遗传学第6章
遗传学-第6章-细菌和病毒的遗传
黎德伯格和塔特姆的接合(杂交)
图 7－10 黎德伯格和塔特姆的接合(杂交)试验 证明大肠杆菌发生遗传重组
发现长出了一些原养型的菌落。 这种原养型细胞的出现是由于转 化还是由于细胞与细胞直接接触 而发生的遗传物质交换和重组？ 为了解答这个问题，Davi(1950) 设计了U型管实验。
A菌株 Met-bio-thr+leu+
①没有F因子，即F– ②游离状态的F因子，即F+ ③整合的F因子，即Hfr
F+ → F +
F+ × F F - → F+
性伞毛/接合管
图 7－13 两个E.Coli 细胞杂交的电子显微镜照片(X 34,300)
+ F ×F
↓ F+ → F+ + F → F
这种F因子的传递与 细菌染色体无关。 但是F因子偶然地 (10000个F+细胞中 有一个)能整合到细 菌染色体中去，就 可能引起染色体的 转移
trp2 his2 tyr1
∣←──34─→ ∣←───13──∣ ∣←─────40──────→∣
二、接合 接合：在原核生物中，是指遗传 物质从供体-“雄性”转移到受体 -“雌性”的过程
1946年，Lederberg和Tatum发现 E.coli细胞之间通过接合可以交 换遗传物质。他们选择了两个不 同营养缺陷型的E.coli菌株
三、细菌和病毒在遗传研究中 的优越性
(1)世代周期短。大肠杆菌每20分钟可繁殖 一代，病毒每小时可繁殖数百个后代 (2)易于管理和进行化学分析 (3)便于研究基因的突变 (4)便于研究基因的作用 (5)便于基因重组的研究 (6)便于用作研究基因结构、功能及调控机 制的材料 (7)便于进行遗传操作
医学分子遗传学第6章 线粒体基因病
MERRF家系与多向性氧化磷酸化受损有关， 主要是呼吸链酶复合物Ⅰ和Ⅳ受到损伤。氧化磷 酸化酶缺陷程度与临床症状严重程度成正比。
80％～90%患者mtDNA的tRNA基因的第8344 位A→G突变，小部分在同一基因的8 356位T→C突 变。 主要影响线粒体呼吸链的酶复合物Ⅰ和Ⅳ。 该突变使tRNALys的TψC Loop区发生改变，蛋白 质合成受阻。
2)mtDNA4977缺失致聋
研究表明,mtDNA4977缺失的发生与老化有关； 内 耳 和 蜗 核 组 织 中 mtDNA4977 缺 失 与 老 年 聋 的 发 生有关。
由于细胞内线粒体有成百上千个mtDNA拷贝，在细胞分裂 时它们又被随机分配到子细胞中，这样线粒体遗传就不同 于核基因的孟德尔遗传。在正常组织中，所有的mtDNA分
子都是一致的，称为同质性。
如果mtDNA发生突变，造成在同一细胞或同一组织中两种 或两种以上mtDNA共存，一种为野生型，另一种为突变型，
生型漂变，经过无数次分裂后，细胞可达到同质性。
如果通过遗传瓶颈存活下来的一个线 粒体碰巧携带一种突变基因，那么这个基因 组就能够确保该线粒体类型在发育完成之后 的个体中的数量。
6.阈值效应
由mtDNA突变所致的表型表达与核基因的显 性或隐性表达不同，主要是由某种组织中野生型与 突变型mtDNA的相对比例以及该种组织对线粒体的 ATP产生的依赖程度所决定的。 突变mtDNA的数目需达到某种程度才足以引 起某种组织或器官功能的异常，这称为阈值效应。
复合体Ⅰ由30多个多肽组成，其中7个由mtDNA编码。 复合体Ⅱ由4个nDNA编码的多肽构成。 复合体Ⅲ由10个多肽构成；1个由mtDNA编码。 复合体Ⅳ由13个多肽构成，3个由mtDNA编码。 复合体Ⅴ由12个多肽组成，2个由mtDNA编码。
第6章--连锁遗传
第六章 连锁遗传 重点：连锁与交换的遗传现象及其 实质，交换值的测定和基因 定位的三点测验法，真菌类 的遗传分析。
难点：基因定位的三点测验法，真 菌类的遗传分析。
幻灯片2 第一节 连锁 一、基因连锁的发现 二、果蝇的完全连锁与不完全连锁 三、连锁定律的实质 幻灯片3 一、基因连锁的发现 1905 贝特逊（Bateson, W.） 庞尼特（Punnet, R.C ） 香豌豆（Lathyrus doratus ） 相引（coupling ） 相斥（repulsion) P 紫长（PPLL) × 红圆（ppll ） F1 紫长（PpLl ） F2 紫长 紫圆 红长 红圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll 观察数：284 21 21 55 预期值：215 71 71 24 结果： F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫 长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。
P 紫圆（PPll ） × 红长（ppLL ）F1 紫长（PpLl ）F2 紫长 紫圆 红长 红圆P_L_ P_ll ppL_ ppll观察数：226 95 97 1 预期值：236 79 79 26 结果： F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数。
二、果蝇的完全连锁与不完全连锁 ● 基本概念： ● 连锁（Linkage ）：某些基因由于它们 ● 位于相同的染色体上，在一起遗传 ● 。
这些在相同染色体上的基因表现 ● 为连锁。
● 连锁群（Linkage group ）：位于同一 ● 条染色体上的全部基因称作一个连 ● 锁群。
遗传学 第六章 真核生物遗传分析
1、单一序列（unique sequence）
➢ 真核生物的大多数基因在单倍体基因 组中都是单拷贝的。
➢ 单一序列所占的比例在不同生物基因 组中变化较大：
原核生物中一般只含有非重复序列；
较低等的真核生物中大部分DNA也 是单拷贝的；
动物中将近50％DNA是中度或高度 重复的；
植物和两栖类生物中单拷贝DNA序 列降低，而中度和高度重复序列增加， 如玉米的重复序列在80%以上。
（2）卫星DNA （satellite DNA）
➢ 其碱基组成不同于其他部份，可用 等密度梯度离心法将其与主体 DNA 分开，因而称为卫星DNA 或 随体DNA。
➢ 各类卫星DNA都由不同的重复序 列家族构成。
➢ 重复单位串联排列。 ➢ 卫星 DNA约占人基因组 5~6％。
卫星DNA 根据长度可将其分为3类：
➢ 基因组（genome）：一个物种单倍体的染色体数 目及其所携带的全部遗传信息。
基因组DNA测序结果表明基因组中不仅包含着整 套基因的编码序列，同时还包含着大量非编码序列， 这些序列同样包含着遗传指令(genetic instruction)。 因此，基因组（应该）是整套染色体所包含的 DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。
➢ 可用遗传学方法区分每个染色单 体。
顺序四分子分析（ ordered tetrad analysis）
顺序四分子遗传分析的特殊意义在于： (1) 能从四分子不同类型出现的相对频率分析基因间的连
锁关系； (2) 能计算标记基因与着丝点之间的重组值，进行着丝粒
作图； (3) 子囊中子囊孢子严格的对称性质，表明减数分裂是一
Co = DNA concentration t1/2 = time for half reaction
第六章多基因遗传病
第六章多基因遗传病重点内容提示：一、微效基因与多基因遗传人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是受多对基因的影响，每对基因彼此之间没有显隐性的区别，呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。
许多微效基因的共同作用产生加性效应，表现出来的性状即多基因性状。
此外这些性状还收环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。
微效基因的效应往往是累加的。
人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。
二、质量性状与数量性状1．质量性状：单基因遗传的性状或疾病，是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著，在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，且个体间差异显著，这类变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。
2．数量性状：一些遗传性状或遗传病由多对基因控制，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量的不同，没有质的差异，这种变异在群体中呈正态分布，这种形状称为数量性状。
三、多基因遗传的特点1．两个极端变异的个体婚配，子1代都是中间类型，但由于环境因素的影响，也存在一定的变异范围。
2．两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。
3．在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。
四、阈值学说1．易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。
这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。
2．易患性：易患性是人类患多基因遗传病的风险大小，即是否容易患某一种多基因遗传病。
易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。
易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。
3．阈值：群体中大多数个体的易患性都接近平均值，患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。
第六章遗传重组
1
主要内容
概述 6.1 6.2 6.3 6.4
同源重组 位点专一性重组 转座重组 异常重组 （了解）
2
概述：
遗传重组是生物界普遍存在的遗传现象。 进行有性生殖的物种在减数分裂过程中发生重组。 若发生了物理交换，则遗传物质产生新的排列组合。 生存→变异→突变，重组 适应环境、加速进化；损伤修复等。
链上，因而出现很低的转化频率。
敲除校正基因可使受体菌变为高转化效率菌。
45
P125
必须掌握
同源重组的功能和基本条件
同源重组的生物学功能： （1）对维持种群的遗传多样性有重要意义 （2）在真核生物中，同源重组使染色体产生瞬间物理连接， 保证了减数分裂中染色体的正确分离； （3）有助于损伤DNA的修复。 同源重组的发生应具有以下基本条件： （1）在交换区具有相同或相似的序列；
33
A A a a
粪壳菌的子囊孢子因在减数 分裂中或减数分裂后8孢子 中发生不同的修复作用，而 产生多种不同的分离比。
A A
a a
野生型：突变型 分离比有6：2；
4：4；
2：2：2：2等
34
（6）双链断裂修复模型
目前证明通过两个DNA分子之中的一个双链 断裂引发重组是个常见的机制。 该模型认为参与重组的两个DNA分子之一的 两条链被核酸内切酶切断，然后在核酸外切 酶作用下产生3’单链黏性末端。 两个3’游离末端之一侵入到另一个双螺旋的 同源区，臵换“供体”双螺旋的一个单链而 形成一段异源双链DNA，并同时产生一个D 环（D-loop）。
5´ 3´
3´
5´
5´ 3´
5´ 片
5´
3´
遗传学 第六章 数量性状遗传
第四节 遗传力及其估算
一、表型值及其方差的分量
1. 表现型值：
某性状表现型（度量或观察到）的数值，用P表示；
2. 基因型值：
性状表达中由基因型所决定的数值， 用G表示；
3. 环境型值：
表现型值与基因型值之差，用E表示
三者关系： P=G+E
表型是基因型和环境相互作用的结果
方差可以用来测量变异的程度，各种变异可以用方差 表示 表型方差 = 遗传（基因型）方差 + 环境方差
第六章 数量性状遗传
第一节 数量性状遗传的基本特征 第二节 数量性状遗传的多基因假说 第三节 数量性状遗传的统计分析方法 第四节 遗传力及其估算 第五节 近亲繁殖与杂种优势
第一节 数量性状遗传的基本特征
一、数量性状的概念
1. 质量性状与数量性状
质量性状（qualitative character）：不易受环境条件影响，
三、质量性状和数量性状的划分不是绝对
同一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。
举例：植株的高度是一个数量性状，但在有些 杂交组合中，高株和矮株却表现为简单的质量性状 遗传。
数量性状与质量性状区别 质量性状
1.变异 F1 F2 2. 对环境 的效应 3. 控制性状 的基因及 效应 4. 研究方法 非连续性 显性 相对性状分离 不敏感 基因少,效应明显 存在显隐性 群体小, 世代数少 用分组描述
表型之间截然不同，具有质的差别，可以用文字描述的性状。表 现不连续变异的性状。如红花、白花、水稻的糯与粳，豌豆的饱
满与皱褶等性状。
数量性状
表
频 长
玉米穗长的遗传
世 率f 度 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 N X S V 代 短穗亲本 4 21 24 8 57 6.632 0.816 0.666 (N0.60) 长穗亲本 3 11 12 15 26 15 10 7 2 101 163802 1.887 3.561 (No.54) F1 1 12 12 14 17 9 4 69 12.116 1.519 2.307 F2 1 10 19 26 47 73 68 68 25 15 9 1 401 12.888 2.252 5.072
遗传学-第六章 多基因遗传病1.5h
第六章
露脑畸形
多基因病遗传病
唇腭裂伴 手畸形
脑膜膨出
在人类有些先天畸形和疾病，具有家族倾 向，如果进行系谱分析，又不符合孟德尔 遗传方式，其患者同胞中的发病率约为 1 ～10%，大大低于单基因病中1/2或1/4。 研究表明这类遗传受多对基因控制，称为 多基因遗传病。
多基因遗传的基础是一种性状受多对基因 控制，与单基因遗传不同，这些基因之间 没有显性和隐性之分，而是共显性。
2）发病率有种族差异（见教材p60表6-3）。 3）近亲结婚时，子女的发病风险也增高，但不及常染色
体隐性遗传显著。 4) 同一级亲属的发病风险相同；如患者的父母、同胞和 子女均为一级亲属，其发病风险相同。 5)随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低 （如p60表-4和图6-7)。
第三节 多基因病遗传病发病风险的估计
一种多基因遗传病完全由遗传因素决定（遗传 度=100%）
遗传度为70%～80%时，表明遗传因素起主要作 用,遗传度为30%～40%时，表明环境因素起主要 作用。
遗传率的表示符号是H或h2(计算部分略）
三、 多基因遗传病的特点
1）发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发 病率，但同胞发病率远低于单基因发病率。
3、在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛， 大多数个体接近中间型，极端个体较少。
极高个体
极矮个体
P
AABBCC
A’A’B’B’C’C’
F1
AA’BB’CC’ 中等身高
F2
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C
ABC AABBCC
A’BC AA’BBCC
AB’C AABB’CC
ABC’
A’B’C
遗传学
第六章染色体变异(一) 名词解释：1.假显性：(pseudo-dominant)：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。
2.位置效应：基因由于交换了在染色体上的位置而带来的表型效应的改变现象。
3.剂量效应：即细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著的现象。
4.染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。
或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。
5.整倍体（Euploid）：指具有基本染色体数的完整倍数的细胞、组织和个体。
6.非整倍体：体细胞染色体数目（2n）上增加或减少一个或几个的细胞，组织和个体，称为非整倍体。
7.单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。
如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。
8.二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。
绝大多数的动物和大多，数植物均属此类9.一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。
同源多倍体10.异源多倍体[双二倍体] （Allopolyploid）：指染色体组来自两个及两个以上的物种，一般是由不同种、属的杂种经染色体加倍而来的。
11.超倍体；染色体数多于2n的细胞，组织和个体。
如：三体、四体、双三体等。
12.亚倍体：染色体数少于2n的细胞，组织和个体。
如：单体，缺体，双单体等。
13.剂量补偿作用（dosage compensation effect）：所谓剂量补偿作用是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。
14.同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体称为同源多倍体。
(二) 是非题：1.在易位杂合体中，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性基因，而正常的染色体上与易位接合点相对的等位点则相当于一个可育的隐性基因。
医学遗传学 第六章 线粒体遗传病 知识点
医学遗传学第六章线粒体遗传病线粒体基因组的结构特征：不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状。
分为重链H链和轻链L 链。
重链富含鸟嘌呤G。
轻链富含胞嘧啶C。
编码区：线粒体基因排列紧密，部分会重叠。
没有启动子和内含子。
有的基因没有完整的三连体终止密码。
基因间隔区短，只有87bp。
两条链都有编码功能。
非编码区（D环区/控制区）：与线粒体复制及转录有关。
包括H链复制的起始点。
H、L链转录的启动子。
四个高度保守序列（可通过此结构判定物种）。
两个高变区。
编码区的保守序列包含37个基因：2个rRNA基因，22个tRNA基因以及是13个氧化磷酸化有关的蛋白质编码基因。
线粒体基因组的遗传特征：半自主性遗传密码和通用密码不同母系遗传：母亲将mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿们能将其mtDNA传递给下一代。
mtDNA的突变率极高：原因是--mtDNA的特殊结构（缺乏酪蛋白和其他DNA组结合蛋白的保护。
无DNA损伤的修复系统，没有内含子。
独特的复制方式和复制错配。
mtDNA处于高度氧化的环境。
（ROS和自由基导致氧化损伤或诱导突变。
）同质性与异质性：同质性：一个组织或细胞中所有的线粒体具有相同的基因组，全部为野生型或全部为突变型mtDNA。
异质性：一个细胞或组织具有突变型，也有野生型mtDNA，基金组不同。
异质性的发生率：中枢神经系统＞肌肉组织＞血液。
成人大于儿童。
阀值效应：突变的mtDNA达到一定的比例，超过阀值时能引起某些器官或组织功能异常，导致能量产生急剧下降。
对ATP依赖程度：中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏。
遗传瓶颈与复制分离：遗传瓶颈：卵母细胞中的线粒体数目从10万个锐减到少于100个的过程。
复制分离：细胞分裂时进行随机分配，导致mtDNA异质性变化的过程。
线粒体基因组突变类型：点突变：2/3的点突变发生在与线粒体内蛋白质翻译有关的tRNA和rRNA基因上，这些突变会导致tRNA和rRNA的结构异常，从而影响mtDNA编码的多肽链的翻译过程。
遗传学-第六章(1)
染色体结构变异能导致4种遗传效应：
（1）染色体重排；
（chromosomal rearrangements）
（2）核型的改变； （3）形成新的连锁群； （4）减少或增加染色体上的遗传物质 。
结构杂合体（structral heterozygote）：
一对同源染色体其中一条是正常的而另一 条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细 胞称为。
四、易位 (translocation)
易位——两对非同源染色体之间某区段转移。
1、易位的类型：
相互易位 单向易位 罗伯逊易位
相互易位（ reciprocal translocation ）：非同源 染色体之间相互交换片段。 单向易位（ interstitial translocation ）：染色体 的某区段结合到非同源染色体上。 罗伯逊易位（ Robertsonian translocation ）： 两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形 成一条大的中或亚中着丝粒的染色体。短臂相互 连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。
正常眼
棒眼
纯合棒眼
重棒眼
纯合重棒眼
780
358
69
45
25
图6-11
果蝇X染色体上16A区段重复
三、倒位（inversion）
倒位——染色体某区段颠倒180°重新接上的现象。
1、倒位的类型
臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒
图6-12 臂内倒位与臂间倒位
(paracentric inversion & pericentric inversion)
4 2
Alternate
2 Adjacent-1
医学遗传学第六章多基因遗传病
which result from an interaction between multiple genes and often multiple environmental factors.
3
整理ppt
复杂性(状)疾病（complex disease):
在单倍型块中选取标志性位点（tagSNP）
44
整理ppt
基本概念
allele, allele frequency, genotype, phenotype genetic makers recombination linkage linkage disequilibrium (LD), D’, linkage map haplotype
STR：微卫星标记，如(XX)n， (XXX)n， (XXXX)n；其中最常用的为(CA)n。
34
整理ppt
RECOMBINATION
The formation of new combination of linked genes by crossing over (breakage and rejoining) between their loci.
一侧唇裂患者 +腭裂
同胞再发风险4.21%
整理ppt
两侧唇裂患者 +腭裂
同胞再发风险 5.74%
25
整理ppt
3.性别与发病风险
某种多基因遗传病的发病存在两性 差异时,表明不同性别的发病阈值是不同 的。群体发病率较低即阈值较高那个性 别的个体患病，则患者亲属的发病风险 较高。
26
整理ppt
域值
27
48
整理ppt
医学遗传学-第六章-群体遗传学
群体遗传学
Population Genetics
群体：指同一物种生活在某一地区并能 够相互交配的一群个体。
基因变异是人类进化的基础，构成了群 体中的个体多样性。
2
3
本章重点
1.基因频率和基因型频率及计算
2.遗传平衡定律 3.影响群体遗传平衡的因素 —— 突变、选择、迁移、隔离、 随机遗传漂变、近亲婚配等。
u ＝ Sq2
33
例：在苯丙酮尿症在我国人群的发病率为１ /16500，本病的适合度为0.30，求苯丙酮尿症致 病基因的突变率？ 隐性基因型频率（R)＝q2＝发病率 ＝1/16500=0.00006 S＝1-f＝1-0.3=0.7
u ＝ Sq2 ＝0.70 ×0.00006 ＝42×10--6/代
4
群体遗传学(populationgenetics)是研究基因 突变、选择、迁移和基因频率变动的影响下，群 体遗传结构的变动规律的科学。
遗传流行病学(genetic epidemiology)或临床 群体遗传学则探讨群体中各种遗传病的发病率、 传递方式、基因频率、突变率、遗传异质性以及 群体遗传负荷等。 人类的进化过程实质上是群体中基因频率的 演变过程，所以群体遗传学也是进化论的理论基 础。
29
1.选择对常染色体显性基因的作用
在一个遗传平衡的群体中，一种罕见的有害显 性基因的频率为 p ，其选择系数为S。
p ＝ D＋1/2H
每一代中因选择被淘汰的基因
Sp＝ S(D＋1/2H ) ＝ Sp ＝ 1/2SH
在一个遗传平衡的群体中，被选择淘汰的部 分将由突变率 v 来补偿， 即 v ＝ Sp ＝ 1/2SH
p＋q＝1 D＋H＋R＝1 p ＝ D ＋ 1/2H q ＝ R ＋ 1/2H
遗传学第六章课后答案
后代公鸡中带px基因的占公鸡总数的 (0.225+0.025)/(0.225+0.225+0.025+0.025 ) = 1/2
后代公鸡中带al基因的占公鸡总数的 (0.225+0.025)/(0.225+0.225+0.025+0.025 ) = 1/2
所以，将有(74/2)/2 = 18.5 只雄性小鸡带有px基因； 将有(74/2)/2 = 18.5 只雄性小鸡带有al基因。
16．雌果蝇X染色体的遗传组成是：
有一隐性致死基因1位于上面一个X染色体的某处，但不知其确切位置。经杂 统计此雌蝇产下的1000个雄性子代，其表型如下：
a b c d e f 750
d e f 70
abcde
60
c d e f 40
abcd
20 b c d e f 30
abc
30
合计 1000
为简易起见，不考虑多次交换，而且已经知道所给的基因顺序是正确的。
①在16只白化小鸡中将有16 × 1/10 = 1.6只 显出痉挛症状； ②在非白化小鸡中将有(37-16) × 9/10 = 18.9只 显出痉挛症状。
6．因为px是致死的，所以这个基因只能通过公鸡传递。 上题的雄性小鸡既不显示px，也不显示al，因为它们从 正常母鸡得到Px、Al基因。问多少雄性小鸡带有px？多 少雄性小鸡带有al？
理论比1∶1没有显著差异，符合回交比率。 从上面的分析可知：o-c间无连锁，如有连锁，则
交换值为50%。
4．双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算，现有 一交配如下： AABB × aabb
↓ AaBb × aabb
(整理)遗传学第六章课后习题解答
第六章真菌类的染色体作图课后习题及答案1．在红色面包霉中，ab是任意两个基因。
杂交组合为ab*++,每个杂交分析了100个子囊，结果如下表：子囊包子的类型和数目ab a+ab ab ab a+a+ab a+a++b+++b+b+++b+++++++b+++++b+b a+ab a+ab 134******** 2841150000 3553400200 4711181801 596242281020 6310136104对每一个杂交，分析基因之间连锁关系和遗传距离，确定基因与着丝粒间的距离。
答：对上表进行分析如下：ab a+ab ab ab a+a+ab a+a++b+++b+b+++b+++++++b+++++b+b a+ab a+ab分类PD NPD TT TT PD NPD TTa基因分离MI MI MI MII MII MII MII b基因分离MI MI MII MI MII MII MII(1).对第一个杂交进行分析：要判断a与b之间是否发生连锁，即要比较PD和NPD类型的数目，若有连锁存在时，则不发生交换（PD类型）减数分裂细胞的数目应明显多于发生四线交换（NPD类型）的细胞数目，即PD>NOD时，表明有连锁存在。
对第一个杂交分析可知其PD=NPD,因此说a与b之间不存在连锁，a与b之间就不存在遗传距离。
由于基因-着丝粒距离是MII离子囊类型百分率的1/2，所以重组率=1/2重组型子囊数/总子囊数*100%。
a与着丝粒间的遗传距离=1/2*0/100*100=0cMb与着丝粒间的遗传距离=1/2*32+0/100*100=16 cM(2).对第二个杂交进行分析：由于PD类型远大于NPD类型，即PD>NOD，表明a与b连锁。
a与b之间的遗传距离=50*（TT+6NPD）=50*(15/100+6*1/100)=10.5 cMa与着丝粒间的遗传距离=1/2*0/100*100=0 cMb与着丝粒间的遗传距离=1/2*15/100*100=7.5 cM由此可知a与b位于着丝粒的两端。
遗传第六七章习题答案
遗传第六七章习题答案第六章非孟德尔遗传一、名词解释1、非孟德尔遗传：生物性状的遗传不符合经典孟德尔遗传方式的现象。
2、细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。
3、母性遗传：指性状以母性方式在上下代间进行传递的遗传方式。
不论正交还是反交，F1性状总是受母体（卵细胞）细胞质基因控制，杂交后代不出现一定的分离比。
4、母性影响：又称母性效应，指子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因产物所决定，而不受本身基因型的支配。
5、核外遗传：由核外DNA所控制的性状的遗传方式。
6、表观遗传：基因表达的改变不依赖于DNA核苷酸序列的改变，而是受DNA的甲基化，组蛋白修饰以及非编码RNA等的作用，而且这种改变能通过细胞的有丝分裂或减数分裂向后代遗传的现象。
7、核基因组：存在于细胞核上位于染色体上的基因。
8、细胞质基因组：所有细胞器和细胞质颗粒中遗传物质的总称。
9、细胞器基因组：是细胞维持正常生命活动不可缺少的细胞质基因，是细胞器的正常遗传组分，有线粒体基因组和叶绿体基因组。
10、非细胞器基因组：是细胞内非必需组分的基因组，能赋予细胞某种特有的性状或特征，是真核细胞内的内共生体。
11、阈值效应：当突变的mtDNA达到一定比例时，才有受损的表型出现。
当线粒体中ATP产生减少，低于维持各组织，器官正常功能所需能量的最低值时，临床症状就会表现。
12、雄性不育：雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。
分为：核不育型、细胞质不育型。
质核互作不育型等三种类型。
13、短暂的母性影响：母本基因型对子代的影响仅体现在子代个体生长发育的幼龄期。
14、持久的母性影响：影响子代个体的终生。
15、基因组印记：父本来源和母本来源的等位基因的表达不同，来自一个亲本的等位基因沉默，而来自另一个亲本的等位基因则表达，这种后代中来自亲本的两个等位基因只有一个表达的现象。
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bdef
园艺植物遗传育种教研部 曾黎辉
•
正常染色体
a e a
b a b e d
c
d
e a b 臂 内c 倒 位d
染f 色 体e
f
g a b c d g e
b d c f g a e b d c f g a b e d c g f
壁 间 倒 位 c 染 色 f 体
f
g
g
a b c
a b c d
f ge
时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体
的环或瘤混淆。
a a
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b c b c
d e f d e e f d
重复杂合体及其联会
•如果重复的区段很短，联会时重复部 分收缩一点，正常的延伸一点，看不出， 难以鉴定。
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（三）重复的遗传效应
• 剂量效应(dosage effect)：某基因出现的次数 越多，表现型效应就越显著。
第 六 章
染色体变异
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第一节 染色体结构变异
• 缺失 • 重复
• 倒位 • 易位
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一、缺失(deficiency)
（一）缺失的类型 和概念
• 顶端缺失(terminal deficiency) • 中间缺失 (interstitial deficiency)
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• 二、果蝇的CIB测定法
• 三、利用易位创造玉米核不育系的双杂 合保持系 • 四、易位在家蚕生产上的利用
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第三节 染色体数目的变异
一、染色体的倍数性变异
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（一）染色体组及其整倍性
– 生物一个属中二倍体种配子中具有的全部染
染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常
直线顺序。ab. cdef→ab.cdeedf 重复和缺失总是伴随出现的。
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正常染色体
a a b c
b a b c d e d e f
c
d e a b c d e e d f
反接重复 染色体
f a b c a d b e ec d f f e a d b f c d e e d f
a b c f a b c f
a d b c e d c f e d f e a d e b f c d e d e f
a b
a b c a d b ec f a b c f
顺接重复 染色体
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（二）重复的细胞学鉴定
• 重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区 段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同
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四、易
位
• 易位（translocation）：
指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个 染色体上。
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(一) 易位的类别与形成
相互易位(reciprocal translocation) ： 两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断 了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超 来，称之相互易位。 ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位 染色体。 简单易位(simple translocation)(转移)： 某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体 的一个臂内的现象，如wx.ydez。少见。
色体称为该生物属的一个染色体组。
– 染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体
数目。
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染色体组的基本特征：
• 不同属往往具有独特的染色体基数；
• 一个染色体组的各个染色体间形态、结构和
载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整 而协调的整体，任何一个成员或其组成部分 的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配 子不育或性状变异)。
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（二）缺失的细胞学鉴定
• 无着丝粒断片: – 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 • 缺失环(环形或瘤形突出):（与重复杂合体相似） – 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； • 二价体末端突出: – 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端 化的二价体末端不等长。
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• 臂内倒位杂 合体
– 后期 I 桥和 染色体片段
– 因交换产生 重复-缺失 染色体的四 分孢子都是 败育的
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臂内倒位形成的“后期 I 桥”
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（三）倒位的遗传效应
1. 倒位杂合体的部分不育现象：
•
• •
倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)
莫氏蔷薇（6x）、针刺蔷薇（8x）。
• 有些属内种间无染色体倍性变化。如苏铁属、
松属、核桃属、栗属、桃属、杏属、豌豆属、 南瓜属。
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多倍体(polyploid)：
– 具有三个或三个以上染色体组的整倍体。
即：三倍体及以上均称为多倍体。
–同源多倍体(autopolyploid) • 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一
3、易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的 连锁群：
举例：原来属于1连锁群（染色体）的一部分基因， 改为同2连锁群（2染色体）的一些基因连锁（21 染色 体）了，与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立
的遗传关系。同理，原来属于2连锁群（2染色体）的
一部分基因改为同一连锁群（11 染色体）的一些基因 连锁（12染色体）了，与仍然留在2连锁群的那些基因
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断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂)
复制
姊妹染色单体顶端断 头连接(融合)
有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂
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• 因此，常见的缺失染色体多是中间缺失 染色体。 • 染色体也可能缺失一个整臂，成为端着 丝粒染色体。 • 某个体的体细胞内同时含有正常染色体 及缺失染色体，称为缺失杂合体；某个 体的缺失染色体是成对的，称为缺失纯 合体（书图6－1）。
– 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； – 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为 显性； – 杂合体(V+V)表现为红色； – 但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的 作用超过与之相对应的显性基因的作用）。
• 重复基因的位置效应：重复区段的位置不同， 表现型的效应不同。
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• 葱属 X=8 • 芸薹属 X=9 • 柑橘X=9 • 荔枝X=15
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• 草莓属、树莓属、蔷薇属的x=7；
• 萝卜属、胡萝卜属、报春花属、柑橘属、菊属 的x=9 ； • 少数属内种间有不同染色体基数。如芸薹属黑 芥x=8，甘蓝x=9，白菜x=10。
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第二节 染色体结构变异的应用
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一、基因定位
利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位。
利用易位进行基因定位。
易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性 遗传基因（T），易位杂合体Tt是半不育，采用两点或三 点测定法，根据T-t与某临近基因之间的重组率，确定易 位接合点在染色体上的位置。
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整倍体
配子染色体数（n） 二倍体（diploid），2n=2x 三倍体（triploid），3x 四倍体（tetraploid），2n=4x
……..依次类推
多倍体
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• 如蔷薇属月季、玫瑰（2x）；法国蔷薇某些种
（3x）；香水玫瑰（4x）、欧洲野蔷薇（5x）、
（1） 倒位纯合体的倒位区段内的各个基因与倒位区段 外的各个基因之间的交换值改变了； （2）可能引起倒位区段基因的位置效应； （3）倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成。
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4．降低了倒位杂合体的连锁基因的重 组
倒位杂合体的大多数含交换染色单体 的孢子是不育的，它所产生的交换配子 数自然就显著地减少。
般是由二倍体的染色体直接加倍得到。
–异源多倍体(allopolyploid) • 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一 般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。
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三、倒
位
倒位(inversion)：染色体某区段的正常直线顺
序颠倒了。
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(一) 倒位的类别：
臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段在染色体
的某个臂的范围内。ab.cdef→ab.cedf
臂间倒位(pericentic inversion)：倒位区段内有着丝点， 即倒位区段涉及染色体的两个臂。ab . cdef→ ac .
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玉米缺失杂合体 粗线期缺失环
注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特 征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细
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胞学特征。
果蝇唾腺染色体的缺失圈
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（三）缺失的遗传效应
• 缺失纯合体： – 致死或半致死。
d f e g 图9-6 倒位的形成过程示意图
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（二）倒位的细胞学鉴定
• 倒位杂合体减数分裂前期
– 倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就 可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对， 而倒位的外区段则保持分离。 – 倒位区段较短时—倒位圈：如果倒位片段不长，则倒 位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位 区段内形成“倒位圈”。