突变重组染色体变异
基因突变、基因重组、染色体变异
代替，导致镰刀型细胞贫血症。
(1) 镰刀型贫血症的根本原因是控制合成血红蛋白 的基因中碱基对发生替换。 (2)基因突变没有引起基因数量和位置的改变，而是改变基 因的结构。
二、基因重组 1．概念：生物体在进行 有性 生殖过程中，控制不同性状 的基因重新组合。 2．类型
(1)自由组合型：位于 非同源染色体上的非等位基因 自 由
的生殖细胞，长成的植株所结果实中没有种子；进行无性繁殖 时遗传物质不变，因此子房壁细胞含有3个染色体组。 答案： B
1.给四倍体授二倍体花粉的作用及结果如何？
2．给三倍体授二倍体花粉的作用及结果是什么？
提示： 1.进行受精作用，结果是形成受精卵、发育成三倍
4．单倍体 (1)概念：由 未受精的生殖细胞 发育而来，体细胞中含有
本物种配子 染色体数目的个体。
(2)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得 高度不育 。 。 ， 弱小 且
(3)应用： 单倍体育种
2.怎样判断单倍体与多倍体？ 提示： (1) 如果生物体是由受精卵 ( 或合子 ) 发育形成的，
其体细胞内含有几个染色体组就称为几倍体。
单倍体育种
缺 技术复杂，需要与杂交 点 育种配合
多倍体育种
适用于植物，动物难以开 展。多倍体植物生长周期延 长，结实率降低
举 例
2. 体细胞染色体组为奇数的单倍体与多倍体高度不育的原 因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联
会紊乱，不能产生正常配子。
3．(2012·山东兖州摸底)下列关于染色体组、单倍体和二倍 体的叙述，不正确的是 ( )
5．受精作用时发生基因重组( × )
6．基因重组可以产生新的性状组合(
√
)
一、基因突变 1 ． 概 念 ： 由 于 DNA 分 子 中 发 生 碱 基 对 的 增添、缺失和替换 ，而引起的基因结构的改变。 间期及减数第
第五章基因突变和基因重组知识清单-高一下学期生物人教版(2019)必修2
第五章 基因突变和基因重组一、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）的，包括基因突变、基因重组、染色体变异。
二、基因突变（在光学显微镜下无法直接观察）1．概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换等变化，而引起基因结构的改变。
2．原因：外因：①物理因素：X射线、激光等；②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素：病毒、细菌等。
内因：DNA分子复制偶尔出现差错。
3．特点：（1）低频性（2）普遍性：一切生物都可以发生。
（3）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
A→a1,a2,a3…（4）随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
（5）多害少利性4.结果：产生新基因（等位基因）;变异后性状不一定发生改变，如AA突变成Aa。
5.时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）主要发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。
6.突变类型：AA→Aa(隐性突变)；aa→Aa（显性突变）。
A、a的根本区别是基因中碱基排列顺序的不同。
7.举例：镰状细胞贫血。
——诱变育种①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。
②原理：基因突变③实例：高产青霉菌株的获得，太空高产辣椒：①是生物变异的根本来源；②为生物的进化提供了原始材料；③是形成生物多样性的重要原因之一。
10.对于动物：基因突变只有发生在生殖细胞才能遗传给后代，发生在体细胞如肝细胞不能遗传给后代。
11.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变14、细胞癌变的原因：与细胞癌变相关的原癌基因和抑癌基因都发生了突变。
基因突变、基因重组和染色体变异
来源三：染色体变异
2.染色体数目以染色体组成倍增加或减少 单倍体 (1)单倍体特点： 植株弱小，高度不育。 (2)单倍体育种常用方法： 花药离体培养的方法，能明显缩短育 种年限（因后代不出现性状分离）
以高杆抗锈病(DDTT)与矮杆不抗锈病(ddtt) P 高杆抗病 × 矮杆不抗病 DDTT ddtt 第 F1 DdTt 1 年
花药离体培养
F1的花粉 DT DT
Dt Dt
dT dT
dt dt
第 2 年
单倍体幼苗
秋水仙素 纯合体 DDTT DDtt 高杆 高杆 抗病 不抗病
ddTT ddtt
矮杆 抗病
矮杆 不抗病
巩固练习：
4.下列有关单倍体的叙述，正确的是（
A、体细胞中含有一个染色体组的个体
）
D
B、体细胞中含有奇数染色体数目的个体 C、 体细胞中含有奇数染色体组数目的个体 D、 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
Hale Waihona Puke 1、下列关于生物变异的叙述，正确的是
A．基因突变都会遗传给后代 因内增添或缺失了某个碱基对
C．基因突变可以产生新的基因
B．人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基
C
D．基因突变通常发生在细胞周期的分裂期
2、下列关于基因重组的说法中，不正确的是
A．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一 可以发生重组
B．一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因
来源一：基因突变
1.概念：指基因结构的改变，包括DNA 中碱基对的增添、缺失或替换。 实例：镰刀型细胞贫血症 自然突变： 自然条件下发生的突变 2.类型： 诱发突变： 人为条件下诱发的突变 3.原因： （1）外因：物理、化学和生物因素 （2）内因：DNA复制时出现差错
基因突变和基因重组染色体变异
较大的 DNA 片段的插入或缺失，可能会影响基因功能。
3 编码序列转移
基因间的 DNA 片段移动，可能导致新的基因组合。
基因重组染色体变异的含义
基因重组染色体变异指的是染色体上的 DNA 片段在基因重组中重新组合，产生新的基因组合。
基因重组的过程
1
交联
两个染色体上的相同或相似的区域交联。
基因突变和基因重组染色体变异的影响
1 遗传病
基因突变和基因重组染 色体变异可能导致遗传 病的发生。
2 进化和物种形成
这些变异是进化和物种 形成的关键因素。
3 生物多样性
基因突变和基因重组染 色体变异增加了生物的 多样性。
结论和要点
• 基因突变和基因重组染色体变异是遗传学中重要的概念。 • 基因突变有点突变、大片段插入或缺失、编码序列转移等类型。 • 基因重组染色体变异包括倒位、重复、转座等类型。 • 这些变异对遗传病、进化和物种形成、生物多样性产生重要影响。
基因突变和基因重组染色 体变异
基因突变和基因重组染色体变异是遗传学中重要的概念。本演示将向您介绍 它们的含义、类型以及它们如何影响生物多样性和进化过程。
基因突变的定义
基因突变是 DNA 中发生的变化，可以导致遗传信息的改变。它是进化的驱动 力之一。
基因突变的类型
1 点突变
单个碱基的改变，如替换、插入或缺失。
2
切割和交换
交联的区域发生切割和交换，导致 DNA 片段的重新组合。
3
连接
重新组合的 DNA 片段和原始染色体重新连接。
ห้องสมุดไป่ตู้
基因重组染色体变异的类型
倒位
染色体上的 DNA 片段被翻转，改变基因的顺序。
高三生物一轮复习-基因突变、基因重组和染色体变异名师公开课获奖课件百校联赛一等奖课件
果蝇
Ⅱ
ⅣⅢ
♂
XY
1、染色体组
雄果蝇旳精子中具有一组非同 源染色体。
特点： (1)它们在形态和功能上 __各__不__相__同___ (2) 携带着控制一种生物生 长发育、遗传和变异旳全部 遗传信息。 我们把这么一组染色体叫做 一种染色体组。 （形状、大小各不相同旳一 组染色体)
（1）染色体组旳概念
2、二倍体和多倍体
①二倍体：由 受精卵 发育而成旳，体细胞 中具有 两个 染色体组旳个体。
例如：人、果蝇、玉米等。
自然界中，几乎全部旳动物和过半数旳高等植 物都是二倍体。
2、二倍体和多倍体
②多倍体：由 受精卵 发育而成旳，体细胞 中具有 多种 染色体组旳个体。
例如：香蕉（三倍体）、马铃薯（四倍体）等。
无
二倍体西 瓜幼苗
籽
西
秋水仙素处理
瓜
杂交
四倍体西 瓜植株
♀×
二倍体西 瓜幼苗
自然长成
♂
二倍体西 瓜植株
四倍体植株上结旳果实：胚、胚乳、种皮和果皮各有几种染色体组？
二倍体植株 旳花粉(n)
①
②
种皮 4n
果皮 4n
(5n)
④
4n
胚乳
③
4n
⑤
2个2n +花粉(n)
受精极 核 (5n)
⑥
2n +花粉(n)
多倍体育种措施 萌发旳种子或幼苗
秋水仙素或低温处理
染色体数目加倍 发育
多倍体植株 细胞融合也可得到多倍体
如二倍体怎样哺育得到三倍体植株？
万山之母--帕米尔高原
＊据统计,帕米尔高原上旳植物 65%以上是多倍体。
3、单倍体
基因突变、基因重组及染色体变异考点小结
基因突变、基因重组及染色体变异考点小结基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中的重要概念，也是考试中经常涉及的考点。
下面对这三个概念进行详细的小结。
1. 基因突变
基因突变是指基因序列中发生的改变。
基因突变有多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变、重复突变等。
其中，点突变是最常见的一种，它包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变指的是由于DNA序列发生改变导致某个氨基酸被替换成了另一个氨基酸，从而影响蛋白质的结构和功能；无义突变指的是由于DNA 序列改变导致一个密码子变成了终止密码子，从而导致蛋白质合成提前终止；同义突变则指的是由于DNA序列改变导致一个密码子变成了编码同样的氨基酸的另一个密码子，从而对蛋白质的结构和功能没有影响。
2. 基因重组
基因重组是指在染色体上不同的DNA分子之间发生交换，从而形成新的DNA序列。
基因重组包括同源重组和非同源重组。
同源重组指的是两个来自不同染色体上相同基因座的DNA分子之间发生重组，而非同源重组则是两个来自不同染色体上不同基因座的DNA分子之间发生重组。
基因重组在有性生殖过程中起着至关重要的作用，可以增加遗传多样性，促进种群进化。
3. 染色体变异
染色体变异是指染色体结构或数目发生改变。
染色体变异包括染
色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体易位和染色体多倍体等。
染色体变异可以导致某些遗传病的发生，也可以增加物种遗传多样性，促进种群进化。
总之，基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中非常重要的概念，理解它们的原理和作用，可以帮助我们更好地理解生物的遗传和进化。
生物的变异
生物的变异1、可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。
（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
2、基因突变有以下特点：①由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。
②由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是随机发生的、不定向的。
基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。
基因突变的不定向表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，如控制小鼠毛色的灰色基因既可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因。
③在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
1. 如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来；图⑤为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的（1）图①②都表示交叉互换，发生在减数分裂的四分体时期（2）图③中的变异会使基因所在的染色体变短（3）图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失（4）图中①②④的变异都不会产生新基因（5）基因突变具有不定向性，如基因a可以突变为基因d（6）a、b、c均可发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性（7）Ⅰ、Ⅱ中发生碱基对的增添、缺失或替换不会引起基因突变（8）若基因a上游的起始密码子发生突变可能影响其正常表达（9）基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定改变生物的性状（10）当环境改变时，原先对生物生存不利的性状也可能变得有利（11）同一双亲的后代，出现多种不同的性状组合，往往是由基因重组引起的（12）“21三体综合征”患者细胞内有三个染色体组导致联会紊乱从而不育（13）基因突变只有发生在生殖细胞中，突变的基因才能遗传给下一代（14）基因重组既可以发生在染色单体上，也可以发生在非同源染色体之间（15）格里菲思肺炎链球菌转化实验，R型细菌转化成S型细菌依据的遗传学原理是染色体变异（16）猫叫综合征是人的5号染色体缺失引起的遗传病（17）γ射线处理使染色体上某基因数个碱基丢失引起的变异属于基因突变（18）三倍体无子西瓜的培育过程产生的变异属于可遗传的变异（19）黄圆豌豆×绿皱豌豆→绿圆豌豆，这种变异来源于基因突变（20）染色体结构变异可导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变（21）三倍体西瓜不能产生种子，属于不可遗传变异（22）二倍体与四倍体杂交能产生三倍体，它们之间不存在生殖隔离（23）某染色体上的DNA缺失15个碱基对所引起的变异属于染色体片段缺失（24）某植物经X射线处理后若未出现新的性状，则没有新基因产生（25）经低温处理的幼苗体内并非所有细胞的染色体数目都会加倍（26）二倍体植株的花粉经脱分化和再分化后便可得到稳定遗传的可育植株（27）发生在水稻根尖细胞内的基因重组常常通过有性生殖遗传给后代（28）基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新性状（29）Aa自交时，由于减数分裂过程中基因重组导致后代出现性状分离（30）二倍体植株作父本，四倍体植株作母本，在四倍体植株上可得到三倍体无子果实（31）花药离体培养过程中，能发生的变异类型有基因重组、基因突变和染色体变异[知识点]染色体变异[答案]（4）（7）（9）（10）（11）（14）（17）（18）（20）（25）（28）[解析]可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
生物进化(基因突变、基因重组、染色体变异)
1.种群是生物进化的基本单位
种群：生活在一定区域内的同种生物的全部个体 基因库：一个种群中全部个所含有的全部基因 基因频率：某个基因占全部等位基因的比率
2.突变与基因重组为生物进化提供原材料
可遗传变异：突变与基因重组 不可遗传变异：由环境因素引起的
3.自然选择决定生物进化的方向
在自然选择作用下，种群基因频率会发生 定向改变，导致生物向一定的方向不断进化。
诱变育种在生产中的应用 原理：基因突变
方法
物理诱变：X射线、紫外线、激光等 化学诱变：亚硝酸，硫里获得更 多的优良变异类型
考点3
染色体结构变异和数目变异
染色体结构变异： ①染色体中某一片段缺失(缺失） ②染色体中增加某一片段（增添） ③染色体某一片段移接到另一条非同源染 色体上（易位） ④染色体中某一片段位置颠倒（倒位）
产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查以及基因诊断 遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了 解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断， 进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发 风险率，并且提出防治政策和建议。 禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁 系血亲 原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率 较大，使后代患病概率加大。
考点3
人类基因组计划及其意义
概念：是测定人类基因组的全部DNA（22 ＋X+Y）序列，解读其中包含的遗传信息。 意义：通过人类基因组计划，可以了解 与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等 疾病有关的基因，对这些目前难以治愈的 疾病进行及时有效的基因诊断和治疗。
三、 生物的进化 考点1 现代生物进化理论的主要内容
4.隔离导致物种的形成
隔离是物种形成的必要条件 判断是否存在生殖隔离：能否交配，交配 能否产生可育后代 备注：物种形成的三个基本环节①突变与 基因重组②自然选择③隔离
基因突变、基因重组和染色体变异
【例 1】下图表示某植物正常体细胞的染色体组成。下列 各选项中，可能是该植物基因型的是( B ) A．ABCd B．Aaaa C．AaBbCcDd D．AaaBbb 【思路点拨】本题的解题关键是要看懂图。细胞内 形态、大小相同的染色体有4条，所以此细胞含有4 个染色体组，AAAA、AAAa、AAaa、Aaaa、aaaa 等均是符合要求的基因型。选项A表示含1个染色体 组， C 表示的是含 2 个染色体组， D 表示含 3 个染色 体组。
4．实例：镰刀型细胞贫血症
(1)直接病因：血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换。
(2) 根本原因：血红蛋白基因 (DNA) 上 碱基 发生改变，由 A—T变为T—A。 5．特点 (1)普遍性：在生物界中普遍存在。
(2)随机性：生物个体发育的任何时期。
(3)低频性：突变频率很低。
(4)不定向性：可以产生一个以上的等位基因。
四、染色体变异
数目变异： (1)染色体组成倍增加或减少
多倍体
(2)个别染色体的增加或减少：如21三体综合症
五、杂交育种和诱变育种
方法 比较项目 杂交育种 将 两 个 或多个品种的优 良 性 状 通过 交 配 集 中 在 一 起， 再经过选择 和 培 育，获得新品种的 方法 基因重组 人工诱变育种 是指利用物理因素或 化学因素来处理生物， 使生物发生 基因突 变 ，获得新品种的 方法 基因突变
【解析】本题考查多倍体育种方法操作。抑制第一次卵裂导致 染色体加倍，培育而成的个体为四倍体，A项错误。用γ射线破 坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后形成的新个体为单倍体， B项错误。C项利用核移植方法获得的个体为二倍体，C项错误。 精子中含有一个染色体组，次级卵母细胞含有两个染色体组， 两者结合形成的含有极体的受精卵中含有三个染色体组，发育 而成的个体为三倍体，D项正确。
基因突变与基因重组染色体变异
不定向性
问题6：，经过漫长的进化，生物的性状只有与环境相适应
才被保留，如果基因突变导致生物性状发生改变，往往对
生物是有利还是有害？ 多数有害学说和中性突变学说
问题7：既然基因突变发生的频率很低，且多数有害，它能
否为生物进化提供原材料？
能
低频性 随机性 普遍性
诱变因素
正常基因（A） 复制差错
基因结构 （改变）
猫叫综合征：儿童哭声轻，音调高，象猫叫。是人
的
第
5号
染
色
体
（
第
5对
常染
色
体
）汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
部
分
片
段
缺
失
引
起的遗传病。
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
一、染色体结构的变异
缺失 重复
染色体上基
因数目改变 汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
颠倒 易位
染色体上基因 排列顺序改变
性状的改变
21号染色体在减数分 裂中的正常分离行为
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
番茄、人、玉米、果蝇是二倍体
动物和半数以上的植物是二倍体
马铃薯是四倍体
普 通 小 麦 是 六 倍 体
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
香蕉是三倍体
蜜蜂
蜂王 工蜂 雄蜂
受精卵发育而 来，是二倍体
卵细胞发育而 来，是单倍体
染色体组的判断方法
1、细胞内形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组。
碱基对（增添、缺失、替换） 基
因
碱基序列（局部改变）
突
变
遗传信息（局部改变） 汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
物化生 理学物 因因因 素素素
基因重组基因突变染色体变异的区别
基因重组基因突变染色体变异的区别基因重组、基因突变和染色体变异，这几个词听起来有点吓人，但其实就像是基因的“换装游戏”，让我们来好好聊聊它们的区别，顺便加点幽默，让科学变得轻松些。
1. 基因重组1.1 什么是基因重组？基因重组就像是在派对上交换衣服，你有个T恤，我有个夹克，咱们互换一下，结果每个人都穿得不一样了。
在生物的世界里，基因重组发生在生殖细胞形成的过程中，特别是在减数分裂的时候。
父母的基因会随机组合，形成新的基因组合，这就是我们每个人都有独特个性的原因之一。
1.2 基因重组的作用这个过程真是神奇，简直是生命的调味剂！基因重组让遗传变得多样，增强了物种的适应能力。
想象一下，如果所有人都长得一模一样，那该多无聊啊，对吧？有了基因重组，世界五彩斑斓，各种各样的性格、外貌，活脱脱一个百花齐放的盛宴！2. 基因突变2.1 基因突变是啥？说到基因突变，那就像是在电影里突然出现了个意外情节。
基因突变是指基因序列的变化，可能是个小字母的替换，或者是某个基因消失了，甚至是整个基因片段的增加。
就像是你在一篇文章里不小心写错了一个字，结果意思就完全变了。
突变可能是自发的，也可能是由于环境因素，比如辐射、化学物质等。
2.2 突变的好与坏突变有时候是个“黑天鹅事件”，让人措手不及。
有的突变可能会引发遗传病，真是让人捧心。
不过，也有一些突变是有利的，甚至能让生物更适应环境。
比如，抗生素抵抗的细菌就是个突变的赢家，简直是生物界的“超级英雄”。
3. 染色体变异3.1 染色体变异的介绍染色体变异就像是一场群体舞蹈，突然有人踩到了脚，结果整个舞步都乱了。
染色体变异涉及到染色体的结构或数量的改变，可能是某条染色体的片段缺失，或者整条染色体的复制。
常见的变异有缺失、重复、易位等，就像拼图少了几块，或者拼错了位置。
3.2 变异的影响染色体变异可以导致一些严重的遗传疾病，比如唐氏综合症，就是由于第21号染色体的三体性造成的。
这种变异不仅影响个体，甚至能影响整个种群的健康。
XX基因突变和基因重组染色体变异
2．验证生物变异是基因突变还是环境影响：
一般不用杂交。可以把突变植株与原始亲本种植在相同的环境条 件下，观察比较两者的表现型是否相同，若相同则说明变异是 由环境引起的。
学习改变命运,知 识创造未来
XX基因突变和基因重组染色体变异
3、基因突变就是“DNA中碱基对的增添、缺失、替换”
基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换 ①基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段 也可发生碱基对的改变。 ②有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增 添、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。
•
学习改变命运,知 识创造未来
也叫“人工诱变”。
XX基因突变和基因重组染色体变异
•8、基因突变对性状的影响：
• (1)基因突变改变生物性状：
• 基因突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的功能改变，从
而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。
• (2)基因突变不改变生物性状
• ①突变发生在基因的非编码区域。
有没有关系？
•有
•突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时
期越晚，表现突变的部分越少。
•② 在生物体内随机发生
•③ 突变率低
•④大多数突变是有害的
•任何一种生物都是长期自然选择的结果，也是长期进化的产物。 它们 与环境取得了高度的协调。
•⑤基因突变是不定向的
•等位基因是如何产生的？
学习改变命运,知 识创造未来
XX基因突变和基因重组 染色体变异
学习改变命运,知 识创造未来
2021年2月18日星期四
•第一部分
•基因突变和基因重 组
学习改变命运,知 识创造未来
基因突变、基因重组和染色体变异
【规律方法】解答此类题目时，要注意“逆向思维及 排除法的应用”：
(1)基因某一位点碱基的两次替换，导致氨基酸由 甘氨酸变成甲硫氨酸，甲硫氨酸的密码子(AUG)唯一， 则甘氨酸的密码子必定与AUG有一个位点相同。
(2)将每个选项代入前一条件，排除B、C、D选项。
【举一反三】如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因， 已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG。据图分析正确 的是( )
本质 结果
碱基对 增添、 缺失或
替换
产生等 位基因
基因 重组
染色体变异 (显微镜下一般可观察到)
结构变异 数目变异
DNA分子部 整个DNA
基因的重 分区段改变
分
新组合 (重复、缺失、 子缺失或
倒位、易位) 加倍
产生新的 基因型
基因重复或缺失
意义
是变异的 根本来源， 为生物进 化提供最 初的原材
料
为生物变异提 供丰富的来源，利用单倍体育种， 是形成生物多 可缩短育种年限； 样性的重要原 利用多倍体育种 因之一，对于 可选育出优质、 生物进化具有 高产的新品种
知识点3：染色体倍数的判断 【例3】某二倍体生物正常体细胞中含8条染色体，请 分析图中表示一个染色体组的是( A )
【思路点拨】二倍体生物有8条染色体，则每个染色 体组有4条染色体。一个染色体组中的染色体都是非 同源染色体，形态、大小各不相同。
【举一反三】下列有关单倍体的叙述中，正确的有
(A ) A．未经受精的卵细胞发育成的个体，一定是单倍体 B．含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体 C．生物的精子或卵细胞一定都是单倍体 D．基因型是aaaBBBCcc的植物一定是单倍体 【思路点拨】单倍体不一定只含一个染色体组，如四 倍体马铃薯的单倍体植株就含有两个染色体组；单倍 体指的是生物个体，而不能说精子或卵细胞是单倍体； 基因型是aaaBBBCcc的植物如果是受精卵发育而来， 则为三倍体。
高三生物一轮复习 基因突变、基因重组和染色体变异
基因突变可以 发生在生殖细 胞中通过遗传 传递给后代从换、插入或缺 失导致基因结
构的改变。
基因突变可以 是致病的也可 以是有益的例 如提高生物体 的适应能力或 产生新的性状。
基因突变的类型
点突变：指DN分子中一个或多个碱基对的增添、缺失或替换
三者的联系
基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的重要来源它们都可以导致生物性状的 改变。
基因突变和基因重组通常发生在生殖细胞（配子）形成过程中而染色体变异可以发生在任 何时候包括胚胎发育和个体生长过程中。
基因突变和染色体变异可能导致遗传性疾病的发生而基因重组是生物进化的一个重要机制 有助于物种适应环境变化。
基因重组在生物的生长发育和繁殖过程中起着重要作用能够促进基因的表达和调控。
基因重组有助于生物适应环境变化提高生存和竞争能力。
04
染色体变异
染色体变异的概念
染色体变异是指染色体结构和数 目的改变导致基因排列顺序和数 量的变化。
结构变异包括染色体缺失、重复、 倒位和易位等；数目变异包括染 色体单倍体、二倍体和多倍体等。
遗传因素：某些基因突变具有遗传性可遗传给后代
基因突变的特征
不定向性：基因 突变可以发生在 生物体的任何发 育阶段不受特定 部位的限制。
随机性：基因突 变的发生不受外 界因素的诱导而 是随机发生的。
低频性：基因突 变的频率较低通 常在10^-5以下。
多害少利性：基 因突变大多数是 有害的但也有少 数是有益的可以 促进生物的进化。
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染色体变异分为结构变异和数目 变异两种类型。
染色体变异会导致生物体的遗传 特征发生改变有时会导致遗传疾 病的发生。
衡水中学2021届人教版高三生物一轮复习考点集训： 基因突变、基因重组、染色体变异
2021届人教版高三生物一轮复习考点集训——基因突变、基因重组、染色体变异上的A 和a 基因控制。
雄蚕由于吐丝多,丝的质量好,更受蚕农青睐,但在幼蚕阶段,雌雄个体不易区分。
于是,科学家采用下图所示的方法培育出了“限性斑纹雌蚕”来解决这个问题。
相关说法正确的是( )。
A.要研究家蚕的基因组,只需要测定家蚕一个染色体组上的基因B.图示变异家蚕的“变异类型”属于基因重组C.在生产中,可利用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕培育出可根据体色辨别幼蚕性别的后代D.由变异家蚕培育出限性斑纹雌蚕所采用的育种方法是诱变育种【解析】要研究家蚕的基因组,需测定27条常染色体+Z 染色体+W 染色体;图示常染色体上携带A 基因的片段转移到W 染色体上的现象,属于染色体结构变异(易位);利用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕培育后代,可以在幼虫阶段根据体色淘汰雌蚕、保留雄蚕,从而满足生产需求;由变异家蚕培育限性斑纹雌蚕所采用的育种方法为杂交育种。
【答案】C2. 下图为某动物的细胞分裂示意图(细胞中含有2条性染色体),由图可以判断出( )。
A.该细胞发生过染色体结构变异B.分裂后形成的子细胞为体细胞C.该动物一定含有基因A 和基因DD.该细胞一定发生了交叉互换【解析】该细胞正处于减数第二次分裂后期,该细胞为次级精母细胞或第一极体,分裂后形成的子细胞不会是体细胞。
着丝点分裂所形成的两条染色体中,存在基因B与b的差异,产生这种现象的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间发生了交叉互换。
【答案】C3.下图为某二倍体动物细胞甲在有丝分裂和减数分裂过程中出现的三个细胞乙、丙、丁。
有关叙述正确的是( )。
A.乙细胞正在进行有丝分裂,不可能发生基因突变和基因重组B.乙细胞的子细胞含有4个染色体组,丙细胞连续分裂后的子细胞含有1个染色体组C.丙细胞正在发生染色体结构变异,丁细胞发生了染色体结构变异导致的异常联会D.一个丙细胞能产生四种基因型不同的精子,丁细胞能产生两种基因型的精子【解析】乙细胞正在进行有丝分裂,可能发生基因突变和染色体变异,不发生基因重组,A错误。
基因突变基因重组染色体变异的不同点
基因突变基因重组染色体变异的不同点我们先从基因开始说起。
基因就像是咱们身体里的一本小小的“操作手册”，告诉细胞怎么工作、怎么分裂，甚至连你眼睛的颜色、头发的形状都能在这本手册里找到。
想象一下，如果基因里出现个小小的“排错”，比如你爸给了你一根金色的头发基因，你妈给了你一根黑色的，那这不就得把头发弄成深浅不一的彩色头发了吗？这就是基因突变的例子。
你没看错，突变其实就是基因“出错”了，或者说，像是一个“笔误”，让这个基因在复制的时候变了样，像打印机卡纸一样，打出来的结果就是错的。
有人会说：“这不就是错误吗？”其实也不全是。
突变并不一定是坏事，说不定还能让你变得更强大呢，比如变得更抗病、或者更聪明。
就好像超能力一样，虽然是突发奇想，但也可能给你带来惊喜。
但说到基因突变，它真的是一个“战场”，一旦有个突变发生，结果就不一定能控制。
比如，有些基因突变能让你得个什么病，或者让某个细胞突然变得“不守规矩”，疯狂分裂，这就有可能引发癌症了。
就像一个人突然“魔怔”了，开始做出一些让人无法理解的行为，谁知道接下来会发生什么，突变有时候就是这么一回事儿，谁也猜不透它的未来走向。
咱们再聊聊基因重组。
简单来说，基因重组就像是换个地方大搞拼图游戏。
父母的基因分别给了你一些信息，然后这两个基因包裹在染色体里，在你出生之前，它们就已经交换了一些“部件”。
这个过程就像交换生，交换了好几次后，可能会换来一些你意想不到的新特点。
比如你妈的聪明基因和你爸的运动基因混合后，搞不好你就成了个天才运动员！基因重组是自然界中很常见的事儿，每一代人都会经历，换句话说，你是你爸妈基因的“混血儿”，你身上的每一根头发都可能是你爸妈遗留下来的“精华部分”，不过它们的搭配全靠“运气”。
你看，基因突变和基因重组这俩东西，有点像在“厨房”里做菜。
基因突变就像是厨师一不小心放错了调料，结果味道变得怪怪的，谁也不知道会发生啥。
而基因重组就像是不同的食材碰撞在一起，新的菜肴就诞生了。
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基因突变、基因重组、染色体变异练习1、下列有关基因突变的叙述正确的是（）A.基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变B.积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代C.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D.有丝分裂前期可能发生基因突变2、下列有关基因重组的叙述正确的是（）A.在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，不会同时发生的生命活动是基因突变和基因重组B.受精过程中可进行基因重组C.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组D.Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离3、下列有关基因重组的叙述错误的是（）A.染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力B.染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加C.体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的个体是多倍体D.单倍体体细胞中不一定只含有一个染色体组4、如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。
已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突变是A.①处插入碱基对G－CB.②处碱基对A－T替换为G－CC.③处缺失碱基对A－TD.④处碱基对G－C替换为A－T5、编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。
下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C.状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化D.状况④可能是因为突变导致了tRNA的种类增多6、如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。
下列表述正确的是A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体7、在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。
为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的DNA序列C.细胞的DNA含量D.细胞的RNA含量8、除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。
下列叙述正确的是A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C.突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链9、一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。
让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。
由此可以推断，该雌鼠的突变为A.显性突变B.隐性突变C.Y染色体上的基因突变D.X染色体上的基因突变10、某生物兴趣小组偶然发现一突变植株，其突变性状是由其一条染色体上的某个基因突变产生的[假设突变性状和野生性状由一对等位基因(A、a)控制]，为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体中的位置，设计了如下杂交实验方案：该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交；观察记录子代中雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示。
下列有关实验结果和结论的说法不正确的是A.如果突变基因位于Y染色体上且为显性，则Q和P值分别为1、0B.如果突变基因位于X染色体上且为显性，则Q和P值分别为0、1C.如果突变基因位于X和Y的同源区段，且为显性，则该株突变个体的基因型为XAY a、XaYA 或XAYAD.如果突变基因位于常染色体上且为显性，则Q和P值分别为1/2、1/211、如图为某雄性动物个体(基因型为AaBb，两对等位基因位于不同对常染色体上)细胞分裂某一时期示意图，下列说法错误的是A.与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素B.3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变C.若该细胞以后正常进行减数分裂可产生3种或4种不同基因型的配子(3与4未发生交换)D.1上a的出现可能属于交叉互换，也可能是发生了基因突变12、下列关于基因重组的叙述，正确的是A.杂交后代出现3∶1的分离比，不可能是基因重组导致的B.联会时的交叉互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合C.“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组D.基因重组导致生物性状多样性，为生物进化提供了最基本的原材料13、定点突变是指通过聚合酶链式反应(PCR)等方法向目的DNA片段(可以是基因组，也可以是质粒)中引入所需变化(通常是表征有利方向的变化)，包括碱基的增添、缺失、替换等。
定点突变能迅速、高效地提高DNA所表达的目的蛋白的性状及表征，从而影响生物性状，是基因研究工作中的一种非常有用的手段。
下列有关定点突变的叙述中不正确的是A.定点突变可以利用DNA探针进行检测B.定点突变引起的变异类型属于基因突变C.应用定点突变技术可培育具有新性状的生物，形成新物种D.应用定点突变技术可以研究蛋白质结构与功能的关系14、定点突变是指通过聚合酶链式反应(PCR)等方法向目的DNA片段(可以是基因组，也可以是质粒)中引入所需变化(通常是表征有利方向的变化)，包括碱基的增添、缺失、替换等。
定点突变能迅速、高效地提高DNA所表达的目的蛋白的性状及表征，从而影响生物性状，是基因研究工作中的一种非常有用的手段。
下列有关定点突变的叙述中不正确的是A.定点突变可以利用DNA探针进行检测B.定点突变引起的变异类型属于基因突变C.应用定点突变技术可培育具有新性状的生物，形成新物种D.应用定点突变技术可以研究蛋白质结构与功能的关系15、下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是A.①基因突变②基因突变③基因突变B.①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C.①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D.①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组16、突变基因杂合细胞进行有丝分裂时，出现了如图所示的染色体片段交换，这种染色体片段交换的细胞继续完成有丝分裂后，可能产生的子细胞是①正常基因纯合细胞②突变基因杂合细胞③突变基因纯合细胞A.①②B.①③C.②③D.①②③17、如图①②③④分别表示不同的变异类型，a、a′基因仅有图③所示片段的差异。
下列相关叙述正确的是A.图中4种变异中能够遗传的变异是①②④B.③中的变异属于染色体结构变异中的缺失C.④中的变异可能是染色体结构变异中的缺失或重复D.①②都表示同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换，发生在减数第一次分裂的前期18、生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。
甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。
下列有关叙述正确的是A.甲、乙两图所示变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组B.甲图所示为个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变C.乙图所示为四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果D.甲、乙两图常出现在减数第一次分裂前期，染色体数目与DNA数目之比为1∶219、下列是对a～h所示的生物体细胞图中各含有几个染色体组的叙述，正确的是A.细胞中含有一个染色体组的是h图，该个体是单倍体B.细胞中含有两个染色体组的是g、e图，该个体是二倍体C.细胞中含有三个染色体组的是a、b图，但该个体未必是三倍体D.细胞中含有四个染色体组的是f、c图，该个体一定是四倍体20、图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。
下列叙述正确的是A.个体甲的变异对表型无影响B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常C.个体甲自交的后代，性状分离比为3∶1D.个体乙染色体没有基因缺失，表型无异常21、关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是A.基因突变都会导致染色体结构变异B.基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变C.基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变D.基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察22、下列叙述正确的是A.单倍体都不可育，二倍体都可育B.一个染色体组中可能不含性染色体C.基因重组发生在配子的随机结合过程中D.遗传病都通过显微镜观察进行诊断23、脆性X染色体是由于染色体上的FMR1基因出现过量的CGG//GCC重复序列，导致DNA 与蛋白质结合异常，从而出现“缢沟”，染色体易于从“缢沟”处断裂。
下列分析错误的是A.脆性X染色体出现的根本原因是基因突变B.脆性X染色体更易发生染色体的结构变异C.男性与女性体细胞中出现X染色体“缢沟”的概率不同D.由于存在较多的CGG//GCC重复序列，脆性X染色体结构更稳定非选择题C替代G31、下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。
请分析：a……GCG…………GCC……↓↓b……CGC…………CGG……↓↓c……精氨酸…………精氨酸……(1)a→b，b→c分别表示___________________________过程。
(2)由于氨基酸没有改变，故实际上述基因并没有发生突变，对吗？______________________________________________________________________________.(3)图中氨基酸没有改变，说明了密码子的特点是具有___________。
32、如图a、b为二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，(1)图a处于何种时期？图中的1、2号染色体发生了何种变异？______________________________________________________________________________________________________(2)图b处于何时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生何类变异？____________________________________________________________________________33、在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。
为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计××××××注：纯合脱毛♀，纯合脱毛♂，纯合有毛♀，纯合有毛♂，杂合♀，杂合♂。