 改变基因频率
n=(lgq0-lgq0)/lg2
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（四）淘汰部分显性，随机交配
基因型
AA
Aa
aa
合计
初始
p2
2pq
q2
1
适合度
1-s
1-s
1
选择后 p2(1-s) 2pq(1-s) q2 1-s(1-q2)
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（四）淘汰部分显性，随机交配
选择后下一代的隐性基因频率
pq(1 s) q2 q1 1 s(1 q2 )
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基础理论
隔离、基因交流和遗传分化
隔离(isolation)：由于细胞上、解剖上、生 理上、行为上，或者生态上的差异，或者地理 上的障碍，使两个或者多个有关的种群或者物 种不能成功交配。
作用：物种形成或者特定的类群；群体灭绝或 退化
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基础理论
基因流动(gene flow): 由于迁移而造 成同一物种不同群体的基因交换，通常 会导致受体群基因库许多座位基因频率 发生变化。
2N
2
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二、基因频率和基因型频率
性染色体：
对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说，与 常染体相同
对性染色体异型个体(XY, ZW)来说，基因频 率等于基因型频率
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二、基因频率和基因型频率
性染色体：家畜
雌
雄
A1A1 A1A2 A2A2 A1
A2
频率
P
H
Q
( p ps q)q 1 s(1 q2 )
1
(1 ps)q s(1 q2
)
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(五)突变和选择
两者的平衡状态
第24幻灯
突变：
u
A
a
q up vq
v
对隐性个体做不完全选择时：
q
sq02 (q0 1) 1 sq02
当突变与选择的变化量相等时：
v=0
up
sq02 (q0 1) 1 sq02
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一、概念
群体(population)：同类生物群的所有 个体的总和 个体(individual)：群体中的成员 孟德尔群体(Mendelian population)
具有共同基因库 由有性交配个体组成（二倍体）
基国库：一个群体中所有个体的全部基因
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一、概念
已知基因型频率，基因频率的计算
等显性时，无论平衡群体还是非平衡群体都能够 计算
完全显性时，必须是平衡群体，才能够计算，因 为无法确定纯合显性和杂合子
伴性遗传时，注意区分是性染色体还是常染色体 复等位基因时的计算与只有2个等位基因时方法相
同
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一、基因（型）频率的影响因素 迁移
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基础理论
遗传分化(genetic difference, genetic divergence)：由于各种进 化力量的作用，如选择，遗传漂变，基 因流动，同型交配等，使处于隔离或半 隔离群体间基因频率的差异累积增长。
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某一座位平均杂合子比例
中性等位基因：适合度相差很小的基因，其 频率变化是由于遗传漂变的结果，与选择无 关(s<1/Ne)。 根据中性理论，某一个座位平均杂合子比例 为(u为基因的突变率)：
适合度(fitness)：某个基因型个体存 活和把其基因传递给后代的相对能力。 用下一代后代的比率来度量。
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三、基因（型）频率的影响因素
选择
（一）全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
基因型 AA Aa
aa
初始群基因 p02
2 p0q0
q
2 0
型频率
适合度
１
1
0
合计 1
选择后频率 p02
R
S
21 p( A1) 3 p f 3 pm
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1 (2P H R) 3
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第二节 哈代-温伯定律
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概念：平衡群体
平衡群体(equilibrium population): 基因库中的等位基因频率不随世代变化而 改变。
条件：
没有进化：随机交配的大群体中无迁移、突变 和选择
2 p0q0
0
p02 2 p0q0
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全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
经一代淘汰后：
q1
p0q0 p02 2 p0q0
(1 q0 )q0 1 q02
q0 1 q0
经二代淘汰后：
q0
q2
q1 1 q1
1 q0 1 q0
q0 1 2q0
1 q0
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全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
AA
Baidu Nhomakorabea
a
(q0)
Aa
(1)
(p0) (q0)
每世代都对公畜进行测 交，对母畜不作选择
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（三）测交选择显性纯合子公畜
下一代的基因型频率：
D1=P0, H1=q0, R1=0 下一代的基因频率： q1=H1/2=q0/2, q2=h2/2=q0/22 qn=q0/2n nlg2=lg(q0/qn)
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二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变：平衡时的频率
u
A
a
v
up u(1 q) vq v(1 p) p u uv q v uv
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二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变n代后的基因频率qn：等比数列
q up vq
qn1 qn u(1 qn ) u (1 u v)qn
分子、细胞、个体三个水平
遗传多样性，狭义：种内遗传变异大小
群体间和群体间
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意义
进化和适应的基础
越丰富，越有利对环境的适应，进化潜力越大
对于人类有直接的经济意义
育种的素材；高产、抗逆和产品品质的提高
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保护遗传学Conservation Genetics
H 4Neu 4Neu 1
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始祖效应founder effect
当从一个大群体中随机选取少数动物 （始祖）以建立一个独立群体时，始祖 只包括了亲本群体部分遗传多样性。结 果因为进化压力不同，导致亲本群和新 产生群体基因库的进化途径不同。
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概念
瓶颈效应(bottleneck effect)：由于 遗传漂变的作用，当一个大群体的群体 大小变小和增大，则基因频率会发生波 动(通常是变异下降)。 近交(inbreeding)：有亲缘关系个体 间的交配。
第六章 群体遗传学基础
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定义
群体遗传学:研究群体遗传组成的学科。 群体遗传的研究内容包括
群体基因频率的估计 自然群体中选择对群体基因频率的影响 利用数学模型说明诸如选择、群体大小、突变
和迁移等因素对非连锁和连锁基因的固定和丢 失的影响等。
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第一节 基因频率和基因型频率
合计 1
1 sq02
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（二）隐性个体的不完全选择
下一世代的基因频率
一般公式
q1
p0q0 (1 s)q02 1 sq02
q0 (1 sq0 ) 1 sq02
qn1
qn (1 sqn )
1
sq
2 n
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（二）隐性个体的不完全选择
q的一代变化率
q
q1
q0
q0 (1 sq0 ) 1 sq02
q)
qn q0
(1 q) (q q2 )
q2 (1 q)
q2
dq
qn 1
q0
q
2
1 q
1
1
q
dq
1
qn
1
1 q qn
q
ln q (1) ln(1 q) q0
q
ln
q
q0
n
s
dt
st
n 0
sn
0
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（三）测交选择显性纯合子公畜
卵子
精子 A
A
(p0)
由于反进化作用和进化作用的平衡，如突变和 选择之间达到平衡
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Hardy-Weinberg law
1. 在随机交配的大群体中，若没有其它因素的影 响，基因频率世代不变。
2. 任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要 经过一个世代的随机交配，一对常染色体基因 型频率就达到平衡；若没有其它因素的影响， 一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。
定义：运用遗传学的原理和研究手段， 以生物多样性尤其是遗传多样性的研究 和保护为核心内容的学科。
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Conservation
a careful preservation and protection of something: esp: planned management of a natural resource to prevent exploitation, destruction, or neglect
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二、基因频率和基因型频率
常染色体：假如某座位只有２个等位基因，分别
为A和a，频率分别为p和q，３种基因型AA、 Aa和aa的频率分别为D、H和R，群体大小为N， AA个体数为n1，Aa个体数为n2，aa个体数为 n3，则：
p( A) 2n1 n2 D 1 H
2N
2
p(a) 2n3 n2 R 1 H