高中生物人教版第六单元 第23讲人类遗传病
2021高考生物 第23讲 人类遗传病限时标准特训 (2)(1)
2021高考生物第23讲人类遗传病限时标准特训[组题说明]1.以下关于人类遗传病的表达中正确的选项是( )A．人类对预防遗传病发生没有有效方式B．抗维生素D佝偻病女患者与正常男子成婚，儿子正常女儿患病C．患遗传病的个体不必然带有致病基因D．一个家族代代都显现的疾病必然是显性遗传病解析：遗传咨询和产前诊断等手腕在必然程度上能有效地预防遗传病的发生和进展；抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，假设母亲为患者，可能是含有两个致病基因也可能有一个致病基因，那么后代子女都患病或一半患病；单基因遗传病和多基因遗传病患者往往会带有致病基因，染色体异样遗传病患者并非带有致病基因；一个家族中代代都显现的疾病不必然是显性遗传病。
答案：C2．青青年型糖尿病是严峻要挟青青年健康的一种遗传病。
关于该病的表达不正确的选项是( )A．研究其发病率采取的正确方式是在人群中随机抽样调查并计算发病率B．该病致使消瘦的缘故可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪C．该病为单基因遗传病D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素一起作用的结果解析：青青年型糖尿病是多基因遗传病。
答案：C3．以下选项中，属于染色体异样遗传病的是( )A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症C．猫叫综合征 D．多指症解析：抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病；苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病；多指症是常染色体上的显性遗传病；而猫叫综合征是由染色体结构变异引发的遗传病。
答案：C4．如图为先本性愚型的遗传图解，据图分析以下表达错误的选项是( )A．假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者2体内的额外染色体必然来自父方B．假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者2的父亲的减数第二次割裂后期可能发生了过失C．假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者1体内的额外染色体必然来自其母亲D．假设发病缘故为有丝割裂异样，那么额外的染色体是由胚胎发育初期的有丝割裂进程中染色单体不分离所致解析：从图示看出，假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者2体内的额外染色体必然来自父方，可能是由于减数第二次割裂后期发生了过失；假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲；假设发病缘故为有丝割裂异样，那么额外的染色体是由胚胎发育初期的有丝割裂进程中染色单体不分离所致。
高中生物(必修第二册 人教版)讲义教案：人类遗传病(含答案)
人类遗传病（答案在最后）[学习目标] 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.学会调查人群中遗传病的基本方法。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。
(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。
(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
任务：分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。
人教版生物高中必修二《人类遗传病》教案
人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型[连线]二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(1)遗传咨询(2)产前诊断2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划(HGP)与人体健康1．内容：绘制人类遗传信息的地图。
2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
重点聚焦1．人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么？2．如何监测和预防遗传病？3．人类基因组计划的目的和内容是什么？[共研探究]1．单基因遗传病有6 500多种，并且每年在以10～50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
根据上述资料，回答下列问题：(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病受两对以上的等位基因控制。
(2)单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。
(3)单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。
(4)人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。
如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)(1)异常卵细胞的形成①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
人类遗传病高中生物知识点
人类遗传病高中生物知识点1.常染色体遗传病常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。
1.1显性遗传病显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个正常基因配对）即可表现出来的遗传病。
其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。
- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。
-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。
1.2隐性遗传病隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。
-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。
-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。
2.性染色体遗传病性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X链接遗传病和Y链接遗传病两大类。
2.1X链接遗传病X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。
而女性有两个X染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。
-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。
-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。
2.2Y链接遗传病Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。
高中生物人类遗传病教案
高中生物人类遗传病教案一．教材分析（一）教材中地位：人类遗传病与优生，在课本中承前启后，具有重要的实际意义，更突出的是在课外的研究性学习中很好的贯彻了提高学生探究能力的指导思想。
（二）教学目标及确定根据生物新课标，实施研究性学习，着重培养学生的科学探究和实践能力，充分利用课本以外的图文资料和其他信息资源进一步收集和处理生物科学信息的能力。
1、知识目标：知道人类遗传病的主要类型和危害；遗传病发病方式的判定；人类遗传病调查方法。
2、能力目标：培养学生观察、分析、判断的思维能力；知识迁移的学习方法。
3、德育目标：进行人口素质教育、优生教育、环保意识教育、爱心教育。
（三）教学重难点的确定和解决教学重点：人类遗传病类型；遗传病发病方式的判定；人类遗传病调查方法。
教学难点：遗传病发病方式的判定；人类遗传病调查方法。
解决办法展示图片、联系实际、分析资料，让学生自主获得知识。
二．分析高考我省2005年、2009年考过两个选择题，其他省从遗传病遗传方式方式、发病率较多考查较多。
三．教学流程一．人类遗传病一．人类遗传病（一）.我国遗传的发病状况统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。
在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
（二）.概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（三）.类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1.单基因遗传病a.概念：受一对等位基因控制的遗传病。
目前已发现6500多种.b.类型显性遗传病常染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全X染色体上显性遗传病抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体上隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隐性遗传病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良c.各种遗传病的特点显性遗传病特点：代代相传隐性遗传病特点：隔代遗传伴X染色体遗传病特点：交叉遗传伴Y染色体遗传病：父传子、子传孙。
第23讲 人类遗传病课件 新人教版必修2课件
2.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些
性状的遗传”课题的研究方案: Ⅰ.课题名称:人群中××性状的调查。
Ⅱ.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。 Ⅲ.调查结果分析。请分析该研究方案并回答有关问题:
(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”
的基因型(用 B 或 b 表示)是
绿色盲的女性(ddXBXb)婚配,他们的后Байду номын сангаас中完全正常的占 1/2×3/4=
3/8,只患一种病的孩子的概率为 1/2×3/4+1/2×1/4=1/2。
答案:(1)XBY 或 XBXb (2)①遗传系谱如下图:
②常染色体显性遗传 ③3/8 1/2
题组演练·科学高效
题组式集训 对点式落实
题组一 人类遗传病的类型及调查
(3)调查方法、对象及结果记录 ①常用的调查方法:询问法、问卷调查法、取样调查法 (样方法、标志重捕法、取样器取样法)、野外观察法、 社会调查法、实验法等。如调查人类红绿色盲的发病率 用询问法或问卷调查法;调查土壤中螨虫的种群密度用 取样器取样法。 ②选取的调查对象和范围一定要科学合理。如调查人类 红绿色盲的发病率,应在划定的范围内调查所有的家庭, 而不是只在患者家系中调查;调查人类红绿色盲的遗传 方式应在患者家系中调查。
成员/类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
+
-
+
-
母亲
-
+
+
-
儿子
+-
+-
+
+-
女儿
+-
+-
+
+-
高中生物必修课---人类遗传病知识讲解及巩固练习题(含答案解析)
要点二、人类遗传病的类型【高清课堂：人类遗传病 高清未发布
遗传病的类型】
1、单基因遗传病：由染色体上的单对基因控制的遗传病
（1）常染色体显性遗传：常见的有：多指（趾）、软骨发育不全等
1905 年美国报道一个家族多指症家系图 特点：
a、家族中有世代的连续性 b、男女患病的机会相等 c、患者双亲至少有一方是患者（双亲无病时，子女一般不发病） d、双亲患病，子女可能正常 （2）常染色体隐性遗传：常见的有：苯丙酮尿症和白化病等
（1）请判断甲病的遗传方式并简要说明理由。 （2）乙病的遗传方式如何？能直接从遗传图谱中分析得出这一结论吗？为什么？ （3）3 号个体的基因型是________；4 号个体的基因型是________。 （4）5 号与 6 号这对夫妇生育的后代都不正常吗？请说明理由。 【答案】 （1）甲病的遗传方式是：常染色体隐性遗传。理由①：甲病患者的双亲均正常，因而甲病为隐性遗传病。理由
人教版高中生物必修二《人类遗传病》教学PPT
（4）产前诊断
概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇 进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先 天性疾病。
方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因 诊断等。
优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病 或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。
三、单基因遗传病的类型
常显 常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传
病例
多指、并 白化病、 指、软骨 先天性聋 发育不全 哑、苯丙
酮尿症
色盲、血 友病、进 行性肌营 养不良
抗维生素 D佝偻病
外耳道 多毛症
特点
通常为代 代相传、 男女发病 概率相等
通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等
通常为隔 通常为代 代遗传和 代遗传、 交叉遗传、男患者少 男患者多 于女患者 于女患者
下列哪些是自己的近亲
爸爸
× 舅妈
哥哥
叔叔
表姐
×姑父
妹妹
外甥
×姐夫
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父亲
母亲
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑孙子女 或外孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女
舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
进行性肌营养不良
X染色体上的隐性遗传病
唇裂 多基因遗传病
缺少正常基因P，体 细胞缺少一种酶。 智力低下，60%患儿 有脑电图异常。头 发细黄，皮肤色浅 和虹膜淡黄色，惊 厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传!
高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传！易错点1 对人类遗传病分辨不清1．不同类型人类遗传病特点的比较2．调查人类遗传病（1）实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（2）实验步骤（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
3．速判遗传病的方法4．患病概率计算技巧（1）由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
5．快速突破遗传系谱题思维模板6．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。
（2）结果预测及结论①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。
②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X 染色体上。
易错点3 不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式1.判定是否为伴Ｙ染色体遗传若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Ｙ染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。
2．判定是显性遗传还是隐性遗传（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐性”）。
（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显性”）。
如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。
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遗传系谱图中遗传方式的判断流程
排除伴Y遗传或质遗传
父患子必患 伴Y遗传 子代都随母 细胞质遗传
可 判
“无中 生有”
为隐性
看女 患者
父子皆病 最可能为伴X染色体隐性遗传 父子无病 一定为常染色体隐性遗传
断 显 隐
“有中 生无”
为显性
看男 患者
母女皆病 最可能为伴X染色体显性遗传 母女无病 一定为常染色体显性遗传
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人类基因组计划
目的：测定人类基因组的 全部DNA序列，解读其中 包含的 遗传信息。
易错警示
遗传系谱图
遗传系谱图中遗传方式的判断 （1）肯定性判断
①一定是
无中生有为隐性， 生女患病为常隐。
有中生无为显性， 生女不患为常显。
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不能判断
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人教高中生物必修二人类遗传病共张讲课文档
第一页，共28页。
我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重 不同的遗传病！
每年新出生的儿童中，有先 天性缺陷的约1.3%，其中70%以上 是遗传因素所致。在自然流产儿 中，约50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
第二页，共28页。
人类遗传病: 是指由于遗传物质的改变而引起的人类 疾病。
先天性疾病： 是一出生就有的病。
母亲在怀孕期间接触环境有害因素，农药、有机溶 剂、 重金属、药物、病菌等，引起胎儿先天异常 ，但不属于遗传疾病。
传染病
是由各种病原体引起的能在人与人、动物与动物 或人与动物之间相互传播的一类疾病。
第十六页，共28页。
我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作, 由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目 ”,草图于2000年4月提前完成.
我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这
一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基， 相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基
因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国 际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求， 所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球 科学家直接免费享用。
第十七页，共28页。
1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ A） A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
第十四页，共28页。
产前诊断
又叫做出生前诊断，这 是指在胎儿出生之前，医生 用专门的检测手段，如羊水 检查、B超检查、孕妇血细 胞检查和绒毛细胞检查以及 基因诊断等手段对孕妇进行 检查，以便确定胎儿是否患 有某种遗传病或先天性疾病 。
人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修23
导思
2．观察和阅读教材 P94～95 相关文字和图片，思考讨论下列问题： (3)不同类型的人类遗传病检测和预防的方法有什么不同？ ①单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断(基因检测)、B超性别检测 (伴性遗传病)； ②多基因遗传病：遗传咨询、基因检测； ③染色体异常遗传病：产前诊断(染色体数目、结构检测)。
目标一 人类常见遗传病的类型及特点
1 人类遗传病的概念
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。 而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的 一个重要因素！
什么是遗传病呢？
由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2 人类遗传病的分类
受一对等位基因控 制的遗传病
其遗传符合孟德尔 遗传定律。
(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代
遗传病的发病率( × )
导思
2．观察和阅读教材 P94～95 相关文字和图片，思考讨论下列问题： (1)羊水检查和绒毛取样检查有何异同？ 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作， 只是提取细胞的部位不同。
(2)B超检查和基因检测都是产前诊断的重要手段，二者在检测水平上有何不同？ B超是在个体水平上的检测，基因检测是在分子水平上的检测。
2 人类遗传病的分类
21三体综合征
症状：智力低下，发育迟缓， 眼间较宽，外眼角上斜，口 常半张，舌外伸。
发病原因：21号染色体3条
导思
1.判断正误
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，所以是生下来就出现的疾病( × ) (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者( √ ) (3)单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病( × ) (4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病( × )
【新教材】人教版高中生物人类遗传病PPT课件分析1
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8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
C 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
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3 提倡“适龄生育”
最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中， 各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子 女的发病率高出50％。
但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁 以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率， 要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子
承担40万人民币的基本生活费用
每年出生:120万人*40万元=4800亿元
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有疑问向你咨询
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗 传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚， 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询， 你认为最有道理的是（ ）
人教版高中生物必修二课件人类遗传病公开课共61张PPT[可修改版ppt]
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什么是遗传病?
人类遗传病通常是指由于遗传物质改 变而引起的人类疾病
先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病
1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病
2.病因
(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先 天性愚型
(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障
单基因遗传病：
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
单基因遗传病： x染色体隐性遗传病
属于伴X染色体上的 隐性遗传病。患儿肌 肉萎缩无力，行走困 难。患者后期双侧腓 肠肌呈假性肥大（肌 组织被结缔组织替 代 ）。一般于4-5岁 发病，20岁前死亡。
进行性肌营养不良
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
二、多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病
发育，因而无生育能力。约 30%患者伴有先天性心脏病。
性染色体异常遗传病
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸 发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似 的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相 当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。
染色体组成：47条/XXY
3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠， 与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配 偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的 衣物等。
三、染色体异常遗传病
由于染色体异常引起的遗传病
染 常染色体异常：v猫叫综合征、21三体综合征
色 体 遗 传 病
性染色体异常：v性腺发育不良
“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失 引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形， 哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是 哭声类似猫叫。
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考点二
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
解析
基因诊断也称 DNA 诊断或基因探针技术，即在 DNA 水平上分析 检测某一基因， 从而对特定的疾病进行诊断。 因此基因诊断主要是 诊断由基因突变引起的疾病， 如色盲等， 而猫叫综合征是由 5 号染 色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质， 不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断； 遗传咨询是指通过分析 推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一 定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展， 但不是预防遗传病 发生的最主要方法； 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险， 禁止 近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。
2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 3．携带遗传病基因的个体会患遗传病 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
提示
携带遗传病基因的个体不一定
会患遗传病，如 Aa 不是白化病患者； 不携带遗传病基因的个体也可能会患 遗传病，如染色体异常遗传病。
回扣基础 突破考点 强化审答 集训真题 练出高分
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技法提炼
XX O XX O
核心突破
命题探究
突破考点·提炼技法
考点二
遗传病的监测和预防及人类基因组计划
1．用文字和箭头表示遗传咨询的过程。
答案
诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。
考点二
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
2．观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点。
两者都是检查胎儿细胞的 染色体是否发生异常 ，是细胞水 平上的操突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
技法提炼
1．基因组与染色体组的确定
由图示看出，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染 色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体 组相同。
考点二
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
技法提炼
2．常见生物基因组和染色体组中的染色体
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生物 北师大版
第23讲
人类遗传病
步步高
大一轮复习讲义
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一 人类常见遗传病的类型
[连一连]
回扣基础
突破考点
强化审答
集训真题
练出高分
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提示
[判一判]
遗传病的界定标准—
(× ) (× ) (× ) ( × )
—遗传物质改变引起的， 与家
族性、先天性没有必然联系。 1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
果蝇(6 家蚕(54＋ 玉 米 (20 ， 小麦六倍体(42， ＋XY) ZW) ♀♂同株) 10 ♀♂同株) 7
人(44＋ XY) 组 ＝24 条
基因 22 ＋ X ＋ Y 3＋X＋ 27 ＋ Z ＋ Y＝5 条 W＝29 条 3 ＋ X(或 Y) ＝4 条 27 ＋ Z( 或 W)＝28 条
染色 22 ＋ X( 或 体组 Y)＝23 条
答案
B
考点一
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
2．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型 正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩 的染色体组成为 44＋XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位 基因以 B 和 b 表示)。
(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其 孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别 为 XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为 1/4。
考点一
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
技法提炼
1．某对同源染色体在减数分裂时分裂异
常分析
假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染 色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、 (n－1)条染色体的配子，如下图所示。
生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传
考点一
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
解析
先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致，有些不是由遗传物质的 改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因 遗传病在群体中的发病率较高， ②正确；21 三体综合征属于常染色 体遗传病，③错误；抗维生素 D 佝偻病是由位于 X 染色体上的显 性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，④正确；基因突变能产生新 基因， 如果突变后的基因是某些致病基因， 就能引起单基因遗传病， ⑤正确。
① 家族聚集现象；② 易受
环境影响
发病率高
；③ 群体
相等
往往造成严重后果， 甚至胚胎 期引起流产
相等
考点一
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
2. 染色体异常遗传病 类型 病例 症状 病因 智力低下，发育迟 减数分裂时 21 号 数目 21 三体 变异 综合征 结构 猫叫综 变异 缓，50%患有先天 染色体不能正常 性心脏病，部分患 分离，受精后 21 儿发育过程夭折 号染色体为 3 条 缺失 发育迟缓，存在严 5 号染色体部分 重智障
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三 遗传病的基因治疗
1．含义：遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术将 正常基因 引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。 2．途径：(1)原位修复有 缺陷 的基因。 (2)用有功能的正常基因替代 缺陷 基因。
回扣基础
突破考点
强化审答
集训真题
练出高分
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回扣基础
突破考点
强化审答
集训真题
练出高分
回扣基础·构建网络
网 络 构 建
单基因
多基因
染色体
回扣基础
突破考点
强化审答
集训真题
练出高分
突破考点·提炼技法
考点一
聚焦人类常见的遗传病类型
1．比较各类常见遗传病 遗传病类型 常染 色体 单基因 遗传病
家族发病情况 男女患病比率 代代相传，含致病基因 显性 相等 即患病 隐性
答案
考点二
D
核心突破 命题探究 技法提炼
突破考点·提炼技法
4．21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防 该遗传病的主要措施是 ( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查 A．①③ C．③④
考点二
B．①② D．②③
核心突破 命题探究 技法提炼
突破考点·提炼技法
解析
21 三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观 察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色 体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母 亲年龄呈正相关，提倡适龄生育。
考点二
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
【命题探究】3．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此 有必要采取优生措施。下列选项正确的是 ( )
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
四 人类基因组研究
1．人类基因组：人体 DNA 所携带的全部遗传信息。共包括 22 条 常染色体、1 条 X 染色体和 1 条 Y 染色体，共 24 条染色体 上 DNA 的总和。 2．人类基因组计划的任务：把人类基因组的全部基因的核苷酸对 的排列顺序定位在染色体上，并进行基因功能的研究。 3．意义：在人类健康领域，人类 DNA 信息将有助于对遗传疾病 的 诊断 、治疗和预防；在基础科学领域，它将促进人们对 于基因的结构、 基因表达 的调控、细胞生长与分化、生物遗 传与进化等一系列重大问题的深入认识。
考点一
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
【命题探究】1．下列关于遗传病的叙述，正确的是 ①先天性疾病都是遗传病 单基因遗传病高 传病的根本原因 A．①②③ C．①③④ B．②④⑤ D．②③④ ③21 三体综合征属于性染色体遗传病
(
) ④抗维
②多基因遗传病在群体中的发病率比 ⑤基因突变是单基因遗
隔代遗传，隐性 纯合发病
相等
代代相传，男患者的母 女患者多 显性 于男患者 伴X染 亲和女儿一定患病 色体 隔代遗传，女患者的 男患者多 隐性 伴 Y 遗传
父亲和儿子一定患病 于女患者 患者只有男性 父传子，子传孙
命题探究 技法提炼
考点一
核心突破
突破考点·提炼技法
多基因 遗传病 染色体 异常遗 传病
双亲都正常
母亲患病、 父亲正常 父亲患病、母亲正常
双亲都患病 总计
实验十
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； ④汇总总结，统计分析结果。 (2)回答问题： ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
10
7
考点二
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
实验十
调查人群中的遗传病
1．明确下面的实验原理 (1)人类遗传病是由 遗传物质 2．完善实验流程
病例 方式
调查结论 调查报告
实验十
改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过 社会 调查和 家系 调查的方式了解其发病情况。
计划
核心突破
命题探究
技法提炼
考点一
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法