实验十四 调查常见的人类遗传病
高中生物调查常见的人类遗传病
搜集关于人类遗传病的资料一、课题分析１．教学目标（1）初步学会收集资料，如何处理资料。
（2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。
2．背景描述人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。
(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。
(3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。
)和水平分布的规律。
(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。
主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。
目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。
据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。
可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。
单基因遗传病大体有两种情况。
一类是显性致病基因引起的。
例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
另一类是由隐性基因引起的。
例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。
多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。
目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。
由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。
染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。
常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。
性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。
二、教学建议教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。
调查常见的人类遗传病
调查常见的人类遗传病（必修二P91）一、实验目的：1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力二、实验原理：显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
遗传病类型：1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。
3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。
三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。
其程序是：1、确定调查的目的要求：确定课题；2、制定调查的计划：（1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例；（3）制定调查记录表； （4）明确调查方式；（5）讨论调查时应注意的问题；3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
如调查的是发病率：则对人群随机调查，如调查遗传规律：则对患病家系进行调查。
4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。
四、课堂练习：1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
其正确的顺序是①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A ．①③②④B ．③①④②C ．①③④②D ．①④③②2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该：伴X 遗传病伴X 显性遗传（例：佝偻病）细胞核遗传病细胞质遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病）常染色体显性遗传病（例：多指病）伴Y 遗传（例：耳廓多毛症）伴X 隐性遗传（例：红绿色盲）母亲患病，子女全患病。
常见遗传性疾病调查报告
常见遗传性疾病调查报告篇一：遗传病调查报告人类遗传病初三二班边晓晖遗传病简介遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。
因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。
这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递。
所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。
父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。
六种常见的人类遗传病1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。
这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。
目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。
通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。
2.限盐补钾。
逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。
3.防止超重和肥胖。
4.戒烟限酒。
2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。
家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。
而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。
反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。
在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。
常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。
3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。
高考名师推荐生物 实验：调查常见的人类遗传病
A．根据表中第①种婚配情况能判断高度近视是由常染色体上的隐性基因控制的
B．双亲均患病的家庭中出现正常个体的原因可能是基因突变
C．表中第①种婚配中正常与高度近视29∶68这个实际数值与理论假设有较大误差可能是由于实际调查的群体小或可能未按统计学的原理进行抽样调查
D．双亲均正常，家庭中双亲基因只有Aa×Aa
研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查后的数据统计中发现甲种遗传病(简称甲病)在家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请回答：
（1）控制甲病的基因最可能位于______，控制乙病的基因最可能位于______，主要理由是_____________。
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3.难度：中等
某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是( )
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．被调查的家庭数过少，难于下结论
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5.难度：中等
下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③②
二பைடு நூலகம்综合题
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6.难度：中等
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4.难度：中等
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
常见遗传性疾病调查报告
竭诚为您提供优质文档/双击可除常见遗传性疾病调查报告篇一：调查调查人群中的遗传病调查调查人群中的遗传病活动目标（1）初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
（2）通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
（3）通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。
说明：①学会两种方法：调查和统计。
②了解遗传病的发病情况：要求学生能根据不同要求，设计不同表格，从中分析遗传方式或发病率问题。
活动原理与准备遗传方式调查适用于单基因遗传病。
遗传病的发病率调查通常用社会人群调查法（或动物群体调查法）；遗传方式调查一般采用家系调查法（但也可用社会人群调查法或动物群体调查法。
如：家禽、猪等性状遗传方式，不便于进行家系调查）。
过程与方法（1）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
（2）制定调查计划，确定调查要点并设计记录表格。
（3）分多个小组调查，获取足够大的群体调查数据。
（4）汇总结果，统计分析。
说明：①注意遗传病遗传方式与遗传发病率统计表格模式的区别：遗传发病率表格通常包括调查范围、调查性状、不同性状个体数量等内容；遗传病的遗传方式若采用家系调查法，表格通常包括：双亲的性状组合、子代性状、子代性别、不同性状不同性别的个体数量等内容；与社会调查明显不同的是要注意被调查的双亲组合在一起记录（如：父色盲×母正常、父色盲×母色盲、父正常×母正常、父正常×母色盲），同时要分性别记录子代性状（如：色盲男5人，女1人），以便分析遗传方式。
采用社会人群调查法调查遗传方式时，也要分性别记录个体数；②注意调查范围越大越好，逐个调查，随机选取不同调查地区。
③注意尊重个人隐私权。
结果与结论（1）调查结果呈现形式：①表格：遗传方式调查：家系调查要体现亲本组合、子代性别；社会人群调查要体现调查范围调查性状、性别比例。
发病率调查：要体现调查范围、调查性状、人数。
未知遗传病调查：表格要注意性别记录、表格要有标题。
2021届高三生物一轮复习——(实验)调查常见的人类遗传病
2021届高三生物一轮复习——(实验)调查常见的人类遗传病
知识梳理
1.实验原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2.实验步骤
(1)所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查吗？
提示不是，遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
(2)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a、b分别代表异卵双
胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。
据图思考：
①就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？
②同卵双胞胎与异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？
③同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？有何证据？
提示①a类异卵双胞胎基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。
②前者。
③是。
图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非100%，当一方发病时，另一方有可能不发病。
由于双方的基因型相同，因此发病与否还受非遗传因素影响。
1.遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
2.科学设计记录表格。
调查常见的人类遗传病
调查常见的人类遗传病
（2010四川）2、下列对实验的相关叙述，正确的是
A.探索淀粉酶对淀粉和蔗糖的专一性作用时，可用碘液替代斐林试剂进行鉴定
B.纸层析法分离叶绿体色素的实验结果表明，叶绿素b在层析液中溶解度最低
C.调查人群中某种遗传病的发病率时，应选择有遗传病史的家系进行调查统计
D.鉴定蛋白质时，应将双缩脲试剂A液和B液混合以后再加入待检组织样液中
【答案】B
【解析】本题考查书本实验知识，考查学生的理解能力。
A选项碘液只能与淀粉反应，不能与蔗糖反应，因此不能用磺液鉴定，A错。
溶解度越高，扩散越快，叶绿素b在层析液最下端，因此溶解度最低，B正确。
调查遗传病发病率，因在人群中随机取样，C错。
鉴定蛋白质，应先加A液，再加B液，D错。
（2010江苏）8.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
【答案】C
【解析】本题主要考查遗传病的调查方法。
遗传病具有的特点是遗传物质发生改变，且可以遗传给子代，因此可通过比对正常人和畸形个体的基因组是否相同进行确认，A项正确。
同卵双胞胎遗传物质相同，如果表现型不同，则说明可能该病可能与环境有关，因此可通过调查双胞胎患病情况判定其病因，B项正确。
血型差异由遗传物质决定，与兔形唇的是否由遗传物质决定无关，C项错误。
调查患者家系可绘制系谱图，通过分析亲子代之间的遗传规律判定其遗传方式，D项正确。
调查人群中的遗传病
答案：(1)近亲结婚与白化病(或调查人群中患 者较多的遗传病)'本地区遗传病发病率高且呈 明显上升趋势 (2)7个村落中有该种遗传病的家庭(或7个村落 中全体村民)'逐户调查 绘制遗传家系图 (3)统计该种遗传病在7个村落人群中的发病率 明显高出正常人群的发病率，统计7个村落中 近亲婚配后代发病率明显高于非近亲婚配后 代发病率。 (4)应主动向被调查者说明调查目的，并对个 人信息作出保密保证等。(只要合理均可) (5)调查报告
(3)青枯病是茄子的主要病害，抗青枯病(T)对 易感青枯病(t)为显性，基因T、t与控制开花期 的基因A、a自由组合。若采用二倍体早开花、 易感青枯病茄子(aatt)与四倍体晚开花、抗青 枯病茄子(AAAATTTT)为育种材料，运用杂交 和花药离体培养的方法，培育出纯合的二倍 体早开花、抗青枯病茄子，则主要步骤为： ①第一步：_________________________。 ②第二步：以基因型 _____________________ 的茄子为亲本杂交，得到F1(AaTt)。 ③第三步：(用单倍体遗传图解简要描述)。
注：与该基因片段相关的几种氨基酸的密码
(1)若图中该基因为基因工程中所用的目的基 因，复制时发生差错，使上图中箭头②处的 碱基对“T－A”丢失了，则此过程发生于细 胞增殖的________期；若在箭头①②之间插 入碱基“T－A”，则其对编码的多肽链的结 构影响________(填“大”或“小”或“无影 响”)，原因是 _______________。 (2)当上图中箭头①处碱基对由“T－A”变成 “G－C”时，这种变化结果对合成的蛋白质 的结构是否会造成影响？________。
比较 2．无子西瓜和无子番茄辨析不清 无子西瓜 无子番茄 项 目 培育 生长素促进果实发 染色体变异 原 育 理 三倍体植物在减数 未授粉，胚珠内的 无子 分裂中同源染色 卵细胞没有经过 原 体联会紊乱，不 受精，所以果实 因 能形成正常的配 中没有形成种子 子而无子
调查人类遗传病
一、主题提出：科学教育的目标是提高学生科学素养，人类遗传病这部分内容是在学生学习了遗传学基础知识的基础之上展开的，对于学生深入理解遗传学规律、认识人类遗传病，以及认同遗传学对于开展优生优育的作用具有重要意义。
课程标准明确指出教师在讲授本节课内容时，要采用探究、调查等多种方式，并在活动建议中提出要调查人类遗传病。
综合相关研究成果与教师实际教学情况，本研究团队开展“调查常见的人类遗传病”这一教学活动，该活动主要目的是帮助学生初步学会调查和统计人类遗传病的方法，了解常见遗传病的发病情况和遗传方式，提高收集和处理信息的能力，对锻炼学生深入社会、收集数据、分析处理数据等方面具有重要意义。
许多教师在进行本内容教学时组织开展了该活动，但是教师在组织这一调查活动过程中通常会遇到一些共性问题，例如被调查对象因涉及遗传病等个人隐私，有不配合的抵触情绪、样本量太小、数据类型过于简单等。
以上问题导致学生参与活动的价值大打折扣，因此笔者在教学过程中对原有设计做出部分改进。
二、活动目标：2.1知识目标①举例说出人类常见遗传病的类型。
②说出人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
2.2能力目标①运用遗传学知识, 编写剧本。
②尝试角色扮演。
2.3情感目标①通过研究性学习, 获得亲身参与探究的体验。
②通过剧本编写、角色扮演等活动, 体验合作学习的快乐。
③认同人类遗传病对家庭、社会带来的影响, 增强责任感。
三、活动安排：1、时间安排：4课时2、分组合作，通过实地调查，查阅资料，学习调查人类遗传病的方法。
3、召开成果展示会，通过调查报告、照片、视频展示调查成果。
4、撰写调查实践报告。
四、活动实施的步骤第一阶段：准备阶段（1课时）在调查活动开始之前，教师应对活动中可能发生的情况和问题做好预设，做到心中有数，并引导学生逐步解决问题。
1、前期准备教师在课上布置任务：对人群中的遗传病进行调查，请学生按照 4～6 人/组自由结合分组，选定 1 名组长负责与其他各组的协调沟通工作。
5.3-人类遗传病汇总
X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良
苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
缺少P基因
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过 多，会对婴儿的神经系统造 成不同程度的损害。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
危害———患者、后代、家庭、社会……
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭 需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
素质 负担
1力低下 盲人 耳聋 先天畸形 原发性癫痫 总数
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
夭 折
不不不
育育育
科学家的悲剧
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
兄弟姐妹
薛宝钗
叔伯姑的孙子
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
遗传咨询
身体检查，了解家庭病史，做出诊断
2、多基因遗传病
受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖 尿病等。
2、多基因遗传病
多对基因+环境
特
群体中发病率高
点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病
❖猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 由染色体数目或结构改变而引起的遗传病
常见遗传性疾病调查报告
常见遗传性疾病调查报告篇一：遗传病调查报告人类遗传病初三二班边晓晖遗传病简介遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。
因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。
这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递。
所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。
父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。
六种常见的人类遗传病1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。
这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。
目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。
通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。
2.限盐补钾。
逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。
3.防止超重和肥胖。
4.戒烟限酒。
2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。
家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。
而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。
反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。
在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。
常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。
3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。
人类遗传病
致病基因除了有显性和隐性的区别，还可以位于不同的染色体上。
模拟题提示：为应试考虑，需要记忆教材中单基因遗传病的例子。
常染色体遗传： 显性：多指、并指、软骨发育不全等 隐性：镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症、 囊性纤维化等
伴X染色体遗传： 显性：抗维生素D佝偻病 隐性：红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传：外耳道多毛症
一、 人类常见遗传病的类型
提醒：这类病症的特点是，各
对等位基因之间没有显性、隐
2.多基因遗传病是指受两对或两对以上 性的区别，每个基因的效应相
等位基因控制的遗传病
对微小，但很多基因的作用聚
常 发见育的异常多（基如因唇遗裂传）病和如一一些些常先见天病性，集多率起基高来因于会遗单形传基成病因明在遗显人传的群病致中，病的可效发以应病理。 如原发性高血压、冠心病、哮喘和 解，前者是由多对等位基因决
正常基因
✓ 嫣然基金帮助了很多唇裂的孩子。
✓ 基因治疗是指用正常基因取代或修补 患者细胞中有缺陷的基因（还处于试 验阶段）。
正常基因 缺陷基因
说明：早期基因治疗并未去除缺 陷基因，现在借助CRISPR/Cas9 （P.85）可以去掉缺陷基因。
适龄生育
反对早婚早育
1、生理（身体发育）不成熟。 2、心智不成熟。 3、抚养问题。 ……
设计调查方案
设计记录形式 明确小组分工
提示：红绿色盲受OPN1LW和 OPN1MV两对基因控制（模拟题按 单基因遗传病处理），但其发病 率较高，症状显著，不易引起调 查对象的排斥，适合调查。
实施调查方案 随机取样 汇总数据计算
某遗传病的患病人数 某遗传病的发病率=
×100%
某遗传病的被调查人数
二、 遗传病的检测和预防
生物必修2实验：调查常见的人类遗传病
生物必修2实验：调查常见的人类遗传病2选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等.3如果调查某病的遗传方式，则要对患病的家族群体进行调查统计。
方法:保证调查的群体足够大，分组调查，汇总数据，统一计算.计算公式：讨论:所调查的遗传病的遗传方式，发病率是否与有关资料相符，分析原因.【归纳总结】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病。
根据致病基因的位置和显隐性，可大致分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X 染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病和伴Y染色体遗传病。
多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
染色体异常遗传病指由染色体异常(结构异常或数目异常)引起的遗传病。
【提分秘籍】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠期某种因素导致的胎儿患病。
家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体数目异常遗传病。
【记忆口诀】常显多并软(常染色体显性遗传病有多指、并指、先天性软骨发育不全)镰刀白聋苯(常染色体隐性遗传病有镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性耳聋和苯丙酮尿症)抗D伴性显(伴X染色体显性遗传病有抗维生素D佝偻病)色友伴性隐(伴X染色体隐性遗传病有红绿色盲症、血友病)冠哮高压尿(多基因遗传病有冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病)先确定是否为伴Y染色体遗传病若系谱图中患者全为男性，且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y染色体遗传病，典型系谱图如图所示。
确定是显性遗传病还是隐性遗传病无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病，如图1所示;有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病，如图2所示;亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断，如图3所示。
高中生物调查常见的人类遗传病素材新人教版必修2
实验十四调查常见的人类遗传病P91
2 要求：1 调查的群体应足够大;2 选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等.
3 如果调查某病的遗传方式，则要对患病的家族群体进行调查统计。
2 方法:保证调查的群体足够大，分组调查,汇总数据,统一计算.
步骤：组织问题调查小组→ 确定课题→ 分头调查研究→ 撰写调查报告→ 汇报、交流调查结果。
3、计算公式：
4、讨论: 所调查的遗传病的遗传方式, 发病率是否与有关资料相符, 分析原因.
用心爱心专心- 1 -。
实验十四 调查常见的人类遗传病
调查常见的人类遗传病（必修二P91）一、实验目的：1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力二、实验原理：显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
遗传病类型：1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。
3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。
三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。
其程序是：1、确定调查的目的要求：确定课题；2、制定调查的计划：（1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例；（3）制定调查记录表； （4）明确调查方式；（5）讨论调查时应注意的问题；3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等伴X 遗传病伴X 显性遗传（例：佝偻病）细胞核遗传病 细胞质遗传病： 常染色体遗传病伴性遗传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症）伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
调查人群中的遗传病
调查人群中的遗传病教学目标1．知识方面（1）通过调查实践，使学生初步学会调查和统计人类遗传病的基本方法；（2）通过调查分析，使学生了解某些人类遗传病的发病情况；（3）通过分析调查结果，使学生加深对遗传病的理解，加深对遗传病危害的认识。
2．态度观念方面（1）在调查实践中，培养学生的团队精神、探索精神和实事求是的科学态度；（2）通过组织学生交流调查结果，使学生受到人口素质教育和环境保护教育。
3．能力方面（1）通过调查实践，培养学生接触社会，并从社会中直接获取资料的能力；（2）在调查结果的交流和讨论中，提高学生的信息交流能力、信息发布能力和语言表达能力。
重难点分析在学习本课题之前，学生已经接触过研究性课题，但是涉及的内容是有关实验设计和信息资料的调查，是学生在实验室、图书馆、机房就可完成的。
而本节的研究性课题要求学生要走上社会，直接从社会中获取信息资料，了解某些遗传病的发病情况，这就要求学生具有更强的与人沟通的能力，具有更强的协调和组织能力，具有直接从社会获取信息的能力，因此如何根据当地的实际情况，确定研究课题，制定出切实可行的调查方案是本节研究性课题的重点和难点。
教师在指导该课题时，可将学生分成不同的小组，每一个小组再承担该课题下的一个子课题，限定一种特定遗传病的调查，这样可以减少学生的重复性工作，使每组的调查更具有针对性；在制定调查方案时，可重点调查在中学生中可能存在的遗传病，如：深度近视、色盲症、皮肤性疾病等，也可调查受当地环境因素影响，在当地发病率较高的遗传病；另外教师还应该尽可能地与本校卫生室或当地的卫生保健部门进行联系，为学生的调查创设更方便的条件，使学生的调查更具实用性、实效性，保证调查结果更加科学准确，具有说服力。
教学模式群体调查摸式。
教学手段1. 实物投影仪，计算机（展示学生的调查结果和调查报告）2. 录像：展示学生的调查现场和调查的背景资料。
参考课时调查结果的交流：1课时设计思路本节研究性课题采用的是群体调查模式，即将学生群体分成若干小组，深入社会调查，主动获取知识的一种教学模式。
调查常见的人类遗传病
考察罕睹的人类遗传病（必建二P91）之阳早格格创做一、真验手段：1．收端教会考察战统计人类遗传病的要领2．通过对于几种人类遗传病的考察，相识那几种遗传病的收病情况3．通过本量考察，培植交战社会，并从社会中间接获与资料或者数据的本领二、真验本理：隐性遗传病具备世代相传的特性，隐性遗传病隔代出现.陪X 染色体隐性遗传病的遗传特性是接叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性.陪X 染色体隐性遗传病的遗传特性是世代相传，患者女性多于男性.遗传病典型：1、单基果遗传病：指受一对于等位基果统造的遗传病.2、多基果遗传病：指受二对于以上的等位基果统造的人类遗传病，如本收性下血压.3、染色体体非常十分遗传病：由染色体非常十分引起的遗传病，如21三体概括症.三、要领步调：不妨以小组为单位启展考察处事.其步调陪X 遗传病陪X 隐性遗传（例：佝偻细胞核遗传病细胞量遗传病： 常染色体遗传病 陪性遗传病 常染色体隐性遗传病（例：黑化常染色体隐性遗传病（例：多指陪Y 遗传（例：耳廓多毛症）陪X 隐性遗传（例：黑绿色盲）母亲抱病，子女齐抱病.是：1、决定考察的手段央供：决定课题；2、造定考察的计划：（1）以组为单位，决定组浑家员；（2）决定考察病例；（3）造定考察记录表；（4）精确考察办法；（5）计划考察时应注意的问题；3、真施考察活动：每个小组考察周围认识的几个家系中的遗传病的情况.考察时，最佳采用集体中收病率较下的单基果遗传病，如黑绿色盲、黑化病、下度近视（600度以上）等.如考察的是收病率：则对于人群随机考察，如考察遗传程序：则对于抱病家系举止考察.4、整治分解考察资料：为包管考察的集体脚够大，小组考察的数据，应正在班级战年级中举止汇总.某种遗传病的收病率=（某种遗传病的抱病人数/某种遗传病的被考察人数）×100%.5、得出考察论断，撰写考察报告，报告接流考察截止.四、课堂训练：1．下列是死物兴趣小组启展人类遗传病考察的基础步调.其精确的程序是①决定要考察的遗传病，掌握其症状及表示；②汇总截止，统计分解③安排记录表格及考察重心；④分多个小组考察，赢得脚够大的集体考察数据A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③②2．乌受性痴呆是正在北好犹太人中较罕睹的一种遗传病，为钻研其收病率，该当：A．正在人群中随机抽样考察并统计B．正在患者家系中考察并估计收病率C．先决定其遗传办法，再估计收病率D．先考察该基果的频次，再估计出收病率3．下表为某书院的钻研性教习小组考察某种遗传病正在四个家庭中收病的情况.据表估计最切合遗传程序的是：A．甲家庭的情况证明，此病一定属于X染色体上的隐性遗传病B．乙家庭的情况证明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C．丙家庭的情况证明，此病一定属于隐性遗传病D．丁家庭的情况证明，此病一定属于隐性遗传病4．下列为人群中罕睹的抱病典型，不妨用孟德我遗传定律预测后代抱病几率的是：A．感染病 B．单基果遗传病 C．多基果遗传病D．染色体非常十分病5．随机考察创造，一个社区的600名女性中有色盲基果的携戴者45人，色盲患者15人；600名男性色盲患者33人.那么那个集体中色盲基果的频次为几？A．12% B．9 % C．6 % D．4.5 % 6．（多选）干“考察人类的遗传病”的钻研性课题时，下列道法精确的是：A.常常要举止分组协做战截止汇总统计C.各小组可单独估计出所考察的遗传病的收病率D．对于截止应举止分解战计划，其真量常常指“有无家属倾背、隐隐性的估计、防止、本果等”.7．死物钻研性教习小组的共教正在举止遗传病情况考察时，创造一位男死患有二种遗传病，进一步调查后绘出其家属的遗传病系谱图如下（设甲病的隐性基果为A、隐性基果为a；乙病的隐性基果为B、隐性基果为b）.请据图分解并回问问题：（1）指出甲病性状的隐隐性及其基果正在染色体上的分散：.（2）从系谱图上不妨瞅出甲病的遗传特性是；若II7与II8复活一个患甲病子女的概率为_____.（3）假设II3没有是乙病基果的携戴者，则乙病的典型为遗传病，乙病的遗传特性是呈；III13的基果型为；若III9与III12完婚，死育的子女抱病的概率为.8．为相识一些遗传病的收病率战遗传办法等，某校下二年级的共教考察了该校教死的黑绿色盲战KS概括征（一种线粒体病）.请分解回问：①没有采用唇裂、青少年型糖尿病等多基果遗传病动做钻研对于象的缘由是：.②预计KS概括征系谱图正在女性患者的亲子代上的表示分歧于色觉遗传的主要特性是 .考察罕睹的人类遗传病参照问案1．C2．A3．D4．B5．C6．AD7．（1）常染色体隐性遗传（隐性，基果分散于常染色体上）（2）家属中世代相传（连绝遗传）3/4 （3）陪X染色体隐性隔代遗传 aaX B Y 17/248．①多基果遗传病由多对于基果统造，比较简单受环境果素的做用，果而便当于分解并找出程序. ②色盲女性的女亲战女子皆色盲；KS概括征女性的母亲战子女皆是患者.（合理均给分）。
高中生物常见人类遗传病分类及遗传特点
常见人类遗传病分类及遗传特点
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。
由于受精卵中的细胞
质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”
的特点。
例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿
色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
二、常见遗传病优生方案表解。
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调查常见的人类遗传病（必修二P91）
一、实验目的：
1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法
2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况
3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力
二、实验原理：
显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
遗传病类型：
1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。
3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。
三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。
其程序是：
1、确定调查的目的要求：确定课题；
2、制定调查的计划：
（1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例；
（3）制定调查记录表； （4）明确调查方式；
（5）讨论调查时应注意的问题；
3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等
4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果
调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等
伴X 遗传病
伴X 显性遗传（例：佝偻病）
细胞核
遗传病 细胞质遗传病： 常染色体
遗传病
伴性遗
传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症）
伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。