人类遗传病导学案代版

第四章第3节人类遗传病

班级：________ 姓名：________

一、学习目标

1．知识目标：

（1）．举例说出常见人类遗传病类型及其病例

（2）．遗传病的监测和预防

（3）．人类基因组计划与人体健康

2．能力目标：

探讨人类遗传病的监测和预防

3．情感、态度和价值观目标：

关注人类基因组计划及其意义

二、学习重难点

重点：人类遗传病的主要类型。

难点：（1）多基因遗传病的概念。

（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

三、过程

（一）人类常见遗传病的类型及实例

遗传病的概念：由于而引起的人类疾病。

1.单基因遗传病

（1）概念：受控制的遗传病。

（2）类型：①显性致病基因控制的疾病：多指、________、_________、_______ 等。

②隐性致病基因控制的疾病：白化病、________、_________、_______ 等。（伴Y遗传，外耳道多毛症）

2.多基因遗传病：

（1）概念：受控制的人类遗传病。

（2）实例：原发性高血压、________、_________、_______ 等

（3）特点：在群体发病率较（填高、低）。

3．染色体异常遗传病

（1）概念：由引发的遗传病。

（2）类型及实例

（二）遗传病的监测和预防

1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

3．遗传咨询的内容及步骤

(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解___________，对是否患有__________作出诊断。

(2)分析遗传病的遗传方式，推算出后代的___________________。

(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。

4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

（三）人类基因组计划

1．内容：绘制人类遗传信息的地图。

2．目的：测定_________________________，解读其中包含的遗传信息。

3．意义：认识到人类基因的________、________、_______及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

4. 结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_______________。

【拓展】：

（一）人类遗传病概念及类型

1、什么是遗传病？感冒发热是遗传病吗？先天性疾病（比如先天性心脏病）一定是遗传病吗？

2、简要说明21三体综合症（先天愚型）形成的原因？

3、先天性疾病是否都是遗传病？

先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传病。（二）遗传病的监测和预防

1、白化病是一种常染色体隐性基因控制的遗传病。已知一位表现正常的女性，她的弟弟患有此病，父母都正常，请问这个女性有多大可能性携带着致病基因？

她和一个正常男子结婚生的孩子是否可能患此病？

假如你是一个遗传咨询师，你将给她怎样的建议？

2、什么是近亲？防止近亲结婚有什么意义？

（三）、人类基因组计划

1、测定的是哪些染色体的基因？

2、阅读教材P93资料收集和分析，了解人类基因组计划的正面和负面影响，并思考为保证人类基因组研究不误入歧途，科学家和普通公民应该承担哪些社会责任？

【当堂检测】

1、下列选项属于遗传病的是

A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症

B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症

C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲40岁左右也开始秃发

D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型肝炎

2．人类遗传病种类较多，发病率较高。下列选项中属于染色体异常

A. 抗维生素D佝偻病

B. 苯丙酮尿症

C. 猫叫综合征

D. 多指

3. 男性患病机会多于女性的隐性遗传病，致病基因最可能在（）

A．常染色体上B．Y染色体上C．X染色体上D．线粒体中

4．下列关于人类遗传病的叙述，错误

．．的是（）

A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病

C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

5．下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是( )

①21三体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全

⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天性聋哑

A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧

C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

6．我国控制人口增长的基本国策是（）

A．优生B．教育C．计划生育D．降低出生率

7．在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿（）

①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④

8．下列需要进行遗传咨询的是（）

A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇