性染色体异常是造成性功能先天缺陷的主要原因
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其次是染色体结构异常 断裂的染色 体片段不适当地重新组合 形成过短和过 长以及结构异常的染色体 主要有４种异常 结构 易位 等臂染色体 染色体缺失 染 色体重复 易位是指断裂的染色体碎片错 位结合在另一个染色体的长臂断端上 结 果重新组合的两个染色体结构发生异常 小染色体几乎全部由短臂组成 而大染色 体几乎全部由长臂组成 等臂染色体是指 染色体不沿着正常的纵轴分裂 而是沿着 横轴分裂 结果必然会形成一个完全由长 臂组成的大染色体和一个完全由短臂组成 的小染色体 如果等臂染色体是 Ｙ 染色体 那么长臂染色体上无睾丸决定基因 患者 男性会发生表现型为女性的一系列症状 染色体缺失是指染色体在分裂过程中丢失 一小块 长臂和短臂都可能会出现这种缺 失的现象 临床表现与丢失的部分基因有 关 重复是指一个染色体丢失的小块染色 体片段被另一个染色体所接受并添加到与 原来相同的位置上 结果造成一个染色体 丢失一个片段 另一个染色体出现两个重 复的这个片段
女性染色体异常导致 先天性卵巢发育不全
这种症状又被称为 Ｔ ｕ ｒ ｎ ｅ ｒ 综合征 Ｔｕｒｎｅｒ于１９３８年首先报道了这类以生殖器 官发育不全伴有身材矮小 蹼颈 肘外翻等 为特征的病例 在研究中还发现 这类患者 的性腺为条索状 有卵巢基质 但无卵泡 经检查 这类患者的核型为 ４５ Ｘ 根据研 究 患者的单一 Ｘ 染色体大多数来源于母 亲 来源于父亲的性染色体缺失是造成此
小剂量雌激素或者雌 － 孕激素周期疗 法有助于第二性征的发育 如乳房发育 腋 毛 阴毛生长 可能引起 月经来潮 虽 然这种治疗方法并不能使患者的生育功能 恢复 但是有助于解决婚姻生活中的问题 而且在帮助患者树立良好的性信心方面具 有明显积极作用
在替代疗法的同时 需要密切随访 注 意是否有生殖系统肿瘤的发生 患者发育 不全的性腺很容易发生肿瘤
先天性睾丸发育不全是 男性高发的染色体异常疾病
先天性睾丸发育不全综合征 又称 Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征 １９４２年 由Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ 首次报告 此类病人的特点是 男性乳房女
CAPITAL MEDICINE 首 都 医 药 ２００６．１２ 45
万方数据
科学谈性 ｋｅｘｕｅｔａｎｘｉｎｇ
多 Ｘ 综合征发生的原因是由于正常 异常的卵母细胞或精母细胞在第二次减数 分裂中发生不分离现象 细胞涂片 Ｘ 染色 质的数量为 Ｘ 染色体数量减 １
病人表型为正常女性 除智力障碍问 题之外 一般患者的生长发育过程中均有 正常的青春期 第二性征发育 有月经 有 生育能力
对生育能力构成严重威胁的 是各种 嵌合体 部分病人月经初潮迟发 或者发生 原发性 继发性的闭经 月经稀少 第二性 征发育不良 不孕 提早绝经等症状
多 Ｘ 综合征的女性患者特点为智力低 下 ４ 个 Ｘ 的女性智力比 ３ 个 Ｘ 的女性更为 低下 ５ 个 Ｘ 的患者智力缺陷更加严重 目 前的相关研究表明 ４９ ＸＸＸＸＸ 核型的患 者 其智力在多Ｘ综合征的患者中最低 发 育也最迟缓 还可出现特殊面容 先天愚型 状的眼距宽 低位耳 腿细足小 交叉趾 通贯手 动脉导管未闭 先天性髋关节脱位 等异常症状
科学谈性 ｋｅｘｕｅｔａｎｘｉｎｇ
性染色体异常是造成性功能
先天缺陷的主要原因
本刊记者 陈铮
目前国际上对性功能先天缺陷的 研究集中在性染色体异常方面 原因 很简单 因为人的性别由性染色体的 类型决定 对于性功能以及性器官的 研究 自然首先关注性染色体 专家提 示 在有 Ｙ 染色体存在时 原始性腺在 胚胎发育第７周时分化发育为睾丸 如 果没有 Ｙ 染色体存在 约在 １３ 周左右 原始性腺自然地分化为卵巢 这正说 明性器官分化发育完全取决于性染色 体 一旦性染色体发生异常 会造成性 器官分化发育异常 性功能先天缺陷
的 Ｘ 染色体数量不同 嵌合体的类型不同 效睾丸酮制剂 广泛应用于临床
等 使Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征的临床症状出现 多种不同的表现
Ｘ Ｙ Ｙ 综合征易引发性犯罪
Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征患者儿童时期并不
出现明显异常 常于青春期或者成年后方
Ｘ Ｙ Ｙ 综合征患者的外在表现型为男
才发现异常 ＸＸＹ 综合征是典型的先天性 性 他们的核型为 ４７ ＸＹＹ ＸＹＹ 综合征
种疾病的重要原因 在外科手术的相关记录中 Ｔｕｒｎｅｒ 综
合征患者的内生殖器属于女性 但属于小 而未成熟型 在相当于卵巢的部位 可以发 现患者的性腺呈条索状 约长 ２ ３ｃｍ 宽 ０．５ｃｍ 显微镜下观察可见条索内有很薄的 卵巢间质 细胞呈长波浪式排列
Ｔｕｒｎｅｒ 综合征的患者一般无生殖能 力 同时因为性激素缺乏等原因会出现性 欲缺失 性功能丧失等症状 在临床中 Ｔｕｒｎｅｒ 综合征的患者一般身材矮小 患者 成年时的身高不超过 １５０ｃｍ 且会出现手距 大于身高的现象 此外 患者的生殖器发育 严重受损 青春期时 外阴以及阴道呈现幼 儿型 子宫小或者完全缺失 输卵管闭锁不 发育 无卵泡发育 也没有分泌雌激素和孕 激素的功能 同时 患者的第二性征不发 育 一般呈现盾状胸 乳头间距宽 乳头和 乳房不发育 无阴毛和腋毛 尚可见到一些 体格异常表现 两眼内眦距离宽 内眦赘 皮 眼裂下斜或者眼睑下垂 鼻梁塌陷 蹼 颈 两肘外翻 贯通手 第 ４－５ 掌骨短 凸 甲以及其他器官发育畸形 而且常合并有 轻度智力缺陷或者感知性听力障碍
男性乳房女性化明显的患
８ ０ ％ 的核型为 ４ ７
者可作整形手术 两种疗法
Ｘ Ｘ Ｙ 其余嵌合体占 ２ ０ ％ 例如 ４ ６ Ｘ Ｙ ／ 互相结合 可以对患者的性心理有良好的保
ＸＸＹ ４６ ＸＸ／４７ ＸＸＹ 等
护作用 激素治疗一般使用苯乙酸睾丸酮
由于Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征染色体中含有 ２５ｍｇ 肌肉注射 每周 ２ ３ 次 目前也有长
睾丸发育不全 青春期后外表为男性 由于 的发生率约占新生男婴的 １／７００ 占所有
男性人口的 １／１５００ ＸＹＹ 综合征的发生 是由于在精子产
生的过程中 第二次减数分裂时 Ｙ 染色体 单体不分离导致的 若受精卵在早期卵裂 的过程中发生 Ｙ 染色单体不分离 可能出 现 Ｘ Ｏ 或者 Ｘ Ｙ Ｙ 的细胞 其后 Ｘ Ｏ 的细 胞系列会因为筛选的原因自动消失 而呈 现出 Ｘ Ｙ Ｙ 个体多数的情况
造成性功能先天缺陷的因素很多 胚 胎发育到５周时 尿生殖嵴内侧部分的上皮 增生变厚 称为生殖上皮 之后不久 尿生 殖嵴内外侧部分之间出现一条纵沟 把原 来的尿生殖嵴分为内外两部分 内侧部分 称为生殖嵴 是生殖腺的起源组织 从胚胎 发育的第６周左右 通过性染色体的异化作 用 生殖嵴开始形成不同性别的性腺 由此 可见 性染色体是决定性器官发育的重要 因素 也是决定性功能是否存在先天性缺 陷的重要因素
多 Ｘ 综合征常引起 性器官发育不良
第一例Ｘ三体综合征是Ｊａｃｏｂｓ 于１９５９ 年报告的 曾经被称为超雌综合征 后来的 研究中 又相继出现了 Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ ／ Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ 以 及 Ｘ Ｘ Ｘ ／ Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ ／ Ｘ Ｘ Ｘ ／ Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ 等各 种多 Ｘ 性染色体变异核型和嵌合体的女性 患者 发生率占新生女婴的 １．２％ 属于高 发遗传疾病
性化 精液中无精子 两侧睾丸萎缩 血液 骨骺融合晚 导致患者四肢细长 身材修
以及尿液内垂体促性腺激素排除量增加和 长 劳动能力较一般男性差 男性第二性征
不同程度的男性性特征低下症状 在随后 发育不明显 胡须 腋毛 阴毛稀少或者缺
的研究中 专家们发现病人细胞核中有 Ｘ 失 皮肤细腻 无痤疮 喉结不明显 声调
ＸＹＹ 综合征的患者出生时和婴儿时期 与正常男婴无区别 成年期时 患者的身高 会明显增高 常达到 １８５ｃｍ 以上 躯干和 腿的长度均比正常人长 但肌肉张力低下 动作不协调 智力水平一般 也有智力明显 低下的患者
患者的性格方面受影响比较严重 暴 躁易怒 缺乏自制力 很容易出现侵犯行 为 部分患者面部不对称 下颌突出 耳长 手指与牙齿也有异常 性腺大多发育正常 患者有生育能力 性欲正常 也有性欲亢进 的病例报道 机理尚不明确 少数病人睾丸 发育不全或者发生隐睾 导致生精能力低 下 或者失去生精能力 性欲低下 性唤起 能力下降
染色质 １９５９ 年 专家学者们首次用细胞 高亢 手指间距大于身高 臀宽于肩 有的
遗传学方法发现了Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征患者 患者肥胖明显 并且伴有男性乳房女性化
的染色体核型为 ４７ ＸＸＹ 所以 这种疾 外生殖器为男性表现 可有阴茎短小 前列
病又被称为 ＸＸＹ 综合征 发病率占总人 腺不发育 睾丸组织学检查可见曲精管萎
高龄孕妇中 因受精卵细胞距第一次 性欲 性功能严重低下 阴茎无法勃起或者
减数分裂时间太长等原因 很容易发生某 勃起不坚 射精量很少 血液 尿液中的促
种类型的突变 在本症的流行病学调查中 性腺激素比较多 患者容易患呼吸系统疾
患者的母亲妊娠时的年龄较大 在怀孕早 病和乳腺癌
期 各种病毒以及其他感染性疾病 接触大
口的 １ 占智力发育障碍病人总数的 １％ 缩 无生精上皮或者发育不良 基底膜玻璃
占男性不育症患者总数的 １／１０ Ｋｌｉｎｅｆ－ 样变性 细胞排列不规则 充斥大量的间质
ｅｌｔｅｒ综合征已经成为导致男性性功能缺失 细胞 很少或者无精子生成
以及不育的主要疾病之一
Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征的患者无生殖能力
性染色体异常在临床中 比较常见
人类的生殖细胞是经过两次减数分裂 而产生的 在这两次减数分裂中 染色体只 分裂一次 因此生殖细胞 包括精子和 卵子只有单倍的染色体 即２３个染色体 每 个卵子均含一个 Ｘ 性染色体 精子则含有
一个 Ｘ 或者一个 Ｙ 性染色体 当含有 Ｘ 染 色体的精子与卵子结合时 形成 ４６ ＸＸ 的 染色体核型 人类女性核型 当含有 Ｙ 染 色体的精子与卵子结合时 也会形成 ４６ ＸＹ 染色体核型 人类男性核型
离 形成含有 ＸＹ 的卵
的生殖能力损害是无法恢
子与一个正常 Ｙ 的精
复的 所以 此症的治疗目
子结合或者含有 Ｘ Ｙ
的是着重于缓解病人精神
Biblioteka Baidu
的精子与正常的 Ｘ 卵
负担和对症处理 通常补充
子结合 都可能形成
雄激素替代治疗 对第二性
Ｘ Ｘ Ｙ 核型的受精卵染
征的发育有明显的效果 对
色体 在此症中 约 染色体中携带的遗传物质
Ｔｕｒｎｅｒ综合征的治疗目前多采用激素 替代治疗的方法 目的是促进患者的身高 以及第二性征的发育 以及性器官的发育 成熟 一般先用合成雄激素促进身高 骨骺 愈合后再用雌激素使第二性征以及生殖器 官发育
骨骺愈合之前 促进身高的治疗通常 采用苯丙酸诺龙 ２０ ２５ｍｇ 肌肉注射 每周 １次 用药３ ６个月需要停药半年 治疗中 很可能出现女性患者男性化的副反应 但 停药半年后会自动消失
由于染色体畸变等原因引起的染色体 异常在临床中比较常见 造成这种异常的 因素很多 大致可以分为两类
首先是染色体数量异常 引起染色体 数量异常的主要因素包括 ５ 种 未分离 末 期延迟 嵌合体形成 断裂 中心融合 未 分离是指在细胞分裂末期 姐妹染色单体
没有沿着纵轴分裂 结果使一个细胞获得 了没有分裂的两个染色体 分裂出的另一 个细胞无此染色体 末期延迟是指一对染 色单体的两个着丝点没有在细胞分裂时同 时向两极移动 导致其中一个染色体在分 离时仍然留在细胞胞浆中 被消化而丢失 一个染色体 嵌合体是指在同一个细胞体 内有两种或者两种以上不同染色体核型 此类异常均发生于受精时或者在受精卵第 一次有丝分裂时 其中一对染色单体不分 离 结果一个小细胞少一个染色体 另一个 则成为嵌合体 断裂 中心融合指一对染色
２５％ 的患者会有中等程度的智力发育
计量放射线 化学药
障碍 算术成绩尤其差 这
物和激素类药物等因
可能与多余的 Ｘ 染色体有
素 会使受精卵在细
关 其他核型或者嵌合体
胞分裂过程中产生异
的临床表现与 Ｘ Ｘ Ｙ 相似
常细胞核型 在分裂
但睾丸发育不良 智力障
过程中 卵细胞和精
碍更加严重
细胞的性染色体不分
Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征患者
44 ２００６．１２ 首 都 医 药CAPITAL MEDICINE
万方数据
科学谈性 ｋｅｘｕｅｔａｎｘｉｎｇ
体在分裂时都在着丝点附近断裂 其中之 一在短臂 另一在长臂 形成了四个片段 在之后的再融合过程中 这样的四条染色 体重新组合成为了１条较短的染色体 短臂 互相连接 和一条较长的染色体 长臂互相 连接 短的染色体在继续分裂中会发生丢 失现象 其结果会导致染色体数量减少
女性染色体异常导致 先天性卵巢发育不全
这种症状又被称为 Ｔ ｕ ｒ ｎ ｅ ｒ 综合征 Ｔｕｒｎｅｒ于１９３８年首先报道了这类以生殖器 官发育不全伴有身材矮小 蹼颈 肘外翻等 为特征的病例 在研究中还发现 这类患者 的性腺为条索状 有卵巢基质 但无卵泡 经检查 这类患者的核型为 ４５ Ｘ 根据研 究 患者的单一 Ｘ 染色体大多数来源于母 亲 来源于父亲的性染色体缺失是造成此
小剂量雌激素或者雌 － 孕激素周期疗 法有助于第二性征的发育 如乳房发育 腋 毛 阴毛生长 可能引起 月经来潮 虽 然这种治疗方法并不能使患者的生育功能 恢复 但是有助于解决婚姻生活中的问题 而且在帮助患者树立良好的性信心方面具 有明显积极作用
在替代疗法的同时 需要密切随访 注 意是否有生殖系统肿瘤的发生 患者发育 不全的性腺很容易发生肿瘤
先天性睾丸发育不全是 男性高发的染色体异常疾病
先天性睾丸发育不全综合征 又称 Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征 １９４２年 由Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ 首次报告 此类病人的特点是 男性乳房女
CAPITAL MEDICINE 首 都 医 药 ２００６．１２ 45
万方数据
科学谈性 ｋｅｘｕｅｔａｎｘｉｎｇ
多 Ｘ 综合征发生的原因是由于正常 异常的卵母细胞或精母细胞在第二次减数 分裂中发生不分离现象 细胞涂片 Ｘ 染色 质的数量为 Ｘ 染色体数量减 １
病人表型为正常女性 除智力障碍问 题之外 一般患者的生长发育过程中均有 正常的青春期 第二性征发育 有月经 有 生育能力
对生育能力构成严重威胁的 是各种 嵌合体 部分病人月经初潮迟发 或者发生 原发性 继发性的闭经 月经稀少 第二性 征发育不良 不孕 提早绝经等症状
多 Ｘ 综合征的女性患者特点为智力低 下 ４ 个 Ｘ 的女性智力比 ３ 个 Ｘ 的女性更为 低下 ５ 个 Ｘ 的患者智力缺陷更加严重 目 前的相关研究表明 ４９ ＸＸＸＸＸ 核型的患 者 其智力在多Ｘ综合征的患者中最低 发 育也最迟缓 还可出现特殊面容 先天愚型 状的眼距宽 低位耳 腿细足小 交叉趾 通贯手 动脉导管未闭 先天性髋关节脱位 等异常症状
科学谈性 ｋｅｘｕｅｔａｎｘｉｎｇ
性染色体异常是造成性功能
先天缺陷的主要原因
本刊记者 陈铮
目前国际上对性功能先天缺陷的 研究集中在性染色体异常方面 原因 很简单 因为人的性别由性染色体的 类型决定 对于性功能以及性器官的 研究 自然首先关注性染色体 专家提 示 在有 Ｙ 染色体存在时 原始性腺在 胚胎发育第７周时分化发育为睾丸 如 果没有 Ｙ 染色体存在 约在 １３ 周左右 原始性腺自然地分化为卵巢 这正说 明性器官分化发育完全取决于性染色 体 一旦性染色体发生异常 会造成性 器官分化发育异常 性功能先天缺陷
的 Ｘ 染色体数量不同 嵌合体的类型不同 效睾丸酮制剂 广泛应用于临床
等 使Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征的临床症状出现 多种不同的表现
Ｘ Ｙ Ｙ 综合征易引发性犯罪
Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征患者儿童时期并不
出现明显异常 常于青春期或者成年后方
Ｘ Ｙ Ｙ 综合征患者的外在表现型为男
才发现异常 ＸＸＹ 综合征是典型的先天性 性 他们的核型为 ４７ ＸＹＹ ＸＹＹ 综合征
种疾病的重要原因 在外科手术的相关记录中 Ｔｕｒｎｅｒ 综
合征患者的内生殖器属于女性 但属于小 而未成熟型 在相当于卵巢的部位 可以发 现患者的性腺呈条索状 约长 ２ ３ｃｍ 宽 ０．５ｃｍ 显微镜下观察可见条索内有很薄的 卵巢间质 细胞呈长波浪式排列
Ｔｕｒｎｅｒ 综合征的患者一般无生殖能 力 同时因为性激素缺乏等原因会出现性 欲缺失 性功能丧失等症状 在临床中 Ｔｕｒｎｅｒ 综合征的患者一般身材矮小 患者 成年时的身高不超过 １５０ｃｍ 且会出现手距 大于身高的现象 此外 患者的生殖器发育 严重受损 青春期时 外阴以及阴道呈现幼 儿型 子宫小或者完全缺失 输卵管闭锁不 发育 无卵泡发育 也没有分泌雌激素和孕 激素的功能 同时 患者的第二性征不发 育 一般呈现盾状胸 乳头间距宽 乳头和 乳房不发育 无阴毛和腋毛 尚可见到一些 体格异常表现 两眼内眦距离宽 内眦赘 皮 眼裂下斜或者眼睑下垂 鼻梁塌陷 蹼 颈 两肘外翻 贯通手 第 ４－５ 掌骨短 凸 甲以及其他器官发育畸形 而且常合并有 轻度智力缺陷或者感知性听力障碍
男性乳房女性化明显的患
８ ０ ％ 的核型为 ４ ７
者可作整形手术 两种疗法
Ｘ Ｘ Ｙ 其余嵌合体占 ２ ０ ％ 例如 ４ ６ Ｘ Ｙ ／ 互相结合 可以对患者的性心理有良好的保
ＸＸＹ ４６ ＸＸ／４７ ＸＸＹ 等
护作用 激素治疗一般使用苯乙酸睾丸酮
由于Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征染色体中含有 ２５ｍｇ 肌肉注射 每周 ２ ３ 次 目前也有长
睾丸发育不全 青春期后外表为男性 由于 的发生率约占新生男婴的 １／７００ 占所有
男性人口的 １／１５００ ＸＹＹ 综合征的发生 是由于在精子产
生的过程中 第二次减数分裂时 Ｙ 染色体 单体不分离导致的 若受精卵在早期卵裂 的过程中发生 Ｙ 染色单体不分离 可能出 现 Ｘ Ｏ 或者 Ｘ Ｙ Ｙ 的细胞 其后 Ｘ Ｏ 的细 胞系列会因为筛选的原因自动消失 而呈 现出 Ｘ Ｙ Ｙ 个体多数的情况
造成性功能先天缺陷的因素很多 胚 胎发育到５周时 尿生殖嵴内侧部分的上皮 增生变厚 称为生殖上皮 之后不久 尿生 殖嵴内外侧部分之间出现一条纵沟 把原 来的尿生殖嵴分为内外两部分 内侧部分 称为生殖嵴 是生殖腺的起源组织 从胚胎 发育的第６周左右 通过性染色体的异化作 用 生殖嵴开始形成不同性别的性腺 由此 可见 性染色体是决定性器官发育的重要 因素 也是决定性功能是否存在先天性缺 陷的重要因素
多 Ｘ 综合征常引起 性器官发育不良
第一例Ｘ三体综合征是Ｊａｃｏｂｓ 于１９５９ 年报告的 曾经被称为超雌综合征 后来的 研究中 又相继出现了 Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ ／ Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ 以 及 Ｘ Ｘ Ｘ ／ Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ ／ Ｘ Ｘ Ｘ ／ Ｘ Ｘ Ｘ Ｘ 等各 种多 Ｘ 性染色体变异核型和嵌合体的女性 患者 发生率占新生女婴的 １．２％ 属于高 发遗传疾病
性化 精液中无精子 两侧睾丸萎缩 血液 骨骺融合晚 导致患者四肢细长 身材修
以及尿液内垂体促性腺激素排除量增加和 长 劳动能力较一般男性差 男性第二性征
不同程度的男性性特征低下症状 在随后 发育不明显 胡须 腋毛 阴毛稀少或者缺
的研究中 专家们发现病人细胞核中有 Ｘ 失 皮肤细腻 无痤疮 喉结不明显 声调
ＸＹＹ 综合征的患者出生时和婴儿时期 与正常男婴无区别 成年期时 患者的身高 会明显增高 常达到 １８５ｃｍ 以上 躯干和 腿的长度均比正常人长 但肌肉张力低下 动作不协调 智力水平一般 也有智力明显 低下的患者
患者的性格方面受影响比较严重 暴 躁易怒 缺乏自制力 很容易出现侵犯行 为 部分患者面部不对称 下颌突出 耳长 手指与牙齿也有异常 性腺大多发育正常 患者有生育能力 性欲正常 也有性欲亢进 的病例报道 机理尚不明确 少数病人睾丸 发育不全或者发生隐睾 导致生精能力低 下 或者失去生精能力 性欲低下 性唤起 能力下降
染色质 １９５９ 年 专家学者们首次用细胞 高亢 手指间距大于身高 臀宽于肩 有的
遗传学方法发现了Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征患者 患者肥胖明显 并且伴有男性乳房女性化
的染色体核型为 ４７ ＸＸＹ 所以 这种疾 外生殖器为男性表现 可有阴茎短小 前列
病又被称为 ＸＸＹ 综合征 发病率占总人 腺不发育 睾丸组织学检查可见曲精管萎
高龄孕妇中 因受精卵细胞距第一次 性欲 性功能严重低下 阴茎无法勃起或者
减数分裂时间太长等原因 很容易发生某 勃起不坚 射精量很少 血液 尿液中的促
种类型的突变 在本症的流行病学调查中 性腺激素比较多 患者容易患呼吸系统疾
患者的母亲妊娠时的年龄较大 在怀孕早 病和乳腺癌
期 各种病毒以及其他感染性疾病 接触大
口的 １ 占智力发育障碍病人总数的 １％ 缩 无生精上皮或者发育不良 基底膜玻璃
占男性不育症患者总数的 １／１０ Ｋｌｉｎｅｆ－ 样变性 细胞排列不规则 充斥大量的间质
ｅｌｔｅｒ综合征已经成为导致男性性功能缺失 细胞 很少或者无精子生成
以及不育的主要疾病之一
Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征的患者无生殖能力
性染色体异常在临床中 比较常见
人类的生殖细胞是经过两次减数分裂 而产生的 在这两次减数分裂中 染色体只 分裂一次 因此生殖细胞 包括精子和 卵子只有单倍的染色体 即２３个染色体 每 个卵子均含一个 Ｘ 性染色体 精子则含有
一个 Ｘ 或者一个 Ｙ 性染色体 当含有 Ｘ 染 色体的精子与卵子结合时 形成 ４６ ＸＸ 的 染色体核型 人类女性核型 当含有 Ｙ 染 色体的精子与卵子结合时 也会形成 ４６ ＸＹ 染色体核型 人类男性核型
离 形成含有 ＸＹ 的卵
的生殖能力损害是无法恢
子与一个正常 Ｙ 的精
复的 所以 此症的治疗目
子结合或者含有 Ｘ Ｙ
的是着重于缓解病人精神
Biblioteka Baidu
的精子与正常的 Ｘ 卵
负担和对症处理 通常补充
子结合 都可能形成
雄激素替代治疗 对第二性
Ｘ Ｘ Ｙ 核型的受精卵染
征的发育有明显的效果 对
色体 在此症中 约 染色体中携带的遗传物质
Ｔｕｒｎｅｒ综合征的治疗目前多采用激素 替代治疗的方法 目的是促进患者的身高 以及第二性征的发育 以及性器官的发育 成熟 一般先用合成雄激素促进身高 骨骺 愈合后再用雌激素使第二性征以及生殖器 官发育
骨骺愈合之前 促进身高的治疗通常 采用苯丙酸诺龙 ２０ ２５ｍｇ 肌肉注射 每周 １次 用药３ ６个月需要停药半年 治疗中 很可能出现女性患者男性化的副反应 但 停药半年后会自动消失
由于染色体畸变等原因引起的染色体 异常在临床中比较常见 造成这种异常的 因素很多 大致可以分为两类
首先是染色体数量异常 引起染色体 数量异常的主要因素包括 ５ 种 未分离 末 期延迟 嵌合体形成 断裂 中心融合 未 分离是指在细胞分裂末期 姐妹染色单体
没有沿着纵轴分裂 结果使一个细胞获得 了没有分裂的两个染色体 分裂出的另一 个细胞无此染色体 末期延迟是指一对染 色单体的两个着丝点没有在细胞分裂时同 时向两极移动 导致其中一个染色体在分 离时仍然留在细胞胞浆中 被消化而丢失 一个染色体 嵌合体是指在同一个细胞体 内有两种或者两种以上不同染色体核型 此类异常均发生于受精时或者在受精卵第 一次有丝分裂时 其中一对染色单体不分 离 结果一个小细胞少一个染色体 另一个 则成为嵌合体 断裂 中心融合指一对染色
２５％ 的患者会有中等程度的智力发育
计量放射线 化学药
障碍 算术成绩尤其差 这
物和激素类药物等因
可能与多余的 Ｘ 染色体有
素 会使受精卵在细
关 其他核型或者嵌合体
胞分裂过程中产生异
的临床表现与 Ｘ Ｘ Ｙ 相似
常细胞核型 在分裂
但睾丸发育不良 智力障
过程中 卵细胞和精
碍更加严重
细胞的性染色体不分
Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征患者
44 ２００６．１２ 首 都 医 药CAPITAL MEDICINE
万方数据
科学谈性 ｋｅｘｕｅｔａｎｘｉｎｇ
体在分裂时都在着丝点附近断裂 其中之 一在短臂 另一在长臂 形成了四个片段 在之后的再融合过程中 这样的四条染色 体重新组合成为了１条较短的染色体 短臂 互相连接 和一条较长的染色体 长臂互相 连接 短的染色体在继续分裂中会发生丢 失现象 其结果会导致染色体数量减少