染色体变异
高中生物染色体变异
染色体变异染色体的变异包括染色体结构和数目的改变──染色体畸变。
基因位于染色体上，因此染色体结构和数目的变化必然会导致遗传信息的改变。
1．染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
缺失染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。
例如儿童中的猫叫综合症，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。
这种病就是由于第五对常染色体有一短臂缺失所致。
重复染色体增加了片段，重复与缺失常相伴发生。
从进化的观点看，重复很重要，因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。
倒位染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。
在灵长类染色体进化的研究中证实，染色体倒位是进化中的重要事件。
如在染色体结构的比较中发现，人与黑猩猩之间发生过6次倒位，黑猩猩与大猩猩之间发生过8次倒位。
易位非同源的染色体之间互换染色体片段，改变了染色体上基因的连锁关系。
人类中也发现有染色体易位的疾病，如人的慢性粒细胞白血病，就是22号染色体长臂片段易位到其他染色体上所致。
2．染色体数目改变染色体数目改变包括两类。
一类是细胞内个别染色体增加或减少，如人的21三体。
另一类是细胞内的染色体数目以染色体组形式成倍地增加或减少。
例如，二倍体（2n）细胞有丝分裂时，若染色体复制了，但由于某种原因细胞并未分裂，则这个细胞的染色体就加倍成四倍体（4n）。
四倍体细胞减数分裂产生的配子，其染色体就为原来二倍体产生配子的染色体数的二倍，这样的雌、雄配子结合产生的合子为四倍体，这样的配子与原来的二倍体产生的配子结合而成的合子为三倍体（3n）。
普通西瓜为二倍体（2n=22），产生的配子有11条染色体，即n=11。
普通西瓜在幼苗期用秋水仙素处理，可以得到四倍体西瓜（4n=44）。
把四倍体作为母本（配子2n=22），普通西瓜为父本（配子n=11），杂交产生三倍体西瓜（3n=33），它不能产生可育的配子，不能正常结子，即为无子西瓜。
第六章.染色体变异
以“原型 1系”为标准与其它变系比较，结果发现：
“原型2系” 1 18 和 2 17 的易位纯合体； “原型3系” 11 21 和 12 22 的易位纯合体；
“原型4系” 3 21 和 4 22 的易位纯合体。
另外，易位染色体再次发生易位也可形成新变系：
94变系是1 1 17
3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：
产生的交换配子数明显减少，故重组率降低。 倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以
产
生以下 4 种情况： ①．无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期Ⅰ丢失；
②．双着丝点的缺失重复染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成为后
期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育 ；
③．单着丝点的重复缺失染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色体(臂
内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育； ④．正常或倒位染色单体，得到它们的孢子可育。 所以，倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的， 这
如：玉米第5染色体的5a倒位(臂间倒位)是长臂0.67到短臂 0.0之间的倒位。 0.0
a2
猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：
婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和 智力迟钝。
2．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）: McClintock B.,1931,玉米X射线辐射试验。
Parents
plpl
PL
PLPL
Gamet e
pl
PL
F1
紫株 372 pl
PL
pl
绿株 2
二
重 复
一、重复的类别
易位杂合体自交后代的表现： 交替式分离 可育配子：含两个正常染色体(1和2)，或含两个易位染色体 (12和21)。 自交后代中： 1/4：完全可育的正常个体(1，1和2，2)； 2/4：半不育易位杂合体(1，12，2，21)； 1/4：完全可育的易位纯合体(12，12，21，21)。 易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位(T)，因为易位杂合体基因型为 （Tt）。 (遗传学应用：3种方式列举：自交和2种测交！基因型与表型须一致仅有1种测交)
染色体变异
遗传效应
可能导致基因剂量效应、 基因异位效应、基因缺失 综合症等。
重复
重复类型
包括顺接重复和反接重复 ，重复片段的大小和位置 不同，也可能导致不同的 遗传效应。
重复原因
主要因染色体片段在断裂 后重接时，发生错接导致 。
遗传效应
可能导致基因剂量效应增 强、形成多倍体、引起特 定表型改变等。
倒位
倒位类型
思路和方法。
案例分析
例如，某患者被诊断为唐氏综合征 ，通过染色体核型分析发现其体内
存在额外的21号染色体，从而确 诊并制定相应的治疗方案。
03
染色体结构变异
缺失
01
02
03
缺失类型
包括末端缺失和中间缺失 ，缺失片段的大小和位置 不同，可能导致不同的遗 传效应。
缺失原因
主要因染色体断裂后，无 着丝粒片段丢失或重接时 丢失所致。
多态性与异染色质关系探讨
染色体多态性与异染色质之间存在一 定关系。一方面，染色体多态性可能 反映了染色体上异染色质区段的增减 ；另一方面，异染色质的变化也可能 导致染色体多态性的出现。
VS
研究表明，染色体多态性可能与异染 色质的功能有关。异染色质在细胞分 裂过程中起着重要作用，其异常可能 导致染色体分离异常和基因组不稳定 ，从而引发一系列疾病。
相关疾病研究进展
染色体多态性与许多疾病的发生和发展密切相关。例如，Y染色体多态性与男性生育能力、精子发生 和性腺发育等有关；D/G组染色体多态性可能与自然流产、胚胎停育等不良妊娠结局有关。
近年来，随着高通量测序技术的发展和应用，越来越多的染色体多态性被发现和报道。这些研究不仅 有助于深入了解染色体多态性的本质和功能，还为相关疾病的诊断和治疗提供了新的思路和方法。
高中生物课件-- 染色体变异
细胞内的个别染色体增加或减少
细胞内的染色体数目以染色体组的 形式成倍的增加或减少
染色体数目的变异类型
个别变异：个别 染色体增加或减
少
正常
增多
减少
整组变异：以染色 体组的形式成倍增
加或减少
成倍增多或减少
二、染色体数目的变异 请思考：
Q1:果蝇体细胞有几条染色体？ 8条
Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
大多有害、少数有利
Q2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对引起的 性状变化较大一些？为什么？
每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基 因的变化，所以引起的性状变化较大一些
基因突变 染色体结构变异
实质 对象（单位）
基因中一个或几个 碱基对替换，增添 和缺失
碱基对
染色体上基因增减或排序 改变
Ⅱ Ⅰ
减
有
有
减
丝
丝
后
中
后
后
期
期
期
期
2个
2个
4个
2个
【聚焦】染色体数目的变异（二倍体、多倍体和单倍体）
二倍体：
1.概念：由受精卵发育而来的、体细胞中含有两个染 色体组的个体称为二倍体
2.实例: 在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等 植物都是二倍体。如人、玉米、果蝇等。
【聚焦】染色体数目的变异
多倍体：
方法原理：用低温或秋水仙素处理萌发的种子 或幼苗
方法：用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗 机理：作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤丝的形成，
导致染色体不分离，数目加倍
萌发的种子 秋水仙素 染色体加
或幼苗
倍的组织
多倍体植株的特点：
必修二 第5章 第2节 染色体变异
第2节染色体变异1、什么叫染色体变异？生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
2、染色体变异分为哪两类？（1）一类是细胞内个别染色体的增加或减少。
如：21三体综合征，是第21号染色体多了一条；唐纳氏综合症，也叫XO，是性染色体少了一条。
（2）另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或成套的减少。
如：四倍体无籽西瓜，多了两个染色体组；雄蜂，少了一个染色体组。
3、什么叫一个染色体组？什么叫二倍体？在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说，含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体。
4、什么叫多倍体？产生多倍体的原因是什么？（1）体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体，统称为多倍体。
（2）①二倍体减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子。
这样的配子与正常配子结合后发育的个体就是三倍体；两个含有两个染色体组的配子结合发育成的个体就是四倍体。
②二倍体在胚或幼苗时期受到某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时染色体只复制未分离，也会形成四倍体。
5、三倍体高度不育的原因是什么？三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可遇的配子，所以三倍体高度不育。
6、多倍体有什么优点？茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
7、人工诱导多倍体的方法有哪些？原理是什么？（1）低温诱导。
（2）秋水仙素处理——这是目前最常用、且最有效的方法。
用低温或秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，若细胞正在分裂，低温或秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。
8、什么叫单倍体？有什么缺点？（1）体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫做单倍体。
染色体变异染色体变异染色体变异
染色体变异是指染色体的形态或数量发生改变。这种改变可能会影响个体的 健康或者表现形态。
染色体异常的类型
染色体异常主要分为染色体结构变异和数目变异两种。前者包括缺失、重复、倒位和易位；后者包括三倍体、四 倍体以及单体等。
缺失
染色体上失去了一段基因序列。
重复
染色体上存在多余的基因序列。
倒位
易位
药物治疗
可以帮助缓解不适症状，譬如心理方面的压力及焦虑 情形。
手术治疗
患者骨骼不正常发育时，可能需要手术治疗。
未来展望和研究方向
随着技术的不断提高，我们对染色体异常的理解和研究将更加准确，并开创更多治疗方法以帮助需要的人群。
1 基因编辑
2 仿生技术
利用基因编辑技术对染色体缺失或遗传性疾病进 行修复。
在生物仿生学和生命科学领域开发新类治疗方法。
基因突变
遗传
如何检测染色体变异
目前，常见的检测方法有羊水穿刺、绒毛取样和胚胎活检等。事先诊断早期的染色体异常可以采取预于确定胎儿生殖细胞核型。
2
绒毛取样
早期诊断染色体疾病，孕期12-20周可行。
3
胚胎活检
IVF技术中检测胚胎染色体情况。
染色体变异的治疗方法
染色体异常患者目前没有特定的治疗方法，但是可以针对患者的不同症状进行相应的治疗。
染色体变异的影响
不同的染色体异常可能会引起不同的影响，从轻微的外表变化到严重的发育障碍。有时，染色体异常可能会导致流 产、不育和癌症。
唐氏综合症
患者染色体21三倍体，导致智能低下、面部特征异 常。
爱德华氏综合症
患者染色体18三倍体，导致孕期异常，出生后存活 率极低。
克氏综合症
染色体变异
四倍体和二倍体杂交是否得到了三倍体无籽西 瓜呢？
没有，果皮、种皮均与四倍体母 本相同，只有胚是三倍体
三倍体植株为什么没有种子？真的一颗都没有 吗？ 三倍体产生配子时联会紊乱而不能产 生正常的配子，也就不能产生正常的 种子
虽然联会紊乱，但偶尔也能产生正常 卵细胞
为什么三倍体植株要接受二倍体的花粉？
发育着的种子可以产生生长素刺激子 房发育成果实，三倍体不能形成种子， 因此子房不能发育为果实，而二倍体 花粉可以刺激子房发育为果实 每年制种都很麻烦，有替代的方法吗？ 无性繁殖——植物组织培养
特征： 实质： 雄果蝇产生的配子
染色体组符合的条件：
A．一个染色体组中不含同源染色体（无等位基因）。
B．一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不 相同。 C．一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但 不能重复。 （不考虑XY染色体差异）
D.二倍体生物生殖细胞中所含有的一组染色体
染色体组数判别：
A
A．重组和易位 C．易位和重组
B．易位和易位 D．重组和重组
二、染色体数目的变异
（一）个别染色体的增多或减少 图示:
正常
增多
减少
实例：21三体综合征、性腺发育不良征
21三体综合征（先天愚 型），患者比正常人多一条 染色体------21号染色体是三条， 其症状表现为智力低下，身 体发育缓慢等。
答案 A
一个基因型为AaBB的精原细胞，在减 数分裂过程中，由于染色体分配紊乱， 产生了一个AAaB的精细胞，则另外三 个精细胞的基因型分别是：（ ） A．aB，B，B B．aB，aB，B C．AB，aB，B D．AAaB，B，B
答案 A
基因型为AaXbY的小鼠仅因为减数分裂过程中染色体未正常分离 而产生一种不含常染色体的XbXb型配子。等位基因A、a位于常染 色体。下列关于染色体未分离时期的分析，正确的是 ①常染色体一定在减数第二次分裂时末分离 ②常染色体可能在减数第一次分裂时末分离 ③性染色体一定在减数第二次分裂时末分离 ④性染色体可能在减数第一次分裂时末分离 A.①③ B.①④ C.②③ D.②④
染色体变异名词解释
染色体变异名词解释
染色体变异指的是基因组中染色体的结构或数量发生变化，这种变化可能会导致基因的缺失、重复、倒位、移位、交错等多种不同类型的异常。
以下是常见染色体变异的解释：
1. 染色体缺失：染色体上一部分基因缺失，可能会导致某些疾病的发生。
2. 染色体重复：染色体上某些基因出现额外的一份，可能会导致某些疾病的发生。
3. 染色体倒位：染色体上某一段基因发生倒位，即顺序颠倒，可能会影响基因的表达和功能。
4. 染色体移位：染色体上的某一段基因移动到另一个染色体上，可能会导致基因的表达和功能改变。
5. 染色体交错：两个染色体上的相同区域互相交错，可能会导致基因的错位和表达异常。
6. 染色体数目异常：染色体数目发生变化，可能会导致某些疾病的发生，如唐氏综合征等。
染色体变异的类型多种多样，每种变异都可能会对基因的表达和功能产生影响，因此对染色体变异的研究和诊断具有重要的意义。
- 1 -。
高中生物学科染色体变异知识点归纳
高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。
它可以是随机发生的自然变异，也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。
一、染色体结构变异1.重组：染色体间的交叉互换，导致染色体上的基因排列顺序改变。
2.缺失：在染色体的一部分缺失了。
3.重复：染色体上的一段序列重复出现。
4.倒位：染色体上的一段序列翻转了方向。
5.易位：染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。
6.克隆：由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。
二、染色体数目变异1.异倍体：染色体数目非整倍增加或减少。
例：三倍体、黑色素斑异倍体等。
2.畸变体：染色体数目增多或减少，但仍为整倍数的变异。
例：二倍体、四倍体等。
三、染色体自发性变异1.染色体突变：染色体上的基因发生突变，导致遗传信息的改变。
2.染色体重排：染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。
3.畸变体形成：由于各种原因，染色体数目或结构发生变异，导致畸变体的产生。
4.染色体易位：染色体间的交换互换，导致染色体上的基因位置改变。
四、染色体变异与遗传病染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。
一些染色体变异会导致遗传病的发生，例如：1.爱德华综合征：三个21号染色体（三体儿）导致的遗传病，患者智力发育异常。
2.唐氏综合征：21号染色体染色体异常导致的遗传病，患者智力发育差，面部特征异常等。
3.克汀格综合征：15号染色体缺失或重复导致的遗传病，患者智力障碍，肌肉松弛等。
五、染色体变异的应用领域1.遗传学研究：通过对染色体的观察和分析，可以了解生物体的遗传特征和变异规律。
2.亲子鉴定：根据染色体结构和数目的差异，可以判断亲子关系的真实性。
3.肿瘤研究：染色体的突变和异常在肿瘤的形成过程中起着重要的作用，研究染色体变异可以帮助了解肿瘤的发生机制和治疗方法。
总结起来，染色体变异是生物体染色体结构、数目或自发性发生变化的现象。
它包括染色体结构变异、数目变异和自发性变异等。
染色体变异(结构)
干细胞来源
利用胚胎干细胞、脐带血干细胞和诱导多能干细胞等来源 的干细胞，进行染色体结构变异的修复和治疗。
要点二
干细胞分化
将干细胞诱导分化为特定细胞类型，替代或修复受损的细 胞，以达到治疗目的。
06
染色体结构变异的研究进展与展 望
染色体结构变异的基础研究进展
染色体结构变异的发生机制
研究染色体结构变异的形成过程，包括DNA复制、突 变、重组等机制，有助于深入了解其发生机制。
感谢观看
03
染色体结构变异的遗传效应
基因表达的改变
01
染色体结构变异可能导致基因表达的改变，包括基 达的调控，如启动 子区域变异可导致基因转录的增强或减弱。
03
染色体结构变异可能影响基因表达的稳定性，如染 色体易位可能导致基因表达的异常波动。
表型的变化
环境因素
环境因素也可能导致染色体变异，如 辐射、化学物质、病毒等。这些因素 可能引起细胞分裂过程中染色体的错 误分离，从而导致染色体变异。
染色体变异的影响
遗传疾病
染色体变异可能导致遗传性疾病的发生。例如， 唐氏综合征、威廉姆斯综合征等遗传性疾病就是 由于特定的染色体变异所引起。
生长发育
染色体变异还可能对个体的生长发育产生影响。 例如，某些染色体变异可能导致个体发育迟缓、 智力障碍等问题。
2
染色体结构变异可能增加个体对某些疾病的易感 性，如染色体易位可能导致白血病的发生。
3
染色体结构变异可能影响个体的生育能力，如染 色体异常可能导致不孕不育和流产等问题。
04
染色体结构变异的检测与诊断
细胞遗传学检测
染色体核型分析
通过观察染色体数目和结构的异常，检测染色体结构变异，如染色体缺失、重复、易位 等。
染色体变异
§7－2 染色体变异、一．染色体变异（一）染色体结构变异 1.类型、 实质、 结果： ．2.与基因突变的关系：基因突变：无论变化的碱基对多少但只局限于一个基因内部变化；染色体上点突变不可镜检观察，基因的数目和位置都未变；染色体变异：片段变化或数目变化均导致染色体内部基因的数目和位置都改变；引起染色体形态、数目变化，可镜检观察。
3. 易位与交叉互换染色体易位 交叉互换染色体角度之间 之间 变异类型变异 变异 显微镜下是否观察到（二）染色体数目变异 1.染色体组：细胞内含有本物种全套遗传信息的一组非同源染色体； (1)从染色体来源看，一个染色体组中 。
(2)从形态、大小和功能看，一个染色体组中所含的染色体 。
(3)从所含的基因看，一个染色体组中含有控制本物种生物性状的 ，但不能重复。
2． 单倍体、二倍体、多倍体的判断(1)如果生物体由 发育而成，其体细胞中含有几个染色体组，该生物就称为几倍体。
(2)若生物体是由 直接发育而成，则无论体细胞中含有几个染色体组，都称为单倍体。
★单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组，单倍体并非都不育；3. 染色体组数量的判断（1）．据染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a 中有3条、b 中有2条、c 中各不相同，则可判定它们分别含 个、 个、 个染色体组。
（2）．据基因型判断控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位基因或相同基因，如图所示：d ～g 中依次含 、 、 、 个染色体组。
4．无子西瓜培育过程中果实各部分染色体分析果实类型目第一年 所结果实 第二年 所结果实 果实位置四倍体植株上 三倍体植株上 果皮染色体组数种皮染色体组数种子中染色体组数5.辨析染色体变异方式图a为(个别染色体增加)；图c为(染色体组成倍增加)；图b和图f皆为染色体结构变异中的；图d和图e皆为染色体结构变异中的；练习1．如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。
高中生物第六章染色体变异
3)、倒位杂合体育性降低，表现部分不育。
Paracentric
Paracentric
Pericentric
6.2.3.3 倒位的应用
第六章 染色体变异
Chromosome Aberration
基本概念
染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变 化。染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质 或放射线处理而诱发；
染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类； 一对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体，
若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体； 染色体数的改变分为两类，一类是整倍体，另一类
正常复眼由约800个小眼组成，棒眼约有70个小眼， 而双棒眼只有45个小眼。
Sturtevant 通过实验,认为棒眼转变的现象，是由 于同源染色体发生了不等交换(unequal crossover)。
f
fu
Bar
Crossover point
Bar
+
+
Doublebar Wild-type
f
+
+
6.2.4.1 易位的类型
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
A A BC DE
FG H
B C
A
A BC DE
高中生物染色体变异知识点
高中生物染色体变异知识点染色体变异是生物染色体在数量、结构或排列方式上发生的改变，是生物进化和种群遗传变异的基础。
以下是高中生物染色体变异的相关知识点：一、数量的变异：1.描述：染色体数量增加或减少。
2.染色体数量增加：三倍体（3n）、四倍体（4n）等。
3.染色体数量减少：单倍体（n）等。
4.常见情况：多倍体变异（如2n→3n）、由于非整倍的染色体数量变异导致的无性繁殖等。
二、结构的变异：1.描述：部分或整个染色体的结构发生改变。
2.染色体的片段缺失：染色体上部分区域的片段丢失。
3.染色体的片段重复：染色体上部分区域的片段加倍。
4.两个染色体间的互换：染色体间的部分片段互换位置。
5.染色体的染色介质改变：染色体上的DNA序列发生改变。
6.常见情况：染色体倒位、片段缺失、片段重复、环状染色体等。
三、排列方式的变异：1.描述：染色体在细胞分裂过程中的排列方式发生改变。
2.染色体非整倍体：染色体在其中一细胞分裂过程中未得到整除，导致一些细胞拥有不同数量的染色体。
3.染色体非正常分离：染色体在减数分裂过程中没有正确地分离，导致一些细胞拥有缺失或多余的染色体。
4.常见情况：非整倍体情况（如2n+1）、染色体非正常分离导致的标准型和非标准型细胞的存在等。
四、染色体变异的影响：1.影响个体健康：染色体变异可导致个体的生理和形态发育异常，甚至引起染色体病。
2.影响物种进化：染色体变异是种群遗传变异的基础，通过变异和选择，有助于物种的进化。
总结：高中生物染色体变异的知识点包括数量的变异（染色体数量增加或减少）、结构的变异（染色体片段缺失、片段重复、染色介质改变等）、排列方式的变异（染色体非整倍体、染色体非正常分离等）。
染色体变异既影响个体健康，也对物种进化和种群遗传多样性产生重要影响。
染色体变异
例：正常的水稻具有两 个染色体组。只有一个染色 体组的水稻生长十分瘦弱， 不产生分孽，形成的稻穗中 全是空壳；具有三个染色体 组的水稻苗长得特别旺盛， 很迟开花，所结果实也全是 空壳；具有四个染色体组的 水稻长得特别茂盛，虽说也 能开花结果实，但生长期特 别长，甚至要几年才能成熟！
（三）染色体变异育种
2n
4n
野生芭蕉 2n
无籽香蕉 3n
其它多倍体植物
甘蔗是三倍体。最早的野生甘蔗就像芦苇 又细又短且开花结籽。这种野生甘蔗发生自然 加倍形成四倍体甘蔗，四倍体甘蔗与野生甘蔗 自然杂交，就形成了现在的甘蔗。
人们种植的西瓜有三种：普通西瓜为二倍 体，个小籽多，重量一般在三公斤以下； 大 西瓜为四倍体，个大籽小，重量可达五公斤以 上； 无籽西瓜为三倍体，个大无籽。
１、非整 组变异
正常
增多
减少
概念：细胞内某一号或几号染色体的数量 增多或减少。
后果：因为染色体上的基因能控制蛋白质 的合成，某号染色体增多或减少后将导致相应 蛋白质的增多或减少，从而导致新陈代谢的严 重紊乱，造成细胞死亡或严重的功能缺陷。
例：21三体综合 症(如图，又称先天性 愚型或唐氏综合症)是 由于患者细胞内多了 一条21号染色体造成 的。患者眼间宽、眼 角上斜、口常半张， 身体发育缓慢、智力 极度低下，许多在10 岁前夭折。
②用二倍体西瓜与四倍体 西瓜杂交，得到三倍体的西 瓜种子。
③三倍体西瓜联会紊乱， 不能产生正常的配子。
三倍体西瓜的雌蕊授以二倍体西瓜的花粉 后子房能发育成西瓜，但其中的胚珠因没有正 常的卵细胞而不能发育成种子。
例２、香蕉的形成
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉 加倍 有籽香蕉
染色体变异
染色体变异染色体变异是什么我们经常都会看到染色体这个词语，但是染色体是什么？染色体变异也是经常出现的词语，染色体变异是什么？其实染色体变异跟我们的生活是有很大关系的，并不仅仅是跟医学或者我们学过的知识有关系。
染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现而已。
那么染色体变异是什么呢？在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。
当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。
它是可遗传变异的一种。
根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。
结构变异和数量变异由不同的表现，差别比较大。
妈网百科总结以上的信息，可以将染色体变异归纳为：生物类别：真核生物。
主要原因：染色体缺失，增添，易位或倒位。
发生时期：有性生殖形成配子时。
产生后果：遗传病，极少数为有利变异。
常见病例：21-三体综合症，猫叫综合症等。
有利应用：三倍体植株（如无籽西瓜）培育等。
染色体结构变异染色体结构变异是染色体变异的其中一种。
染色体结构变异会导致很多人类疾病，对染色体结构变异加以了解，对我们有很大的帮助。
染色体结构变异可以发生在任何一个时期，导致染色体结构变异的原因有自然条件或者人为因素的影响。
染色体发生的结构变异主要有以下四种类型：1、缺失染色体中某一片段的缺失。
例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。
猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。
2、重复染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
3、倒位染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）。
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染色体变异
一、基础全面练(共8小题，每小题5分，共40分)
1.下图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。
下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是(
)
A.①
B.②
C.③
D.④
2.如图为某植株一个正在分裂的细胞，A 、a 、B 是位于染色体上的基因，下列叙述正确的是( ) ①该植株的基因型为AABB ②若该植株是由花粉粒发育来的，则其亲本是四倍体 ③若该植株是由受精卵发育来的，则其配子是二倍体 ④该细胞发生过基因突变
A.①②
B.②④
C.①③
D.③④ 3.下列有关水稻的叙述，正确的是( )
A.二倍体水稻经花药离体培养，获得的单倍体植株较小，种子也较小
B.二倍体水稻经过秋水仙素处理，可得到四倍体水稻，稻穗、米粒变大
C.四倍体水稻的花粉经离体培养，可得到二倍体水稻，含两个染色体组
D.四倍体水稻与二倍体水稻杂交，可得到三倍体水稻，稻穗、米粒变小 4.(2014·江苏高考)下列关于染色体变异的叙述，正确的是( ) A.染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异 B.染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力 C.染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响
D.通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类型
5.下图为利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)染病(e)小麦快速培育纯合优良小麦品种矮秆抗病小麦(ddEE)的示意图。
下列有关此图叙述错误的是( )
A.②过程中发生了非同源染色体的自由组合
B.实施④过程通常用一定浓度的秋水仙素
C.实施③过程依据的主要生物学原理是细胞增殖
D.实施①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起 6.(2015·洛阳模拟)科学家以玉米为实验材料进行遗传实验，实验过程和结果如图所示，则F 1中出现绿株的根本原因是 A.在产生配子的过程中，等位基因分离 B.射线处理导致配子中的染色体数目减少 C.射线处理导致配子中染色体片段缺失 D.射线处理导致控制茎颜色的基因发生突变
7.下列有关低温诱导植物染色体数目的变化实验，说法不正
确的是( )
A.原理是作用于正在分裂的细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍
B.该实验临时装片制作的程序为：选材→固定→解离→漂洗→染色→制片
C.实验试剂及作用分别为：卡诺氏液→固定，改良苯酚品红染液→染色，质量分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液→解离
D.如果以洋葱幼苗为实验材料，显微镜下观察到某细胞染色体数目加倍，则说明实验成功，该幼苗长成植物体之后所有细胞的染色体数目都实现了加倍
8.(2015·衡水模拟)如图是某生物(2n=4)的细胞分裂示意图，下列叙述正确的是( ) A.由于不存在同源染色体，图甲正在进行减数第二次分裂
B.图乙中①和②上相应位点的基因A 、a 一定是基因突变产生的
C.图乙细胞中染色体、染色单体、DNA 数量分别为2、4、4
D.图甲中有两个染色体组，图乙中有一个染色体组
9.生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。
甲、乙两模式图分别表示细胞分裂过程中出现的“环形圈”
“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。
丙图是细胞分裂过程中染色体在某一时期所呈现的形态。
下列有关叙述正确的是( ) A.甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构 B.变异、基因重组
B.甲图是由于个别碱基对的增添或缺失， 导致染色体上基因数目改变的结果
C.乙图是由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果
D.甲、乙、丙三图均发生在减数分裂过程中 10.如图表示无子西瓜的培育过程：
根据图解，结合你学过的生物学知识，判断下列叙述错误的是( )
A.秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的茎尖，主要是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成
B.四倍体植株所结的西瓜，果皮细胞内含有4个染色体组
C.无子西瓜既没有种皮，也没有胚
D.培育无子西瓜通常需要年年制种，用植物组织培养技术可以快速进行无性繁殖 11.如图为雄果蝇体细胞的染色体组成，下列有关叙述不正确的是 A.Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X 或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y 构成一个染色体组 B.雄果蝇为二倍体 C.染色体组中染色体形态各不相同 D.雄果蝇细胞中可能的染色体组数为1个或2个 12.家蚕属于ZW 型性别决定的二倍体生物，含有异型性染色体ZW 的为雌性。
下图所示为家蚕正常卵原细胞及几种突变细胞的第2
对常
染色体和性染色体。
以下分析正确的是( )
A.正常卵原细胞产生的雌配子类型有四种，该
过程受基因控制
B.突变细胞Ⅰ发生了基因突变或基因重组
C.突变细胞Ⅰ和突变细胞Ⅱ所发生的变异都能
够通过显微镜观察到
D.突变细胞Ⅲ中A和a的分离符合基因的分离定律
13.下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述中，错误的是( )
A.染色体结构变异是染色体的一个片段增加、缺失或替换等，而基因突变则是DNA分子中碱基对的替换、增加或缺失
B.原核生物和真核生物均可以发生基因突变，但只有真核生物能发生染色体变异
C.基因突变一般是微小突变，其对生物体影响较小，而染色体结构变异是较大的变异，其对生物体影响较大
D.多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能
14.下列关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的叙述中，不正确的是( )
A.组成一个染色体组的染色体中不含减数分裂中能联会的染色体
B.由受精卵发育而成，体细胞含有两个染色体组的个体叫二倍体
C.含一个染色体组的个体是单倍体，但单倍体未必含一个染色体组
D.人工诱导多倍体唯一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
15.如图所示，将二倍体植株①和②杂交得到③，再将③做进一步处理。
下列相关分析错误的是
A.由⑤得到⑥的育种原理是基因重组
B.图中秋水仙素的作用是使染色体数目加倍
C.若③的基因型是AaBbdd，则⑨的基因型可能是aBd
D.③至④的过程中，所产生的变异都有利于生产
16.下列有关单倍体的叙述中，不正确的是
①未经受精的卵细胞发育成的植物，一定
是单倍体②含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体③生物的精子或卵细胞一定都是单倍体
④基因型为aaaBBBCcc的植株一定不是单倍体⑤基因型为Abcd的生物体一般是单倍体
A.③④⑤
B.②③④
C.①③⑤
D.②④⑤
二、大题规范练(共3小题，共48分)
17.科学家发现人睾丸决定基因是睾丸发育的必要
条件，该基因位于Y染色体上。
当含该基因的一段
Y染色体移接到其他染色体上，人群中会出现性染
色体组成为XX的男性(每20 000名男子中有一
个)。
下图为某家系患甲种遗传病(用B或b表示)
的遗传图谱，3和8不携带致病基因，图中6号为
性染色体组成为XX的男性。
请分析回答：
(1)甲种遗传病的致病基因位于染色体上，属于遗传病。
4号个体的基因型是。
7号和8号个体再生一个患甲遗传病男孩的几率是。
(2)6号个体的睾丸决定基因可能位于什么染色体上？。
(3)若不考虑基因突变，请解释6号个体不患甲遗传病的原因：
18.遗传学上，将同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体称为易位杂合子，将同源染色体中都含有相同易位片段的生物个体称为“易位纯合子”。
下图甲、乙分别代表某种植物两个不同个体细胞的部分染色体与基因组成，其中高茎(A)对矮茎(a)显性，卷叶(B)对直叶(b)显性，红花(C)对白花(c)显性，请回答：
(1)从染色体组成看，两植株中，正常的植株是
植株，从变异来源看，另一植株发生了何种变异？。
(2)若该种植物的配子失去图示三种基因中的任意一种，都会导
致配子死亡。
(不考虑同源染色体的交叉互换)
①植株乙自交后代中易位纯合子占。
②为了区分某高茎卷叶红花植株是甲类型还是乙类型，工作人员选择若干未发生染色体易位的矮茎直叶白花植株对其进行测交。
预期结果与结论：
若测交后代有4种表现型，则该高茎卷叶红花植株是甲类型；
若，则该高茎卷叶红花植株是乙类型。
写出被测植株为乙类型时的遗传图解。
(3)拟采用转基因技术培育抗虫植株。
通常将抗虫基因和农杆菌的Ti质粒连接，形成，再转移到该植株的培养细胞中，然后常根据质粒上的进行筛选，再通过植物获得转基因抗虫植株。
19.用质量分数为2%的秋水仙素处理植物分生组织5～6 h，能够诱导细胞内染色体加倍。
那么，用一定时间的低温(如4℃)处理水培的洋葱根尖(2N=16条)时，是否也能诱导细胞内染色体加倍呢？请对这个问题进行实验探究。
(1)针对以上问题，你作出的假设是。
你提出此假设的依据是。
(2)低温处理植物材料时，通常需要较长时间才能产生低温效应，根据这个提示将你设计的实验组合以表格的形式列出来。
(3)按照你的设计思路，以作为鉴别低温是否诱导细胞内染色体加倍的依据。
为此，你要进行的具体操作是：
第一步：剪取根尖0.5～1 cm。
第二步：按照→→的操作顺序对根尖进行处理。
第三步：将洋葱根尖制成临时装片，在显微镜下用一个分裂期的细胞观察染色体加倍的动态变化过程。
根据该同学的实验设计回答：该同学设计的实验步骤有一处明显错误，请指出错误并改
正。
(4)解离所用的试剂是其作用是
(5)显微镜下观察到的细胞中染色体数可能为。