少精、无精症患者染色体及性激素水平分析

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男性少精、无精症患者血清生殖激素水平检测意义探讨

泌的泌乳素（ＰＲＬ）、卵泡生成激素（ＦＳＨ）、黄体
与对照组比较，无精症组ＰＲＬ、ＦＳＨ、ＬＨ均
生成素（ＬＨ）及睾酮（Ｔ）直接参与精子的生成。
笔者通过比较正常生育者和少精、无精患者血清ＦＳＨ、ＬＨ、ＰＲＬ、Ｔ的变化情况，探讨生殖激素检测在男性不育症诊治中的意义。
据世界卫生组织统计，全球育龄夫妇中约有
１５不育患者，其中男性不育发病率呈增高趋势，
培原装进口试剂盒。
１．３统计学分析：采用ＳＰＳＳ１１．５软件进行分析。
已占到不育患者的４Ｏ％～５０［１］。内分泌因素是男
系统异常。
３讨论
男性不育原因很多，精子的质量和数量起重要
１．２方法：患者禁欲３～７ｄ，采取手淫法留取精液，将其置于３７℃恒温箱中，期间每隔５ｍｉｎ观
作用，精子能否正常足量产生与下丘脑一垂体一性腺
１资料与方法
显著高于对照组，Ｔ显著降低；少精症组ＰＲＬ显著高于对照组，Ｔ显著降低，差异有统计学意义；
ＦＳＨ、ＬＨ有一定的升高，但差异无统计学意义
（表１）。
１．１一般资料：选择２０１０年１月至２０１２年１２月

原发性少精、无精症患者Y染色体微缺失分子检测的应用研究进展

少精、无精子症与Ｙ染色体微缺失密切相关，总缺失
率约为８２Ｖ通过辅助生殖技术如卵胞浆内单精．％Ｅ
子注射（Ｓ）使这种遗传缺陷传递给后代＿因此ＩＩＣ将３ｌ，在进行ＩＳ治疗之前，Ｙ染色体微缺失进行分子ＣＩ对检测具有重要的临床及伦理意义。
２Ｙ染色体微缺失与精子发生障碍的研究概况２１ＡＦ．Ｚａ区缺失患者精子发生阻滞于青春前期．表现为唯支持细胞综合征（ＣＳＬ该区的主要候选基ＳＯ）．￣
因是ＵＰＹ、ＢＳ９Ｓ９ＤＹＵＰＹ是ＡＦＺａ区最早发现的基因，称为ＤＦＹ。在Ｙ染色体上为单拷贝．在又ＦＲ它并Ｘ染色体上有同源基因：其产物可能具有Ｃ端泛素
域，相当于连锁图谱的５Ｃ区的近侧；Ｚｂ位于ＡＦ
Ｙ１ｑ１中间的Ｄ１一６区域．相当于连锁图谱的３Ｄ１５一Ｃ区域：Ｚｃ于远端的Ｄ０Ｄ２区域．当Ｏ６ＡＦ位２一２相
录本１在很多组织表达．括睾丸和精液．录本２包转
２２ＡＦ．Ｚｂ区缺失患者精子发生阻滞在青春期减数
分裂前或减数分裂期．睾丸活检可见初级精母细胞
＿５＿
．
１ＡＦ的发现与定位Ｚ
１７９６年Ｔｅｏｉｐｌｏ等报道６例原发性无精子症患者Ｙ染色体长臂存在大片段的缺失．推测Ｙｌｑ１内可能包含与精子发生相关的基因．他们把这些基因或基因簇称为无精子症因子（Ｚ）基于多重聚合ＡＦｓ酶链反应（ｌｐｅＣ１术及基因组物理图谱研ｍｕｔｌｘＰ技ｉＲ究的成果．ｏｔＨ等将ＹｌＶｇＰｑ１区划分成２５个区（１Ｄ５，取７Ｄ一２）选６个位点，Ｙ染色体ＡＦ区进对Ｚ行定位．将ＡＦ划分为ＡＦ．Ｚｂ及ＡＦ并ＺＺａＡＦＺｃ三个

309例男性不育患者的染色体核型分析

检验医学与临床２０１４年１２月第１１卷第２３期ＬａｂＭｅｄＣｌｉｎ，Ｄｅｃｅｍｂｅｒ２０１４，Ｖｏ１．１２，Ｎｏ．２３・Βιβλιοθήκη ・３２８７・
论著・
３０９例男性不育患者的染色体核型分析
严芳，张智，李亚红，张珍（广东省第二人民医院中心实验室，广州５１０３１７）
【摘要】目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法回顾性分析２０１２～２０１３年，临床诊断为男性不育患者３０９例，其中包括生精功能异常组（Ａ组）２０６例，配偶复发性自然流产组（Ｂ组）１０３例。采集所有病例外周血
５１０３１７，Ｃｈｉｎａ）
［ＡｂｓｔｒａｃｔｌＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓａｎｄｍａｌｅｉｎｆｅｒｔｉｌｉｔｙ．
ｉｎｔｏｔｗｏｇｒｏｕｐｓ（２０６ｃａｓｅｓｗｉｔｈｓｅｖｅｒｅｏｌｉｇｏｓｐｅｒｍｉａａｎｄａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｆｏｒｇｒｏｕｐＡ，ａｎｄ１０３ｃａｓｅｓｗｉｔｈｒｅｃｕｒｒｅｎｔｓｐｏｎ—

男性不育实验诊断检测项目基本内容及意义

男性不育实验诊断检测项目基本内容及意义暨南大学医学院附属深圳市人民医院（518020，深圳）刘瑜何林随着基础研究的深入，与男性不育相关实验检测项目愈来愈多，内容涉及形态学、免疫学、生物化学及分子生物学等多学科领域。

在这些繁冗的检测项目中究竟哪些最具诊断价值以及如何正确运用这些检测项目来进行不育症的病因学诊断，是长期困扰男性不育实验诊断临床应用的技术难题。

现将当今较为成熟、有良好应用价值并获得国际专家学者广泛认可的实验检测指标介绍如下：一、静止性生殖道感染检测指标精液中的泌尿生殖道上皮细胞、前列腺细胞、生精细胞和白细胞形态在湿片状态下是无法区分开的，它们统称为圆细胞（Round cells）。

只有通过特殊检查才能将白细胞与其他类型圆细胞区别开，从而达到判断感染是否存在的目的。

精液白细胞过氧化物酶(Leukocyte Peroxidase)染色、精液白细胞群(Leukocyte subpopulations)定量和精浆弹性蛋白酶(Elastase)定量是目前用于精液感染性检测的常用指标。

其中前二者是WHO推荐指标，后者是近几年被国内外学者广泛研究认可的检测指标。

精液白细胞过氧化物酶染色、精液白细胞群定量主要用于判断白细胞精子症，精液白细胞数大于1×106/ml即可确诊。

但二者在诊断准确性上是有差别的。

过氧化物酶染色只能检测到精液中分泌过氧化物酶的中性粒细胞，不能检出精液中所有白细胞，故假阴性率高。

而白细胞群定量是迄今为止最准确可靠的白细胞精子症检测方法，可检测出精液中所有类型白细胞。

精浆弹性蛋白酶定量检测的是白细胞抗炎效应复合物。

精液中弹性蛋白酶浓度与白细胞量不一定总是成正比。

有研究表明，精液弹性蛋白酶浓度与精液中白细胞（过氧化物酶法检测）呈良好相关性。

精液白细胞浓度>1×106/ml时，精浆弹性蛋白酶浓度均>1000ng/ml。

但当精液白细胞浓度<1×106/ml时，亦有一些标本精浆弹性蛋白酶浓度>1000ng/ml[1]。

无精症的原因探讨及研究进展

4. 但大多数国内外相关文献报道[15-18]与本研究结论相似。本研究结果表明冷冻组的正常受精率显著高于新鲜组，两组间比较差异具有统计学意义(P 0.05)。虽然冻融组的受精率高于新鲜组，但是两组间临床结局相似，差异无统计学意义。正常受精率与最终助孕临床结局有无相关性有待进一步研究。
5. 造成本研究结果的原因可能是精子冻融过程本身就是自然筛选优质精子的过程，能耐受低温保存的精子多数是顶体膜功能稳定，代谢旺盛，活力强，DNA完整性好的优质精子。本研究显示无论新鲜的附睾精子还是冷冻的附睾精子行ICSI受精发育成胚胎，其胚胎在体外培养过程中通过自我修复功能形成优质胚胎，移植后取得了相似的临床结局本研究建议如果患者有冷冻保存的附睾精子，取卵日当天首先使用冻存的附睾精子行 ICSI，如解冻后无可用精子，再重新穿刺附睾使用新鲜精子。
目前，精浆生化指标和性激素是男性不育症常用的检测项目,而精浆生化指标联合性激素检测在无精子症不同病理分型中的相关研究较少。
性激素及睾丸体积检测采用电化学发光法检测患者 FSH、LH 和 T 水平,FSH 参考值为 1.5 ~ 1 2.4 IU/L,LH 参考值为 1.7 ~8.6 IU/L,T 参考值为 249~8 3 6 ng/dL。
无精症的探讨
汇报人：
目录
1 无精症定义和分类 2 参考文献及分析 3 讨论
PART 01
无精症定义和分类
符合《人类精液检查与处理实验室手册》 (第 5 版)
无精子症的诊断标准：射出的精液经离心沉淀后显微镜检查,连续 3 次均未发现精子,需排除不射精或逆行射精情况。
排除标准:外伤史、器质性病变及遗传病史。
精子在附睾中逐步获得了运动和受精能力，其中附睾管腔液微环境对精子的ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ熟和储存起到十分重要的作用。但在多种致病因素对附睾内环境影响下，易导致精子的成熟障碍及双侧输精管道梗阻，如射精管堵塞或先天性双侧输精管梗阻导致精子无法通过阴道射出达到自然怀孕。

815 例少精无精症患者在不育中的细胞遗传学分析

本研究中我们发现无精症患者中发生臂间倒位１９例，占异
表３８１５例无精症和少精症患者的染色体核型及Ｙ染色体ＡＺＦ微缺失检测结果
临床表现染色体核型
Ｙ染色体ＡＺＦ异常染色体
检测结果
例数
无精症４７，ＸＸＹ
３１
４７，ＸＹ，ｉｎｖ（９）（ｐ１１；ｐ１３）
６
４６，Ｘ，ｉｎｖ（ｐ１１；ｑ１１）
ＤＯＩ：１０畅３８７７／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４唱０７８５．２０１２．１１．０５０作者单位：６５０２１４昆明金域医学检验所实验诊断部遗传室通讯作者：张建明，Ｅｍａｉｌ：ｌａｂｚｊｍ＠ｋｉｎｇｍｅｄ．ｃｏｍ．ｃｎ
制备方法对染色体进行核型分析，Ｇ显带分析计数２０个中期分裂象，分析５个细胞核型，对异常核型增加分析倍数，根据枟人类细胞遗传学国际命名体制枠描述染色体异常核型。
试剂准备（试剂准备区）（ｒｅａｇｅｎｔｐｒｅｐａｒａｔｉｏｎ）：根据检测数量Ｙ＝ｎ份待检样本数＋１份阳性对照＋１份阴性对照，从试剂盒中取出ＰＣＲ反应液管 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ各Ｙ管，取出正常男性ＤＮＡ，均置于室温融化，５０００ｒ／ｍｉｎ离心２ｓ，在管盖上做好标记。
【摘要】目的通过对５８４例无精症、２３１例少精症患者进行细胞遗传学检查分析，探讨无精症少精症与染色体异常的关系及分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义。方法外周血染色体常规制备方法对染色体进行核型分析，并采用聚合酶链反应对３例Ｙ染色体结构异常患者的ＡＺＦＡＢＣＤ区（ａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｆａｃ唱ｔｏｒ，ＡＺＦ）进行检测。结果５８４例无精症患者中检出异常核型８７例（１４畅９０％），主要涉及染色体异常（数目异常和结构异常）和染色体异态（Ｙ染色体异态９号１号染色体臂间倒位）；２３１例严重少精症患者中检出异常核型１９例（８畅２３％），涉及染色体异常和染色体多态性。对３例Ｙ染色体结构异常者的ＡＺＦＡＢＣＤ区检测，ＡＺＦ微缺失３例分别为ＡＺＦＣ（ＳＹ２３９ＳＹ２５５ＳＹ２４ＳＹ２５４）＋ＡＺＦＤ（ＳＹ１５２）；ＡＺＦＤ（ＳＹ１５２）；ＡＺＦＡ（ＳＹ８４ＳＹ８６）。结论男性少精症无精症原因很多且复杂，而染色体异常是影响男性少精及无精的重要因素，因此对男性不育症患者进行细胞遗传学检查是必要的。

815例少精无精症患者在不育中的细胞遗传学分析

张建明龙海
【摘要】目的
王鹏程
李丽海熊延安
通过对５４例无精症、３例少精症患者进行细胞遗传学检查分析，讨无精症少精症８２１探
与染色体异常的关系及分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义。方法外周血染色体常规制备方法
对染色体进行核型分析，并采用聚合酶链反应对３例Ｙ染色体结构异常患者的ＡＦＢ区（ｚｏｐｒｉｆ — ＺＡ。ａｏｓｅｍａａｃｃｔ，Ｚ）ｏＡＦ进行检测。结果ｒ５４例无精症患者中检出异常核型８８７例（４９％）主要涉及染色体异常（目１．０，数
能产生精子，一类是睾丸能产生精子，由于输精管阻塞，另但使
精子不能排出体外。少精子症可由各种原因造成，如生殖道阻滞（精索静脉曲张）内分泌功能紊乱、殖道感染、量元素缺、生微乏、色体异常等。针对以上问题我实验室对２１染００年ｌ２月６日至２１年１月１日来自云南省各地州市医院的５４例无精症０１１８和２１３例少精症的患者进行了染色体核型分析，对其中３例Ｙ并染色体结构异常者的ＡＦ。Ｚ区进行检测，以探讨无精和严重少精症患者的遗传缺陷与精子发生障碍的关系。
细胞遗传学国际命名体制》描述染色体异常核型。
Ｙ染色体ＡＦ微缺失的ＰＲ检测按常规法从外周血淋巴ＺＣ
细胞提取ＤＡＮ。选择位于ＡＦ内的１Ｚ５个位点为ＰＲ扩增检测Ｃ
项目，以ＳＹ的扩增为ＰＲ检测的质控对照。正常男性的并ＲＣＤＡ与每批患者ＤＡ同时进行以上各位点的单重或多重法ＮＮＰＲ扩增，Ｃ作为正常对照。增覆盖所有ＡＦ区域的ｌＺ５个ＳＳ序Ｔ

老中医：女性性激素六项检查有哪些内容？

性激素六项检查简称激素六项，是生殖科常规基础检查。

目前国内尚无完整的、统一的妇产科内分泌性激素测定值，且由于各种试剂的来源，测定的方法，数据的计算，采用的单位不同，即使同一激素标本，各实验室所得结果也不完全相同。

女性性激素六项检查一般在什么情况下需要？在临床诊疗中，女性内分泌功能和诊断与内分泌失调相关的疾病如出现月经周期紊乱、闭经、生殖道异常出血、妇科相关肿瘤等，需要常规检查性激素六项。

女性性激素六项检查有哪些？以下是详细介绍：催乳素：简称PRL，也叫做泌乳素。

PRL浓度的测定有助于下丘脑一垂体功能障碍的诊断，垂体肿瘤会造成高催乳素血症，有时也与男性阳痿有关，高PRL水平一般与溢乳及闭经相关，经过药物治疗PRL下降后月经可恢复正常。

卵泡雌激素：简称FSH，也叫卵泡生成素。

FSH和LH与生殖腺组织的生长和生殖活性的控制密切相关，在绝经期、卵巢切除术后及早熟性卵巢衰竭中FSH上升,FSH与LH之间及FSH与雌激素之间的异常关系与神经性厌食和多囊卵巢病有关。

在随机测定FSH浓度超过40miu/ml时提示卵巢衰退。

在男性,输精管生长以及保持精子产生往往受FSH的调节，无精症和少精症男性的FSH水平通常是升高的，FSH升高,同时还见于原发性睾丸衰竭和精细管发育不全（即klinefelter综合征），饥饿，肾衰竭，甲亢和肝硬化等；而睾丸肿瘤一般FSH浓度降低。

黄体生成素（LH）LH浓度升高,见于性腺功能减退，原发性睾丸衰竭和精细管发育不全，肾功能衰竭，肝硬化，甲亢及严重饥饿。

垂体前叶激素分泌不足可引起LH水平降低，男女低LH水平均可导致不育症，低LH 值可提示垂体或下丘脑的某些功能障碍。

在鉴别诊断下丘脑，垂体或性腺功能障碍时，LH浓度测定是常规项目，并且与FSH一同测定。

此外，LH还用于确定绝经期、排卵时间以及监控内分泌治疗。

雌二醇（E2）血清E2测定对评价各种月经异常是非常有用的指标：如女孩青春期提前或延迟，原发性或继发性闭经、卵巢早衰等。

70例严重少精症和无精症患者Y染色体微缺失检测

３）ｏｉｏｅｅｏｓｗｒｄｔｔａｏｓｅｍａｎｉｏｅｔｎｔｅｗｒＡＦ１ｆｅｄｌｔｎｅｅｅｃｄｉ３ｚｏｐｒｉ，ａｄｍｃｄｌｉｐｓｅＺｂ＋ＡＦ，ＡＦｎＺｃＭｉｏｅｍｒｉｅｅｎ１ｒｅｏｙｅＺｃＺｂａｄＡＦ．ｅｄ－ｒｌｉｓｗｒｎｔｅｃｄｉ２ｏｍｓｅｍｃｍｎＣｎｌｓｎｈｏｏｏｅｍｃｄｌｔｎｉｏｅｏｅｃｕｅｗｉｅｕｔｎｅｏｅｅｏｄｔｔ０ｎｒｏｐｒｉｅ．ｏｃｉ：Ｙｃｒｍｓｍｉｒｅｅｏｓｎｆｈａｓｓｈｈｒｓｌｉｔｎｅｅｎｕｏｏｉｔｃ
［关键词】严重少精症；无精症；Ｙ染色体微缺失［中图分类号］Ｒ９．［６８２文献标识码］Ａ［文章编号］１０２４（００００５００８— ３４２１）３— １４— ２
ＤｅｅｔｏｏＣｈｏｓｍｅＭｉｒｄｌｔｏｎ７０Ｉｆｒｉｅｔｖｒｉｏｏｓｅｍｉｏｓｅ－ｔｃｉｎｆＹｒｍｏｏｅｏｅｅｉｎｓｉｎｅｔｌＭｎｗｉｈＳｅｅｅＯｌｇｚｏｐｒａｏｒＡｚｏｐｒｅ
ｌｔｎ．Ｍｅｈｄ：Ｓｖｎｙｃｒｍｏｏｏｍａｎｅｔｅｍｅｉｅｅｅｏｉｏｏｓｅｍｉｒａｏｐｒｉｅｅｓｒｅｅｙｍｕｔｐｌ— ｅｉｓｏｔｏｓｅｅｔｈｏｓｍｅｎｒｌｆｒｌｎｗｔｓｖｒｌｚｏｐｒａＯｚｏｅａｗｒｃｅｎｄｂｌ —ｏｙｉｉｈｇｍｉｌｅａｅｃａｎｒａｔｎｉｅｕｎｅｔｇｅｉｓｉＦ、ＡＦｎＹｓｈｉｅｃｉｓｗｔ６ｓｑｅｃａｇｄｓｅＡＺａｏｈｔｎＺｂ、ＡＺｃｒｇｏＦｅｉｎ，ａｄ２ｏｍｏｐｒｅｍｅｓｃｎｒｌ．Ｒｅｕｔ：ｎ０ｎｒｓｅｍｉｎａｏｔｓｏｓｌｓ

对一例无精症患者Y染色体大片段缺失断裂位点的分析

・临床遗传学研究・对一例无精症患者Y染色体大片段缺失断裂位点的分析肖晓素△　刘晓翌△　王勇强　周逸　欧阳理　张旭　蔡志明【摘要】　目的　通过遗传物理图谱对Y染色体大片段缺失的断裂位点进行精确的定位,研究Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失与无精症的关系。

方法　应用多重PCR在4组反应管中对AZFa区的序列标签位点(sequence tagged site,STS)即sY82,sY84,sY86,AZFb区的sY124,sY127,sY128,sY133,sY134,sY143,AZFc区的sY239,sY242,sY254,sY255和AZFd区的sY145,sY152共15个STS位点进行扩增,以性别决定因子为内控,根据多重PCR结果对sY82,sY86,sY85,sY84进行单独扩增。

结果　对照组中的15个STS位点及单独扩增的sY85中均有特异性扩增产物,而Y染色体异常患者样品仅有sY82,sY86扩增产物,其余呈阴性。

从而将患者的近着丝粒端的断裂位点定位于sY86与sY85之间。

结论　本研究为该患者的Y染色体大片段缺失断裂位点的精确定位提供了直接的分子生物学证据,建立了近着丝粒端的缺失图谱,证明了该患者无精的原因为AZF基因缺失。

【关键词】　无精症;　Y染色体微缺失;　无精子因子;　多重聚合酶链反应U sing multiplex PCR to analyze the breakpoint of a severe Y2chromosome deletion　XIAO Xiao2su1△,LIU Xiao2yi1△,WANG Yong2qiang1,ZH OU Yi2,OUY ANG Li2,ZH ANG Xu2,C AI Zhi2ming1.　1(Laboratory o f G enetics,Re2productive Medical Center,Shenzhen Hospital o f Beijing Univer sity,Shenzhen,Guangdong,518036P.R.China.E2mail:xiaosu2xiao@);　2(Decipher Bioscience Limited,Shenzhen,Guangdong,518057P.R.China)△XIAO Xiao2su and LIU Xiao2yi contribute equally to this work【Abstract】　Objective　T o elucidate the relationship between azoospermia factor(AZF)microdeletion of Y chro2m os ome and azoospermia,the exact breakpoint of a severe Y2chrom os ome deletion was determined according to the physi2cal map of AZF.Methods　Multiplex polymerase chain reaction was used to amplify fifteen sequence tagged sites(STS),namely sY82,sY84,sY86in AZFa,sY124,sY127,sY128,sY133,sY134,sY143in AZFb,sY239,sY242sY254,sY255in AZFc,and sY145,sY152in AZFd;sex2determing region Y(SRY)was taken as an internal control.And then sY82,sY86,sY85,sY84were further analyzed using the sample of the patient who had Y2chrom os ome deletionby G band anlysis to map the breakpoint at m olecular level.R esults　All15STS and sY85were amplified in positivecontrol while only sY82,sY86were amplified in the clinical sample,thus the breakpoint was found to be between sY86and sY85.Conclusion　This study on the patient provided the direct biom olecular evidence of the exact breakpoint ofthe severe Y2chrom os ome deletion and established the deletion map of acrocentric chrom os ome.It als o proved that thepatient’s azoospermia was due to the deletion of AZF.【K ey w ords】　azoospermia;　Y2chrom os ome microdeletion;　azoospermia factor;　multiplex polymerase chainreaction 已婚育龄夫妇不孕不育症的发病率高达10%～15%,其中50%由男性不育引起[1]。

少精症的诊断标准

少精症的诊断标准
少精症的诊断标准主要包括以下几点。

1.病史询问：了解患者是否存在隐睾、精索静脉曲张等疾病，以及是否有生殖系统炎症病史。

2.体格检查：重点检查生殖器官，如睾丸、附睾等，以排除生殖器官疾病。

3.精液常规检验：进行精液量、颜色、稠度等一般性状检查，以及精子形态、数量、活力等指标的检测。

正常情况下，精子密度应不低于2000万。

4.精浆检测：分析精浆的生物百分比学、免疫学、微生物学及精子功能等。

5.内分泌激素测定：检测血清FSH、LH、T、PRL等激素水平，以评估患者的生殖激素水平是否正常。

6.遗传学检查：进行染色体核型分析，以排除染色体异常。

7.微生物学检查：如尿培养等，以确定是否存在生殖系统感染。

8.抗精子抗体检测：免疫学检查，以确定是否存在自身免疫性少精症。

9.微量元素测定：检测患者体内的微量元素水平，如锌、硒等，以评估其对精子生成的影响。

综合以上检查结果，结合患者的病史、体格检查和实验室检测结果，可以对少精症进行诊断。

诊断过程中，需要与其他相关疾病进行鉴别诊断，如无精症、弱精症等。

确诊后，患者需积极寻求治疗，如药物治疗、手术治疗等，以提高精子质量，增加受孕机会。

男性精液和性激素浅谈

男性精液浅谈
精子的活动率:正常精液精子活动率为射精后1小正常精液精子活动率为射精后1
时大于60%,3小时大于50%,6小时大于30%. 时大于60%,3小时大于50%,6小时大于30%. 60%, 50%, 30
[临床意义] : 活动不良或不活动的精子增多, 是导致不育的重要原因之一.常见于精索静脉曲张,泌尿生殖系的非特异性感染如大肠杆菌感染及内分泌激素异常等,某些代谢药,抗疟药,雌激素,氧化氮芥等,也可使精子活动力下降.
男性精液浅谈
精液量: 2---5ml(禁欲2-7天) 1. <2ml: 慢性精囊炎症,前列腺炎症;前列腺精囊发育欠佳或缺如;苗勒氏囊肿;标本遗撒等 2. >6ml: 慢性前列腺,精囊,尿道旁球腺炎症或者功能亢进;
男性精液浅谈
精液的颜色: 精液的颜色刚射出的精液为微带浑浊的灰白
色或灰黄色, 色或灰黄色,液化后则为半透明的乳白色或灰黄色,长时间禁欲者呈淡黄色. 黄色,长时间禁欲者呈淡黄色.
"慷慨"的睾丸每秒产生300-600个精子,然后集中输送到附睾中整装待发
男性精液浅谈
精浆:
是由附睾液,前列腺,精囊腺和尿道球腺是由附睾液,前列腺, 的分泌物组成. 的分泌物组成.精浆中含有很多复杂的生化成分及无机元素, 分及无机元素,是精子赖以生存和成熟的环境 ,提供精子运动所需能量,就好比鱼和水的关提供精子运动所需能量, 系.
男性精液生化及免疫学检验: 男性精液
3,α-葡萄糖苷酶 α 参考值】【参考值】:>20
主要由附睾分泌,因此附睾病变如附睾炎时其含量下降, 主要由睾分泌,因此附睾病变如附睾炎时其含量下降, 精子能量代谢障碍活力也减低. 精子能量代谢障碍活力也减低.

性激素六项检查内容

性激素六项检查内容性激素六项检查是生殖科常规基础检查。

下面由店铺为大家整理的关于性激素六项检查内容，希望大家喜欢!性激素六项检查简介通过测定性激素水平来了解女性内分泌功能和诊断与内分泌失调相关的疾病.常用的性激素六项即卵泡生成激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)、睾酮(T)、催乳激素(PRL),基本满足了临床医生对内分泌失调与否的筛查和对生理功能的一般性了解。

性激素六项检查意义性激素六项检查有很多项检查，可以查清楚很多病症，因此性激素六项作为一种常见的检查项目，性激素六项检查是内分泌失调患者常用的检查方法，通过性激素六项的检查就可以确定是否患有内分泌方面的疾病，之后可根据检查结果确定采取什么方法进行治疗。

性激素六项检查方法检查的项目不同，注意方法也不同。

检查的内容可以全查，也可以单项检查。

1、检查雌激素、孕激素、卵泡刺激素，也是静脉血清分离后检查，分别需要2毫升。

2、检查睾酮，是抽取静脉血清2毫升，常用的方法是放射免疫法，分离血清后即可测定。

3、泌乳素应该空腹检查，在早上9点钟左右抽取血清。

4、检查黄体生成素，虽然同样是放射免疫法检查，但由于黄体生成素是脉冲式分泌，标本采集最好在1小时内采集3—4次，然后混合一起进行测定，这样更加准确。

性激素六项检查时间检查内分泌最好在月经来潮后的第3-5天，这一段时间属于卵泡早期，可以反应卵巢的功能状态。

但对于月经长期不来潮而且又急于了解检查结果者，则随时可以检查，这个时间就默认为月经前的时间，其结果也就参照黄体期的检查结果。

[4]月经来潮后第3-5天，早9点空腹抽血检查，效果最为精准。

不孕不育或闭经，长期不来月经者，可在任何时间检查，空腹最佳。

[4] 男性只要没有剧烈运动，生活规律，上午8-11点空腹可随时检查。

浙中地区男性不育患者Y染色体微缺失检测分析

中国乡村医药浙中地区男性不育患者Y染色体微缺失检测分析张　恒　刘　颖　吴海啸　吴　汉　杨　庆　胡　洋　黄　汀不孕不育是影响人类生殖健康的重要问题，其中导致男性不育的原因有多方面，如遗传因素、下丘脑-垂体病变、生殖器外伤、输精管梗阻等。

其中遗传因素是临床上导致男性不育的重要因素。

在总人群中Y染色体微缺失的发生率约为1/4000，但在无精或少精的男性中，其发生率明显提高，为2%～10%，有的地区甚至更高[1-2]。

为了解浙中地区Y染色体微缺失在无精或少精男性患者中的发生情况，笔者采用荧光PCR法对321例患者进行Y染色体微缺失检测。

1　资料与方法1.1　对象与分组选取2017年1月至2019年5月我院就诊的无精子症患者89例为无精子组、严重少精子患者136例为严重少精子组、精液质量正常者96例为正常对照组，年龄22～45岁。

排除梗阻性无精患者，按照WHO静液分析标准，精子密度＜5×106/ml为严重少精。

1.2　荧光定量PCR法检测　采用乙二胺四乙酸抗凝真空采血管采集患者外周静脉血2ml，-20℃保存备用。

取200μL 抗凝血，采用新鲜血液DNA提取试剂盒（厦门艾德生物医药科技股份有限公司）提取基因组DNA，按照试剂盒说明书进行操作。

使用NanoDrop 2000微量紫外分光光度计进行DNA浓度检测。

Y染色体无精子因子（AZF）基因微缺作者单位：321000　浙江金华市中心医院泌尿外科（张恒、吴海啸、吴汉、杨庆、胡洋、黄汀），中心实验室（刘颖）通信作者，刘颖，Email:***********************失检测采用Y染色体微缺失检测试剂盒（厦门艾德生物医药科技股份有限公司）进行。

使用欧洲男科学协会/欧洲分子遗传质量协作网（EAA/EMQN）推荐的序列标签位点（STS），检测Y染色体AZFa、AZFb、AZFc三个区域的缺失状态，每个区域分别以两个STS位点为代表，AZFa区检测的STS位点为sY84和sY86，AZFb区检测的STS位点为sY127和sY134，AZFc区检测的STS位点为sY254和sY255。

厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析

厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析【摘要】目的分析厦门地区734例遗传咨询患者的染色体核型。

方法对前来遗传咨询的734例患者进行外周血淋巴细胞培养，g显带进行核型分析。

结果734例患者中查出染色体异常的核型97例，异常检出率为13.22%。

染色体数目异常45例（46.39%），结构异常51例（52.58%）。

结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原（继）发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。

对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查必不可少。

【关键词】遗传咨询；染色体异常；核型分析染色体病是一种常见的遗传病，是由于染色体异常所导致的一大类疾病，无论是染色体数目异常还是结构异常，都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕、不育、生长发育障碍等。

本文对本地区734例遗传咨询者进行了外周血淋巴细胞染色体核型分析，结果报告如下。

1资料与方法1.1一般资料734例病例来自2011年9月至2012年9月我院妇产科、儿科、新生儿科、泌外科、生殖科门诊及住院患者。

按临床情况不同分为不良孕产史、原发（继发）闭经或不孕、男性无精或少精或弱精、性分化异常和智力低下或先天畸形。

分组情况见表1。

2结果受检的734例遗传咨询者中，检出异常染色体核型97例，异常检出率为13.22%，这与徐新立等报道的大致相符[1]。

97例异常核型中，以智力低下者检出率为高，占43.90%；其次为性发育异常及原（继）发闭经或不孕，分别为26.32%和19.04%。

不同分组异常染色体核型检出率见表1。

异常染色体核型见表2。

从表2中可见，染色体数目异常45例（46.39%），以21三体和klinefelter综合征为多见。

染色体结构异常51例（52.58%），以染色体相互易位和臂间倒位多见，异染色质增加（1qh+，9qh+，16qh+， d、g组随体增加）42例（43.30%），检出率5.72%（42/734）。

另外还有1例性别逆转。

3讨论3.1不良孕产史与染色体异常我国人群中平衡易位的发生率为0.47%，而有反复流产史患者异常率达4.9%[2]，本文734例遗传咨询者中共有不良孕产史443例，占总人数的60.35%，异常率8.35%。

射精管开口梗阻性无(少)精子症14例诊治分析

射精管开口梗阻性无（少）精子症14例诊治分析作者：陈光耀谢军关登海周如铁何京伟阮永同谭建秋洪昭展冯能卓来源：《中国当代医药》2013年第04期[摘要] 目的探讨临床治疗射精管梗阻性无（少）精子症的诊断方法与TURED手术治疗效果。

方法选择2009年6月～ 2011年10月本院收治的14例射精管梗阻患者的临床资料，患者精液常规检查和经直肠超声检查并确诊为EDO后，通过TURED对患者进行治疗，术后随访1年。

结果 14例患者经精液检查、经直肠超声检查，综合考虑确诊为射精管开口梗阻。

术后随访12个月，患者精液检查有不同程度的改善，13例（92.9%）患者精液中出现精子，其中10例（71.4%）患者精液检查正常，6例（42.9%）患者治疗后配偶妊娠。

结论直肠超声检查辅助精液检查与经尿道射精管电切术相结合是射精管梗阻性无（少）精子症的有效的诊断及治疗方法。

[关键词] 不育；射精管开口梗阻；经尿道射精管切开术；分析[中图分类号] R698 [文献标识码] B [文章编号] 1674-4721（2013）02（a）-0195-02射精管开口梗阻（ejaculatory duct obstruction，EDO）是生殖泌尿系统的少见病之一，能够导致患者精道梗阻，进一步发展，造成无精子症或严重少弱精症，是男性不育的重要因素之一，约占无精症的40%[1]。

随着科技的发展，射精管梗阻可通过影像学检查确诊并可以借助手术方法治愈。

近年来，男子不育症的诊断已取得了飞跃式的进步，以彩色多普勒超声诊断技术，特别是经直肠超声和高频超声的发展，为临床中射精管开口梗阻性的少精子症或无精子症的诊断治疗提供了快捷有效的途径和方法。

患者确诊为射精管开口梗阻性无（少）精子症后，采用借助尿道射精管开口电切术（trans urethral reseetion of the ejaeulatory duct，TURED），能够给予患者有效的手术治疗，帮助患者射精口通畅，从而恢复生育能力[2]。

江西地区无精及严重少精症患者Y染色体微缺失分析

江西地区无精及严重少精症患者Y染色体微缺失分析谢康;刘艳秋;罗海艳;邹永毅【期刊名称】《江西医药》【年(卷),期】2021(56)12【摘要】目的探讨江西地区无精及严重少精症患者Y染色体长臂上的无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失发生率及类型。

方法采用实时荧光定量PCR与PCR结合琼脂糖凝胶电泳技术对328例无精症及624例严重少精症患者Y 染色体长臂上的6个序列标记位点(STS)进行检测,同时选取600例已正常生育男性作为对照组。

并对检出AZFbc区域缺失的患者行进一步核型分析。

结果952例无精及严重少精症患者中检出91例存在Y染色体微缺失,检出率为9.56%(91/952),对照组无缺失病例检出。

328例无精症患者检出68例Y染色体微缺失,缺失率为20.73%(68/328);624例严重少精症患者中23例发生Y染色体微缺失,缺失率为3.69%(23/624)。

10例AZFabc区缺失患者的核型结果1例为45,XO Turner综合征,1例为46,XY,Yqh-,其余8例为46,XX性反转综合征。

结论本研究首次报道了江西地区无精及严重少精症患者中Y染色体微缺失的发生率及其类型,对无精及严重少精症患者的生育具有重要指导作用。

【总页数】4页(P2395-2398)【作者】谢康;刘艳秋;罗海艳;邹永毅【作者单位】江西省妇幼保健院医学遗传中心【正文语种】中文【中图分类】R698.2【相关文献】1.特发性无精症和严重少精症患者Y染色体无精子因子的微缺失检测2.无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失分析3.无精及严重少精症患者Y染色体微缺失分析4.无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究5.无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型与不同分型\r下性激素水平差异分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

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第4页
四、p H 值（正常参考值：pH ≥ 7.2）
• 正常值为7.2-8.0，弱碱性，主要取决于精浆主要成份，即碱性精囊腺液和酸性前列腺液。精液 pH 对于精子活动能力有所影响，也反应精道通畅是否。若pH ＜7.2 时，常见于先天性输精管阻塞或先天性精囊或附睾发育不全；当pH 为6 时，精子即停顿活动，与精囊及附睾发育不良相关；若P H ＞ 8 ，常见于前列腺炎、精囊炎或急性附睾炎。
• 精子中段畸形：含有丰富线粒体，能量起源，与运动速度相关
• 精子尾部畸形：运动器官，与鞭毛摆动形式相关，对精子活力有显著影响。
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十一：禁欲时间
• 3~5天是形态学检验最正确时间。随禁欲时间长短不一样,可有显著差异。在排精后4天通常展现精子数量显著增加, 4天后精子数量增加迟缓,长时间禁欲死精子数量增多,异常精子形态率增高,不能客观反应睾丸生殖功效真实情况,假如要进行精子形态学分析, 最好是4天作精液分析。
二、外观精液外观颜色是灰白色，禁欲时间过长可稍发黄。精液呈血性、过于清稀透明都不正常，前者精囊腺炎可能性较大，后者则可能存在严重少精或无精。精液内有少许颗粒样果冻胶状物属于正常。
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三、液化时间
• 正常人刚射出精液呈胶冻状凝块，随即进入液化过程，此过程多在 1 5~20 m i n 内完成，如超出60min，应视为异常，普通认为与缺乏蛋白水解酶相关，常见于精囊或前列腺发炎
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第5页
五、粘稠度
• 所谓粘稠度是表示5ml吸液管内精液滴自由下落粘丝长度。正常标本普通拉丝长度不应该超出2cm；高粘性会干扰精液浓度和活动力。