周期性麻痹

鉴别诊断
• 2.正常钾型周期性瘫痪 • 常在夜间发作，肌无力持续时间更长，无
肌强直表现。血钾正常，补钾后症状加重， 服钠后症状减轻。
鉴别诊断
• 3.重症肌无力 • 本病症状呈波动性，晨轻暮重，病态疲劳。
疲劳试验及新斯的明试验阳性，血清钾正 常，肌电图重复神经电刺激检查可鉴别。
鉴别诊断
• 4.GBS： • 呈四肢迟缓性瘫痪，伴有周围性感觉障碍
和脑神经损害，脑脊液蛋白细胞分离现象， 肌电图神经源性损害。
鉴别诊断
• 散发病除甲亢外，应与可反复引起低血钾 的疾病鉴别，如原发性醛固酮增多症、肾 小管性酸中毒、失钾性肾炎、腹泻、药源 性低钾麻痹（噻嗪类利尿剂、皮质类固醇 等）。
鉴别诊断
• 对个别诊断有困难的病人，可结合肌电图检查进 行葡萄糖诱发试验。在1小时内静脉滴注葡萄糖 100g及普通胰岛素20U，一般在滴注后1h随血糖 降低而出现低血钾。在瘫痪发生前，可见到快速 感应电刺激引起的肌肉动作电位幅度的节律性搏 动，继而潜伏期延长、动作电位时限增宽、波幅 降低甚至消失。瘫痪出现后可给予氯化钾静脉滴 注以终止发作。诱发实验前应取得病人及家属的 合作和同意，并做呼吸肌麻痹和心律失常抢救的 准备。
临床表现
• 部分病人伴有手肌、舌肌的强直发作，肢 体放入冷水总易出现肌肉强直
• 肌电图可见到强直电位 • 发作时血清钾和尿钾含量升高、血清钙降
低，心电图T波高尖 • 多数病例在30岁左右趋于好转，逐渐中止
发作。
辅助检查
• 发作时血清钾水平升高至7-8mmol/L，血清 酶如肌酸激酶可升高
• 心电图：T波高尖，快速型心律失常 • 肌电图：呈纤颤电位和强直放电，在肌无
情况下，两者之间不一定平衡。 • 低钾血症患者体内钾总量也不一定减少，
但在多数情况下，低钾血症常伴有缺钾。
低钾血症
• 原因和机制： • 1.钾的摄入不足：消化道梗阻、昏迷、厌食 • 2.钾的丢失过度：（1）消化道丢钾
（2）经肾脏丢钾 （3）经皮肤丢钾 3细胞外钾转移至细胞内
肾失钾
K+ K+
K+
力发作高峰时，EMG呈电静息，自发的或 随意的运动、电刺激均无动作电位出现， 神经传导速度正常。
诊断
• 根据发作性无力伴肌强直，无感觉障碍和 高级神经活动异常，血钾含量增高及家族 史，易于诊断。
• 若诊断有困难，可行：1.钾负荷实验 口服 KCl3-8g，若服后30-90分钟内出现肌无力， 数分钟至1小时达高峰，持续20分钟-1天， 则有助于诊断。2.冷水诱发试验 将前臂浸 入11-13℃水中，如为患者，20-30分钟可 诱发肌无力，停止浸冷水十分钟后恢复
blocking) 使肌细胞兴奋性↓
• 细胞外K+ 、
Nernst 公式
Em≈Ek+=-59.5lg[K+]i/[K+]e
• [K+]i/[K+]e比值 Em负值 Em-Et距离 兴奋性
肌无力、肌麻痹
Et
• （2）横纹肌溶解（rhabdomolysis)
机制: ①释出K+减少，引起组织缺血缺 氧；②糖原合成减少；③Na+泵活性降 低，细胞内高钠
• 易发时间：一般在夜间入睡后或早晨清醒 后发作。
临床表现
• 起病形式：肢体肌肉对称性无力或完全瘫 痪，下肢重于上肢，近端重于远端
• 通常从双下肢开始，后延及双上肢。眼肌、 面肌、舌肌、咽喉肌、膈肌、咀嚼肌不受 影响。
• 一般数小时至1-2天达到高峰。
临床表现
• 体征：发病期间神智清楚、呼吸、吞咽、 咀嚼、发音和眼球活动正常。
内容
• 钾的代谢 • 钾代谢障碍（高钾和低钾） • 低钾型周期性麻痹 • 高钾型周期性麻痹 • 正常钾型周期性麻痹
钾代谢障碍
• 测定血钾可取血清或血浆，血清钾浓度的 正常范围为3.5-5.5mmol/L，血清钾浓度通 常比血浆钾高0.3-0.5mmol/L。
低钾血症（hypokalemia）
• 血清钾的浓度<3.5mmol/L • 血钾浓度能反映体内总钾含量，但在异常
周期性麻痹 Periodic paralysis
姜韫赟
定义
• 以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的 一组肌病，发作时多伴有血清钾含量的改 变。
• 肌无力可持续数小时或数周，发作间歇期 完全正常
• 根据发作时血清钾的浓度，可分为低钾型， 高钾型和正常钾型。
内容
• 钾的代谢 • 钾代谢障碍（高钾和低钾） • 低钾型周期性麻痹 • 高钾型周期性麻痹 • 正常钾型周期性麻痹
• 决定尿钾排出量的最重要因素是远端小管 和集合管钾的分泌量。
• 65%-70%的钾被肾小管重吸收，25%-30% 在髓袢重吸收，该部位钾的重吸收比例是 固定的。
钾的代谢
• 远端小管和集合管重吸收钾，也能分泌钾， 并受多种因素的调节而改变其重吸收和分 泌的速率。
• 钾的生理功能： 维持细胞新陈代谢，保持细胞静息膜电位， 调节细胞内外的渗透压及调控酸碱平衡
• 4. 代谢性碱中毒(反常酸性尿) • 机制：低钾时 • （1）细胞外H+进入细胞 • （2）肾排K+降低而排H+升高
高钾血症(hyperkalemia)
• （一）概念: • 血清钾浓度高于5.5 mmol/L
称为高钾血症。
高钾血症原因和机制
• 钾摄入过多 • 钾排出减少 • 细胞内钾转运到细胞外 • 假性高钾血症
内容
• 钾的代谢 • 钾代谢障碍（高钾和低钾） • 低钾型周期性麻痹 • 高钾型周期性麻痹 • 正常钾型周期性麻痹
低钾性周期性瘫痪
• Hypokalemic periodic paralysis:为周期性 瘫痪中最常见的类型，以发作性肌无力、 伴有血清钾降低、补钾后能迅速缓解为特 征。
• 该病为常染色体显性遗传，在同一家族中 数代均有患者，故又称为家族型周期性瘫 痪，我国以散发为多见。
排钾利尿剂 肾小管性酸中毒
醛固酮 缺镁
低钾血症
细胞外钾转移至细胞内： • 1.碱中毒 • 2.过量胰岛素使用 • 3.β-肾上腺素能受体活性增强 • 4.某些毒物中毒：钡、棉籽油 • 5.低钾性周期性麻痹
低钾血症对机体的影响
• 1.对神经,骨骼肌的影响 • （1）肌无力、肌麻痹 • 机制：超级化阻滞（hyperpolarized
治疗
• 发作时可用10%葡萄糖酸钙静注，或10% 葡萄糖500ml加胰岛素10-20U静脉滴入以 降低血钾，也可用速尿排钾
• 预防发作可给予高碳水化合物饮食，勿过 度劳累，避免寒冷刺激，或口服双氢氯噻 嗪等药帮助排钾。
摄入可诱发肌无力发作
临床表现
• 发病情况：肌无力多从下肢近端开始，通 常两侧对称，偶尔可发生四肢远端而且呈 非对称性分布，然后影响到上肢、颈部肌 和脑神经支配的肌肉，瘫痪程度一般较轻， 但常伴有肌肉痛性痉挛。
• 呼吸肌一般不受影响 • 腱反射减弱或消失 • 每次发作持续时间短，约数分钟到1小时。 • 发作频率为每天数次到每年数次。
遗传学
• 系常染色体显性遗传，外显率不高。 • 本病与常染色体1q31-32上的L型钙离子通
道的二氢嘧啶受体基因相关，此基因编码 二氢嘧啶敏感性电压门控钙离子通道。
发病机制
• 发病机制尚不清楚，普遍认为与钾离子浓 度在骨骼肌细胞膜内、外的波动有关。在 正常情况下，钾离子浓度在肌膜内高，肌 膜外低，当两侧保持正常比例时，肌膜才 能维持正常的静息电位，才能为Ach的去极 化产生正常的反应。而在患者中，肌细胞 内膜经常处于轻度去极化状态，而且很不 稳定，电位稍有变化即产生钠离子在膜上 的通路受阻，从而不能传播电活动。在疾 病发作期间，病肌对一切电刺激均不反应。
• 伴发甲亢的周期性瘫痪发作频率较高，每 次持续时间短，常在数小时至1天之内。甲 亢控制后，发作频率减少。
辅助检查
• 血钾检查 • 心电图：典型低钾性改变，U波出现，T波
低平或倒数，P-R间期和Q-T间期延长，ST 段下降，QRS波增宽。 • 肌电图：示运动电位时限短、波幅低，完 全瘫痪时运动单位消失，电刺激无反应。 膜电位低于正常。
治疗
• 1.发作时给予10%KCl或10%枸橼酸钾4050ml顿服，24h内再分次口服，一日总量为 10g。
• 2.对发作频繁者，在发作间期可用钾盐1g， 每日3次口服；或乙酰唑胺250mg，每日4 次口服；或螺内酯200mg，每日2次口服， 以预防发作。低钠高钾饮食也有助于减少 发作。
治疗
• 3.对呼吸肌麻痹者应予辅助呼吸，严重心律 失常者应积极纠正。伴有甲状腺功能亢进 者，甲亢控制后发作将明显减少或终止发 作。
内容
• 钾的代谢 • 钾代谢障碍（高钾和低钾） • 低钾型周期性麻痹
• 高钾型周期性麻痹
• 正常钾型周期性麻痹
高钾型周期性瘫痪
• Hyberkalemic periodic paralysis:又成强直 性周期性瘫痪，较少见，基本上限于北欧 国家。
• 为常染色体显性遗传疾病 • 临床上有三个变异型：不伴肌强直；伴有
诊断
• 根据周期性发作的短时期的肢体近端迟缓 性瘫痪，无意识障碍和感觉障碍，发作期 间血钾低于3.5mmol/l，心电图呈低钾性改 变，补钾后迅速好转。
• 有家族史支持诊断
鉴别诊断
• 1.高钾型周期性瘫痪 • 本病一般在10岁以前发病，白天运动后发
作频率较高，肌无力持续时间短，血钾增 高，补钙后停止发作。
肌强直；伴副肌强直。
Biblioteka Baidu 遗传学
• 常染色体显性遗传，外显率高 • 致病基因位于17q35，为骨骼肌钠离子通道
的亚单位基因突变所致。 • 当细胞膜近胞质面的钠离子通道基因突变，
使钠离子通道通透性异常失活，而细胞外 钾离子浓度升高。
临床表现
• 发病年龄：多在10岁前起病 • 性别特征：男性居多 • 诱发因素：饥饿、寒冷、剧烈运动和钾盐
2.对心肌的影响
变化基础 —— Em↓+心肌膜钾通透性↑ • （1）兴奋性: Em - Et↓ • （2）传导性↓:0期去极速度及幅度↓ • （3）自律性↑:钠缓慢内流相对↑ • (4) 收缩性↑or↓:钙内流↑or结构受
损
3.对肾脏的影响：
• （1）尿浓缩功能障碍 • （多尿，低比重尿） • （2）缺钾性肾病
机制：Em – Et距离过近，钠通道失活
→肌细胞兴奋性降低。去极化阻滞
• 2.对心脏的影响——心律失常 • 机制： • 轻度高钾血症时心肌兴奋性升高； • 严重高钾血症时心肌兴奋性降低甚至消失； • 传导性降低
• 3.对酸碱平衡的影响——酸中毒（反常碱性 尿）
机制：细胞内H+释出，肾小管排泌H+降低
钾的代谢
• 钾是人体最重要的无机阳离子之一。 • 正常人体内含钾量约为50-55mmol/kg。 • 90%在细胞内，骨钾约占1%，跨细胞液钾
约占1%，仅约1.4%的钾存在于细胞外液中。 • 摄入钾的90%经肾随尿排出。 • 多吃多排，少吃少排，不吃也排。
钾的代谢
• 肾脏对钾的排出量取决于肾小球滤过量、 肾小管对钾的重吸收量和肾小管对钾的分 泌量。
• 瘫痪肢体肌张力降低，腱反射减弱或消失， 感觉正常。
• 少数病例可发生呼吸肌麻痹、心动过速或 过缓、室性心律失常、血压增高而危及生 命。
临床表现
• 发作一般经数小时至数日逐渐恢复，最先 受累的肌肉最先恢复。
• 发作频率不等，一般数周或数日一次，个 别病例每天均有发作，也有数年一次甚至 终生仅发作一次。
病理
• 肌纤维稍增大，最具特征性的肌浆网的空 泡化。肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔， 空泡内含有透明液体和少数PAS染色阳性颗 粒
临床表现
• 发病年龄：任何年龄均可发病，青壮年多 发，随年龄增长而发作次数减少。
• 性别倾向：男性约为女性患者的3-4倍，病 情多重于女性。
• 诱发因素：感染、创伤、寒冷、情绪激动、 饱餐含大量碳水化合物的饮料等。
细胞内钾转运至细胞外
• 酸中毒 • 高血糖合并胰岛素不足 • 某些药物的使用 • 组织分解 • 缺氧 • 高钾性周期性麻痹
（三）对机体的影响
• 1.对骨骼肌的影响
• （1）轻度高钾血症→肌肉轻度震颤； • 机制：肌细胞兴奋性↑,因Em ↓， Em –
Et距离↓
• （2）严重高钾血症→肌无力、肌麻痹