矮小症的临诊断
(完整版)矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮小症诊断标准
矮小症诊断标准
矮小症指身高低于平均水平，是一种常见的发育障碍，可能导致低自尊心理和心理压力。
矮小症的诊断标准主要包括以下几个方面：
1. 身高低于平均水平。
根据世界卫生组织推荐的身高标准，儿童的身高应该与其年龄、性别和地理位置相对应，若身高低于该标准，即可推断可能存在矮小症。
2. 早期发育受到影响。
身高低于同龄人，可能伴随着营养不良、疾病、先天性疾病等，这些因素可能影响早期发育，并导致矮小症。
3. 医学检查结果。
应进行X光检查、血液检查、肾脏功能检查、骨密度检查等，以排除先天性疾病，确定矮小症的原因。
4. 心理检查。
应通过心理健康评估表和临床访谈，以评估患儿的心理状态，排除心理因素影响身高发育。
5.家族史。
应询问家族史，排除基因性因素，确定矮小症的发病原因。
矮小症的诊断标准主要包括身高低于平均水平、早期发育受到影响、医学检查结果、心理检查及家族史等多方面。
如果发现孩子身高低于同龄人，应及时就医，排除疾病，并给予适当的康复治疗。
矮身材的诊断思路
矮身材的诊断思路摘要矮身材是儿童生长发育临床常见问题。
引起矮身材的原因很多，包括遗传、营养、全身各系统疾病、社会心理问题等。
矮身材的诊断过程实质上是其病因诊断和鉴别诊断的过程，需依靠详细的病史询问、体格检查，结合实验室、影像学、遗传学等辅助检查综合评估确定导致矮身材的原因。
矮身材，即矮小症（short stature）是指在相似环境下，身高较同种族、同年龄、同性别的健康人群身高均值低2个标准差（-2 SD）或低于第3百分位（-1.88 SD）以下。
儿童体格发育是一个极为复杂的过程，具有独特的动态性、持续性、阶段性、规律性特征，虽有共性发展规律，但又存在着明显的个体差异。
在临床实践中对个体儿童的体格发育评价需要将生长水平、生长速度、匀称度和成熟度等指标有机结合起来，并采用标准化生长曲线进行动态评价才能得出较准确的结论，不宜简单、片面地将测量结果的异常值直接贴上“矮身材”“营养不良”等标签。
矮身材的病因和种类繁多，严格来说，矮身材是一种症状，诊断和鉴别诊断都需要依据病史、体格检查、实验室及影像学检查甚至遗传学检测等综合考量，找出病因，制定干预对策。
本文将重点阐述矮身材的诊断思路，以帮助基层儿科医师及全科医师更好地进行评估及诊断，对疑诊内分泌异常的儿童做好及时转诊，使保健和临床相结合，为矮身材儿童提供及时而准确的医疗服务。
一、病史1.母亲妊娠史：包括孕期有无子宫胎盘异常，有无病毒感染或其他全身性疾病及用药史、吸烟、酗酒、营养不良等，如有则提示小于胎龄儿风险。
2.出生史：包括出生时胎龄、出生体重及身长，如低于同胎龄、同性别平均体重和/或身长的第10百分位，提示小于胎龄儿；以及有无难产及窒息抢救史，颅脑损伤是导致继发性生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）的常见原因。
3.生长发育史：评估既往生长速率、运动、语言及智力发育情况，如有矮身材同时有智力发育异常，需考虑先天性甲状腺功能减退或一些综合征，如Turner综合征、Prader-Willi综合征等；评估性发育情况，如女孩7.5岁前、男孩9岁前出现第二性征发育，提示性早熟，可导致青春发育过早成熟引起的矮身材。
遗传性侏儒
中山大学中山医学院遗传性侏儒症专题临床医学2008级八班李为玉08388150对典型的、相对常见的遗传性侏儒症进行早期的诊断和防治侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。
小儿侏儒症的常见病因：1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2.染色体异常如先天性愚型（21——三体综合征），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6.家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
软骨营养不良:为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨骼变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。
长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。
先天性愚型:又称唐氏综合症，是常染色体异常所致。
患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。
粘多糖病:由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。
初生时正常。
从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。
X线检查可见全身骨骼骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。
患儿尿中粘多糖增加。
肾小管性酸中毒：是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。
X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。
矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
侏儒症的标准
侏儒症诊断标准
一、概述
侏儒症是一种常见的生长发育障碍，其特征为身高明显低于正常人群，同时伴有其他身体和生理方面的异常。
本标准主要依据身高、骨骼发育、生长速度、第二性征以及智力等方面进行诊断。
二、诊断标准
1.身高异常：成年男性身高低于145厘米，成年女性身高低于135厘米，即
可诊断为侏儒症。
2.骨骼发育不全：骨龄落后于实际年龄2年以上，骨骺发育不全，骨龄明显
小于年龄。
3.生长速度迟缓：身高生长速度明显低于同龄人，每年生长速度不足4厘米。
4.第二性征不明显：男性生殖器发育不良，睾丸小，无阴毛或阴毛稀疏；女
性乳房发育不良，月经初潮延迟或无月经。
5.智力正常：大多数侏儒症患者智力正常，但部分患者可能存在语言或社交
能力较弱。
6.无其他内分泌疾病：排除其他内分泌疾病引起的生长发育障碍，如甲状腺
功能减退、垂体功能减退等。
需要注意的是，侏儒症的诊断应结合患者具体情况，综合考虑以上各项标准。
对于疑似侏儒症的患者，应进行全面的身体检查和评估，以便确诊。
同时，对于确诊的侏儒症患者，应尽早采取相应的治疗和管理措施，以提高患者的生活质量和健康水平。
矮小症诊断标准
矮小症诊断标准
矮小症是一种生长发育异常，通常指身高明显低于同龄人群。
以下是常见的矮小症诊断标准：
1.身高：如果一个人的身高明显低于同龄人，即使是同性别的人，也可能被诊断为矮小症。
在儿童中，身高低于同龄人的第3个百分位数（即身高低于同龄人的97%）是矮小症的标准。
在成人中，身高低于成年人的平均身高（一般为男性170厘米，女性158厘米）也可能被诊断为矮小症。
2.年龄：诊断矮小症需要考虑个体的年龄。
在儿童中，通常需要比较其身高与同龄人的身高百分位数，以确定是否存在生长发育异常。
在成年人中，需要考虑个体是否已完成生长发育，以确定身高是否达到了其潜在身高。
3.生长速率：诊断矮小症还需要考虑生长速率。
如果儿童的身高增长速度低于同龄人群的平均速度，或者在一段时间内没有显著增长，则可能存在生长发育异常。
4.家族史：家族史是确定矮小症的一个重要因素。
如果家族中有矮小症的人，那么该个体出现身高低下的可能性就更大。
5.其他因素：有些特定的疾病也可能导致矮小症，如甲状腺功能减退症、生长激素缺乏症等。
因此，医生可能还需要对患者进行其他检查，以确定是否存在潜在的疾病或病因。
总之，诊断矮小症需要综合考虑个体的身高、年龄、生长速率、家族史等多种因素，并排除其他疾病的可能性。
如果有任何疑问，建议咨询医生或专业医疗机构的医生。
1/ 1。
矮小症临床路径(2019年版)
矮小症临床路径（2019年版）一、矮小症临床路径标准住院流程（一）适用对象第一诊断为身材矮小症（旧称侏儒症）（ICD-10︰E34.307）。
（二）诊断依据《矮身材儿童诊治指南》（中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华儿科杂志，2008，46:428-430.），2016年儿科内分泌学会（PES）指南：生长激素缺乏、特发性矮小症和原发性胰岛素样生长因子缺乏儿童和青少年应用生长激素和胰岛素样生长因子治疗（Horm Res Paediatr 2016;86:361–397），《诸福棠实用儿科学（第8版）》（人民卫生出版社，2015年），《小儿内分泌学》（颜纯、王慕逖主编，人民卫生出版社，2006年）。
身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于2个标准差者（身高标准参照2009年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2～18岁儿童身高、体重标准差）。
（三）治疗方案的选择《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》[中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华儿科杂志，2013,51(6):426-431.]，《诸福棠实用儿科学（第8版）》（人民卫生出版社，2015年）等。
1.孤立性生长激素缺乏症药物治疗：生长激素替代治疗。
2.甲状腺素功能减低症：甲状腺素替代疗法。
3.先天性卵巢发育不全症：一般患者骨龄12岁前生长激素替代治疗，12岁后联合或单独雌、孕激素治疗。
4.联合垂体激素缺乏症：相应缺乏激素替代治疗。
5.其他：对因、对症治疗。
6.辅助治疗：运动、营养治疗。
（四）标准住院日≤3天（五）进入路径标准1.第一诊断必须符合ICD-10︰E34.307身材矮小症疾病编码。
2.没有明确的矮小病因。
3.达到住院标准：符合身材矮小症诊断标准，并经内分泌专科或儿内科临床医师判断需要住院检查治疗。
4.当患者同时具有其他疾病诊断，如在住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
临床路径-内分泌
临床路径-内分泌2矮小症临床路径（2010年版）一、矮小症临床路径标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为矮小症（旧称侏儒症）（ICD－10︰E34.3）。
（二）诊断依据。
根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008年，46:428－430）、《Pediatric Endocinology》（Mark A.Sperling主编，Saunders Elsevier出版社，2007年）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《小儿内分泌学》（颜纯、王慕逖主编，人民卫生出版社，2006年）。
身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于两个标准差者（身高标准参照2005年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2-18岁儿童身高、体重标准差）。
（三）治疗方案的选择。
根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008年，46:428-430）、《Pediatric Endocinology》（Mark A.Sperling主编，Saunders Elsevier出版社，2007年）等。
1.孤立性生长激素缺乏症药物治疗：生长激素替代治疗。
2.甲状腺素功能减低症：甲状腺素替代疗法。
3.先天性卵巢发育不全症：一般骨龄12岁前生长激素替代治疗，12岁后联合或单独雌、孕激素治疗。
4.联合垂体激素缺乏症：相应缺乏激素替代治疗。
5.其他：对因、对症治疗。
6.辅助治疗：运动、营养治疗。
（四）标准住院日≤3天。
（五）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合ICD-10︰E34.3矮小症（旧称侏儒症）疾病编码。
2.没有明确的矮小病因。
3.达到住院标准：符合矮小症诊断标准，并经内分泌专科或儿内科临床医师判断需要住院检查治疗。
如何判定孩子矮小或生长缓慢
如何判定孩子矮小或生长缓慢*导读：生长速率是判断生长迟缓的另一指标，生长速率即每年身高增长值(厘米/年)，身高增长速率低于相应年龄儿童正常速率为生长迟缓。
……如何判定矮小或生长缓慢可通过身高生长曲线来判断，若身高低于同年龄、同性别正常儿童身高标准的第3百分位或两个标准差以下，就可诊断为矮小症。
或可按公式：年龄×7+70 (厘米)计算，若孩子身高低于此计算结果10厘米可判断为矮小。
生长速率是判断生长迟缓的另一指标，生长速率即每年身高增长值 (厘米/年)，身高增长速率低于相应年龄儿童正常速率为生长迟缓。
一般2岁以下每年生长速率7厘米， 4、 5岁至青春期开始每年生长速率5厘米，以及青春期每年生长速率6厘米，均为生长迟缓，需要进一步寻找原因。
成人的终身高主要取决于儿童期以及青春期身高生长的速度，儿童期及青春期生长障碍将导致成年后身材矮小。
据2009年上海临床流行病学调研显示，上海地区6-18岁儿童矮小症的患病率为3.77%，矮小症已成为影响儿童生长发育的重要疾病之一。
矮小症的原因有哪些引起暂时性矮小的原因有：1、心理因素：过度抑郁、焦虑等可影响生长激素分泌，导致生长缓慢。
2、生长发育期睡眠差：生长激素是在深睡眠后合成和释放的，若睡眠不足可抑制生长激素的分泌，影响身高增长。
3、营养不良，偏食：蛋白质摄入不足，挑食、偏食，会影响生长激素的合成、释放，抑制身高生长。
引起病理性矮小的常见病因是：1、生长激素缺乏症即“侏儒症”。
患该疾病的患儿智力多正常，出生身高正常，2-3岁生长减慢，学龄期年增长不足5厘米，娃娃脸，骨龄延迟，外生殖器发育小。
2、先天性甲状腺素激素缺乏症即“呆小症”。
儿童期出现典型表现，如特殊面容：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽，舌体宽而厚、常伸出口外等。
此外还表现为呆滞、反应迟钝，心律慢或心脏大，腹胀、便秘等。
3、真性性早熟。
真性性早熟开始身高增长加速、身材较高，最终可因骨龄提前闭合，导致成年后身材矮小。
矮小症的诊治
心理干预方式介绍
1. 积极心态的建立及情绪管理：矮小症患者常常面临身高矮小所带来的自卑和心理压力，因此需要建立 积极的心态，逐渐接受自己的身高，采用情绪管理技巧进行情绪调节和压力缓解。
2. 建立自尊心和自信心：通过教育和辅助性训练，帮助患者建立积极的自我形象和自尊心，提高自信心 ，克服身高对个体心理的影响。
预后评估和随访管理
随访频率和方式
Follow-up frequency and methods.
在诊治矮小症的随访过程中，随访频率和方式对于患者的治疗效果具有重要 影响。随访的频率应该根据患者的病情和治疗方案进行合理的设置，一般为 3-6个月一次。随访方式可以通过实地检查、问诊、生长曲线评估等方式进 行。此外，通过心理咨询、家庭的关心支持也有助于患者的治疗和康复。需 要强调的是，随访时应注意记录患者的身高、体重、生长曲线、血常规等指 标，以便及时跟进治疗效果并进行调整。
04 营养调节和运动干预
营养治疗：达到正常体重和生长
1. 营养需求的评估：根据年龄、身高、性别等因素，确定该患者的日常能量和营养素需求，并在治疗中定期监测 其营养状况，及时调整治疗方案。 2. 膳食建议的制定：为患者制定科学合理的饮食方案，提供丰富多样的食品组合，以满足其营养需求。鼓励患者 多食用富含蛋白质、钙、维生素D等营养素的食品，并避免过度摄入油脂、糖分等不利于生长的营养素。 3. 补充营养剂的使用：在严格掌握营养需求和患者肠胃吸收情况的基础上，可给予患者营养补充剂、维生素等营 养保健品，以促进生长发育。但使用时需谨慎，避免过量使用导致营养荷尔蒙失调等不良反应。
生长激素缺乏型矮小症
1. 症状特点：患者身高明显低于同龄人，生长速度缓慢，个头矮小，外貌 幼稚，骨龄迟滞，成年后身高一般不超过1.5米；同时还可能出现代谢异常 等并发症。 2. 生长激素缺乏型矮小症的诊断方法：通过体格检查、骨龄测量、身高曲 线图、生长激素兴奋试验等一系列检查手段对病人进行诊断；同时还需要 排除其他慢性疾病对生长的影响，如甲状腺功能低下等。 3. 生长激素替代治疗：生长激素持续注射可以刺激骨骼生长，促进身高增 长，常常需要终身接受治疗。治疗过程需要遵循医生的建议，定期复查并 调整用药方案。同时还需要注意营养和锻炼，促进生长和提高健康水平。
生长迟缓医学诊断标准
生长迟缓医学诊断标准
生长迟缓是指儿童在生长发育方面明显低于同龄儿童的一种疾病。
医学诊断生长迟缓的标准通常包括以下几个方面：
1. 生长曲线，医生会根据儿童的生长曲线来评估其生长情况。
通常使用的是儿童生长发育标准曲线，如世界卫生组织（WHO）或美
国儿科学会（AAP）的生长曲线。
如果儿童的身高、体重或头围明显
低于同龄儿童的标准曲线，可能被诊断为生长迟缓。
2. 年龄和性别，医生会考虑儿童的年龄和性别，因为不同年龄
和性别的儿童在生长方面有不同的发育速度和标准。
通常会根据年
龄和性别来判断儿童是否存在生长迟缓。
3. 生长速度，医生会观察儿童的生长速度，包括身高和体重的
增长速度。
如果儿童的生长速度远低于同龄儿童的平均水平，可能
被诊断为生长迟缓。
4. 其他身体特征，医生还会观察儿童的其他身体特征，如骨龄、生长激素水平、甲状腺功能等，来判断是否存在生长迟缓。
总的来说，医学诊断生长迟缓需要综合考虑儿童的生长曲线、年龄和性别、生长速度以及其他身体特征，以确保准确诊断并制定合适的治疗方案。
如果家长发现孩子存在生长迟缓的情况，应及时就医并进行全面的身体检查和相关检测，以便及时采取有效的治疗措施。
矮小症精选课件
病理因素
慢性疾病
如慢性感染、内分泌疾病等，会影响孩子的生长发育。
染色体病变
如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，会导致身材矮小。
宫内发育迟缓
胎儿期和围生期发育不良
孕妇在孕期营养不良、妊娠反应重、宫内感染等，或者在围 生期出现窒息、缺氧等，都会影响胎儿的生长发育。
早产和低出生体重
早产儿和低出生体重儿在宫内发育迟缓的风险较高，容易发 生矮小症。
增强儿童的自我保护意识，鼓 励他们积极参加体育锻炼，合
理安排作息时间。
重视营养均衡பைடு நூலகம்
保证儿童饮食的多样性，摄入足够的蛋白质、矿物质和维生素等营养成分。 注意控制饮食中的热量摄入，避免营养过剩或不足。
适当补充一些促进生长发育的营养素，如锌、钙、铁等。
培养健康的生活方式
鼓励儿童进行户外活动，增加 体育锻炼和运动量。
作用的中药进行治疗。
推拿按摩
通过特定的推拿按摩手法，改 善局部血液循环，促进骨骼生
长。
心理干预
心理疏导
帮助矮小症儿童及家长正确认识疾病，减轻心理 压力和负担。
社交技能训练
通过社交技能训练，提高矮小症儿童的交往能力 和社会适应能力，增强自信心和自尊心。
认知行为疗法
针对矮小症儿童可能出现的心理问题，如自卑、 抑郁等，进行认知行为疗法，帮助他们建立积极 的自我形象和自信心。
年龄和骨龄
年龄和骨龄的差异也是评估矮小 症的重要指标，如果骨龄落后于 实际年龄过多，可能提示生长激 素分泌不足或其他生长发育障碍 。
体重和BMI指数
体重和BMI指数也可以反映矮小 症患者的营养状况和生长水平。
05
矮小症的治疗
西医治疗
生长激素治疗
矮小儿童临床标准规范化诊疗讲义
GH 、IGF-1
GH低， IGF1低
IGF-1低
正常或稍低
GHD 营养不良性矮小
青春发育延迟 家族性矮小 心因性矮小 特发性矮小
10/16/2019 17
身材矮小的治疗
根据不同的病因制定个体的治疗方案 原发病治疗 促生长药物治疗 饮食、运动治疗 其他
10/16/2019 18
生长激素（GH）治疗
• 应用指征 GV <4cm/年、身高 < -2SD、BA延迟>2岁 GH激发峰值 < 10 ng/ml、T4正常
• 剂量与方法 0.1-0.15 IU /kg /天 皮下注射 睡前 影响疗效因素 年龄 骨龄 女<14岁 男<15岁 抗体
10/16/2019 19
治疗注意要点
青春期前患儿： 疗效较佳 第1年 10-12 cm/y 第2、3年后 7-9 cm/y
10/16/2019 9
矮小的病因分类
体型匀称：
生长速度正常：
足月小样儿、特发性矮小、家族性矮小、青春发育延迟
生长速度减慢：
全身性疾病 精神剥夺性侏儒 内分泌疾病：生长激素缺乏、迟发性甲低 染色体病：特纳综合征等
体型不匀称：
软骨发育不良 脊柱干骺端发育不良 粘多糖病 先天性甲低等
成人期影响 孤独、结婚率低 反应能力差 不能从事某些工作 在家里和工作场所遇到体格方面的困难
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诊断步骤 1
1、询问病史 胎龄、娩出方式、身长、体重、有无窒息、 畸形 孕期健康、饮酒、吸烟、感染 家族中父母及所有成员的身高的情况，父母的青春发育 患儿有无不良精神心理因素 喂养、食欲和睡眠情况 以往测量的身高记录，测绘生长曲线 家系图
儿童矮身材临床诊治
中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南. 中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
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卫生部. 矮小症临床路径(2010年版).中国社区医师. 2011,2: 15
人的生长发育可用两个“年龄”来表示，即生活年龄（日历年龄，CA）和生物年龄（骨龄，BA） 拍摄左手腕部的X光片，观察指骨、腕骨及桡、尺骨下端的骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨骼实际发育程
⁻ 骨龄的测定还对一些儿科内分泌疾病的诊断有很大帮助
➢ 骨龄提前：性早熟、卵巢颗粒细胞瘤、肾上腺皮质增生症或肿瘤、甲亢、单纯性肥胖伴身材增长过快 ➢ 骨龄落后：生长激素缺乏症、Turner综合征、甲减、软骨发育不全等导致骨龄明显落后
⁻ 指导内分泌临床用药
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一般矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性 磁共振检查发现的垂体占位性病变或形态学的异常，可以影响临床的治疗决策及预后判断 原发性GHD常可见垂体前叶发育不全，垂体柄断裂，垂体后叶信号异常和蝶鞍空洞等
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矮身材的定义
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儿童矮身材的病因
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儿童矮身材诊断流程
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在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群
• 平均身高2个标准差者（-2 SD） • 或低于第3百分位数（-1.88 SD）
中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南. 中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
提示 血液系统疾病（如贫血），肾小管酸中毒 肝炎，严重营养不良 慢性肾功能不全 FT3/FT4降低提示甲状腺功能减退，FT3/FT4正常，TSH升高， 提示亚临床甲减
矮小症临床路径(2019年版)
矮小症临床路径（2019年版）一、矮小症临床路径标准住院流程（一）适用对象第一诊断为身材矮小症（旧称侏儒症）（ICD-10︰E34.307）。
（二）诊断依据《矮身材儿童诊治指南》（中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华儿科杂志，2008，46:428-430.），2016年儿科内分泌学会（PES）指南：生长激素缺乏、特发性矮小症和原发性胰岛素样生长因子缺乏儿童和青少年应用生长激素和胰岛素样生长因子治疗（Horm Res Paediatr 2016;86:361–397），《诸福棠实用儿科学（第8版）》（人民卫生出版社，2015年），《小儿内分泌学》（颜纯、王慕逖主编，人民卫生出版社，2006年）。
身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于2个标准差者（身高标准参照2009年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2～18岁儿童身高、体重标准差）。
（三）治疗方案的选择《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》[中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华儿科杂志，2013,51(6):426-431.]，《诸福棠实用儿科学（第8版）》（人民卫生出版社，2015年）等。
1.孤立性生长激素缺乏症药物治疗：生长激素替代治疗。
2.甲状腺素功能减低症：甲状腺素替代疗法。
3.先天性卵巢发育不全症：一般患者骨龄12岁前生长激素替代治疗，12岁后联合或单独雌、孕激素治疗。
4.联合垂体激素缺乏症：相应缺乏激素替代治疗。
5.其他：对因、对症治疗。
6.辅助治疗：运动、营养治疗。
（四）标准住院日≤3天（五）进入路径标准1.第一诊断必须符合ICD-10︰E34.307身材矮小症疾病编码。
2.没有明确的矮小病因。
3.达到住院标准：符合身材矮小症诊断标准，并经内分泌专科或儿内科临床医师判断需要住院检查治疗。
4.当患者同时具有其他疾病诊断，如在住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
小儿内科19个病种临床路径
矮小症临床路径（2010年版）一、矮小症临床路径标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为矮小症（旧称侏儒症）（ICD－10︰E34.3）。
（二）诊断依据。
根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008年，46:428－430）、《Pedia tric Endocin ology》（Mark A.S perling主编，Saunders E lsevier出版社，2007年）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《小儿内分泌学》（颜纯、王慕逖主编，人民卫生出版社，2006年）。
身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于两个标准差者（身高标准参照2005年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2-18岁儿童身高、体重标准差）。
（三）治疗方案的选择。
根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008年，46:428-430）、《Pediatric End ocin olog y》（Mark A.S perling主编，Saunders E lsevier 出版社，2007年）等。
1.孤立性生长激素缺乏症药物治疗：生长激素替代治疗。
2.甲状腺素功能减低症：甲状腺素替代疗法。
3.先天性卵巢发育不全症：一般骨龄12岁前生长激素替代治疗，12岁后联合或单独雌、孕激素治疗。
4.联合垂体激素缺乏症：相应缺乏激素替代治疗。
5.其他：对因、对症治疗。
6.辅助治疗：运动、营养治疗。
（四）标准住院日≤3天。
（五）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合ICD-10︰E34.3矮小症（旧称侏儒症）疾病编码。
2.没有明确的矮小病因。
3.达到住院标准：符合矮小症诊断标准，并经内分泌专科或儿内科临床医师判断需要住院检查治疗。
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矮小症临床路径
（2010年版）
一、矮小症临床路径标准住院流程
（一）适用对象。
第一诊断为矮小症（旧称侏儒症）（ICD－10︰E34.3）。
（二）诊断依据。
根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008年，46:428－430）、《Pediatric Endocinology》（Mark A.Sperling主编，Saunders Elsevier出版社，2007年）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《小儿内分泌学》（颜纯、王慕逖主编，人民卫生出版社，2006年）。
身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于两个标准差者（身高标准参照2005年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2-18岁儿童身高、体重标准差）。
（三）治疗方案的选择。
根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008年，46:428-430）、《Pediatric Endocinology》（Mark A.Sperling主编，Saunders Elsevier出版社，2007年）等。
1.孤立性生长激素缺乏症药物治疗：生长激素替代治疗。
2.甲状腺素功能减低症：甲状腺素替代疗法。
3.先天性卵巢发育不全症：一般骨龄12岁前生长激素替代治疗，12岁后联合或单独雌、孕激素治疗。
4.联合垂体激素缺乏症：相应缺乏激素替代治疗。
5.其他：对因、对症治疗。
6.辅助治疗：运动、营养治疗。
（四）标准住院日≤3天。
（五）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合ICD-10︰E34.3矮小症（旧称侏儒症）疾病编码。
2.没有明确的矮小病因。
3.达到住院标准：符合矮小症诊断标准，并经内分泌专
科或儿内科临床医师判断需要住院检查治疗。
4.当患者同时具有其他疾病诊断，如在住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
（六）住院期间检查项目。
1.必需的检查项目：
（1）血常规、尿常规、大便常规；
（2）甲状腺功能（T3、T4、TSH、FT3、FT4）、乙肝两对半；
（3）肝肾功能、血脂、电解质、血糖；
（4）骨龄、垂体MRI（怀疑肿瘤时需强化）；
（5）生长激素激发试验（包括精氨酸激发试验、胰岛素激发试验、可乐定激发试验、左旋多巴，必选2项，其中前两项必选一项）。
2.根据患者病情可选择的检查项目：
（1）皮质醇、促肾上腺激素释放激素、胰岛素样生长因子1（IGF1）、胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP3）；
（2）骨密度；
（3）25羟维生素D3；
（4）头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片；
（5）血气分析；
（6）性激素：黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、催乳素、绒毛膜促性腺激素；
（7）戈那瑞林激发试验；
（8）绒毛膜促性腺激素试验；
（9）染色体核型分析；
（10）IGF-1生成试验。
（七）治疗方案与药物选择。
1.诊断生长激素缺乏症者给予生长激素治疗：生长激素粉剂或水剂，国内常用剂量是0.1–0.15U/kg/d，睡前皮下注射。
2.对症治疗药物：根据患者情况选择。
（1）诊断甲状腺功能减低者给予甲状腺激素替代治疗：一般选用优甲乐，剂量根据缺乏的程度而异，从小剂量开始，
需晨空腹口服给药，开始用药后2－4周复查激素水平并调整剂量。
（2）诊断肾上腺皮质功能减退者：选用氢化考的松治疗。
（3）其他：根据相应检查结果处理。
（八）出院标准。
1.患者完善相关检查以及病因评估。
2.生长激素激发试验过程顺利，无不良反应。
3.没有需要住院处理的并发症和（或）合并症。
（九）变异及原因分析。
检查发现存在较严重的内科系统性疾病如肾功能不全、先天性心脏病等，需进行积极对症处理，完善相关检查，向家属解释并告知病情、导致住院时间延长，增加住院费用的原因等，并按相应路径或指南进行救治，退出本路径。
二、矮小症临床路径表单
适用对象：第一诊断为矮小症（ICD-10：E34.3）
患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：。