染色体畸变(二)

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医学遗传学课程习题-第十章《染色体畸变》

医学遗传学课程习题-第十章《染色体畸变》

医学遗传学课程习题第十章染色体畸变一、教学大纲要求1.掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理2.掌握异常核型的描述方法3.了解染色体畸变的研究方法二、习题(一)A型选择题1.四倍体的形成原因可能是A.双雌受精B.双雄受精C.核内复制D.不等交换E.染色体不分离2.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.部分三体型3.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位E.不平衡易位4.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A.单体型B.三倍体C.单倍体D.三体型E.部分三体型5.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为A.多倍体B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体E.三体型6.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条,称为A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体7.嵌合体形成的原因可能是A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失8.46,XY,t(4;6)(q35;q21)表示A.一女性细胞内发生了染色体的插入B.一男性细胞内发生了染色体的易位C.一男性细胞带有等臂染色体D.一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E.一男性细胞含有缺失型的畸变染色体9.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为A.常染色体结构异常B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常D.性染色体数目异常的嵌合体E.常染色体结构异常的嵌合体10.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A.减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B.减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离D.受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E.受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条,称为A.超二倍体B.亚二倍体C.二倍体D.亚三倍体E.多异倍体12.若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了A.缺失B.倒位C.易位D.重复E.插入13.染色体非整倍性改变的机制可能是A.染色体断裂及断裂之后的异常重排B.染色体易位C.染色体倒位D.染色体不分离E.染色体核内复制14.染色体结构畸变的基础是A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体不分离D.染色体断裂及断裂之后的异常重排E.染色体丢失15.两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复16.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条,称为A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体17.人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成A.一个异常性细胞B.两个异常性细胞C.三个异常性细胞D.四个异常性细胞E.正常的性细胞18.染色体不分离A.只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C.只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19.一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成A.缺失B.易位C.倒位D.重复E.插入20.若某人核型为46,XX,del(1)(pter q21:)则表明在其体内的染色体发生了A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复(二)X型选择题1.染色体畸变发生的原因包括A.物理因素B.化学因素C.生物因素D.遗传因素E.母亲年龄2.染色体发生结构畸变的基础是A.染色体断裂B.染色体丢失C.染色体断裂后的异常重接D.SCE E.染色体异常复制3.染色体数目畸变的类型有A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.三倍体E.四倍体4.染色体结构畸变的类型有A.缺失B.重复C.SCE D.倒位E.易位5.染色体发生整倍性数目改变的原因包括A.核内复制B.染色体重复C.双雄受精D.双雌受精E.染色体重排6.染色体发生非整倍性数目改变的原因包括A.染色体丢失B.姐妹染色单体不分离C.染色体插入D.染色体缺失E.同源染色体不分离7.嵌合体发生的机理包括A.减数分裂时染色体不分离B.卵裂时姐妹染色单体不分离C.减数分裂时染色体丢失D.卵裂时同源染色体不分离E.卵裂时染色体丢失8.当染色体的两个末端同时缺失时,有可能形成A.等臂染色体B.双着丝粒染色体C.环状染色体D.衍生染色体E.倒位染色体9.下列核型中哪项的书写是错误的A.46,XX,t(4;6)(q35;q21) B.46,XX,inv(2)(pter→p21::q31→qter) C.46,XX,del(5)(qter→q21:)D.46,XY,t(4,6)(q35,q21)E.46,XY/47,XXY10.罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间A.D/D B.D/G C.D/E D.G/F E.G/G11.等臂染色体的形成原因包括A.染色体缺失B.着丝粒纵裂C.着丝粒横裂D.染色体插入E.染色体易位12.染色体重复发生的原因可为A.同源染色体发生不等交换B.染色单体之间发生不等交换C.染色体片段插入D.核内复制E.双雌受精13.染色体不分离可以发生在A.姐妹染色单体之间B.同源染色体之间C.有丝分裂过程中D.减数分裂过程中E.受精卵的卵裂过程14.三倍体的形成机理可能是A.双雌受精B.双雄受精C.染色体不分离D.核内有丝分裂E.核内复制15.染色体数目异常形成的可能原因是A.染色体断裂B.染色体倒位C.染色体丢失D.染色体不分离E.染色体复制(三)名词解释1.euploid2.haploid3.deletion4.inversion5.translocation(四)问答题1.导致染色体畸变的原因有哪些?2.简述多倍体产生的机理?三、参考答案(一)A型选择题1.C 2.D 3.C 4.C 5.C 6.B 7.E 8.B 9.B 10.D 11.A 12.B 13.D 14.D 15.C 16.E 17.D 18.E 19.A 20.A(二)X型选择题1.ABCDE2.AC3.BCDE4.ABDE5.ACD6.ABE7.BE8.C9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD(三)名词解释略(四)问答题1.①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。

14畸变染色体引起的疾病(二)

14畸变染色体引起的疾病(二)

易位人数
易位人数

总病

人数

散发 遗传 未检查 数 散发 遗传 未检查双


双亲



1431
69
32
14
105 8
7
5
4
总数
115=8.04%
总 数
16=1.51%
嵌合型
核型 47,XX(XY),+21/46,XX(XY)
产生原因 生殖细胞减数分裂不分离,继而因合
子后有丝分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞 超数的染色体发生丢失;合子后(post-zygotic) 有丝分裂不分离。
实验室检查 一般无性激素和促性腺激素的变 化,如有第二性征发育不良,则血促性腺激素 可增高;典型的核型为47,XXX,也有XXXX及 XXXXX核型的报道,常见的嵌合体为XX/XXX。
诊断 对智能较差伴第二性征发育不良的女性 应做染色体检查以确诊
治疗 无特殊疗法,如有第二性征发育不良, 考虑补充雌激素
KCNE-2基因:
在成人心脏中高度表达,在骨骼肌中也有少量 表达,
KCNE-2参与形成心脏电压依赖型K+通道,其 异常可能与CHD有关。
与白血病有关的基因:
白血病在DS患者中的发生率较正常人高约20倍, 最常见的类型是急性淋巴细胞白血病(ALL)。
AML基因位于21q22.1,AML1在造血中起关键作 用。
CBS CRYA1
PFKL CD18 COL6A1\2 S100B
Down综合征表型在21号染色体的区域定位
21号染色体上与DS表型相关的基因
与智力发育迟缓相关的基因
DSCAM ADNP DSCR1

遗传学-14临床-染色体病 (2)

遗传学-14临床-染色体病 (2)
两条染色体断裂后相互交换无着丝粒 断片后重接。
q 21
q 31 5号
2号
2号
5号
46,XY, t ( 2 ; 5 ) (q 21 ; q 31)
⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合)
两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断 裂后,两长臂彼此连接成一条染色体
21q 14 号 21号 14q
45, XX, – 14, –21, t ( 14q 21q )
14
21
×
14 14/21 21
携带者
配子
F1
正常 携带者 21三体 21单体 14三体 14单体
6.双着丝粒染色体(dic):
两条染色体都发生一次断裂末端丢失 后,两个有着丝粒的部分相连接,形成一 条带有两个着丝粒的染色体。
7.插入(ins):
一条染色体自身发生两处断裂,其中 间的节段转移到另一染色体的一个断裂处 重接。
p q
X
p
p
q q
46, X, i
( Xq )
4.倒位(inv):
某一染色体中间片段发生两个断裂, 断片倒转180°后重接。
p 21
q 31


2号 46, XY, inv ( 2 ) ( p 21q 31 )
5.易位(t):
一条染色体的断片接到另一条染色体上。
⑴ 单方易位(转位)
⑵ 相互易位(平衡易位):

中间缺失:
q 21 q 23 1号
46, XX, del (1)(q21 q23)
2.环状染色体(r):
染色体的长、短臂同时发生断裂,末端丢失, 有着丝粒的长臂和短臂在断裂处相接成环。 p 21 q 31 2号 46, XY, r ( 2 )( p 21q 31 )

高中生物必修二学案:第四章 第一节 第二课时 染色体畸变 Word版含答案

高中生物必修二学案:第四章 第一节 第二课时 染色体畸变 Word版含答案

第二课时染色体畸变1.染色体畸变包括染色体结构变异和染色体数目变异。

染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位。

染色体数目变异包括整倍体变异和非整倍体变异。

2.二倍体生物的生殖细胞中形态、大小不相同的一组染色体,称为一个染色体组。

细胞内形态相同的染色体有几条就说明有几个染色体组。

3.由配子直接发育成的个体,不管有多少个染色体组,都是此物种的单倍体;由受精卵发育成的个体,其体细胞有多少个染色体组,就是几倍体。

4.单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等阶段,能明显缩短育种年限。

5.秋水仙素或低温都能抑制纺锤体的形成,从而导致染色体数目加倍。

对应学生用书P691.染色体畸变指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。

2.染色体结构变异(1)染色体结构变异概念:是指染色体发生断裂后,在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。

(2)染色体结构变异的类型[连线]:(3)染色体结构变异的结果:①染色体上基因的数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。

②大多数对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。

(4)举例:猫叫综合征,是由于人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。

1.基因突变和染色体结构变异都有“缺失”发生,它们有什么不同?提示:基因突变缺失的是碱基对,缺失后基因数量不变;染色体结构变异缺失的是染色体片段,缺失后基因数量发生改变。

2.如何区分染色体变异和基因突变?提示:染色体变异在显微镜下能观察到,而基因突变则观察不到。

3.交叉互换和易位有什么区别?提示:交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,属于基因重组;易位发生在非同源染色体之间,属于染色体结构变异。

1.染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示)2.易位与交叉互换的比较[特别提醒]染色体结构变异与基因突变的区别:染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。

基因突变是基因结构的改变,包括DNA碱基对的增加、缺失或替换。

第十章-染色体畸变-2

第十章-染色体畸变-2

哈工大-遗传学
第十章 染色体畸变
2. 异源多倍体:两个及两个以上的染色体组来源不同。
(1). 异源二倍体: AA × BB → AB
(2). 异源多倍体: AA × BB → AB → 加倍
部分异源多倍体:
例1. 异源六倍体小麦(AABBDD, 2n=6X=42=21Ⅱ):
一粒小麦 (AA, 2n=2X=14=7Ⅱ )
拟斯卑尔脱山羊草 (BB, 2n=2X=14=7Ⅱ ) 方穗山羊草
哈工大-遗传学
(DD, 2n=2X=14=7Ⅱ )
第十章 染色体畸变
一粒小麦 T.monococum 2n=14 AA
×
AB
拟斯卑尔脱山羊草 T.Aegilops speltoides 2n=14 BB
不育杂种 染色体加倍
拟二粒小麦 T.dicocc有自交后代理论
上的基因型比率与表型比率(A对a完全显性, 不存剂量效应,即只要有A存在,表型均为
显性)
哈工大-遗传学
第十章 染色体畸变
燕麦 14
小麦 42 玉米 20 洋葱 16
哈工大-遗传学
银杏 24
牡丹 20 马铃薯 48 酵母菌18
马 64
驴 62 羊 54 狗 78
青蛙 26
鲤鱼 104 河虾 116 蚯蚓 32
第十章 染色体畸变
(二)、单倍体(Haploid)
单倍体(Haploid):只有一个染色体组的细胞或者个体; ①天然:如蜜蜂,雄蜂由未受精的卵发生而来 — 单倍 体(n=7) ;雌蜂由受精卵发育而来—二倍体(2n=14); ②人工诱导:如用子房或花粉培养 *单倍体植物很小,生活力弱,完全不育; *单倍体通过加倍以后可以得到纯二倍体;

2018年人类染色体疾病的诊断二-文档资料

2018年人类染色体疾病的诊断二-文档资料
(2)臂间倒位(pericentric inversion)
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臂间倒位:
46, XY, inv (2) (p15q21) 46, XY, inv (2) (pter→p15::q21 →p15::q21 →qter)
q21
p15
p15
q21
通贯手
皮肤折痕
先天愚型核型的分类:
1、21三体型: 47,XX(XY),+21 占90% ,发病原因80%为母亲发生了染色体不分离,且发生在减数分裂I期。 极少一部分为遗传的,即母亲为21-三体。
2、易位型:易位型可以是D/G易位,也可以是G/G易位。 核型:46,XX(XY),—14, +t(14;21)(p11;q11)
7、双着丝粒染色体(dicentric chromosome)
p
p
q
q
8、等臂染色体(isochromosome,I)
p
p
q
q
着丝点横裂
p
p
q
q
四、染色体畸变的后果 (一)自然流产 染色体畸变占50%,其中三体又占52%。 (二)先天缺陷 生长迟缓、智力低下、异常体征 (三)携带者
简式:46,XX,del (1)(q21q25)
畸变 符号
染色体 总数
性染色 体组成
变化染 色体号
断裂点
繁式:46,XX,del(1)(pter→q21::q25) → qter

染色体畸变医学标识

染色体畸变医学标识

人体染色体畸变的各种医学标识一、染色体的数目畸变正常人的体细胞具有46条染色体(2n),配子细胞(精子和卵)具有23条染色(n),前者称为二倍体,后者称为单位体。

染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。

1.多倍体和多倍性体细胞染色体倍数超过2倍,即是3n=69,4n=92等时,这些细胞称为多倍体细胞,而这种状态称为多倍性(polyploidy)。

在人类,全身三倍性是致死的,因而极为罕见,但三倍性在流产胎儿中较常见,是流产的重要原因之一。

全身三倍性可能是由于参加受精卵细胞为二倍体而非单倍体,或由于双精子受精所致。

全身四倍性更多罕。

但四倍体和其它高倍细胞在一些组织发肝、子宫内膜、骨髓细胞、瘤组织和培养细胞中并不罕见。

其产生的原因是,如果细胞在分裂之前再复制一次,或由于纺锤体的缺陷或缺如,细胞未能分裂,都会使染色体数目倍增。

2.异倍性或非整倍性(aneupoloidy)细胞的染色体数不是23的整倍时,称为异倍体细胞,如细胞具有44,45,48,67,90条染色体时都是异倍体细胞,44和45略少于46,故可称为亚二倍体;47,48略多于46,称为超二倍体。

同理,67可称为亚三倍体等。

异倍体细胞在肿瘤组织十分常见。

发生的原因是染色的丢失,某些染色体的核内复制(endoredplication)或染色体的不分离。

3.三体性和单体性体细胞在减数分裂时如发生某号染色不分离,则导致该染色体增多一条(三体性,trisomy)或减少一条(单体性,monosomy)。

除21、13、18、和22三体性外,其它三体性多导致流产(嵌合状态者除外,如嵌合性的8、9、10号三体性等)。

性染色体三体性常见一些。

常染色体的单体性严重破坏基因平衡,因而是致死的。

但X染色体单体的女性还可见于儿童或成人。

(表2-1)表2-1 1863例染色体异常的自发流产儿中各种异常的频率染色体数目异常的机理:在细胞分裂时,如果某一染色体的两条单体在分开后的期不能正常地分开而同时进入某一子细胞,则必然导致该子细胞增多一条染色体而另一子细胞缺少一条染色体,这称为染色体不分离(nondisjunction)。

医学遗传学第九章 染色体畸变 (2)课件

医学遗传学第九章  染色体畸变 (2)课件

染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色 体结构畸变产生的基本机制
一、染色体结构畸变的核型描述方法
有简式和详(繁)式两种: ①简式:如46,XX(XY),del(1)(q21) 在简式中,对染色体结构的改变只用断裂点所在的带
来表示。 按国际命名规定,应依次写明染色体总数,性染色体
如图第1号染色体长臂的2区1带发生断裂,其远侧段(q21→qter) 丢失。这条染色体是由短臂的末端至长臂的2区1带所构成。
这种畸变的简式描述为:46,XX(XY),del(1)(q21) 详式描述为:46,XX(XY),del(1)(pter→q21:)
②中间缺失(interstitial deletion)指一条染色体的同一臂上发生了 两次断裂,两个断点之间的片段丢失,其余的两个断片重接。
染色体畸变、自发畸变和诱发畸变概念,染色体 不分离;染色体结构畸变及其产生机制。
染色体畸变 (chromosome aberration )
前言 染色体畸变发生的原因 染色体数目异常及其产生的机制 染色体结构畸形及其产生的机制
染色体畸变的分子细胞生物学效应
前言
染色体畸变(chromosome aberration)是
嵌合体
一个个体内同时存在两种或两种以上核型 的细胞系,这种个体称嵌合体(mosaic)。 如46,XX/47,XXY、 45,X/46,XX、 45,X/47,XYY、 45,XY,-21/46,XY/47,XY,+14等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之 间以及数目和结构异常之间的嵌合。
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离
染色体丢失(chromosome lose)

实验二动物骨髓细胞染色体畸变分析

实验二动物骨髓细胞染色体畸变分析

实验二动物骨髓细胞染色体畸变分析一、实验目的学习动物骨髓细胞染色体标本制作,了解动物体内染毒及染色体畸变类型。

二、实验原理染色体畸变的产生与微核的形成原理相同,观察终点不同,染色体畸变只能在细胞分裂的中期相进行观察和分析。

为收集足够的中期相细胞,在收获细胞前,用秋水仙碱或乙酰甲基秋水仙碱处理,以阻断微管蛋白的聚合,抑制细胞分裂时纺锤体的形成,使分裂间期和前期的细胞停留在中期相。

细胞通过低渗,使染色体均匀散开,然后固定、染色,可在油镜下观察。

三、器材与试剂1、器材小剪刀、镊子、10ml离心管、滴管、载玻片、离心机、水浴箱、生物显微镜(100物镜)、注射器(5ml)2、试剂500mg/L秋水仙素,0.75mol/L KCl液;固定液甲醇3份冰醋酸1份混匀,临用时配;姬姆萨(Giemsa)储备液取Giemsa染料lg,逐渐加入少许甘油在研钵中研细溶解,共加入甘油60ml混匀。

于60℃水浴中保温2h,冷却后再加66ml甲醇混匀,于室温中静置1~2周,过滤置棕色瓶保存备用;pH6.8磷酸盐缓冲液:取甲液49.5m1,乙液50.5ml混匀即可。

甲液1/15mo1/L Na2HPO4:称取Na2HPO49.48g溶于1000ml蒸馏水中。

乙液1/15mo1/L KH2PO4称取KH2PO49.07g溶于1000ml蒸馏水中,若Na2HPO4或KH2PO4含有结晶水,应重新计算称取量;环磷酰胺或丝裂霉素C;PBS Na2HPO4 1.15g、NaH2PO40.2g、KCl0.2g、NaCl8.0g 溶于1000ml蒸馏水中。

四、实验设计1、动物一般选用成年大、小鼠,每组6~10只,最好雌雄各半。

2、染毒与取样时间一般染毒一次或多次,多次更为合理。

研究证明即使损伤的细胞不会积累,化学物质也需在靶器官蓄积至一定的浓度才有诱变作用。

一般在未次染毒后24h 处死动物,收获细胞。

3、剂量选择最高剂量应达最大耐受剂量或毒物的30%~80%LD50剂量,低毒物质应以最大给药量或大于人使用剂量的50~100倍。

染色体畸变(二).doc

染色体畸变(二).doc

染色体畸变(二)(总分:284.00,做题时间:90分钟)一、填空题li{list-style-typ(总题数:41,分数:114.00)1.______,被称为突变,广义的突变包括______和______。

(分数:3.00)填空项1:__________________2.染色体畸变分为______和______两种类型,其中______又可分为______四种类型,______变异可分为______和______两种类型。

(分数:7.00)填空项1:__________________3.果蝇多线染色体是由于 1的结果。

(分数:1.00)填空项1:__________________4. 1,这一现象被称为假显性。

利用假显性原理可进行基因的 2定位。

(分数:2.00)填空项1:__________________5.重复可由减数分裂时同源染色体间的 1交换产生。

(分数:1.00)填空项1:__________________6.许多动物的倒位纯合体有______作用;而倒位杂合体有______趋势,表现为______。

(分数:3.00)填空项1:__________________7.染色体结构变异的遗传学效应为:______,______,______。

(分数:3.00)填空项1:__________________8.平衡致死品系可以用来______,其条件为:①______;②______。

(分数:3.00)填空项1:__________________9.易位和交换都是染色体片段的转移,所不同的是前者发生在______之间,后者多发生在______之间。

(分数:2.00)填空项1:__________________10.雌性蜜蜂染色体数2n=32,在雄蜂体细胞中染色体数为______,在形成雄配子过程中,可看到二价体的数目为______个;在形成雌配子过程中,可看到二价体数目为______个。

2-染色体畸变

2-染色体畸变

详式:
46,X,i(X)(pter→cen→pter)
※ 简式 ※
1、染色体总数
2、性染色体组成;
3、畸变类型的符号;
4、在括号内写明受累的染色体序号;
5、在接着的另一括号内以符号注明 受累染色体断裂点。
※ 详式 ※
1、染色体总数 2、性染色体组成; 3、畸变类型的符号; 4、在括号内写明受累的染色体序号; 5、在接着的另一括号内除了要描述 受累染色体断裂点 ,还要描述重排 染色体带的组成。
正位插入
倒位插入

5q31 →5qter ; 5pter →5q31︰
2q21 →2qter )

简式:
45,XX(XY),-14,21,+t(14;21) (p11;q11 ) 详式: 45,XX(XY), -14,21,+t(14;21)
(14qter→14p11︰ ︰21q11→2qter )
简式: 46,XX(XY),r(2)(p21q31 )
(1)简式:
(2)详式:
(二)染色体结构畸变
2、染色体结构畸变的类型:
(1)缺失(del):分末端缺失 和中间缺失 (2)倒位(inv):分臂内倒位和臂间倒位 (3)易位(t):分相互易位和罗伯逊易位 (4)插入(ins):分正位插入和倒位插入 (5)环状染色体(r): (6)双着丝染色体(dic): (7)等臂染色体(i)
第二节 染色体畸变
※ 染色体畸变的概念
在电离辐射、诱变剂等理化因素和 病毒等生物因子诱发下,染色体的数目 和结构发生了改变,从而导致生物体的 表型发生改变的过程,称为染色体畸变。
※ 染色体畸变的种类
染色体数目畸变 染色体结构畸变
(一)染色体数目畸变

刘祖洞遗传学第三版答案_第10章_染色体畸变

刘祖洞遗传学第三版答案_第10章_染色体畸变

第十章遗传物质的改变(1)-染色体畸变1 什么叫染色体畸变?解答:染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。

(1)染色体结构畸变指染色体发生断裂,并以异常的组合方式重新连接。

其畸变类型有缺失、重复、倒位、易位。

(2)染色体数目畸变指以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。

前一类变化产生多倍体,后一类称为非整倍体畸变。

2 解释下列名词:(1)缺失;(2)重复;(3)倒位;(4)易位。

解答:缺失:缺失指的是染色体丢失了某一个区段。

重复:重复是指染色体多了自己的某一区段倒位:倒位是指染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。

易位:易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。

3 什么叫平衡致死品系?在遗传学研究中,它有什么用处?解答:紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换,所以可以产生非等位基因的双杂合子,这种利用倒位对交换抑制的效应,保存非等位基因的纯合隐性致死基因,该品系被称为平衡致死系。

平衡致死的个体真实遗传,并且它们的遗传行为和表型表现模拟了具有纯合基因型的个体,因此平衡致死系又称永久杂种。

平衡致死品系在遗传学研究中的用处:(1)利用所谓的交换抑制子保存致死突变品系-平衡致死系可以检测隐形突变(2)用于实验室中致死、半致死或不育突变体培养的保存(3)检测性别4 解释下列名词:(1)单倍体,二倍体,多倍体。

(2)单体,缺体,三体。

(3)同源多倍体,异源多倍体。

解答:(1)单倍体(haploid):是指具有配子体染色体数目的个体。

二倍体(diploid):细胞核具有两个染色体组的生物为二倍体。

多倍体(polyploid):细胞中有3个或3个以上染色体组的个体称为多倍体。

(2)单体(monosomic):是指体细胞中某对染色体缺少一条的个体(2n-1)。

缺体(nullosomic):是指生物体细胞中缺少一对同源染色体的个体(2n -2),它仅存在于多倍体生物中,二倍体生物中的缺体不能存活。

高中生物练习-染色体畸变可能引起性状改变(2)(学生版)

高中生物练习-染色体畸变可能引起性状改变(2)(学生版)

第4章生物的变异第3节染色体畸变可能引起性状改变(二)1.如图为某二倍体植物单倍体育种过程,下列叙述正确的是A.①中发生了染色体数目变异B.②一般采用花药离体培养的方法C.③中秋水仙素抑制着丝粒分裂D.④中选到的植株中1/4为纯合体2.通过单倍体育种将宽叶不抗病(AAbb)和窄叶抗病(aaBB)两个烟草品种培育成宽叶抗病(AABB)新品种。

下列关于育种过程的叙述正确的是A.将AAbb和aaBB杂交得到AaBb的过程实现了基因重组B.对F1的花药进行离体培养,利用了细胞的全能性C.需要用秋水仙素处理萌发的F1种子,使染色体加倍D.育种过程中淘汰了杂合个体,明显缩短了育种年限3.如图表示将二倍体植株①和②杂交得到③,再将③作进一步处理。

对此分析错误的是A.由⑤得到⑥的育种原理是基因重组B.图中秋水仙素的作用是使染色体数目加倍C.若③的基因型是AaBbdd,则⑨的基因型可能是aBdD.③至④的过程中,所产生的变异都有利于生产4.除草剂敏感型的小麦经辐射获得了抗性突变体,敏感和抗性是一对相对性状。

关于突变体的叙述,正确的是A.若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型B.若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因一定不能编码肽链C.若为染色体片段缺失所致,则该抗性基因一定是隐性基因D.若为染色体易位所致,则四分体内一定发生过非姐妹染色单体片段交换5.下列有关遗传和育种的叙述,正确的是A.杂交育种都要通过杂交、选择、纯合化等手段培养出新品种B.基因工程育种的原理是基因突变C.多倍体育种中使用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗,得到的植株是嵌合体而不是四倍体D.单倍体育种的后代都是单倍体6.研究人员用秋水仙素处理某二倍体西瓜幼苗,以所得四倍体为母本,授予同种二倍体西瓜的花粉后得到果实。

下列关于该过程的叙述,正确的是A.所得四倍体是纯合子B.所授的花粉未参与受精过程C.所得果实是三倍体西瓜D.所得果实中含有三倍体种子7.下列关于某二倍体生物进行单倍体育种过程的叙述,正确的是A.单倍体育种的原理为染色体畸变B.育种过程中的人工选择不会改变种群的基因频率C.单倍体用秋水仙素处理后,可直接通过观察表现型判断其基因型D.单倍体育种关键步骤为:杂交→花药离体培养→选择→染色体加倍8.各种育种方式,为人类的生产实践提供了丰富的材料,下列关于育种的叙述,正确的是A.农业生产中使用的杂交玉米可稳定遗传,无需年年购买种子B.三倍体无籽西瓜有机物含量高且高度不育,但仍属可遗传变异C.利用诱变育种,诱发家蚕常染色体基因移到性染色体上,其原理是基因突变D.单倍体育种可通过对花药离体培养获得的单倍体种子进行秋水仙素处理以获得稳定遗传的后代9.下列有关育种的叙述,错误的是A.四倍体青蒿培育过程中,可利用低温处理野生型青蒿诱导染色体数目加倍B.转基因抗虫棉培育过程中,运用的原理是基因重组C.高产青霉菌培育过程中,适当提高X射线剂量能提高基因突变的频率D.在单倍体与多倍体的育种中,通常用秋水仙素处理萌发的种子10.下列 4 种育种方法中,原理相同的是①用玉米花药离体培养得到单倍体植株②用秋水仙素处理西瓜幼苗得到多倍体植株③通过杂交育种获得抗病抗倒伏小麦品种④用 X 射线处理青霉菌得到高产菌株A.①②B.③④C.①③D.②④11.利用基因型为YYrr和yyRR的个体培育出基因型为yyrr的个体,最快捷的育种方法是A.诱变育种B.杂交育种C.单倍体育种D.转基因技术12.下列能定向改变生物遗传性状的是A.杂交育种B.诱变育种C.单倍体育种D.转基因技术13.下列有关育种的叙述,正确的是()A.转基因育种可以缩小生物变异的范围,按照人们意愿定向改造生物性状B.诱变育种依据的原理是基因突变,可在较短时间内有效地改良生物品种的性状C.单倍体育种的主要优点是能排除显隐性干扰和缩短育种年限D.多倍体育种得到的新品种,都可以通过种子繁殖下一代多倍体植株14.利用转基因技术将抗虫基因 A 和抗除草剂基因 R 转入烟草(2n=48),获得某个烟草品系。

第二讲 染色体畸变与染色体病(参考答案)

第二讲 染色体畸变与染色体病(参考答案)

第二讲染色体畸变与染色体病(13级临床1-10班、麻醉)考试说明:一、单项选择题1 目前临床上最常用的显带技术是( )Q带G带高分辨显带 FISH R带2 定义一个特定染色体的带时,下列______是不必要的染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为()Q11 P11 q11 p11 q004 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述,正确的是()Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.15 嵌合体形成的原因可能是( )卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条,称为( )亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为( )多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )单倍体三倍体单体型三体型部分三体型9 四倍体的形成原因可能是( )双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为()减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离11 嵌合体的产生通常发生在()阶段第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂12 单体型个体的体细胞内染色体数目是()23 24 45 46 4713 染色体不分离发生在第一次卵裂,则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是()1个2个 3个 4个 3个或4个14 在胚胎发育过程中,染色体不分离发生得越晚()正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征 WAGR综合征16 染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是( )染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制17 染色体不分离( )只是指姐妹染色单体不分离只是指同源染色体不分离只发生在有丝分裂过程中只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离18 *人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成( )一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞19 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体丢失20 第二次减数分裂时染色体不分离的结果是()产生(n+1)和(n-1)两种类型的配子只产(n+1)型的配子只产生(n -1)型的配子产生的配子均正常产生n、(n+1)和(n-1)三种类型的配子21 第一次减数分裂时染色体不分离的结果是()产生(n+1)和(n-1)两种类型的配子只产生(n+1)配子只产生(n-1)配子产生的配子均正常产生n、(n+1)和(n-1)三种类型的配子22 染色体不分离发生在第二次卵裂,则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目是()1个 2个3个 4个 3个或4个23 减数分裂时某号染色体不分离的结果是()产生(n+1)和(n-1)两种类型的配子只产生(n-1)型的配子只产生(n+1)型的配子产生的配子都是正常的产生n、(n+1)和(n-1)三种类型的配子24 46,XX,t(2;5)(q21;q31)携带者与正常人婚配,生育表型正常后代的概率是()1/2 1/4 1/8 1/9 1/1825 倒位携带者与正常人婚配,生育表型正常后代的概率是()1/2 1/3 1/4 1/6 026 罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为()44 45 46 47 4827 13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是()正常、三体(1种)、流产正常、三体(2种)、流产三体(1种)、正常三体(2种)、正常全部流产28 15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是()正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产29 21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是()正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体30 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体()相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失31 由于一条染色体长、短臂末端同时丢失,两断端粘合形成的染色体称为()同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体32 由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。

高中生物 实验2 染色体结构变异

高中生物 实验2 染色体结构变异
缺失、重复的遗传效应: 致死,拟显性;位置效应,表型异常
倒位
倒位
位置颠倒
倒位圈
倒位的细胞学特征: 粗线期倒位圈;后期桥和断片;微核
倒位的遗传效应: 改变重组率;基因重排
易位
易位
断片接到非同源染色体上
相互 易位
断片接到非同源染色体上
易位的细胞学特征: 粗线期四价体; 终变期四体环或四体链
四、实验步骤
1. 取出花药置于载玻片上,加一滴染料。 2. 用镊子压碎花药,压出花粉母细胞,除去残渣。 3. 盖上盖玻片,镜检观察后期染色体桥、断片和 间期的微核。
五、作业
观察各染色体畸变,进行绘图,并注明畸变类型 及其特点。(桥,断片,微核)
Байду номын сангаас
实验2 染色体结构变异
一、实验目的
了解和鉴别各种染色体结构变异在减数分裂 过程中的细胞学特征。
二、实验原理
1 染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位和易 位四种。其发生过程一般是在染色体断裂后重接 时发生差错的结果。
缺失 缺失 缺失环
重复
重复
增加一段染色体
缺失、重复的细胞学特征: 粗线期或偶线期环或瘤
易位的遗传效应: 位置效应;假连锁;癌基因活化; 性染色体异常
二、实验原理
2 染色体结构变异的诱发: 辐射诱变:电离辐射和非电离辐射
X-射线,60Co- γ射线,中子 化学诱变:
三、实验材料、器具及试剂
实验材料:经60Co-γ射线处理的水葱花 实验器具:显微镜、培养皿、载玻片、盖玻片、 镊子、解剖针、吸水纸 试 剂:卡宝品红
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大麦四倍体
3、减数分裂和基因分离特点
(2)同源四倍体:基因的分离复杂,一对基因(A、a)在 同源四倍体中组合形式: AAAA AAAa AAaa Aaaa aaaa 四式型 三式型(三显体) 复式型(二显体) 单式型(单显体) 零式型
如果三显体(AAAa)联会时,4条同源染色体按 Ⅱ+Ⅱ配对,就有三种可能的配对情况,每种配对方 式所产生的配子类型是不同的,P197图9-5。自交后 代的基因型及比例P1197表9-2(自学)。
可产生2n+2的四体。 2、配子:产生n+1的配子。
(五)非整倍体变异的应用P206页 1、测定突变基因所在染色体 单体测验:将表现突变性状的个体与单体杂交, 根据杂种后代性状分离的情况确定控制突变性状
的基因是否在单体染色体上。
(1)隐性基因定位:若突变性状由隐性基因aa控制, 则将突变体与一系列具有显性相对性状的单体杂 交,确定隐性基因所在的染色体。
三显体基因的分离产生的配子AA:Aa=1:1
1
A
A
2
A A A A
A A
3
A A A A A A a
A A
4
A A
a a
1
2
1
3 2 4
1 4 2 3
a a
A A A A A
3
4 AA Aa
A A a
a
a
AA Aa
AA Aa
AA Aa
Aa AA
Aa AA
(三)异源多倍体
体细胞中染色体组来源于2个或2个以上的物种。 偶数倍的异源多倍体:体细胞中的染色体组为偶数的个体。每种染 色体组均是成双的,如AABBDD。 奇数倍的异源多倍体:体细胞中的染色体组为奇数的个体。如
3、配子:产生n-1的配子、生活力低。
小麦的缺体
三、非整倍体变异
(三)三体(2n+1):体细胞中增加了与某对同源染色体同源
的一条染色体的个体。动物、植物、人类中都有发现。
1、表型:一般都能存活,但表现各种特殊的性状,不同于正常 的性状。
2、来源:(1)三倍体自交(2)同源三倍体和二倍体杂交(3)
单倍体: 一倍体:ABCD 多单倍体:ABCD+A′B′C′D′ 二倍体(双体):2(ABCD) 多倍体 同源多倍体:4(ABCD)
异源多倍体:2(ABCD)+2(A′B′C′D′)
多倍体染色体组构成
(二)染色体数目的变异类型 2、非整倍体变异:
以染色体为单位增减。
单体:2n-1 亚倍体 双单体:2n-1-1 缺体:2n-2 三体: 2n+1 超倍体 双三体:2n+1+1 四体:2n+2
二、整倍体变异
(一)单倍体 (二)同源多倍体
(三)异源多倍体
(四)多倍体的诱发 (五)多倍体的应用
二、整倍体变异
(一)单倍体:体细胞具有本物种配子(n)染色体数 目的个体。可以自发产生,也可以人工创造。 1、一倍体(单元单倍体):从二倍体物种产生的单倍
体。n=x,如2n=2x=20,一倍体细胞中n=x=10。
组织培养苗
(五)多倍体的应用P160-161
1、同源多倍体应用:三倍体的西瓜、香蕉、甜菜、白杨等。 无籽西瓜的培育过程:四倍体西瓜和二倍体西瓜杂交育成的。 二倍体西瓜幼苗( 2n =22) 秋水仙素
二倍体♂×♀四倍体植株
四倍体种子
三倍体种子3n=33

2倍体花粉刺激
无籽西瓜
1、同源多倍体应用:
无籽西瓜的培育过程--注意事项:
子中染色体10条(1个染色体组)。
染色体基数(x):一个物种染色体组中的染色体数目。玉米配 子中染色体10条,x=10,n=x=10。
(一)染色体组
★ 多倍体:具有三个或三个以上的染色体组的个体。
染色体组可以是相同的或不相同的。
同源多倍体:染色体组相同。无籽西瓜n=3x=33。 异源多倍体:染色体组不相同。如普通小麦六倍体2n=6x=42, n=3x=21, x=7,n≠x;且n=3x=x1x2x3中的 3个x是不同的。
(2)偶数倍异源多倍体可育,奇数倍异源多倍体高度不
育。 (3)等位基因分离正常,但基因之间相互作用复杂。
(四)多倍体的诱发
1、物理方法:高温、低温、离心、超声波、嫁接、切断等方法。 例如:茄属植物切断梢端→摘除侧芽→切口处长出愈伤组织→不定芽→剪下不 定芽插枝→四倍体。 2、化学方法:用化学药剂处理产生多倍体。如秋水仙素、异生长素、萘骈乙烷 等。秋水仙素(C22H25O6N)应用较广,它的作用是抑制纺锤体的形成。秋水仙 素浓度一般0.01%—0.4%,0.2%左右用的最广泛。用它处理种子、茎芽或幼苗, 处理时间要适当。是从秋水仙植物的鳞茎和种子中提取的,易溶于水,有剧毒, 用时小心。 3、组织培养:利用细胞全能性,以花药或胚囊等培养出单倍体植株,再加倍即 可得同源多倍体纯合株系。
基本染色体组:染色体组中包含若干个祖先种的染色体组,这些祖先种的 染色体组基本染色体组。这里每个基本染色体组包含的染色体数目为 染色体基数。 ★ 2n、n与x的含义:2n是体细胞,n性细胞(配子),x真正体现倍性。
多倍体染色体组构成
(二)染色体数目的变异类型
1、整倍体变异:
以染色体组为单位整倍变化。
(1)要选择标记:♀隐性标记,无条纹。♂显性标记,有条纹。
(2)选择合适的亲本:一定要用4倍体作母本。如果2倍体作母本的话,
3倍体雌花的胚珠会生成硬壳(似种子)。 (3)4倍体作母本与2倍体杂交,3倍体上的第一朵花的胚珠也可能会 生成硬壳,应除去 。
2、异源多倍体应用—普通小麦形成过程
一粒小麦(AA)× 拟斯卑尔脱麦草(BB) 2n=14 F1 AB 杂种不育 2n=2X=7+7 AABBDD 加倍 2n=14 AABB×滔氏麦草DD 2n=4X=14+14
(五)非整倍体变异的应用P206页 a 在 单 体 所 缺 的 染 色 体 上
(1)隐性基因定位
(五)非整倍体变异的应用P206页 a 不 在 单 体 所 缺 的 染 色 体 上 (1)隐性基因定位
(五)非整倍体变异的应用P206页 1、测定突变基因所在染色体
(2)显性基因定位: 如果是检查显性基因(AA),方法同上,但是用具有隐性相 对性状的单体系与其杂交。获得n个F1,F1全部为显性基因A的表 型。再把F1中单体鉴定出来,让F1自交。如果A位于某染色体的单 体染色体上,F2除缺体外,二倍体和单体一律是A表现型;如果A 不在某个单体染色体上,F2中的双、单和缺体都会有少数a表现型 的个体。
(3)由偶数倍的同源多倍体种间杂交获得。 AAAAAA×AAAA 2、遗传学效应 (1)育性: ①偶数同源多倍体:育性降低,四倍体马铃薯、六倍体甘蔗。但 四倍体曼陀罗和番茄可正常繁殖。 ②奇数同源多倍体:高度不育,三倍体西 瓜、水仙花、黄花菜和甜菜。三倍体的动物牡蛎是有的,比二倍体的牡蛎更有 AAAAA
紫鸭跖草
3、减数分裂和基因分离特点
(2)同源四倍体:每对染色体配对的方式有4种: 1个四价体(Ⅳ); 1个三价体和个单价体(Ⅲ+Ⅰ); 2个二价体(Ⅱ+Ⅱ)多数是; 1个二价体和2个单价体(Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ)。
后期可产生2/2均衡分离;也可以产生3/1、2/1、1/1等不均衡
的分离形式。P196图9-4。占多数的2/2均衡分离可产生可育配子, 因此与同源三倍体相比,同源四倍体的育性较高。
♀=(1/2)n,♂=(1/2)n-1。
(3)作用:①研究基因的作用和性质的好材料:单倍体中无显隐性关系②可用来 探讨染色体组间的同源性或部分同源性关系③单倍体加倍,快速培育出纯合体,
缩短育种周期,是作物育种的新途径。
(二)同源多倍体
1、来源 (1)二倍体生物加倍(自然或人工),
(2)未减数的配子结合形成。
2、多单倍体(多元单倍体):由某一多倍体产生的单
倍体。n≠x,如普通小麦六倍体,2n=6x=42, n=3x=21
(一)单倍体
3、单倍体特点与作用 (1)形态:细胞、组织、器官和植株均比正常个体小,显著小型化,多数生活力 差。 (2)育性:可以是正常的,也可以是异常的。 例如:一倍体动物蜂、蚁的雄性等,由未受精卵发育而成(n=x)。 一倍体植物:二倍体低等植物的配子体。 产生可育配子的概率极低,如果染色体数目是n,可育配子的概率:
2n=14
染色体加倍 ABD 杂种 2n=3X=7+7+7
2n=6X=14+14+14=42
异源六倍体小麦(普通小麦)
2、异源多倍体应用—普通小麦形成过程
根据小麦种、属间大量的远缘杂交试 验分析,证明普通小麦起源于两个不 同的亲缘属,逐步地通过属间杂交和 染色体加倍,形成了异源六倍体普通 小麦。科学上已经用人工的方法合成
价值,因二倍体产卵季节、味道不好,三倍体一年四季味道都好。
(2)剂量效应:一般情况表现为形态的巨大性、生育期常、成熟晚、基因产 物(代谢产物)多。但也有一些例外。
无籽西瓜 2n=2x=1 6
二 倍 体 和 四 倍 体 葡 萄
三 倍 体 香 蕉 和 葡 萄
(二)同源多倍体
3、减数分裂和基因分离特点
AABBD。
1、来源 (1)杂种减数分裂异常→异常的配子结合→异源多倍体
(2)奇数倍的异源多倍体由偶数倍的异源多倍体的种间杂交获得。
(3)两个不同种杂交→染色体加倍→异源多倍体。
异源多倍体—萝卜甘蓝形成途径
18
偶数倍的异源多倍体植物
(三)异源多倍体
2、遗传学效应 (1)具有双亲的特性,抗逆性强,适应性广,种子大而 多等。
(一)单体(2n-1):体细胞中某对染色体缺少了一条的个体。动物、植物、 人类中都有发现。
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