维生素和先天性脊柱裂_谈平
先天性脊柱裂诊断与治疗PPT
先天性脊柱裂的预防和护理
04
预防措施
孕期检查:定期 进行产前检查, 及时发现胎儿异 常
营养补充:孕期 注意营养均衡, 补充维生素和矿 物质
避免接触有害物 质:避免接触辐 射、化学物质等 有害物质
保持良好生活习 惯:保持良好的 生活习惯,避免 过度劳累和压力
家庭护理和康复指导
保持正确的坐姿和站姿,避免长时间保持同一姿势 定期进行脊柱检查,及时发现问题并治疗 加强营养,补充钙质和维生素D,促进骨骼发育 适当进行康复训练,增强肌肉力量和关节灵活性 保持良好的生活习惯,避免过度劳累和剧烈运动 定期进行心理疏导,减轻心理压力,保持积极心态
非手术治疗
物理治疗:通 过运动、按摩 等方法改善脊
柱功能
药物治疗:使 用止痛药、抗 炎药等药物缓
解症状
康复治疗:通 过康复训练、 辅助器具等方 法提高生活质
量
心理治疗:通 过心理咨询、 支持等方法缓
解心理压力
康复治疗
物理治疗:包括按摩、热敷、电疗等,帮助缓解疼痛和肌肉紧张 运动疗法:通过适当的运动,增强肌肉力量,改善关节活动度 药物治疗:使用止痛药、抗炎药等药物,缓解疼痛和炎症 手术治疗:对于严重的脊柱裂,可能需要进行手术矫正脊柱畸形,改善生活质量
先天性脊柱裂的诊断技术
02
影像学检查
X光片:观察脊柱形态、位置和弯曲度
超声检查:观察脊柱软组织,如脊髓、 神经根、椎间盘等
CT扫描:观察脊柱内部结构,如椎体、 椎弓根、椎间盘等
核素扫描:观察脊柱骨代谢情况,如 骨质疏松、骨肿瘤等
MRI:观察脊柱软组织,如脊髓、神经 根、椎间盘等
血管造影:观察脊柱血管程度, 可以分为开放性 脊柱裂和闭合性 脊柱裂。
婴幼儿营养1
婴幼儿生长发育特点
• • • • • • • • • • • 6个月以内体重=出生体重+月龄×600克 7-12个月体重=出生体重+月龄×500克 2-7岁体重=年龄×2+8000克 身长增长指标大盘点 身长是指头、躯干、下肢三者长度的总和,三者的比例在宝宝不同阶段不 一样。 出生时宝宝平均身长为50厘米左右。 第1年身长增长得最快,1-6个月时每月平均增长2.5厘米,7-12个月每月 平均增长1.5厘米,周岁时比出生时增长25厘米,大约是出生时的1.5倍。 在出生后第二年,宝宝身长增长速度开始变慢,全年仅增长10-12厘米。 从2岁一直到青春发育期之前,宝宝的身长平均每年增加6-7厘米。 年龄越小,头和上半身的比例越大,随着年龄增长下半身的增长速度快于 上半身。 2-7岁宝宝身长计算公式=年龄×5+75厘米
辅食添加的顺序
• • • • 首先给孩子添加谷类食物 然后添加蔬菜汁和泥 最后添加动物性食物 如蛋羹 肉泥• 1.添加的品种——由一种到多种 2.添加的食量——由少到多 3.添加的浓度——由稀到稠 4.食物的质地——由细到粗
辅食举例
• 菜泥 土豆 胡萝卜 红薯 南瓜 白菜小白菜 • 蒸蛋羹 1个生鸡蛋 加两倍水 小火蒸10分钟 • 蛋黄泥 鸡蛋煮熟 取蛋黄 加水 汤 奶 四分之 一蛋黄 • 肝泥 肝洗净 用刀横着切开 用刀刮 蒸熟 • 肉末 瘦肉洗净 用刀剁穈状
6个月之后的婴儿营养
• 随着宝宝的成长,6个月后仅依靠母乳喂养已经不 能满足宝宝的生长需要了,如果不及时添加辅食, 宝宝的生长发育就会减慢或者停滞,也容易引起各 种营养缺乏或感染性疾病,不利于培养宝宝良好的 饮食习惯!
6个月之后婴儿营养
• 80%的大脑发育在婴幼儿期完成。从孕期晚 期开始,大脑发育就进入了快速生长时期, 在出生后12个月,脑部发育比起出生时增 长175%,而18个月后比12个月时增长就只 有18%了,大大减慢。因此,1岁前被成为 大脑发育的“关键期”。若1岁前大脑能建 立良好的基础,即使18个月后脑部发育有 所减缓,也因之前发育充足而使整体发育 相应更好。相反,若1岁前脑部发育不充分, 以后的营养补充将会事倍功半。
骨病的分类 -回复
骨病的分类-回复骨病是指骨骼系统发生的各种疾病,包括先天性畸形、退行性变、代谢性骨病、感染和肿瘤等。
骨病的分类主要根据病因和病理进行,下面将详细介绍各种骨病的分类。
一、先天性畸形先天性畸形是指胚胎发育过程中骨骼系统出现的结构异常。
常见的先天性畸形包括脊柱裂、股骨颈骨折、髋关节脱位等。
根据异常程度和类型的不同,先天性畸形可分为以下几类:1. 发育不良:骨骼发育不良包括小头畸形、畸形性马蹄足、软骨畸形等。
2. 缺损畸形:骨骼缺损畸形包括缺臂、缺腿、缺指、缺趾等。
3. 弯曲畸形:骨骼弯曲畸形包括脊柱侧弯、骨折愈合异常等。
4. 关节畸形:骨骼关节畸形包括髋关节脱位、肩关节脱位等。
二、退行性变退行性变是由于年龄、劳损、炎症、代谢紊乱等原因导致骨骼系统损伤和退化。
常见的退行性变包括骨质疏松、骨关节炎、椎间盘突出等。
根据病理特点和病变范围,退行性变可分为以下几类:1. 骨质疏松:骨质疏松是指骨骼组织中骨量减少、骨密度下降和骨质变薄的病变。
主要类型包括原发性骨质疏松和继发性骨质疏松。
2. 骨关节炎:骨关节炎是指关节软骨退化和关节周围炎症引起的关节疼痛和功能障碍。
常见类型包括髋关节炎、膝关节炎、手关节炎等。
3. 椎间盘突出:椎间盘突出是指椎间盘组织突出,压迫周围神经根引起的腰椎间盘突出、颈椎间盘突出等。
三、代谢性骨病代谢性骨病是由于骨组织代谢紊乱引起的疾病,主要包括骨质疏松症、甲状旁腺功能减退、维生素D缺乏症等。
根据病因和病理特点,代谢性骨病可分为以下几类:1. 骨质疏松症:骨质疏松症是指骨密度下降、骨微结构破坏和骨质减少所导致的疾病,主要包括原发性骨质疏松症和继发性骨质疏松症。
2. 甲状旁腺功能减退症:甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺功能异常引起的骨骼代谢紊乱和骨质疏松,导致高钙血症和低磷血症等病状。
3. 维生素D缺乏症:维生素D缺乏症是由于长期缺乏维生素D摄入或维生素D代谢障碍引起的骨质疏松和骨软化,使骨骼变形和骨骼发育不良。
增补叶酸预防神经管缺陷项目知识讲座
贫血
叶酸缺乏可导致孕妇贫血, 增加早产、低出生体重等 风险。
其他健康问题
叶酸缺乏还可能增加胎儿 宫内发育迟缓、孕妇先兆 子痫等疾病的风险。
叶酸的食物来源与补充方式
食物来源
叶酸的食物来源包括绿叶蔬菜、 豆类、橙色水果和坚果等。
补充方式
无法从食物中获得足够叶酸的孕 妇,应在医生指导下补充叶酸制 剂,通常建议在孕前3个月开始补 充,直至孕后3个月。
项目实施的意义
通过增补叶酸预防神经管缺陷项目的实施,可以提高人口素质和健康水平,减轻家 庭和社会负担。
该项目的实施可以促进母婴健康,减少先天性疾病的发生,为未来的家庭幸福和社 会发展奠定基础。
该项目的实施还可以推动相关政策的制定和实施,提高公众对增补叶酸重要性的认 识和意识,促进母婴健康事业的发展。
解决方案二
总结词
政府政策和资金支持
VS
详细描述
政府可以出台相关政策,提供资金支持, 以确保项目的顺利实施,特别是在资源有 限地区。
解决方案三
总结词
建立持续性和长期性的执行策略
详细描述
制定长期计划,建立有效的监测和评估机制, 以确保项目的长期执行和可持续发展。此外, 鼓励社区和个人的参与也是关键,使他们成 为项目的长期拥护者和执行者。
详细描述
在某地区开展增补叶酸预防神经管缺陷项目后,经过一定周期的监测和评估, 发现该地区神经管缺陷的发生率较之前明显降低,表明项目实施效果显著。
成功案例二:某医院孕妇叶酸补充情况调查
总结词
该医院通过调查发现,孕妇叶酸补充情况良好,对预防神经管缺陷起到了积极作 用。
详细描述
某医院对孕妇进行了叶酸补充情况的调查,发现大部分孕妇都能按照医生建议的 剂量和时间进行叶酸的增补,且补充情况良好,这对预防神经管缺陷起到了积极 的作用。
备孕复合维生素B的作用及其选择指南
备孕复合维生素B的作用及其选择指南备孕复合维生素B是备孕阶段女性经常使用的一种养分补充品,它对促进女性生殖系统健康、增加受孕几率起着重要作用。
在本文中,我将重点讲解备孕复合维生素B的作用及其选择指南。
1. 备孕复合维生素B的作用备孕复合维生素B通常包含多种维生素B的成分,如维生素B6、维生素B12和叶酸等。
这些维生素在备孕过程中发挥着以下重要作用:促进卵巢功能:维生素B6和维生素B12参加体内激素的合成和代谢过程,有助于促进卵巢功能的正常运作,提高卵子的质量和数量。
支持胚胎发育:维生素B12对胚胎发育起着重要作用,可以关心维持胎儿的正常神经系统发育。
预防先天性缺陷:叶酸是备孕期间最为重要的维生素之一,它有助于预防胎儿的神经管缺陷,如脊柱裂和脑脊髓管闭合不全等。
补充叶酸可以降低这些缺陷的风险。
调整激素平衡:维生素B群中的一些成分可以关心调整雌激素和孕激素的平衡,维持正常的月经周期,提高受孕几率。
增加免疫力:维生素B群对免疫系统的功能发挥着重要作用,补充分够的维生素B可以增加免疫力,削减感染和炎症的风险。
2. 备孕复合维生素B的选择指南选择合适的备孕复合维生素B产品对于女性备孕来说至关重要。
以下是选择备孕复合维生素B的指南:确保含有叶酸:叶酸是备孕期间最为重要的维生素之一,应当选择含有足够叶酸的产品。
通常建议每天补充400-800微克的叶酸。
优选自然成分:选择含有自然维生素B成分的产品,它们通常更简单被身体汲取和利用。
综合成分:备孕复合维生素B通常包含多种维生素B的成分,应选择含有维生素B6和维生素B12的产品,这些成分对促进卵巢功能和胚胎发育起着重要作用。
适量剂量:选择剂量适中的产品,避开过量补充维生素B,以免引起不必要的副作用。
品牌可信度:选择知名度高、品牌信誉好的产品,确保产品质量和平安性。
总结:备孕复合维生素B在备孕阶段女性的养分补充中起着重要作用。
它可以促进卵巢功能、支持胚胎发育、预防先天性缺陷、调整激素平衡和增加免疫力。
1例成人先天性脊柱裂患者围手术期护理
个月。20 年 5 07 月收治了 1 例成人先天性脊柱裂患 者 , 手术 治疗 , 予 阻止 神经 进 一步 变 性 。现 将护 理 体 会 总结 如 下 :
1 病 例 介绍 一
患 者 , ,5岁 , 男 4 出生 后 即 发 现 背 部 工 中 、 部 c 臀
插 管深 度 在 5 m 以 上 使 胃管 侧 孔 全 部 进 入 胃 内 5c
2. 活 动指 导 6
指 导 患 者 在 各 管 道拔 除 前 进 行 床
上活动 , 鼓励勤翻身以促进肠蠕动 , 但禁止按腹部 以
免 引起腹 膜 刺激 征 ; 四肢 的主 动运 动 , 其是 下 肢 作 尤
的屈伸运动 , 并予下肢湿热敷每 日2 , 次 防止下肢深
向一侧 , 防止 呕 吐误 吸 , 时后 予 垫 枕 头 , 高 床 6小 抬 头 3。促 进 腹腔 渗 出液 流 注 盆 腔 , O, 以利 于 引流 和 吸
收。
量、 广谱 、 合使 用抗 菌 素控 制感 染 , 联 同时 监 测体 温 、 血象 分析 、 气 分析及 血 生 化 的变 化 , 血 根据 医嘱合 理 补充 水 、 电解 质 和 维 生 素 。术 后 结合 实 验 室 报 告 予 输 新 鲜血 、 白蛋 白、 肪 乳 剂 , 好 输 注 血 制 品 的护 脂 做
质 一软食 一 普食。 2 4 切 E和 引 流管 的 护 理 观 察 切 口有 无 渗 血 渗 . l 液、 红肿 、 痛 等情 况 , 时更 换敷 料 , 疼 及 系好 腹带 。腹
素、 易消化饮食 , 多吃水果 。注意休息 , 月 内避免 3 重体力劳动 , 禁止性生活及盆浴 3 。 月
出生缺陷十种
出生缺陷十种近年来,出生缺陷在全球范围内成为一个不容忽视的严重问题。
出生缺陷不仅对患者及其家庭造成了重大负担,也对社会和国家的发展产生了负面影响。
本文将着重讨论十种常见的出生缺陷,并探讨它们的原因和预防方法。
第一种出生缺陷是唇腭裂。
唇腭裂是指嘴唇或腭部出现的异常裂缺,常常导致患者面部形态异常和言语困难。
唇腭裂的主要原因是胚胎发育期间的遗传突变和环境因素的影响。
预防唇腭裂的关键是提供孕妇充足的营养和减少暴露于有害物质。
第二种出生缺陷是心脏病。
心脏病是指心脏结构或功能异常的疾病,导致血液无法有效地循环。
心脏病的原因是多种多样的,包括遗传因素、母体疾病和孕期妊娠期间的药物使用。
预防心脏病的关键是提早进行产前筛查和减少有害物质的接触。
第三种出生缺陷是脊柱裂。
脊柱裂是指胚胎发育过程中膨出的脊柱。
脊柱裂可能导致患者下半身瘫痪和脊髓功能障碍。
脊柱裂的主要原因是基因突变和营养不足。
预防脊柱裂的关键是提供孕妇充足的叶酸和维生素B12,并避免接触有害物质。
第四种出生缺陷是先天性耳聋。
先天性耳聋是指婴儿在出生时耳朵功能异常导致的听力损失。
先天性耳聋的主要原因是基因突变和妊娠期间的感染。
预防先天性耳聋的关键是提供孕妇充足的营养、接种疫苗和避免感染。
第五种出生缺陷是先天性白内障。
先天性白内障是指婴儿在出生时晶状体浑浊导致的视力问题。
先天性白内障的主要原因是基因突变和母体疾病。
预防先天性白内障的关键是提供孕妇充足的营养和定期产前检查。
第六种出生缺陷是智力障碍。
智力障碍是指患者在智力方面的发育迟缓或损害。
智力障碍的主要原因可以是遗传、先天感染和母体暴露于有害物质。
预防智力障碍的关键是提供孕妇充足的营养、接种疫苗和减少暴露于有害物质。
第七种出生缺陷是唐氏综合征。
唐氏综合征是一种由婴儿染色体异常引起的常见遗传疾病。
唐氏综合征的主要原因是胚胎发育期间染色体的异常。
预防唐氏综合征的关键是提供孕妇充足的营养和进行产前筛查。
第八种出生缺陷是脑瘫。
出生缺陷的诊断与处理
先天性脑积水
小眼畸形
1.发病率:在0.4/万- 2.29/万之间 2.病因 染色体异常:22.5% 基因突变:16.25% 环境因素:2.08% 未知原因 :59.4%
唇裂(Cleft lip)
又 称 兔唇 , 颜面部常见的先天性畸形 、 以 上唇线在正中线外侧裂开为特征,男多于女, 左侧较右侧为多。 1.发病率:1/1000 2.诊断:超声表现为上唇的连续性中断 3.治疗:修复手术
6.泌尿生殖系统畸形:尿道下裂、先天性肾囊肿 等;
7.四肢畸形:足变形、多指(趾)等; 8.皮肤畸形:血管瘤、色素痣; 9.遗传代谢病及多发畸形:21-三体综合征、苯丙
酮尿症等。
病因
1.遗传因素:占25%,包括单基因病、多基因病和 染色体畸变等。
基因突变及基因病,又称点突变。 多基因遗传病:无脑畸形等 染色体病:常染色体或性染色体数目和结构变化,
三、脑膨出(脑膜脑膨出, Encephalocele )
以脑膜/脑通过颅骨 裂膨出为特征。 1.分类 脑膜膨出 脑膜脑膨出 2.诊断 局部穿刺可抽出正常 脑脊液 产前:B超 产后:肉眼观察
脑膨出超声表现:有明显的囊性肿块与 颅骨相连;肿块与儿头连接处颅骨回 声缺失;肿块壁清楚,较厚(有皮肤覆 盖),其内可见全部或部分脑组织呈囊 性或呈一盘状实质性结构。
3.处理: 一经确诊引产
无脑儿
二、脊柱裂 (Spina bifida)
神经管先天闭合障碍。有椎管内容物膨出者 称显性脊柱裂,反之则称隐性。 1.分类 脊膜膨出 脊膜脊髓膨出 脊髓外翻 2.诊断 产前:B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定 产后:肉眼观察
3.超声检查:脊柱的串珠样连续性中断,某段脊柱 两行强回声的间距变宽或形成角度呈V或W形,或 伴有不规则的囊性膨出物。常伴有香蕉小脑,柠檬 头,侧脑室增宽。 4.处理:宫外或者宫内手术治疗。
开放性脊柱裂讲课PPT课件
Part Six
定期检查:定期带患者去医院进行 复查,以确保病情得到有效控制。
饮食护理:根据医生建议,为患者 提供适当的饮食搭配,保证营养均 衡。
日常护理:保持患者皮肤清洁、干 燥,避免褥疮、感染等问题。
心理支持:给予患者足够的心理支 持,帮助他们保持积极乐观的心态。
保持清洁:保持患处清洁干 燥,预防感染
汇报人:
01 02 03 04 05
06
Part One
Part Two
定义:开放性脊柱裂是一种神经管缺陷,指脊柱的骨和软组织在发育过程中未能正常闭合,形成裂隙或囊性扩张。 分类:根据病变部位和严重程度,开放性脊柱裂可分为Ⅰ型至Ⅳ型,其中Ⅰ型最为常见,约占80%以上。
发病机制:开放性脊柱裂是由于胚胎发育过程中,神经管闭合不全所引起 的一种先天性畸形。
Part Five
病例一:患者年龄 2岁,男性,表现 为背部皮肤裂开、 肌肉萎缩和下肢瘫 痪等症状。
病例二:患者年龄 5岁,女性,表现 为脊柱侧弯、背部 皮肤异常和呼吸困 难等症状。
病例三:患者年龄 8岁,男性,表现 为脊柱裂开、脊髓 受压和尿失禁等症 状。
病例四:患者年龄 12岁,女性,表 现为脊柱裂开、肌 肉萎缩和下肢瘫痪 等症状。
持续关注:患者和家属应保持关注最新的科研和临床研究进展,以便及时了解最新的治疗信 息和临床试验机会。
普及脊柱裂知识,提高公众对脊柱裂的认知。 宣传脊柱裂的预防措施,提高公众的预防意识。 开展脊柱裂筛查,早期发现和治疗脊柱裂。 建立脊柱裂患者支持体系,提供心理支持和康复指导。
汇报人:
诊断意义:早期发现胎儿异常,为后续的干预和治疗提供依据,降低开放性脊柱裂的发 生率。
注意事项:遵循医生的建议,按时进行产前筛查和诊断,避免错过最佳时机。
先天性脊髓栓系综合征的护理
先天性脊髓栓系综合征的护理一、先天性脊髓栓系综合征概述先天性脊髓栓系综合征是一种由于脊髓圆锥低位、脊髓被牵拉固定,从而导致一系列神经功能障碍的疾病。
在胚胎发育过程中,椎管的生长速度快于脊髓,如果出现某些异常,如椎管内脂肪瘤、脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂等,就可能导致脊髓圆锥被固定在较低的位置,影响脊髓的正常活动和神经功能。
1、病因(1)先天性脊柱裂:这是导致先天性脊髓栓系综合征的常见原因之一。
脊柱裂使得椎管闭合不全,脊髓失去了正常的保护和支持。
(2)椎管内脂肪瘤:脂肪瘤的生长可能会压迫和牵拉脊髓。
(3)脊髓脊膜膨出:脊髓和脊膜通过脊柱裂处向外膨出,增加了脊髓被牵拉的风险。
2、临床表现(1)下肢运动功能障碍:表现为下肢无力、肌肉萎缩、行走困难等。
(2)感觉异常:如麻木、疼痛、温度觉和触觉减退等。
(3)大小便功能障碍:包括尿失禁、尿频、尿急、便秘等。
二、先天性脊髓栓系综合征的诊断方法诊断先天性脊髓栓系综合征通常需要综合多种检查手段。
1、影像学检查(1)磁共振成像(MRI):是诊断先天性脊髓栓系综合征的首选方法。
它能够清晰地显示脊髓圆锥的位置、脊髓的形态、椎管内的病变等。
(2)脊柱X 线和CT 检查:有助于了解脊柱的骨骼结构,发现脊柱裂等异常。
2、神经电生理检查(1)体感诱发电位(SEP):用于评估感觉神经传导功能。
(2)运动诱发电位(MEP):检测运动神经的功能。
3、临床症状评估医生会详细询问患者的症状,包括下肢运动、感觉和大小便功能等方面的情况,并进行神经系统体格检查,如肌力、肌张力、感觉、反射等的评估。
三、先天性脊髓栓系综合征的治疗方法治疗的目的是解除脊髓的牵拉,恢复脊髓的正常位置和功能,缓解症状,预防病情进展。
1、手术治疗(1)松解脊髓:去除牵拉脊髓的因素,如切除椎管内脂肪瘤、修补脊柱裂等。
(2)重建脊柱稳定性:对于脊柱结构异常的患者,可能需要进行脊柱融合术等以维持脊柱的稳定性。
2、非手术治疗(1)物理治疗:如康复训练、按摩、针灸等,有助于改善肢体功能。
常见和严重的影响出生缺陷的防治原则
常见和严重的影响出生缺陷的防治原则下载提示:该文档是本店铺精心编制而成的,希望大家下载后,能够帮助大家解决实际问题。
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脊柱裂的科普知识PPT课件
这些外部迹象通常在出生时即可观察到。
脊柱裂的症状有哪些? 其他相关问题
脊柱裂患者可能伴随有尿失禁、肢体畸形等其他 健康问题。
早期干预和治疗可以改善这些症状。
如何诊断脊柱裂?
如何诊断脊柱裂?
产前筛查
通过超声检查等产前筛查可以在怀孕期间发 现脊柱裂的迹象。
脊柱裂科普知识
演讲人:
目录
1. 什么是脊柱裂? 2. 脊柱裂的病因是什么? 3. 脊柱裂的症状有哪些? 4. 如何诊断脊柱裂? 5. 脊柱裂的治疗方法有哪些?
什么是脊柱裂?
什么是脊柱裂?
定义
脊柱裂是一种先天性疾病,指的是脊柱的某些部 位未能完全闭合,导致脊髓和神经受损。
脊柱裂通常发生在胎儿发育早期,可能影响到脊 柱的任何部分。
脊柱裂的治疗方法有哪些? 长期管理
脊柱裂患者可能需要定期随访,监测神经功能和 其他健康问题。
早期发现和干预可以显著改善预后。
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其他因素
某些药物或病毒感染也可能导致脊柱裂的发 生。
例如,孕期使用某些抗癫痫药物与脊柱裂风 险增加有关。
脊柱裂的症状有哪些?
脊柱裂的症状有哪些?
神经系统症状
脊柱裂可能导致下肢瘫痪、感觉丧失和反射异常 等神经系统症状。
这些症状的严重程度取决于脊柱裂的类型和位置 。
脊柱裂的症状有哪些? 身体外部表现
母亲的血液检查也可以检测到某些指标,提 示脊柱裂风险。
如何诊断脊柱裂?
出生后评估
医生在新生儿出生后会进行全面的体格检查 ,以识别脊柱裂的相关症状。
如果怀疑脊柱裂,可能需要进一步的影像学 检查,如MRI或CT扫描。
如何诊断脊柱裂? 神经功能评估
先天性疾病概述
先天性疾病不等于就是患有遗传病遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性,也可以后天发病。
如先天愚型、多指(趾)、先天聋哑、血友病等疾病的发病完全由遗传因素决定,并且出生时就已患病。
但有些完全由遗传因素决定的遗传病也可能在出生一段时间后发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才出现明显症状。
如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病,慢性进行性舞蹈病一般要到中年时期才发病。
另外,有些遗传病需要在遗传因素与环境因素的共同作用才会发病,如哮喘病、胃及十二指肠溃疡等。
医学上一般将婴儿出生时就已表现出来的疾病称为先天性疾病,常与遗传有关,可以是遗传病,如脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。
然而,有相当一部分出生时已确诊的先天性疾病并不是由于遗传物质发生改变所引起的,而是在胚胎发育过程中因某些环境因素及母体条件变化造成的。
如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用,影响了胎儿的发育而导致的疾病,如怀孕头三个月母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质所引起的胎儿先天性心脏病,先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。
这类疾病不会传给后代,所以不是遗传病。
因此我们说,患有先天性疾病不等于就是患有遗传病。
很多人对遗传性疾病、先天性疾病及传染性疾病分不清楚,有时会将这三种疾病混淆在一起,如:“我有先天性心脏病,会不会遗传给我的孩子,使他也患病?”、“我都这么大了,这个病怎么是遗传的呢?”、“家人得了肺癌,会不会传染给我?”、“母亲得了乙肝,会不会遗传?”等等。
其实,遗传性、先天性和传染性是三种不同性质的疾病,不是一回事。
☆遗传性疾病是由于基因、染色体等遗传物质异常引起的可以从亲代传给子代的疾病。
遗传性疾病可以是单个基因突变引起的单基因病,如血友病、色盲等;也可以是多个基因共同作用引起的多基因病,如某些原发性高血压、肿瘤等;还可以是每代都有人发病的常染色体显性遗传病,或隔代遗传的性连锁遗传病,如:家族性舞蹈病、寻常性鱼鳞病、遗传性毛细血管扩张症等;有的遗传性疾病是亲代发病子代不发病,或亲代无人发病而子代发病的常染色体隐性遗传病,如:红、绿色盲、进行性肌营养不良、血友病等资料来源:医学教育网。
什么是先天性疾病有哪些比较常见
什么是先天性疾病有哪些⽐较常见 先天性疾病就是⼀出⽣就有的病,不属于遗传疾病。
那么你对先天性疾病了解多少呢?以下是由店铺整理关于什么是先天性疾病的内容,希望⼤家喜欢! 先天性疾病的介绍 先天性疾病就是⼀出⽣就有的病。
母亲在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、有机溶剂、重⾦属等化学品,或过量暴露在各种射线下,或服⽤某些药物,或染上某些病菌,甚⾄⼀些习惯爱好,如桑拿(蒸汽浴)和饮⾷癖好,都可能引起胎⼉先天异常,但不属于遗传疾病。
如果家族中还有其他⼈得过同⼀种病,⽽且发病年龄相似,就说明可能是遗传病。
先天异常还可见于妇⼥孕前和孕早期体内缺乏叶酸,会导致脊柱裂和⽆脑⼉的出⽣⼏率上升。
臀位分娩和怀孕年龄过⼤,常导致先天性髋关节脱位和智⼒低下。
有些很罕见的遗传病往往在⽗母双⽅的家族中都找不到任何发病者,那么这类疾病是怎样产⽣的呢?研究表明,我们体内的遗传物质包含⼗万对基因,每个⼈都或多或少带有⼏个不良基因。
这些不良基因平时隐藏不露,只有当夫妇两⼈的不良基因碰巧是同⼀个基因配成对时,孩⼦才会发病。
由于这种可能性很⼩,这类隐性遗传的疾病的发⽣率仅在⼏万分之⼀以下。
若近亲结婚,夫妻就很有可能拥有相同的不良基因,这些基因配成对的可能性就增加了数⼗倍,甚⾄成百倍。
因此,越是罕见的遗传病,近亲结婚所⽣患⼉的⽐例就越⼤。
我国汉族虽然禁⽌同姓的堂兄妹结婚,但对异性的表兄妹的婚配却不加阻⽌。
其实从遗传学⾓度看,堂兄妹和表兄妹的近亲程度是⼀样的,婚配后⼦⼥都可能遭遇各种隐性遗传疾病。
有的家长说,我们夫妻虽然在同⼀地区,但既不同姓,⼜不是三代以内的近亲,完全符合婚姻法的规定,为什么还会⽣出有缺陷的孩⼦呢? 这是因为我国以前是⽐较保守的社会,很多地区千百年来⼈⼝很少流动,通婚半径较⼩。
由于地理上的闭塞,或由于民族、宗教和风俗习惯的关系,我国农村常有娶妻不出乡,或⼏百年前是同⼀个⽼祖宗的事。
这样⼀来,⼀个局部地区的⼈群尽管不同姓,但体内有很⼤⼀部分基因是相同的,这部分基因的缺陷就容易重合,在他们孩⼦⾝上表现出来。
先天性椎骨缺失 (先天性脊椎骨裂)
先天性椎骨缺失(先天性脊椎骨裂)(1)骶椎是位于第五腰椎下面的椎骨,先天性骶椎裂是你先天的骶椎有裂隙,一般不会有什么事情可能会腰疼的但是一般的病变部位会长出来一些毛发,一般就可以确认是骶椎裂不过不用害怕轻轻的按摩会减轻腰疼,其他的没有更好的办法(2)先天性脊柱裂:又叫“脊柱裂”、“隐性脊柱裂”,为脊椎轴线上的先天畸形。
最常见的形式为棘突及椎板缺如,椎管向背侧开放,以骶尾部多见,颈段次之,其他部位较少。
病变可涉及一个或多个椎骨,有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。
脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发,少数伴发颅裂。
少数病人到成年后可产生遗尿、尿失禁等症状。
有的刚出生的婴儿,在腰部有一膨出的囊包,壁很薄可透光,婴儿啼哭时,囊包的张力增加,如溃破则很易感染,引起脑膜炎。
此型乃因脊股由脊柱裂口处膨出所致,称“脊膜膨出”,或“囊性脊柱裂”。
假如椎管内的脊髓,神经组织也同时膨出,则称“脊髓脊膜膨出”,可产生两下肢无力,肌肉萎缩,小孩较晚才会走路,但步态跛行,臀部及大腿后侧皮肤感觉迟钝或麻木,足底及臀部可发生溃疡,大小便不能控制,成人则有阳痿等症状。
少数病人可有一段脊髓完全暴露在裂口处,有些在表面可有薄层纤维膜盖覆。
此型称“脊髓外露”,症状更为严峻,且轻易感染,预后极差。
患有脊柱裂的病人,常伴有身体其他部位的先天性发育异常;如足内翻,足外翻,弓形足,先天性脑积水,脊柱侧弯等。
隐性脊柱裂不产生临床症状者不需治疗。
有临床症状的隐性脊柱裂,脊膜膨出及脊髓脊膜膨出症等均需手术治疗,手术时间愈早,疗效愈好。
术前应保护膨出部以防止破溃,如不慎破溃则应立刻送医院紧急处理,以免感染引起脑膜炎。
(3)人群中5%的人都有脊柱隐裂,除了巨大裂隙造成硬膜突出外,其他的根本不算是病,骶骨隐裂连造成硬膜突出的可能都没有。
没有什么症状,心理的除外。
胝椎隐裂属先天性骨发育不全,正常人群中也很多。
单纯胝椎隐裂到一定年龄(成年)也有可能引起腰和胝髂疼,但疼痛多是神经方面的,不会导致骨骼方面的问题,也无大碍。
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,
出血
早 产 婴 出血 频 率 的 统 计数 是 有变 动 的
,
因
汾
常 见 的 脑 室 内压 力 的 不 断 增 加
并 在 脑 积 水造
a
为 医 生 只 是 最 近 才 能 用 C T 或 超 声 扫 描精 确 地 检 出出血 症状
。
成 危 害 前加 以 治 疗
吸入
,
肺 中 的 气 囊 变 硬 而 萎陷
,
,
妨碍
,
然后 转 动 婴 儿 质
。
使 肺 里 层 的 肺 细 胞 布 满 活性 物
,
而且 肺变 厚
,
呈 玻 璃样
。
通 常 的 补 救法
.
随 后 将 婴 儿 置 于 含 10 肠 氧 的 大 气 中
,
安
,
是给婴 )七 补 充足 够 的氧 ( 有 时用人 工呼 吸器 )
,
声
,
的 婴 儿 送至 脑扫 描 室
最初用 于 检 测眼
(英
.
另外
超声 扫 描 可 免 除 离 子 照 射 的 危 险
。
华译
吴
启校 )
超 声使 用 的 能 量 无 有 害 作用
另外
,
超 声扫 描
维 生 素和 先 天 性脊 柱 裂
英 《 泰晤 时 报 》
7 0年 1 9 8。
年
2
月1 8 日 报道 :
快 速 诊 断 早 产婴脑 出血 的装 置
加 ( 医 学 邮报 》 第 1 6 卷 第 报 道亚 特 兰 大 消 息
医生较 早地
、
5
期 (
1 50年
)
比 C T 扫 描 化钱 少
,
约 需 十 分 之 一 的 费用
,
.
一 种 新 的 超 声 波 装 置 可使
。
早 产 婴颅 内 出 血 的 确 切 病 因 还 不 清 楚
,
.
在 确 切 了 解出 血 的 时间 及 情 况 之 前 还 没有 很 多 的 治 疗 办 法
血
, ,
目前
下 的 颅 内 出血 的 早产 婴 儿 有 所帮 助
。
当前
,
约
不 过
,
一 旦查 出 出
半 数 婴 儿 死 于 颅 内出 血
。
可 用 超声 详 细 监 测 婴 儿 有 否 心 室 扩 大 迹
如有
,
再 用 有 机 化合 物 予
用
,
表面 活 化剂 是 一 种 白 色 的
似 肥 皂 的 化 学物
,
将 所 得 到 的 白 色粉 末 放 入 溶液 中
,
质
;
该物 质 包 裹 着 肺 并 使 肺 间 隙 敝 开 如果 没
,
,
一 试 管 和 注 射 器 直 接将 溶液 推 入 婴 儿 的 气 道
有 表 面活 性剂
。
,
其准 确 与 常 规
护 理 病 室 里 进 行 扫描
C T 脑 扫 描一 样
象
,
不过
,
超 声 扫 描 能 在婴 儿 加 强 护 理 室 的婴
比 脑 扫 描 更快
。 ,
儿 保 温 箱 里 进行
,
不 需把 重 病
。
此 种 装 置 原 由斯 坦 福 集 成 电路 实 验 所 工 程 a 。 s u sa l ) 师 和 眼 科 临床 副 教 授 苏 塞 尔 ( A l 医生研 制
,
它
了
且 更 为 精确 地 在 早 产 婴 出 现 呼 吸
发 生 在脑 的 一 部 分
此 部 分在 足 月 婴 儿 脑 中 消
停 止 前 诊 断 出 颅 内出 血
亡原 因
,
失
,
说 明 发 育 不 良 的 一 部 分 大 脑 容 易在 早 产 时
。
颅 内 出 血 是 早 产 婴儿 的 一 种 主 要病 因 及 死
婴儿 死亡
。
4
,
年
。
该 病主 要 限 于 出 生 的 早 产
,
个 人 设 计 出 一 种 方 法 可 直 接 给 婴儿 的 肺 施用 表
藤原 应 用 了 巧 妙 的 方 法 解 决 了 许 多 问 题 正 如 同他 自 己 所 说 的
“
,
在美国
每年 有 2 0
,
。。 。 婴
儿 患此病
,
。
尽
管 治 疗 方法 有 所 改 善
。
但仍 有
3 0
0 多 名婴 儿
那 是 十 分 简单 的 方 法
,
.
。
发 生 透 明 膜 疾 病 的 原 因 是 由 于 婴 儿 的肺 不
能 产 生 足 够 的 活 性物 质
,
他在 当地 的 屠 宰 场 取 得牛肺 后 活性剂
以处理
,
括 去肺 的 表面
.
即 肺 表 面 活 化剂
、 .
。
肺
去 除 大 部分 蛋 白
某 些 研 究者 对 藤 原 的 说 法 持 谨 慎 的 态 度
e s u r o u
目 前 可 能 用 一 种 较 简 单 和 较便 宜 的 溶 液 来
认 为应 用 表 面 活 性 剂 代 用 品 仍 须 观 察 其 远 期 效
果
.
代替 报道
.
儿科 医生 藤 原 ( T
, 。
t
F
ji w
a r a
果
, ,
另有 2 1 名
。
愿 参加 服 药 试 验
女 巳完 成 了妊娠
至今
,
对 照 组 中的 2
,
6名 妇
其 胎 儿 中也 未 发 现 有 发 育 缺 损
,
,
其 中有 2 7 名 妇 女 流产
1 名
据 上述
。
服 药 组 中 预 期 的 复 发 率大 为 减
。
妇女 因 发 现 胎 儿 有 脊柱 裂 型 的 发 育 缺 损 而 终 止 妊娠
,
一 种 代 替 的 方 法 正 由利 兹
生素 与 铁混 合剂 至 少 2 8 天
并在 怀 孕后 持 续 服
用 多 种维 生 素
,
直到 妊 娠 第 三 个 月
。
反之
,
8 用维 生 素 治 疗 的 1
5 名妇 女 中 ,
;
13 7
以 上 妇 女妊 娠 的 结 果 与 2 6 4 名妇 女的 对照
名 妇女 共 分 娩 了 1 4 0 个正常 婴 儿
出生 率
, 。
: 结果 是
在 15 8 名 过 去 曾分娩 脊 柱 裂 儿 童 的 母 亲 合
妊 娠法 可 减 少 脊柱 裂 和 其他 先 天 性 缺 损 婴 儿 的
作下
,
进行 了维 生 素 缺 乏 而 致 儿 童 脊 柱 裂 可 能
。
性 的 试验
,
在 这些 妇女 中
,
虽然 每 2 0 人 中有 一
)
他们 指 出
,
,
科 学 家 尚未阐 明 天 然 表 面 活 性
因 此 不 了解 人 和 动 物 间有 否 明
,
5 名H M D新 应 用 一 种 奇特 的 混 合 物 对 1
剂 的化 学结 构 显 的差 别
.
生 儿 的 肺进 行 敷 裹
J L 已无 作 用
。
标 准 的治疗 方 法对 这些 婴
:
在 牛肺 混 合 物 广 泛 应 用 前
装 呼 吸器
帮 助 婴 儿 的 肺通 气
,
.
.
在短 时间 内
直 至 肺 成 熟 足 以 制 造 充 足 的 化 学 物质 时 这 种 方 法 需用 价 格 昂 贵 的 机 器
2 0 0 0 0 多美 元
,
。
婴 儿可较 正 常地 呼 吸
数小 时 内婴儿 由灰 白的
,
,
并 需长 期 住 院
,
需
面 色转 变为 健康 的 粉 红 色
。
藤原 也
上 述 混合 物 的 成 分 是
.
取 自牛 肺
认 为 仍 需 进行 试 验
1 9 8 0 年 夏季
.
,
他 计划 进行
和 有机 化 合 物 的 纯 表 面 活 性 剂
了 一 种 类似 的 方 法
,
其他 人 也 试 用
一 项 大 规模 的 临床 试 验
用 人工 合 成 的 表面 活 性
〔言
岩译
。 n
。
另外
,
,
由 于 更 多的 婴 儿 幸免 于
斯坦 福大 学 医学 院 伦 敦 ( D v i d L
.
o n
,
d
-
早 产 时 的 其 它 疾病 的问 题
。
颅 内 出血 只 是 另一 个 主 要
,
) 医 生 在 北 美放 射学 会 会 议 上 报 告 说 此 技术 对 于 4 0 ~ 7 0 肠 体重 在 z 5 0 0 克 ( 3 3 磅 ) 以
,
大 学 的史 密 塞 里 ( R W S m
.
.
ithe lis
。
) 教授所
代 中 最 突 出 的 医 学 进展 之 一 是 在 妊娠
例 如 脊柱
领 导 的 遗 传 和 儿 科 组 在 进 行研 究 中 童中
,
早 期 发 现胎 儿 的 脑 或 脊 髓 有 否 异 常 裂
。
脊柱 裂 常 见 于 生 活 条 件 较 差 妇 女 所 生 的 儿