平山病临床诊疗最新进展
12例平山病临床分析
甲 状 腺 功 能 减 低 症 常 出 现 血 脂 代 谢 的 异 常 ， 胆 以 固 醇 以及 低 密 度 脂 蛋 白 升 高 为 主 。 已 有 文 献 报 道 ， 甲 减 症 患 者 使 用 他 汀 类 降 脂 药 引 起 罕 见 的 横 纹 肌 溶
解 ］ 。 。对 于合 并 肝 肾功 能 不 全 、 甲减 症 的患 者 ， 用 使
力 ， 有晨 轻 暮重 ， 累后 加重 、 息后 减 轻 的特点 ， 具 劳 休 肌
电 图神 经 重 频 刺 激 低 频 时 可 见 递 减 现 象 ， 中 ２例 乙 其
酰胆碱 受 体抗 体 阳性 ， 断 重 症 肌 无 力 成 立 。患 病 时 诊
３ 患 者 甲状 腺 功 能 低 下 ， 例 １例 正 常 但 正 在 服 用 甲状 腺 素 ， 此 与 甲减 症 有 关 。给 予 甲 状 腺 素 替 代 治 疗 后 ， 因 肌
减 床 溶 者 Ⅲ 他 汀 类 药 物 引 起 横 纹 肌 意 解 症 的 危 险 性 增 加 嘲 且 他 ； 而
汀类 药物 还 能加 速 甲状 腺 素 在 体 内 的代 谢 ， 降低 治 疗
效 果 。 因 此 对 此 类 患 者 的 血 脂 异 常 应 首 先 给 予 甲 状 腺 素 替 代 治 疗 ， 可 能 在 纠 正 甲 状 腺 功 能 后 ， 脂 也 会 恢 有 血 复 正常 ， 须 慎用 他 汀类 药物 。 必
Ｔｈ ｉ ｄ Ｈ Ｏ ｐｉ ｌ０ ｅ ｅ ｅ ｉａ ｉ ｅ ｓｔ Ｓｈ ａ ｈ ａ ｇ ０ ０ ５ ， ｅ ｅ ， ｈ ｎ ｅ Ｔｈ ｒ Ｓ ｔ Ｈ ｂ ｉＭ ｄ ｃ ｌ Ｕｎ ｖ ｒ ｉｙ， ｉｉ ｚ ｕ ｎ ５ ０ １ Ｈ ｂ ｉ Ｃ ｉ ａ ａ ｆ ７
Ａｂｔａ ｔ Ｏｂ ｅｔ ｅ Ｔｏ ｉｖ ｓｉａｅｔ ｅｃｉｉａ ，ｅｅ ｔｏ ｈ ｓｏｏ ｉａ ｎ ｇ ｅｉ ｅ ｏ ａ ｃ ｍａ ｉｇ （ ＲＩ ｈ ｒｃｅ ｉｔ ｓｏ ｓｒ ｃ ： ｊｃｉ ｎ ｅ ｔ ｔ ｈ ｌ ｃ ｌ ｌｃｒ ｐ ｙ ｉｌｇｃ ｌａ ｄ ｍａ ｎ ｔｃｒｓ ｎ ｎ ｅｉ ｇｎ ｖ ｇ ｎ 状 虽有所 减 轻 ， 不 能完 全 缓解 ， 需 使 用胆 碱 但 仍
平山病的研究进展
平山病的研究进展王长娥;崔红卫;籍炀飞;刘艳茹;雷如意;王震【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2014(027)001【总页数】2页(P78-79)【作者】王长娥;崔红卫;籍炀飞;刘艳茹;雷如意;王震【作者单位】450000 郑州大学第一附属医院神经内科一病区;450000 郑州大学第一附属医院神经内科一病区;450000 郑州大学第一附属医院神经内科一病区;450000 郑州大学第一附属医院神经内科一病区;450000 郑州大学第一附属医院神经内科一病区;450000 郑州大学第一附属医院神经内科一病区【正文语种】中文【中图分类】R744.8平山病又称不对称青年上肢远端肌萎缩［1］，是一种罕见原因不明的自限性隐匿进展发生于青少年时期的神经系统疾病，其病理为颈段脊髓前角细胞缺血坏死性改变。
该病由日本学者平山惠造于1959年首先报道［2］。
现对平山病的研究进展做一综述。
1 发病机制1.1 生长发育学说生长发育学说认为，青年男性身高的快速增长引起的脊髓与硬脊膜之间生长发育不平衡导致平山病。
颈髓后根相对缩短，后脊膜与临近的椎弓分离，颈髓后根牵拉颈髓同向运动，硬膜囊前移，压迫脊髓前动脉供血区后前部，脊髓的微循环异常导致低位颈髓局限性萎缩，甚至严重的缺血和胶质增生［3］。
但该学说渐渐被脊髓动力学说取代。
1.2 脊髓动力学学说长期屈颈、重体力劳动等可造成硬膜囊后壁紧张、前移，前置易位的硬脊膜从后方压迫低段颈髓，导致血液循环障碍，引起对缺氧敏感的颈髓前角细胞缺血、变性，引起平山病。
脊髓动力学学说已经得到了影像学方面及神经电生理方面证实，目前在国内外被普遍接受，但有些表现尚不能解释［4］:(1)平山病患者与正常对照者在屈颈位时都存在下位脊髓的受压以及硬膜囊前移，其受压程度的差异无统计学意义;(2)平山病患者后蛛网膜下腔未完全消失;(3)部分伴有颈椎退变(椎间盘突出)的患者的颈髓受压明显，但无相应症状。
平山病的MRI诊断价值
平山病的MRI诊断价值宁力;樊世富【摘要】目的探讨平山病的MR表现及其诊断价值.方法回顾分析5例临床确诊的平山病患者MR资料.5例患者均行颈椎自然位和过屈位平扫及增强扫描.所有患者均进行常规生化及脑脊液检查,肌电图检查和肌肉活检.结果 5例患者颈椎生理曲度均变直,自然体位5例均有低位脊髓萎缩变扁,萎缩的脊髓内有异常信号.屈颈髓位5例可见特征性的颈髓前移、变平,硬脊膜向前移位,硬膜外腔增宽,4例患者硬膜外腔可见血管流空信号,5例患者在硬脊膜外腔可见强化的静脉丛.结论自然位结合过屈位MR平扫+增强检查,对平山病的早期、准确诊断及鉴别诊断具有重要价值.【期刊名称】《罕少疾病杂志》【年(卷),期】2018(025)005【总页数】3页(P24-26)【关键词】平山病;磁共振成像;诊断【作者】宁力;樊世富【作者单位】四川省德阳市第六人民医院放射科四川德阳 618000;四川省德阳市第五医院放射科四川德阳 618000【正文语种】中文【中图分类】R826.62日本学者平山惠造1959年首次报道平山病，是一种原因不明的良性自限性运动神经元疾病，青年男性多件，主要变现为手及前臂肌肉萎缩，呈斜坡样改变[1]。
我们搜集了2012年6月～2014年2月间经临床证实的5例平山病的MR资料进行回顾性总结分析，以提高该病的认识。
1 材料和方法1.1 一般资料 5例平山病患者，均为男性，年龄13～25岁，平均17岁。
主要临床表现为进行性加重的上肢肌萎缩、无力，查体呈斜坡样改变。
2例为双侧发病，以左、右为重各一例；3例为单侧症状，其中左手2例，右手1例。
3例行脑脊液及生化检查，无异常；5例患者均行肌电图检查，提示神经源性损害。
1.2 方法采用SIEMENS 1.5T超导磁共振扫描仪，5例患者颈髓常规自然体位MR平扫及屈颈位平扫+增强扫描。
屈颈位患者仰卧，颈部垫高，使下颏部前收。
采用FSE序列扫描，矢状位采集T1WI及T2WI，横断位采集T2WI。
平山病的临床与肌电图分析
平山病的临床与肌电图分析平山病，又称肌阵挛性疾病，是一种罕见的神经肌肉疾病，主要表现为肌肉不自主收缩与肌肉痉挛。
本文将从临床表现以及肌电图分析两个方面，对平山病进行详细的介绍。
一、临床表现平山病的临床表现主要包括以下几个方面：1. 肌肉痉挛：患者在静止或运动时出现明显的肌肉不自主收缩或痉挛，常常表现为肢体肌肉的快速、无规律性抽动，可涉及面部、颈部、躯干和四肢等部位。
2. 运动障碍：平山病患者在进行各种动作时会受到肌肉痉挛的干扰，导致运动障碍。
例如，患者在走路时可能会出现腿部抽动，影响正常行走的能力。
3. 动作抑制异常：患者在进行某些特定动作时，肌肉痉挛会暂时减轻或消失。
例如，当患者做出咬牙动作时，颌肌肉的抽动会暂时停止。
4. 情绪诱发因素：情绪波动和精神压力可能会对平山病的症状产生影响，患者在情绪激动或焦虑时肌肉痉挛可能会加剧。
二、肌电图分析肌电图是一种重要的辅助检查手段，可以用于对平山病进行诊断和评价治疗效果。
1. 静息状态下的肌电图在静息状态下，平山病患者的肌电图特点是：基础肌电活动异常增强，表现为高频率的不规律肌电放电波形。
典型情况下，这种异常肌电活动会在肌肉痉挛发作时进一步增强。
2. 动作状态下的肌电图在进行特定动作时，平山病患者的肌电图变化包括以下几点：动作抑制现象。
特定动作能够暂时抑制肌肉的痉挛，从而导致肌电图上的肌电放电减少或消失。
然而，当停止特定动作后，肌电放电会重新出现。
此外，平山病的肌电图还可以通过运动落后现象和重复运动激发测试来进一步评估。
运动落后现象指的是患者在重复运动时，肌电放电有逐渐减弱的趋势，这可以作为病情严重程度的一种参考指标。
三、治疗与展望平山病目前还没有根治的方法，治疗主要是针对症状进行缓解和控制。
常用的治疗手段包括药物治疗和物理疗法。
药物治疗主要采用肌肉松弛剂等药物以减轻肌肉痉挛和抽动。
物理疗法包括物理理疗、按摩、针灸等，可以改善肌肉痉挛的症状。
对于平山病的研究仍在不断进行中，目前有关该病的病因和发病机制尚不清楚。
平山病治疗最佳方案
平山病治疗最佳方案引言平山病，又称高原病，是高原地区常见的一种疾病。
该病发生的原因主要是由于高原地区的氧气含量低于平原地区，导致人体缺氧，引发一系列症状。
治疗平山病的最佳方案是一个重要的话题，本文将介绍以下几个方面的治疗方法：高压氧疗法、中药治疗、健康饮食与生活习惯的调整以及预防措施。
高压氧疗法高压氧疗法是一种通过给予高浓度纯氧的治疗方法，可以缓解平山病的症状。
该方法通过增加人体的氧气供应量，提高血氧饱和度，从而改善病情。
高压氧疗法通常需要在专业医疗机构进行，并由专业医务人员进行监护和操作。
该疗法的具体步骤包括将患者置于高压氧室中，并通过呼吸纯氧来进行治疗。
经过一定的治疗时间后，患者可以感觉到症状的明显缓解。
中药治疗中药治疗是另一种治疗平山病的有效方法。
中药中常用的草药有香附、川芎、制何首乌、姜黄等，它们具有活血化瘀、舒筋活络、和胃止痛等功效，并能有效改善患者的症状。
中药治疗通常需要在中医药专科医院进行，由中医师根据患者的症状和体质进行个体化的处方。
在治疗过程中，患者需要按时按量服用中药，并注意饮食和生活习惯的调整。
健康饮食与生活习惯调整除了医疗方法，患者还应该调整自己的饮食和生活习惯，以促进康复。
首先，患者应该均衡饮食，增加蛋白质摄入量，以帮助机体修复受损组织。
同时，要避免过多摄入高脂肪食物和刺激性食物，如辛辣、油炸食品等，以防止加重症状。
其次，患者要保持良好的生活习惯，如规律作息、适量运动和避免熬夜等，以增强机体抵抗力，促进康复。
预防措施除了治疗平山病，预防也是非常重要的。
人们在前往高原地区时，可以做一些预防措施来减少病发的可能性。
首先，可以提前进行体力训练，增强体质，提高耐缺氧能力。
其次，慢慢适应高原环境，避免剧烈运动和过度劳累，以减少身体对缺氧的反应。
此外，保持充分的休息和水分摄入也是非常重要的，可帮助机体更好地适应高原环境。
结论综上所述，治疗平山病的最佳方案可以从多个方面进行综合考虑。
平山病
平山病，也叫青年上肢远端肌萎缩或单肢肌萎缩，是 一种因颈部前屈后硬膜囊前移压迫脊髓引起的自限性 颈髓病变，常见于 15 至 25 岁的青少年人群。
临床表现：隐匿性、慢性进展的肌肉无力和肌肉萎缩， 主要累及上肢远端肌肉群，而肱桡肌通常不受累。
诊断要点：局部颈髓萎缩；颈椎曲度异常；下颈髓非 对称性萎缩，伴实质改变；后硬膜囊后的附着物消失； 颈髓硬膜囊后壁前移；下颈髓、上胸髓后部的硬膜外 组织增厚；硬膜外空隙流动增强，提示静硬化，脊髓型颈 椎病，脊髓肿瘤。 治疗：该病虽为自限性疾病，但早期诊断，早期使用 颈托治疗对防止该病进展十分重要。
颈胸段C2～T2脊髓空洞 矢状面示脊髓内巨大空洞 形成，上起颈2平面，下 至胸2平面，T2WI呈均匀 高信号， T1WI呈均匀低 信号，脊髓前方蛛网膜腔 增大。 脊髓空洞症 （syringomyelia）是一 种髓内的慢性进行性疾 病，它的形成可以是先 天性、退行性、外伤后 和肿瘤性。目前认为枕 骨大孔区的阻塞性病变 是导致空洞形成的重要 因素。主要临床表现是 节段型分离性感觉障碍。
平山病的诊治进展
非融合内固定手术治疗平山病的临床初步研究
、
Ａｂｓｔｒａｃｔ Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｅｖａｌｕａｔｅ ｔｈｅ ｐｒｅｌｉｍｉｎａｒｙ ｒｅｓｕｌｔｓ ｏｆ ｎｏｎ—ｆｕｓｉｏｎ ｉｎｔｅｒｎａｌ ｆ ｉｘａｔｉｏｎ ｆｏｒ Ｈｉｒａｙａｍａ ｄｉｓｅａｓｅ．
Ｍ ｅｔｈｏｄｓ Ｓｉｘ ｃａｓｅｓ ｏｆ Ｈｉｒａｙａｍａ ｄｉｓｅａｓｅ ｗｅｒｅ ｕｎｄｅｒｇｏｎｅ ｔｈｒｅｅ ｏｒ ｆｏｕｒ ｃｅｒｖｉｃａ ｌ ｓｐｉｎｅ ｓｅｇｍｅｎｔｓ ａｎｔｅｒ ｉｏｒ ｐｌａｔｅ ｆ ｉｘａｔｉｏｎ， ｗｉｔｈｏｕｔ ａｎｔｅｒｉｏｒ ｄｉｓｃｅｃｔｏｍｙ ａｎｄ ｄｅｃｏｍｐｒｅｓｓｉｏｎ ｏｒ ｓｕｂｔｏｔａｌ ｖｅｒｔｅｂｒｅｃｔｏｍｙ．Ｔｈｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｒｅｓｕｌｔｓ ｗｅｒｅ ｅｖａｌｕａｔｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ
· ３７８ ·
临 床 骨 科 杂 志 Ｊｏｕｒｎｄｌ ｏｆ Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｏｒｔｈｏｐａｅｄｉｃｓ ２０１１ Ａｕｇ；１４（４）
· 临床 论著 ·
非 融 合 内 固定 手 术 治疗 平 山病 的临床 初 步 研究
彭茂 秀 ，汤 呈 宣 ，林利 兴 ，戴 鸣海 ，杨 国敬
摘 要 ：目的 评价非融合 内固定手术治疗平 山病的临床初步效果。方法 ６例平 山病 患者采用 ３节段或 ４节 段 的颈前路钢板 固定 ，未行颈前路椎 间盘切除减压或椎体次 全切 ，评 估其临床效果 。结果 所有患者术后 病 情无 明显进展 。４例存 在手指伸直时束颤者术 后 ３例 即刻消失 ，１例 明显 好转。末次随访 时 ６例患者 受累肌 肉外形及肌力均不 同程度恢复 。ＪＯＡ评分 ：术前平均为 １４．６分 ±１．２分 ，术后平均为 １６．２分 ±０．６分 。结论
平山病的治疗方法
平山病的治疗方法
平山病是一种由于高海拔所引起的高原反应性疾病，治疗方法一般包括以下几个方面：
1. 降低海拔：最有效的治疗方法是立即下降到低海拔地区，以减轻症状并加速康复。
2. 氧疗：在高海拔地区，可以通过吸氧来缓解症状。
氧气可以帮助增加血氧饱和度，减轻呼吸困难和头痛等症状。
3. 药物治疗：医生可能会开具一些药物来缓解症状，如镇静剂、止痛药、利尿剂等。
有些人可能需要使用呼吸兴奋剂来帮助呼吸。
4. 增加液体摄入：在高海拔地区，人体更容易脱水，因此增加液体摄入量可以减轻症状。
5. 适应期：有些人可能需要一定时间才能适应高海拔的环境，因此在初到高海拔地区时需要缓慢适应。
总之，平山病的治疗方法主要是通过降低海拔、吸氧、药物治疗等手段来缓解症状，并且需要适当的休息和饮食来促进康复。
同时，提醒大家在前往高海拔地区
前一定要了解相关知识，做好充分的准备，以减少发病的风险。
平山病一例报道
平山病一例报道平山病（Hirayama disease，HD）又称青年上肢远端肌萎缩症，是日本平山惠造于1959 年首先报道，特点是青年起病的单侧或双侧上肢远端（手和前臂）肌萎缩，是神经科少见病，有影像学较典型表现，仍易误诊误治。
现将我院发现的一例患者临床资料进行分析，报告如下。
1 病例患者，男性，19岁，于8个月前发现右手力弱，活动不灵活，逐渐加重，右手不能伸展，双前臂变细，于当地医院行颈椎MRI示C3-5水平略变细，肌电图示双侧桡神经、正中神经、尺神经呈周围性损害（以右桡神经为主）。
查体：神清语利，高级皮层功能正常，颅神经阴性，右腕屈伸Ⅳ级，右手指关节屈Ⅳ级，伸Ⅰ级，双前臂，双骨间肌、大小鱼际肌可见肌萎缩。
无肉跳，感觉正常，病理征阴性。
复查颈椎MRI示颈椎曲度较直，C4-6椎体水平脊髓明显变细，前屈位显示C4-7椎体水平颈段后侧硬膜外间隙增宽，脊髓受压变窄前移。
T2WI示C5-6椎体水平脊髓信号增高。
C2-4椎弓发育不对称，棘突偏向左侧。
增强后无明显强化。
符合平山病表现C4-6脊髓萎缩伴缺血变性改变。
脑脊液检查示氯化物115mmol/l，蛋白76mg/dl，复查肌电图示左胫、尺神经神经源性损害。
图1 骨间肌萎缩图2 鱼际肌萎缩图3 骨间肌萎缩2 讨论2.1 （1）多为青年男性患者；（2）起病缓慢；（3）表现为肌无力及肌肉萎缩，病变部位多累及手部，大小鱼际肌、骨间肌，也可累及前臂尺侧，前臂桡侧肌群不受影响，故也称斜行肌萎缩。
单侧为主，双侧则多不对称，无肉跳；（4）遇冷病情明显加重(遇冷麻痹)，遇热则明显好转；（5）无感觉障碍、括约肌功能障碍及锥体束征；（6）可自动停止发展，HD 是一个良性过程，绝大多数 5 年内可自然终止。
本文患者符合以上特点，因此临床诊断为HD。
颈部自然位、过屈位MRI 及电生理检查对HD诊断有一定帮助，颈MRI检查尤其是屈颈MRI 对本病的诊断非常有意义。
普通位MRI可发现脊髓下段轻中度萎缩。
3例平山病临床表现＼肌电图及肌活检分析
3例平山病临床表现＼肌电图及肌活检分析目的:分析平山病临床、电生理及病理等特征,为该病诊断与鉴别诊断提供依据。
方法:回顾性分析3例平山病患者的临床、电生理和骨骼肌活检病理资料。
结果:3例患者均为男性,上肢远端无力伴肌萎缩,均无感觉障碍和锥体束征。
多次神经传导速度检测共22条,运动传导中远端运动潜伏期(DML)延长2条(9.1%),正常高限2条(9.1%);CMAP波幅下降4条(18.2%);感觉神经传导速度及波幅均在正常范围;F波检测共15次,其中,F波未引出2次(9.1%),F波出现率低于80%者6次(40.0%),F波潜伏期及速度均在正常范围。
多次肌电图所检肌肉共31块,异常率为67.7%,均提示神经源性损害,异常肌肉主要分布于C5～T1支配区。
病程中随访肌电图可见异常自发电位、多相波均减少。
肱二头肌活检2例,均提示神经源性损害。
结论:平山病的肌电图、肌活检对诊断具有重要意义,肌电图结果的改善提示预后良好。
标签：平山病;肌电图;神经传导;肌肉活检;预后平山病(hirayama disease)又称青年上肢远端肌萎缩症(juvenile muscular atrophy of the distal upper extremity),由日本学者平山惠造于1959年首先报道,是一种良性自限性下颈髓运动神经元受累的疾病[1],起病隐匿,发病机制不明。
该病以亚洲人多见,绝大多数为散发病例,有家族史患者罕见。
本病需与运动神经元病的肌萎缩侧索硬化、脊肌萎缩症及胸廓出口综合征[2]相鉴别。
现将我院3例平山病患者临床及肌电图等资料进行回顾性总结分析,以提高对此病临床及电生理的认识。
1 资料与方法1.1 一般资料收集2007年1月～2010年1月我院门诊及住院患者中确诊为平山病的3例患者的临床、肌电图与肌活检病理资料,进行回顾性总结对比分析。
本组患者均为男性, 无家族史,年龄18～20岁, 发病年龄在16～19岁,病程1～2年,平均16个月。
平山病临床诊疗规范国际指南(最全版)
平山病临床诊疗规范国际指南（最全版）一、概述平山病（Hirayama disease，HD），既往又称青少年上肢远端肌萎缩症（juvenile muscular atrophy of distal upper extremity），是由日本学者平山惠造（Keizo Hirayama）于1959年首次报告的一类特殊良性神经系统疾病。
在过去的50年间，由于相对良好的预后，临床医生已将平山病定义为一类不同于运动神经元病的全新疾病。
但如果缺乏有效、及时的治疗，平山病也同样会导致患者出现双侧上肢的严重肌肉萎缩，从而严重影响患者的日常生活和工作。
平山病的诊断需要结合临床表现、影像学及神经电生理等检测结果，同时治疗也涉及保守与手术等多种方式。
因此，即使在日本、中国等平山病好发国家，能够独立诊断平山病的医疗机构也十分有限。
在上海卫生系统重要疾病联合攻关重点项目（2014ZYJB0008）资助下，于2018年4月由复旦大学附属华山医院骨科、北京大学第三医院骨科及《中华骨科杂志》编辑部共同组织了全世界6个国家（中国、日本、印度、西班牙、意大利、美国）共7个相关领域（神经内科、骨科、放射科、神经电生理学科、神经外科、手外科、康复科）的专家遵循科学性、实用性和先进性的原则，共同讨论及制定本指南（图1），其目的是规范和推进平山病的临床诊断与治疗。
本指南的内容主要包括平山病的流行病学特征与自然病程、临床表现、辅助检查、治疗与随访评估等。
该指南的目标使用者为实施平山病诊疗工作的临床医生。
希望本指南能起到良好的参考作用，协助临床医生更为高效率、高质量地完成平山病的临床诊疗工作。
二、定义（一）“膜－壁分离”现象脊髓动态X线造影、颈椎屈曲位CT、颈椎屈曲位MRI显示平山病患者存在特征性的颈椎屈曲后硬膜囊后壁与椎管后壁分离现象。
（二）斜坡征平山病患者手内在肌及前臂肌肉萎缩以尺侧为主，而位于前臂桡侧的肱桡肌常不受累。
（三）寒冷麻痹平山病患者临床症状在低温状态下会加重，当温度升高时则会逐渐好转。
平山病的研究进展
平山病的研究进展
周雪芳;赵林芬
【期刊名称】《实用临床医药杂志》
【年(卷),期】2010(014)019
【摘要】@@ 平山病又称青少年上肢远端肌萎缩症,是一种罕见、原因不明的自限性神经系统疾病,主要特征是前臂尺侧肌萎缩.1959年日本学者平山惠造首次报道,国内外呈散发报道.本文旨在对平山病发病机制、临床特点及影像学表现进行综述.【总页数】2页(P159-160)
【作者】周雪芳;赵林芬
【作者单位】江苏省武进中医医院,放射科,江苏,常州,213161
【正文语种】中文
【中图分类】R745
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1.平山病的颈椎磁共振检查技术研究进展 [J], 高亚娟;孙万里
2.平山病的影像学研究进展 [J], 孙驰
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4.平山病的研究进展 [J], 王长娥;崔红卫;籍炀飞;刘艳茹;雷如意;王震
5.平山病的研究进展 [J], 周雪芳; 赵林芬
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平山病的致病机制、诊断与治疗进展
平山病的致病机制、诊断与治疗进展郑超君;姜建元【期刊名称】《上海医药》【年(卷),期】2014(35)24【摘要】Hirayama disease is a distalupper limb muscle atrophy disease. In recent years, with the progress of the research of the Hirayama disease,the reported number of patients with Hirayama diseases has been increasing. In addition, the magnetic resonance imaging (MRI) and electrophysiological techniques used in cervical flexion examination have been applied in the diagnosis and evaluation of prognosis of Hirayama disease. Importance of the early diagnosis and early treatment of the Hirayama disease has been affirmed and emphasized again. Therefore, it should be considered that the patients with upper limb muscle atrophyand the onset age less than 25 years old may suffer from Hirayama disease and cervical flexion examination using MRI and electrophysiological techniques should be actively performed. This paper discusses the pathogenesis, diagnosis and treatment of the Hirayama disease, as well as the related research progress in recent years so that the readers will further understand this rare disease of Hirayama disease.%平山病是远端上肢肌萎缩性疾病。
平山病的发病机制研究进展
平山病的发病机制研究进展
刘静;孙红斌
【期刊名称】《国际神经病学神经外科学杂志》
【年(卷),期】2008(35)4
【摘要】平山病是神经科少见病,以前臂远端肌肉无力萎缩为主要表现,单侧为重。
颈脊髓的动力变化致低颈髓的循环功能障碍及直接压迫出现前角细胞坏死是发病原因之一,免疫异常、变态反应可能也与其发病机制有关,性链遗传不能除外。
颈部在屈曲位下的特异影像学改变为诊断提供有力证据。
颈托治疗可阻止病情进展。
该病呈自限性,预后良好。
【总页数】4页(P336-339)
【关键词】平山病;运动神经元病;发病机制
【作者】刘静;孙红斌
【作者单位】四川省人民医院神经内科
【正文语种】中文
【中图分类】R746.4;R595.4
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1.外阴阴道假丝酵母菌病发病机制及耐药机制的研究进展 [J], 何点点
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4.MRI在揭示平山病发病机制中的价值 [J], 郑兴友;廖伟华;周高峰;贾高志
5.大肠黑变病发病机制及其与大肠常见病相关性的研究进展 [J], 王博扬; 张斌因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
非融合内固定手术治疗平山病的临床初步研究
非融合内固定手术治疗平山病的临床初步研究彭茂秀;汤呈宣;林利兴;戴鸣海;杨国敬【期刊名称】《临床骨科杂志》【年(卷),期】2011(14)4【摘要】Objective To evaluate the preliminary results of non-fusion internal fixation for Hirayama disease.Methods Six cases of Hirayama disease were undergone three or four cervical spine segments anterior plate fixation,without anterior discectomy and decompression or subtotal vertebrectomy.The clinical results were evaluated.Results All patients had no disease progress.Among 4 patients with straight beam fibrillation.3 cases got the symptom disappeared immediately , and 1 case got signification improvement.The last follow-up showed that all six cases got muscle shape and strength recovery of different degrees.JOA scores: preoperative were ( 14.6 ± 1.2 ) points , and postoperative were ( 16.2 ± 0.6 ) points.Conclusions The non-fusion internal fixation of Hirayama disease has a good early clinical efficacy, which can quickly ease the development of the disease in the natural process of the clinical symptoms of rapid progress.The early result is good.%目的评价非融合内固定手术治疗平山病的临床初步效果.方法 6例平山病患者采用3节段或4节段的颈前路钢板固定,未行颈前路椎间盘切除减压或椎体次全切,评估其临床效果.结果所有患者术后病情无明显进展.4例存在手指伸直时束颤者术后3例即刻消失,1例明显好转.末次随访时6例患者受累肌肉外形及肌力均不同程度恢复.JOA评分:术前平均为14.6分±1.2分,术后平均为16.2分±0.6分.结论非融合内固定手术治疗平山病能迅速缓解疾病发展的自然过程,早期效果较好.【总页数】3页(P378-380)【作者】彭茂秀;汤呈宣;林利兴;戴鸣海;杨国敬【作者单位】温州医学院附属第三医院,瑞安市人民医院,骨科,浙江,瑞安,325200;温州医学院附属第三医院,瑞安市人民医院,骨科,浙江,瑞安,325200;温州医学院附属第三医院,瑞安市人民医院,骨科,浙江,瑞安,325200;温州医学院附属第三医院,瑞安市人民医院,骨科,浙江,瑞安,325200;温州医学院附属第三医院,瑞安市人民医院,骨科,浙江,瑞安,325200【正文语种】中文【中图分类】R681.5;R687.3【相关文献】1.选择性后路减压植骨融合内固定手术治疗腰椎退变性侧弯的临床研究 [J], 陈伟2.单纯减压与减压联合融合内固定手术治疗腰椎管狭窄症的临床疗效分析 [J], 张治国3.胸腰椎爆裂性骨折后路内固定手术中融合与非融合手术疗效的比较研究 [J], 高峰;张智达;任应清;孙成群;魏娜4.颈后路非融合寰枢椎内固定技术治疗Anderson Ⅲ型齿突骨折的临床研究 [J], 王路;程才;李书奎;李凌霞5.次全椎板切除潜行减压融合内固定手术治疗腰椎管狭窄症的临床研究 [J], 吴坤芳;余永壮;覃文报;周继权;覃义淳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
平山病6例临床和影像学特点分析
平山病6例临床和影像学特点分析
田书娟;吴卫平;黄旭升
【期刊名称】《疑难病杂志》
【年(卷),期】2009(8)7
【摘要】目的探讨平山病的临床特征、影像学特点.方法对6例平山病患者的临床、神经电生理、影像学资料进行分析.结果 6例均为青年男性,主要表现为局限于手和前臂肌萎缩,4例手指伸展时出现震颤并伴寒冷麻痹.肌电图示神经源性损害.中立位颈部MRI未发现髓内异常信号;过屈位颈部MRI示2例见下段颈髓变扁,硬脊膜外间隙增宽,其内可见血管流空信号.结论过屈颈位时出现下颈髓及其硬膜囊的异常表现是平山病的一个显著特点,当遇到青少年男性出现手及前臂不对称的肌无力和萎缩时,应进一步行过屈颈部MRI检查.
【总页数】2页(P420-421)
【作者】田书娟;吴卫平;黄旭升
【作者单位】050041,石家庄,解放军260医院神经内科;100001,北京,解放军总医院神经内科;100001,北京,解放军总医院神经内科
【正文语种】中文
【中图分类】R5
【相关文献】
1.平山病的临床与神经电生理及颈椎磁共振特点分析 [J], 李书剑;秦灵芝;李玮;张杰文
2.平山病的临床与神经电生理学特点分析 [J], 袁端华;李清华;鲁建华
3.平山病外科治疗的中期临床效果及影像学结果 [J], 孙宇;陈欣;周非非;赵衍斌;刘鑫;樊东升;傅渝;潘胜发;张凤山;张立;王少波;刁垠泽
4.多节段受累平山病的临床、电生理与影像学特点分析 [J], 沈东超;方佳;崔丽英;管宇宙;丁青云;吴双;杜华;李本红
5.5例平山病肌电图及影像学特点分析 [J], 寿纪菲;张申;杨朝燕;张红霞;张帅因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
平山病1例
平山病1例
何磊;李宝山;周汝明
【期刊名称】《中国临床医学影像杂志》
【年(卷),期】2012(023)002
【摘要】病例男,19岁,因"无明显诱因左手无力、变细9月"来我院就诊.9月前出现左手拇指无力,不能伸直,遇冷刺激后严重,随后左手其余手指出现相同症状,并发现左上肢前臂远端肌肉萎缩,伴左手伸展时震颤来我院就诊.患者瘦高体型,发病前两年身高增长迅速.神经系统检查阳性体征:左手肌肉萎缩变薄,左前臂尺侧肌肉萎缩明显.左手握力减退,左手第4、5指不能并拢,左臂伸直后震颤.
【总页数】1页(P152)
【作者】何磊;李宝山;周汝明
【作者单位】河北省人民医院影像中心,河北石家庄050051;河北省人民医院影像中心,河北石家庄050051;河北省人民医院影像中心,河北石家庄050051
【正文语种】中文
【中图分类】R746.4;R445.2
【相关文献】
1.平山病一例 [J], 相梦艺;常沙
2.神经电生理诊断平山病1例及文献复习 [J], 周艳; 齐英斌; 许卓; 金丽; 宋洋洋; 曹青青; 潘觉宜; 王贺; 陈士帅
3.平山病患者全麻后使用舒更葡糖拮抗一例 [J], 何菁; 何洹; 胡渤; 徐波
4.颈椎前路椎间盘切除融合术治疗平山病的临床疗效观察 [J], 鄢勇;杨海波;曾恒
5.5例平山病肌电图及影像学特点分析 [J], 寿纪菲;张申;杨朝燕;张红霞;张帅因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
平山病的临床特征及颈椎MRI影像特点
平山病的临床特征及颈椎MRI影像特点母华国;桑玲;陈海波;陈平友;刘超;陈学强【期刊名称】《海南医学》【年(卷),期】2015(000)001【摘要】目的：探讨平山病的临床特征及颈椎自然体位、屈曲体位平扫及增强扫描在平山病中的诊断价值。
方法回顾性分析临床确诊的15例平山病患者的临床资料及MRI影像表现，15例均行MRI自然体位、屈曲体位平扫及增强扫描。
结果15例均符合临床诊断标准，全部为男性，平均年龄19.8岁。
自然体位颈椎MRI 表现为生理曲度伸直或反弓，椎间盘退变，下颈椎脊髓信号异常，椎弓根水平横断面下颈椎硬膜囊与椎板分离；屈曲体位颈椎MRI平扫表现为下颈椎颈髓萎缩、变扁，后方硬膜囊向前移位，局部颈髓受压、变细，背侧硬膜外间隙增宽，内见新月状长T1、长T2异常信号影，增强后呈明显条状强化，增宽的硬膜外间隙内可有异常血管流空信号。
结论平山病好发于青春期男性，具有特殊的临床特征，屈曲体位颈椎MRI虽具有特征性影像表现，对平山病的诊断具有高度的准确性，但是自然体位颈椎MRI影像表现不可忽视，两者在平山病的诊断中均具有重要价值。
%Objective To investigate the clinical characteristics of Hirayama disease and the diagnostic val-ue of plain scan in the neck neutral and flexion position and enhanced scanning in Hirayama disease. Methods Clini-cal data and MRI findings of 15 Hirayama disease cases were retrospectively analyzed. All 15 cases received plain scan in the neck neutral and flexion position and enhanced scanning. Results 15 cases were consistent with the clini-cal diagnostic criteria, and all of them were malewith an average age of 19.8 years old. Their MRI of cervical spine in the neutral position all showed straight or reverse physiological curvature, degeneration of the intervertebral disc, cer-vical spinal cord signal abnormalities, separation of cervical vertebral dural sac and plate underthe transverse section of vertebral pedicle;while in the neck flexion position, their MRI scans showed lower cervical spine and spinal cord at-rophy and flattened, forward displacement of the dural sac, local cervical spinal compressed and thinned, dorsal epidur-al gap widened, crescent long T1WI, long T2WI abnormal signal, clearer strip after enhancement, abnormal vascular flow void signal within the widened epidural space. Conclusion Hirayama disease occurs mainly in adolescent males and has special clinical features. Although the cervical MRI in neck flexion position has characteristic imaging findings and, was accurate in the diagnosis of Hirayama disease, the cervical MRI in neck neutral position can not be ignored in the diagnosis of Hirayama disease. Therefore both of them are significantly valuable in the diagnosis of Hi-rayama disease.【总页数】4页(P49-52)【作者】母华国;桑玲;陈海波;陈平友;刘超;陈学强【作者单位】湖北医药学院附属太和医院放射影像中心，湖北十堰 442000;湖北医药学院附属太和医院放射影像中心，湖北十堰 442000;湖北医药学院附属太和医院放射影像中心，湖北十堰442000;湖北医药学院附属太和医院放射影像中心，湖北十堰 442000;湖北医药学院附属太和医院放射影像中心，湖北十堰 442000;湖北医药学院附属太和医院放射影像中心，湖北十堰 442000【正文语种】中文【中图分类】R685【相关文献】1.平山病的临床特征及MRI表现 [J], 刘翠丽;韩再德;刘经武2.不同屈曲位颈椎MRI检查对平山病特异性征象的影响 [J], 高亚娟;孙万里;王伟;袁兰3.颈椎自然位与屈颈位MRI检查对平山病诊断价值的比较 [J], 吴航;俞顺;李添;吴丹;杜瑞宾4.平山病的临床特征及MRI表现 [J], 刘翠丽;韩再德;刘经武5.不同屈曲角度MRI检查对平山病颈椎相关征象诊断的定量研究 [J], 周文;黄义;陈唯唯;潘初因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
平山病中心位及过屈位颈髓磁共振成像特点
平山病中心位及过屈位颈髓磁共振成像特点刘丽;黄旭升;韩静;陈朝晖;蒲传强【期刊名称】《中国神经免疫学和神经病学杂志》【年(卷),期】2008(15)4【摘要】目的观察平山病颈部正常位及过屈位磁共振成像(MRI)特点,对平山病发病机制进行初步探讨.方法 20例确诊平山病患者进行正常位及过屈位颈段脊髓MRI检查.结果 20例患者经中立位颈髓MRI检查结果显示,其中10例下颈段脊髓存在萎缩变平现象且与萎缩侧肢体一致,萎缩节段以第6颈椎水平最明显.过屈位颈段MRI检查发现14例(70%)存在硬膜囊后壁前移现象,硬膜外腔内可见月牙形长T1长T2信号影,向前压迫脊髓;14例(70%)硬膜外腔内有异常扩张的血管流空信号,3例(15%)髓内有长T1长T2信号.结论颈部前屈动力学改变以及血管因素可能在平山病发病机制中起一定作用.【总页数】3页(P246-248)【作者】刘丽;黄旭升;韩静;陈朝晖;蒲传强【作者单位】解放军总医院神经内科,北京,100853;解放军总医院神经内科,北京,100853;解放军总医院磁共振室,北京,100853;解放军总医院神经内科,北京,100853;解放军总医院神经内科,北京,100853【正文语种】中文【中图分类】R744.8【相关文献】1.平山病颈椎自然位和过屈位低场MRI的表现浅析 [J], 潘志明;2.平山病自然位和屈颈位典型MR表现 [J], 马巧稚;马毅;董玉茹;王宏3.自然位与过屈位磁共振成像对平山病的诊断价值 [J], 郁冰冰;张殿星;姜庆军;彭兆辉;李杰4.颈椎过屈位磁共振成像在平山病诊断中的应用 [J], 尹波;耿道颖;李郁欣;刘莉;刘树永5.平山病屈颈位磁共振扫描技术研究 [J], 韩邵军;张爱莲;郭行高;杨波因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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基金项目:湖北省自然基金重点项目(2009C D A 070>;武汉市科学技术局 医院重点专学科建设及公共事业项目 (201161038342-03>作者单位:430060!武汉大学人民医院神经内科 王文华(研究生9现在华中科技大学同济医学院附属普爱医院神经内科工作>!卢祖能(通讯作者> 平山病临床诊疗最新进展王文华!卢祖能!!!中图分类号"!R 746.9!!!文献标识码"!A !!!文章编号"!1007-0478(2012>06-0380-04!D O I "!10.3969/.i s s n .1007-0478.2012.06.019!!平山病(~i r a ya m ad i s e a s e 9~D >是发生于青少年单侧或双侧手及前臂缓慢进展性无力和萎缩性疾病D 日本学者平山惠造(K e i z O~i r a ya m a >1959年首先报道D 除日本外9多数报道来自亚洲;欧洲\北美及澳洲各地均有报道 1 D 2000年全世界共报道约1400例 2 D 2010年有学者回顾性分析了我国192例~D 患者的临床特点 3 ;2012年笔者对我院25例平山病患者的临床特点进行了前瞻性研究 4D 近年来随着对该病的研究不断深入9在该病的病因\发病机制\临床表现\诊断\治疗及预后等方面有了新的认识9现就本病各方面研究简要综述如下D !!流行病学~D 好发于青春期9隐袭起病9男性多见D 起病年龄15#20岁不等 3#59日本~D 发病的高峰年龄约在青少年生长高峰期之后2年 2 D ~D 发病男性占明显优势9但男女比例不固定9有研究报道为完全男性到2.8:1 1#6D 造成男女发病率差别的原因9可能是青春期男性比女性身高生长更快 6 9导致脊椎与脊髓生长不平衡 2 9也可能与性激素对运动神经元的不同作用相关7 D 大多数~D 患者并非家族遗传性的9但有研究报道了9个家族性的病例 8 D 与遗传有关的基因仍未明确9需进一步研究分析D 随着~D 逐渐被认识9除日本外多数报道来自亚洲(包括中国\马来西亚\印度\斯里兰卡\香港\韩国等>9但欧洲\北美及澳洲各地也均有报道 1 D ~D 是否与种族因素有关尚不清楚D "!临床症状及体征~D 典型表现为隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力9随病情进展逐渐出现相应肌群萎缩D 其中以手部小肌肉(骨间肌\鱼际肌\小鱼际肌>萎缩明显9肽挠肌萎缩相对较轻9使萎缩后前臂呈现 斜坡 样的特殊形状D 手和腕的伸\屈肌均受累9但指伸肌和腕屈肌受累较重 1 9且尺侧比挠侧肌肉萎缩更严重 6#799 D 典型~D 肌肉无力和萎缩在上肢远端9部分患者上肢近端也受累 7 D 患者可出现冷麻痹(c O l d p a r e i s i s9即暴露在寒冷环境中时无力症状明显加重>症状D 冷麻痹诱导试验 并通过肌电图检测发现9冷麻痹是由于失神经后再支配肌肉的肌纤维膜传导阻滞所致7 D 部分患者萎缩区有轻度麻木感及感觉减退9少数患者可出现远端震颤9有些病人其受累肢体可有多汗D 部分患者伴颈痛与肌阵挛症状 5 D 文献对~D 患者各种临床表现发生率的报道不同9冷麻痹为27.3 #97 \手指震颤为8.5 #88.9 295979感觉异常发生率约为20 #25.9 2910 D ~D 常表现为单侧上肢受累9或双上肢受累但一侧较重9也有少数患者为双上肢对称受累D 无论是左利手还是右利手右上肢易受累 1 9台湾学者研究显示左右比值为1 39疾病常由一侧上肢逐渐进展至另一侧且症状不对称5 D 一项日本全国调查研究显示72.1 患者单侧受累924.8 患者为双上肢不对称受累9而仅有3.1 患者为双上肢对称的受累 7 D r a d a n 报道约有10 ~D 患者表现为双侧对称受累9其中大多数患者有单侧肢体发病史9并据其典型且严重的临床及M R I 表现提出9双侧对称受累的~D 9是~D 一种较重的类型11 D 绝大多数患者的健反射正常或减弱9少数患者反射活跃9多无锥体束征和客观感觉障碍等D 但也有报道发现9少数~D 患者伴有锥体束征及其他体征 7 D发病后症状发展约为2#4年 19多数患者(约90 >病情在5年内停止进展395 D #!电生理检测研究进展感觉神经传导检测通常正常4913 D 最常见的神经电生理异常为小指展肌复合肌肉动作电位波幅下降(发生在2/3患者>9仅在1/4患者出现拇短展肌波幅下降;正中和尺神经运动潜伏期/传导速度常正常或轻度延长/减慢 7 D 23 ~D患者神经电生理显示尺神经肘部嵌压9故年轻的患者如果有进展性的肌肉萎缩9神经电生理研究发现肘部尺神经嵌压9应排除~D 可能9以避免不必要的肘部手术 13 D 针肌电图可见患者受累远端肌肉静息状态出现正锐波或纤颤电位9轻收缩时可见运动单位电位波幅增高\时限增宽9用力收缩时表现为单纯相9呈神经源性损害9主要在C 7~083~S t r O k e a n dn e r v O u sD i s e a s e s 9D e c 20129V O l .199n O .6万方数据#T1节段0单从手臂肌肉萎缩比较来看9在A L S主要表现为鱼际肌受累的分离性手肌萎缩9与之不同的是9在~D9 74的患者显示为相反的受累模式9即小鱼际肌受累比鱼际肌更严重9因此9这是鉴别~D与A L S有价值的线索U/M波幅比"0.6强烈提示~D(而不是A L S之诊断[4913]0但这种手固有肌不均衡受累的模式并不是~D所特有的9 K u w a b a r a等曾报道颈椎退变所致肌萎缩(c e r v i c a l s p o d y l o t-i c a m y o t r o p h y9C S A患者也可见到928例C S A的平均拇短展肌-小指展肌波幅差值为2.6m V9这表明小鱼际肌受累重于鱼际肌[14]0尽管它们源于同一个节段(C8和T19尺神经运动纤维较正中神经运动纤维更易受累9这种差别的原因尚不清楚[5]0在上下肢未受累或受累较轻的肢体中可发现这种类似的异常自发活动[7]9表明疾病范围比临床受累范围要广泛0感觉诱发电位对理解发病机制有重要作用[15]0N a l i n i 等研究发现在~D患者N13波幅明显降低9支持颈部屈曲对~D发病的病理生理机制起作用[16]0该发现与R e s t u c c i a 等早期的发现[12]一致0但也有报道称颈屈曲时~D患者F 波~感觉和运动诱发电位无明显改变[17918]0$!影像学研究进展颈部自然位和屈曲位M R I为诊断~D提供了更为有力证据0颈部自然位M R I可提高~D的诊断率9而屈曲位M R I可对诊断进一步确定0屈颈位M R I可清楚显示低位颈段硬脊膜后壁前移使脊髓受压(一般不对称9这是~D的典型表现和可能的病理机制0目前多认为是由于~D患者硬脊膜与椎体间长度不成比例9当颈部屈曲时紧张的硬脊膜后壁不能代偿由于屈曲而增加的长度9使得后壁前移压迫脊髓[5919]0伴随硬脊膜后壁的前移9在低位颈髓硬膜外可见到新月形的占位9其内有小的流空信号9这种占位在自然位时消失9说明是椎内后静脉丛的充血而不是颅内血管畸形或肿瘤[19]9E l s h e i k h等使用硬膜外造影证实这一表现[20]0许多病理生理因素对静脉怒张产生作用9硬脊膜腔前移导致椎管的负压9增加了椎内后静脉丛血流;颈部屈曲减少了颈静脉回流9增加椎内静脉丛回流阻力;前移的硬脊膜后壁压迫椎内前静脉丛并增加椎内后静脉丛的负担[9]0颈部屈曲位M R I对~D诊断很重要9但自然位M R I发现异常可提高~D的诊断率0主要的M R I表现包括低位颈髓萎缩~变扁平~颈椎曲度异常以及髓内异常信号等[1921#22]0 (1低位颈髓萎缩~变扁平0低位颈髓局限性萎缩是指与受累部位上下正常的脊髓相比9受累部分的脊髓变细;脊髓变扁平在T2加权M R I最易评估9椭圆型脊髓认为是正常的9梨形被认为是不对称变扁平9三角形为对称变扁平[21];(2颈椎曲度异常(变直甚至后凸并不是~D所特异的9但~D 患者常见[12921]0在C2#C7椎体后缘画一连线9通过其后缘与直线的关系可判定颈椎曲度0正常的颈椎9椎体后缘与连线不相交[1921#22];(3T2加权M R I显示可见髓内异常高信号9常常位于C4#C7节段0在脊髓萎缩~变扁平的位置出现[21]0轴位M R I可见高信号定位于脊髓前角或前角~侧角的灰质9说明神经胶质细胞增生或缺血[11923]0部分患者屈曲位M R I脊髓前移但不伴有硬脊膜后壁的前移9可能是由于随着年龄的增长硬脊膜的前移会减轻甚至消失9脊髓压迫会停止进展[2]0研究表明946正常人在颈屈曲时可出现硬脊膜后壁前移9但是因椎管容积隐性扩大而未压迫脊髓;因此认为9不能仅仅靠硬脊膜后壁前移诊断~D9若硬脊膜前移并伴有较高的X/y(硬脊膜后壁前移的距离/椎管前后径值9低a/b(脊髓前后径/脊髓横径值可更有力诊断~D[24]0最近的研究发现9由于颈部屈曲角度影响颈部硬膜腔~颈部硬膜外腔和硬膜外间隙9提出在行屈曲位诊断~D时颈部屈曲最少应259而35最合适(角度以C7棘突为轴固定[25]0~D患者线平片正常0但~D患者颈椎屈曲活动度增大9可能对其病理生理改变和治疗有一定的影响9因此对于不能行M R I检查者9可行常规线平片作为筛选[26]0%!病因及发病机制~D的病因及发病机制尚不清楚9主要的假说包括如下05.1!脊髓动力学说!研究发现~D患者颈部屈曲位时9硬膜囊后壁前移压迫低颈段脊髓[2921]0然而硬膜囊后壁前移的确切机制不明9只是推测下颈段脊髓前角由于反复或持续屈曲9从而引起循环受阻或慢性外伤0而前角细胞在慢性缺血过程中最易受损[2]9从而导致受损相应的手及前臂肌肉萎缩和无力0另外9~D患者佩戴颈托后可减少患者屈曲动作9保持下颌与胸壁的距离9经过治疗后9不仅阻止了疾病的进展9甚至改善了部分患者肌肉萎缩和无力的症状[7]0从另一方面提示脊髓动力学因素可能是导致~D诱发或加重的因素05.2!生长发育因素学说!T o m a等并不认同动力学说机制9发现~D的发病年龄与患者身高快速增长期紧密关联9快速增长期的结束与疾病趋于稳定的时期之间紧密关联9认为~D可能是脊髓与硬脊膜之间生长发育不平衡所致[27]0正常情况下9脊髓的硬脊膜通过神经根与枕骨大孔~C2#C3两处骨膜固定9剩余的硬脊膜悬挂9与椎管通过硬膜外脂肪~静脉丛及松散的组织缓冲0正常情况下松弛的硬脊膜可以代偿因屈曲而增加的长度9硬脊膜仍与椎管紧贴9不会造成前移;但在~D患者9当颈部屈曲时紧张的硬脊膜后壁不能代偿增加的长度而前移压迫脊髓[5919]0K o n n o等发现硬脊膜弹性纤维较少9且没有正常的波浪形结构9从而影响硬脊膜弹性[28]05.3!免疫机制学说!有研究偶然发现70 ~D患者血清I g E高9提示免疫因素在~D发病机制中有一定作用[29#30]0 I g E介导的血小板活化和动脉痉挛9引起微循环障碍可造成~183~卒中与神经疾病2012年12月第19卷第6期万方数据前角细胞的变性坏死可能与运动神经元损害有关29]但此机制仍需要进一步证实5.4!血管因素学说!颈部屈曲位M R I显示移位的硬膜后方可见硬膜外占位内有流空信号恢复自然位后占位消失说明是椎内后静脉丛的充血而不是颅内血管畸形或肿瘤认为常常保持增大的静脉压力可能对~D疾病的进展起一定作用19];硬膜外造影证实了这一表现20]但采用微导管进入硬膜外腔记录压力当颈部屈曲时没有明显的压力变化说明静脉充血并不是脊髓损伤的直接原因~D病理生理机制更倾向于无弹性的硬脊膜后壁直接压迫脊髓支持对~D 患者行脊髓减压术或硬脊膜成形术31]5.5!遗传学机制学说有研究报道了9个家族性的病例8]但D前基因与~D之间关系尚不明确&!治疗及预后由于~D常为隐袭起病而使诊断延迟但早期诊断对于自限性的~D来说仍是必须的因为对~D早期干预可阻止疾病的进展2532]若较早发现~D使用颈托避免颈部屈曲可改善患者肌肉萎缩使疾病停止进展部分患者冷麻痹症状也得到明显改善232]一般建议患者使用颈托3#4年3233]虽然~D为自限性但是接受治疗者病情进展时间(平均1.1#1.8年>较未接受治疗组(3.2#2.2年>相比明显缩短2]因颈部屈曲使硬膜囊腔后壁前移压迫脊髓产生持续神经功能缺损者建议行松解术但选择前路减压术还是后路融合术尚无定论2832-33]对于在疾病进展中无症状或体征者建议保守治疗可能对病程较短者有效;而疾病进行性进展患者可采用手术治疗而手术治疗说明脊髓受压32]I g E较高的部分~D患者可考虑血浆交换但D前尚未广泛使用降低~D患者血清中I g E可能在将来是一种潜在的治疗手段30]P u w a n a n t等有报道一例病情停止进展20年的~D患者左手及前臂肌肉萎缩使用脂肪移植填充塑形第一和第五骨间肌后手臂形态恢复34]~D为大多自限性疾病故其预后与肌萎缩侧索硬化等运动神经元病不同预后较好但有报道一例56岁患者症状局限于左上肢但在病情稳定11年后病情进展至四肢以及延髓患病15年后因呼吸衰竭而死亡故认为~D也可能进展为运动神经元病35]参考文献1!~u a n g Y L C h e nC J.~i r a y a m ad i s e a s e.n e u r o i m a g i n g C l i nna m201121(4>:939-950i x-x.2!~i r a y a m aK.J u v e n i l em u s c u l a r a t r o p h y o f d i s t a l u p p e r e x t r e m i t y (~i r a y a m a d i s e a s e>.I n t e r nM e d200039(4>:283-290.3!Z h o u B C h e n L F a nD e t a l.C l i n i c a l f e a t u r e s o f~i r a y a m a d i s-e a s e i nm a i n l a n dC h i n a.a m y o t r o p hL a t e r a l S c l e r201011(1-2>:133-139.4!王文华胡!楷初!红等.平山病患者的临床~肌电图和磁共振研究.中国神经免疫学和神经病学杂志201219(4>:260-262.5!~u a n g Y C R o L S C h a n g~S e t a l.a c l i n i c a l s t u d y o f~i r a y a-m a d i s e a s e i nT a i w a n.M u s c l en e r v e200837(5>:576-582. 6!G h o s hP S M o o d l e y M F r i e d m a nn R e t a l.~i r a y a m a d i s e a s ei n c h i l d r e n f r o mn o r t h a m e r i c a.JC h i l dn e u r o l201126(12>:1542-1547.7!T a s h i r oK K i k u c h i S I t o y a m aY e t a l.n a t i o n w i d e s u r v e y o f u v e n i l em u s c u l a r a t r o p h y o f d i s t a l u p p e re x t r e m i t y(~i r a y a m ad i se a s e>i n J a p a n.a m y o t r o p h L a t e r a l S c l e r20067(1>:38-45. 8!a t c h a y a r a m n V a s u d e vM K G o e l G.F a m i l i a l m o n o m e l i c a m y-o t r o p h y(~i r a y a m a d i s e a s e>:t w ob r o t h e r sw i t h c l a s s i c a lf l e x i o ni n d u c e d d y n a m i c c h a n g e s o f t h e c e r v i c a l d u r a l s a c.n e u r o l I n d i a200957(6>:810-812.9!P r a d h a nS G u p t aR K.M a g n e t i c r e s o n a n c e i m a g i n g i n u v e n i l ea s y m m e t r i c s e g m e n t a ls p i n a lm u s c u l a ra t r o p h y.J n e u r o lS c i1997146(2>:133-138.10T y n a n J F r a n g o uE V o l lC e t a l.~i r a y a m ad i s e a s e.C a nJ n e u r o l S c i201037(5>:703-705.11P r a d h a nS.B i l a t e r a l l y s y m m e t r i cf o r m o f~i r a y a m ad i s e a s e.n e u r o l o g y200972(24>:2083-2089.12R e s t u c c i aD R u b i n oM V a l e r i a n iM e t a l.C e r v i c a l c o r dd y s-f u n c t i o n d u r i ng n e c k?e x i o n i n~i r a y a m a's d i s e a s e.n e u r o l o g y200360(12>:1980-1983.13L y uR K~u a n g Y C W uY R e t a l.E l e c t r o p h y s i o l o g i c a l f e a-t u r e s o f~i r a y a m ad i s e a s e.M u s c l en e r v e201144(2>:185-190.14K u w a b a r a S S o n o oM K o m o r i T e t a l.D i s s o c i a t e d s m a l l h a n d m u s c l e a t r o p h y i na m y o t r o p h i c l a t e r a l s c l e r o s i s:f r e I u e n c y e x-t e n t a n d s p e c i?c i t y.M u s c l en e r v e200837(4>:426-430. 15J a k h e r e S W a g hV.~i r a y a m a's d i s e a s e:t h e i m p o r t a n c e o f f l e x-i o nm a g n e t i c r e s o n a n c e i m a g i n g.J P o s t g r a dM e d201157(1>:48-50.16n a l i n ia P r a v e e n-K u m a rS E b e n e z e rB e t a l.M u l t i c h a n n e l s o m a t o s e n s o r y e v o k e d p o t e n t i a l s t u d y d e m o n s t r a t e da b n o r m a l i-t i e s i n c e r v i c a l c o r d f u n c t i o n i nb r a c h i a lm o n o m e l i c a m y o t r o p h y.n e u r o l I n d i a200856(3>:368-373.17M i s r aU K K a l i t a J M i s h r aV n e t a l.E f f e c t o f n e c k f l e x i o n o n Fw a v e s o m a t o s e n s o r y e v o k e d p o t e n t i a l s a n d m a g n e t i cr e s o-n a n c e i m a g i n g i n~i r a y a m a d i s e a s e.Jn e u r o l n e u r o s u r g P s y c h i a-t r y200677(5>:695-698.18a m m e n d o l aa G a l l oa I a n n a c c o n eT e ta l.~i r a y a m ad i s-e a s e:t h r e e c a s e s a s s e s s e d b y Fw a v e s o m a t o s e n s o r y a n dm o t o re v o k e d p o t e n t i a l s a n dm a g n e t i c r e s o n a n c e i m a g i n g n o t s u p p o r t i n gf l e x i o nm y e l o p a t h y.n e u r o l S c i200829(5>:303-311.19Y i nB L i uL G e n g D Y.F e a t u r e s o f~i r a y a m a d i s e a s e o n f u l l yf l e x e d p o s i t i o n c e r v i c a lM R I.J I n tM e dR e s201139(1>:222-228.20E l s h e i k hB K i s s e l J T C h r i s t o f o r i d i sG e t a l.S p i n a l a n g i o g r a-p h y a n d e p i d u r a l v e n o g r a p h y i n u v e n i l em u s c u l a r a t r o p h y o f t h ed i s t a l a r m"~i r a y a m ad i se a s e".M u s c l en e r v e200940(2>:206-212.21C h e n C J~s u~L T s e n g Y C e t a l.~i r a y a m a f l e x i o nm y e l o p a-t h y:n e u t r a l-p o s i t i o nM R i m a g i n g f i n d i n g s-i m p o r t a n c e o f l o s s o fa t t a c h m e n t.R a d i o l o g y2004231(1>:39－44.22傅!瑜樊东升裴新龙等.自然位磁共振影像对平山病的诊断价值.中华内科杂志200645(7>:573-575.283S t r o k e a n dn e r v o u sD i s e a s e s D e c2012V o l.19n o.6万方数据23D e s a i J A M e l a n s o n M.T e a c h i n g n e u r o I m a ge s A n t e r i o rh o r n c e l l h y p e r i n t e n s i t y i n ~i r a y a m ad i s e a s e .n e u r o l o g y 2011 77 12 e 73.24L a i V W o n g Y C P o o nW L e t a l .F o r w a r d s h i f t i n g o f po s t e r i o r d u r a l s a cd u r i n g f l e x i o nc e r v i c a lm a g n e t i c r e s o n a n c e i m a g i n g i n ~i r a y a m a d i s e a s e A n i n i t i a l s t u d y o nn o r m a l s u b e c t s c o m p a r e d t o p a t i e n t sw i t h~i r a y a m a d i s e a s e .E u r JR a d i o l 2011 80 3 724-728.25~o uC ~a n~ Y a n g Xe t a l .~o wd o e s t h e n e c kf l e x i o n a f f e c t t h ec e r v i c a l M R If e a t u r e so f ~i r a y a m ad i s e a s e n e u r o lS c i 2012 33 5 1101-1105.26X uX ~a n ~ G a o~ e t a l .T h e i n c r e a s e dr a n g eo f c e r v i c a l f l e x e dm o t i o n d e t e c t e d b y r a d i o g r a p h s i n~i r a ya m a d i s e a s e .E u r J R a d i o l 2011 78 1 82-86.27T o m a S S h i o z a w aZ .A m y o t r o p h i c c e r v i c a lm y e l o p a t h yi na d o -l e s c e n c e .Jn e u r o l n e u r o s u r g P s y c h i a t r y 1995 58 1 56-64.28K o h n oM T a k a h a s h i ~ I d e K e t a l .S u r g i c a l t r e a t m e n t f o r pa -t i e n t sw i t h c e r v i c a l e x i o nm y e l o p a t h y .Jn e u r o s u r g 1999 91 1 33-42.29O c h i~ M u r a i~ O s o e ga w aM e t a l .J u v e n i l em u s c u l a r a t r o -p h y o f d i s t a l u p p e r e x t r e m i t y a s s o c i a t e dw i t h a i r w a y a l l e r g yt w o c a s e s s u c c e s s f u l l y t r e a t e db yp l a s m ae x c h a n ge .J n e u r o lS c i 2003 206 1 109-114.30I t o S K u w a b a r aS F u k u t a k eT e t a l .~y p e r I g E a e m i a i n p a -t i e n t sw i t h u v e n i l em u s c u l a r a t r o p h y of t h e d i s t a l u p pe r e x t r e m i -t y ~i r a y a m ad i s e a s e .Jn e u r o ln e u r o s u r g P s y c h i a t r y .2005 76 1 132-134.31P a t e l T R C h i o c c aE A F r e i m e r M L e ta l .L a c ko fe p i d u r a l p r e s s u r e c h a n g e w i t h n e c k f l e x i o n i n a p a t i e n t w i t h~i r a ya m a d i s -e a s e c a s e r e p o r t .n e u r o s u r g e r y2009 64 6 1196-1197.32L i nM S K u n g WM C h i uW T e t a l .~i r a ya m a d i s e a s e .Jn e u -r o s u r g S p i n e 2010 12 6 629-634.33~o s o k a w aT F u i e d aM W a k i g u c h i ~ e t a l .P e d i a t r i c~i r a ya -m a d i s e a s e .P e d i a t rn e u r o l 2010 43 2 151-153.34P u w a n a n tA E v a n g e l i s t iS M G r i g g sR C .T r e a t i n g th ec h i e f c o m p l a i n t h a n d r e u v e n a t i o n f o r~i r a y a m a d i s e a s e .n e u r o l o g y 2011 77 2 190-191.35M o g l i aC C a l v oA C a m m a r o s a n o S e t a l .M o n o m e l i c a m yo t r o -p h y i sn o ta l w a y sb e n i gn ac a s er e p o r t .A m y o t r o p h L a t e r a l S c l e r 2011 12 4 307-308.2012-08-27收稿作者单位 200072!上海同济大学附属第十人民医院神经内科 王松林!刘学源 通讯作者R h o /R O C K 信号通路与神经系统疾病王松林!综述"!刘学源!审校"!! 中图分类号l !R 741!! 文献标识码l !A !! 文章编号l !1007-0478 2012 06-0383-04 D O I l !10.3969.i s s n .1007-0478.2012.06.020!!Rh o R O C K 是机体各组织中普遍存在的一条信号转导通路 介导的信号通路参与细胞的收缩 轴附 迁移 增殖 细胞骨架的形成等多种细胞生物学行为和功能1-2 D前越来越多的证据表明 R h o R O C K 在神经系统疾病的发生发展中具有重要作用 对R h o R O C K 信号通路的研究将为某些神经系统疾病的诊断治疗提供新的思路 1!Rh o /R O C K 信号通路的组成R h o R O C K 信号通路的关键分子包括R h oG T P 酶R h o 激酶 R h o a s s o c i a t e d k i n a s e R O C K 及其作用底物 1.1!Rh oG T P 酶R h o 蛋白是一种R a s 相关单体G T P 酶 是由约200-300个氨基酸组成的只有一个亚基的多肽 分子量为20-30k D a 它广泛分布于哺乳动物的组织细胞中 被称为小G 蛋白超家族 R h o A R a c l 和C d c 42是D前研究最多的R h o 家族成员 其中研究比较透彻的是R h o A 3许多因素可导致R h o 蛋白的激活髓鞘相关抑制因子 M A G O M g p n o g o 通过n gR 先与p 75n T R 形成复合物 然后与M A G O M g p n o go 结合 通过第二信使c A M P 和C a 2+激活R h o 蛋白 启动下游R h o R O C K 信号通路 4 5E R M e z r i n r a d i x i n m o e s i n 家族对R h o 蛋白的活化起正反馈作用 6 C 3转移酶则通过二磷酸腺昔 A D P 使R h o 蛋白失活 抑制了R h o 蛋白移动到胞膜从而抑制其生物学作用7 1.2!RO C K R O C K 为丝 苏氨酸蛋白激酶 已发现的R O C K 分为R O C KI R O C K和R O C KI I R O C K 完整的R O C KI 和R O C K I I 约含有1300个氨基酸 分子量约为160K D a 其分子结构自n 端依次含有激酶催化结构域 k i n a s e d o m a i n c a t a l y t i c d o m a i n C D R h o 蛋白结构域 R h o -b i n d i n g do -m a i n R B D P ~结构域 p l e c k s t r i n -h o m o l o g y d o m a i n 和半肌氨酸富集结构域 c y s t e i n e -r i c h r e pe a t d o m a i n C R D8 9 在静息状态下R O C K 的R B D 和P ~区与C D 区相互作用 抑制了其活性 当激活状态的R h o 蛋白主要是R h o A 激活的G T P R h o A 与R B D 相互作用时改变了R O C K 的构型 从而解除了R B D 与P ~对它的抑制 暴露R O C K 的催383 卒中与神经疾病2012年12月第19卷第6期万方数据平山病临床诊疗最新进展作者：王文华， 卢祖能作者单位：王文华(华中科技大学同济医学院附属普爱医院神经内科)， 卢祖能(武汉大学人民医院神经内科,430060)刊名：卒中与神经疾病英文刊名：STROKE AND NERVOUS DISEASES年，卷(期)：2012,19(6)本文链接：/Periodical_zzysjjb201206019.aspx。