19例多系统萎缩临床分析及早期诊断

本文回顾性分析了我院及长征医院 2006 年 1 月～2008 年 12 月诊治的 19 例 MSA 患者的临床资料及主要辅助检查2008 年 12 月我院及长征医院神经内 科住院、临床诊断为 MSA 的患者 19 例，全部病例均符合改良 MSA 的 Gilman 的诊断标准（2004）及排除标准[1]。其中男性 15
由于该病的发病率和患病率均较低，起病缓慢，疾病的病 程中以神经系统不同部位受累的临床表现为首发症状，经常 以某一系统损害为突出表现，其他系统损害的临床症状相对 较 轻 ，或 者 到 晚 期 才 出 现 ，使 早 期 明 确 临 床 诊 断 比 较 困 难 ，因 此极易误诊。
3 讨论
多系统萎缩（MSA）是一组在中年人群中散发的中枢神经变 性疾病，临床表现有自主神经功能障碍、小脑性共济失调和帕金 森综合征，三组可以相互重叠和组合。MSA 病变部位广泛，中枢 及周围神经系统根据神经变性累及的不同部位和相应的临床 症状。过去的几十年里，由于对这种疾病的发病机制不清楚，仅 从症状学的角度将其命名为 Shy- Drager 综合征（SDS）、橄榄体 脑 桥 小 脑 萎 缩（OPCA） 和 黑 质 纹 状 体 变 性（SND）。 1969 年 Graham 和 Oppenheimer 建议使用多系统萎缩一词，并假设不同 临床表现有共同的病理基础。Papp 等[2]于 1989 年发现，在 MSA 患者的少突胶质细胞和神经细胞胞浆中有一种现嗜银性胞质 包涵体（GCIs，其核心成分为 a- 突触蛋白），包涵体是多系统萎 缩的主要原因。Jellinger[3]亦认为 GCI 是 MSA 的原发性损害，并 通过髓鞘 - 轴索 - 神经元的逆行性损害引起神经元的继发性 改变，在所有临床亚型中均出现这种包涵体，进一步证实 SDS、
例，女性 4 例；发病年龄 39～78 岁，平均（61.3±7.3）岁；病程 0.5～6 年，平均（2.5±1.7）年。均为隐匿起病，进行性发展。全组 均无明显的家族史，无脑炎、脑外伤史，无药物、毒物中毒史，无 多发性脑梗死、低血压休克等病史，也无其他甲状腺、甲状旁腺 功能异常、肝性脑病等可解释病情的全身性疾病。
The Ear ly Diagnosis and Clinical Analysis of 19 Cases of Mult iple Syst em At r ophy
YANG Pinghua1 HUANG Jian2 ZHAO Zhongxin2
1.Department of Neurology，Gongli Hospital，Shanghai，200135，China；2. Department of Neurology，Affiliated Changzheng Hospital，The Second Military Medical University of PLA，Shanghai，200003，China
2 结果
2.1 临床表现 2.1.1 首发症状 以植物神经功能障碍起病者 10 例（52.6％）， 主要表现为体位性低血压、排尿困难、性功能障碍等症状；以锥 体外系症状起病者 6 例（31.6％），主要表现为肌张力增高、运动 缓慢；以小脑症状起病者 3 例（15.8％），主要表现小脑性步态、肢 体共济失调。 2.1.2 小脑体征 10 例表现为小脑性步态、肢体共济失调，5 例
[Abst r act ] Object ive To explore the clinical manifestations of multiple system atrophy（MSA），and assess the significance of the assistant examination for the early diagnosis. Met hods The clinical and assistant examination data of 19 cases of MSA were retrospectively analyzed．Resu lt s Multiple system atrophy comprise a diverse group of diseases which slowly onset，and gradually increase. The clinical manifestations were autonomic nerve dysfunction，cerebellar ataxia and Parkinsonism.The autonomic nerve symptoms were the early clinical manifestation，and the extrapyramidal symptoms were the optima frequent motion abnormality.These were the two main reasons for MSA to be misdiagnosised. Brain atrophy brain atrophy and hypometabolism of glucose were detected in the Neuroimaging imaging. Anal sphincte（r EAS） eletromyography（EMG） was sensitive and specific. Con clu sion Clinical manifestations of this disease are complex and diverse early in the disease，we often misdiagnosed.Based on detailed medical history and comprehensive examination of the nervous system，and supplemented by relevant inspection，we can improve the accuracy of early diagnosis of MSA. [Key Wor ds] Multiple system atrophy；Clinical analysis；Early diagnosis
12 中国现代医生 CHINA MODERN DOCTOR
2009 年 6 月第 47 卷第 18 期
·论 著·
意向性震颤，4 例发音含糊缓慢或呈吟诗状爆破性语言，眼震肌 张力低下各 2 例。 2.1.3 锥体外系体征 10 例肌张力增高，9 例表情呆板，7 例动 作少而慢，1 例静止性震颤，手足肌阵挛 1 例。 2.1.4 自主神经症状 / 尿便功能症状 最多表现为直立性低血 压，其中 16 例卧位和立位血压差为 30～80/20～40mmHg，且心 率无明显变化；其次为 11 例尿便障碍，早期呈尿频、夜尿多、尿 不尽、便秘、阳痿，继之尿潴留、尿失禁；6 例有头晕、晕厥，其中 2 例严重者不能起立，长期卧床；5 例出汗异常（4 例为局部少汗或 无汗，特别是胸部以下，1 例表现为多汗）。 2.1.5 其他症状体征 包括眼球麻痹、发音困难、腱反射亢进、 单侧或双侧巴彬斯基征阳性、Horner 征、浅感觉减退、下肢远端 肌萎缩、肌力减退、打鼾、睡眠呼吸暂停、记忆力减退、反应迟钝、 性格改变等。 2.2 辅助检查 2.2.1 影像学检查 19 例行头颅 CT 扫描，其中 5 例（26.3％）有 小脑、脑干萎缩；全部行头颅 MRI 扫描，15 例（78.9％）有小脑、脑 干萎缩的阳性表现，其中 9 例（47.3％）可见小脑半球及全小脑萎 缩，桥小脑角池增大；12 例（63.2％）有脑干萎缩，表现为中脑萎 缩，大脑脚变细，四叠体池及环池增大，桥脑、桥脑臂、延髓腹侧 面萎缩。T2 相有 4 例（21.05％）壳核背外侧可见高信号边缘；6 例 （31.7％）于脑桥基底部可见十字形影像。MRI 基本正常 4 例。 2.2.2 PET 2 例 行 头 颅 [18F]- 脱 氧 葡 萄 糖 PET 功 能 成 像 （FDP- PET）检查，双侧小脑葡萄糖代谢明显减低及双侧壳核葡 萄糖代谢轻度减低 1 例，大脑皮层多处、小脑、桥脑和双侧壳核 葡萄糖代谢减低，以小脑为著 1 例。 2.2.3 电生理 19 例行脑电图检查，3 例（15.8％）轻度异常。脑 干听觉诱发电位（BAEP）正常 2 例，双侧Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期延 长，波幅低 5 例，双胫神经体感诱发电位（SLSEP）双侧 P40、N45 波形分化不良 2 例。 2.2.4 神经心理量表（MMSE 量表） 检查 4 例，1 例神经心理检 查证实存在轻度智能和记忆力障碍。
SND 和散发性 OPCA 为一种疾病的不同亚型。1999 年 Gilman 等[4]发表《关于多系统萎缩诊断的意见》，制订了 MSA 诊断一致 性方案，虽然为临床诊断 MSA 提供了可操作的指南，但在实践 中 仍 有 不 足 之 处 。 2003 年 运 动 疾 病 学 会 科 学 问 题 委 员 会 （MDSSICR）对 Gilman 等的方案进行了修订，将 MSA 分为 2 型： 一型是以小脑症状为主的称为 MSA- C 型，取代既往的 OPCA； 另一型是以 PD 为主的称为 MSA- P 型，取代过去的 SND[5]。自最 初的诊断意见公布以来，随着研究的深入，结合临床和实验室 研究[6]、神经病理学和生化的研究[7]，及神经影像学研究[8]，2008 年 Gilman 等[9]提出了多系统萎缩诊断的第二次意见，诊断分为 可能、很可能和确诊。确诊需病理证实纹状体黑质或橄榄脑桥 小脑系统变性结构见到广泛大量神经胶质细胞胞浆内包涵体 a- 突触蛋白（Pap- p- Lantos inclusions）阳性[10]；很可能 MSA 为自 主神经功能障碍附加帕金森综合征或小脑功能障碍；可能 MSA 要求除了帕金森综合征或小脑综合征外加上至少一个自主功 能障碍特征和临床其他特征或影像学特征之一。这个新的诊断 标准简化了以前的标准，整合了当前的新知识，为临床早期诊 断 MSA 进一步提供了可操作的指南。
检查具有较高敏感度和特异度。结论 MSA 临床表现复杂多样，早期易误诊。依据详细的病史和全面的神经系统检查，并辅