17α-羟化酶缺陷症临床特点分析
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实验 室 检查 及 基 因测 定 血浆 皮 质 醇 、 促 肾上 腺 皮质 激素 、 肾素 水 平 、 性激素水平 、 睾酮水平 、 雌 二醇 水 平、 雌 二 醇水平 、 １ ７ 羟孕 酮测 定 。部分 患者 行促 肾上 腺皮 质激 素兴 奋试 验 ； 部分 患者 行相 关基 因检 测 。 １ ． ４ 治疗 １ ． ４ ． １ 药物治疗 所 有 患 者 均 选 用 糖 皮 质 激 素 治 疗， ｌ 例选 用 甲泼 尼龙 片 ， ８ 例选 用 氢 化 可 的 松 ， ２ Ｏ 例
缺乏引起 的一组常染色体隐 陛遗传性疾病 。 由于肾 上腺皮质激素合成有关酶缺陷 ， 皮质醇合成部分或
完全 受 阻 ，使 下 丘脑 一 垂 体 的促 肾上腺 皮 质 激 素 释
形。５ ４ 例乳房未发育 ， ９ 例乳房发育不 良。２ １ 例色素 沉着 ， ９ 例 无色 素沉 着 。 １ ． ３ 监 测指 标 影像 学检 查行 肾上腺 增强 Ｃ Ｔ 检查 。
全 堕 Ｉ
教 育２ ０ １ ７ 年１ 月 第１ ５ 卷 第１ 期Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｅ ｄ ｕ ｃ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ Ｇ ｅ ｎ ｅ ｒ ａ ｌ Ｐ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ｅ Ｊ ａ ｎ ． ２ ０ １ ７ ， Ｖ ｏ １ ． １ ５ ， Ｎ ｏ ． １
作 者单 位 ： ３ １ ５ ２ ０ ２ 浙江宁波 ， 宁波市第七 医院 （ 宁 波 市 镇 海 区 人 民 医 院 ）内分 泌科 （ 江秋燕 ） ； 浙 江 大 学 医学 院 附 属
腔或者腹股沟及大阴唇内探及到隐睾。 ３ ４ 例４ ６ Ｘ Ｘ 型 患者其 中８ 例未探及子宫卵巢 ，其余可探及幼稚子 宫及发育不 良的卵巢 。４ ７ 例行 肾上腺增强Ｃ Ｔ ， 均提 示 有双侧 肾上腺 增生 。 ２ ． ２ 实 验 室 检查 及 基 因测 定 ５ ９ 例 患 者行 血 浆 皮
４ ６ Ｘ Ｙ； 就诊 年 龄 ４～３ ６ 岁， 平均（ ２ ０ ． １ ４±８ ． ２ ３ ） 岁； 成
２ ． １ 影像 学 检查
所 有４ ０ 例４ ６ Ｘ Ｙ核 型 的患 者 均 不
能探 及子 宫 和卵 巢身高 １ ５ ３～１ ８ ０ ｃ ｍ， 平均（ １ ６ ４ ． ２ ４ ± ９ ． １ ９ ） ｃ ｍ 。 １ １ 例记录婚姻状况 ， 其 中４ 人已婚。 １ ． ２ 临床症状 共收集７ ８ 例病例 ，其中以高血压 、 乏力 、 闭 经 三 个 主 要 症 状 就 诊 的患 者 有 ６ ８ 例， 肾上 腺危象 １ 例， 脑出血 ｌ 例， 发作性双手抽搐 １ 例。记录 月 经 情况 共 ６ ９ 例， 其中３ 例 为继 发 性 闭 经 、 ６ ６ 例 为原
质 醇测 定 ， 其 中５ ８ 例偏低 ， １ 例正 常 。对应 的促 肾上
腺皮质激素测定全部升高。３ ３ 例行肾素水平测定 ， 其 中３ ２ 例 肾素偏低 ， ｌ 例正常 ， ５ ８ 例行性激素水平测 定 ，睾酮 水 平 全部 偏 低 ， ５ ２ 例雌 二 醇 水 平偏 低 ， ６ 例 雌二醇水平在正常低值。１ ８ 例行ｌ ７ 羟孕酮测定 ， 其 中９ 例正常 ， ９ 例偏低 。１ ０ 例行促 肾上腺皮质激 素兴
・
经验交流 ・
１ ７ ０ （ 一 羟 化 酶 缺 陷症 临床 特 点 分 析
江秋 燕 任 跃 忠
先 天 性 肾上 腺 皮 质 增 生 症 是 由基 因 缺 陷 所 致 的 肾上腺皮质多种类 固醇激素合成酶活性先 天性
其 中１ 例 部 分 型联 合 缺 陷 患 者 外 生 殖 器 为 两 性 畸
今 ，全世界仅报道约２ ０ ０ 余例 。本次研究 旨在分析 １ ７ 一 羟化 酶 缺 陷症 患 者 的 临床 特 点 ， 提 高对 １ ７ ｏ 【 一
羟化 酶缺 陷症 的认 识 和诊疗 水 平 。现报 道如 下 。
１ 资料 与 方法
选用泼尼松 ， 其余 均选 用地塞米松 ， 地 塞米 松为首 选糖 皮质 激 素 。 ２ ５ 例 核 型为４ ６ Ｘ Ｘ的患者使 用雌 激 素 替代治疗 ，其 中ｌ ２ 例雌孕激素人工周期替代治疗 ， １ ４ 例 核 型为４ ６ Ｘ Ｙ的患者 应用 雌激 素替 代治 疗 。 １ ． ４ ． ２ 手术 治疗 ２ ６ 例核型为４ ６ Ｘ Ｙ 的患者 均行 开
腹 或腹 腔镜 下性 腺切 除术 。
２ 结果
１ ． １ 一般 资料
通 过 维 普 及 万 方 资 料 库 搜 集 从
１ ９ ８ ９ 至２ ０ １ ５ 年 我 国公 开报 道 的 １ ７ 仅一 羟 化酶 缺 陷症
的病 例 资料 共计７ ８ 例［ ４ １ 。 其社 会性 别均 为 女｜ 。 ７ ４ 例 检 测过 外 周 染 色 体 核 型 ， ３ ４ 例 为４ ６ Ｘ Ｘ ，４ ０ 例 为
发 性 闭经 。３ ２ 例 测定 了骨 龄 ， 骨龄全 部 延迟 ， 且 均有 不 同程 度 的 骨 质疏 松 。７ ７ 例 外 生 殖器 为 幼 稚 女 型 ，
Ｄ Ｏ Ｉ ： １ ０ ． １ ３ ５ ５ ８ ／ ｊ ． ｃ ｎ ｋ ｉ ． ｉ ｓ ｓ ｎ １ ６ ７ ２ － ３ ６ ８ ６ ． ２ ０ １ ７ ． Ｏ １ ． ０ ３ ０
放激素一 促肾上腺皮质激素代偿分泌增加 ，导致肾 上腺皮质增生川 。本病新生儿发病率在欧美地 区约 为１ ： １ ５ ０ ０ ０～１ ： １ ６ ０ ０ ０ ［ ２ ］ 。根据 阻 断 的酶 缺 乏严 重 程 度及 阻断的部位不同 ， 可出现不 同程度的肾上腺皮
质 功能 低 下及 性 分化 异 常 。１ ７ Ｏ ｌ 一 羟化 酶 缺 陷 症是 先 天性 肾上腺 皮 质增 生症 中少 见 的类 型 。 自１ ９ ６ ６ 年 由Ｂ ｉ ｇ ｌ ｉ ｅ ｒ ｉ 等 报道 第 １ 例１ ７ 仪一 羟化 酶 缺 乏 症 患 者 至
缺乏引起 的一组常染色体隐 陛遗传性疾病 。 由于肾 上腺皮质激素合成有关酶缺陷 ， 皮质醇合成部分或
完全 受 阻 ，使 下 丘脑 一 垂 体 的促 肾上腺 皮 质 激 素 释
形。５ ４ 例乳房未发育 ， ９ 例乳房发育不 良。２ １ 例色素 沉着 ， ９ 例 无色 素沉 着 。 １ ． ３ 监 测指 标 影像 学检 查行 肾上腺 增强 Ｃ Ｔ 检查 。
全 堕 Ｉ
教 育２ ０ １ ７ 年１ 月 第１ ５ 卷 第１ 期Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｅ ｄ ｕ ｃ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ Ｇ ｅ ｎ ｅ ｒ ａ ｌ Ｐ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ｅ Ｊ ａ ｎ ． ２ ０ １ ７ ， Ｖ ｏ １ ． １ ５ ， Ｎ ｏ ． １
作 者单 位 ： ３ １ ５ ２ ０ ２ 浙江宁波 ， 宁波市第七 医院 （ 宁 波 市 镇 海 区 人 民 医 院 ）内分 泌科 （ 江秋燕 ） ； 浙 江 大 学 医学 院 附 属
腔或者腹股沟及大阴唇内探及到隐睾。 ３ ４ 例４ ６ Ｘ Ｘ 型 患者其 中８ 例未探及子宫卵巢 ，其余可探及幼稚子 宫及发育不 良的卵巢 。４ ７ 例行 肾上腺增强Ｃ Ｔ ， 均提 示 有双侧 肾上腺 增生 。 ２ ． ２ 实 验 室 检查 及 基 因测 定 ５ ９ 例 患 者行 血 浆 皮
４ ６ Ｘ Ｙ； 就诊 年 龄 ４～３ ６ 岁， 平均（ ２ ０ ． １ ４±８ ． ２ ３ ） 岁； 成
２ ． １ 影像 学 检查
所 有４ ０ 例４ ６ Ｘ Ｙ核 型 的患 者 均 不
能探 及子 宫 和卵 巢身高 １ ５ ３～１ ８ ０ ｃ ｍ， 平均（ １ ６ ４ ． ２ ４ ± ９ ． １ ９ ） ｃ ｍ 。 １ １ 例记录婚姻状况 ， 其 中４ 人已婚。 １ ． ２ 临床症状 共收集７ ８ 例病例 ，其中以高血压 、 乏力 、 闭 经 三 个 主 要 症 状 就 诊 的患 者 有 ６ ８ 例， 肾上 腺危象 １ 例， 脑出血 ｌ 例， 发作性双手抽搐 １ 例。记录 月 经 情况 共 ６ ９ 例， 其中３ 例 为继 发 性 闭 经 、 ６ ６ 例 为原
质 醇测 定 ， 其 中５ ８ 例偏低 ， １ 例正 常 。对应 的促 肾上
腺皮质激素测定全部升高。３ ３ 例行肾素水平测定 ， 其 中３ ２ 例 肾素偏低 ， ｌ 例正常 ， ５ ８ 例行性激素水平测 定 ，睾酮 水 平 全部 偏 低 ， ５ ２ 例雌 二 醇 水 平偏 低 ， ６ 例 雌二醇水平在正常低值。１ ８ 例行ｌ ７ 羟孕酮测定 ， 其 中９ 例正常 ， ９ 例偏低 。１ ０ 例行促 肾上腺皮质激 素兴
・
经验交流 ・
１ ７ ０ （ 一 羟 化 酶 缺 陷症 临床 特 点 分 析
江秋 燕 任 跃 忠
先 天 性 肾上 腺 皮 质 增 生 症 是 由基 因 缺 陷 所 致 的 肾上腺皮质多种类 固醇激素合成酶活性先 天性
其 中１ 例 部 分 型联 合 缺 陷 患 者 外 生 殖 器 为 两 性 畸
今 ，全世界仅报道约２ ０ ０ 余例 。本次研究 旨在分析 １ ７ 一 羟化 酶 缺 陷症 患 者 的 临床 特 点 ， 提 高对 １ ７ ｏ 【 一
羟化 酶缺 陷症 的认 识 和诊疗 水 平 。现报 道如 下 。
１ 资料 与 方法
选用泼尼松 ， 其余 均选 用地塞米松 ， 地 塞米 松为首 选糖 皮质 激 素 。 ２ ５ 例 核 型为４ ６ Ｘ Ｘ的患者使 用雌 激 素 替代治疗 ，其 中ｌ ２ 例雌孕激素人工周期替代治疗 ， １ ４ 例 核 型为４ ６ Ｘ Ｙ的患者 应用 雌激 素替 代治 疗 。 １ ． ４ ． ２ 手术 治疗 ２ ６ 例核型为４ ６ Ｘ Ｙ 的患者 均行 开
腹 或腹 腔镜 下性 腺切 除术 。
２ 结果
１ ． １ 一般 资料
通 过 维 普 及 万 方 资 料 库 搜 集 从
１ ９ ８ ９ 至２ ０ １ ５ 年 我 国公 开报 道 的 １ ７ 仅一 羟 化酶 缺 陷症
的病 例 资料 共计７ ８ 例［ ４ １ 。 其社 会性 别均 为 女｜ 。 ７ ４ 例 检 测过 外 周 染 色 体 核 型 ， ３ ４ 例 为４ ６ Ｘ Ｘ ，４ ０ 例 为
发 性 闭经 。３ ２ 例 测定 了骨 龄 ， 骨龄全 部 延迟 ， 且 均有 不 同程 度 的 骨 质疏 松 。７ ７ 例 外 生 殖器 为 幼 稚 女 型 ，
Ｄ Ｏ Ｉ ： １ ０ ． １ ３ ５ ５ ８ ／ ｊ ． ｃ ｎ ｋ ｉ ． ｉ ｓ ｓ ｎ １ ６ ７ ２ － ３ ６ ８ ６ ． ２ ０ １ ７ ． Ｏ １ ． ０ ３ ０
放激素一 促肾上腺皮质激素代偿分泌增加 ，导致肾 上腺皮质增生川 。本病新生儿发病率在欧美地 区约 为１ ： １ ５ ０ ０ ０～１ ： １ ６ ０ ０ ０ ［ ２ ］ 。根据 阻 断 的酶 缺 乏严 重 程 度及 阻断的部位不同 ， 可出现不 同程度的肾上腺皮
质 功能 低 下及 性 分化 异 常 。１ ７ Ｏ ｌ 一 羟化 酶 缺 陷 症是 先 天性 肾上腺 皮 质增 生症 中少 见 的类 型 。 自１ ９ ６ ６ 年 由Ｂ ｉ ｇ ｌ ｉ ｅ ｒ ｉ 等 报道 第 １ 例１ ７ 仪一 羟化 酶 缺 乏 症 患 者 至