新生儿地中海贫血筛查演示精品PPT课件
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地中海贫血精选幻灯片
产尚未被公认，由 于一些严重的Hb H病患者需依赖输血和 去铁治疗，生存质量明显下降，夫妻双 方面临其胎儿有这种疾病风险的，要求 产前诊断且同意接受此型胎儿的终止妊 娠操作时，其选择应得到尊重。
13
14
地中海贫血
Thalassemia
1
举例
女主人公名叫梁燕，第一次怀孕只一个多月就自然流产了， 半年后再次怀孕，儿子赵鑫生下来非常可爱，给一家人带来许多 欢乐。然而，孩子四个月大的时候突然发起高烧，怎么都退不下 来，到医院全面检查，孩子得的是地中海贫血，只能靠输血维持 生命。梁燕夫妇一时很难以接受，这么健康的一对夫妇怎么会生 出患有这么严重遗传病的孩子呢？一检查，两人都是地中海贫血 的基因携带者。每到周末，梁燕都要去医院排队为儿子输血，手 里输血的发票不计其数。她和丈夫四处打听翻山越岭寻偏方，希 望能够出现奇迹，但是在离赵鑫十岁生日还有43天的时候，还是 没能逃脱病魔纠缠，最终离开了父母。回忆起近十年的艰辛和努 力最终没能留住孩子，梁燕痛苦的说：如果我们在怀孕前做个地 中海贫血的筛查，或者在怀孕后做个产前检查，那么悲剧就不会 发生。
6
临床分型
a-珠蛋白基因位于16号染色体短臂上，每条染色体 上（就单倍体而言）有2个，因此每个人有4个a-珠 蛋白基因。 根据a-珠蛋白基因缺失或者突变导致功能丧失的多 少，分为四型： 静止性：（a a/a - ） 轻型（标准型）：（- -/a a） Hb H病：（- -/a - ） Hb Bart’s(水肿胎儿综合征):(- -/ - - )
分
类
a-地中海贫血： a-珠蛋白生成障碍性贫血 β-地中海贫血： β-珠蛋白生成障碍性贫血
4
a-地中海贫血
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地中海贫血
Thalassemia
1
举例
女主人公名叫梁燕，第一次怀孕只一个多月就自然流产了， 半年后再次怀孕，儿子赵鑫生下来非常可爱，给一家人带来许多 欢乐。然而，孩子四个月大的时候突然发起高烧，怎么都退不下 来，到医院全面检查，孩子得的是地中海贫血，只能靠输血维持 生命。梁燕夫妇一时很难以接受，这么健康的一对夫妇怎么会生 出患有这么严重遗传病的孩子呢？一检查，两人都是地中海贫血 的基因携带者。每到周末，梁燕都要去医院排队为儿子输血，手 里输血的发票不计其数。她和丈夫四处打听翻山越岭寻偏方，希 望能够出现奇迹，但是在离赵鑫十岁生日还有43天的时候，还是 没能逃脱病魔纠缠，最终离开了父母。回忆起近十年的艰辛和努 力最终没能留住孩子，梁燕痛苦的说：如果我们在怀孕前做个地 中海贫血的筛查，或者在怀孕后做个产前检查，那么悲剧就不会 发生。
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临床分型
a-珠蛋白基因位于16号染色体短臂上，每条染色体 上（就单倍体而言）有2个，因此每个人有4个a-珠 蛋白基因。 根据a-珠蛋白基因缺失或者突变导致功能丧失的多 少，分为四型： 静止性：（a a/a - ） 轻型（标准型）：（- -/a a） Hb H病：（- -/a - ） Hb Bart’s(水肿胎儿综合征):(- -/ - - )
分
类
a-地中海贫血： a-珠蛋白生成障碍性贫血 β-地中海贫血： β-珠蛋白生成障碍性贫血
4
a-地中海贫血
地中海贫血筛查检测ppt课件
轻型（标准型）a-地贫 出生时脐血血红蛋白Hb Bart's （a a /--）或（a-／a-） 占5％-10% 血红蛋白H病 （-a /--），或（a -/-），或（a aT /--），或 （a aT／a aT）
患者多无明显临床症状,实验室检 查可小细胞低色素性贫血，MCH 和MCV均较低．
出生时脐血Hb Bart's约占20％- 终生轻度至中度贫血和肝脾肿大 30％，此时HbH含量较低；但 等，但差异较大 .实验室检查可 出生后Hb Bart's含量迅速降低， 见小细胞低色素性贫血，红细胞 HbH含量逐渐增高。通常成年 内可见包涵体． 期患者HbH含量会持续在4%20%范围内。
地中海贫血的临床特征
小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度)
黄疸
肝脾肿大 (脾大明显)
骨髓扩增
发育迟缓
合并感染 Bart’s 水肿胎(α地贫,宫内或出生后数小时内死亡)
地贫血液学分析
• 最常用的方法:
红细胞平均容积(MCV)、红细胞脆性试验、 Hb电泳联合检测进行筛查,发现异常者再 进行基因诊断。
地中海贫血的血液学表型特征
1 2 3 4
500V, 25min
5
全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳图谱
1、正常成人HbA2,无HbF区带; 2、成人HbA2升高,但HbF碱变性含量正常,图谱中不能扫描出HbF区带; 3、成人HbA2升高,HbF碱变性含量稍高于正常,图谱中可见浅染HbF区带; 4、成人HbA2升高,HbF碱变性含量高于正常,图谱中可见一浅染HbF区带; 5、成人HbA2升高,HbF碱变性含量明显高于正常,图谱中可见一清晰HbF 区带。
小红细胞正色素性贫血
<80
< 80 ＞94
地中海贫血诊断检查ppt课件
*
地贫筛查后哪些情况 需做地贫基因检测？
1.Hb正常或轻度下降，MCV下降和 （或）MCH下降，但电泳没有阳性 发现的（HbA2检测误差，轻型或静 止型α 地贫 ），要做地贫基因检 测。 2.夫妇双方一方确定为α （β ）地 贫 ，另一方做地贫基因。
地贫的基因分析局限性
1.由于分子诊断技术本身的局限性， 地贫基因诊断的误诊及漏诊率约2%。
诊断
临床特点＋实验室检查＋父母调查
阳性＋基因分析
地中海贫血检查 1.血细胞分析 2.红细胞脆性试验 3.血红蛋白分析 4.地贫基因检测
第1-3项为筛查项目
地中海贫血初筛检查
1.血细胞分析
MCV < 80fl 和（或）MCH <27pg CV）<80fl为地贫表型阳 性，β地贫和中间型、轻型α地贫和部分静 止型α地贫基因携带者均为阳性，但有部分 静止型α地贫基因携带者是正常的。
地贫地域分布
α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有 一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海 地区或东南亚。 我国以广东、广西、海南、四川、重庆等省 区发病率较高，在北方较为少见。
Thalassemia
中国南方不同高发地
区人群携带率 1 ~ 23%
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
δ 四个类型，以β 和α 地贫最常见。
地贫临床类型
临床上将地贫分为轻、中、重三个临床类型。 (1)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄 疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍 鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可 骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变 薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见 胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功 能亢进、继发性血液病。
关于新生儿地贫的问题PPT课件
总结词
心理支持在患儿康复过程中的作用
总结词
定期监测病情发展是必要的
详细描述
地中海贫血症患儿及其家庭可能会面临较大的心理压力， 因此心理支持非常重要。家长可以寻求专业心理咨询师的 帮助，为患儿提供心理支持和辅导，帮助其更好地应对疾 病。
案例三：社区在地贫防控中的角色与责任
总结词
社区是地贫防控的重要阵地
加强国际合作与交流
借鉴国际先进的地贫防治经验，引进 先进技术，提高我国地贫防治水平。
完善社会保障体系
将地贫患儿纳入社会保障体系，减轻 家庭经济负担，提高患儿生活质量。
社会支持与教育
社会关爱与支持
鼓励社会各界关注地贫患儿，提供心理支持、康 复指导、教育援助等方面的帮助。
健康教育
开展地贫知识宣传教育活动，提高公众对地贫的 认知和重视程度。
患儿的出生。
提高认识
加强地贫的宣传教育，提高人们 对地贫的认识和重视程度，促进
早期发现和治疗。
04
CATALOGUE
新生儿地贫的预防与控制
预防策略
遗传咨询与婚前检查
对有地贫家族史的夫妇进行遗 传咨询和婚前检查，了解其遗
传风险，提供生育建议。
产前诊断
对高危孕妇进行产前基因诊断 ，提前了解胎儿是否携带地贫 基因，避免重型地贫患儿的出 生。
原因
地贫的病因可以分为两大类，一类是α 型地贫，是由于α珠蛋白基因缺失或缺 陷所致；另一类是β型地贫，是由于β 珠蛋白基因突变或缺陷所致。新生儿 地贫通常是由父母遗传所致。
流行病学情况
地区分布
遗传方式
地贫主要分布在热带和亚热带地区， 包括地中海沿岸国家、东南亚、中国 南方等地区。
地贫是一种遗传性疾病，主要通过父 母遗传给下一代。在某些地区，由于 地贫高发，存在一定的遗传风险。
新生儿地中海贫血筛查PPT课件
《新生儿疾病筛查管理办法》第五条 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，
减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗 机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病 筛查的宣传教育工作。
《新生儿疾病筛查管理办法》第三条:
全国:先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症 等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种 进行调整。 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门 可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾 病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿 疾病筛查病种，并报卫生部备案。
α- 地贫是我国南方最常见和危害最 大的遗传病之一，我区高发区报道发生 率高达20:1/400-1/500
是我区出生缺陷 最常见的疾病之一； 是孕产妇并发症 最常见的原因之一。
发生率:1/300-1/500 是影响我区儿童身体健 康最常见的遗传病。
避免母血污染 多胎一定分别标识 血样须抗凝全血 采血及时标记最好同时标记出生时间，性 别（同名同性） 冰箱冷藏保存，及时送检
静止型 轻 型 中间型
Hb Bart’s: ～3%； Hb Bart’s: 4～10%； Hb Bart’s: ～30%
有假阴性和假阳性现象； HbBart’s含量不能作为判断常见地贫的分型 标准指导优生（合并有β地贫、实验人员、 试剂等）；
临 床 症 状
（H病）
多在妊娠末期胎死腹中或产下呈重度窒息短时内 （水肿胎） 死亡，同时常伴发孕母妊高症、子痫及大出血等 危象。
重型
HbH病的发生源于 轻型×静止型携带者生育； 重型α-地贫的发生源于 轻型×轻型携带者生育；
干预方法：检出携带者、产前诊断； 检测手段：基因诊断；
地中海贫血筛查及基因示意图精选幻灯片
地中海贫血
特点
地域性疾病 溶血性疾病 遗传性疾病
热带、亚热带-丛林地区-沿海洋地带：蚊虫、疟疾。
突变的地贫基携因带者红细胞能抵御疟原虫的侵袭
ppt课件.
3
中国南方人群地贫基因携带率
地区
广西 广东 海南 云南 贵州 江西
地贫
17.6 8.5 12.7 9.8 4.2 ６.2
携带率(%) β地贫
--/αα
中间型
- -/ α α
- - αα -- αα
轻型
-α/αα
中间型
--/αα
-α αα -- αα
--/αα
αα/αα （25%）
正常
--/--
--/αα （25%）
中间型
-α/αα （25%） 轻型
--/αα （25%）
中间型
-α --
αα/αα （25%）
正常
中间型
--/αα
-- αα -- -α
--/αα -α/αα
（25%） （25%）
中间型
轻型
-- --
-α/-α
（25%） 中间型
β-地中海贫血
β地中海贫血
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷所致β 珠蛋白合成障碍
（主要是基因点突变，少数是基因片段缺失）
β
11号染色体
β-地中海贫血基因型
β-地中海贫血基因位于第11号染色体上（2条单体
β+/ β
重型
（纯合子）
β0/β
（25%） 轻型
β0 / β
β /β
（25%） （25%）
轻型
正常
表现
轻型 （β+ / β）无症状，轻度贫血，肝脾不肿大。 中间型（β+ / β+）幼童期后，肝脾肿大，轻度黄疸，地贫面容。 重型（ β0 / β0、β + / β0）地贫面容，重度贫血，必须输血维持生命。
特点
地域性疾病 溶血性疾病 遗传性疾病
热带、亚热带-丛林地区-沿海洋地带：蚊虫、疟疾。
突变的地贫基携因带者红细胞能抵御疟原虫的侵袭
ppt课件.
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中国南方人群地贫基因携带率
地区
广西 广东 海南 云南 贵州 江西
地贫
17.6 8.5 12.7 9.8 4.2 ６.2
携带率(%) β地贫
--/αα
中间型
- -/ α α
- - αα -- αα
轻型
-α/αα
中间型
--/αα
-α αα -- αα
--/αα
αα/αα （25%）
正常
--/--
--/αα （25%）
中间型
-α/αα （25%） 轻型
--/αα （25%）
中间型
-α --
αα/αα （25%）
正常
中间型
--/αα
-- αα -- -α
--/αα -α/αα
（25%） （25%）
中间型
轻型
-- --
-α/-α
（25%） 中间型
β-地中海贫血
β地中海贫血
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷所致β 珠蛋白合成障碍
（主要是基因点突变，少数是基因片段缺失）
β
11号染色体
β-地中海贫血基因型
β-地中海贫血基因位于第11号染色体上（2条单体
β+/ β
重型
（纯合子）
β0/β
（25%） 轻型
β0 / β
β /β
（25%） （25%）
轻型
正常
表现
轻型 （β+ / β）无症状，轻度贫血，肝脾不肿大。 中间型（β+ / β+）幼童期后，肝脾肿大，轻度黄疸，地贫面容。 重型（ β0 / β0、β + / β0）地贫面容，重度贫血，必须输血维持生命。
地中海贫血及新生儿筛查检测项目介绍_培训课件共28页
我国遗传性耳聋患者所涉及的主要是线粒体DNA（mtDNA）、SLC26A4、 GJB2和GJB3四种基因的突变。其中，mtDNA基因突变主要包括1494M、 1555M、7445M和12201M；SLC26A4基因突变主要包括IVS-M、1229M、 2168M；GJB2基因突变主要包括35M、155M、176M、235M和299M；GJB3 突变主要以538M为主。
地中海贫血
基因类型
αα/αα -α/αα或αTα/αα --/αα、-α/αTα或 ααT/ααT或-α/-α
临床类型
正常人 静止型
轻型 （标准型）
--/-α或--/ααT --/--
血红蛋白H病
Hb Bart’s胎儿水 肿综合征
症状
无症状 轻度贫血
溶血性贫血 胎儿水肿
- a3.7< - a4.2 <a2Ta1< - -
—
299N 299M S2168N S2168M
—
正常样本
1494M纯合子
1555M纯合子
良心品质 科学管理
血，如果不治疗，一般5岁左右死亡； ❖ 中间型地贫患儿需长期输血，长大基本丧失劳动力，生存质量明显下降。
地贫难治但可防！
把住“三关” --婚检、孕检和产检
地贫基因携带率不是防控 目标，减少了多少中重度 地贫的出生才是关键！
地中海贫血
中国南方α和β地贫的人群携带率
地区
广西 云南 海南 广东 贵州 江西（南部） 福建 湖南 四川 重庆
结果分析
--SEA/αα βN /βN
--SEA/-α4.2 βN/βN
αα/ ααQS βN /βN
--SEA / ααQS βN/βN
αα/αα β41-42/βN
地中海贫血
基因类型
αα/αα -α/αα或αTα/αα --/αα、-α/αTα或 ααT/ααT或-α/-α
临床类型
正常人 静止型
轻型 （标准型）
--/-α或--/ααT --/--
血红蛋白H病
Hb Bart’s胎儿水 肿综合征
症状
无症状 轻度贫血
溶血性贫血 胎儿水肿
- a3.7< - a4.2 <a2Ta1< - -
—
299N 299M S2168N S2168M
—
正常样本
1494M纯合子
1555M纯合子
良心品质 科学管理
血，如果不治疗，一般5岁左右死亡； ❖ 中间型地贫患儿需长期输血，长大基本丧失劳动力，生存质量明显下降。
地贫难治但可防！
把住“三关” --婚检、孕检和产检
地贫基因携带率不是防控 目标，减少了多少中重度 地贫的出生才是关键！
地中海贫血
中国南方α和β地贫的人群携带率
地区
广西 云南 海南 广东 贵州 江西（南部） 福建 湖南 四川 重庆
结果分析
--SEA/αα βN /βN
--SEA/-α4.2 βN/βN
αα/ ααQS βN /βN
--SEA / ααQS βN/βN
αα/αα β41-42/βN
小儿α-地中海贫血健康教育PPT课件
- 诊断通常通过血液检查、 基因检测和体格检查等手段进 行。
治疗和预防
治疗和预防
标题：治疗和预防
内容： - 小儿α-地中海贫血的治疗主要包
括输血、药物治疗和造血干细胞移植等 。
- 预防方面，建议进行基因咨询、遗 传咨询和遗传筛查，以降低疾病发生风 险。
生活护理和建 议
生活护理和建议
标题：生活护理和建议
结束语
结束语
标题：结束语
内容：通过本课件的学习，相 信大家对小儿α-地中海贫血有 了更深入的了解。希望这些知 识能帮助大家更好地预防和管 理该疾病，提高患者的生活质 量。感谢大家的聆听！
谢谢您的观 赏聆听
内容： - 患有小儿α-地中海贫血的
儿童应遵循医生的建议进行定 期随访和治疗。
- 饮食上，注意摄入富含铁 质和维生素C的食物，保持充足 的水分摄入。
- 生活中，避免疲劳、滋热 和感染等情况，保持良好的生 活习惯和卫生习惯。
常见问题解答
常见问题解答
内容： - 问题1：小儿α-地中海贫血可以治
愈吗？ - 回答：目前尚无根治的方法，但
什么是小儿α-地中海贫血
标题：小儿α-地中海贫血概述
内容： - 小儿α-地中海贫血是一种常见的
遗传性血液疾病，主要影响红细胞的生 产和功能。
- 该疾病主要由缺乏或异常的血红蛋 白α链引起，导致红细胞形态异常和贫 血。
症状和诊断
症状和诊断
标题：症状和诊断
内容： - 小儿α-地中海贫血的症状
包括贫血、黄疸、脾脏肿大等 。
通过合理的治疗和管理，可以控制病情 并提高生活质量。
- 问题2：小儿α-地中海贫血可以遗 传吗？
- 回答：该疾病为遗传性疾病，有 一定的遗传风险。遗传咨询和筛查可以 帮助了解个体风险。
治疗和预防
治疗和预防
标题：治疗和预防
内容： - 小儿α-地中海贫血的治疗主要包
括输血、药物治疗和造血干细胞移植等 。
- 预防方面，建议进行基因咨询、遗 传咨询和遗传筛查，以降低疾病发生风 险。
生活护理和建 议
生活护理和建议
标题：生活护理和建议
结束语
结束语
标题：结束语
内容：通过本课件的学习，相 信大家对小儿α-地中海贫血有 了更深入的了解。希望这些知 识能帮助大家更好地预防和管 理该疾病，提高患者的生活质 量。感谢大家的聆听！
谢谢您的观 赏聆听
内容： - 患有小儿α-地中海贫血的
儿童应遵循医生的建议进行定 期随访和治疗。
- 饮食上，注意摄入富含铁 质和维生素C的食物，保持充足 的水分摄入。
- 生活中，避免疲劳、滋热 和感染等情况，保持良好的生 活习惯和卫生习惯。
常见问题解答
常见问题解答
内容： - 问题1：小儿α-地中海贫血可以治
愈吗？ - 回答：目前尚无根治的方法，但
什么是小儿α-地中海贫血
标题：小儿α-地中海贫血概述
内容： - 小儿α-地中海贫血是一种常见的
遗传性血液疾病，主要影响红细胞的生 产和功能。
- 该疾病主要由缺乏或异常的血红蛋 白α链引起，导致红细胞形态异常和贫 血。
症状和诊断
症状和诊断
标题：症状和诊断
内容： - 小儿α-地中海贫血的症状
包括贫血、黄疸、脾脏肿大等 。
通过合理的治疗和管理，可以控制病情 并提高生活质量。
- 问题2：小儿α-地中海贫血可以遗 传吗？
- 回答：该疾病为遗传性疾病，有 一定的遗传风险。遗传咨询和筛查可以 帮助了解个体风险。
地中海贫血PPT医学课件
表型： Hb：降低但常在100g/L以上 MCV，MCH：降低 Hb分析：HbA2降低或正常
T
T
24
T
.
α地贫-中间型
基因： (α -/--SEA)或 (αα T/--SEA) ， 又叫HbH病
表型： Hb：大多在 60-100g/L左右。 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：见HbH（ β 4 ）区带。
HbA(α 2β2）：胎儿期很低，出生后很快升到96-98%； HbF(α 2γ 2）：胎儿期占99%，出生后很快降到0- 2% HbA2(α 2δ 2）：出生后慢慢升高至2.5-3.5%
16 .
发病机理
100 80 60 40 20
β地贫：α4
β α
0
正常：α2β2
β
α地贫：β4
α
12 .
地贫相关基础知识---血红蛋白
13
.
地贫相关基础知识---血红蛋白
血红素（含铁原子）
1、使血液呈红色； 2、是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。其中 一对为类α链(α,ξ)；另一对为类β链(β,γ,δ,ε)。 3、每一条链有一个包含一个铁原子的环状血红素。氧气结合在铁 原子上，被血液运输。
16号染色体
5
，
ξ
α2 α1
3
，
5
，
ξ
20
3
α2 α1
，
.
定义
-珠蛋白基因缺失或突变导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：
静止型地中海贫血 轻型地中海贫血 HbH病 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征
21
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中华人民共和国卫生部令 第(64)号
《新生儿疾病筛查管理办法》已经 2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过， 现予发布，自2009年6月1日起施行。
部长
陈竺
二〇〇九年二月十六日
什么是新生儿疾病筛查?
《新生儿疾病筛查管理办法》第二条 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对
严重危害新生儿健康的先天性、遗传性 疾病施行专项检查，提供早期诊断和治 疗的母婴保健技术。
Hb Bart’s 轻型（4～10%）
SUCCESS
THANK YOU
2020/12/21
中度
Hb H病
(Hb Bart’s >10%）
重度
Bart’s水肿胎
(Hb Bart’s >60%)
二、与营养性贫血鉴别诊断
两病的特点：
1、地贫与营养性贫血同属小细胞性贫血； 2、营养性贫血（缺铁）是婴幼儿期最常见 的疾病之一； 3、补铁是营养性贫血最主要的治疗措施； 4、地贫补铁却是无效、甚至致命的； 5、两病可同时存在；
重度α-地贫——Bart’s水肿胎
发生率:1/400-1/500
是我区出生缺陷 最常见的疾病之一；
是孕产妇并发症 最常见的原因之一。
中间型α-地贫——HbH 病
发生率:1/300-1/500 是影响我区儿童身体健
康最常见的遗传病。
各型α-地贫临床特征
临床分型
临床症状
静止型 基本无症状。
轻型 轻度贫血或血色素在正常低值
基因检测技术的局限性
目前一般临床应用的基因检测方法 仅能针对常见的基因类型，因此并不 能检出全部α-地贫携带者。
目前临床能检测的α地贫基因（约占α地贫95%） α基因 缺失： --SEA、-α4.2、 -α3.7 α基因突变： α2基因CS、QS、WS突变
新生儿期进行α-地贫筛查的意义
新生儿α-地贫筛查的意义
不同类型Hb Bart’s含量有差异，可进行临床 分型；
Hb H病出生3个月后Hb Bart’s转变为Hb H； 静止型、轻型α地贫3个月后血红蛋白电泳检
测无特异性，确诊须通过复杂和昂贵的基因诊 断来完成。
Hb Bart’s 静止型(<4%)
α-地贫在新生 儿脐血中可见特殊 的血红蛋白（Hb） Bart’s。
新生儿筛查的目的?
《新生儿疾病筛查管理办法》第五条 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，பைடு நூலகம்
减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗 机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病 筛查的宣传教育工作。
全国新生儿疾病筛查病种
《新生儿疾病筛查管理办法》第三条:
全国:先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症 等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
检测值与基因型
静止型 轻 型 中间型
Hb Bart’s: ～3%； Hb Bart’s: 4～10%； Hb Bart’s: ～30%
诊断的局限性
有假阴性和假阳性现象； HbBart’s含量不能作为判断常见地贫的
分型标准指导优生（合并有β地贫、实 验人员、试剂等）；
脐血Hb电泳检测在诊断α-地贫具特异性； 与营养性贫血鉴别诊断； 优生； 提供妇幼信息
一、脐血血红蛋白电泳检测技术
简便、快捷、准确、价格低廉，是 国际公认检测α地贫的的金指标；
可检出目前临床基因诊断不能检出 的罕见型α地贫；
α地贫血红蛋白电泳的特点
α-地贫携带者在新生儿脐血中有Hb Bart’s存 在，一般于出生3个月后消失。
新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。 医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生 儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用 等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同 意。
血样的采集
避免母血污染 多胎一定分别标识 血样须抗凝全血 采血及时标记最好同时标记出生时间，
性别（同名同性） 冰箱冷藏保存，及时送检
规模进行。
美国选择筛查的病种的依据
筛查实验有无 筛查出的疾病是否有效治疗方法； 是否对疾病的自然史有比较透彻的理解 该疾病是否是另一种疾病鉴别诊断的一
部分 筛查实验是否与某一严重疾病有关等条
件。
是否有必要开展 新生儿α地中海贫血筛查？
α地贫的概况
α-地贫是我国南方最常见和危害最 大的遗传病之一，我区高发区报道发生 率高达20%，柳州市城镇人口11.19%。
1、携带者本人优生指导； 2、父母、家族人员优生指导；
四、提供妇幼信息
通过筛查了解本地区人群α地贫发 生率，为卫生行政部门提供信息， 为行政政策的制定提供依据；
新生儿α-地贫筛查方法
脐带血取样方法：
在毛毛出生断脐时取脐带血1毫升。 取断脐后胎盘端脐带血，对毛毛无任 何损伤。
检测的注意事项
按卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》 第十一条
遗传规律
HbH病的发生源于 轻型×静止型携带者生育；
重型α-地贫的发生源于 轻型×轻型携带者生育；
中重度α-地贫干预现状
干预方法：检出携带者、产前诊断； 检测手段：基因诊断；
缺陷：大多基层单位尚未具备基因诊
断的能力, 静止型、轻型α-地中海贫血 携带者常常未能检出,使中重型α-地中 海贫血胎(儿)未能得到有效的预防发生 或出生。
卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种 进行调整。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门 可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾 病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿 疾病筛查病种，并报卫生部备案。
国际新生儿筛查病种的选择条件
有一定的发病率; 危害严重, 早期无特殊症状; 可以治疗; 筛查方法简单、有效、价廉，适合于大
中间型 （H病）
一般在3～6个月后见面色苍黄、反复感染就诊， 患儿血色素一般在70～100g/L，伴有肝脾肿大， 合并呼吸道感染或服用氧化性药物及妊娠均可使 贫血加重，部分病情较重者，须输血治疗及脾切 或脾栓塞手术可改善症状。
重型 多在妊娠末期胎死腹中或产下呈重度窒息短时内
（水肿胎） 死亡，同时常伴发孕母妊高症、子痫及大出血等 危象。
因此，在地贫高发区婴幼儿期贫血时两病 的鉴别诊断非常重要。
常规两病的鉴别诊断方法：
血液学检测：血清铁蛋白 α地贫基因检测
由于新生儿期标志性诊断指标Hb Bart’s的 消失，α地贫只能用基因分析来确诊，这常常给 患儿造成肉体的痛苦，家长带来不便及不得已的 经济开支，且不能完全排外α地贫携带。
三、优生
《新生儿疾病筛查管理办法》已经 2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过， 现予发布，自2009年6月1日起施行。
部长
陈竺
二〇〇九年二月十六日
什么是新生儿疾病筛查?
《新生儿疾病筛查管理办法》第二条 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对
严重危害新生儿健康的先天性、遗传性 疾病施行专项检查，提供早期诊断和治 疗的母婴保健技术。
Hb Bart’s 轻型（4～10%）
SUCCESS
THANK YOU
2020/12/21
中度
Hb H病
(Hb Bart’s >10%）
重度
Bart’s水肿胎
(Hb Bart’s >60%)
二、与营养性贫血鉴别诊断
两病的特点：
1、地贫与营养性贫血同属小细胞性贫血； 2、营养性贫血（缺铁）是婴幼儿期最常见 的疾病之一； 3、补铁是营养性贫血最主要的治疗措施； 4、地贫补铁却是无效、甚至致命的； 5、两病可同时存在；
重度α-地贫——Bart’s水肿胎
发生率:1/400-1/500
是我区出生缺陷 最常见的疾病之一；
是孕产妇并发症 最常见的原因之一。
中间型α-地贫——HbH 病
发生率:1/300-1/500 是影响我区儿童身体健
康最常见的遗传病。
各型α-地贫临床特征
临床分型
临床症状
静止型 基本无症状。
轻型 轻度贫血或血色素在正常低值
基因检测技术的局限性
目前一般临床应用的基因检测方法 仅能针对常见的基因类型，因此并不 能检出全部α-地贫携带者。
目前临床能检测的α地贫基因（约占α地贫95%） α基因 缺失： --SEA、-α4.2、 -α3.7 α基因突变： α2基因CS、QS、WS突变
新生儿期进行α-地贫筛查的意义
新生儿α-地贫筛查的意义
不同类型Hb Bart’s含量有差异，可进行临床 分型；
Hb H病出生3个月后Hb Bart’s转变为Hb H； 静止型、轻型α地贫3个月后血红蛋白电泳检
测无特异性，确诊须通过复杂和昂贵的基因诊 断来完成。
Hb Bart’s 静止型(<4%)
α-地贫在新生 儿脐血中可见特殊 的血红蛋白（Hb） Bart’s。
新生儿筛查的目的?
《新生儿疾病筛查管理办法》第五条 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，பைடு நூலகம்
减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗 机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病 筛查的宣传教育工作。
全国新生儿疾病筛查病种
《新生儿疾病筛查管理办法》第三条:
全国:先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症 等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
检测值与基因型
静止型 轻 型 中间型
Hb Bart’s: ～3%； Hb Bart’s: 4～10%； Hb Bart’s: ～30%
诊断的局限性
有假阴性和假阳性现象； HbBart’s含量不能作为判断常见地贫的
分型标准指导优生（合并有β地贫、实 验人员、试剂等）；
脐血Hb电泳检测在诊断α-地贫具特异性； 与营养性贫血鉴别诊断； 优生； 提供妇幼信息
一、脐血血红蛋白电泳检测技术
简便、快捷、准确、价格低廉，是 国际公认检测α地贫的的金指标；
可检出目前临床基因诊断不能检出 的罕见型α地贫；
α地贫血红蛋白电泳的特点
α-地贫携带者在新生儿脐血中有Hb Bart’s存 在，一般于出生3个月后消失。
新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。 医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生 儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用 等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同 意。
血样的采集
避免母血污染 多胎一定分别标识 血样须抗凝全血 采血及时标记最好同时标记出生时间，
性别（同名同性） 冰箱冷藏保存，及时送检
规模进行。
美国选择筛查的病种的依据
筛查实验有无 筛查出的疾病是否有效治疗方法； 是否对疾病的自然史有比较透彻的理解 该疾病是否是另一种疾病鉴别诊断的一
部分 筛查实验是否与某一严重疾病有关等条
件。
是否有必要开展 新生儿α地中海贫血筛查？
α地贫的概况
α-地贫是我国南方最常见和危害最 大的遗传病之一，我区高发区报道发生 率高达20%，柳州市城镇人口11.19%。
1、携带者本人优生指导； 2、父母、家族人员优生指导；
四、提供妇幼信息
通过筛查了解本地区人群α地贫发 生率，为卫生行政部门提供信息， 为行政政策的制定提供依据；
新生儿α-地贫筛查方法
脐带血取样方法：
在毛毛出生断脐时取脐带血1毫升。 取断脐后胎盘端脐带血，对毛毛无任 何损伤。
检测的注意事项
按卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》 第十一条
遗传规律
HbH病的发生源于 轻型×静止型携带者生育；
重型α-地贫的发生源于 轻型×轻型携带者生育；
中重度α-地贫干预现状
干预方法：检出携带者、产前诊断； 检测手段：基因诊断；
缺陷：大多基层单位尚未具备基因诊
断的能力, 静止型、轻型α-地中海贫血 携带者常常未能检出,使中重型α-地中 海贫血胎(儿)未能得到有效的预防发生 或出生。
卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种 进行调整。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门 可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾 病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿 疾病筛查病种，并报卫生部备案。
国际新生儿筛查病种的选择条件
有一定的发病率; 危害严重, 早期无特殊症状; 可以治疗; 筛查方法简单、有效、价廉，适合于大
中间型 （H病）
一般在3～6个月后见面色苍黄、反复感染就诊， 患儿血色素一般在70～100g/L，伴有肝脾肿大， 合并呼吸道感染或服用氧化性药物及妊娠均可使 贫血加重，部分病情较重者，须输血治疗及脾切 或脾栓塞手术可改善症状。
重型 多在妊娠末期胎死腹中或产下呈重度窒息短时内
（水肿胎） 死亡，同时常伴发孕母妊高症、子痫及大出血等 危象。
因此，在地贫高发区婴幼儿期贫血时两病 的鉴别诊断非常重要。
常规两病的鉴别诊断方法：
血液学检测：血清铁蛋白 α地贫基因检测
由于新生儿期标志性诊断指标Hb Bart’s的 消失，α地贫只能用基因分析来确诊，这常常给 患儿造成肉体的痛苦，家长带来不便及不得已的 经济开支，且不能完全排外α地贫携带。
三、优生