朊蛋白病

朊蛋白病
朊蛋白病（prion disease）是由朊蛋白引起的中枢神经系统变性疾病，亦称朊病毒病、蛋白粒子病、感染性海绵状脑病、亚急性海绵状脑病等。

朊蛋白病是一种人畜共患、中枢神经慢性非炎性致死性疾病。

朊蛋白（prion）并非病毒，而是一种特殊的具有感染性质的蛋白质，简称PrP。

PrP 自身不具备核酸，但却可直接指导宿主细胞的核酸合成变异朊蛋白（即不溶性朊蛋白）。

健康人体的CNS细胞表面也存在朊蛋白，称为PrP C，是保持神经系统信息传递不可缺少的重要物质。

若发生基因突变，则可使可溶性PrP C转变成不溶性的PrP SC。

目前已明确的人类朊蛋白病有：Creutzfeldt-Jakob病（CJD）、GSS病、Kuru病及致死性家族性失眠症四种。

已明确的动物朊蛋白病为：疯牛病、羊瘙痒病等。

动物朊蛋白病和人朊蛋白病在病原学、病理特点和症状表现及实验室检查等方面，均极为相似。

Creutzfeldt-Jakob病（克-雅病）
CJD病是指由朊蛋白感染而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌痉挛、肌肉萎缩等的慢性、进展性疾病，又称为皮质-纹状体-脊髓变性（corticostriatal-spinal degeneration）、亚急性海绵状脑病（subacute spongiform encephalopathy）等。

本病好发于50-70岁人群，男女均可发病，感染后的潜伏期为4-30年。

一、病因及发病机制
CJD病因可概括为外源性PrP感染和内源性PrP基因突变。

外源性的医务人员应避免身体破损处、结膜和皮肤与患者的CSF、血液或组织相接触。

新变异型CJD被认为是牛海绵状脑病即疯牛病传播给人类所致。

内源性为家族性CJD患者自身的朊蛋白基因突变导致，为常染色体显性遗传。

PrP SC会促进PrP C转化为越来越多的PrP SC，致使神经细胞逐渐失去功能，导致神经细胞死亡，而引起CNS发生病变。

二、临床表现
CJD分为：散发性、遗传性、医源性和新变异型四种类型。

CJD起病多为慢性或亚急性，缓慢进行性发展。

主要表现为皮质功能损害、小脑功能障碍、脊髓前角损害和锥体束损害等症状及体征。

依据临床表现大体分为三个阶段：
1.早期以精神与智力障碍为主，类似神经衰落样或抑郁症表现，如情感低落、易疲劳、
注意力降低、记忆减退、失眠、易激动等。

2.中期以进行性痴呆、肌阵挛、精神异常、锥体束征和锥体外系表现为常见，部分患者
可以出现视觉症状且常常是首发症状。

肌阵挛常被认为是此期特征性临床表现。

3.晚期出现二便失禁、无动性缄默、昏迷或去皮质强直状态。

三、辅助检查
1.脑电图脑电图改变被认为是临床诊断CJD的重要依据，表现为特异性周期性同步放电。

2.影像学
（1）头颅CT：早期无明显异常，中后期可出现脑萎缩性改变。

（2）头颅MRI：弥散加权像（DWI）对CJD的早期诊断有很高的敏感性和特异性。

早期CJD 患者即可在DWI上出现皮层和（或）基底节区的异常高信号，皮层异常高信号被称为“花边征”；在疾病晚期可消失。

研究发现，DWI上异常高信号出现早于其他检查。

因此，DWI是诊断早期CJD最为敏感的检查。

3.14-3-3蛋白测定 CJD患者可出现脑脊液14-3-3蛋白阳性。

但不是特异性指标。

4.脑活检临床诊断确实困难时可行脑活检，脑活检可发现海绵状态和PrP SC。

四、诊断
可采用以下标准：①在2年内发生的进行性痴呆；②肌阵挛、视力障碍、小脑症状、无动性缄默四项中具有其中两项；③脑电图周期性同步放电的特征性改变。

具备以上三项可诊断为很可能CJD；仅具备①②两项，不具备第③项诊断为可能CJD；如患者脑活检发现海绵状态和PrP SC者，则为确诊的CJD。

五、治疗
无有效的治疗方法，临床仅为对症处理。

CJD患者一经确诊，首先应进行隔离，并对患者使用过的生活用品和医疗用品进行销毁。

六、护理
1 消毒隔离
患者置单人病室，严格控制探视，以降低感染的发生率。

所有治疗护理用具专用并单独消毒
处理，床单位用2％含氯消毒剂擦拭2次／d，地面用含氯2﹪消毒剂拖擦2次，排泄物、床单、被服用2﹪含氯消毒剂浸泡后弃之，衣物开水烫洗并阳光下暴晒，污染物袋内焚烧处理．垃圾装入双层黄色塑料袋内，外带上用记号笔注明(CJD)字样，出院后病室按终末消理。

2 基础护理
口腔护理2次／d，双眼白天滴0．25％的氯霉索眼药水1次／2h，晚间涂眼药膏以保护角膜。

皮肤的护理：翻身、扣背，每2h一次，定时按摩骨隆突处以促进受压部位血液循环，防止压疮发生。

每日进行全身擦浴，及时更换病员服、床单、被罩，保持清洁舒适、平整干燥。

导尿管的护理：密切观察尿量、颜色、性质并准确记录，会阴护理2次／d，以及定时夹闭尿管以锻炼自行排尿功能，必要用呋喃西林溶液进行膀胱冲洗。

3 呼吸道护理
在使用呼吸机时注意观察肺通气状况包括胸廓起伏以及双肺呼吸音是否对称、人工呼吸和自主呼吸是否协调等。

正确判断和处理呼吸机报警，密切监测血气分析、血氧饱和度、血生化、血液分析的变化。

每日及时湿化吸痰，注意严格无菌操作，必要时雾化吸入。

4 并发症预防
4．1 防止静脉炎保持输液管路固定良好、通畅，合理安排输液顺序、速度，输刺激性药物时最好使用中心静脉。

4．2 鼻饲并发症的护理动态观察胃肠道是否存在腹胀、腹泻、腹痛、恶心、呕吐等症状，根据患者情况及时调整肠内营养方案。

喂养过程中回抽胃内容物，及时发现胃潴留，并观察胃内容物的颜色，以及时发现应激性溃疡的发生。

4．3 肢体功能训练由于长期卧床应每日被动运动自大关节到小关节活动，保持功能位，防止肌肉萎缩、关节僵硬。

4．4心理护理由于病情重且病程长，家庭经济负担重，病人及家属存在不良心理，可能抱怨，不理解，因此心理护理格外重要。

应给予病人及家属安慰、关心和照顾。

向家属讲解此病的病情、治疗、护理。

让家属明白此病的病理特点、传染性，在正确指导护理好病员的同时还要保护好自己以防感染。

七、预后
CJD患者死亡率达100﹪，绝大多数在发病一年内死亡，平均存活时间为6个月。

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