遗传性高铁血红蛋白症一例

化应激减轻［１５］，表明去铁胺对黑质纹状体通路有一定的保护作用。

参考文献［１］　陈耀明，郑刚，张雪平，等．急性恐惧应激对大鼠激素水平、空间学习记忆行为的影响．第四军医大学学报，２００７，２８（２）：１８３－１８５．［２］　钱忠明，柯亚．铁代谢与相关疾病．北京：科学出版社，２０１０：３－５．［３］　Ｂｅｎａｒｒｏｃｈ　ＥＥ．Ｂｒａｉｎ　ｉｒｏｎ　ｈｏｍｅｏｓｔａｓｉｓ　ａｎｄ　ｎｅｕｒｏｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｖｅｄｉｓｅａｓｅ．Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ，２００９，７２（１６）：１４３６－１４４０．［４］　Ｈａａｃｋｅ　ＥＭ，Ｍａｋｋｉ　Ｍ，Ｇｅ　Ｙ，ｅｔ　ａｌ．Ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｉｎｇ　ｉｒｏｎ　ｄｅｐ－ｏｓｉｔｉｏｎ　ｉｎ　ｍｕｌｔｉｐｌｅ　ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ　ｌｅｓｉｏｎｓ　ｕｓｉｎｇ　ｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙ　ｗｅｉｇｈ－ｔｅｄ　ｉｍａｇｉｎｇ．Ｊ　Ｍａｇｎ　Ｒｅｓｏｎ　Ｉｍａｇｉｎｇ，２００９，２９（３）：５３７－５４４．［５］　Ｗａｎｇ　Ｌ，Ｗａｎｇ　Ｗ，Ｚｈａｏ　Ｍ，ｅｔ　ａｌ．Ｐｓｙｃｈｏｌｏｇｉｃａｌ　ｓｔｒｅｓｓ　ｉｎ－ｄｕｃｅｓ　ｄｙｓｒｅｇｕｌａｔｉｏｎ　ｏｆ　ｉｒｏｎ　ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ　ｉｎ　ｒａｔ　ｂｒａｉｎ．Ｎｅｕｒｏ－ｓｃｉｅｎｃｅ，２００８，１５５（１）：２４－３０．［６］　Ｃｏｌｌｉｎｓ　ＪＦ，Ｗｅｓｓｌｉｎｇ－Ｒｅｓｎｉｃｋ　Ｍ，Ｋｎｕｔｓｏｎ　ＭＤ．Ｈｅｐｃｉｄｉｎ　ｒｅｇｕｌａ－ｔｉｏｎ　ｏｆ　ｉｒｏｎ　ｔｒａｎｓｐｏｒｔ．Ｊ　Ｎｕｔｒ，２００８，１３８（１１）：２２８４－２２８８．［７］　Ｗａｎｇ　ＳＭ，Ｆｕ　ＬＪ，Ｄｕａｎ　ＸＬ，ｅｔ　ａ１．Ｒｏｌｅ　ｏｆ　ｈｅｐｃｉｄｉｎ　ｉｎ　ｍｕ－ｒｉｎｅ　ｂｒａｉｎ　ｉｒｏｎ　ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ．Ｃｅｌｌ　Ｍｏｌ　Ｌｉｆｅ　Ｓｃｉ，２０１０，６７（１）：１２３－１３３．．［８］　Ｎｅｅｍａ　Ｍ，Ａｒｏｒａ　Ａ，Ｈｅａｌｙ　ＢＣ，ｅｔ　ａｌ．Ｄｅｅｐ　ｇｒａｙ　ｍａｔｔｅｒ　ｉｎｖｏｌｖｅ－ｍｅｎｔ　ｏｎ　ｂｒａｉｎ　ＭＲＩ　ｓｃａｎｓ　ｉｓ　ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ　ｗｉｔｈ　ｃｌｉｎｉｃａｌ　ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｏｎ　ｉｎｍｕｌｔｉｐｌｅ　ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ．Ｊ　Ｎｅｕｒｏｉｍａｇｉｎｇ，２００９，１９（１）：３－８．［９］　Ｒｉｖａｌ　Ｔ，Ｐａｇｅ　ＲＭ，Ｃｈａｎｄｒａｒａｔｎａ　ＤＳ，ｅｔ　ａｌ．Ｆｅｎｔｏｎ　ｃｈｅｍｉｓ－ｔｒｙ　ａｎｄ　ｏｘｉｄａｔｉｖｅ　ｓｔｒｅｓｓ　ｍｅｄｉａｔｅ　ｔｈｅ　ｔｏｘｉｃｉｔｙ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｂｅｔａ－ａｍｙ－ｌｏｉｄ　ｐｅｐｔｉｄｅ　ｉｎ　ａ　Ｄｒｏｓｏｐｈｉｌａ　ｍｏｄｅｌ　ｏｆ　Ａｌａｈｅｉｍｅｒ ｓ　ｄｉｓｅａｓｅ．ＥｕｒＪ　Ｎｅｕｒｏｓｃｉ，２００９，２９（７）：１３３５－１３４７．［１０］　杨秀艳，邵蒙蒙，金露，等．氢气对慢性低氧高二氧化碳大鼠学习记忆障碍的干预作用．中国病理生理杂志，２０１１，２７（３）：５６６－５７０．［１１］　李天题，李朝晖，庄绪莹，等．ＰＣＩ２细胞应激损伤中能量限制的效应及ＳＩＲＴ３的表达．中华医学杂志，２０１１，９１（５）：３５０－３５４．［１２］　王玲，刘辉国，杨荣时，等．间歇缺氧对血管性痴呆大鼠认知能力的影响及其可能机制．中国病理生理杂志，２００９，２５（１０）：１９２２－１９２５．［１３］　官杰，李浩，刘剑刚，等．还脑益聪方组分对ＡＰＰ转基因小鼠脑组织炎症因子和氧化应激的影响．中国病理生理杂志，２０１１，２７（４）：７３２－７３８．［１４］　王春飞，陈明，冯文龙，等．一氧化氮通过巯基亚硝化途径抑制海马神经元的延迟整流型钾电流．生物化学与生物物理进展，２００６，３３（３）：２４１－２４６．［１５］　宫国旗，孟辉，夏永智，等．去铁胺对大鼠脑室出血后慢性脑积水的疗效观察．中华创伤杂志，２０１０，２６（１１）：１０２５－１０２９．（收稿日期：２０１１－０３－１７） 作者单位：２３２０５２　安徽淮南新华医院麻醉科（郭海龙、肖建军）；南京军区南京总医院麻醉科（杨建军）通信作者：郭海龙，Ｅｍａｉｌ：ｇｕｏ９７１１２３＠１６３．ｃｏｍ·病例报道·遗传性高铁血红蛋白症一例郭海龙　肖建军　杨建军 患者，女，６８岁，因“右侧甲状腺肿大３月”入院。

查体：口唇及全身皮肤发绀，心电图、胸部Ｘ线片、血、尿、便常规及生化检查均未见异常。

入院第３天拟在颈丛麻醉下行右侧甲状腺次全切除术。

入室后常规监测示ＳｐＯ２８４％，给予３Ｌ／ｍｉｎ吸氧后，ＳｐＯ２为８５％，遂决定延期手术行进一步检查。

超声心动图提示：轻度二尖瓣反流；血气：ｐＨ　７．４６，ＰａＣＯ２３２ｍｍ　Ｈｇ，ＰａＯ２８９ｍｍ　Ｈｇ，ＳａＯ２９９％，ＡＢ　２０ｍｍｏｌ／Ｌ，ＳＢ　２３ｍｍｏｌ／Ｌ。

追问病史，家中４人自幼出现发绀症状，其弟口唇及全身皮肤发绀，２个妹妹仅有口唇发绀。

给予口服维生素Ｃ　２００ｍｇ，每天３次。

入院后第６天在全麻下行右侧甲状腺次全切除术。

入室后开放右上肢贵要静脉，行桡动脉穿刺测压，监测：ＢＰ１３５／８５ｍｍ　Ｈｇ，ＨＲ　７２次／分，ＲＲ　１８次／分，ＳｐＯ２８８％。

静脉注射亚甲蓝１．５ｍｇ／ｋｇ，静滴５０％葡萄糖４０ｍｌ，ＳｐＯ２迅速下降为８１％，随后逐步上升至９６％（吸氧３Ｌ／ｍｉｎ）。

麻醉诱导：咪达唑仑３ｍｇ、ＴＣＩ丙泊酚效应室靶浓度３．０μｇ／ｍｌ、瑞芬太尼４．０ｎｇ／ｍｌ、维库溴铵８ｍｇ。

气管插管后行机械控制通气，ＦｉＯ２１００％，ＶＴ＝８ｍｌ／ｋｇ，ｆ　１２次／分。

麻醉维持：ＴＣＩ丙泊酚效应室靶浓度３．０μｇ／ｍｌ、瑞芬太尼４．０ｎｇ／ｍｌ、泵注阿曲库铵３０ｍｇ／ｈ。

术中ＳｐＯ２维持在９５％～９７％。

查血气：ｐＨ　７．４３，ＰａＣＯ２３６ｍｍ　Ｈｇ，ＰａＯ２３６４ｍｍ　Ｈｇ，ＳａＯ２１００％，ＡＢ　２２ｍｍｏｌ／Ｌ，ＳＢ　２３ｍｍｏｌ／Ｌ。

手术顺利，术毕待患者自主呼吸恢复、清醒后拔除气管导管，送回病房，ＳｐＯ２９５％（吸氧３Ｌ／ｍｉｎ）。

术后随访无特殊并发症。

讨论　获得性高铁血红蛋白（ＭｅｔＨｂ）症多由于化学物质或药物摄入体内所引起，其典型临床表现为发绀、缺氧及缺氧所致的全身反应。

遗传性ＭｅｔＨｂ症绝大部分为还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸－细胞色素ｂ５还原酶（ＮＡＤＨ－ｃｙｔｏ－ｃｈｒｏｍｅ　ｂ５ｒｅｄｕｃｔａｓｅ，ＮＡＤＨ－Ｃｙｔｂ５Ｒ）的遗传缺陷所致，呈常染色体隐性遗传。

典型临床表现为发绀，而较少出现缺氧·３０２·临床麻醉学杂志２０１２年２月第２８卷第２期　Ｊ　Ｃｌｉｎ　Ａｎｅｓｔｈｅｓｉｏｌ，Ｆｅｂｒｕａｒｙ　２０１２，Ｖｏｌ．２８，Ｎｏ．２及缺氧所致的全身反应，在临床上易误诊为循环、呼吸或神经疾病。

本例患者自幼出现发绀，ＳｐＯ２明显下降，对氧疗无效、无呼吸困难，不能用心、肺及神经系统疾病解释；且有家族史，因此诊断为ＭｅｔＨｂ。

ＮＡＤＨ－Ｃｙｔｂ５Ｒ缺陷所致的ＭｅｔＨｂ患者一般预后良好，无须特殊治疗。

但该类患者拟施手术时，为避免手术期间低氧血症状态的恶化，建议在手术麻醉前静脉给予亚甲蓝１～２ｍｇ／ｋｇ以快速有效地降低ＭｅｔＨｂ水平。

给予亚甲蓝后，由于其比色效应的干扰，可使ＳｐＯ２短暂下降。

其后，亚甲蓝在体内经谷胱甘肽和三磷酸吡啶核苷酸黄递酶还原为无色亚甲蓝，后者可将ＭｅｔＨｂ还原为正常血红蛋白，恢复血红蛋白携氧能力，使ＳｐＯ２升高。

另外，大剂量维生素Ｃ与葡萄糖对ＭｅｔＨｂ也有还原作用，与亚甲蓝合用时效果更佳。

本例患者术前口服维生素Ｃ后ＳｐＯ２升至８８％，麻醉前静脉注射亚甲蓝和葡萄糖后ＳｐＯ２升至９６％。

本例患者术前ＳｐＯ２８４％与血气分析中的ＳａＯ２９９％相差很大，此系二者的测定方法与和原理不同所致。

ＳｐＯ２系用光电比色原理测得，当高浓度的ＭｅｔＨｂ时，无论实际氧合情况如何，ＳｐＯ２测定值都接近８５％。

因此，ＭｅｔＨｂ占血红蛋白总量超过１５％时，ＳｐＯ２会高估实际的氧合血红蛋白比例；ＭｅｔＨｂ占血红蛋白总量低于１５％时，ＳｐＯ２与实际的氧合血红蛋白比例基本一致。

血气分析仪通过所测ＰａＯ２，计算得出ＳａＯ２，而ＭｅｔＨｂ症患者ＰａＯ２正常，因此ＳａＯ２将明显高估此类患者的实际的氧合血红蛋白比例。

在临床工作中，须了解ＳｐＯ２和ＳａＯ２监测的局限性，以免造成误诊或漏诊。

（收稿日期：２０１０－１１－２７） 作者单位：２２３３００　江苏省淮安市淮阴医院麻醉科通信作者：赵卫兵，Ｅｍａｉｌ：ｈｙｚｗｂ＠１６３．ｃｏｍ麻醉时体位变动致肺栓塞一例赵卫兵　叶炜　朱学芳 患者，男，８１岁，身高１７０ｃｍ，体重７８ｋｇ，ＡＳＡⅢ级，因右股骨粗隆间骨折４ｄ入院。

既往有高血压病史５年，间断用药，近１年血压平稳，未用药，无过敏史。

入院查体：体温３６．５℃，ＨＲ　８５次／分，ＢＰ　１５０／８０ｍｍ　Ｈｇ，ＲＲ　１２次／分。

心、肺、肝、肾和凝血功能未见异常，血、尿常规和电解质检查未见明显异常。

ＥＣＧ示：Ｉ度房室传导阻滞。

Ｘ线片示：右股骨粗隆间骨折。

入院后经保守治疗，拟行硬膜外麻醉下行内固定术。

术前麻醉评估，张口度好，口唇稍有发绀，体型肥胖。

术前禁饮食，入室后ＢＰ　１５０／９０ｍｍ　Ｈｇ，ＨＲ　８５次／分，ＳｐＯ２９１％，开放上肢静脉通路，常规监测ＥＣＧ、ＢＰ、ＨＲ和ＳｐＯ２。

取侧卧位行Ｌ１～２间隙行硬膜外穿刺，局麻前患者出现“抽搐”，呼之不应，意识不清，呼吸骤停，发绀，ＨＲ　１００次／分、ＢＰ　１５０／９０ｍｍ　Ｈｇ，ＳｐＯ２９２％，即改为仰卧位，ＨＲ为５０次／分，ＳｐＯ２降至５０％，面罩控制呼吸，因患者肥胖、牙关紧闭、腹肌僵硬，单人无法控制，双人给予加压给氧，２ｍｉｎ左右ＢＰ为８０／５０ｍｍ　Ｈｇ，给予麻黄碱１５ｍｇ，ＳｐＯ２为８０％，ＢＰ升为１００／６０ｍｍ　Ｈｇ。

患者苏醒后ＳｐＯ２为９０％，ＥＣＧ示：完全右束支传导阻滞，末发现缺血与心肌梗死症状，疑为肺动脉栓塞。

停止手术，给予肝素钠２　５００单位、低分子肝素钙４　１００单位，行心脏血管造影ＣＴＡ检查，确诊为双下肺动脉栓塞，左侧较重，在介入科行下腔静脉置入滤网术，左肺动脉置管溶栓术。

手术顺利，安返ＩＣＵ、给予抗凝治疗，第２天，完全右束支传导阻滞消失，行肺动脉造影示肺动脉已再通，ＳｐＯ２为９７％。

２周后，复查患者血凝四项正常，在椎管内麻醉下行切开复位内固定术，术中生命体征平稳，现患者已康复出院。

讨论　肺栓塞是指嵌塞物质进入肺动脉及其分支，阻断组织血液供应所引起的病理和临床状态。

常见的栓子是血栓和脂肪栓塞。

表现为呼吸困难和急促，活动后症状明显，胸痛，晕厥、呼吸频率增快，出现心动过速，休克、发绀、发热、颈静脉充盈或搏动。

促使静脉血栓形成的因素：（１）血流缓慢；（２）创伤及感染并累及周围静脉；（３）凝血机制改变。