脑卒中易感基因检测
检测产品目录列表疾病易感基因检测产品
肾癌、膀胱癌、慢性肾功能不全、慢性肾病、肾结石、狼疮性肾炎、肾病综合征、过敏性紫癜性肾炎、IgA肾病
内分泌与代谢类疾病
易感基因检测7项
2型糖尿病、痛风、肥胖、桥本甲状腺炎、毒性弥漫性甲状腺肿、甲状腺功能减退症、骨质疏松症
单项疾病基因检测产品
肺癌易感基因检测
肺癌
肝癌易感基因检测
肝癌
胃癌易感基因检测
胃癌
乳腺癌易感基因检测
乳腺癌
结直肠癌易感基因检测
结直肠癌
食管癌易感基因检测
食管癌
鼻咽癌易感基因检测
鼻咽癌
阿尔茨海默病易感基因检测
阿尔茨海默病
基因检测特色产品
叶酸代谢基因检测
叶酸代谢能力
糖尿病基因检测4项
2型糖尿病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病、糖尿病合并冠心病
（糖尿病药物敏感性基因检测：瑞格列奈、罗格列酮、二甲双胍、格列齐特、吡格列酮）
慢病易感基因检测63项
（男59项/女61项）
63种疾病
（肿瘤29项+心脑血管疾病22项+呼吸系统疾病6项+代谢类疾病6项）
（肿瘤）胶质瘤、脑脊髓膜瘤、鼻咽癌、口腔癌、喉癌、肺癌、甲状腺癌、食管癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、胰腺癌、胆囊癌、胆管癌、骨肉瘤、多发性骨髓瘤、皮肤癌、膀胱癌、肾癌、前列腺癌、睾丸生殖细胞癌、乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌、急性淋巴细胞白血病、急性髓性白血病、慢性粒细胞白血病、非霍奇金淋巴瘤
钙、维生素D
纤体养护基因检测产品
肥胖易感基因检测
肥胖
营养素代谢基因检测10项
维生素D、维生素B6、维生素B12、叶酸、钙、胆固醇、乳糖、碳水化合物、咖啡因、饱和脂肪
叶酸能力代谢基因检测
荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义：1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。
MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。
在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。
因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。
2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。
出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。
而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神经管畸形、唇腭裂等。
因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。
二、检测试剂盒介绍及优势采用实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）、对MTHFR 基因C677T 位点多态性进行定性检测：首先从EDTA 抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。
心脑血管疾病的基因筛查与预防研究
心脑血管疾病的基因筛查与预防研究引言：心脑血管疾病是目前全球范围内最常见的致死疾病之一。
它包括冠心病、高血压、中风等多种疾病，对人类健康和生命造成严重威胁。
虽然环境因素如不良的饮食习惯和缺乏运动被广泛认可与心脑血管疾病密切相关，但最新的科学研究表明，基因也在心脑血管疾病的发生和发展中起着重要作用。
因此，基因筛查已经成为了预防和管理这些疾病的一种有效手段。
一、心脑血管基因筛查技术心脑血管基因筛查技术是通过检测个体基因组中与心脑血管系统相关的遗传变异来评估其患相关性依赖性风险。
目前主要有两种常用的基因筛查方法：单个核苷酸多态性（SNP）和全外显子组测序。
1. SNP技术SNP技术是一种可以同时分析多个基因位点上的遗传变异的方法。
这些基因位点上的突变通常与心脑血管疾病的发生和发展密切相关。
SNP技术通过PCR扩增和DNA芯片分析等手段，能够快速、准确地检测这些单核苷酸多态性。
2. 全外显子组测序全外显子组测序是一种可以对个体全部编码基因进行测序的方法。
它相比于SNP技术能够提供更全面的基因信息，包括罕见变异和新突变等。
全外显子组测序已经被广泛应用于研究复杂性疾病，如心脑血管疾病。
二、基因筛查在心脑血管疾病预防中的应用1. 高风险人群筛查通过进行心脑血管基因筛查，可以帮助识别那些携带与心脑血管疾病相关遗传变异的高风险人群。
这些人群在预防措施上需要更加重视，以降低患病风险。
2. 个体化预防策略制定基因筛查结果能够为个体化预防措施制定提供重要依据。
根据个体基因变异情况，医生可以根据风险程度、遗传背景和生活方式等因素，量身定制更适合个体的预防方案，减少疾病的发生和进展。
三、心脑血管基因筛查带来的挑战尽管心脑血管基因筛查技术在预防心脑血管疾病方面具有巨大潜力，但也存在一些挑战需要克服。
1. 数据解读与隐私保护基因筛查产生的数据量庞大且复杂，对于普通人来说可能难以理解。
同时，在使用这些信息时也会涉及到隐私保护等问题，必须仔细考虑相关法律和伦理问题。
疾病基因的筛查和识别方法
疾病基因的筛查和识别方法现代医学的快速发展离不开生物技术和基因学的进步。
伴随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的出现，我们可以上升到更深的层面去理解疾病，更好地基于个体特征进行治疗和预防。
本文将介绍常见的疾病基因的筛查和识别方法。
1. 基于单基因的遗传病筛查遗传病，如先天性免疫缺陷综合症、赖氨酸尿病等，是由单一基因突变或缺失引起的疾病。
对于某些常见和易发的遗传病，可以使用PCR（聚合酶链式反应）和基因测序技术来筛查携带有易感基因突变的人群。
例如，寡聚核苷酸（oligonucleotide）探针（Oligonucleotide Probe）可以在PCR测序过程中应用，分析特定基因区域中的DNA序列变异。
2. 基于基因组学的疾病风险评估常见疾病风险评估建立在体检、家族病史和生活方式等多个因素的基础上。
但是，基于基因组的风险评估可以更准确地确定某些疾病的发生风险。
例如，包括Infinium芯片和Exome测序等技术的基因芯片就可以进行针对性的基因检测，评估某些疾病如乳腺癌和结直肠癌等的风险。
3. 基于生物标记物的癌症筛查生物标记物，简单来说就是通过捕捉一些在肿瘤发生过程中可检测的化学物质来识别肿瘤。
例如，一些酶、代谢产物和蛋白质等化合物的出现可能暗示着肿瘤的存在。
肿瘤相关的生物标记物可以通过应用各种方法进行检测，例如基于ELISA（酶联免疫吸附试验）和流式细胞分析等技术进行检测。
4. 基于表观遗传学的疾病诊断和治疗传统的基因测序和分子诊断技术只关注DNA序列的变异，但是这些变异经常被表观基因组修饰所控制，例如DNA甲基化和组蛋白修饰等。
表观遗传学的引入使得我们能够有针对性地分析DNA序列的表达水平，从而更好地诊断和治疗某些疾病。
例如，下硫酸化技术可以从DNA甲基化的角度分析基因组密码子，潜在地关联某些疾病的发生和发展。
总结尽管每个筛查或识别方法都有其优点和局限性，但它们共同为我们提供了更准确地评估疾病风险、设计针对疾病的个体化治疗方案的能力。
脑梗塞的家族遗传风险和基因检测
脑梗塞的家族遗传风险和基因检测脑梗塞是一种常见的神经系统疾病，它通常由于脑血管阻塞导致的脑部供血不足。
近年来，人们对脑梗塞的研究越来越深入，发现了一些与脑梗塞相关的遗传基因，这些遗传基因可能会影响个体患脑梗塞的风险。
因此，基因检测成为研究脑梗塞遗传风险的重要手段之一。
一、脑梗塞的家族遗传风险脑梗塞具有一定的家族聚集性，也就是说，如果一个家族中有患脑梗塞的成员，那么其它成员患病的风险也会相应增加。
研究发现，脑梗塞的家族聚集性与遗传因素密切相关，一些特定的基因变异可能会增加患病的风险。
家族性高胆固醇血症是脑梗塞的一个家族遗传疾病。
该疾病是由于某些脂质代谢相关基因的突变导致血浆胆固醇含量异常升高。
这些突变基因会增加动脉粥样硬化的发生率，从而增加了脑梗塞的风险。
除了高胆固醇血症，一些炎症相关基因的突变也与脑梗塞的遗传风险有关。
研究表明，某些炎症因子突变会导致血液中炎症因子水平异常升高，促进血管炎症反应，从而增加脑梗塞的患病风险。
二、基因检测在脑梗塞遗传风险研究中的应用随着基因检测技术的发展，研究人员可以通过检测个体的遗传物质DNA序列来寻找与脑梗塞相关的基因变异。
这种基因检测可以帮助人们了解个体患脑梗塞的遗传风险。
基因检测通常通过样本采集、基因组测序、数据分析等步骤来实现。
研究人员通常采用外周血样本作为基因检测的来源，通过提取DNA后进行测序分析。
在数据分析过程中，研究人员会比对已知的脑梗塞相关基因信息，并寻找与患病风险相关的遗传变异。
基因检测的结果可以用来评估个体患脑梗塞的风险水平。
如果个体携带与脑梗塞相关的高风险基因变异，那么他们在预防和管理脑梗塞方面需要更加重视。
当然，基因检测结果并不能完全预测个体是否会患上脑梗塞，因为脑梗塞的发生是由多种因素共同作用的结果，包括基因、生活方式、环境等。
三、基因检测的局限性与伦理问题尽管基因检测在研究脑梗塞遗传风险方面具有重要应用价值，但它也存在一些局限性和伦理问题。
基因多态性检测对指导缺血性脑卒中患者阿司匹林和氯吡格雷应用的临床意义
doi :10.3969/j.issn.1002-7386.2023.13.015·论著·基因多态性检测对指导缺血性脑卒中患者阿司匹林和氯吡格雷应用的临床意义张楠楠 李佳慧 李小杰 孙玉洁 刘业松 赵萌 赵仕琪作者单位:063000 河北省唐山市,开滦总医院神经内科通讯作者:刘亚松 E⁃mail:violet⁃nannan@ 【摘要】 目的 探讨基因多态性检测对指导阿司匹林、氯吡格雷和治疗缺血性脑卒中患者的临床意义及预后。
方法 本研究选取2019年10月至2020年10月收治的缺血性脑卒中患者200例,随机分为试验组和对照组,每组100例。
试验组通过基因多态性检测后推荐的药物治疗,对照组选择目前指南中推荐的用药方法,于3、6、12个月后各观察1次,比较2组终点事件的发生率。
结果 试验组12个月内发生终点事件发生率为0、1.0%、3.0%明显低于对照组的12.0%、14.0%、15.0%,差异有统计学意义(P <0.05)。
结论 基因多态性检测在指导缺血性脑卒中患者临床用药,尤其是选择阿司匹林、氯吡格雷及预后具有重要意义。
【关键词】 基因多态性;阿司匹林;氯吡格雷;缺血性脑卒中【中图分类号】 R 743.31 【文献标识码】 A 【文章编号】 1002-7386(2023)13-1988-04Clinical significance of gene polymorphism detection in guiding the application of aspirin and clopidogrel in the treatment of ischemic stroke ZHANG Nannan ,LI Jiahui ,LI Xiaojie ,et al.Department of Neurology ,Kailuan General Hospital ,Hebei ,Tangshan 063000,China【Abstract 】 Objective To explore the clinical significance and prognosis of genetic polymorphism detection in guiding the application of aspirin and clopidogrel in the treatment of ischemic stroke.Methods Patients with ischemic stroke admitted to Kailuan General Hospital from October 2019to October 2020were randomly divided into test group (n =100)and control group (n =100).Patients in the test group were given recommended drugs after performing gene polymorphism detection ,and those in the control group were given recommended drugs based on current guidelines.After 3,6and 12months of treatment ,the incidence of endpoint events was compared between the two groups.Results The incidence of endpoint events at 3(0vs 12.0%),6(1.0%vs 14.0%)and 12months (3.0%vs 15.0%)of treatment in the test group was significantly lower than that in the control group (all P <0.05).Conclusion The detection of gene polymorphism is of great significance in guiding the clinical application of aspirin and clopidogrel in patients with ischemic stroke and their prognosis.【Key words 】 gene polymorphism detection ;aspirin ;clopidogrel ;ischemic stroke 尽管在过去的十年中,世界各个国家脑卒中的发病率平均有所下降,但脑卒中相关残疾的全球负担比例却在上升[1-3]。
缺血性脑卒中相关基因检测的临床意义
miRNA deregulation in childhood acute lyn孚hoblastic leukemia:a systematic review[J].Epigenomics,2020,12(1):69-80.[4]Wang J,Zhang KX Liu SM,et al.Tumorassociated circulatingmicroRNAs as biomaifcers of cancer[J].Molecules,2014,19⑵：1912-1938.⑸Du X,Zhang J,Wang J,etaL Role of m iRNA in Lung Cancer-Potential Biomaricers and Therapies[J].Curr Pharm Des,20]&23(39):5997-6010,⑹Cutrona G,Matis S,Colombo M,et al.Effects of m iRNA-15andmiRNA-16egression replacement in chronic lyn^hocytic leukemia:implication for therapy[J].Leukemia,2017,31(9):1894-1904.[7]Shafik RE,Abd El Wahab N,Senoun SA,et al.Expression ofMicro-RNA128and Let-7b in Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia Cases[J].Asian Pac J Cancer Pre%201&19(8):2263-2267.[8]Zhang%LiH,Cao R,etaL Suppression of m iR-708inhibits theWnt/beta-catenin signaling pathway by activating DKK3in adult B-all[J],Oncotaiget,2017,8(38):64114-64128.[9]Bhqjwani D,Yang JJ,Pui CH.Biology of childhood acute lynphoblastic leukemia[J].Pediatr Clin North Am,2015,62(1):47-60.[10]Sun C,Chang L,Zhu X.Pathogenesis of E TV6/RUNX1-positivechildhood acute lynq)hoblastic leukemia and mechanisms undep lying its rel卯se[J].Oncotarget,2017,8(21):35445-35459. [11]Pui CH,Mullighan CG,Evans WE,et al.Pediatric acute lyn針hoblastic leukemia:where are we going and how do we get the-re?[J].Blood,2012,120(6):1165-1174.[12]Kizilocak H,Okcu te Effects ofTher^jy in Childhood AcuteLymphoblastic Leukemia Survivors[J].Turic J Haematol,2019,36(1):1-11.[13]Piatopoulou D,A ygeris M,Drakaki I,et aL Clinical utility of m iR-143AniR-182levels in prognosis and risk stratification specificity of BFM-treated childhood acute lyn^hoblastic leukemia[J].Ann Hematol,2018,97(7):1169-1182.[14]Ghodousi ES,Rahgozar S.MicroRNA-326and microRNA-200c:Two novel biomarkers for diagnosis and prognosis of pediatric acute lyn甲hoblastic leukemia[J].J Cell Biochem,2018,119(7): 6024-6032.[15]Saini S,Majid S,Shahryari乂et al.miRNA-708control ofCD44{+)prostate cancer-initiating cells[J].Cancer Res,2012,72(14):3618-3630.[16]Yang H,Su H,Hu N,et al.Integrated analysis of genome-widemiRNAs and tai^eted gene expression in esophageal squamous cell carcinoma(ESCQ and relation to prognosis[J].BMC Cancer, 2020,20(1):38&[17]Duyu M,Durmaz B,Gunduz C,et al.Prospective evaluation of制lole genome microRNA两ression profiling in childhood acute lynq)hoblastic leukemiafJ].Biomed Res Int,2014,2014:967585.[18]Candia J,Cherukuri S,Guo Yet al Uncovering low-dimensional,miR-based signatures of acute myeloid and lyri^hoblastic leukemias with a machine-leaming-driven network q>proach[J].Con-verg Sci Phys Oncol,2015,1(2):025002.[19]de Oliveira JC,Scrideli CA,Brassesco MS,et aL MiR-708-5p isdifferentially pressed in childhood acute lyn④hoblastic leukemia but not strongly associated to clinical featuresfJ].Pediatr Blood Cancer;2015,62(1):177-178.(收稿日期：202M7・27)缺血性脑卒中相关基因检测的临床意义刘梦杰(山东省新泰市人民医院药学部，山东新泰271200)摘要：目的通过分析缺血性脑卒中患者风险基因型，为临床预防缺血性脑卒中的发生提供依据。
遗传病的基因检测技术与新技术应用
遗传病的基因检测技术与新技术应用随着科技的不断发展和人类对基因的理解逐渐加深，基因检测技术日益被广泛应用。
其中，遗传病的基因检测技术尤其受到重视。
本文将介绍遗传病的基因检测技术以及最新的新技术应用，并探讨其在医学上的应用前景。
一、遗传病的基因检测技术遗传病的基因检测技术是通过对人体DNA中与遗传病相关的基因进行检测，来确定个体是否携带异常基因。
这种检测技术包括两种方法：先天性遗传病和后天性遗传病。
先天性遗传病是指由基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、无色性X-连锁遗传等。
后天性遗传病是指由环境因素和遗传性共同作用引起的疾病，如脑卒中、糖尿病、癌症等。
基因检测技术的实现需要借助高通量测序技术，包括第二代和第三代测序技术。
第二代测序技术（如Sanger测序和Illumina技术）能够快速、准确地测定DNA序列，但受限于读长和覆盖度。
第三代测序技术（如PacBio和ONT技术）能够产生更长的读长和更高的覆盖度，从而提高了对基因的检测效率。
二、新技术应用1. CRISPR-Cas9技术CRISPR-Cas9技术是一种基于活菌的防御机制的基因编辑技术。
该技术可以对DNA序列进行修改、精准剪切或精确定位，从而发挥诸如基因治疗或基础研究等方面的新应用。
2. 基因芯片技术基因芯片技术是一种高通量的基因分析技术。
基因芯片可以在一个芯片上同时检测成千上万个基因的表达，从而提高疾病的效率。
基因芯片技术可以广泛地应用于快速诊断和准确治疗疾病，如肿瘤检测和化学疗法等。
三、医学应用前景随着基因检测技术的革新和新技术的应用，医学领域已经广泛地推广了基因检测技术，从而使得人们对传统的疾病治疗方法进行了突破性的改进。
基因检测技术的应用前景包括以下几个方面。
1. 诊断疾病基因检测技术可以预先检测携带有遗传病基因的人群，从而进行及早治疗。
2. 女性生殖健康遗传病在生殖过程中很容易引起对女性身体健康的威胁，基因检测技术可以帮助人类特别是女性较好地掌握生育健康的状况与方向。
心脑血管疾病的遗传风险评估
心脑血管疾病的遗传风险评估心脑血管疾病是指包括心脏病、脑卒中、高血压等在内的一类疾病，它们是全球范围内最常见的死亡原因之一。
据世界卫生组织的数据显示，每年因心脑血管疾病导致的死亡人数高达1800万。
心脑血管疾病不仅严重威胁着人们的生命安全，而且给社会经济带来了巨大的负担。
在疾病的发生和发展过程中，遗传因素发挥了重要的作用。
因此，对个体进行心脑血管疾病的遗传风险评估具有重要的意义。
一、基因与心脑血管疾病人体是由基因组成的，基因是决定遗传性状和疾病易感性的重要因素。
对于心脑血管疾病而言，一些基因可以增加个体患病的风险。
例如，突变的APOE基因与冠心病和中风的风险明显增加相关。
此外，一些单核苷酸多态性（SNP）也与心脑血管疾病的易感性密切相关。
通常情况下，一个个体同时携带多个易感基因，会使他们处于更高的患病风险群体中。
二、心脑血管疾病的遗传风险评估方法从遗传角度评估个体心脑血管疾病的风险，可以帮助人们更好地了解自己的患病风险，采取预防措施，以减少疾病的发生。
目前，遗传风险评估的主要方法有以下几种：1. 家族史：了解自己的家族史是进行遗传风险评估的基础。
对于有家族史的个体，其患病风险比一般人更高。
因此，在进行风险评估时，需要详细了解家族中是否存在心脑血管疾病，以及患者的初次发病年龄等信息。
2. 基因检测：随着基因技术的发展，可以通过基因检测来获取更准确的风险评估结果。
基因检测可以检测出个体是否携带心脑血管疾病相关基因的突变或变异。
通过这种方法，可以评估个体的遗传风险，并在早期采取防范措施。
3. 生物标志物检测：除了基因检测外，一些心脑血管疾病的生物标志物也可以用于风险评估。
例如，胆固醇水平是冠心病和脑卒中的重要风险因素，通过检测胆固醇水平可以评估一个人的心脑血管疾病风险。
三、遗传风险评估的意义与应用根据个体的遗传风险评估结果，可以有针对性地采取预防措施，减少心脑血管疾病的发生。
例如，对于遗传风险较高的个体，可以加强体育锻炼，保持良好的生活习惯，饮食合理搭配，以降低患病风险。
脑卒中的遗传因素及家族风险评估
脑卒中的遗传因素及家族风险评估脑卒中作为一种严重的疾病，对患者和其家庭来说都带来了极大的困扰和痛苦。
它不仅严重影响患者的生活质量，还可能导致严重的残疾甚至死亡。
研究表明，脑卒中除了与高血压、高血脂、糖尿病等传统的危险因素有关外，也与遗传因素密切相关。
本文将重点讨论脑卒中的遗传因素以及家族风险评估。
一、脑卒中的遗传因素遗传因素对脑卒中的发生起着重要作用，家族聚集现象的出现进一步证实了这一点。
大量的研究发现，脑卒中在家族中呈现出一定的遗传倾向。
然而，目前尚未完全解析脑卒中遗传因素的复杂机制。
1. 单基因遗传部分脑卒中患者的遗传背景与具体的单基因突变相关。
通过家系调查和基因检测，已经发现了一些单基因遗传脑卒中的病例。
这些突变通常涉及与血管收缩调节、凝血功能、脂质代谢等相关的基因。
2. 多基因遗传相比于单基因遗传，多基因遗传更为常见。
脑卒中患者中多个基因的组合可能增加了发病的风险。
这些基因涉及多个病理途径，包括血管内皮功能、血小板聚集、脂质代谢等等。
二、家族风险评估1. 家族史采集了解家族史是进行家族风险评估的重要步骤。
通过询问家族成员的疾病情况和相关症状，可以获得关于脑卒中的家族史信息。
这些信息包括脑卒中的患病率、疾病类型、发病年龄等。
2. 家族聚集分析家族聚集现象是指脑卒中在某个家族中出现多个患者的情况。
如果家族中的脑卒中患病率显著高于一般人群，就需要进行家族聚集分析。
这需要分析家族成员的患病情况，计算家族中脑卒中的相对风险。
3. 遗传检测对于具有家族史的个体，遗传检测可以帮助确定患病的风险。
根据已知的与脑卒中相关的基因突变，通过基因检测可以判断个体是否携带这些突变，从而评估其脑卒中的风险。
然而，目前遗传检测尚处于研究阶段，临床应用还存在一定的限制。
三、预防策略及临床意义1. 遗传咨询与家庭干预对于存在家族性脑卒中风险的个体，遗传咨询可以提供相关的遗传信息和风险评估结果。
这有助于个体和家庭了解患病风险，并采取相应的预防措施。
健康体检基因检测项目汇总
健康体检基因检测项目汇总套餐编号项目名称检测项目价格男性:1、?型糖尿病2、?型糖尿病3、结直肠癌4、胆结石5、多发性硬化6、肥胖7、高血压8、冠心病9、黑色素瘤10、霍奇金淋巴瘤11、甲状腺功能减退12、静脉血栓栓塞13、类风湿性关节炎14、滤泡性淋巴瘤15、慢性淋巴细胞性白血病16、慢性肾病17、慢性阻塞性肺疾病18、脑膜瘤19、帕金森病20、膀胱癌21、前列腺癌22、强直性脊柱炎23、乳腺癌(男性)24、肾癌25、肾结石26、痛风27、哮喘28、腹主动脉瘤29、食管癌30、胰腺癌31、肺癌32、胃癌33、肝癌34、老年痴呆症 ATN02-0001 全套风险(35) 女性:1、?型糖尿病2、?型糖尿病3、结直肠癌4、胆结石5、多发性硬化6、肥胖7、高血压8、冠心病9、黑色素瘤10、霍奇金淋巴瘤11、甲状腺功能减退12、静脉血栓栓塞13、类风湿性关节炎14、卵巢癌15、滤泡性淋巴瘤16、慢性淋巴细胞性白血病17、慢性肾病18、慢性阻塞性肺疾病19、脑膜瘤20、帕金森病21、膀胱癌22、强直性脊柱炎23、乳腺癌24、肾癌25、肾结石26、痛风27、哮喘28、子宫肌瘤29、子宫内膜异位30、腹主动脉瘤31、食管癌32、胰腺癌33、肺癌34、胃癌35、肝癌36、老年痴呆症男性:1、前列腺癌2、胰腺癌3、肺癌4、鼻咽癌5、颅内动脉瘤/大脑动脉瘤6、肝癌7、胆囊癌8、食管癌9、胃癌10、胃贲门癌11、结直肠癌12、慢性粒细胞白血病13、大B细胞淋巴瘤14、膀胱癌15、肾癌16、甲状腺癌17、口腔和喉部癌18、黑色素瘤19、脑膜瘤20、乳腺癌(男性) ATP01A0002 全癌风险(22) 女性:1、脑膜瘤2、胰腺癌3、肺癌4、鼻咽癌5、颅内动脉瘤/大脑动脉瘤6、肝癌7、胆囊癌8、食管癌9、胃癌10、胃贲门癌11、结直肠癌12、乳腺癌 13、慢性粒细胞白血病14、大B 细胞淋巴瘤15、膀胱癌16、卵巢癌17、肾癌18、甲状腺癌19、宫颈癌20、口腔和喉部癌21、黑色素瘤产前及新生儿5种最常见疾病14个基因3216个位点:人群中发病ITN02-0003 筛查套餐(一) 率携带率最高10种常见遗传病26个基因上万个位点:人群中发病产前及新生儿ITN02-0004 率较高的严重遗传病，适合进行产前检测防止出生缺筛查套餐(二) 陷产前及新生儿171种常见遗传病312个基因几十万个位点:综合性ITN02-0005 筛查套餐(三) 大检测，包括大部分常见遗传病，作为高端项目 1高血压、2高血脂、3冠心病、4心肌梗塞、5心脏CTS03-0006 感恩孝心卡A 骤停、6脑中风、7老年痴呆、8老年帕金森、9老年性黄斑变性CTS03-0007 感恩孝心卡B 脑中风、老年痴呆、老年帕金森、心肌梗塞1肺癌、2胃癌、3肝癌、4前列腺癌、5胰腺癌、6ATS03-0008 商务精英卡A 结直肠癌、7高血压、8高血脂、9高胆固醇血症ATS03-0009 商务精英卡B 胃癌、直肠癌、肺癌、胰腺癌乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、肝癌、胃癌、食管癌、ATS03-0010 阳光丽人卡A 肥胖风险、肺癌ATS03-0011 阳光丽人卡B 乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、儿童智商、儿童记忆力、儿童肌肉发育(运动天赋)、BTS03-0012 成长快乐卡高度近视、乳糖不耐受、儿童肥胖ATS03-0013 三口之家套餐商务精英B+阳光丽人B+成长快乐ATS03-0014 比翼双飞套餐商务精英B+阳光丽人B中老年人基因1、老年痴呆症2、帕金森综合症3、长寿基因4、脑CTS03-0015检测项目卒中商务专项基因ATS03-0016 1、胃癌2、肝癌3、肺癌4、酒精代谢能力检测妇科专项基因ATS03-0017 1、乳腺癌2、卵巢癌3、宫颈癌检测单项(除肠癌底价1999元，报价4500元，其余底价均为999元，报价3600元) 价格编号项目名称检测项目999 ASS03-0001 肺癌肺癌999 ASS03-0002 胃癌胃癌999 ASS03-0003 肝癌肝癌999 ASS03-0004 甲状腺癌甲状腺癌999 ASS03-0005 贲门癌贲门癌999 ASS03-0006 肾癌肾癌999 ASS03-0007 膀胱癌膀胱癌999 ASS03-0008 食道癌食道癌999 ASS03-0009 前列腺癌前列腺癌999 ASS03-0010 胰腺癌胰腺癌1999 ASS03-0011 结直肠癌结直肠癌999 ASS03-0012 乳腺癌乳腺癌999 ASS03-0013 卵巢癌卵巢癌 ASS03-0014 999 鼻咽癌鼻咽癌 ASS03-0015 999 黑色素瘤黑色素瘤 ASS03-0016 999 基底细胞癌基底细胞癌 ASS03-0017999 喉癌喉癌 ASS03-0018 999 滤泡性淋巴瘤滤泡性淋巴瘤 ASS03-0019 999 霍奇金淋巴瘤霍奇金淋巴瘤999 GSS03-0020 ?型糖尿病风险 ?型糖尿病风险999 GSS03-0021 ?型糖尿病风险 ?型糖尿病风险999 FSS03-0022 高血压风险高血压风险999 FSS03-0023 高血脂风险高血脂风险999 FSS03-0024 高胆固醇血症风险高胆固醇血症风险999 FSS03-0025 冠心病风险冠心病风险999 FSS03-0026 心肌梗塞风险心肌梗塞风险999 FSS03-0027 心脏骤停风险心脏骤停风险999 FSS03-0028 脑卒中遗传性风险脑卒中遗传性风险999 CSS03-0029 老年性痴呆风险老年性痴呆风险999 CSS03-0030 老年帕金森病风险老年帕金森病风险999 CSS03-0031 老年性黄斑变性老年性黄斑变性999 CSS03-0032 青光眼青光眼高度近视高度近视 999 GSS03-0033999 GSS03-0034 长寿基因长寿基因999 GSS03-0035 结核病易感性结核病易感性999 GSS03-0036 IgA肾病 IgA肾病999 GSS03-0037 尼古丁依赖尼古丁依赖999 GSS03-0038 妊娠糖尿病妊娠糖尿病999 GSS03-0039 男性不育男性不育999 GSS03-0040 丙肝易感性丙肝易感性999 GSS03-0041 咖啡因代谢咖啡因代谢999 GSS03-0042 腰椎盘突出症腰椎盘突出症999 GSS03-0043 强直性脊柱炎强直性脊柱炎999 GSS03-0044 慢性肺阻慢性肺阻999 GSS03-0045 精神分裂症精神分裂症999 GSS03-0046 系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮999 GSS03-0047 胆结石胆结石999 GSS03-0048 生物学年龄生物学年龄999 GSS03-0049 白塞氏病白塞氏病999 GSS03-0050 克罗恩病克罗恩病999 GSS03-0051 酒量(红脸反应) 酒量(红脸反应)999 GSS03-0052 类风湿性关节炎类风湿性关节炎999 GSS03-0053 非酒精性脂肪肝相关非酒精性脂肪肝相关999 GSS03-0054 痛风痛风999 ESS03-0055 丙肝治疗反应丙肝治疗反应999 ESS03-0056 硝酸甘油个体化用药硝酸甘油个体化用药999 ESS03-0057 叶酸个体化用药叶酸个体化用药999 ESS03-0058 华法林用药剂量华法林用药剂量999 ESS03-0059 干扰素治疗反应干扰素治疗反应999 ESS03-0060 他汀类药物安全用药他汀类药物安全用药嗜酒基因(酒精依赖) 嗜酒基因(酒精依赖) 999 ESS03-0061 纳洛酮疗效纳洛酮疗效999 BSS03-0062 儿童肥胖风险基因儿童肥胖风险基因999 BSS03-0063 儿童智商相关基因儿童智商相关基因999 BSS03-0064 儿童记忆力相关基因儿童记忆力相关基因儿童肌肉发育相关基因(运儿童肌肉发育相关基因(运动天999 BSS03-0065 动天赋) 赋)乳糖不耐受乳糖不耐受 999 BSS03-0066999 BSS03-0067 儿童听觉相关基因儿童听觉相关基因999 ESS03-0068 高血压用药高血压用药999 ESS03-0069 糖尿病用药糖尿病用药999 GSS04-0070 癫痫癫痫999 ESS05-0071 高血压药物相关基因高血压药物相关基因999 ESS05-0072 细胞色素P450检测套餐细胞色素P450检测套餐999 ESS05-0073 氯吡格雷相关基因检测氯吡格雷相关基因检测999 ESS05-0074 华法林相关基因检测华法林相关基因检测999 ESS05-0075 环孢素A相关基因检测环孢素A相关基因检测999 ESS05-0076 甲氨蝶呤相关基因检测甲氨蝶呤相关基因检测999 ESS05-0077 硫嘌呤类药物相关基因检测硫嘌呤类药物相关基因检测999 ESS05-0078 他汀类药物相关基因检测他汀类药物相关基因检测999 ESS05-0079 卡马西平相关药物基因检测卡马西平相关药物基因检测999 ESS05-0080 乙醇代谢相关基因检测乙醇代谢相关基因检测。
基因检测项目介绍(成人)
什么是基因？
基因主宰生命，是生命生老病死的根源！
基因是生物传递遗传信息的物质，它遍布在人体中的 每个细胞。 基因是传递生命的遗传密码，决定蛋白质的合成。 基因是“生命天书”，人类的活动和行为、人类的健康 和疾病都是由基因来操纵和调控，一切生命的生、老、病、 死都是由基因决定的。
基因检测与易感基因
样本要求及运输
需签署表单：
《基因检测知情同意书》、采集信息登记表、客户健康信息调查表（非必填）
采集运输
4小时内抵达：EDTA抗凝采血管5ml*2，4℃冰箱暂存，2-8℃运输，保证不溶血
3周内抵达：10mlEDTA抗凝血，离心分离得到血浆（800ul*6)，干冰低温运输，运输时
间少于72小时 宫颈癌、乳腺癌---促凝采血管（黄头）至少采集 3ml全血，离心得到血清（至少1ml）
肾癌膀胱癌散发性乳腺癌前列腺癌睾丸癌宫颈癌子宫内膜癌卵巢癌30成人常见疾病易感基因检测全项套餐成人常见疾病易感基因检测拆分套餐套餐检测周期工作日消化系统14项食管炎非酒精性脂肪肝病胆结石胰腺炎溃疡性结肠炎克罗恩病大肠腺瘤食管癌胃癌原发性肝癌胆囊癌肝外胆管癌胰腺癌大肠癌30呼吸系统7项哮喘急性肺损伤特发性肺纤维化肺气肿鼻咽癌喉癌肺癌30免疫系统9项类风湿性关节炎风湿性关节炎风湿性心脏病红斑狼疮自身免疫性肝炎白塞氏病小柳原田综合征硬皮病多发性硬化30神经系统11项失眠偏头痛丛集性头痛抑郁症认知功能减退阿尔茨海默病血管性痴呆发作性共济失调帕金森病神经胶质瘤脑膜瘤30五官7项高度近视白内障老年性黄斑变性闭角型青光眼息肉状脉络膜血管病变耳硬化症口腔癌30血液系统6项真性红细胞增多急性淋巴细胞白血病急性髓细胞白血病慢性粒细胞白血病多发性骨髓瘤恶性淋巴瘤30皮肤运动系统8项白癜风银屑病川崎病骨质疏松症腰椎间盘突出症骨关节炎基底细胞癌骨肉瘤30泌尿生殖系统女性11项多囊肾病遗传性肾炎肾癌膀胱癌散发性乳腺癌子宫肌瘤子宫内膜异位宫颈癌子宫内膜瘤多囊卵巢综合症卵巢癌30男性0多囊肾病遗传性肾炎肾癌膀胱癌散发性乳腺癌前列腺癌睾丸癌30成人常见疾病易感基因检测与高精度肿瘤易感基因检测对比检测技术检测疾病数量检测位点数应用成人常见疾病易感基因检测芯片法100项384针对常见疾病高精度肿瘤易感基因检测34项768针对肿瘤类疾病的高精度检测中源协和中华基因组数据库的建立可以给该检测提供持续的大规模数据更新检测结果将更加准确成人常见疾病及高精度肿瘤易感基因检测样本要求及运输样本类型
基因检测项目
儿童缤纷成长基因检测
三人 家庭基础套装
All Yet gene
Байду номын сангаас
8项男性高危肿瘤预防基因检测： 肺癌、肝癌、胃癌、结\直肠癌 前列腺癌、膀胱癌、睾丸癌、肾细胞癌基因检测
三人 家庭豪华套装
All Yet gene
七项全套儿童缤纷成长基因检测： 学习、绘画、音乐、舞蹈、运动、身高、肥胖 无创产前（NIPT） 无创产前豪华套餐 亲子鉴定（单亲） 乳腺癌、卵巢癌风险评估 （20个易感基因测序） 遗传性肿瘤基因检测 （42种疾病、109个基因测 序） 医学全外显子测序 全基因测序 无创产前21，18，13号染色体 无创产前+地贫+耳聋基因检测 确认亲缘关系 与乳腺癌/卵巢癌发病相关的20个易感基因测序（含BRCA1/2）
项目 SKIN皮肤基因检测 DIET肥胖基因检测 METABO代谢病基因检测 脱发基因检测 秃头基因检测 酒精代谢基因检测 叶酸代谢基因检测 痛风基因检测 老人痴呆基因检测 H型高血压基因检测 遗传性耳聋基因检测 地中海贫血基因检测 用药药指导基因检测
品牌
检测内容 皮肤防紫外线、抗氧化 减肥 （对糖、淀粉、脂肪的吸收代谢能力） 高血压、血管弹性、血脂代谢能力 脱发 脱发 酒精代谢能力 叶酸代谢能力基因检测 痛风 老年痴呆 H型高血压 遗传性耳聋 地中海贫血基因检测 阿司匹林、他汀类药物
鼻咽癌
八项） 高发性肿瘤基因检测
All Yet gene
十五项 男性高发肿瘤基因检测
食道癌 胰腺癌 甲状腺癌 All Yet gene 白血病 淋巴癌 多发性骨髓瘤 肾细胞癌（男） 前列腺癌（男） 膀胱癌（男） 睾丸癌（男） 肺癌 肝癌 结\直肠癌
基因检测报告范文
第一篇基因检测报告:三博远志基因检测报告书（模版）北京三博远志健康人群基因检测项目价格男性肿瘤易感基因检测A（高风险基础型13个位点，合计3900元）基因风险评估项目检测位点价格全选非小细胞肺癌风险基因检测3个位点900元肝癌风险基因检测1个位点300元胃癌风险基因检测3个位点900元结/直肠癌风险基因检测4个位点1200元食管癌风险基因检测600元男性肿瘤易感基因检测B（低风险扩展型25个位点，300元/位点）基因风险评估项目检测位点价格单选膀胱癌风险基因检测4个位点1200元胰腺癌风险基因检测4个位点1200元白血病风险基因检测3个位点900元淋巴癌风险基因检测3个位点900元脑肿瘤风险基因检测600元前列腺癌风险基因检测1个位点300元肾癌风险基因检测4个位点1200元甲状腺癌风险基因检测3个位点900元睾丸癌风险基因检测1个位点300元女性肿瘤易感基因检测A（高风险基础型19个位点，合计5700元）基因风险评估项目检测位点价格全选乳腺癌风险基因检测1200元非小细胞肺癌风险基因检测3个位点900元结/直肠癌风险基因检测4个位点1200元肝癌风险基因检测1个位点300元胃癌风险基因检测3个位点900元宫颈癌风险基因检测4个位点1200元女性肿瘤易感基因检测B（低风险扩展型31个位点，300元/位点）基因风险评估项目检测位点单选卵巢癌风险基因检测3个位点900元胰腺癌风险基因检测4个位点1200元食管癌风险基因检测2个位点600元子宫癌风险基因检测3个位点900元脑肿瘤风险基因检测2个位点600元肾癌风险基因检测4个位点1200元膀胱癌风险基因检测4个位点甲状腺癌风险基因检测3个位点900元淋巴癌风险基因检测3个位点900元白血病风险基因检测3个位点900元心脑血管疾病易感基因检测A（高风险基础型12个位点，合计3600元）基因风险评估项目检测位点价格全选高血压风险基因检测2个位点600元高血脂风险基因检测3个位点冠心病心肌梗塞风险基因检测1个位点300元脑中风风险基因检测1个位点300元老年痴呆症风险基因检测3个位点900元房颤风险基因检测2个位点600元自身免疫、代谢及内分泌检测B（健康扩展型12个位点，300元/位点）基因风险评估项目检测位点价格单选II型糖尿病风险基因检测1个位点类风湿性关节炎风险基因检测1个位点300元牛皮癣风险基因检测1个位点300元骨质疏松症风险基因检测3个位点900元钙吸收代谢能力基因检测3个位点900元雌激素代谢能力基因检测(女)3个位点900元儿童健康基因检测A（健康基础型18个位点，合计5400元）检测位点目检测位点目数价格儿童过敏性哮喘基因检测4个位点1200元儿童重金属代谢能力基因检测4个位点1200元儿童钙吸收利用能力基因检测3个位点900元儿童奶制品吸收能力基因检测2个位点600元儿童运动能力基因检测2个位点600元儿童身高基因检测1个位点300元儿童智商基因检测2个位点600元孕前基因检测A（健康基础型18个位点，合计5400元）基因风险评估项目检测位点价格全选孕期叶酸代谢能力基因检测(女)3个位点900元妊娠期高血压疾病基因检测(女)4个位点1200元解毒能力基因检测(女)4个位点1200元妊娠期糖尿病基因检测(女)1个位点300元唇腭裂（兔唇）遗传风险预测(女)2个位点600元唇腭裂（兔唇）遗传风险预测(男)2个位点600元胎盘早剥(女)2个位点600元红细胞色素P450耐药性检测A（健康基础型7个位点，合计2100元）基因风险评估项目检测位点价格全选红细胞色素P4507个位点2100元第二篇基因检测报告:基因检测报告解读简要说明基因检测报告解读简要说明Ｄ类检测报告自身免疫能力（生物防御能力）评估ＨＬＡ基因家族肿瘤坏死因子ＧＥＮＥ（抑癌基因）结果分析１、病毒敏感性评价Ｄ０６（Ｄ２７）慢乙肝Ｄ２５（Ｄ２９）ＨＩＶ和ＡＤＩＳ２、细菌敏感性评价Ｄ２２（Ｄ３０）－－骨关节结核３、自身细胞误识攻击（自身免疫紊乱）可能性评价Ｄ０１（Ｄ２０）－－桥本甲状腺炎Ｄ０２（Ｄ１９）－－Graves病Ｄ０８（Ｄ０６）－－自免肝Ｄ１１（Ｄ２１）－－Ｉ型糖尿病Ｄ１２（Ｄ２６）－－小柳原田综合症（此类疾病４５岁后很少发）４、自身抗原抗体复合物形成能力评价（结缔组织病）Ｄ０５（Ｄ２３）－－系统性红斑狼疮Ｄ１３（Ｄ２２）－－类风湿性关节炎Ｄ１４（Ｄ１４）－－尿毒症Ｄ１５（Ｄ１１）－－IgA系膜增值性肾病Ｄ１６（Ｄ１２）－－非IgA系膜增值性肾炎Ｄ１７（Ｄ９）－－抗肾小球基底膜性肾炎Ｄ２０（Ｄ３１）－－发作性睡病Ｄ２３（Ｄ３）－－克罗恩病５、速发过敏敏感度评价Ｄ２１（Ｄ１）－－哮喘Ｄ２６（Ｄ２５）－－过敏性鼻炎６、肿瘤防疫能力评价Ｄ３（Ｄ１８）－－急淋Ｄ４（Ｄ１７）－－慢粒Ｄ１９（Ｄ１３）－－肾癌Ｄ２８（Ｄ１５）－－膀胱癌Ｄ２９（Ｄ２）－－食管癌Ｄ３０（Ｄ４、Ｄ５）－－结肠癌Ｄ３１--直肠癌Ｄ２８-３１病毒癌基因７、药物过敏敏感度评价Ｄ２１、Ｄ２６E类检测报告自身血管功能综合评估脑卒中—检测脑血管脆性和通透性基因。
疾病易感基因检测
项目编号 RC-05 Z-01 Z-02 项目名称 叶酸利用能力检测 酒精代谢 II 型糖尿病并发症 4 项 检测项目 叶酸代谢基因检测，健康管理建议（女性孕期、男性备孕、心脑血管、H 型高血压疾病） 酒精代谢能力基因检测 II 型糖尿病并发肾病、II 型糖尿病并发冠心病、II 型糖尿病并发视网膜病变、II 型糖尿病足
自身免疫性肝炎基因检测 鼻咽癌基因检测 喉癌基因检测 肺癌基因检测 吸烟相关性肝癌基因检测 食管癌基因检测 胃癌基因检测（男/女） 结肠癌基因检测（男/女） 直肠癌基因检测（男/女） 原发性肝癌基因检测 酗酒相关性肝癌基因检测 结直肠癌基因检测（男/女） 食管癌和胃癌基因检测 妊娠高血压基因检测 妊娠糖尿病基因检测 原发性痛经基因检测 习惯性流产基因检测 子宫内膜异位症基因检测 子宫内膜癌基因检测 检测疾病发病机理，辅助诊断，指导临床精准诊疗 检测癌症遗传患病风险，辅助诊断，指导临液 血液 血液 血液 血液 血液 血液 血液 血液 血液 血液 血液 血液 血液
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B-56 B-57 B-58 B-81 B-74 B-59 B-60 B-68 B-69 B-83 B-82 B-84 B-90 B-92 B-93 B-87
宫颈癌基因检测 乳腺癌基因检测 卵巢癌基因检测 女性肿瘤四项基因检测（乳腺、宫颈、卵巢、子 宫内膜） 男性不育（Y 染色体微缺失）基因检测 特发性男性不育基因检测 前列腺癌基因检测 吸入性有害物质代谢能力基因检测 黄曲霉素代谢能力基因检测 皮肤癌基因检测 银屑病基因检测 白癜风基因检测（男/女） 干燥综合症基因检测 过敏性皮炎基因检测 慢性荨麻疹基因检测 皮肤疾病五项基因检测（过敏性皮炎、三氯乙烯 药疹样皮炎、银屑病、皮肤癌、干燥综合症） 检测疾病发病机理，辅助诊断，指导临床精准诊疗 检测疾病发病机理，清除代谢能力，辅助诊断，指导临床精 准诊疗 检测癌症遗传患病风险，辅助诊断，指导临床精准诊疗 检测疾病发病机理，辅助诊断，指导临床精准诊疗 检测癌症遗传患病风险，辅助诊断，指导临床精准诊疗
基因检测PPT课件
心脑血管疾病基因检测
1
风险 评估
冠心病 心肌梗死
脑卒中 深静脉血栓
2019/8/22
通过检测体内心脑血管疾病易 感基因信息,帮助您了解在心 脑血管疾病方面的潜在风险, 科学建立最适合您的健康行为 和习惯，有效掌控自己的健康 。
30
2019/8/22
基因检测结果
叶酸代谢关键基因 脂代谢关键基因
关联度 带母亲到医院作肠镜检查 发现母亲是肠癌的中期
2019/8/22
19
基因检测在身边
补药不当或成毒药
张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未 能成功育子，多方求医无效；
后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼 疮高度易感基因；
流产正是因为不适宜服用人参、当归等补 品却每次在怀孕期间大量进补导致；
四高“一多 ”
27
心脑血管疾病中，75%都是动脉粥 样硬化导致的
动脉粥样硬化：动脉壁上沉积了
一层像小米粥样的脂类，使血管腔变 窄、动脉血管壁增厚、弹性减低的病 变。 它是心血管系统疾病中最常见的疾病， 目前已成为全球人口死亡的首位因素。
28
2019/8/22
穿梭时光 谁是第一个动脉粥样硬化患者 ？
分子。
地球上人与人之间99.9%的基因序列相同,人与人 之间的差异仅为千分之一。
2019/8/22
6
结论：
1. 人类的一切疾病都和基因 有关
2. 人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿 病、心脑血管疾病潜伏时间长达几 年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发 现，前期却无法预防
痛风
高血压
… 2019/8/22
心肌梗死
… 24
2019/8/22
国家脑卒中防治百万减残工程关键技术
国家脑卒中防治百万减残工程关键技术脑卒中是一种严重的脑血管疾病，是导致死亡和残疾的主要原因之一。
根据统计数据显示，脑卒中每年在全球范围内造成了数百万人死亡，数百万人患有各种程度的残疾，给患者及其家庭带来了巨大的经济、心理和社会负担。
为了有效防治脑卒中病，中国政府推出了国家脑卒中防治百万减残工程，旨在提高脑卒中的防治水平，减少因脑卒中而导致的死亡和残疾人数。
本文将重点探讨国家脑卒中防治百万减残工程的关键技术，包括脑卒中防治的基本原则、关键技术的介绍和应用，以及未来的发展方向，旨在为脑卒中的有效防治提供技术支持。
一、脑卒中的基本原则脑卒中是指突发的脑血管疾病，主要包括脑出血和脑梗死两种类型。
其发病原因复杂，涉及到脑血管的结构和功能异常，以及多种危险因素的影响。
因此，要想有效防治脑卒中，需要遵循以下基本原则：1.早期诊断和治疗：脑卒中的发病往往比较突然，因此早期诊断和治疗是至关重要的。
病人出现突发的头痛、头晕、言语不清、肢体无力等症状时，需要及时就诊，并进行相关检查，以明确诊断和制定治疗方案。
2.综合治疗策略：脑卒中的治疗需要综合考虑病人的病情、年龄、病史、并发症等因素，采取综合治疗策略，包括药物治疗、手术治疗、康复治疗等，以达到减少死亡和减轻残疾的目的。
3.预防为主：脑卒中的发病是可以通过预防来避免的。
因此，加强脑卒中的预防工作，包括控制危险因素、提高公众健康意识、加强对高危人群的监测和干预等，是有效防治脑卒中的重要手段。
二、国家脑卒中防治的关键技术国家脑卒中防治百万减残工程的实施，需要依靠一系列关键技术的支持，才能达到预期的效果。
下面将重点介绍国家脑卒中防治的关键技术。
1.脑卒中的早期诊断技术脑卒中的诊断是非常关键的一环，早期的诊断和干预可以有效地减少患者的死亡和残疾率。
目前主要的脑卒中诊断技术包括CT、MRI、脑血管造影等，其中MRI技术具有更高的分辨率和更好的软组织对比度，对于脑卒中的早期诊断有着重要的意义。
大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中患者SLCO1B1基因多态性分布——185例分析
大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中患者SLCO1B1基因多态性分布——185例分析韩瑞玲;孙思;汪明;李艳【摘要】目的:分析大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中(LAA-IS)患者185例中SLCO1B1基因388A＞G和521T＞C多态性位点的分布.方法:LAA-IS患者185例纳入研究,通过聚合酶链反应-荧光探针方法对其外周血样本中SLCO1B1基因的388G＞A和521T＞C位点进行检测并统计分析其基因分型分布.结果:根据SLCO1B1基因多态性分型,185例LAA-IS患者中SLCO1B1基因388A＞G位点纯合野生型占8.6％,杂合突变型占40.5％,纯合突变型占50.8％;521T＞C位点纯合野生型占77.8％,杂合突变型占21.0％,纯合突变型占1.1％.结论:本组185例LAA-IS患者中分布有较多的突变型SLCO1B1基因.【期刊名称】《神经损伤与功能重建》【年(卷),期】2018(013)012【总页数】3页(P603-605)【关键词】大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中;SLCO1B1基因;基因多态性【作者】韩瑞玲;孙思;汪明;李艳【作者单位】武汉大学人民医院检验科武汉430060;武汉大学人民医院检验科武汉430060;武汉大学人民医院检验科武汉430060;武汉大学人民医院检验科武汉430060【正文语种】中文【中图分类】R741;R741.02;R743血脂代谢异常是导致大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中（large artery atherosclerosissubtype ischemic stroke，LAA-IS）发病和复发的高危因素，采用他汀类药物有效控制血脂水平是LAA-IS二级预防的基础方案之一[1]。
人体内的有机阴离子转运多肽1B1（organic anion transporting polypeptides 1B1，OATP1B1）与他汀类药物代谢密切相关，主要分布于肝脏，可介导肝细胞膜转运吸收他汀类药物[2]。
CYP2C19、ABCB1及PON1基因检测指导缺血性卒中患者氯吡格雷个体化用药
CYP2C19、ABCB1及PON1基因检测指导缺血性卒中患者氯吡格雷个体化用药目的：利用CYP2C19、ABCB1及PON1基因检测结果指导缺血性卒中患者氯吡格雷个体化用药。
方法：选取我院2016年11-12月收治的23例缺血性卒中患者，采用基于引物末端延伸的测序法（Sanger测序法）检测患者氯吡格雷相关基因（CYP2C19*17、CYP2C19*3、CYP2C19*2、ABCB1及PON1）的基因型，臨床药师根据基因类型提出给药建议。
另选取1例反复缺血性卒中患者，测定氯吡格雷抑制率和血凝块形成的强度（MA）及上述氯吡格雷相关基因的基因型，为患者提供个体化的抗血小板治疗建议。
结果：在23例患者中，CYP2C19*17检测结果均为CC的野生型，其中CYP2C19*3检测结果为AG的突变杂合型1人，CYP2C19*2检测结果为AG的突变杂合型10人，此11人为中间代谢型，CYP2C19*2检测结果为AA的突变纯合型3人，为慢代谢型，上述14人建议停用氯吡格雷；余9人为正常代谢型，其中无ABCB1基因突变纯合型，PON1基因突变型6人，建议按正常剂量服用氯吡格雷。
1例反复缺血性卒中患者2次检测氯吡格雷抑制率均为0，MA分别为66.4、68 mm，其ABCB1为突变杂合型，药物吸收减慢，CYP2C19*2为突变杂合型，PON1为突变杂合型，酶活性减弱，药物代谢减慢，建议停用氯吡格雷。
结论：通过基因检测指导缺血性卒中患者氯吡格雷个体化用药，可达到患者脑卒中二级预防的目的，减少医疗资源浪费。
ABSTRACT OBJECTIVE：To utilize CYP2C19，ABCB1 and PON1 gene testing so as to guide individualized administration of clopidogrel in ischemic stroke patients. METHODS：Totally 23 patients with ischemic stroke were collected from our hospital during Nov.-Dec.，2016. Genotype of clopidogrel related gene （CYP2C19*17，CYP2C19*3，CYP2C19*2，ABCB1 and PON1）were determined by Sanger sequencing method. Clinical pharmacists provide suggestions according to genotype. A patient with recurrent ischemic stroke was collected. Inhibitory rate of clopidogrel，intensity of blood clot formation （MA）and the genotype of above clopidogrel related gene were determined. The suggestions about individualized anti-platelet therapy were provided for patients. RESULTS：Among 23 patients，CYP2C19*17 was wild type of CC；among which CYP2C19*3 testing results were one person had mutant heterozygous type of AG；CYP2C19*2 testing result showed that 10 persons had mutant heterozygous type of AG，which were intermediate metabolic type；CYP2C19*2 testing result showed that 3 persons had mutation homozygous type of AA，which were slow metabolic type. 14 patients above were suggested to stop using clopidogrel. The remaining 9 patients were normal metabolic type，among which there was no mutant homozygous type of ABCB1 gene，and 6 persons were PON1 gene mutation type. It was recommended to take clopidogrel at normal dose. Inhibitory rate of clopidogrel was 0 in 2 times of testing for a patient with recurrent ischemic stroke，MA were 66.4 and 68 mm，ABCB1 was mutant heterozygous type，and drug absorption slowed down；CYP2C19*2 was mutant heterozygous type，PON1 was mutant heterozygous type. Itwas suggested that clopidogrel should be stopped by the reduction of enzyme activity and slowing down of drug metabolism. CONCLUSIONS：Gene detection guide individualized administration of clopidogrel in ischemic stroke patients so as to achieve secondary prevention of stroke and reduce waste of medical resources.KEYWORDS CYP2C19；PON1；ABCB1；Clopidogrel；Ischemic stroke patients；Individualized administration缺血性卒中是老年人中的常见疾病，具有高致残率、高致死率的特点，不仅给患者健康带来极大危害，还会给患者及其家庭带来巨大的社会负担。
高HCY有多危险？叶酸代谢能力基因检测助力降高HCY
高同型半胱氨酸血症（HHcy）已被公认为是心脑血管疾病的危险因子，参与疾病的发生发展。
高HCY可独立导致动脉硬化的发生，也可和其他因素存在加速动脉硬化的发生，是判断动脉硬化发生、发展的一个重要指标。
近年研究发现同型半胱氨酸(Hcy)水平升高与复发性流产、妊娠高血压和妊娠糖尿病等妊娠相关疾病的发生发展及辅助生殖技术成功率关系密切，并作为其可控因素受到关注。
此外与糖尿病并发症、老年痴呆、肿瘤、肾功能衰竭等众多疾病也密切相关。
什么是同型半胱氨酸血症？同型半胱氨酸（Hcy）是人体摄入蛋白质中的蛋氨酸转化而成的，是蛋氨酸代谢为S-腺苷蛋氨酸（SAMe）和谷胱甘肽（体内最重要的抗氧化剂）的中间产物。
SAMe是人体内良好的甲基供体，令体内的生物化学反应保持灵活的适应性。
通常SAMe和谷胱甘肽都是由摄入的蛋氨酸转化为同型半胱氨酸，再经过其他一系列的转化得到的，一旦体内缺乏必要的某些营养素，就有可能影响蛋氨酸的转化，使体内的同型半胱氨酸水平逐渐累积升高。
人体内的同型半胱氨酸来源于进食动物蛋白质（如猪肉、牛肉、羊肉、鸡肉、鱼肉、蛋类等）中的甲硫氨酸，因此它是消化系统将食物中的蛋白质转化为能源过程中的一项副产品，即每个人的体内都应存在有同型半胱氨酸，只是含量高低各有不同而已。
正常人体含量很少，男性高于女性，且随年龄增加而增高。
血浆中的正常含量一般为5~15 μmol/L，高于此范围称为升高（高同型半胱氨酸血症）。
高同型半胱氨酸可刺激血管壁引起动脉血管的损伤，导致炎症和管壁的斑块形成，最终引起心脏血流受阻，导致出现冠状动脉粥样硬化、老年性痴呆、中风等心脑血管疾病。
HCY与哪些疾病密切相关？1心血管疾病有学者在动物实验中观察到注射Hcy后引起高Hcy血症，2~3个月后发生动脉粥样硬化。
认为高Hcy血症是发生动脉粥样硬化的独立危险因素。
有研究表明：轻度、中度Hcy水平升高可使心血管疾病死亡危险性增加4 ~6倍，血浆总Hcy水平每高5μmol/L则CHD危险性男性增加60%，女性增加80%。
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脑卒中易感基因检测
脑卒中又叫脑血管意外，是各种诱发因素引起脑内动脉狭窄、闭塞或破裂，造成急性脑血液循环障碍，而出现的脑功能损害。
脑卒中具有高死亡率、高致残率，我们常看到公园里有偏瘫的老大爷，这还是脑卒中患者中间恢复比较好的，有的脑卒中患者躲过了死亡却没能躲过长期卧床。
任何疾病都有环境与遗传的双重作用。
中国人群中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR C677T ）TT 突变率高达25%是中国H 型高血压与脑卒中高发的重要遗传因素，我国人群荟萃分析显示：MTHFR C677T TT 基因型显著增加国人卒中风险50%，而这一基因突变在白种人平均仅为10%-12%。
通过一次基因型检测，即可以早期识别携带卒中炸弹的高危人群，并且可以根据基因进行针对性的治疗。
顺德第一人民医院检验科为了更好地做好保障顺德人民的健康工作，在综合国内专家、兄弟医院的意见后，在佛山市顺德区率先开展了MTHFRC677T 基因型的检测，预测心脑血管疾病发生风险，指导个体化更安全有效用药。
下述高危人群需进行MTHFR 基因型检测：
1、原发性高血压的患者（预测脑中风、冠心病风险）；
2、伴有同型半胱氨酸（Hcy ）升高的高血压患者；
3、伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；
4、已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管复发率）；
5、有卒中家族史的人群
目前我国每年用于脑血管病的直接治疗费用和各种间接经济损失达400亿元人民币。
而我国现有脑中风病人750万，数千万家庭面临卒中危害。
显然，针对国情，找对病因，控制Ｈ型高血压兼顾MTHFR 基因型，可以有效降低脑中风发生率和死亡率，减轻个人、家庭和社会的经济负担。
我们不应只关注传统的三高治疗和血糖、血脂等的检测指标，还应关注新的高危因素――H 型高血压及由于基因（MTHFR ）分型不同而引发的个体化治疗方案。