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遗传学-第10章-数量遗传
VF 2
玉米穗长试验结果 VF1=2.307，VF2=5.072， 在该组合中，穗长的广义遗传率为： Hb2=（5.072-2.307）/5.072×100%=54% 在该杂交组合中， F2 穗长的变异大约有 54%是由于遗传差异造成的，46%是环境 影响造成的。
三． 狭义遗传力的估算方法
例如小麦子粒颜色的遗传动态
P F1 F2 红R1R1R2R2 白r1r1r2r2 R1r1R2r2 红 1 4 6 4
1
4R
深红
3R
中深红
2R
中红
1R
淡红
0R
白色
P F1
F2
红R1R1R2R2R3R3 白r1r1r2r2r5R 4R 3R 2R 1R
VA H 100% VG VE
2 N
VA ＝ 100% VA VD VI VE
(1) 不易受环境影响的性状的遗传率比较 高，易受环境影响的性状则较低； (2) 变异系数小的性状遗传率高，变异系 数大的则较低； (3) 质量性状一般比数量性状有较高的遗 传率； (4) 性状差距大的两个亲本的杂种后代， 一般表现较高的遗传率； (5) 遗传率并不是一个固定数值，对自花 授粉植物来说，它因杂种世代推移而 有逐渐升高的趋势。
一、遗传率（heritability）的概念
表现型是基因型和环境条件共同作用的结果。
具有相对性状的两个亲本杂交，后代的性状表 现型值的差异取决于两方面的因素，一是基因 的分离造成的，一是环境条件的影响造成的。
遗传率：在一个群体中，遗传方差在总 方差（表现型方差）中所占的比值。
广义遗传率定义为：
G A D I
加性效应，A：等位基因和非等位基因 的累加效应，可固定的分量 显性效应，D：等位基因之间的互作 效应, 属于非加性效应 上位性效应, I: 非等位基因之间的相 互作用, 属于非加性效应
数量遗传学基础
群体越小，遗传漂变的作用越大。
第二节 数量性状的遗传基础 性状的分类
质量性状 (Qualitative traits or characters)
遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变 异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如： 毛色、角的有无等。
数量性状 (Quantitative traits)
配子相(Gametic phase)或连锁相(Linkage phase)
两个基因座Ａ和Ｂ，每个基因座两个等位基因， 分别为A1、A2和B1、B2：可形成４种配子： A1B1、A1B2、A2B1、A2B2 相引相（Coupling phase）： A1B1/ A2B2 相斥相（Repulsion phase）：A1B2/ A2B1
质量性状、数量性状与阈性状的比较
质 量 性 状 数 量 性 状 阈 性 状
性状主要 品种特征、 类 型 外貌特征 遗传基础 单个或少数 主基因 变异表现 间断型 方 式 考察方式 描述 环境影响 不敏感
突变 (mutation): 如突变基因具有选择优势， 则 其 基 因 频 率 提 高 ； 如 是 中 性 突 变 (Neutral mutation)，则其频率大小取决于遗传漂变。
迁移 (Migration): 通过不同频率的群体间 基因流动引起基因频率变化。可以是单向的， 也可以是双向的。
交配体制 (Mating system): 例如，近交提 高纯合基因型频率；杂交提高杂合基因型频率； 随交则对大的遗传平衡群体的遗传结构无影响。
遗传上受许多微效基因控制，性状变异连， 表型易受环境因素影响的性状，如：生长速度、 产肉量、产奶量等。
The generalized growth curve of young animals
《数量遗传》课件
遗传方差与变异方差
01
遗传方差是指由于遗传因素所引 起的表型变异，包括基因方差和 基因型方差。
02
变异方差是指由于环境因素所引 起的表型变异，包括环境方差和 残差方差。
遗传相关与相关系数
遗传相关是指两个性状在遗传上的关联程度，可以用相关系 数表示。
相关系数是指两个性状之间的关联程度，可以用相关系数r表 示，其值介于-1和1之间，正值表示正相关，负值表示负相关 。
基因治疗
利用基因编辑技术治疗遗 传性疾病，改善人类健康 状况。
人工智能在数量遗传学中的应用
数据挖掘和分析
利用人工智能技术处理大规模数据，挖掘数量性状的 遗传规律。
预测模型
基于人工智能算法构建预测模型，预测数量性状的表 现和遗传趋势。
辅助育种
利用人工智能技术优化育种方案，提高育种效率和成 功率。
转录组学和蛋白质组学分析
通过比较不同组织、发育阶段或不同处理条件下 的转录组和蛋白质组数据，筛选与目标性状相关 的差异表达基因和蛋白质。
04
数量遗传学在育种中的应用
BIG DATA EMPOWERS TO CREATE A NEW
ERA
作物育种
作物产量
数量遗传学在作物育种中可用于提高作物的产量。通过研究数量性状基因座（QTL），可 以定位控制产量性状的基因，进而通过分子标记辅助选择（MAS）等方法，将有益基因 聚合到一起，培育出高产的作物品种。
肉质和乳制品品质
数量遗传学在动物肉质和乳制品品质改良方面也有应用。 通过研究与肉质和乳制品品质相关的QTL，可以定位控制 这些性状的基因，进而利用MAS等技术，将有益基因聚合 到一起，培育出具有优良肉质和乳制品品质的动物品种。
人类医学研究
第七章数量遗传学基础
性质二（间接原因）
1. Py.X3 = Py.x1 Px1.x3, Py.x4 = Py.x1 Px1.x4 2. dy.x1 = dy.x3 + dy.x4
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通径系数的性质（二）
P y.x3
x3
x3
x1
P.xy1P1.x3
y
x1
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19
通径系数的性质（三）
2019/11/1
20
通径系数的性质（三）
共同原因
ry1y2 = P2 P2（左） ry1y2 = rx2x3 P2 P3（中） ry1y2 = P2 P 2 + P3 P 3（右）
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21
通径系数的性质（四）
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29
例题
小梅山母猪产仔数记录
母猪
号
1
2
3
4
胎
次
5
6
7
8
K
x
x2
9
10
11
6212 11
21
16
18
8
5
74 1206
2252 10
15
17
13
20
21
23
17
16
20
10 172 3098
4584 11
14
3
11
11
9
15
7
74 874
3720 6
6
2
12
72
2412 6
17
第七章 数量遗传学基础
2019/11/1
遗传学第三版课件(T)第十三章 数量性状的遗传
如分蘖数(穗数)、产蛋量、每穗粒数等，但大量值时， 每个数值均可能出现，不会出现有小数点的数字。 但有的性状即有质量亦有数量性状的特点，所以有人提出 质量－数量性状的概念。
第一节 群体的变异
生物群体的变异表现型变异+遗传变异。
数量性状的遗传变异群体内各个体间遗传组成的差异。 当基因表达不因环境的变化而异：
超亲遗传：在植物杂交时，杂种后代出现的一种超越
双亲现象。
如水稻的两个品种：
P 早熟(A2A2B2B2C1C1) × 晚熟(A1A1B1B1C2C2)
↓
F1
(A1A2B1B2C1C2) 熟期介于双亲之间
↓
F2
27种基因型
（其中A1A1B1B1C1C1的个体将比晚熟亲本更晚，而 A2A2B2B2C2C2的个体将比早熟亲本更早）
∴品种3和4：环境1中产量性状基因表现优于其它品种； 品种1和2：产量基因则适宜在环境3中表达。
①. 加性－显性遗传体系的互作效应：
GE互作效应
加性与环境互作效应(AE) 显性与环境互作效应(DE)
∴个体表现型值：P=E+A+D+AE+DE+e
表现型方差：VP=VE+VA+VD+VAE+VDE+Ve
例如表13-1中，玉米短穗亲本穗长：
ˆ x 5 5 5 5 6 ... 8 6.632cm
57
或
k
ˆ x
fi xi
i 1
4 5 21 6 ... 8 8 6.632 cm 57
2．方差（V）和标准差（S） ： 标准差和方差：表示一组资料的分散程度，是全部观
察数偏离平均数的重要参数。
∴在研究数量性状的遗传变异规律时，需采用数理统计 的方法。
第一节 群体的变异
生物群体的变异表现型变异+遗传变异。
数量性状的遗传变异群体内各个体间遗传组成的差异。 当基因表达不因环境的变化而异：
超亲遗传：在植物杂交时，杂种后代出现的一种超越
双亲现象。
如水稻的两个品种：
P 早熟(A2A2B2B2C1C1) × 晚熟(A1A1B1B1C2C2)
↓
F1
(A1A2B1B2C1C2) 熟期介于双亲之间
↓
F2
27种基因型
（其中A1A1B1B1C1C1的个体将比晚熟亲本更晚，而 A2A2B2B2C2C2的个体将比早熟亲本更早）
∴品种3和4：环境1中产量性状基因表现优于其它品种； 品种1和2：产量基因则适宜在环境3中表达。
①. 加性－显性遗传体系的互作效应：
GE互作效应
加性与环境互作效应(AE) 显性与环境互作效应(DE)
∴个体表现型值：P=E+A+D+AE+DE+e
表现型方差：VP=VE+VA+VD+VAE+VDE+Ve
例如表13-1中，玉米短穗亲本穗长：
ˆ x 5 5 5 5 6 ... 8 6.632cm
57
或
k
ˆ x
fi xi
i 1
4 5 21 6 ... 8 8 6.632 cm 57
2．方差（V）和标准差（S） ： 标准差和方差：表示一组资料的分散程度，是全部观
察数偏离平均数的重要参数。
∴在研究数量性状的遗传变异规律时，需采用数理统计 的方法。
遗传学 第六章 数量性状遗传
第四节 遗传力及其估算
一、表型值及其方差的分量
1. 表现型值：
某性状表现型（度量或观察到）的数值，用P表示；
2. 基因型值：
性状表达中由基因型所决定的数值， 用G表示；
3. 环境型值：
表现型值与基因型值之差，用E表示
三者关系： P=G+E
表型是基因型和环境相互作用的结果
方差可以用来测量变异的程度，各种变异可以用方差 表示 表型方差 = 遗传（基因型）方差 + 环境方差
第六章 数量性状遗传
第一节 数量性状遗传的基本特征 第二节 数量性状遗传的多基因假说 第三节 数量性状遗传的统计分析方法 第四节 遗传力及其估算 第五节 近亲繁殖与杂种优势
第一节 数量性状遗传的基本特征
一、数量性状的概念
1. 质量性状与数量性状
质量性状（qualitative character）：不易受环境条件影响，
三、质量性状和数量性状的划分不是绝对
同一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。
举例：植株的高度是一个数量性状，但在有些 杂交组合中，高株和矮株却表现为简单的质量性状 遗传。
数量性状与质量性状区别 质量性状
1.变异 F1 F2 2. 对环境 的效应 3. 控制性状 的基因及 效应 4. 研究方法 非连续性 显性 相对性状分离 不敏感 基因少,效应明显 存在显隐性 群体小, 世代数少 用分组描述
表型之间截然不同，具有质的差别，可以用文字描述的性状。表 现不连续变异的性状。如红花、白花、水稻的糯与粳，豌豆的饱
满与皱褶等性状。
数量性状
表
频 长
玉米穗长的遗传
世 率f 度 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 N X S V 代 短穗亲本 4 21 24 8 57 6.632 0.816 0.666 (N0.60) 长穗亲本 3 11 12 15 26 15 10 7 2 101 163802 1.887 3.561 (No.54) F1 1 12 12 14 17 9 4 69 12.116 1.519 2.307 F2 1 10 19 26 47 73 68 68 25 15 9 1 401 12.888 2.252 5.072
数量性状的遗传—数量性状基因定位(遗传学课件)
如果分子标记覆盖整个基因组，控制数量性状的 基因( Qi)两侧会有相连锁的分子标记( M i- 和 M i+ )，这 些与Qi紧密连锁的分子标记将表现不同程度的遗传效应。
利用分子标记定位QTL（Qi），实质就是分析分子 标记与数量性状基因座Qi的连锁关系，即利用已知座位 的分子标记来定位未知座位的Qi，通过分子标记与Qi之 间的重组率，来确定Qi的具体位置。
注意把QTL与具体的群体相联系。 QTL有统计学特征 统计分析确定的QTL的位置也并
非物理上的位置。所以QTL位置与效应均有概率上的 含意。
型3种带型，这3种带型即代表某一分子标记的3种基因 型。如果将含有P1带型的个体赋值为1，P2带型的赋值 为3，杂合体赋值为2，即可得到数据化的分子标记图。
三、QTL作图一般步骤
（三）检测分离世代群体中每一个体的标记基因型
21 113 22
三、QTL作图一般步骤
（四）测量数量性状 测定作图群体的每个个体（系）数量性状值。如： 株高 百粒重 蛋白质含量 ……
四、基于混合线性模型的复合区间作图法 （MCIM）
朱军提出了用随机效应的预测方法获得基因型效 应及基因型与环境互作效应，然后再用区间作图法进 行遗传主效应及基因型与环境互作效应的QTL分析。
四、基于混合线性模型的复合区间作图法 （MCIM）
该模型可以扩展到分析具有加×加、加×显、显× 显上位性的各项遗传主效应及其与环境互作效应的QTL。
缺点：无法检测上位性效应和基因型与环境的互作； 当相邻QTL相距较近时，QTL间相互干扰使QTL的
位置和效应估计出现偏差； 每次检验仅用两个标记，其他标记的信息未加利用。
三、复合区间定位法(CIM)
Kao 和Zeng等（1999）提出了多重区间作图法进 行基因定位，这种方法也是以极大似然法估算遗传参 数，突破了回归方法的局限性，可同时在多个区间上 检测多个QTL，使QTL作图的精确度和有效性得到了改 进。
利用分子标记定位QTL（Qi），实质就是分析分子 标记与数量性状基因座Qi的连锁关系，即利用已知座位 的分子标记来定位未知座位的Qi，通过分子标记与Qi之 间的重组率，来确定Qi的具体位置。
注意把QTL与具体的群体相联系。 QTL有统计学特征 统计分析确定的QTL的位置也并
非物理上的位置。所以QTL位置与效应均有概率上的 含意。
型3种带型，这3种带型即代表某一分子标记的3种基因 型。如果将含有P1带型的个体赋值为1，P2带型的赋值 为3，杂合体赋值为2，即可得到数据化的分子标记图。
三、QTL作图一般步骤
（三）检测分离世代群体中每一个体的标记基因型
21 113 22
三、QTL作图一般步骤
（四）测量数量性状 测定作图群体的每个个体（系）数量性状值。如： 株高 百粒重 蛋白质含量 ……
四、基于混合线性模型的复合区间作图法 （MCIM）
朱军提出了用随机效应的预测方法获得基因型效 应及基因型与环境互作效应，然后再用区间作图法进 行遗传主效应及基因型与环境互作效应的QTL分析。
四、基于混合线性模型的复合区间作图法 （MCIM）
该模型可以扩展到分析具有加×加、加×显、显× 显上位性的各项遗传主效应及其与环境互作效应的QTL。
缺点：无法检测上位性效应和基因型与环境的互作； 当相邻QTL相距较近时，QTL间相互干扰使QTL的
位置和效应估计出现偏差； 每次检验仅用两个标记，其他标记的信息未加利用。
三、复合区间定位法(CIM)
Kao 和Zeng等（1999）提出了多重区间作图法进 行基因定位，这种方法也是以极大似然法估算遗传参 数，突破了回归方法的局限性，可同时在多个区间上 检测多个QTL，使QTL作图的精确度和有效性得到了改 进。
第七章数量遗传学基础
2019/11/3
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数量性状遗传机制的发展
传统观点： 基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微
效基因控制 采用分子标记对基因效应的研究发现，数量性状： 可能是受微效基因控制 也可能受少数几对主效基因控制，加上环境作用而 表现连续变异 有时由少数主基因控制，但另外存在一些微效基因 (修饰基因，modifying gene)的修饰作用 微效基因的效应值(对性状的影响)也不尽相等
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多基因假说要点
微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现容易受环境因素的 影响而发生变化。微效基因的作用常常被整个基因型和环境的 影响所遮盖，难以识别个别基因的作用
多基因往往有多效性，多基因一方面对于某一个数量性状起微 效基因的作用，同时在其他性状上可以作为修饰基因(改变其他 基因效果的基因)而起作用，使之成为其他基因表现的遗传背景
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两个变量间的关系:
因果关系: 单箭头线，方向由因到果，称为通径线 平行关系:双箭头线，称为相关线
每条线的相对重要性称为系数
通径线的系数称为通径系数 相关线的系数称为相关系数
猪的屠宰体重（Y），由一长速度（X1）和4月龄体重（X2） 决定，而它们又是由饲养条件（X3）决定
一个群体内，环境对不同个体施加影响，从而使个体的表型值偏离基因 型值，称之为“离差”。有时也称为“环境效应”
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n
P P1 P2 Pn
Pi
i
n
n
n
n
Gi
Ei
G i ,E i
n
n
若E与G之间相互独立，在一个随机交配的大群体中
《数量遗传分析》课件
详细描述
该研究采用基于群体的关联分析方法，在水稻种质资源中筛选出与产量性状相关的QTL。通过精细定位和验证， 确定了多个控制产量性状的关键基因。这些基因的发掘为水稻高产育种提供了重要的基因资源和育种靶点。
案例二：猪的体重性状的关联分析
总结词
通过对猪的体重性状进行关联分析，成功识别了多个与体重性状相关的基因和位点，为猪的育种提供 了有力支持。
02
预测模型和算法的 改进
利用人工智能技术，可以开发更 精确的预测模型和算法，以解析 复杂的遗传现象。
03
个性化医疗和精准 育种
通过人工智能与数量遗传分析的 结合，可以实现更精准的个性化 医疗和育种方案。
基因组编辑技术的进一步发展
完善基因组编辑技术
目前基因组编辑技术仍存在一定的局限性和挑战，未来需要进一步发展和完善相关技术 。
应用
关联分析在人类遗传学和 动植物育种中广泛应用， 用于疾病风险预测和性状 改良。
基因组预测
基因组预测概述
基因组预测是利用全基因组数据预测个体的表型 特征或疾病风险的方法。
基本步骤
包括全基因组测序、变异识别和表型预测，以实 现基于基因组的预测。
应用
基因组预测在人类健康管理、药物研发和精准农 业等领域具有广阔的应用前景。
详细描述
该研究利用大规模猪群体资源，采用全基因组关联分析方法，对猪的体重性状进行了深入研究。通过 精细定位和功能验证，发现了一批与体重性状显著相关的基因和位点。这些结果为猪的生长发育和肉 质改良提供了重要的基因资源和育种靶点。
案例三：奶牛产奶量的基因组预测
总结词
利用数量遗传分析方法，构建了奶牛产 奶量的基因组预测模型，提高了预测准 确率，为奶牛育种提供了有力工具。
该研究采用基于群体的关联分析方法，在水稻种质资源中筛选出与产量性状相关的QTL。通过精细定位和验证， 确定了多个控制产量性状的关键基因。这些基因的发掘为水稻高产育种提供了重要的基因资源和育种靶点。
案例二：猪的体重性状的关联分析
总结词
通过对猪的体重性状进行关联分析，成功识别了多个与体重性状相关的基因和位点，为猪的育种提供 了有力支持。
02
预测模型和算法的 改进
利用人工智能技术，可以开发更 精确的预测模型和算法，以解析 复杂的遗传现象。
03
个性化医疗和精准 育种
通过人工智能与数量遗传分析的 结合，可以实现更精准的个性化 医疗和育种方案。
基因组编辑技术的进一步发展
完善基因组编辑技术
目前基因组编辑技术仍存在一定的局限性和挑战，未来需要进一步发展和完善相关技术 。
应用
关联分析在人类遗传学和 动植物育种中广泛应用， 用于疾病风险预测和性状 改良。
基因组预测
基因组预测概述
基因组预测是利用全基因组数据预测个体的表型 特征或疾病风险的方法。
基本步骤
包括全基因组测序、变异识别和表型预测，以实 现基于基因组的预测。
应用
基因组预测在人类健康管理、药物研发和精准农 业等领域具有广阔的应用前景。
详细描述
该研究利用大规模猪群体资源，采用全基因组关联分析方法，对猪的体重性状进行了深入研究。通过 精细定位和功能验证，发现了一批与体重性状显著相关的基因和位点。这些结果为猪的生长发育和肉 质改良提供了重要的基因资源和育种靶点。
案例三：奶牛产奶量的基因组预测
总结词
利用数量遗传分析方法，构建了奶牛产 奶量的基因组预测模型，提高了预测准 确率，为奶牛育种提供了有力工具。
遗传学PPTppt(共43张PPT)
一、雌雄配子的形成 高等动植物雌雄配子形成
图 1-14 高等动物性细胞形成过程
图 1-15 高等植物 雌雄配子 形成过程
二、植物授粉与受精
自花授粉：同一花朵或同株异花
授粉方式 异花授粉：不同植株间
受精：雄配子+雌配子 → 合子 精核(n)+卵细胞(n) →胚 (2n)
双受精 精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)
基因控制
细胞周期
第二类基因直接控制
细胞进入各个时期
（控制点-失控-肿瘤）
图 1-10 细胞周期的遗传控制
二、细胞无丝分裂与有丝分裂
细胞分裂
无丝分裂（直接） 有丝分裂
有丝分裂过程
前期
中期
后期
末期
DNA量 的变化
图 1-1 原核细胞的结构 非组蛋白：少量 多核细胞：核分裂、质不分裂 染色单体—1DNA+pro — 花粉直感（胚乳直感）：3n胚乳 与真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA) 。 图1-17 种子植物的生活周期 保证染色体数目恒定性、物种相对 （由母体发育而来） 第一类基因主要控制 染色体组型分析（核型分析）：根据染色体长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特点，对各对同源染色体进行分类、编号，研究一个细胞的整套 染色体 细胞周期中的关键蛋 （1）染色质的基本结构 图 1-9 细胞有丝分裂周期 图 1-15 高等植物雌雄配子形成过程
图 1-5 人类染色体核型
三、 染色体分子结构
1、原核生物染色体
与真核生物相比，原核生物 的染色体要简单得多，其染 色体通常只有一个核酸分子 (DNA或RNA) 。
大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1100µm长，细菌直径1－2µm
图 1-14 高等动物性细胞形成过程
图 1-15 高等植物 雌雄配子 形成过程
二、植物授粉与受精
自花授粉：同一花朵或同株异花
授粉方式 异花授粉：不同植株间
受精：雄配子+雌配子 → 合子 精核(n)+卵细胞(n) →胚 (2n)
双受精 精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)
基因控制
细胞周期
第二类基因直接控制
细胞进入各个时期
（控制点-失控-肿瘤）
图 1-10 细胞周期的遗传控制
二、细胞无丝分裂与有丝分裂
细胞分裂
无丝分裂（直接） 有丝分裂
有丝分裂过程
前期
中期
后期
末期
DNA量 的变化
图 1-1 原核细胞的结构 非组蛋白：少量 多核细胞：核分裂、质不分裂 染色单体—1DNA+pro — 花粉直感（胚乳直感）：3n胚乳 与真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA) 。 图1-17 种子植物的生活周期 保证染色体数目恒定性、物种相对 （由母体发育而来） 第一类基因主要控制 染色体组型分析（核型分析）：根据染色体长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特点，对各对同源染色体进行分类、编号，研究一个细胞的整套 染色体 细胞周期中的关键蛋 （1）染色质的基本结构 图 1-9 细胞有丝分裂周期 图 1-15 高等植物雌雄配子形成过程
图 1-5 人类染色体核型
三、 染色体分子结构
1、原核生物染色体
与真核生物相比，原核生物 的染色体要简单得多，其染 色体通常只有一个核酸分子 (DNA或RNA) 。
大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1100µm长，细菌直径1－2µm
遗传学第九章数量遗传
f
x
fx
fx2
Aa
1/2
d
½ d
½ d2
aa
1/2
- a
-½ a
½ a2
合计
1
½ (d-a)
½ (a2+d2)
由VB1,VB2可分离出加性方差VA
B1,B2遗传方差的平均值： VB1+VB2= ½ (a-d)2 + ½ (a+d)2 = ½ (a2+d2) = ½ VA+ ½ VD B1,B2表型方差值： VB1+VB2= ½ VA+ ½ VD+VE 而F2的表型方差: VF2= ½ VA+ ¼ VD+VE 2V F2 –(VB1 + VB2) = ½ VA
5.07－(0.67 + 3.56 + 2.31 )/3 5.07
＝ 57％
则,表型方差VF2 = ½ VA+¼ VD+VE 遗传方差VG = ½ VA+¼ VD = VF2-VE
由于两亲代为纯合体，基因型相同，表型的变异可看作均来自环境的影响，所以： VE=½(VP1+VP2) 或 VE=1/3(VP1+VP2+VF1)
2
´
h
＝
总方差
％）＝
广义遗传率（
例:已知:F2的标准差S=2.252cm， F1的标准差S=1.519cm，
cm
F
S
V
2.307
2
1
=
=
AA
Aa
aa
O
-a
a
d
AA，Aa，aa性状计量的模式图，O点表示两亲代的中间值，杂合体Aa位于O点的右方，表示A为部分显性。一对基因A,a,它们的3个基因型的平均效应是:AA，a； Aa，d； aa，-a；
第二章数量遗传学基础
作用
①可以利用分子遗传标记对数量性状基因型进行标记 辅助选择； ②将转基因技术用于数量性状的遗传操作； ③能够鉴别由多因素引起的遗传疾病，为基因治疗和 改进预防措施提供依据； ④对家畜育种实践的指导更为科学合理。
数量遗传学基础 因为基因型与所测的抗原类型一致，因此这三种基因型频率 D、H和R分别为：
M和N的基因频率分别为p和q：
数量遗传学基础
基本概念—随机交配
随机交配（random mating），其基本含义是 指在一个有性繁殖的群体中，任何个体与所 有异性个体都有相同的交配机会，即任何一 对异性个体的结合都是随机的。
一个个体在群体中存在的时间是有限的，除非 发生突变，其遗传基础是终生不变的。一个群 体则是可以长期存在的，群体可大可小、分布 可广可窄，其遗传结构由所有个体的遗传基础 决定，并受到各种各样的因素影响，可以随时 发生变化。
数量遗传学基础
基本概念—基因频率
基因频率（gene frequency）：在一个群 体中某一等位基因的数量与占据同一基 因座的全部等位基因总数的比例。
q R 0.980.98,9p 90.0101
数量遗传学基础
性连锁基因
性连锁基因与基因型频率
数量遗传学基础
数量遗传学基础
数量遗传学基础
性连锁基因频率在群体中的变化
数量遗传学基础
复等位基因
基因频率与基因型频率的关系为：
数量遗传学基础
实例
控制兔毛色有三个等位基因（C、ch、c），C对后 两者显性，ch对c显性，只要有C基因就表现为有 色，chch和chc表现为“八点黑”，即喜马拉亚白化 （全身白色，耳、鼻、尾、脚为黑色），cc为白 化（全身白色，眼球粉红）。据调查，在一随机 交配的大兔群中，有色兔占75％、“八黑”兔占9 ％、白化兔占16％，试估计三种基因频率。
①可以利用分子遗传标记对数量性状基因型进行标记 辅助选择； ②将转基因技术用于数量性状的遗传操作； ③能够鉴别由多因素引起的遗传疾病，为基因治疗和 改进预防措施提供依据； ④对家畜育种实践的指导更为科学合理。
数量遗传学基础 因为基因型与所测的抗原类型一致，因此这三种基因型频率 D、H和R分别为：
M和N的基因频率分别为p和q：
数量遗传学基础
基本概念—随机交配
随机交配（random mating），其基本含义是 指在一个有性繁殖的群体中，任何个体与所 有异性个体都有相同的交配机会，即任何一 对异性个体的结合都是随机的。
一个个体在群体中存在的时间是有限的，除非 发生突变，其遗传基础是终生不变的。一个群 体则是可以长期存在的，群体可大可小、分布 可广可窄，其遗传结构由所有个体的遗传基础 决定，并受到各种各样的因素影响，可以随时 发生变化。
数量遗传学基础
基本概念—基因频率
基因频率（gene frequency）：在一个群 体中某一等位基因的数量与占据同一基 因座的全部等位基因总数的比例。
q R 0.980.98,9p 90.0101
数量遗传学基础
性连锁基因
性连锁基因与基因型频率
数量遗传学基础
数量遗传学基础
数量遗传学基础
性连锁基因频率在群体中的变化
数量遗传学基础
复等位基因
基因频率与基因型频率的关系为：
数量遗传学基础
实例
控制兔毛色有三个等位基因（C、ch、c），C对后 两者显性，ch对c显性，只要有C基因就表现为有 色，chch和chc表现为“八点黑”，即喜马拉亚白化 （全身白色，耳、鼻、尾、脚为黑色），cc为白 化（全身白色，眼球粉红）。据调查，在一随机 交配的大兔群中，有色兔占75％、“八黑”兔占9 ％、白化兔占16％，试估计三种基因频率。
遗传学课件 (1)_PPT幻灯片
摩尔根是遗传学史上的巨人，一生共写了22本书和大约370 篇文章，是第一个获得诺贝尔奖的遗传学家……
(2). 数量遗传学与群体遗传学基础 (1920-) 费希尔等：数理统计方法在遗传分析中的应用
1918年， 费希尔发表了重要文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相 关
的研究” ，成功运用多基因假设分析资料，首次将数量变 异
划分为各个分量，开创了数量性状遗传研究的思想方法。 1925年，首次提出了方差分析（ANOVA）方法, 为数量遗传学的发展
奠定了基础。
(3). 微生物遗传学及生化遗传学 (1940-1953)
➢ 1901-1903年，狄·弗里斯发表“突变学说”，认为，突变是生物进化的因素。 ➢ 1903年，Sutton和Boveri分别提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于细
胞核内染色体上（即萨顿-鲍维里假说），从而将孟德尔遗传规律与 细胞学研究结合起来 ➢ 1906年，贝特森（英国的遗传学家）首创“遗传学(Genetics)”，并引入了F1 代F2代、等位基因、合子等概念 ➢ 1909年，约翰生（丹麦的遗传学家）发表“纯系学说”，并提出“gene”、 “基 因型（genotype)”、和“表现型(phenotype)”等概念，以代替孟 德 尔所谓的“遗传因子” ➢ 1908年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律
崭新的科学 － 古老的问题
繁殖方式多样性和幼体发育差异性 遗传现象的纷杂
神话传说和权威对科学的臆测 误导学科的发展
“桂实生桂，桐实生桐 ” “橘生淮南则为橘,生于淮北则为枳 ”
公元前4000年的伊拉 克古代巴比伦石刻上记 载了马头部性状在五个 世代的遗传
古代学者对遗传现象的看法
希波克拉底 （Hippocrates，前460—— 前377，古希腊医师 ，“医 学之父” ）
(2). 数量遗传学与群体遗传学基础 (1920-) 费希尔等：数理统计方法在遗传分析中的应用
1918年， 费希尔发表了重要文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相 关
的研究” ，成功运用多基因假设分析资料，首次将数量变 异
划分为各个分量，开创了数量性状遗传研究的思想方法。 1925年，首次提出了方差分析（ANOVA）方法, 为数量遗传学的发展
奠定了基础。
(3). 微生物遗传学及生化遗传学 (1940-1953)
➢ 1901-1903年，狄·弗里斯发表“突变学说”，认为，突变是生物进化的因素。 ➢ 1903年，Sutton和Boveri分别提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于细
胞核内染色体上（即萨顿-鲍维里假说），从而将孟德尔遗传规律与 细胞学研究结合起来 ➢ 1906年，贝特森（英国的遗传学家）首创“遗传学(Genetics)”，并引入了F1 代F2代、等位基因、合子等概念 ➢ 1909年，约翰生（丹麦的遗传学家）发表“纯系学说”，并提出“gene”、 “基 因型（genotype)”、和“表现型(phenotype)”等概念，以代替孟 德 尔所谓的“遗传因子” ➢ 1908年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律
崭新的科学 － 古老的问题
繁殖方式多样性和幼体发育差异性 遗传现象的纷杂
神话传说和权威对科学的臆测 误导学科的发展
“桂实生桂，桐实生桐 ” “橘生淮南则为橘,生于淮北则为枳 ”
公元前4000年的伊拉 克古代巴比伦石刻上记 载了马头部性状在五个 世代的遗传
古代学者对遗传现象的看法
希波克拉底 （Hippocrates，前460—— 前377，古希腊医师 ，“医 学之父” ）
《数量性状遗传》课件
遗传模型构建方法
遗传力模型
通过构建遗传力模型，分 析数量性状的遗传变异程 度，并估计遗传力和相关 参数。
遗传相关模型
通过构建遗传相关模型， 分析不同数量性状之间的 遗传相关控制的群体遗传现象， 通过混合模型进行基因型 和环境交互作用的分析。
数量性状遗传在自然界中广泛存在，如人的身高、 体重、智力等都属于数量性状。
数量性状遗传的特点
数量性状遗传具有连续变异的 特点，即在一个群体中，个体 的表现型值可以连续变化。
数量性状遗传受多个基因位点 的影响，这些基因位点通常具 有微效作用，即每个基因位点 对表现型的影响较小。
数量性状遗传还受到环境因素 的影响，环境因素可以影响个 体表现型值的变异范围和分布 。
数量性状遗传在动物育种中的应用
生长速度
通过研究动物生长速度的数量性 状遗传，育种家可以培育出生长 快速的动物品种，提高养殖效益
。
繁殖性能
通过选育具有优良繁殖性能的数 量性状基因，可以提高动物的繁
殖效率，加速品种改良进程。
抗病性
通过研究动物抗病性的数量性状 遗传，育种家可以培育出具有较 强抗病能力的动物品种，降低养
利用新一代测序技术和遗传资源发掘，精细定位和克隆控制数量性状的基因或基因组区域 。
解析数量性状基因的互作网络
研究基因之间的相互作用关系，解析数量性状形成的复杂网络调控机制。
探索表观遗传修饰对数量性状的影响
研究DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传修饰对数量性状表达的调控作用。
加强数量性状遗传与其他学科的交叉研究
03
数量性状遗传分析方法
统计分析方法
01
02
03
方差分析
通过比较不同群体或处理 组之间的变异程度，确定 数量性状是否受遗传控制 。
数量遗传(QTL)定位的原理及研究进展课件
QTL定位的未来发展趋势
01
整合多维度数据
未来QTL定位将进一步整合多维度数据，包括基因组、转录组、蛋白质
组和表型组等数据，以提高QTL定位的精度和可靠性。
02
跨物种比较研究
通过比较不同物种的QTL定位结果，可以发现更多的保守QTL区域，有
助于深入理解基因变异的进化机制。
03
人工智能和机器学习方法的应用
数量遗传学在生物研究中的重要性
农业育种
通过研究作物产量、品质等数量 性状的遗传规律，为农业育种提 供理论依据和实践指导，提高农 作物的产量和品质。
医学研究
研究人类疾病相关数量性状的遗 传基础，为疾病诊断、预防和治 疗提供理论支持和实践指导。
生物多样性保护
揭示生物多样性形成和维持的机 制，为生物多样性保护和生态恢 复提供科学依据。
02 QTL定位原理
QTL的概念
QTL
数量性状基因座，是指控制数量性状 的基因在基因组中的位置。
数量性状
受多个基因控制的表型变异，如人的 身高、体重等。
QTL定位的基本步骤
收集具有表型差异的遗传 材料，构建分离群体。
进行基因组扫描，检测标 记与表型的连锁关系。
进行表型测定，获取表型 数据。
进行QTL的定位分析，确 定QTL的位置和效应。
数量遗传(qtl)定位的原理及研究 进展
contents
目录
• 数量遗传学基础 • QTL定位原理 • QTL定位的研究进展 • QTL定位的应用 • QTL定位的挑战与展望
01 数量遗传学基础
数量遗传学定义
数量遗传学定义：数量遗传学是一门 研究生物体数量性状遗传规律的学科。 数量性状是指那些受到多个基因和环 境因素共同影响的表型特征，如人的 身高、体重、智力等。
数量性状的遗传学
增效基因累加值： 74－2 4
每个增效基因是18cm； AAAA: 2+18 x 4=74 AAAa: 2+18 x 3=56 AAaa: 2+18 x 2=38 Aaaa: 2+18 x 1=20 aaaa: 2
多基因效应的累加方式
• 几何平均数累加
子一代表型是两个亲代表型乘积的平方 根。 累加效应＝F1表型/2的平方根。 例题： 杂交同上
平均数 5x4+6x21+7x24+8x8
57
=6.63
方差：变数与平均数的偏差的平均平方和。 积加X2=52x4+62x21+72x24+82x8 =2544 积加X＝5x4+6x21+7x24+8x8=378
n=57
S2= 2544－(378)2 57－1
＝0.67
亲本选择繁殖
选择差异与遗传率
• 设：VA为加性效应产生的方差 • VD为显性效应产生的方差 • 则表型方差VF2=1/2 VA+1/4 VD+VE（表型方
差可由观察值来计算。）
• 如果控制同一性状有n对基因：
A,a;B,b;…N,n
• 则F2的遗传方差: • VG=1/2 aa2+1/2 ab2+…+1/2 an2 … (VA) • +1/4 da2+1/4 db2+…+1/4 dn2 ... (VD)
由于两亲代为纯合体，基因型相同，表型 的变异可看作均来自环境的影响，所以：
VE=(1/2) X (VP1+VP2) 或VE=(1/3) X (VP1+VP2+VF1)
• 如果控制同一性状有n对基因：
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相关的原因
表型相关
• 同一个体性状1和性状2的表型值间的相关； • 由遗传和环境共同引起。 表型性状 1 P1 = A1 + D1 + I1 + E1
环境相关(rE)
(加性) 遗传相关( rA) = Corr(A1,A2)
表型性状 2
rP Cov(P 1 , P2 ) σ P1 σ P2
P2 = A2 + D2 + I2 + E2
Cov(A1 , A2 ) rA σ A1 σ A2
rE Cov(E1 ,E2 ) σ E1 σ E2
遗传相关
• 由一因多效 (对两个性状均起作用) 基因引起； • 由连锁引起（影响性状1的基因与影响性状2的基 因处于连锁不平衡）; 可产生瞬时相关 (Transient correlation) ；
遗传相关 (Genetic correlation)
有关概念
表型相关 (Phenotypic correlation)：两个 数量性状度量值间的相关。 遗传相关 (Genetic correlation)：两个性状 加性遗传效应（育种值）间的相关。 环境相关(Environmental correlation)：两 个性状环境偏差间或剩余值间的相关。
r( XY ) CovS ( X , Y )
S X SY
MP S XY MP WXY ( MSS X MSWX )(MSSY MSWY )
遗传相关的主要作用
间接选择 (Indirect selection)
当对一个性状（X）不能直接选择，或者直接选择效 果很差时，借助与之相关的另一个性状（Y）的选择， 来达到对X选择的目的，称Y性状为辅助性状。
随连锁不平衡的丧失而消失
• 因多效基因
环境相关
• 由影响二性状的随机环境因素引起； • 衡量所有环境因素的总体效应。
注 意 表型相关、遗传相关和环境相关间的关系
具有重复度量值的性状可看作相关性状 重复力=度量值（性状）1和2间的表型相关
同胞相关法 用同胞资料采用与遗传力估计类似的单因素和 二因素系统分组的方差—协方差分析方法
• 对于全同胞：组间协方差=父亲间协方差+母亲间 协方差，组间方差=父亲间方差+母亲间方差
rA( XY ) CovA( X ,Y )
2 AX
2 AY
CovB ( X , Y )
B B
X
Y
• 对于半同胞：组间协方差=父亲间协方差，组间 方差=父亲间方差
不同环境下的选择
将不同环境条件下同一性状的不同表现作为两个性 状，计算两者间的遗传相关。如果相关高，说明两 种环境下的表现可认为是同一性状。
多性状选择 (Multiple traits selection)
只要涉及到两个性状以上的选择问题，需要用遗传 相关这一参数。
上式中的分子为两个交叉协方差和交叉乘积 和的几何均数，如果出现一正一负的符号，其结 果为负值，无法开根号。Hazel (1943) 建议用算术 均数代替几何均数。
r( XY ) Cov( PX , OY ) Cov( P Y , OX ) 2 Cov( PX , OX )Cov( P Y , OY )
重复力 =
rP r A h1 h2 rE e1e2
应用重复力时假定 rA = 1 且 h1 = h2 = h e 1 = e2 重复力 = rP = h2 + e2 其中，e2 = VEg/VP
遗传相关估计方法
亲子相关法
r( XY ) SPPX OY SPPY OX Cov( PX , OY )Cov( P Y , OX ) Cov( PX , OX )Cov( P Cov PX OX Cov PY OY Y , OY )