新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查结果分析
新生儿做筛查主要查什么,治疗方法
新生儿做筛查主要查什么，治疗方法新生儿筛查是针对常见新生儿疾病的一项预防性检查。
主要旨在早期发现新生儿患有的某些先天性遗传代谢障碍疾病，以尽早诊断和治疗，避免严重后果。
下面重点介绍新生儿筛查的主要内容、治疗方法及注意事项。
一、新生儿筛查内容1.苯丙酮尿症筛查：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢紊乱导致的遗传性疾病，如果不及时治疗，可能会发生不可逆性脑损伤。
新生儿需在出生后72小时内开展筛查；2.先天性甲状腺功能减退症筛查：新生儿的甲状腺功能比较脆弱，甲状腺激素对其生长发育影响极大。
若新生儿患有先天性甲状腺功能减退症，不及时诊断和治疗，可能会导致智力低下等不可逆性后果。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；3.先天性肾上腺皮质增生症筛查：先天性肾上腺皮质增生症主要是因为肾上腺能量源不足或合成能力受限，导致激素缺乏。
如果不及时发现和治疗，可能会导致低血糖、肾上腺危象等症状。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；4.先天性半乳糖血症筛查：半乳糖血症是一种遗传性代谢障碍疾病，若患有该疾病，乳糖不能被正常代谢，可能引起腹泻、呕吐等症状。
新生儿筛查一般在出生后72小时内进行；5.先天性耳聋筛查：新生儿听力筛查是通过指定的听力检测方法，筛查新生儿是否存在耳聋情况。
新生儿听力筛查一般在新生儿出生后48-72小时进行。
二、新生儿筛查的治疗方法苯丙酮尿症：苯丙酮酸代谢不足是苯丙酮尿症病因，治疗方法包括严格控制含苯丙氨酸饮食，辅助口服特殊配方饮食、氨基酸、维生素等营养素，定期监测血清苯丙酮和氨基酸水平。
先天性甲状腺功能减退症：治疗方法一般是补充甲状腺激素，剂量和疗程根据患儿情况而定。
先天性肾上腺皮质增生症：治疗方法包括激素替代治疗和辅助治疗两个方面。
激素替代治疗主要是通过口服激素，补充体内缺失激素，以维持人体正常代谢。
辅助治疗方面，应注重病情维持、提高免疫力等方面的治疗，以防止病情加重。
先天性半乳糖血症：治疗方法包括及时排除乳糖和替代经过检测证实无乳糖的特殊配方奶粉，补充营养和矿物质等。
新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗评估
新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗评估陈肖肖;毛华庆;梁黎;曹莉佩;施玉华;周雪莲;曲一平;王旭;赵正言【期刊名称】《中华实用儿科临床杂志》【年(卷),期】2006(021)002【摘要】目的探讨先天性甲状腺功能低下症(甲低)的筛查、治疗方法和随访及疗效评估.方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)水平;对召回的可疑患儿,采用化学发光免疫法检测血清甲状腺功能,确诊后予以左甲状腺素钠治疗,正规治疗2～3年后,停药观察,结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查,进行疗效评估.结果筛查新生儿557 193例,检出甲低339例,发病率1/1644.其中治疗满18个月以上221例(治疗18个月～2年34例、2～3年112例、＞3年75例).甲状腺核素扫描100例,超声检查150例(2项均检查29例):甲状腺异常48例(缺如、异位各8例,发育不良32例);正常173例.发育商＞85者98.6%,平均106.5;骨龄发育正常75%,稍落后25%;身高与体质量均达正常.治疗评估:48例确诊为原发性甲低,予终身治疗;173例暂时性甲低,其中86例停药观察,可终止治疗69例,确诊为暂时性甲低;重新恢复治疗9例,确诊为亚临床甲低;继续随访8例.结论开展新生儿疾病筛查,结合安全有效的治疗和规范的随访,完全能预防智残疾病发生和保障儿童体格和智能正常发育.【总页数】3页(P73-75)【作者】陈肖肖;毛华庆;梁黎;曹莉佩;施玉华;周雪莲;曲一平;王旭;赵正言【作者单位】浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003【正文语种】中文【中图分类】R725.8【相关文献】1.四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析 [J], 胡琦;欧明才;张钰;周婧瑶;王蕊2.新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查和苯丙酮尿症筛查结果分析 [J], 李肖妹;姚靖;冯王富3.新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗效果分析 [J], 王军;王宝珍;张展;赵德华;苏立;胡玉莲;刘瑞娟;刘鹏博（编校）4.新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的评估 [J], 田国力;魏梅;徐梅芬;王燕敏5.江西省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗状况分析 [J], 胡珊萍;杨丽莉;任国庆因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
2010-2013年宿迁市新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查结果
Ｃ Ｈ 筛 查 采 用 时 间 分 辨 免 疫 荧 光 分 析 法
（ ＤＥ Ｌ Ｆ Ｉ Ａ） ， 测 定 滤纸 血 片 的促 甲状 腺激 素 （ Ｔ Ｓ Ｈ） 浓
中圈分类号 ： Ｒ１ ７ ４ 文献标识码 ： Ｂ 文章编号 ： １ ０ ０ ６ —９ ０ ７ ０ （ ２ ０ １ ５ ） ０ ３ —０ １ １ １ —０ ２
对新 生 儿 进 行 疾 病 筛 查 能 早 期 发 现 某 些 先 天 性
ＣＨ 和 Ｐ ＫＵ 的 筛 查 。
遗传 代 谢 病 ， 防 止 儿 童 智 力低 下 ， 有利于提高人 口出 生质 量［ １ ］ 。我 国新 生 儿 主 要 筛 查 病 纸 血 片 的苯 丙 氨酸 （ ｐ ｈ ｅ ） 浓度 ， 血
中ｐ ｈ ｅ 浓度＜ １ ２ ０ ｐ ． ｍｏ ｌ ／ Ｌ（ ２ ｍｇ ／ ｄ Ｌ） 为正常 ， ＞１ ２ １
ｐ ． ｍｏ ｌ ／ Ｌ者召 回复 查 ， 复 查 仍 异 常 者 送 江 苏 省 新 生 儿 筛查 中心再次 检测 血 中 ｐ ｈ ｅ 浓 度 以确诊 。
生工 作 的重 点 ［ ２ ］ 。Ｃ Ｈ和 Ｐ ＫＵ 早期 缺 乏特 异性 症状 ， 患儿 多 于出生 ３ —６个 月 后 出 现 临 床 症 状 ， 且 智 力 发
育和体 格 发 育 均 已受 到 不 可 逆 转 的 损 害 。新 生 儿 期 的早 期 诊 断 和 治 疗 ， 对 患儿 智 力 的正 常 发 育 ， 降低 弱 智 儿 等发病 率具 有 重 大 意 义Ｌ ３ ］ 。宿 迁 市 于 ２ ０ １ ０年始 将 全 市新 生儿 筛查 结 果通 过《 全 国新 生儿 疾 病 筛 查 信
苯丙酮尿症基因检测报告解读
苯丙酮尿症基因检测报告解读苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传代谢疾病，主要由苯丙酮羧酸羟化酶缺乏或功能异常所致。
苯丙酮尿症的发病率较高，严重影响患者的生活质量，因此早期发现和干预显得尤为重要。
基因检测是目前最为准确的诊断方法之一，可以帮助患者了解自己的遗传状况，及时采取相应的预防和治疗措施。
本报告所述基因检测结果为患者的苯丙酮尿症基因检测结果，以下将对报告中的相关内容进行解读。
1. 基因检测结果。
基因检测结果显示，患者携带了苯丙酮尿症相关基因突变。
具体突变类型为（在此处填写具体的基因突变类型）。
该基因突变属于（在此处填写突变的遗传类型，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等）。
根据该基因突变类型，患者存在（在此处填写相关症状或生理表现）的风险。
2. 遗传风险评估。
根据基因检测结果，患者存在苯丙酮尿症的遗传风险。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，患者通常需要携带两个突变基因才会表现出症状。
然而，携带一份突变基因的人也可能成为潜在的遗传传播者。
因此，患者及其家族成员需要重视这一遗传风险，避免近亲结婚，及时进行婚前遗传咨询，以降低患儿出生的风险。
3. 预防和治疗建议。
对于已经确诊的苯丙酮尿症患者，及早进行治疗和干预显得尤为重要。
患者需要遵循医生的建议，进行低蛋氨酸饮食，避免摄入高蛋氨酸的食物，同时定期复查血液中苯丙酮和酪氨酸的含量。
在必要时，还可以考虑进行酶替代治疗等。
4. 家族遗传咨询。
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，家族成员中可能存在其他携带者或患者。
因此，建议患者及其家人进行遗传咨询，了解家族中的遗传状况，及时采取相应的预防措施。
同时，对于怀孕或计划怀孕的夫妇，也可以考虑进行基因检测，以了解患儿的遗传风险。
5. 心理支持。
苯丙酮尿症是一种慢性疾病，患者及其家人可能面临着心理压力和困扰。
因此，建议患者及其家人积极寻求心理咨询和支持，加强对疾病的认识，学会应对和调适，以保持积极的心态和生活质量。
新生儿疾病筛查自查报告
新生儿疾病筛查自查报告尊敬的家长：您好！感谢您对新生儿疾病筛查工作的支持与配合。
根据国家卫生计生委的要求，我们将向您汇报贵宝宝的疾病筛查结果，以及提供一些关于新生儿健康的建议。
筛查结果如下：1. Fen，苯丙酮尿症（Phenylketonuria）根据我们的筛查结果，贵宝宝的苯丙酮尿症筛查结果为阴性，也就是未发现异常。
苯丙酮尿症是一种由于酵素缺乏导致苯丙酮在体内累积的遗传代谢疾病。
贵宝宝的筛查结果表明他/她在这方面是健康的。
2. Biotinidase缺乏症（Biotinidase Deficiency）根据筛查结果，贵宝宝的Biotinidase缺乏症筛查结果为阴性，也就是未发现异常。
Biotinidase缺乏症是一种由于酶活性不足导致维生素生物素不能正常代谢的疾病。
贵宝宝的筛查结果好消息是他/她在这方面也是健康的。
3. Galactosemia，半乳糖血症（Galactosemia）根据我们的筛查结果，贵宝宝的半乳糖血症筛查结果为阴性，也就是未发现异常。
半乳糖血症是一种由于酵素缺乏导致半乳糖不能正常代谢的遗传疾病。
贵宝宝的筛查结果证明他/她在这方面也是健康的。
4. Congenital Hypothyroidism，先天性甲状腺功能低下（Congenital Hypothyroidism）根据筛查结果，贵宝宝的先天性甲状腺功能低下筛查结果为阴性，也就是未发现异常。
先天性甲状腺功能低下是一种由于甲状腺激素不足或甲状腺发育异常引起的疾病。
贵宝宝的筛查结果显示他/她在这方面也是健康的。
根据贵宝宝的疾病筛查结果，我们很高兴地告诉您，您的宝宝在这次筛查中没有发现异常。
然而，疾病筛查只能覆盖部分潜在疾病，因此我们仍然建议您注意以下几个方面来保持宝宝的健康：1. 早期喂养和合理饮食：请坚持母乳喂养或合适的配方奶粉喂养。
注意避免添加过多糖分和盐分的食物，也要注意均衡饮食的摄入。
2. 规律体检：请按照医生建议定期带宝宝进行健康体检，及时发现和治疗可能存在的健康问题。
青岛地区100万例新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析
儿 疾 病 筛查 在 出生 缺 陷干 预 中的 重 要 作 用 。方 法 筛查 采 用 干 滤 纸 片 法 测 定 全 血 中 的 促 甲状 腺 素 （ｈ ｒ ｉ ｓｉ — ｔ ｙｏｄ ｔ — ｍｕ
检 验 医 学 与临 床 ２ １ ００年 １ ２月 第 ７卷 第 ２ ４期
Ｌ ｂＭｅ ｌ ， ｅｅ ｅ ０ ０ Ｖｏ． ， ． ４ ａ ｄＣｉ Ｄ ｃｍｂ ｒ２ １ ， １７Ｎｏ ２ ｎ
参 考 文 献
ｐｒ ｐｅ ｔｅ ｈ ｉ ｏ ｒｉ ｓｏｆｔ ｅＧ ｎｋｇ ｌ ａ ｅ ｆ ａ ｒ ｖ ｅ ｏ ｈ ｏｓ ｉ ｏ ｂｉ ｏｂ ｌ ａ ： ｅ ｉ ｗ ｆｔ ｅ ｐ ｓ－
例急 性 脑 梗 死 ［］ 中 华 医 学 杂 志 ，０４ ５ （ ）３ —３ Ｊ． ２ ０ ，６ １ ：１３ ．
（ 收稿 日期 ： ０ ００ — ４ ２ １ — ６２ ）
［］ ４
Ｐａ ＳＦ，Ｋ ａ ｙｎ ｕｌ ｒ Ｍ ，Ｃｙ ｈｉ Ｄ Ｌ． Ｔ ｈ ｎ ｕｒ ｒ ｅ ｔｖｅ ｎｔ ａ ｅ ｅ ｏｐ ｏｔ ｃ ｉ
为 １／ ２ ， 于全 国 １／ ０ ２３ ３ 高 ３０ ９的 平 均发 病 率 （ 。 ２ ． ７ ， ＜ ０ ０ ） Ｙ一 ３６６Ｐ ． １ 。结 论 青 岛 虽 为 沿 海 城 市 ， 新 生 儿 先 天 但
性 甲低 发 病 率 高 于 全 国平 均 水 平 。 通 过 加 强 新 生 儿 疾 病 筛 查 工 作 的 普及 ， 先天 性 甲低 患 儿进 行 早 期 诊 断 、 期 治 对 早
新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析
新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析作者：赵梁育来源：《中外医疗》2011年第16期【摘要】 目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析。
方法选取2002年1月至2006年1月本院分娩的新生儿为研究对象,进行新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查。
结果从2002年筛查率36.91％到2006年筛查率97.65％,甲低发病率0.031%。
结论对新生儿进行先天性甲状腺功能低下筛查非常重要,有力的保障儿童体格和智能正常发育。
【关键词】 新生儿先天性甲状腺功能低下筛查分析【中图分类号】 R72 【文献标识码】 A 【文章编号】 1674-0742(2011)06(a)-0102-01新生儿疾病筛是指由医疗卫生机构使用快速、简便、敏感的检测方法对新生儿群体中危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行群体性筛查；已达到早期诊断和治疗,使患儿在临床上尚未出现疾病表现,给予有效治疗等干预措施,避免患儿重要脏器出现不可逆性损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。
我们对新生儿先天性甲状腺功能低下进行连续筛查,总结汇报如下。
1资料与方法1.1一般资料选取2002年1月至2006年1月本院分娩的新生儿为研究对象,进行新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查。
1.2方法1.2.1样品采集出生72h以后的新生儿出生后并进行连续喂足6次奶,采取足跟采血,选用美国产Ss＆903型滤纸,血滴采集要求3个直径＞10mm、让血滴自然渗透、自然干燥后装入塑料袋内,冰箱4℃保存。
4～7d内集中送检。
1.2.2检测方法采用芬兰WALLAC公司的VIcl.01t2.1420型时间分辨荧光免疫分析仪和配套Neonatal TSH试剂盒,应用时间分辨荧光免疫法检测于血斑中TSH值,筛查切值为>9mU/L,可疑患儿召回复查。
血清中TSH、T4、T3水平检测,采用化学发光免疫分析法检测,应用美国DPC公司(德普)化学发光分析仪与配套试剂盒。
苯丙酮尿症和甲低的诊断标准和方法
苯丙酮尿症和甲低的诊断标准和方法：
（一）苯丙酮尿症。
1.以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标。
2.Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性。
3.筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。
诊断标准：1.苯丙酮尿症：高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度>360μmol/L为PKU，血Phe≤360μmol/L为轻度HPA。
2.四氢生物蝶呤缺乏症：最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分比极低），其次为DHPR缺乏症（DHPR活性明显降低），其他类型少见。
（二）先天性甲状腺功能减低症。
1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。
2.TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于10～20μIU/ml为筛查阳性。
3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）。
诊断标准：1.确诊指标:血清促甲状腺素（TSH），游离甲状腺素（FT4）浓度。
2.血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。
3.血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症。
4.甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描（ECT）等可作为辅助手段。
新生儿疾病筛查
少数患者即使筛查、早期治疗，智能发育仍落后于正常儿童，成年期存在认 知、精神异常或社交能力落后等问题
第十三页，共51页。
预防
避免近亲结婚，遗传咨询 新生儿筛查：通过对群体新生儿血Phe检测进行HPA筛检，使患儿得以早期
诊断、早期治疗，避免或减少智能落后的发生
生初步判断方方是男孩，但可能患有两性畸形，以后需要
做手术。
方方今年3月底出生，记者看到方方在新生儿筛查录
入信息中，性别栏为“男”。蚌埠市妇幼保健院在为方方
做新生儿疾病筛查时，发现方方雄性激素比正常值高出7
倍。今年4月中旬，经进一步检测，方方性别为“女”，
确诊患有先天性肾上腺皮质增生症。
第三十一页，共51页。
• 1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高 • 1953年德国医师Bickel首先报道用低Phe奶方治疗PKU获得成功 • 1963年美国Guthrie医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查 • 1976年Leeming发现第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏
• 1983年美国Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶，为基因诊断和
第二十九页，共51页。
先天性肾上腺皮质增生症
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先天性肾上腺皮质增生症
一般生完小孩后，医生都是通过观看婴儿外生殖器判断小 孩是男是女。但是，医护人员在辨认新生儿方方(化名)性 别时，犯了难。近日，蚌埠市就通过新生儿疾病筛查，发 现了首例先天性肾上腺皮质增生症患儿。
“猛一看像个男孩，仔细看，又好像不是男孩。”医
主要临床特点
生长发育落后
智力低下
基础代谢率降低
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第二十六页，共51页。
新生儿四病筛查
采血步骤
采集方法： 带无滑石粉手套→再次核对新生儿，避免差 错→婴儿头高脚低位按摩足底→酒精（禁忌 碘剂）消毒后待干→采血针使血液自行流出 →弃去第一滴血后滤纸采集血液（避免接触 周围皮肤） → 做好止血工作。 禁忌用力挤压采血。
采血步骤
清洗双手 带无滑石粉手套 避免污染
再次核对 避免差错
头高脚低位 热敷或按摩足底
采血时间
采血时间：最佳为出生后3-5天（剖宫产者可 稍推后），吃足六次奶后（吃饱表现为每日 小便大于6次，喂奶后睡1.5-2小时，每次喂 奶约15分钟） 新生儿用抗生素者 停抗生素48小时后采血。 乳母用抗生素不影响采血。
卡片填写要求
Байду номын сангаас
字体工整，字迹清楚 填卡完整，不能空项 填写内容真实详细（电话、户口、家庭住址） 多胎标记清楚 填卡采血人员必须签全名 卡片内容需家长确认 特殊情况卡片背面标明 卡片不能污染
血标本的递送
递送过程中尽量减少血片在室温中存留的时 间，递送时必须采用“冷链”（保温箱或保 温桶）递送，保温箱要放冰块降温。 冰箱中经常有冷冻 的冰块备用。
血样新筛登记及月报表的递送
定期将血片送本市质控员， 严格签字交接， 年底将登记本“上交联”裁下交市妇幼保健 院保存备案。
收费详情
血清促甲状腺激素测定（TSH）：30元/项 苯丙氨酸测定（Phe）：30元/项 17-a-羥孕酮测定（17a0HP）:80元/项 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定：免费 采血器：4元/个。
血标本的质量控制
为保证新生儿疾病筛查的工作质量，采血人 员必须严格执行“采血工作常规”，各级负 责新筛的工作人员必须对采血卡片进行严格 的质量检查，出现下列情况之一为不合格血 片，一律退回重新采血或者重新填写。合格 后按时间要求返还新筛中心。
新生儿筛查报告
新生儿筛查报告1. 引言新生儿筛查是对出生后不久的婴儿进行的一系列检查，旨在早期发现和诊断与遗传性疾病、代谢异常、听力障碍等相关的疾病。
新生儿筛查的目的是尽早发现并及时治疗这些潜在的问题，以便提供最佳的治疗和护理。
本报告旨在提供一份针对新生儿进行筛查和监测的综合报告，以便为医生、家长和监护人提供必要的信息。
2. 筛查项目2.1 遗传性疾病筛查遗传性疾病筛查是通过检测新生儿的遗传物质来判断其是否具有患病风险。
常见的遗传性疾病包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性半乳糖酸尿症等。
医生会根据孩子的家族病史和其他相关因素决定进行何种筛查。
2.2 代谢异常筛查代谢异常筛查是通过检测新生儿体内的代谢产物来判断其是否存在代谢异常的情况。
代谢异常包括脂肪代谢异常、氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常等。
这些异常可能导致儿童发育迟缓，智力障碍甚至生命危险。
2.3 听力筛查听力障碍是新生儿最常见的感觉缺陷之一。
早期发现和干预对孩子的语言发育和社交能力至关重要。
听力筛查通常是通过对婴儿耳朵的声音反应以及其他相关检测来进行。
3. 检查结果3.1 遗传性疾病筛查结果经过遗传性疾病筛查，未发现任何异常。
此结果表明您的孩子没有遗传性疾病的风险。
3.2 代谢异常筛查结果代谢异常筛查结果显示，孩子的代谢物水平均正常。
目前未发现任何代谢异常。
3.3 听力筛查结果听力筛查结果显示，孩子对声音有正常的反应，并无听力障碍的迹象。
此结果表明您的孩子的听力正常。
4. 健康建议根据以上筛查结果，我们建议您继续密切观察孩子的生长发育情况，并进行定期的儿科体检。
此外，您还可以采取以下措施来维护孩子的健康：•出生后尽早进行接种疫苗，以预防常见的传染病；•保持室内空气流通，避免室内空气污染；•注重孩子的营养摄入，合理搭配各类食物；•养成良好的卫生习惯，包括勤洗手、勤换洗衣物等；•为孩子提供良好的家庭环境和情感支持。
5. 结论通过本次新生儿筛查，我们发现孩子在遗传性疾病、代谢异常和听力方面均没有发现异常。
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告随着科技的不断进步和医学的发展，新生儿筛查项目在现代医学中扮演着越来越重要的角色。
其中，串联质谱遗传代谢病筛查项目被广泛用于对新生儿进行代谢异常的早期检测。
本文将对该筛查项目的原理、方法、应用及前景进行详细分析。
一、概述新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目是一种基因分析技术，通过检测患婴儿的代谢产物，早期发现新生儿潜在的遗传代谢病，以帮助医生及时进行干预和治疗。
该筛查项目主要应用于新生儿常见的遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺机能低下等。
二、原理该筛查项目基于质谱分析技术，通过对患婴儿血液中的代谢物进行检测，确定代谢异常是否存在。
一般来说，新生儿患有遗传代谢病时，体内代谢产物会发生改变，这些变化可以通过质谱仪准确地检测出来。
通过分析质谱图，医生可以判断是否存在代谢异常，并及时进行干预治疗。
三、方法新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目主要分为样本采集、样品制备、质谱分析及数据分析等步骤。
首先，医生会收集患婴儿的血液样本，然后进行样品制备，将样本转化为适合质谱分析的形式。
接着，利用质谱仪对样品进行分析，得到质谱图，并将数据进行分析和解读。
四、应用新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目在临床中具有广泛应用价值。
首先，该项目可以早期发现新生儿潜在的遗传代谢病，有助于避免患婴儿出现严重的并发症。
其次，该技术可用于筛查多种遗传代谢病，具有较高的敏感性和特异性。
此外，新生儿遗传代谢病筛查项目还可用于遗传咨询和家族遗传病的防治工作。
五、前景新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目随着科研的不断进步和技术的不断改良，将在未来发展出更加精准、高效的筛查方法和工具。
这将有助于提高筛查的准确率和可操作性，同时减少假阳性和假阴性的发生，为新生儿遗传代谢疾病的早期诊断和治疗提供更好的支持。
六、结论新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目是一项重要的新生儿筛查项目，通过对新生儿血液中的代谢产物进行质谱分析，可以早期发现潜在的遗传代谢疾病。
新生儿疾病筛查结果分析(全文)
新生儿疾病筛查结果分析新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严峻危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术（1）。
通过先进的实验室检测发现某些危害严峻的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，幸免新生儿因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡，因此要求在新生儿出生72小时后，7天之内，充分哺乳就要进行采血筛查。
本文对我州20XX.1.1-20XX.12.31两年内统计的新生儿疾病筛查结果进行了研究分析，现将结果总结分析如下：1 资料来源和方法1.1 资料来源以20XX.1.1-20XX.12.31两年来我州妇幼保健机构对新生儿疾病筛查的统计资料为研究对象。
据统计，20XX年共有活产新生儿14244名，其中3951名新生儿参加筛查，筛查率为27.73%，血片合格率为（93.8%+0.7）%；20XX年活产新生儿共有14183名，8385名新生儿参加筛查，筛查率为59.12%，血片合格率为（98.66% +0.7）%。
所有参加筛选的新生儿一律严格按照筛查条件进行筛查，部分新生儿如果不符合筛查条件的，则会延长筛查时间然后再次进行筛查。
两年中新生儿的血片合格率比较有统计学差异，即P1.2 方法所有资料及数据均以年终质量操纵后的有效结果为统计依据，对该结果进行总结分析，从而为疾病的预防提供依科学据。
1.3 统计学方法采纳统计学软件SPSS 12.0对统计数据进行统计学处理，计数资料采纳卡方检验，其中P2 结果2.1 两年中活产筛查率、可疑阳性率、可疑阳性召回率及确诊率比较将20XX年至20XX年我州新生儿疾病筛查结果进行研究分析，并将两年中活产筛查率、可疑阳性率、可疑阳性召回率及确诊率进行比较，具体比较结果见表1。
由表1我们可以得出：我州新生儿疾病筛查工作中，20XX 年活产筛查率明显高于20XX年，先天性甲低和苯丙酮尿症筛出确诊率也高于20XX年，可疑阳性率等于20XX年，可疑阳性召回率高于20XX年，比较上均有统计学差异，P值均2.2 确诊年龄及治疗情况比较？统计中我们发现，20XX0年先天性甲低确诊4例，患儿年龄在0.4-2个月之间，其中进行治疗的患儿为4例，治疗率为100%；苯丙酮尿症确诊2例，患儿年龄为0.4-1.0个月之间，进行治疗的为2例，治疗率也为100%。
新生儿足跟血筛查报告内容
新生儿足跟血筛查报告内容
概述
新生儿足跟血筛查是一种常规的新生儿筛查项目，用于早期发现和预防一些遗传代谢性疾病。
本报告将详细介绍儿童足跟血筛查的内容和结果。
筛查项目
儿童足跟血筛查是通过新生儿脚底部的微量血样进行检测，目的是查找某些常见的遗传代谢性疾病，包括先天性甲低、苯丙酮尿症、半乳糖血症、戊酰辅酶A羧化酶缺乏症等。
这些疾病如果早期发现并采取相应的治疗，可以避免或减轻严重的健康问题。
报告内容
1. 检测结果
以下是本次检测的结果：
- 先天性甲低：阴性
- 苯丙酮尿症：阴性
- 半乳糖血症：阴性
- 戊酰辅酶A羧化酶缺乏症：阴性
2. 解读结果
本次检测结果显示，婴儿没有检测到任何异常。
这意味着婴儿不患有
先天性甲低、苯丙酮尿症、半乳糖血症和戊酰辅酶A羧化酶缺乏症等遗传代谢性疾病。
3. 维持健康
虽然本次筛查结果为阴性，但仍需要继续注意婴儿的健康。
建议家长在婴儿生长的过程中，定期带儿童到医院进行体检并按时接种疫苗，以确保其维持良好的健康状态。
4. 注意事项
- 如果宝宝在今后的生长过程中出现异常症状，如呕吐、食欲不振、体重下降等，请立即向医生咨询，并告知儿童足跟血筛查阴性的结果。
- 如果家庭有遗传代谢疾病的家族史，建议咨询专业医生，以制定适合儿童的检测计划。
结论
婴儿的儿童足跟血筛查结果为阴性，暂时没有发现遗传代谢性疾病。
婴儿的健康需要定期体检和预防接种来保持。
如果婴儿在日后出现异常症状，请咨询医生并提供此次筛查阴性的报告。
这份报告的目的是为了及早发现疾病，并给婴儿提供最佳的治疗和护理，确保他们能够健康成长。
淄博市新生儿先天性甲状腺减低症筛查分析
血 ，满 ２— ３岁停药 ８ ，确定先天性 甲状腺 功能减低症类 型。 例 其 中甲状腺发育异常 ５例 ，甲状腺激素合成 障碍 １ ，暂时性 例
甲低 ３例。
甲状腺发育异 常是先天性甲状腺功能低 下症的首要病 因。结论
Ｃ Ｈ早期治疗，防治智力低下残疾儿发 生的有效手段 。
新 生儿 筛查是 ｃ 患儿早期诊 断的有效方 法，是 开展 Ｈ
【 关键词 】 新生儿筛查 ；先天性 甲状腺 功能低下症 ；时间分辨 荧光分析 法；直接化学发 光免疫分析 法 【 中图分 类号 】Ｒ７２ １ ．９ ２ 【 文献标识码 】 【 Ｂ 文章编号】１０ — ９１ （０１ １ １９ ０ ０８ ５７ ２ １ ）１ — ８４— ２
共筛查新生儿 ８０ ０例 ，疑 ５０
似 Ｃ ５ Ｈ５ ２例 ，确诊 Ｃ Ｏ例 。Ｃ Ｈ２ Ｈ发 病率 １４ ５ ，Ｃ ０例 ／２ ０ Ｈ ２ ２ ２ 先天性 甲状腺 功能减低症 分类、发病率 及构成 比 ． ２０ ０９
我 国目前 主要筛查苯丙酮尿症 （ Ｋ Ｐ Ｕ）和先天性 甲状腺功 能减低症 （ Ｈ）两种疾病 。开展新 生儿疾病筛查是 贯彻 《 Ｃ 母 婴保健法》 ，提高人 口素质的重要举措 。淄博市 ２０ ０ ９年 １ １ 月 ３ ０ Ｏ年 １ ３ １—２ １ ２月 １日共筛查新生儿 ８０ ０例 ，现将我市先天 ５０ 性甲状腺功能减低症 （ 先天性 甲低）筛查的结果及致病因素报
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１９ ・ ８４
Ｐ Ｃ Ｐ Ｎｏ ｅ ｅ ０ １ Ｖ １ １ Ｎｏ １ Ｊ Ｃ ＶＤ ｖ ｍｂ ｒ２ １ ． ０ ． ９ ． ｌ
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调 查 研 究
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淄博 市新 生儿 先 天性 甲状 腺 减低 症筛 查 分 析
贵港市2011～2012年新生儿疾病筛查结果分析
贵港市2011～2012年新生儿疾病筛查结果分析目的通过对贵港市2011～2012年新生儿疾病筛查结果进行分析，以了解其发病率，探讨存在的问题，为今后有效开展新生儿疾病筛查工作提出对策。
方法新生儿出生72 h后，采足跟血液制成血滤纸片，分别采用时间分辨荧光分析法（DELFIA）和茚三酮荧光法检测血斑中促甲状腺素（hTSH）和苯丙氨酸（Phe）的含量。
结果2011～2012年全市筛查新生儿111745例，平均筛查覆盖率65.49%，全市筛查人数和覆盖率呈逐年上升趋势。
其中筛查出甲低可疑阳性525例，PKU 可疑阳性285例，高TSH血症63例，先天性甲低50例，未检出苯丙酮尿症患者。
结论贵港市新筛筛查覆盖率呈逐年上升均势，CH检出率为1/1774，PKU 检出率为0。
标签：促甲状腺素；苯丙氨酸；新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是通过血液检查对某些危害严重的、有一定发病率的先天性遗传代谢性疾病进行筛查，使其在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断，从而可以早期进行治疗，避免患儿重要脏器不可逆性损害所导致的死亡。
根据卫生部《新生儿疾筛查技术规范》的要求和我市的实际情况，本文对2011～2012年贵港市先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查结果进行回顾性分析。
1资料与方法1.1一般资料以2010年12月26日～2012年12月25日在贵港市辖区各个助产机构出生，经家长签署《新生儿疾病筛查知情同意书》同意筛查后的新生儿共计111745例为筛查对象。
1.2方法1.2.1采血时间及方法新生儿出生后72 h并充分哺乳后采取新生儿足跟内侧或外侧缘血，先按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤，弃去第1滴血后将血液滴在专用的滤纸上，使其充分渗透到滤纸背面。
每个新生儿采3个血斑，每个血斑直径≥8 mm，自然干燥后装入塑料袋置2℃～8℃冰箱保存，由我筛查中心派专车专人到各助产机构统一收集。
1.2.2检测方法先天性甲状腺功能减低症（CH）采用时间分辨荧光分析法，切割值为9.0μIU /ml，PKU采用茚三酮荧光法：切割值为2.0 mg/dL。
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பைடு நூலகம்１ 资料 与方法
１ ． １ 一般 资 料
查 ，重在 于 提 高标 本 的 正确 采 集 、实验 室 的可靠 检 测 水 平【 ３ 】 口 。
苯 丙酮尿 症是一 种遗传 代谢病 ，虽然 该病症 是一种遗 选取２ ０ １ ４ 年１ 月～２ ０ １ ４ 年１ ２ 月在我所妇 产科住院分娩 的 传 代谢病 ，但并 不多见 ，有关调 查显示 ：Ｐ Ｋ Ｕ发病 率有种 新生 儿 １ ６ ０ ｆ ０ 作为 研究对 象 ，其 中男８ ４ 例 ，女７ ６ 例 。 按 照 族 和地 区差异 ， 白病人发 病率 高于黑种人 和黄种人 。开展 《 新 生儿 疾病 筛查技 术规 范 》采集和 递送 标本 ］ ，采 集新 新生儿检测统计筛查具有重要意义＿ ４ ］ 。同时，还 需要正确 及 生儿 出生后６ ０ ￣７ ２ ｈ 、充分 哺乳８ 次 以上 的新 生 儿 足 跟 血 ， 时 有 效 的 治 疗 措 施 和 随访 ，进 行 指 导 饮 食 治 疗 ，让 Ｐ ＫＵ患 滴 于 专 用 滤 纸 上 ，使 血 滴 渗 透 滤 纸 背 面 ， 每 个 血 斑 直 径 ＞ ８ 儿在后续 治疗 中得到帮助 ，使 新生儿筛 查工作健康 持续 地 ｍｍ，采 样 滤 纸 于 室 温 下 自然 晾干 后 置 于 密 封 塑 料 袋 内 ，置 向前 发 展 。 于４ ￣ Ｃ冰 箱 保 存 。 提 高 社 会 公 众 对 新 生 儿 疾 病 筛 查 的认 识 ， 是 认 识 到 生
先 天 性 甲状 腺 功 能 低 下 症 （ ＣＨ ） 及 苯 丙 酮 尿 症 ３ 讨 论 （ Ｐ ＫＵ）属 于 先 天 缺 陷 的 一 种 ， 是 在 人 出 生 就 存 在 的 机 体 新 生儿疾 病筛查 是现代预 防医 学的重要 组成 ， 目的在 功能异常…。该 两种病症是在新生 儿期往往是隐匿的 ，无 典 于控 制 出生缺陷 、减少残 疾 、提 高人 口素 质 。随着 我 国医
２ ０ １ ６年第 ３卷第 ５ ７期
２０１ ６ ｖ ０ １ ． ３ Ｎ ｏ． ５７
临床 医药文献杂志
Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ Ｃｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ １ １ １ ３ ５ ５
新 生 儿 先 天 性 甲低 及 苯 丙 酮尿 症 筛查 结 果 分 析
型临床 症状 ， 当新 生儿 出生后３ ～６ 个 月后 出现临床 症状 ，
疗 技 术 的 不 断 发 展 ，新 生 儿 筛 查 技 术 的不 断 发 展 和 完 善 ， 表 现 出 患 儿 的 智 力 发 育 和 体 格 发 育 障 碍 ， 这 时 先 天 性 甲状 尤 其是 随着医疗研 究深入 和实验 室技术 的不断进步 ，新 生 腺功 能低下症 和苯 丙酮尿 症给 患儿带来 不可逆 转 的损害 。 儿疾 病筛 查标准 也在不 断提高 。其中 ，新 生儿先天 性 甲状 对 新 生 儿 开 展 早 期 筛 查 、 早 发 现 、 早 诊 断 、 早 治 疗 具 有 重 腺 功 能 低 下 症 和 苯 丙 酮 尿 症 的 筛 查 管 理 包 括 了从 新 生 儿 学 要 意 义 。现 将 我 所 新 生 儿 先 天 性 甲状 腺 功 能低 下 症 、 苯 丙 标 本采集 、递送 、实验 室监测等 环节 ，从 筛查到诊 断再 到 酮尿症的筛查情况进行简单报道，具体如下。 随 访 ， 采 用 更 为 灵 敏 可 靠 的 串 联 质 谱 技 术 进 行 新 生 儿 筛
张春 玲
（ 通辽市科左后旗妇幼保健所 ，内蒙古 通辽
０ ２ ８ １ ０ ０ ）
【 摘要 】 目的 分析新 生儿先 天性 甲状腺功 能低 下及 苯 丙酮尿症 筛查结果 ，提 高新 生儿 生存 质量 。方 法 选取２ ０ １ ４ 年１ 月～２ Ｏ １ ４ － ￣ ｆ － １ ２ 月在我所妇 产科 住 院分娩 的新生儿 １ ６ ０ 例 作为研究对 象，采用时 间分辨 荧光 免 疫法 （ Ｔ ｒ － Ｆ Ｉ Ａ ）和 细 菌抑 制 法 （ ＢＩ Ａ ）或 荧 光 法 ，对 其 进 行 先 天性 甲 状腺 功 能 低 下 及 苯 丙酮 尿 症 测 定 。结 果 通过对我所一年 内１ ６ ０ 例新 生儿进行先 天性 甲状腺 功能低下及 苯丙酮尿 症测定 ，查 出先天性 甲状腺 功能 低 下２ 例 ，苯 丙酮尿症 １ 例 。讨论 筛查新生儿先天性 甲状腺功能低下 、苯 丙酮尿症对减 少新生儿残疾、提 高 我 国人 口素质有 重要意 义。 【 关键 词 】新 生儿 ；先 天性 甲状 腺 功 能 低 下 ；苯 丙酮 尿 症 ； 筛查 结 果 【 中图分 类号 】Ｒ ７ ２ ２ ． １ １ 【 文献标识码 】Ｂ 【 文章编号 １ Ｉ Ｓ Ｓ Ｎ． ２ ０ ９ ５ ． ８ ２ ４ ２ ． ２ ０ １ ６ ． ５ ７ ． １ １ ３ ５ ５ ． ０ １
长发 育出现 的各 种症状 及个体 差异对新 生儿疾病 筛查 的影 Ｐ ＫＵ筛 查采用 测定血 苯丙氨 酸浓度 ，采用 时 间分辨 荧 响 ， 保 障 工 作 质 量 的 前 提 。通 过 筛 查 新 生 儿 先 天 性 甲状 腺 光免疫法 （ Ｔ ｒ ． Ｆ Ｉ Ａ）和 细 菌 抑 制 法 （ ＢＩ Ａ） 或 荧 光 法 。采 用 功 能 低 下 、 苯 丙 酮 尿 症 对 减 少 新 生 儿 残 疾 、 提 高 我 国人 口 酶 化 学 法 来 测 定 血 苯丙 氨 酸 （ ｐ ｈ ｅ ）水 平 。血 苯 丙 氨 酸 正 常 素质 有重 要 意义 。 值 ＜１ ２ ｕ ｍｏ Ｆ Ｌ 。血ｐ ｈ ｅ ＜ ￣ １ ２ ０ ｕ ｍｏ ｌ ／ Ｌ（ ２ ｍｇ ／ ｄ Ｌ ）为正常值 ， 对 ＞１ ２ １ ｕ ｍｏ ｌ ／ Ｌ 者召 回复查 。Ｃ Ｈ筛查 ：采 用酶 联免疫吸 附 参考文献 法 （ Ｅ Ｌ Ｉ Ｓ Ａ）测定滤纸血 片的促甲状腺激素 （ Ｔ Ｓ Ｈ）浓度 。