伴X染色体显性遗传病1抗维生素D佝偻病基因型与表现型29页PPT
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(优质课)伴性遗传说课ppt课件
伴性遗传与性别决定有密切关系，性别决定基因位于性染色体上，而伴 性遗传的基因也位于性染色体上，因此二者之间存在密切联系。
伴性遗传特点
交叉遗传
母病子必病，女病父必 病
子病母必携带，父病女 必携带
男性的性染色体为XY，女性为XX。 假设致病基因为a，其等位基因为A， 该对基因位于X染色体上。则患病男 性的基因型必为XaY，男性的Y由父亲 提供，则其父必患病；男性的X来自 母亲，则母必携带致病基因XAXa， 因此患病男性患者的女性亲属中必有 患者。另外男性正常个体的基因型是 XAY，其X来自母亲，所以其母一定 是携带者XAXa。总结来说，男性患 者的X只传给女儿，Y传给儿子，男性 正常个体的X传给女儿，Y传给儿子，
目前对于跨物种间伴性遗传的研究仍处于初级阶段 ，未来可以进一步探索其在不同物种间的普遍性和 规律。
研究伴性遗传与人类健康 的关系
伴性遗传与人类健康密切相关，未来可以研 究如何利用伴性遗传规律来预防和治疗相关 疾病。
THANKS
感谢观看
(优质课)伴性遗传说课ppt 课件ຫໍສະໝຸດ contents目录
• 引言 • 伴性遗传基本概念 • 人类伴性遗传病实例分析 • 动物伴性遗传现象探讨 • 植物伴性遗传现象及其应用 • 伴性遗传规律总结与拓展思考
01 引言
说课目的和背景
让学生了解伴性遗传 的基本概念和原理；
培养学生的科学思维 能力和实验技能，提 高学生的综合素质。
鸟类伴性遗传研究意义
对于家禽养殖、观赏鸟培育以及濒危 鸟类保护等领域具有重要指导意义。 通过了解伴性遗传规律，可以实现优 良性状的选择和疾病防控。
哺乳动物中伴性遗传现象举例
01
哺乳动物性别决定机制
哺乳动物的性别决定机制与鸟类不同，大多数哺乳动物为XY型性别决
伴性遗传特点
交叉遗传
母病子必病，女病父必 病
子病母必携带，父病女 必携带
男性的性染色体为XY，女性为XX。 假设致病基因为a，其等位基因为A， 该对基因位于X染色体上。则患病男 性的基因型必为XaY，男性的Y由父亲 提供，则其父必患病；男性的X来自 母亲，则母必携带致病基因XAXa， 因此患病男性患者的女性亲属中必有 患者。另外男性正常个体的基因型是 XAY，其X来自母亲，所以其母一定 是携带者XAXa。总结来说，男性患 者的X只传给女儿，Y传给儿子，男性 正常个体的X传给女儿，Y传给儿子，
目前对于跨物种间伴性遗传的研究仍处于初级阶段 ，未来可以进一步探索其在不同物种间的普遍性和 规律。
研究伴性遗传与人类健康 的关系
伴性遗传与人类健康密切相关，未来可以研 究如何利用伴性遗传规律来预防和治疗相关 疾病。
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(优质课)伴性遗传说课ppt 课件ຫໍສະໝຸດ contents目录
• 引言 • 伴性遗传基本概念 • 人类伴性遗传病实例分析 • 动物伴性遗传现象探讨 • 植物伴性遗传现象及其应用 • 伴性遗传规律总结与拓展思考
01 引言
说课目的和背景
让学生了解伴性遗传 的基本概念和原理；
培养学生的科学思维 能力和实验技能，提 高学生的综合素质。
鸟类伴性遗传研究意义
对于家禽养殖、观赏鸟培育以及濒危 鸟类保护等领域具有重要指导意义。 通过了解伴性遗传规律，可以实现优 良性状的选择和疾病防控。
哺乳动物中伴性遗传现象举例
01
哺乳动物性别决定机制
哺乳动物的性别决定机制与鸟类不同，大多数哺乳动物为XY型性别决
高二生物必修二伴性遗传课件
04 伴Y染色体遗传
遗传特点
仅在男性中遗传
伴Y染色体遗传病仅在男性中发病，女性不会发病。
隔代遗传
伴Y染色体遗传病通常呈现隔代遗传的特点，即男性患者将疾病遗 传给儿子，但不会遗传给女儿。
男性患者多于女性患者
由于伴Y染色体遗传病仅在男性中发病，因此男性患者数量通常多 于女性患者。
实例分析
人类Y染色体上的基因缺陷
病例二
一个家族中男性成员均患有血友病，而女性成员则正常。通过基因检测发现，该家族男性成员的X染色体上存在 血友病基因，而女性成员则没有携带该基因。这表明该家族男性成员的血友病是由伴X染色体隐性遗传引起的。
05 总结与思考
伴性遗传的意义与价值
生物学基础
伴性遗传是生物学中的重要概念 ，它揭示了生物体的遗传规律， 为理解生物体的进化和发展提供
基因剂量效应
由于性染色体上的基因数量不同，女性通常有两个X染色体，男性只有一个X染色体和一 个Y染色体，因此女性通常具有更高的基因剂量，表现出更强的基因表达。
基因互作
伴性遗传中的基因互作可以影响疾病的发生和发展，例如两个隐性基因的相互作用可能导 致疾病的发生。
02 伴X染色体显性遗传
遗传特点
女患者多于男患者
了基础。
医学应用
伴性遗传在医学中有广泛的应用， 如遗传病的诊断、预防和治疗，以 及生殖健康等方面的指导。
科学发展
伴性遗传的研究推动了遗传学和相 关领域的发展，为人类探索生命奥 秘提供了有力支持。
如何在实际生活中应用伴性遗传的知识
婚育指导
了解伴性遗传规律可以帮助人们 进行科学的婚育规划，避免遗传
病的发生，提高人口素质。病例二一个男性患者，其母亲和外祖母 都有类似的症状，这可能表明该 病是由母亲传递给儿子的伴X染色 体显性遗传病。
5.3人类遗传病(共22张PPT)
..
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
注 定 是 悲 剧
阅读教材P90完成问题探讨：
一、人类遗传病
1、概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
单基
多
单基因遗传病
因遗
基传病ຫໍສະໝຸດ 因2、类型 多基因遗传病
染色体异常
遗 传
染色体异常遗传病
病
发病率
一、单基因遗传病
1、概念 由一对等位基因控制的遗传病
XBXb XbY 建议生女孩
五、遗传病预防措施
（二）产前诊断
羊水检查：看是否出现染色体变异 B超检查 ：看胎儿是否出现畸形
若一对夫妇都是白化病 致病基因的携带者，他 们想要生一个健康的孩 子。假如你是一名医生， 你会给他们什么建议？
孕妇血细胞检查：看是否会发生溶血反应
基因诊断：看是否存在致病基因
羊水 子宫
2、类型
常染色体
显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病: 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体上： 人类外耳道多毛症等
一、单基因遗传病
多指
并指
多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长 臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病
③常染色体遗传病 ④性染色体遗传病
A．②①③④
B．②①④③
C．③①④②
D．③②①④
思考与讨论： 调查人群中的遗传病
如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？
提示：调查对象为“人群中抽样调查” 或“患者家族中调查”
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
注 定 是 悲 剧
阅读教材P90完成问题探讨：
一、人类遗传病
1、概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
单基
多
单基因遗传病
因遗
基传病ຫໍສະໝຸດ 因2、类型 多基因遗传病
染色体异常
遗 传
染色体异常遗传病
病
发病率
一、单基因遗传病
1、概念 由一对等位基因控制的遗传病
XBXb XbY 建议生女孩
五、遗传病预防措施
（二）产前诊断
羊水检查：看是否出现染色体变异 B超检查 ：看胎儿是否出现畸形
若一对夫妇都是白化病 致病基因的携带者，他 们想要生一个健康的孩 子。假如你是一名医生， 你会给他们什么建议？
孕妇血细胞检查：看是否会发生溶血反应
基因诊断：看是否存在致病基因
羊水 子宫
2、类型
常染色体
显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病: 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体上： 人类外耳道多毛症等
一、单基因遗传病
多指
并指
多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长 臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病
③常染色体遗传病 ④性染色体遗传病
A．②①③④
B．②①④③
C．③①④②
D．③②①④
思考与讨论： 调查人群中的遗传病
如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？
提示：调查对象为“人群中抽样调查” 或“患者家族中调查”
人类遗传病(共28张PPT)
每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
2-3伴性遗传(教学课件)——高中生物人教版(2019)必修第二册
儿子患病率
0 0 1/2 1/2 1 1
女儿患病率
0 0 0 1/2 0 1
人类红绿色盲
③ XBXb X XBY 如果女性红绿色盲基因的携带者和
色觉正常的男性结婚，在他们的后代中， 儿子有1/2 正常，1/2 为红绿色盲女儿都 不是色盲，但有 1/2 是色盲基因的携带 者。在这种情况下，儿子的色盲基因是 从母亲那里遗传来的。
雄蜂由未受精的卵发育而成，雌蜂由受精卵发育而来
拓展延伸
环境因子决定型
鳄鱼、乌龟等
由发育的早期阶段的温度、光照或营养等环境条件决定
鳄鱼在30℃及以下温度孵化时，全为雌性；32℃孵化时，雄性约占 85%，雌性占l5%；乌龟卵在20～27℃条件下孵出的个体为雄性，在30～ 35℃时孵出的个体为雌性。
拓展延伸
伴性遗传理论在实践中的应用 医学实践，指导优生
根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生。 有一对新婚夫妇，丈夫为抗维生素D佝偻病 患者，妻子正常，当他们就如何优生向你进行遗 传咨询时，你建议他们生男孩还是生女孩？
伴性遗传理论在实践中的应用 指导育种工作
鸡的性别决定方式与人类、果蝇的不同。雌性个体的两条性染色体 是异型的(ZW)，雄性个体的两条性染色体是同型的(ZZ)。
XbY
配子 XB
Xb
Xb
Y
子代
XBXb XbXb
XBY
XbY
女性携带者 女性色盲 男性正常 男性色盲 1 ： 1 ：1 ：1
④ XBXb X XbY 如果女性红绿色盲基因携带
者和男性红绿色盲患者结婚，在 他们的后代中，儿子和女儿各有 1/2为红绿色盲。
女病父必病
人类红绿色盲
婚配方式
2.3 伴性遗传(第二课时)
a.父子相传为伴Y，子女同母为母系 b.“无中生有”为隐性，隐性遗传 看女病，父或子正常为常隐 c.“有中生无”为显性，显性遗传 看男病，母或女正常为常显
Page 29
1.如图所示的四个遗传系谱中，不可能是伴性遗传的
是（ A）
Page 30
2、说出下列家族遗传系谱图的遗传方式：
常隐
最可能伴X 隐性
伴性遗传病总结：
伴X隐性：实例：红绿色盲、血友病
特点：隔代交叉遗传； 患者男性多于女性；
女患病，其父其子必病。
人类伴性
遗传病 伴X显性：实例：抗VD佝偻病
特点：连续遗传； 患者女性多于男性；
男患病，其母其女必病。
伴Y遗传病： 外耳道多毛症
传男不传女。
Page 12
五、伴性遗传的应用
Page 13
Page 45
2.（2009山东27）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学 研究备受关注。根据以下信息回答问题：
“ 汉水丑 生的生 物同行 ”超级 群大型 公 益 活 动 ： 历年高 考题PPT版 制 作。 本 课件为 公益作 品，版 权所有 ，不得 以 任 何 形 式 用于商 业目的 。2012年 1月 15日 ， 汉 水 丑 生标 记。
（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基
因用B、b表示，Ⅱ4无致病基因。甲病的遗传方式为__常__显____，乙 病的遗传方式为_伴___X_隐___。Ⅱ2的 基因型为___A_a_X_b_Y__，Ⅲ1的基 因型为_a__a_X_B_X_b_，如果Ⅲ2与Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率为 ___7_/_3_2__。
1、指导生产实践
鸟类ZW遗传： 雄性ZZ 雌性ZW
非
芦 花 鸡
Page 29
1.如图所示的四个遗传系谱中，不可能是伴性遗传的
是（ A）
Page 30
2、说出下列家族遗传系谱图的遗传方式：
常隐
最可能伴X 隐性
伴性遗传病总结：
伴X隐性：实例：红绿色盲、血友病
特点：隔代交叉遗传； 患者男性多于女性；
女患病，其父其子必病。
人类伴性
遗传病 伴X显性：实例：抗VD佝偻病
特点：连续遗传； 患者女性多于男性；
男患病，其母其女必病。
伴Y遗传病： 外耳道多毛症
传男不传女。
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五、伴性遗传的应用
Page 13
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2.（2009山东27）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学 研究备受关注。根据以下信息回答问题：
“ 汉水丑 生的生 物同行 ”超级 群大型 公 益 活 动 ： 历年高 考题PPT版 制 作。 本 课件为 公益作 品，版 权所有 ，不得 以 任 何 形 式 用于商 业目的 。2012年 1月 15日 ， 汉 水 丑 生标 记。
（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基
因用B、b表示，Ⅱ4无致病基因。甲病的遗传方式为__常__显____，乙 病的遗传方式为_伴___X_隐___。Ⅱ2的 基因型为___A_a_X_b_Y__，Ⅲ1的基 因型为_a__a_X_B_X_b_，如果Ⅲ2与Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率为 ___7_/_3_2__。
1、指导生产实践
鸟类ZW遗传： 雄性ZZ 雌性ZW
非
芦 花 鸡
人教版高中生物必修2教学课件知识点-抗维生素D佝偻病——伴X染色体的显性遗传病
.实例 抗维生素D佝偻病
（1）女性患者的父亲和儿子一定是患者。 （2）男性患者多于女性患者 （3）交叉遗传
抗维生素D佝偻病---半X染色体显性遗 传 例题解析
• 伴性遗传有其特殊性，其中不正确的是( )
• A．雌雄个体的性染色体组成不同，有同型和异型两种形式，因而基因 组成有差异 • B．若Y或W染色体上携带的基因在X或Z染色体上有相应的等位基因， 则性状遗传与性别无关 • C．若Y或W染色体上携带的基因，在X或Z染色体 上无相应的等位基因， 只限于相应性别的个体之间遗传 • D．伴性遗传正交结果和反交结果可作为判断遗传方式的依据 • 解析：选B XX或ZZ个体为同型性染色体，XY或ZW为异型性染色体， A正确；性染色体上同源区段的遗传，也与性别有关，如XaXa和XaXA 产生的后代中只有雄性个体具有A基因，B不正确；Y或W染色体上非同 源区段上的基因，只在相应性别个体间遗传，C正确；伴性遗传正交与 反交结果不同，这是与常染色体遗传区分的重要依据，D正确。
女性
基因 型
XDXD XDXd XdXd
男性
XDY XdY
表现 佝偻 佝偻 正常 佝偻 正常 型 病患 病患 病患 者 者 者
抗维生素D佝偻病---半X染色体显性遗 传
.特点： ①具有连续遗传现象； ②女性患者多于男性患者； ③男患者的母亲和女儿都是患者
抗维生素D佝偻病---半X染色体显性遗 传
知识点——抗维生素D佝偻病— 伴X染色体的显性遗传病
抗维生素D佝偻病---半X染色体显性遗 传 抗维生素D佝偻病是由位于X 染色体上的显性致病基因控制的一 种遗传性疾病。患者由于对磷形（如鸡胸）、生长缓慢等 症状。
抗维生素D佝偻病---半X染色体显性遗 传
人类遗传系谱图中遗传病的判断方法 PPT
图A中的遗传病为_隐__性
图C中的遗传病为_显__性
C
D
图B中的遗传病为_隐__性
图D中的遗传病为_显__性
二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法
第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体 (1)已确定是隐性遗传病： 若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐 性遗传； 若女患者的父亲、儿子中有正常的，则一定是常染色体隐 性遗传。
感谢您的聆听！
是此病的患者。
特点：②具有隔代遗传、交叉遗传的特点；
I
红
绿
色
盲 遗
II
传
系
谱
图 III
1 3 4 XbXb
XbY
2 56
7 8 9 10 XbY
特点：③女患者的父亲、儿子一定患病；
1、伴X染色体隐性遗传
特点：①男性患者多于女性患者； ②具有隔代遗传、交叉遗传的特点； ③女患者的父亲、儿子一定患病。
女病：XaXa 色盲、血 男病：xaY 友病
女:XaXa 男：XaY
女病：XAXA、 XAXa男病：XAY
抗VD佝偻 病
外耳道多 毛症
二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法 第一步：确认或排除Y染色体遗传
第二步：判断致病基因是显性还是隐性
第三步：判断致并病基因位于X染色体 还是常染色体
二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法
，请推测其最可能的遗传方式是（ D ）
Ⅰ
1
2
Ⅱ3
4
5
67
Ⅲ 10
11
12 13 14
8
9
15
A、X染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传
《伴性遗传》课件PPT演示课件
女性携带者 1
XBY
男性正常
：
1
23
女性携带者
×
亲代
XB Xb
配子
XB Xb
男性正常
XBY
XB
Y
子代
XB XB
XB Xb
XBY
Xb Y
女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲
1 ：1 ： 1 ：1
24
女性色盲
×
男性正常
亲代
XbXb
XBY
配子
Xb
XB
Y
子代
XBXb 女性
1
色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象 25
XBXb XbY
IV
女→男→女
XBXb XbXb XBY 交叉遗传
XbY
30
四种婚配方式组合成一个家系：
I
XBXB ④
XbY
II
②
XBY
XBXb
③
XBY
XbXb
III
⑤
XBXB XBXb XBY XbY
XBXb XbY
IV
XBXb XbXb XBY XbY
31
[探究]
红绿色盲症遗传的特点
伴X隐性遗传病的特点
17
(1)请判断该病是隐性遗传病还是显性遗传病？
(2)家系图中患病者是什么性别的？说明色盲 遗传与什么有关？
(3）红绿色盲基因位于X染色体上还是Y染色体上？
18
红绿色盲及其特点：
（1）症状：红绿色盲是最常见的人类伴 性遗传病，患者由于色觉障碍，不能像 正常人一样区分红色和绿色。
（2）基因特点：红绿色盲是位于X染色 体上的隐性基因(b)控制的，Y染色体由于 过于短小，缺少与X染色体同源区段而没 有这种基因，红绿色盲基的等位基因 （正常基因B）是显性基因，也只位于X 染色体上。
XBY
男性正常
：
1
23
女性携带者
×
亲代
XB Xb
配子
XB Xb
男性正常
XBY
XB
Y
子代
XB XB
XB Xb
XBY
Xb Y
女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲
1 ：1 ： 1 ：1
24
女性色盲
×
男性正常
亲代
XbXb
XBY
配子
Xb
XB
Y
子代
XBXb 女性
1
色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象 25
XBXb XbY
IV
女→男→女
XBXb XbXb XBY 交叉遗传
XbY
30
四种婚配方式组合成一个家系：
I
XBXB ④
XbY
II
②
XBY
XBXb
③
XBY
XbXb
III
⑤
XBXB XBXb XBY XbY
XBXb XbY
IV
XBXb XbXb XBY XbY
31
[探究]
红绿色盲症遗传的特点
伴X隐性遗传病的特点
17
(1)请判断该病是隐性遗传病还是显性遗传病？
(2)家系图中患病者是什么性别的？说明色盲 遗传与什么有关？
(3）红绿色盲基因位于X染色体上还是Y染色体上？
18
红绿色盲及其特点：
（1）症状：红绿色盲是最常见的人类伴 性遗传病，患者由于色觉障碍，不能像 正常人一样区分红色和绿色。
（2）基因特点：红绿色盲是位于X染色 体上的隐性基因(b)控制的，Y染色体由于 过于短小，缺少与X染色体同源区段而没 有这种基因，红绿色盲基的等位基因 （正常基因B）是显性基因，也只位于X 染色体上。
【高中生物】伴性遗传课件 高一下学期生物人教版必修2
拓展 19世纪，英国皇室中流传着一种非常
危险的遗传病。这种病被人们称为“皇家 病”或“皇族病”。患者常因轻微损伤就 出血不止或因体内出血夭折，很难活到成 年，这就是血友病。
病
因： 症
状： 特
点：
由于血液里缺少一种凝血因子，因而凝血发生障碍，时间延长。
在轻微创伤时也会出血不止，严重时可导致死亡。
血友病的基因是隐性的，其遗传方式与色盲相同。
正常人 92.5%
男性色盲 女性色盲 正常人
我国男性色盲患者约7% 我国女性色盲患者约0.5%
可见， 色盲遗传和性别相关
• 为什么红绿色盲患者中 男性远多于女性？
• 控制该病的基因位于X还 是Y染色体？
实例1：人类红绿色盲症
正常男性
Ⅰ
正常女性 Ⅱ
男性患者
12
12 34
56
女性患者
Ⅲ
12 34
56
78 91 11
1.为何上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联？
这两种遗传病的基因很可能位于性染色体
2.为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢？
问题探讨
X Y
Y的非同源区段 伴Y遗传
Y X X和Y同源区段 伴X和Y遗传
人类X、Y染色体 扫描电镜照片
X的非同源区段 伴X遗传
伴X显性 伴X隐性
人的Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，所以许多位于X染色体上的基 因在Y染色体上没有相应的等位基因
一、伴性遗传
1、概念： 控制某些性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与 性别相联系，这种现象叫伴性遗传。
2、实例： 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病 人类外耳道多毛症
实例1：人类红绿色盲症 道尔顿----第一个发现色盲的人
人教版高中生物必修二第二章第3节《伴性遗传》优秀课件 (共42张PPT)
点：
① 患者男性多于女性：
②.通常为交叉遗传 (隔代交叉遗传)
永远不会直接由父亲传给儿子
③.女性色盲，她的父亲和儿子都色盲
（母患子必患，女患父必患）
XbY XbXb
XbY
其他伴X隐性遗传
如人类中血友病的遗传
致病基因是h
动物中果蝇眼色的遗传
红眼基因为W 白眼基因为w
雌雄异株植物中某些性状的遗传（如女娄菜叶 形的遗传）
控制披针形叶的基因为B ，控制狭披针形的基因为b
迁移训练1、一个男孩患红绿色盲，但其父母、祖父母、 外祖父母视觉都正常。推断其色盲基因来自( B ) A．祖父 B．外祖母 C．外祖父 D．祖母
【解析】患红绿色盲男孩的基因型为XbY，根据伴性 遗传的特点，其致病基因来源于他的母亲，而母亲视 觉正常，故其母亲基因型为XBXb，而该男孩的外祖父 视觉正常，所以其母亲的Xb基因不可能来自于其外祖 父而只能是来自于其外祖母，并且其外祖母的基因型 同样是XBXb。
① 患者男性多于女性：
因为男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲，而 女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携 带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XbXb) 才会患色盲。
I
XbY
1
2
Ⅱ
1
2
XBXb 3
Ⅲ
1
2
3
4
5
色
盲
4
遗 传
家
系
XbY 图
6
男性的红绿色盲只能从母亲那里传来，以后只能
传给女儿（不是从男性传递到男性）。这种传递特点，
第2章 基因和染色体的关系
1．伴性遗传的特点。（重点） 2．分析人类红绿色盲症的遗传。（难点）
① 患者男性多于女性：
②.通常为交叉遗传 (隔代交叉遗传)
永远不会直接由父亲传给儿子
③.女性色盲，她的父亲和儿子都色盲
（母患子必患，女患父必患）
XbY XbXb
XbY
其他伴X隐性遗传
如人类中血友病的遗传
致病基因是h
动物中果蝇眼色的遗传
红眼基因为W 白眼基因为w
雌雄异株植物中某些性状的遗传（如女娄菜叶 形的遗传）
控制披针形叶的基因为B ，控制狭披针形的基因为b
迁移训练1、一个男孩患红绿色盲，但其父母、祖父母、 外祖父母视觉都正常。推断其色盲基因来自( B ) A．祖父 B．外祖母 C．外祖父 D．祖母
【解析】患红绿色盲男孩的基因型为XbY，根据伴性 遗传的特点，其致病基因来源于他的母亲，而母亲视 觉正常，故其母亲基因型为XBXb，而该男孩的外祖父 视觉正常，所以其母亲的Xb基因不可能来自于其外祖 父而只能是来自于其外祖母，并且其外祖母的基因型 同样是XBXb。
① 患者男性多于女性：
因为男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲，而 女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携 带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XbXb) 才会患色盲。
I
XbY
1
2
Ⅱ
1
2
XBXb 3
Ⅲ
1
2
3
4
5
色
盲
4
遗 传
家
系
XbY 图
6
男性的红绿色盲只能从母亲那里传来，以后只能
传给女儿（不是从男性传递到男性）。这种传递特点，
第2章 基因和染色体的关系
1．伴性遗传的特点。（重点） 2．分析人类红绿色盲症的遗传。（难点）
性别决定和伴性遗传规律遗传规律图解
图解
我国男性红绿色盲的发病率为7 %， 女性色盲的发病率仅为0.5%。为什么？
已知：色盲男性占人口总数 7 %
①色盲男性基因型： XbY = 7 % ②Xb在人群中出现几率？ Xb % = 7 % ③色盲女性基因型： XbXb ④ 色盲女性在人群中出现几率？
XbXb % = 7 % × 7 % = 0﹒49%
这个男孩的色盲基 因来自于（ D ）
A、祖父
B、祖母
C、外祖父
D、外祖母
4、一对表现型正常的夫妇，其父亲均为 色盲患者，他们所生的子女中，儿子患色
盲的概率（ B ）
A、25% B、50%
C、75% D、100% 性别决定和伴性遗传规律遗传规律 图解
我国男性红绿色盲的发病率为7 %， 女性色盲的发病率仅为0.5%。为什么？
Xb
XB
Y
一男 个孩 色是 盲色 男盲
子代 XBXB
XBXb
XBY
XbY
女性正常 女性携带者 男性正常 男性患者
1 ：1
： 1 ：1
\ \
孩的 概概 率率 是是 11 42
男孩的色盲性基别决定因和伴性只遗传能规律遗来传规自律 于母亲 图解
亲代 女性色盲
XbXb
×
男性正常 XBY
配子
Xb
XB
Y
子代 XBXb
性别决定和伴性遗传
性别决定和伴性遗传规律遗传规律 图解
伴性遗传
性染色体上基因所控制的性状 的遗传常常与性别相关联，这种现象 叫伴性遗传.
性别决定和伴性遗传规律遗传规律 图解
伴性遗传 （一）果蝇眼色的杂交实验
红眼（雌）和 白眼（雄） F1红眼（雌）和 F1红眼（雄） F1红眼（雌）和白眼（雄）
我国男性红绿色盲的发病率为7 %， 女性色盲的发病率仅为0.5%。为什么？
已知：色盲男性占人口总数 7 %
①色盲男性基因型： XbY = 7 % ②Xb在人群中出现几率？ Xb % = 7 % ③色盲女性基因型： XbXb ④ 色盲女性在人群中出现几率？
XbXb % = 7 % × 7 % = 0﹒49%
这个男孩的色盲基 因来自于（ D ）
A、祖父
B、祖母
C、外祖父
D、外祖母
4、一对表现型正常的夫妇，其父亲均为 色盲患者，他们所生的子女中，儿子患色
盲的概率（ B ）
A、25% B、50%
C、75% D、100% 性别决定和伴性遗传规律遗传规律 图解
我国男性红绿色盲的发病率为7 %， 女性色盲的发病率仅为0.5%。为什么？
Xb
XB
Y
一男 个孩 色是 盲色 男盲
子代 XBXB
XBXb
XBY
XbY
女性正常 女性携带者 男性正常 男性患者
1 ：1
： 1 ：1
\ \
孩的 概概 率率 是是 11 42
男孩的色盲性基别决定因和伴性只遗传能规律遗来传规自律 于母亲 图解
亲代 女性色盲
XbXb
×
男性正常 XBY
配子
Xb
XB
Y
子代 XBXb
性别决定和伴性遗传
性别决定和伴性遗传规律遗传规律 图解
伴性遗传
性染色体上基因所控制的性状 的遗传常常与性别相关联，这种现象 叫伴性遗传.
性别决定和伴性遗传规律遗传规律 图解
伴性遗传 （一）果蝇眼色的杂交实验
红眼（雌）和 白眼（雄） F1红眼（雌）和 F1红眼（雄） F1红眼（雌）和白眼（雄）
遗传病判断
伴X隐性遗传病或常染色体隐性遗传病
隐性遗传病
常染色体隐性遗传病
总结
• 不知显隐性 先判断不可能是哪种病 然后再判断剩下的几种病是否都有可能
一定不是伴X隐性遗传病！
一定不是伴X显性遗传病
一定不是伴X隐性遗传病
均有可能
伴Y遗传病
遗传病分析
遗传病分类 • 常染色体遗传病 显性遗传病：并指，多指 隐性遗传病：白化病 • 性染色体遗传病 伴X遗传病 显性遗传病：抗维生素D佝偻病 隐性遗传病：红绿色盲、血友病 伴Y遗传病：外耳道多毛症
遗传病分析
遗传病分类 • 常染色体遗传病 显性遗传病：并指，多指 隐性遗传病：白化病 • 性染色体遗传病 伴X遗传病 显性遗传病：抗维生素D佝偻病 隐性遗传病：红绿色、血友病 伴Y遗传病：外耳道多毛症
遗传系图谱判断
• 显隐性判断 无中生有为隐性 有中生无为显性
不属于“有中生无”
遗传系图谱判断
• 判断致病基因位于什么染色体上 • 隐性遗传病 男女患病为伴性 一定是伴性？ 只是可能为伴性 还需要验证：是否一定不是常染色体遗传病
可能是伴X隐性遗传，也可能是常染色体隐性遗传病
若一定不是性染色体遗传病，那么一定是常染色体遗传病
遗传系图谱判断
• 判断致病基因位于什么染色体上 • 显性遗传病 男女患病为伴性 一定是伴性？ 有伴性的可能 需要验证：是否一定不是常染色体遗传
可能是伴X显性遗传也可能是常染色体显性遗传病
不是伴X，则一定是常染色体遗传
总结
• 已知显隐性的前提下 遗传病的致病基因具有位于常染色体或性 染色体的可能性 符合口诀 男女患病 可能为伴X遗传病 女男患病 验证（是否有常染色体遗传病可能性）若不 是常染色体遗传病则一定为伴X遗传病
《性染色体异常》ppt课件
9例Y倒位病例，短臂断裂点均为Yp11.2，而长臂
有三种不同的断裂点。第一种与第二种断裂点均 位于AZFc (Yq11.223)中，但是位于基因簇 DAZ 和 CDY之外。 而第三种断裂点也位于Yq11.223，但 是正好把DAZ 和 CDY断裂开造成微缺失而发生精 子生成障碍 (Knebel S, Pasantes JJ, Thi DA, Schaller F, Schempp
男性红绿色盲患者与正常女性婚配图解
亲代
正常女性 × 男性红绿色盲
XBXB
XbY
↓ ↙↓
配子
XB
Xb Y
∣×∣
XBXb
XBY
子代 女性携带者
1
：
正常男性 1
所生子女中，女儿都将是携带者，儿子的色觉都将正常。
脆性X综合征
• 最常见的X连锁的单基因智力低下综合征，发病率仅次于 21-三体综合征。Xq27
X染色体拥有1100个基因，占人类基因组的大约5%
X染色体比较合群。每当哺乳动物的卵巢制造卵子 时，每个X染色体都会与它的X伙伴交换基因，借此 提升自我。X染色体不像Y染色体，它并不热衷隐居 生活。在每个雌性哺乳动物体内，X染色体都会自 由自在地彼此互动。正因如此，摧毁Y的退化现象 并未发生在X染色体上。
2、血友病B。 病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC， 即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。 Xq27 FⅨ突变、缺失 及插入。
3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿 色盲为不能区别红色和绿色。致病基因定位于Xq28。
4、进行性肌营养不良。病因：为原发性横纹肌变性并进行 性发展。临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有 困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、 大腿才能站起。进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌 肉。病基因DMD位于Xp21，基因突变的类型包括缺失、重复和 点突变等。 女性杂合子亦有发病。
伴性遗传
配子
XB
X
B
Y
子代
基因型 比 例
X X
1
B
B
X Y
男性正常 ： 1
B
表现型 女性正常
2.正常女性与色盲男性的婚配图 解 亲代 女性正常 男性色盲 b B B × X X X Y
配子
XB
X
b
Y
子代
基因型 比 例
X X
1
B
b
X Y
男性正常 ： 1
B
表现型 女性携带者
男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。
3.女性携带者与正常男性的婚配图解
女性携带者 男性正常
亲代
X X
B
b
×
X
b
X Y
B
配子
X
B
X
B
Y
X X X Y XY 子代 X X 女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲 1 ： 1 ： 1 ： 1
B
B
B
b
B
b
男孩 的色 盲基 因只 能来 自于 母亲
4.女性携带者与男性患者的婚配图解
女性携带者 男性色盲
归纳遗传特点
X显性遗传病的特点：
1.女性患者多于男性 2.具有世代连续性（代代有患者）
3. 男性患者，他的母亲和女儿都患病
伴 Y遗传病：
外耳道多毛症
患者全部是男性；致病基因“ 父传 子、子传孙、传男不传女，” 。
口诀
• • • • • 父子相传为伴Y 无中生有为隐性 隐性遗传看女病，父子无病非伴性 有中生无为显性 显性遗传看男病，母女无病非伴性
人的性别是由什么决定的？生男生女由谁决 定？男性、女性应如何表示？
XB
X
B
Y
子代
基因型 比 例
X X
1
B
B
X Y
男性正常 ： 1
B
表现型 女性正常
2.正常女性与色盲男性的婚配图 解 亲代 女性正常 男性色盲 b B B × X X X Y
配子
XB
X
b
Y
子代
基因型 比 例
X X
1
B
b
X Y
男性正常 ： 1
B
表现型 女性携带者
男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。
3.女性携带者与正常男性的婚配图解
女性携带者 男性正常
亲代
X X
B
b
×
X
b
X Y
B
配子
X
B
X
B
Y
X X X Y XY 子代 X X 女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲 1 ： 1 ： 1 ： 1
B
B
B
b
B
b
男孩 的色 盲基 因只 能来 自于 母亲
4.女性携带者与男性患者的婚配图解
女性携带者 男性色盲
归纳遗传特点
X显性遗传病的特点：
1.女性患者多于男性 2.具有世代连续性（代代有患者）
3. 男性患者，他的母亲和女儿都患病
伴 Y遗传病：
外耳道多毛症
患者全部是男性；致病基因“ 父传 子、子传孙、传男不传女，” 。
口诀
• • • • • 父子相传为伴Y 无中生有为隐性 隐性遗传看女病，父子无病非伴性 有中生无为显性 显性遗传看男病，母女无病非伴性
人的性别是由什么决定的？生男生女由谁决 定？男性、女性应如何表示？