广州汉族人群HPA-9多态性调查
广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系
广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系目的探讨广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系。
方法提取番禺汉族人群中非糖尿病的正常人和2型糖尿病患者的DNA，采用PCR-RFLP，分析对照组和T2DM组Preproghrelin 基因rs96217位点的基因型及组间基因型、等位基因频率分布的差异。
结果对照组116例样本中，CC 96例、AC 20例，AA 0例；基因型频率分别为：82.8%、17.2%、0。
T2DM组118例样本中，CC 89例、AC 24例、AA 5例，基因型频率分别为：75.4%、20.3%、4.3%。
组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。
结论广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性之间未见显著相关性。
但T2DM组中发现AA基因型，而对照组未显，原因有待进一步研究。
[Abstract] Objective To study the relationships between type 2 diabetes mellitus （T2DM）in Han ethnics of Panyu and SNP rs96217 of preproghrelin gene. Methods Extraction DNA of 116 non-T2DM healthy individuals （the control group）and 118 T2DM individuals （the T2DM group）from populations of Han ethnics in Panyu，target gene segments were detected using PCR-RFLP in order to analyze genotypes of SNP rs96217 of preproghrelin gene，and to compare the differences of genotypic and allelic frequencies between the two groups. Results In the control group，the genotypes CC and AC had 96 and 20 individuals，but genotype AA wasn’t find. Their genotypic frequencies were 82.8%，17.2% and 0%，respectivel. In the T2DM group，the genotypes CC，AC and AA were detected in 89，24 and 5 cases，Their genotypic frequencies were 75.4%、20.3% and 4.3%，respectively. there were no statistical significance in the difference of genotypic and allelic frequencies between the control group and the T2DM group. Conclusion There are no significant relationships between T2DM in Han ethnics of Panyu and SNP rs96217 of preproghrelin gene. However，genotype AA was detected in the T2DM group but not in control，which suggested that allele A may play certain roles in T2DM development. Further investigations certainly would be worth pursuing.[Key words] Preproghrelin gene；Single nucleotide polymorphism（SNP）；Type 2 diabetes mellitus；Polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism（PCR-RFLP）糖尿病是严重危害人类健康的主要慢性疾病之一，目前全球糖尿病患者超过1.7 亿，而且患病率还在逐年增加。
广东汉族人低分子量多肽基因的多态性
ＧＴ Ｔ Ｇ一３，Ｅ Ｐ Ｒ体系 ４ 。 ０ 条件为 ９ ￣ 预变性 ｌ ４Ｃ ０分钟 ．４ ９ ℃ ３ ０秒 ，８ ０秒 ．２ ５秒 ，０个循环 ．２２ ５ ℃３ ７ ℃４ ３ ７ ｑ延伸 ５ 分针 ， 应 用 Ｇｅｎ等设计 的弓 物特异扩增 Ｌ １ 因舍第 ６内含子在 ｌｎ ｌ ＭＰ 基 内的 ７ ４ ｐ片段 ，引物为上游 ５ 一 Ｃ Ａ Ｔ Ｃ Ｔ Ｇ Ｔ Ａ ７ｂ ＴＴ ＣＡ ＧＧ ＡＧ Ａ
算， 正常人群进行 Ｈ ｒ？ ａ 一Ｗｅｒｅｇ ｄ ｌ ￣ 遗传平衡定律 的检验 ． ｄｒ 人
群之间的比较采用 检验。
方法检测 Ｌ ． ＭＰ 现报道 如下。
资料 与 方 法
结
果
பைடு நூலகம்
一
、
研 究 对 象
一
、
经 Ｐ Ｒ扩 增 后 、 Ｍｎ 均 产生 １０ Ｄ 、 Ｍ 产 生 Ｃ Ｌ ４ｂ 带 Ｌ Ｐ均
【 抗原蛋 白酶体 的亚基 ，其基 因定位于人第六对染色体短臂
广东汉族人群湿热证候易感性与HLA基因多态性的关联研究
广东汉族人群湿热证候易感性与HLA基因多态性的关联研究王洪琦;唐芸;刘含;胡晨霞【期刊名称】《时珍国医国药》【年(卷),期】2013(24)7【摘要】目的探讨广东汉族人群湿热证候易感性与HLA基因多态性的相关性。
方法分为广东籍湿热组、正常组和非广东籍湿热组、正常组共4组,采用基因芯片分型技术分别对各组进行HLA-A、B及DRB1基因分型检测。
直接计数法计算各组的HLA各等位基因的表型频率,两组之间等位基因的表型频率差异分析运用Fisher 精确检验统计分析。
结果广东籍湿热体质组HLA-A*02等位基因表型频率明显低于广东籍正常质组(P<0.01)。
广东籍湿热体质组HLA-B*15、B*46等位基因表型频率显著低于非广东籍湿热体质组(P<0.05)。
结论广东籍湿热人群与非广东籍湿热人群存在不同的免疫遗传学基础。
HLA-A*02可能是广东籍湿热体质人群的保护性基因。
【总页数】3页(P1712-1714)【关键词】湿热证;证候易感性;人类白细胞抗原;基因多态性;广东汉族【作者】王洪琦;唐芸;刘含;胡晨霞【作者单位】广州中医药大学【正文语种】中文【中图分类】R2-05【相关文献】1.中国汉族人群HLA-DRA基因rs7194位点多态性与非梗阻性无精症易感性的关联性分析 [J], 宋平平;邹沙沙;杨娟娟;师咏勇;杜艳芝;胡洪亮2.汉族人群结核病易感性与HLA—Ⅲ类基因多态性关联的研究 [J], 梁红;张伟杰3.广东汉族人群HDAC9基因单核苷酸多态性位点rs2240419与缺血性卒中及其中医证候易感性的关联性研究 [J], 朱庆斌;吴光亮;李国铭;孟淑辉;廖文静;蔡业峰4.HLA-DRB1、HLA-DQB1基因多态性与云南汉族人群耐多药肺结核病的关联研究 [J], 刘辛;欧阳兵;孙辉;陈洁;李畏娴;张乐5.广东汉族人群PPARGC1A基因rs6821591和rs2970847位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性的关联研究 [J], 徐霖;林春文;饶佳为;杨辉煌;谢宇荀;丁元林;孔丹莉;潘海燕;于海兵因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
中国19 个不同地区汉族亚群的分子遗传学关系
第26卷第2期2005年4月西安交通大学学报(医学版)J our nal of Xi πa n J iaot ong U niversity (Medical Scie nces )V ol.26N o.2Ap r.2005中国19个不同地区汉族亚群的分子遗传学关系高 雅,阎春霞,金天博,赖江华,陈 腾,李生斌(西安交通大学:医学院法医系;卫生部法医学重点实验室;环境与疾病相关基因教育部重点实验室,陕西西安 710061)摘要:目的 研究中国不同地区汉族亚群之间的分子遗传学关系。
方法 收集我国19个地区汉族9个STR 基因座的等位基因频率,进行Hardy 2Weinberg 平衡检验,采用Nei πs 法计算各亚群间的遗传距离,采用组间平均连锁法进行聚类分析,采用U P GMA 的算法绘制系统发生树。
结果 不同汉族亚群特定STR 的等位基因频率和遗传距离存在差异;聚类分析结果表明广东汉族与广西汉族首先聚类,福建汉族与青岛汉族与我国其他地区汉族差异较大而最后聚类;分子进化树绘制与聚类分析结果相似。
结论 9个STR 位点在中国不同地区汉族亚群之间存在多样性;应用该遗传标记进行疾病相关分析、法医学个体识别等研究时应选择不同地区亚群的基础数据进行对比才能够获得科学的结果。
关键词:汉族;亚群;STR ;遗传距离中图分类号:Q347 文献标识码:A 文章编号:167128259(2005)022*******R esearch on the molecular genetic relationships ofChinese H an subpopulationsGao Ya ,Yan Chunxia ,Jin Tianbo ,Lai Jianghua ,Chen Teng ,Li Shengbin(National Laboratory of Environment &Disease ,State Key Laboratory of Forensic Science ,Department of Forensic Medicine ,Medical School of X i πan Jiaotong University ,X i πan 710061,China )ABSTRACT :Objective To study t he molecular genetic relationships of Chinese Han subp op ulations.Methods Alleles f requencies of 9S TR loci πs f rom 19diff erent Chinese Ha n groups were collected a nd Hardy 2Weinberg equilibrium was evaluated by t he exact test.The ge netic dista nces between t he diff ere nt subp op ulations were calculated by Nei πs met hod a nd clustering a nalysis was done by average linkage between groups ,a nd t heir p hyloge netic t ree was draw n by U PGMA.Re sults A nalysis of t he allele f reque ncies and studies of ge netic distanceindicated t hat 9S TR locus p olymorp hisms varied notably among some Han subp op ulations.The clustering a nalysis indicated t hat Han people in Guangdong a nd Gua ngxi p rovinces were first conglomerated t oget her ,w hile Ha n p eople of Fujia n and Qingdao were dra matically diff ere ntiated f rom ot her subp op ulations.The p hylogenetic t ree was similar t o t he results of clustering a nalysis.Conclusion There is distinctively ge netic diversity in Ha nsubp op ulations of diff erent geograp hic areas ;a nd diff ere nt ge netic data should be selected according t o p op ulation groups w he n S TR markers are applied in disease association a nalysis ,f ore nsic identification a nd ot her fields.KEY WOR DS :Chinese Ha n ;subp op ulation ;S TR ;ge netic dista nce收稿日期:2004208230 修回日期:2004210223基金项目:国家自然科学基金资助项目(No.39970401),国家“95”攻关项目(No.962919201204).通讯作者:李生斌,E 2mail :shbinlee @作者简介:高雅(19732),女(汉族),讲师,在读博士.研究方向:人类DNA 多态性及其应用.E 2mail :gaoya @ 短串联重复序列(short tandem repeat s ,STR )是人类基因组中数量丰富、多态性信息高的一类遗传标记,在人类DNA 序列中,每15kb 就有1个STR 座位。
广东地区汉族人群乙醛脱氢酶2基因Glu504Lys多态性的研究
广东地区汉族人群乙醛脱氢酶2基因Glu504Lys多态性的研究王慧;罗娥;欧雅文【摘要】目的了解广东地区汉族人群乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)Glu504Lys的多态性分布.方法应用DNA微阵列芯片法对296例广东地区汉族人群中的ALDH2基因进行多态性分析.结果男性组ALDH2*1/*1、ALDH2*1/*2、ALDH2*2/*23种基因型频率分别为53.1％、39.6％、7.3％,女性组分别为57.7％、33.7％、8.6％,2组间差异无统计学意义(P>0.05);男性组ALDH2*1和ALDH2*2等位基因频率分别为72.9％、27.1％,女性组分别为74.5％、25.5％,2组间差异无统计学意义(P>0.05).广东地区汉族人群3种基因型的频率分别为54.7％、37.5％、7.8％,突变型基因频率达45.3％;广东地区汉族人群ALDH2*1和ALDH2*2等位基因频率分别为73.5％、26.5％.结论广东地区汉族人ALDH2基因多态性在性别中无差异,ALDH2*2等位基因频率高于山东、上海等地区.【期刊名称】《检验医学与临床》【年(卷),期】2018(015)021【总页数】4页(P3197-3199,3202)【关键词】乙醛脱氢酶2;基因多态性;等位基因;频率;DNA微阵列芯片法【作者】王慧;罗娥;欧雅文【作者单位】广州医科大学附属第一医院检验科 ,广州 510120;广州医科大学 ,广州 510180;广州医科大学 ,广州 510180【正文语种】中文【中图分类】R446乙醛脱氢酶(ALDH)和乙醇脱氢酶(ADH)在人体内共同组成了人乙醇脱氢酶系，负责催化人体的乙醇分解代谢。
其中，ALDH主要有两种，即对乙醛亲和力较弱的胞质同工酶(ALDHl)和亲和力较强的线粒体同工酶(ALDH2)。
ALDH2在肝和胃中具有很高的表达量，是乙醇代谢途径中最重要的酶之一，若编码该酶的基因异常将会导致乙醛代谢受阻，在体内堆积，造成机体损伤。
广东地区汉族人群人类血小板特异性抗原HPA-15(Gov)基因多态性分析
ｑ ｌｂ ｉ ｕｉｉ ｒｕｍ．Ｔｈｅ ｄ ｓ ｒｂ ｉ ｎｓ ｆ ｔ Ｈ ＰＡ＿ ５ ｌｅ ｅ ｒ ｉ ｎｉｉａ ｌ ｄ ｆｅ ｅ ｃ ｍｏｎ ｈｅ ｉ ｔ ｉ ｕｔｏ ｏ ｈｅ １ ａ ｌ ｌｓ ｗｅ ｅ ｎｏ ｓ ｇ ｆｃ ｎｔｙ ｉｆ ｒ ｎ ｅ ａ ｇｔ
江 西医学院学报 ２０ ０ ８年 第 ４ ８卷 第 ６期 Ａｃ ｃｄ ｍ ａ ｄｃ ａ ｉｎ ｘ ２０ ， ｏ ４ ， ｏ６ ｔ ａＡ ａ ｅ ｉｅ Ｍｅ ｉ ｎ ｅＪａ ｇ ｉ ０ ８ Ｖ ｌ ８ Ｎ ｉ
广 东 地 区汉 族 人 群 人 类血 小 板 特 异 性 抗 原 ＨＰ １ （ ｖ 基 因 多 态 性 分 析 Ａ一 Ｇ０ ） ５
பைடு நூலகம்
显 著 性 差 异 （ ＞ Ｏ ０ ） 在 与 其 他 种族 人 群 ＨＰ １ Ｐ ．５ ； Ａ－５分 布 的 比较 ， 与南 美 洲 的 印 地 安 人 和 非 洲 的 贝 宁人 群 有 显 著 性 差 异（ ＜Ｏ０ ） Ｐ ． ５ 。结 论 ＨＰ ｌ 统 具 有 多态 性 ， ＨＰ Ａ＿５系 且 Ａ抗 原 分 布 不 配 合 比率 较 高 ， 对 研 究 同 种 免 疫 血 小 板 这 减 少 症 和开 展 血 小 板 同 型 输 注 的 相 关 研 究 提供 实 验 基 础 。
（Ｇｏ ） ｓ ｓ ｅ ｉ ａ ｇ ｏ ｇ Ｈ ａ ｏ ｕ ａ ｉ ｎ Ｍ ｅ ｈ ｄ Ａ ｏ ａ ｆ ５ ０ ｕ ｒ ｌ ｔ ｄ Ｃｈ ｎ ｓ ｎ ｖ ｙ ｔ ｍ ｎ Ｇｕ ｎ ｄ ｎ ｎ ｐ ｐ ｌ ｔｏ ． ｔｏ ｓ ｔ ｔ ｌ ｏ ０ ｎ ｅａ ｅ ｉ ｅ ｅ Ｈａ ｂ ｏ ｄ ｄ ｎ ｒ ｒ ｍ ａ ｇ ｏ ｇ ｐ ｏ ｉ ｃ ｆ Ｃｈ ｎ ｒ ｅ ｏ ｙ ｅ ｏ ｌ ｏ ｏ ｏ ｓ ｆ ｏ Ｇｕ ｎ ｄ ｎ ｒ ｖ ｎ ｅ ｏ ｉ ａ ｗｅ ｅ ｇ ｎ ｔ ｐ ｄ ｆ ｒ ＨＰＡ＿ ５ ｓ ｓ ｅ ｕ ｉ ｇ Ｐ １ ｙ ｔ ｍ ｓｎ ＣＲ－ Ｓ Ｐ ａ ｓ ｙ Ｒｅ ｕ ｔ Ｇｅ ｏ ｙ ｅ ｆ ｅ ｕ ｎ ｉ ｓ ｏ ＰＡ－ ５ ａ， Ｐ １ ｂ ｎ Ｓ ｓａ ． ｓ ｌ ｓ ｎ ｔ ｐ ｒ ｑ ｅ ｃｅ ｆ Ｈ １ ａ Ｈ Ａ一 ５ ｂ ａ ｄ ＨＰＡ一 ５ ｂ ｗｅ ｅ ２ ， １ ａ ｒ ５ ２ １ ａ ｄ ５ ， ｅ ｐ ｃ ｉ ｅｙ Ｔｈ ｉｔ ｉ ｕ ｉ ｎ ｆ ＨＰＡ一 ５ ｉ ０ ｉ ｅ ｅ ｆｔ Ｈａ ｄ — ｅｎ ｅ ｇ ｅ ｎ ４ ｒ ｓ ｅ ｔ ｌ ． ｅ ｄ ｓ ｒｂ ｔ ｓ ｏ ｖ ｏ １ ｎ ５ ０ Ｃｈ ｎ ｓ ｉ ｒ ｙ Ｗ ｉｂ ｒ －
广东地区汉族人群血小板HPA基因库的建立和初步应用的研究
ａｎｄ
ｐｕｒｉｔｙ
ｏｆ ＤＮＡ ｂｙ
ＤＮＡ ｃｏｎｃｅｎｔｒａｔｉｏｎ
ｉｎｓｔｒｕｍｅｎｔ．
３．ＰＣＲ－ＳＳＰ：Ｔｏ ｄｅｔｅｒｍｉｎｅ ＨＰＡ一１，２，３，４，５，６，１ ５ ｂｙ ＨＰＡ ｇｅｎｏｔｙｐｅ ｒｅａｇｅｎｔ
ｉｎ ｔｈｅ ｃｏｎｔａｉｎｅｒ ｆｒｏｍ ＣＴＳ ｃｏｍｐａｎｙ ｏｆ Ｇｅｒｍａｎｙ．
ａｌｌｏｉｍｍｕｎｉｚａｔｉｏｎ ａｎｄ ｈａｓ ｖｅｒｙ ｉｍｐｏｒｔａｎｔ ｖａｌｕｅ ｆｏｒ ｔｈｅ ｈｕｍａｎ ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ ｇｅｎｅｔｉｃｓ， ｍｉｇｒａｔｉｏｎ ａｎｄ ｊｕｄｉｃｉａｒｙ ｉｄｅｎｔｉｆｉｃａｔｉｏｎ．．
Ｍｅｔｈｏｄ：
１．Ｔｏ ｄｒａｗ ｏｕｔ ３ｍｌ ｂｌｏｏｄ ｆｒｏｍ ｄｏｎｏｒｓ ｗｈｏ ｄｏｎａｔｅｄ ｐｌａｔｅｌｅｔ ｗｉｔｈｏｕｔ ｐａｙｉｎｇ，ｓｅｃｏｎｄｌｙ ｅｘｆｒａｃｔ ＤＮＡ ｆｒｏｍ ｔｈｅｉｒ ｂｌｏｏｄ ｂｙ ＴＢＧ ＤＮＡ Ｅｘｔｒａｃｅ Ｓｙｓｔｅｍ．Ｆｉｎａｌｌｙ ｐｒｅｓｅｒｖｅ ｔｈｅ ＤＮＡ ｉｎ．２００Ｃ． ２．Ｔｏ ｄｅｔｅｒｍｉｎｅ ｔｈｅ ｃｏｎｃｅｎｔｒａｔｉｏｎ
ＰＣＲ－ＳＳＰ ａｓｓａｙ．Ａｎａｌｙｓｉｎｇ ｔｈｅ ｇｅｎｅ ｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓ ｏｆ ＨＰＡ
ｒａｃｅｓ
ｄｉｖｅｒｇｅｎｃｅｓ ｏｆ ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ
ａｎｄ ａｒｅａｓ ｃａｎ ｆｏｒｅｃａｓｔ
ｔｈｅ ｐｏｓｓｉｂｉｌｉｔｙ ｏｆ ａｌｌｏｉｍｍｕｎｉｚａｔｉｏｎ ｉｎ ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ ｒａｃｅｓ．Ｔｈｅ
ａｎｄ
ｎｅｏｎａｔａｌ ａｌｌｏｉｍｍｕｎｅ
ｔｈｒｏｍｂｏｃｙ—ｔｏｐｅｎｉａ（ＮＡＩＴ）．Ｓｏ
ｔｙｐｉｎｇ ｉｓ ｖｅｒｙ ｉｍｐｏｒｔａｎｔ ｔｏ ｃｌｉｎｉｃｅｄ ｔｒｏｍｓｆｕｓｉｏｎ ｐｒａｃｔｉｃｅ
中国不同地区宫颈癌中HPV型别分布数据横向比较分析_乌恩奇
143例广东籍汉族人转化生长因子TGFβ1T869C基因多态性检测
化 生 长 因 子 Ｔ Ｆ １＋ ６ 、 Ｇ ／ ８ ９ Ｇ Ｉ ８ ９Ｃ Ｔ Ｆ １＋ ６ Ｔ基 因频 率 分 别 为 ：． ５ 、．４ 。 结 论 转 化 生 长 因子 Ｔ Ｆ １Ｔ ６ Ｃ基 因多 态 Ｂ ３ ０ ４４５ ０５ ５５ Ｇ ／ ８ ９ ３
性在 不 同Байду номын сангаас 区 间分 布 存 在 着 一 定 的 差异 。
增殖分化 、 细胞 凋 亡 及 免 疫 功 能 起 明 确 作 用 。 当 Ｔ Ｆ １基 Ｇ１ ３
引物 ５ ‘一Ａ Ｃ Ａ Ａ Ｃ Ａ Ｇ ＣＣ ＧＴ ＣＧ ３’下 游 引 物 Ｃ Ｃ Ｃ Ｃ Ｔ Ｙ Ｃ一 ，
【 关键词】 广东籍 汉族人
转化生长 因子 １ ８ ９ 多态性 ３ Ｔ６Ｃ １
【 ｂｔ ｃ】 Ｏ ｊ ｔ ｅ ｏ ｄ ｎｆ ｔｅ ｉｒ ｕ ｏ ａ ｒ ｏ Ｔ Ｆ Ｉ ８ ９ ｎ ｅ ａ ｓｎ ｕ ｎｄ ｎ Ｐｏｉ ｅ Ｍｅ － Ａ ｓａｔ ｒ ｂｅ ｉ Ｔ ｅｔｙ ｈ ｓ ｉ ｔ ｎ ｅｔ ｅ ｆ Ｇ Ｉ ６ Ｃｇ ｅ ｎ ｈ ｎ ｉ Ｇ ａｇｏｇ ｒ ｎ ． ｔ ｃｖ ｉ ｉ ｄ ｔｂ ｉ ｆ ｕ ￣ Ｔ ｅ ｉｔ Ｈ ｖｃ ｈ
血小板特异性基因(HPA-1～17)在广州地区人群中分布的多态性研究
１ｂ １ｂ １ｂ １ｂ 说 明 Ｈ Ａ ｌ １ａ Ｈ Ａ ３ 、５ 在广州地 区为 高频 率基 因。在与 中国汉族 不 同地 区 Ｈ Ａ基 因多态性 分 ３ 、４ 、６ 和 ７ ； Ｐ －ａ ７ 和 Ｐ 一ｂ １ｂ Ｐ
布 的 比较 分 析 中 发 现 ， 州 地 区人 群 中 Ｈ Ａ基 因 频 率 与 北 京 地 区人 群 的 差 异 较 明显 ； 与 部 分 国 家 民 族 人 群 的 比较 分 析 中 发 广 Ｐ 在
现， 广州地区人群 中 Ｈ Ａ基 因频率 与欧洲、 国、 国和埃 及人群有较明显差异 ， Ｐ 美 英 而与 日本 和泰国人群的差异较 小。文 中调查
和 分 析 了 Ｈ Ａ基 因组 合 型及 其频 率 ， 现 广 州 地 区 Ｈ Ａ基 因有 ４ 种 组 合 型 ， 中仅 有 ５ 基 因组 合 型频 率 ＞１％ （ ２ Ｐ 发 Ｐ ｏ 其 种 ０ 占 ５％） ，
Ｈ Ａ ｌ （ ．％ ）２ （ ．５ ）３ ４ ．％ ）４ （ ．％ ）５ （ ． ％）６ （ ．％ ） １ｂ４ ． ％） 未 表 达 Ｈ Ａ７ 、ｂ９ 、０ 、１、２ 、 Ｐ —ｂ０ ２ 、ｂ ０ １％ 、ｂ（３７ 、ｂ０ １ 、ｂ １２ 、ｂ １４ 、５ （４ ９ ； Ｐ 一ｂ ８ 、ｂ １ｂ １ｂ １ｂ
［ 摘
要 ］ 目的 ： 调查在广州地 区人群 中 Ｈ Ａ ｌ ７基 因的多态性及其表 达频 率。方法 ： Ｐ — ～１ 采用序列特 异性引物一 聚合 酶链
反应 （ｓ．Ｃ ） ５０ ｓ ＰＰ Ｒ 对 ０ 名健康 的血小板 捐献 者的 Ｈ Ａ基 因进行分 型。结果 ： Ｐ 广州地 区健 康 的血小 板捐献者 中表达 出 Ｈ Ａ ａ Ｐ — 基 因中的 ｌ ～１ａ 因； 基 因独 立 的分 布 频 率 中， Ｐ －ａ ９ ． ％） ２ （９ ８ ％） ３ （６ ３ 、ａ ９ ． ％） ５ （８ ８ 、ａ ａ ７基 各 Ｈ Ａ ｌ （９ ８ 、ａ ９ ．５ 、 ａ ５ ． ％） ４ （９ ９ 、 ａ ９ ． ％） ６ （８６ 、５ （５ １ ， Ｐ 一ａ～１ａ １ａ １ａ 为 １０ ９ ．％） １ａ５ ． ％） Ｈ Ａ ７ ４ 、６ 、７ 均 ０ ％。仅表 达 Ｈ Ａ ｂ基 因 中的 ｌ ，ｂ ３ 、ｂ ５ 、ｂ和 １ｂ 分 布频 率 为 Ｐ－ ｂ２ 、ｂ ４ 、ｂ ６ ５，
广东地区汉族人群的hGSTP1Ile105Val基因多态性的研究
ＧＴ ＡＡ ’位 ０ ２ ； １９ ９ ９年 １月 一２ ０ ０ ０年 ５月 ， 探 讨 Ｇ Ｔ １基 因 多 态 ＡＧ Ｃ Ｇ一３ ， 于 ２３ ６—２３ ５ 下 游 引 物 序 列 在 ＳＰ ５’一 Ａ Ｃ Ｃ Ｃ Ｃ Ｇ ＡＧ Ｇ 从 Ｇ 一３’ 位 于 Ｇ Ａ Ｔ Ｇ Ｇ Ｔ ， 性 与 肺 癌 关 系 的 同 时 ， 析 Ｇ Ｔ １基 因 型 在 人 群 中 为 ： 分 ＳＰ 的分布频率 。
果
所 检 测 的 ３ ６例 广 东 地 区 汉 族 人 中 ， 为 广 东 ２ 均
其 ０ ＳＰ 在 ０ 确 诊 ） １ ８人 ； 照 组 １ ８人 中 ７ 为 ５ 对 ６ ２人 为 同 期 住 院 的 省 居 民 ， 中 ８ ％ 为 广 东 籍 人 。Ｇ Ｔ １ １５位 点 的
从 非 肿 瘤 非 呼 吸 系 统 疾 病 的 病 人 ， ６人 为 健 康 人 群 。 等 位 基 因 分 布 频 率 位 ： ８ 经 见 ） 龄 无 明显 差 异 （ 别 为 Ｐ ＞０．５和 Ｐ ＞０ ０ ） 两 组 研 究 （ 表 １ 。 分 ０ ．５ ， 的 Ｇ Ｔ ｌ基 因型 分 布 频 率 的 差 异 不 显 著 （ ＞０ ０ ） ＳＰ Ｐ ．５ 。 ２ Ｄ ＮＡ抽 提 ５ ．％ ， ５９ ， Ｇ ７４ ＡＧ ３ ． ％ Ｇ
２７ ８—２７ １ ３ ２ 。扩 增 片段 长 度 为 ４ ３ｂ 。 引 物 由上 海 ３ ｐ
材
１ 研 究 对 象
料
和
方 法
生 工 公 司合 成 。扩 增 产 物 经 限 制 性 内切 酶 Ａｗ ６ ｌ ２ １消 化 ， 化 产 物 于 ２ 琼 脂 糖 凝 胶 （ 溴 乙锭 ０ ５ｍｇ Ｌ 消 ％ 含 ． ／ ）
广东汉族人群24个Y_STR基因座多态性及法医学应用
基础研究论著24个Y - S TＲ基因座多态性及广东汉族人群法医学应用窦雪丽王瑛刘宏彭珊孙宏钰刘超【摘要】目的调查24 个Y 染色体上的短串联重复序列( Y-STＲ)基因座在广东汉族无关男性个体中的多态性，研究AGCU Y24 检验体系在法医学的应用价值。
方法应用AGCU Y24 S TＲ荧光检测试剂盒( DYS391、D Y S389I/I I、D YS439、D YS438、D YS449、D YS456、D YS458、D Y S437、DYS635、D YS448、D Y S527a/b、Y_GAT A_ H4、D YS447、D YS19、D YS392、DYS522、D Y S393、D Y S388、D Y S390、D Y S385a/b、D YS444)对广东汉族800 个无关男性个体进行 Y-STＲ分型，调查其多态性，并对其分型准确性、灵敏度、混合样本、男性特异性、种属特异性进行评估。
结果800 个广东汉族男性无关个体中观察到基因座共发现192 个等位基因，794 种单倍型，且均为唯一单倍型，各基因座的基因多样性值在0. 4286 ( DYS438) ～0. 9605 ( D Y S385a/b) 之间。
24 个 Y-STＲ基因座的单倍型多样性值为0. 999981，系统识别能力值为0. 992500。
该体系检测最低阈值为 0. 125 ng，24 个Y-STＲ基因座具有高度男性特异性，分型不受女性成分干扰。
结论 AGCU Y24 检验体系在广东汉族人群中具有高度多态性，在父权鉴定、个体识别、群体遗传分析等方面具有良好的应用前景。
【关键词】Y 染色体;短串联重复序列;遗传多态性;个体识别;父权鉴定G e n e t i c po l y m o r p h i s m s of 24 Y-S TＲl o c i in Han pop u l a t i on f r o m Guangd ong P r o v i n ce and i t s app li c a-tion in f o r e n s i c m e d i c i n e DOU Xu e-li，WANG Y i ng，L I U Hong，PEN G Shan，SUN Hong-y u，L I U C hao.D e pa rt m e n t of F o r e n s i c M e d i c i n e，Z hong s han S choo l of M e d i c i n e，S UN Ya t-se n U n i v e r s i t y，Guang z hou 510080，Ch i naCo rr es pond i ng au t ho r，L I U Chao，E-m a il:li uchaoga j@21cn. com【A b s t r a c t i v e】O b j ec t i v e To i nv e s t i g ate th e p o l y m o rph i s m s of 24 Y-STＲloci in H an p o pu l at i o n fr o mGuangdong Pr o v i nc e a nd e xp l o r e i t s a pp li c at i o n i n f o r e ns i c me d i c i n e.M e th od s T we n t y-f o ur Y-STＲ l o c i( DYS391，DYS389I /I I，D Y S439，D Y S438，D Y S449，D Y S456，D Y S458，D Y S437，D Y S635，D Y S448，D Y S527a/b，Y_GAT A_ H4、D YS447，DYS19，D YS392，D YS522，DYS393，D YS388，D Y S390，D Y S385a/ b and D Y S444)in 800 unr e l ate d m a l e H an i nd i v i du a l s fro m Gu a n g d o n g we re g e n otyp e d us i n g AGCUk i t.The g e n o t yp i n g a cc ur a cy，s e ns i t i v i t y，m i x e d s a m p l e s，m a l e and p o pu l at i o n sp e c i f i c i t y we re e v a l u a te d.Ｒe-s u l t s Among 800 subjects，192 a ll e l e s were observed，and 794 h a p l ot yp e s were detected. The gene d i v e rs i t yof 24 Y-STＲloci ra n g e d fro m0. 4286( D Y S438)to0. 9605( D Y S385a/b) . The o v e r a ll h a p l o t yp e d i v e rs i t ywa s 0. 999981 a n d th e d i scr i m i n at i o n c a p a c i t y was 0. 992500. The s e ns i t i v i t y of t h i s te st wa s 0. 125ng. T we n-t y-f o ur Y-STＲloc i were h i g h l y sp e c i f i c to m a l e s and the ge n o t yp i n g wa s n o t i nf l u e nc e d by f e m a l e i nd i v i du a l s.C on c l u s i on s The 24 Y-STＲloci i nc l ud e d in AGC U k i t have h i g h l y g e n et i c p o l y m o rph i s m s in South Ch i n a a ndpresent w i t h pr o m i s i n g prospect for a pp li c at i o n in p a te rn i t y i d e n t i f i c at i o n and p o pu l a t i o n g e n et i c a n a l ys i s.【K e y wo r d s】Y ch ro m a to so m e; S h ort ta n d e m re pe a tsa u th o r; G e n et i c p o l y m o rph i s m s;Ind i v i du a l i d e n t i f i c a t i o n;P ate rn i t y te s t i n gY 染色体上的短串联重复序列( Y-STＲ)在法测以及在遗传学群体研究中追溯父系群体起源、迁移、历史演变和民族的迁徙、进化等方面都具有独医学个体识别、亲权鉴定、混合斑中男性成分的检DOI: 10. 3969/g. i ssn.0253-9802.2014. 12. 004基金项目: 国家自然科学基金面上项目( 81273347) ，广东省科技计划项目( 2010A060801001)510030作者单位: 510080 广州，中山大学中山医学院法医学系［窦雪丽( 现职广东省汕头市公安局) ，王瑛，彭珊，孙宏钰，刘超］;广州，广州市刑事科学技术研究所( 刘宏)通讯作者，刘超，E-ma il:li uchaogaj@21cn. com特的应用价值［1-3］。
中国汉族人群人类血小板抗原HPA-15(Gov)多态性调查
中国汉族人群人类血小板抗原HPA-15(Gov)多态性调查冯明亮;沈伟;黄慧;王健莲;沈彤;张晰;孔祥荣;杜可明;杨建豪;刘达庄【期刊名称】《中国输血杂志》【年(卷),期】2006(19)2【摘要】目的研究中国汉族人群人类血小板抗原HPA15(Gov)系统多态性,评估其在血小板配型输注中的作用。
方法采用PCRSSP技术对1000名来自不同省份汉族无关献血者进行HPA15系统基因分型。
结果HPA15在所调查的7个省份汉族人群中的分布差异无显著性意义,在1000名汉族中HPA15a和15b基因频率分别为0.5320和0.4680,与HardyWeinberg平衡吻合;与其它种族的HPA15分布相比较,也无显著性差异。
在随机输血中HPA15a和15b抗原不配合的机会分别为0.1711和0.2029。
结论本调查数据表明,随机输血中供受者HPA15抗原不配合比例在中国汉族人群中高达37%,这对研究同种免疫血小板减少症和开展血小板同型输注具有指导意义。
【总页数】3页(P97-99)【关键词】抗原;血小板HPA-15;输血;血小板;基因频率;汉族,中国【作者】冯明亮;沈伟;黄慧;王健莲;沈彤;张晰;孔祥荣;杜可明;杨建豪;刘达庄【作者单位】上海市血液中心;华东师范大学生命科学院;上海大学生命科学院【正文语种】中文【中图分类】R457.11;R392【相关文献】1.广西地区壮族、瑶族、汉族健康人群中人类血小板抗原1～17bw基因多态性的差异表达研究 [J], 杨兰;梁秀云;曾江辉;李若林2.福建汉族人群人类血小板抗原HPA-15多态性分析(附113例报告) [J], 叶先仁;刘燕玉;陈玉娟3.广东地区汉族人群人类血小板特异性抗原HPA-15(Gov)基因多态性分析 [J], 陈莉;夏文杰;叶欣;罗广平;陆志刚4.人类血小板抗原HPA-15(Gov)在中国汉族人群中的分布及其在血小板输注中的意义 [J], 冯明亮;刘达庄;黄慧;谢军华;沈伟;张晰;王健莲;孔祥勇;杜可明;杨建豪5.浙江汉族人群血小板抗原1-16多态性调查 [J], 林岳兴;朱玲玲;徐建忠因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
汉族9个人群AcP_1、EsD及6-PGD的遗传多态性
汉族9个人群AcP_1、EsD及6-PGD的遗传多态性徐玖瑾;谭茜;杜若甫【期刊名称】《人类学学报》【年(卷),期】1997(16)2【摘要】用淀粉凝胶电泳法对我国汉族９个人群的红细胞酸性磷酸酶（ＡｃＰ１）、酯酶Ｄ（ＥｓＤ）、及６－磷酸葡萄糖酸脱氢酶（６－ＰＧＤ）的遗传多态性进行了研究。
研究结果表明：兰州、呼和浩特、哈尔滨、西安、郑州、成都、贵阳、漳州、梅州等９市汉族人群的ＡｃＰＢ１基因频率依次为０．７９２９、０．８１６７、０．７９３８、０．８１３１、０．８０８８、０．８００５、０．７８９６、０．７７９４和０．７６７５；ＥｓＤ１基因频率依次为０．６４７３、０．６１４８、０．６４４３、０．６４３９、０．６４７５、０．６３０５、０．６２８７、０．５９０７和０．５８２５；６－ＰＧＯＡ基因频率依次为０．８８８１、０．９１４３、０．９３３０、０．９３１８、０．８７５６、０．９２１２、０．９１８８、０．９４６１和０．９３７５。
ＥｓＤ１基因频率在中国南、北方人群间有差异，北方人群的ＥｓＤ１频率高于南方人群，随着北纬纬度由高向低，汉族人群ＥｓＤ１频率也随着从北向南降低。
在中国汉族人群中，ＥｓＤ基因及６－ＰＧＤ基因分化比较显著。
【总页数】8页(P159-166)【关键词】红细胞;酸性磷酸酶;人种学;汉族;遗传多态性【作者】徐玖瑾;谭茜;杜若甫【作者单位】中国科学院遗传研究所【正文语种】中文【中图分类】Q982.3【相关文献】1.潮汕人群HLA遗传多态性及与其他汉族人群亲缘关系比较 [J], 胡盛平;许丽娜;李飚;蔡可莉;黄立群;徐小燕;陈景熙2.江苏省汉族人群的23个Y-STR的遗传多态性和群体遗传学分析 [J], 王会品;张明明;陆天宇;王珂;孙世珺;王慧君3.30个插入/缺失多态性位点在中国广东汉族人群中的遗传多态性 [J], 洪丽;王小广;刘素娟;张胤鸣;欧雪玲;陈勇;陈维红;孙宏钰4.中国汉族人群红细胞 ADA 6-PGD同工酶多态性的研究 [J], 孙志贤;姜国芝;党进军5.红细胞酯酶D(EsD)的遗传多态性在南京地区汉族人群中的分布 [J], 赵进生;张祖文;旷婕萍;王以芸;徐家苓因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
广东汉族人雌激素受体基因多态性研究
广东汉族人雌激素受体基因多态性研究戚潜辉;何凤仪;宋绿茵;李锦玉;陈盛强【期刊名称】《广州医药》【年(卷),期】2003(034)004【摘要】目的:了解广东汉族人雌激素受体基因的分布特点.方法:应用聚合酶链反应技术对115例正常人雌激素受体基因进行扩增,以Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ进行限制性内切酶酶切图谱分析,并结合文献进行了不同种族间的分析比较.结果:雌激素受体基因表型频率:ER PP 0.1478,ER Pp 0.4000,ER pp 0.4522,ER XX 0.0435, ER Xx 0.4174,ER xx 0.5391;雌激素受体基因频率:ER P 0.6578,ER p 0.3478,ERX0.2522,ER x 0.7478.结论:ER基因、RFLP基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异.【总页数】3页(P3-5)【作者】戚潜辉;何凤仪;宋绿茵;李锦玉;陈盛强【作者单位】广州医学院第二附属医院妇产科,510260;广州医学院第二附属医院妇产科,510260;广州医学院第二附属医院妇产科,510260;广州医学院第二附属医院妇产科,510260;广州医学院第二附属医院妇产科,510260【正文语种】中文【中图分类】R71【相关文献】1.NAT1、NAT2基因多态性与广东地区汉族人群喉癌遗传易感性研究 [J], 田慎之;张建国;袁旭平;黄敏齐;郭镇平;陈福进;李秋梨;关中2.湖南汉族人雌激素受体基因多态性的研究 [J], 龚先琼;谢建萍3.广东地区汉族人群CYP2C9和VKORC1基因多态性分布研究 [J], 刘春林;陈培松;何小洪;余学高4.正常汉族人群雌激素受体β基因多态性的研究 [J], 邵华;李艳;夏虹;张平安5.广东汉族人群湿热证候易感性与HLA基因多态性的关联研究 [J], 王洪琦;唐芸;刘含;胡晨霞因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
广州地区健康成年汉族人群身体组成成分调查
广州地区健康成年汉族人群身体组成成分调查袁中满;吴秋莲;谢金球;徐浩【期刊名称】《中国组织工程研究》【年(卷),期】2007(011)030【摘要】目的:了解广州地区健康成年汉族人群身体各组成成分的含量及其分布情况,并分析其年龄变化规律.方法:①收集2002-01/2005-12在暨南大学附属第一医院核医学科接受全身骨密度检查的470名广州地区健康成年汉族居民,其中男97名,女373名,年龄20～87岁.体质量指数均正常,即≥18.5 kg/m2,＜25 kg/m2,且自愿接受检查.按10岁为1个年龄组对各组数据进行分析.②采用双能X射线骨密度仪测量受检者全身骨矿盐含量、全身脂肪含量、瘦组织含量、腰腹部Android 区域脂肪含量、髋部Gynoid区域脂肪含量、全身脂肪百分比、腰腹部Android 区脂肪百分比、髋部Gynoid区脂肪百分比、Android区与Gynoid区脂肪比值;计算体质量指数[体质量(kg)/身高(m)2].③组间计量资料差异比较采用t检验.结果:健康成年汉族居民470名均进入结果分析.①男、女性骨矿盐含量、瘦组织含量峰值出现在40～49岁,以后均随年龄增加而逐步下降,到70岁以上年龄段,骨矿盐含量和瘦组织含量分别较40～49岁下降11.4%和6.0%(男性),26.4%和5.6%(女性).②男、女性全身脂肪含量峰值分别出现在60～69岁和50～69岁,全身脂肪百分比峰值出现在60～69岁.男、女性A/G峰值分别出现在50～69岁和60～69岁,体脂分布均随年龄增长而呈向心化趋势.女性全身脂肪含量及各部分脂肪百分含量均明显高于男性,而男性骨矿盐含量、瘦组织含量高于女性(P＜0.05).结论:40～49岁之前,健康成年汉族人群虽脂肪增长比例较大,但非脂肪组织(骨矿盐含量、瘦组织含量)同样也呈增长趋势;50～69岁,体脂含量逐渐增加,呈向心化趋势,存在性别差异.70岁以后身体脂肪含量下降.【总页数】3页(P5986-5988)【作者】袁中满;吴秋莲;谢金球;徐浩【作者单位】暨南大学附属第一医院核医学科,广东省广州市 510630;暨南大学医学院,广东省广州市,510630;暨南大学附属第一医院核医学科,广东省广州市510630;暨南大学附属第一医院核医学科,广东省广州市 510630【正文语种】中文【中图分类】R195.2【相关文献】1.广州地区健康成年人血液流变学指标参考值的调查分析 [J], 孙朝晖;蔡振华;张卫云;徐德兴;朱爱辛;符玉文2.广州地区健康成年人血液流变学指标参考值的调查分析 [J], 孙朝晖;蔡振华;张卫云;徐德兴;朱爱辛;符玉文3.广州地区健康成年人血清超氧化物歧化酶(SOD)水平调查 [J], 戴国奎;关若萍;梁炳富;张玉振;李玥4.广州地区汉族人群HPA-14多态性调查 [J], 黎美娜;汪传喜;滕青;聂咏梅5.广州市成年2056人体质量指数水平与身体机能素质的相关性调查 [J], 赵广才;何卫龙;周同;徐勇灵因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
MMP-9基因多态性与内蒙古地区COPD人群易感性的研究
编者按（新闻评论）一种最简短最简易的评论形式，是编者对新闻报道所作的说明和批注。
编者按可以表明编者的态度和意见，也可以提示要点，还可交待背景；补充复合材料或借题发挥，一般起强调重点、表明态度的作用。
编者按一般放在报道的文前，有时也放在文章的中间。
《实例》不怕荒山秃岭就怕人穷志短白家兄妹变荒地为财富编者按：西部地区的一部分农民一方面在上艰难地徘徊，而一方面又有连片的土地搁荒无以为继。
西部脱贫要靠国家的关怀、“输血”，更要靠自身的积极推动奋斗、“造血”。
这篇报道不长，所述的事实却很有说服力。
同样的穷山恶水，有些人畏难而退将它截杀为荒芜地，而有些人却奋力拼搏，将其开发创造为“财源地”。
本报讯记者安洋报道：两年前高家山上山顶那片曾因荒山秃岭被遗弃的2000亩搁荒地，如今却变成一个初现现代化气息的农庄。
当地优秀青年农民白汝麟、白太贵兄弟俩，经过一周多的艰苦创业，使这片搁荒地财源滚滚。
白家两兄弟是甘肃省西峰市芋子沟圈村人，曾上学、做工数年，见多识广。
圈村高家山2000多亩地被村人遗弃，终年荒芜，无人涉足。
他们思虑再三，“社会越发展，土地越金贵，舍弃土地等饭吃，越等越穷。
不怕荒山秃岭，只怕人穷志短”。
1994年底，他们用所有的积蓄换得了这片晾荒地的经营权。
兄弟俩披星戴月，修通了盘山公路，架设了2．5公里的线路，铺设水管1100米，修水池3座，平田整地80多亩，建日光温室5亩，果窖2座，种植经济作物150亩，粮食100亩，养鸡2000只，养羊200只。
由于他们的科学管理和经营，不到两年时间，“拿到手的收入尚有15万元”。
今年一过“破五”，他们又着手兴建苹果园、葡萄园、杏园和养牛场。
一座水、电、路三通，林、果、木、种、养、再加齐全的新农庄已具雏形。
他们创业的另一结果是，将新观念、新技术、开拓进取精神了这个贫困落后的小山村。
他们的养殖场、加工场、日光蔬菜佃农温室成为当地农民开眼界、学技术的实验场。
26例健康汉族人线粒体DNA region V 9 bp缺失多态性的检测
26例健康汉族人线粒体DNA region V 9 bp缺失多态性的检测罗勇军;高文祥;高钰琪;陈建;谭小玲;刘昕【期刊名称】《第三军医大学学报》【年(卷),期】2007(29)3【摘要】目的测定中国汉族人线粒体DNAregionV9bp缺失多态性频率。
方法抽取26例健康无血缘关系汉族人静脉血,提取总DNA,扩增线粒体DNAregionV,并测序,测序结果与剑桥修正序列比对。
结果中国汉族人线粒体DNAregionV9bp缺失多态性出现频率为19.23%。
结论汉族人线粒体DNAregionV9bp缺失多态性出现频率高于文献报道的维吾尔族人和蒙古族人该多态性出现频率。
【总页数】2页(P191-192)【关键词】中国汉族人;线粒体DNA;多态性;缺失【作者】罗勇军;高文祥;高钰琪;陈建;谭小玲;刘昕【作者单位】第三军医大学高原军事医学系病理生理学与高原生理学教研室,全军高原医学重点实验室;第三军医大学基础医学部全军免疫学研究所【正文语种】中文【中图分类】Q343.35;Q754【相关文献】1.武汉地区汉族人群线粒体DNA Region V区9bp片段缺失多态性 [J], 刘翠兰;杨罕;张春梅;李介男2.北京地区汉族人群线粒体DNA 9bp序列缺失频率检测 [J], 李琦;谷志远;赵亚力3.中国6个群体线粒体DNA RegionⅤ的缺失多态性 [J], 孙宏钰;黄艳梅;伍新尧;陆惠玲;蔡贵庆;陈丽娴4.新疆8个地域维吾尔族群线粒体DNA V-区9bp缺失频率与Y-染色体DYS287位点多态性研究 [J], 木耶塞尔·伊斯马依力;古丽娜·艾山;马合木提·哈力克5.实时定量PCR分析健康人外周血线粒体DNA 4977 bp缺失 [J], 陈晓培;王平;赵阳辉;韩林;王喜爱;吕玉民因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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１２ 仪 器设 备 ：Ｐ 一 ０ Ｃ ． Ｅ９ ０ Ｐ Ｒ扩 增 仪 （ 国 Ｐ ７ 美 Ｅ公 司生
１７ Ｐ Ｒ扩增产物检测 ：取扩增产物 １ ｌ ． Ｃ ０ ，在含 １ ｇ ｔ ／ｘ ｌ
产） ｅｅ ｕｎ 核 酸蛋 白测定 仪 （ 国 Ａ ｅｓａ ｉ ｃ－ 、Ｇ ｎＱ ａｔ 美 ｍ ｒ ｍ Ｂｏ ｉ ｈ ｓ
Ｔ Ｅ液 ，美国 Ｕ Ｐ凝胶成像分析仪分析结 果 ，打印结果照 Ｂ Ｖ
片。
１８ 统计 分析 ：Ｈ Ａ基 因频 率 ：阳性 基 因数／ 基因 数 ， ． Ｐ 总
Ｈ Ａ基 因型频率 ＝基因 型数／ 基因型 ；资 料可 靠性 采用 Ｐ 总
试剂盒说 明书操作提取 Ｄ Ａ。 Ｎ
１４ Ｄ Ａ浓度 、纯度的测定 ：分 别取 １ ｌ ． Ｎ ０ 基因组 Ｄ Ａ， Ｎ
会引起移植 排斥 等相关 的疾 病。故准确 检测 和鉴 定 Ｈ Ａ， Ｐ
对于临床医学和输血实践具有重要 意义 。由于不 同的种族 、 地区 ，Ｈ Ａ特异性分布不 同 ，我们 采用 Ｐ ＲＳ Ｐ （ Ｐ Ｃ —Ｓ 序列 特异性引物） 方法对部分机采血小板献血 者进 行 Ｈ Ａ９基 Ｐ－
因分 型 ，检 测 报 告 如下 。 １ 材 料 与 方 法
广 州汉 族人 群 Ｈ Ａ。 Ｐ ９多态 性 调查
陈扬凯 夏 文杰 叶 欣 罗广平 付 涌水 徐秀章 丁浩强 邓 晶
广 州血 液 中心 临床输血 研 究所 （ 州 ５０９ ） 广 １０ ５
【 要 】 目的 调 查广州地 区汉族人群 血小板抗 原 Ｈ Ａ９多态性 分布情 况。方 法 用 Ｐ ＲＳＰ 术对 １ 摘 Ｐ一 Ｃ— 技 Ｓ ４ ４
ｅｃｓ 、Ｕ Ｐ凝 胶成像 分 析仪 （ 国） Ｉ —Ａ 电泳仪 ｎｅ ） Ｖ 美 、ＢＯ Ｒ Ｄ （ 美国） 。
１３ 基 因组 Ｄ Ａ 的提 取 ：按 美 国 Ｑ Ａ Ｅ ． Ｎ Ｉ Ｇ Ｎ公 司 Ｄ Ａ提 取 Ｎ
Ｅ Ｂ的 ２ ％琼脂糖 凝胶 中电泳 １ ｉ，电泳缓 冲液 为 ０ ５ ０ ｍｎ ． ％
１６ Ｃ ． Ｐ Ｒ扩增 ：采用 Ｐ － ０ Ｃ Ｅ９ ０Ｐ Ｒ扩增仪进行扩增 ，首先 ７ ９￣ ５Ｃ变性 ２ｍ ｎ ｉ，接 着变性 、复性 、延伸 ，循 环 ３ ２次 ，最
后 ７ ℃延 伸 １ ｉ ４℃ 。 ２ ０ｍ ｎ至
１１ 样本 ：随机 选取广 州 地 区 固定 机 采 血小板 供 者 １４ ． ４
【 关键词】
Ｈ Ａ９ 基 因频率 Ｐ－
血小板抗原
１４ 引物 ：Ｄ Ａ序列特异性引物 设计参照 文献 ２的方法 ， ． Ｎ
合 成 序列 见表 １ 。 表１ Ｈ Ａ ９基 因 分 型 的 序列 特 异 性 引物 Ｐ－
人 类 血 小 板 同 种 抗 原 （ ｕ ｎ ｐａ ｌ ｌａｔ ｅ ， ｈｍａ ｌｔｅ ａｏｎｉ ｎ ｅｔ ｌ ｇ Ｈ Ａ）是分布在血小 板糖蛋 白上一 类特异 性抗 原 ，又称血 Ｐ
１５ Ｐ Ｒ体系 ：每个 Ｐ Ｒ反应 体系为 ５ ｌ ． Ｃ Ｃ ０ ，其 中包 含基 因组 Ｄ Ａ ０ ５ ｘ，１ Ｎ ． ｔ ｌ ０×Ｐ Ｒ 缓 冲 液 ５ ｌ ５ ｍ ｏ Ｌ Ｃ ，２ ｍ ｌ ／
Ｍ Ｃ２ｔ ，１ ｏ Ｌｄ Ｔ ｌ ／ ａ ｇ １ ｘ ０ｍｍ ｌ Ｎ Ｐ１ｔ ，５Ｕ ｌ ｑ酶 （ ｒｍ ｇ ３ｌ ／ ｘ Ｔ ｐｏ ｅａ 公 司 ）０ ５ ｌ ０ｔ ｌｔ 特 异 性 引 物 ２ ５ ｌ ０ｐ ｏ ． 。１ ｍｏ ｘ ｘ ／ｌ ． ，１ ．ｍ ｌ １ ／ ｌ 内对 照 引 物 ０ ７ ｌ ．５ ｔ。 ｘ
维普资讯
・
６ ・ ０
广
州
医
药
２０ ０８年第 ３ ９卷第 ５ 期
参考文献 ：
检验 医学 与临 床 ，２ ０ ，４ （ ） ：２ ． ０７ ３ ２４
［１ ］任
力 ，黄连贵 ，胡
悦 ，等 ．湖北松滋地 区乙型肝
［ 王卓红 ．胶体全免疫层析法检测全血与血清标本 中的 ３］
ＨＢＡ ｓ ｇ的比较 ［ ］．福 建 医药杂 志 ，９ ９ ２ （ ） Ｊ １９ ，１ ５ ：
９ ９． ２— ３
炎病毒感染状况调查 ［ ］．检验医学与临床 ，２０ ， Ｊ ０ ７
４ （ ） ：８ ． ３ １８
［２］杨伯青 ． ３种方法检测乙型肝炎表 面抗原 １ ［ ］ 例 Ｊ
（ 收稿 日期 ：２０ ０ ２ ） ０ ８— ７— ４
小 板特 异 性 抗 原 。在 目前 已 检 测 出 的 ２ ４个 Ｈ Ａ 抗 原 中 ， Ｐ 除 Ｈ Ａ １ｂ Ｐ 一 ｗ基 因 是 因 核 苷 酸 １０ 到 １ １ ４ ９９ ９ １位 置 上 Ａ Ｇ ３ Ａ
个碱基缺失产生外 ，其他 的 Ｈ Ａ基因均具 有单 核苷酸多态 Ｐ 性 （Ｎ ） Ｐ Ｓ Ｐ 。Ｈ Ａ可介导 同种抗体的产生 ，引起 同种免疫反 应 ，引发 同种免疫性血小板 减少 ，如输血后 血小板 减少性 紫癜 （ Ｔ ） Ｐ Ｐ 、血小板输 注无效 （ ｒ ｅ Ｒ）及新 生儿同种免疫 血小板减少性紫癜 （ Ａ Ｔ ） Ｎ ＩＰ ，同时在临床器官移植 中 ，还
Ｈ ｒｙＷｅ ｂ ｒ 吻合度 检验 ，不 同人 群基 因频 率分 布作 ａｄ ． ｉ ｅｇ ｎ
例 广 州地 区 固定机 采 血 小板 供 者进 行 Ｈ Ａ ９基 因分 型 。 结 果 Ｐ－ 检 出 Ｈ Ａ ｇ ４ Ｐ －ａ１４例 ， 未检 出 Ｈ Ａｇ ｗ。研 究 人 群 Ｈ Ａ Ｐ －ｂ Ｐ一 填补 了 ９的 基 因型分 布 与 Ｈ Ｗ 法 则 吻合 。与 不 同 国家 和地 区 Ｈ Ａ ９基 因频 率 比 较 无 显 著性 差异 （ ０ ９０ 。结 论 — Ｐ－ Ｐ＞ ．０ ） 广 州地 区人 群 Ｈ Ａ９多 态性 分 布 数 据 的 空 白 ， 可 以作 为 本 地 区 血 小板 供 者 Ｈ Ａ 资料 库 。 Ｐ－ Ｐ