第6章_遗传信息的改变
第6章遗传信息的传递和表达 第2节DNA复制和蛋白质合成 教案
第6章第2节DNA复制和蛋白质合成课题：DNA复制和蛋白质合成教材分析：本节重点介绍遗传物质的功能，包括DNA分子的复制功能，以及通过基因控制蛋白质合成及其生物性状的功能。
初中教材中主体一“人体”中相关教学内容是“人体性状的遗传和变异”其中有“染色体和基因”的教学内容，教学要求是能说出染色体与基因的关系。
学生对染色体和基因在遗传中的作用有初步了解，前一节教学内容在探究人类研究遗传物质的发展历程的基础上学习了DNA的构成和结构，本节就DNA的功能展开探索，并归纳为中心法则这一遗传信息传递的规律。
学生有机化学的基础极弱，因此本节课的教学重点落在采用图像和动画等直观方法和多用比喻等方式降低学生对所学知识的理解难度。
用列表法归纳和总结DNA的功能，帮助学生整理知识点。
要求学生采用举例、说出相关概念等方式说出对中心法则的理解，以问题引导学生思考DNA与蛋白质的分工与联系，以这个方式帮助学生将相关内容整合成一定知识体系。
教学目标：知识与技能：能简述DNA复制及遗传信息传递和表达的过程。
能说出遗传信息、遗传密码和密码子和DNA分子于RNA分子的关系及相互关系。
能用中心法则解释基因与性状的关系。
过程与方法：在了解DNA分子的结构和碱基配对原则的基础上，感受生物体遗传信息传递的准确性。
了解密码子的功能，注意DNA核苷酸排列顺序与蛋白质氨基酸顺序的关系。
情感态度与价值观：在学习遗传信息的传递和表达过程中，体验核酸和蛋白质在生命活动中的分工和联系，以及基因对蛋白质合成的控制功能。
重点与难点：重点：DNA复制遗传信息的转录和翻译（蛋白质合成）中心法则难点：DNA复制遗传信息的转录遗传信息的翻译课时安排：3课时第1课时：DNA复制第2课时：遗传信息的转录和翻译第3课时：中心法则及其发展教学用具：自制PPT板书：第2节DNA复制和蛋白质合成一、DNA复制1、定义2、过程：边解旋边复制，半保留复制3、意义：保持生物遗传特性相对稳定的基础二、遗传信息的转录1、遗传信息、基因和性状2、转录的定义3、转录的过程4、转录的意义：将DNA分子的遗传信息转移到RNA分子中。
第六章 表观遗传学
NIH-National Institutes of Health(美国)
Epigenetic changes have been associated with disease, but further progress requires the development of better methods to detect the modifications and a clearer understanding of factors that drive these changes. 192 million USD for 5 years ( 2008 to 2012)
获得性遗传（ Inheritance
of acquired characteristics）
Jean-Baptiste Lamarck
(1744-1829)
问题 环境的作用能否改变个体的遗传 特性，并传递给下一代?
这种被称为“拉马克学说”(Lamarckism) 的观点一直被正统的生物学家拒之门外。
AHEAD(人类表观基因组与疾病联合会） （Alliance for the Human Epigenome and Disease）计划.
The international AHEAD scientific committee will discuss the issue of the global collaborative efforts in light of the recent launch of NIH routemap Epigenetics program
effect variegation (PEV) —— 第一种表观遗
传学现象。 1942年，Waddington提出现代Epigenetics的
分子生物学第5章、第6章
•DNA分子内或分子间发生遗传信息的重新组合，称为 遗传重组，或基因重排。→ 重组DNA •真核生物基因组间重组多发生在减数分裂时同源染 色体之间的交换；细菌及噬菌体的基因组为单倍体， 来自不同亲代两组DNA之间可通过多种形式进行遗传 重组。 •DNA重组对生物进化起着关键的作用。 •重组分类：同源重组(homologous recombination) 、 位点特异性重组(site-specific recombination)、 转座重组(transposition recombination)和 异常重组(illegitimate recombination)。
1. 互变异构体：碱基发生烯醇式-酮式互变异构或者氨 基-亚氨基互变异构时，使碱基错配。 2. 脱氨基作用：碱基上氨基自发脱落，或在诱变剂的 作用下脱去氨基，则C→U、A →I、G →X，引起子 链错误。 3. DNA聚合酶“打滑”：DNA复制时发生碱基的环出现 象，引起一个或数个碱基的插入或缺失，易发生于 几个相同碱基串联的部位。 4. 活性氧（O3）引起的诱变：①氧化碱基与C、A配对， 造成GC → TA颠换，这种损伤可以积累；②H2O2造成 的DNA氧化损伤，此类损伤一般能被修复。
核苷酸切除修复
错配修复
错配修复对 DNA复制忠实 性的贡献力达 102-103，DNA 子链中的错配 几乎完全都被 修正，充分反 映了母链的重 要性。
大肠杆菌甲基化引 导的错配修复
重组修复
易错修复和SOS反应
•SOS反应：当DNA损伤广泛难以继续复制时，由此而
诱发出一系列复杂的反应。
•这种修复特异性低，对碱基的识别、选择能力差。
5.3.4 基因突变的后果
基因突变的后果主要是生物功能的丧失。 某一基因突变后使其所表达的蛋白质或酶失活， 有时还会引起多种酶的缺乏。 有些突变可产生功能获得性显性表现型。 典型的人体细胞突变每个基因每代发生率为107～10-5，但并非所有的突变都会导致疾病。
《第6章 生物的进化 第4节 协同进化与生物多样性的形成》学考练
第4节协同进化与生物多样性的形成一、学考突破1.下列有关生物多样性形成的说法,正确的是()A.新物种的形成不一定导致生物多样性的增加B.捕食者对猎物起选择作用,但猎物对捕食者无此作用C.生物多样性的形成,是长期协同进化的结果答案:C解析:新物种的形成意味着物种多样性的增加,进而导致生物多样性的增加。
生物与生物之间是相互,捕食者对猎物起选择作用,猎物对捕食者也有选择作用。
个别物种的形成或绝灭会影响其他物种的进化。
2.下列有关生物进化和生物多样性的叙述,错误的是()A.自然界中种群的基因频率是在不断变化的,基因频率的变化是导致基因库变化的原因B.狼和鹿通过捕食和被捕食进行着相互选择,但没有实现生物的进化C.从分子水平上看,生物的性状具有多样性的根本原因是DNA的多样性D.生物的进化与无机环境的变化是相互影响的答案:B解析:狼和鹿通过捕食和被捕食进行着相互选择,实现了协同进化。
()A.种群基因频率的改变是产生生殖隔离的前提条件B.地理隔离阻断基因交流,是物种形成的必要条件C.变异决定种群基因频率的变化趋势和进化方向D.生物多样性的形成不是长期自然选择的结果答案:A解析:种群基因频率的改变会导致种群的基因库发生变化,是产生生殖隔离的前提条件。
生殖隔离是果。
4.地球上已有的生物中,只进行无性生殖的种类不超过2%,而进行有性生殖的种类占绝对优势。
关于这一事实的叙述,错误的是()A.有性生殖提高了物种的变异性B.有性生殖大大加快了生物进化的步伐C.有性生殖出现在真核生物起源之前,丰富了子代的遗传信息答案:C解析:有性生殖提高了变异频率,为生物进化提供了更多的原材料,加快了生物进化的步伐。
有性生殖,应出现在真核生物起源之后。
5.下列有关生物进化的叙述,正确的是()A.二倍体生物经秋水仙素处理形成的四倍体与原来的二倍体之间不存在生殖隔离B.物种之间的协同进化都是通过物种之间的生存斗争实现的C.不同物种之间、生物与无机环境之间的协同进化导致生物的多样性D.突变和基因重组都会引起种群基因频率的定向改变答案:C解析:二倍体与四倍体杂交产生的后代三倍体是不可育的,即二倍体与加倍后形成的四倍体之间存在,两者属于不同物种。
繁殖和遗传
● 03
第3章 遗传信息的传递
遗传物质的结构
DNA具有双螺旋结构， 由磷酸、糖和碱基组 成，碱基配对规律决 定了遗传信息的传递 方式。
DNA复制
01 DNA复制过程
确保遗传信息的准确传递
02 DNA聚合酶
是DNA复制的关键酶
03 半保留复制
新旧DNA分子各保留一根链
RNA转录和翻译
RNA转录
遗传工程与社会
倫理問題
遺傳工程對生命倫理和道 德觀念提出挑戰 需慎重考慮技術發展對社 會的影響
環境影響
遺傳改造生物釋放對生態 系統產生影響 需進行風險評估和管理
知識普及
大眾對遺傳工程知識的普 及程度不足 需加強教育宣傳以提高公 眾科學素養
法律規範
遺傳工程的發展需要相應 的法律規範 保障人類和環境的安全與 利益
● 04
第四章 遗传多样性
遗传多样性的概 念
遗传多样性是指在物 种内部和不同物种之 间存在的遗传差异。 这种差异造就了生物 界的多样性和丰富性。 不同的基因型和表现 型使生物能够适应不 同的环境，保障了物 种的生存和繁衍。
遗传性强的个体 生存繁殖
遗传工程的应用
医学领域
基因治疗、基因 筛查
环境保护
修复受污染土地、 水域
生命科学研 究
基因功能研究、 人工合成生物
农业领域
转基因作物培育、 抗病虫害育种
基因编辑技术的发展
01 CRISPR-Cas9
一种常用的基因组编辑工具
02 TALEN
另一种高效的基因编辑技术
03 ZFNs
锌指核酸酶技术，用于特定基因组位点的编 辑
遗传变异的类型
突变
突变是一种常见 的遗传变异方式
第六章遗传重组
1
主要内容
概述 6.1 6.2 6.3 6.4
同源重组 位点专一性重组 转座重组 异常重组 （了解）
2
概述：
遗传重组是生物界普遍存在的遗传现象。 进行有性生殖的物种在减数分裂过程中发生重组。 若发生了物理交换，则遗传物质产生新的排列组合。 生存→变异→突变，重组 适应环境、加速进化；损伤修复等。
链上，因而出现很低的转化频率。
敲除校正基因可使受体菌变为高转化效率菌。
45
P125
必须掌握
同源重组的功能和基本条件
同源重组的生物学功能： （1）对维持种群的遗传多样性有重要意义 （2）在真核生物中，同源重组使染色体产生瞬间物理连接， 保证了减数分裂中染色体的正确分离； （3）有助于损伤DNA的修复。 同源重组的发生应具有以下基本条件： （1）在交换区具有相同或相似的序列；
33
A A a a
粪壳菌的子囊孢子因在减数 分裂中或减数分裂后8孢子 中发生不同的修复作用，而 产生多种不同的分离比。
A A
a a
野生型：突变型 分离比有6：2；
4：4；
2：2：2：2等
34
（6）双链断裂修复模型
目前证明通过两个DNA分子之中的一个双链 断裂引发重组是个常见的机制。 该模型认为参与重组的两个DNA分子之一的 两条链被核酸内切酶切断，然后在核酸外切 酶作用下产生3’单链黏性末端。 两个3’游离末端之一侵入到另一个双螺旋的 同源区，臵换“供体”双螺旋的一个单链而 形成一段异源双链DNA，并同时产生一个D 环（D-loop）。
5´ 3´
3´
5´
5´ 3´
5´ 片
5´
3´
第1节遗传信息
第1节遗传信息第1节遗传信息教学设计思想本教案是新课程标准中高中一年级第二学期《生命科学》第6章第1节《遗传信息》内容。
本节共3课时完成，这是第1课时。
本节内容是在学生了解本节课教材涉及的内容包括：糖的有氧分解。
第二课时则探讨糖的无氧分解，它们的区别与联系，以及细胞呼吸与光合作用的比较等。
本节课的设计思想为：“知识解构型生物课堂教学模式”的探索与运用。
“知识解构法”参与构建的“知识解构型生物课堂教学模式”由四阶段组成，它们依次为提出问题项目阶段、运用专家型思维模式阶段、解构知识点阶段和完成问题项目阶段。
这种模式的目标在于培养学生能够有序、有效地进行自主学习。
提出问题项目的主要目标是引导学生对课标中与问题项目相关知识的需求；使组块知识的运用有目标对象；提供培养学生形成和运用专家型思维模式的机会。
大量事实表明，专家进行思维时先从全局考虑该问题或项目涉及到的知识有哪些，而不是先着手解决问题。
而非专家进行思维时，先选取某个知识便着手解决问题，但往往难以凑效。
运用专家型思维模式的过程是：１）疏理出与问题项目有关的知识点。
２）审视自己对疏理出的知识点的掌握情况。
３）如果对知识点的掌握有缺漏，则完善对知识点的掌握。
４）运用知识点或由几个知识点构成的组块知识解决问题项目。
解构知识点的目标主要是使学生能有序、有效地理解知识；使学生学会一种有序、有效的学习方法；使学生能主动运用一种有序、有效的方法进行学习。
解构知识点的过程是：１）判定该知识点属结构类知识还是过程类知识。
２）按知识类别进行相关方面的解构。
结构类知识可从结构类型、来源或存在部位、作用、作用范围等方面进行有序、有效的解构；过程类知识可从过程、起因、结果、条件等方面进行有序、有效的解构。
完成问题项目的主要目标是让学生运用知识点或组块知识解决问题项目；反馈学生对知识点的掌握和运用情况。
师生互动活动设计：1.利用投影刘翔奥运夺冠照片说明生物的生命活动需要能源，并回忆学过的知识，如能源物质、直接能源物质、ATP与ADP相互转变的相关知识，为学习新知识作铺垫。
动物遗传学作业与习题
动物遗传学作业与习题第一章绪论一、名词解释1遗传 2 变异3遗传学二、思考题1 遗传学的发展历程。
第二章遗传的物质基础一、名词解释：1 染色质 2染色体 3染色单体 4 同源染色体 5异源染色体 6常染色质 7异染色质 8妹妹染色单体 9染色体组型 10核型 11双价体 12着丝点与着丝粒 13 联会 14端粒 15等臂染色体 16有丝分裂 17减数分裂 18核小体 19 C值与C值矛盾 20 卫星DNA 21小卫星DNA 22 微卫星DNA 23基因簇 24 基因家族 25 开放阅读框 26 基因组 27 信号肽序列 28 Chargaff当量定律二、思考题1 DNA作为遗传物质的证据极其论点？2染色体的四级结构。
3 基因的一般结构特征。
4 真核生物基因组的特点。
5 DNA分子中A-T和C-G碱基对中，那一种碱基对较易打开？为什么？6 DNA的二级结构和特点。
7如何解释C值矛盾。
8 一个含有转录位点上游3.8kbDNA的基因,其mRNA的转录活性比仅含有3.1kb上游DNA的基因转录活性大50倍,这表明什么?9染色质的类型及其特点?10试比较减数分裂与有丝分裂的异同点。
11同源染色体的分离分开，姐妹染色单体的分离分开，分别在细胞分裂的什么时期?12 家猪细胞染色体数2n=38,分别说明下列细胞分裂时期中有关数据:⑴有丝分裂前期和后期染色体的着丝粒数。
⑵减数分裂前期Ⅰ、后期Ⅰ、期Ⅱ和后期Ⅱ的染色体数。
⑶减数分裂前期Ⅰ、后期Ⅰ、末期Ⅰ的染色体数。
13体细胞中有四对染色体，其中A、B、C、D来自父本，A′、B′、C′、D′来自母本，通过减数分裂能形成几种配子? 写出各种配子的染色体组成?14 人们对基因的概念认识和发展过程。
15 mRNA, tRNA和rRNA各自的作用是什么？16 从4种不同物质分离出的核酸中各种碱基的比例（%）如下：物种 A T U G C 备注1 2 3 4 17302617183416332125333136（A+T）/（C+G）=2.1 （A+T）/（C+G）=1.0⑴每个物种的核酸是DNA还是RNA? 是单链还是双链？⑵填补物种4 中缺少的碱基百分比。
高中生物第六章遗传和变异知识点总结_
高中生物第六章遗传和变异知识点总结_名词：1、T２噬菌体：这是一种寄生在大肠杆菌里的病毒。
它是由蛋白质外壳和存在于头部内的DNA所构成。
它侵染细菌时可以产生一大批与亲代噬菌体一样的子代噬菌体。
2、细胞核遗传：染色体是主要的遗传物质载体，且染色体在细胞核内，受细胞核内遗传物质控制的遗传现象。
3、细胞质遗传：线粒体和叶绿体也是遗传物质的载体，且在细胞质内，受细胞质内遗传物质控制的遗传现象。
语句：1、证明DNA是遗传物质的实验关键是：设法把DNA与蛋白质分开，单独直接地观察DNA的作用。
2、肺炎双球菌的类型：①、R型（英文Rough是粗糙之意），菌落粗糙，菌体无多糖荚膜，无毒，注入小鼠体内后，小鼠不死亡。
②、S型（英文Smooth是光滑之意）：菌落光滑，菌体有多糖荚膜，有毒，注入到小鼠体内可以使小鼠患病死亡。
如果用加热的方法杀死S型细菌后注入到小鼠体内，小鼠不死亡。
2、格里菲斯实验：格里菲斯用加热的办法将S型菌杀死，并用死的S型菌与活的R型菌的混合物注射到小鼠身上。
小鼠死了。
（由于R型经不起死了的S型菌的DNA（转化因子）的诱惑，变成了S型）。
3、艾弗里实验说明DNA是转化因子的原因：将S型细菌中的多糖、蛋白质、脂类和DNA等提取出来，分别与R型细菌进行混合；结果只有DNA与R型细菌进行混合，才能使R型细菌转化成S型细菌，并且的含量越高，转化越有效。
4、艾弗里实验的结论：DNA是转化因子，是使R 型细菌产生稳定的遗传变化的物质，即DNA是遗传物质。
4、噬菌体侵染细菌的实验：①噬菌体侵染细菌的实验过程：吸附侵入复制组装释放。
②DNA中P的含量多，蛋白质中P的含量少；蛋白质中有S而DNA中没有S，所以用放射性同位素３５S标记一部分噬菌体的蛋白质，用放射性同位素３２P标记另一部分噬菌体的DNA。
用35P标记蛋白质的噬菌体侵染后，细菌体内无放射性，即表明噬菌体的蛋白质没有进入细菌内部；而用3２P标记DNA的噬菌体侵染细菌后，细菌体内有放射性，即表明噬菌体的DNA进入了细菌体内。
广东省部分中学2023高中生物第6章细胞的生命历程基础知识点归纳总结
广东省部分中学2023高中生物第6章细胞的生命历程基础知识点归纳总结单选题1、利用一定方法使细胞群体处于细胞周期的同一阶段，称为细胞周期同步化。
如图是动物细胞周期同步化的方法之一，下列说法正确的是（）A．阻断I需在培养液中添加毒性较强的DNA复制抑制剂，不可逆的抑制DNA复制B．解除阻断时应更换正常的新鲜培养液，培养的时间应控制在大于S即可C．阻断Ⅱ处理与阻断I相同，经过处理后，所有细胞都停留在S期D．理论上阻断I处理后，处于S期（非G1/S期临界处）细胞占S/（G1+S+2G2+2M）答案：D分析：根据图示，阻断I会导致细胞停留在S期，当解除阻断I时，细胞周期可以正常进行，说明阻断I是抑制DNA的复制。
A、毒性较强的DNA复制抑制剂，不可逆的抑制DNA复制会导致解除抑制后DNA也无法正常复制，A错误；B、为了防止之前加的阻断物质对细胞周期的影响，因此解除阻断时应更换正常的新鲜培养液，培养的时间应应小于G2+M+G1，B错误；C、阻断II处理与阻断I处理方法相同，细胞停留在G1与S交界处，C错误；D、阻断I是抑制DNA的复制，已经处于G2期和M期的细胞继续往前分裂，原来位于G2期和M期的细胞能产生子细胞，理论上阻断Ⅰ处理后，细胞总数为（G1+S+2G2+2M），故处于S期（非G1/S临界处）细胞占S/（G1+S+2G2+2M），D正确。
故选D。
2、下列与细胞增殖有关的叙述，正确的是（）A．从细胞繁殖的观点来看，细胞周期间期中最重要事件是DNA复制B．着丝点分裂和核仁重现通常发生于细胞周期中的同一时期C．无丝分裂和有丝分裂的重要区别仅在于没有染色体的变化D．高等动物器官的大小主要决定于细胞体积大小而不是数量多少答案：A分析：细胞周期可以分为分裂间期和分裂期，分裂间期常常进行DNA的复制和有关蛋白质的合成，细胞体积会略微的增大，而分裂期则是对核中的染色体和DNA进行均等分配，实现核遗传物质均等分配到两个子细胞中去。
微生物学-第六章微生物的遗传
2，T2噬菌体感染实验
用 32P 标 记 病 毒 的 DNA ， 35S 标 记 病 毒 的 蛋白质外壳。然后将这两种不同标记的病毒
分别与宿主大肠杆菌混合，结果发现：用含 有35S蛋白质的T2噬菌体感染大肠杆菌时，大 多数放射性留在宿主细胞的外边，而用含有 32PDNA的T2噬菌体感染大肠杆菌时，32PDNA 注入宿主细胞，并产生噬菌体后代，这些T2 噬菌体后代的蛋白质外壳的组成、形状大小
• 2) 如果转导DNA不能进行重组和复制，其上的基 因仅经过转录而得到表达，就成为流产转导 （abortive transduction），其特点是在选择培养 基平板上形成微小菌落。DNA不能复制，因此群 体中仅一个细胞含有DNA，而其它细胞只能得到 其基因产物，形成微小菌落。
• 3）被降解, 转导失败，在选择平板上无菌落形成。
大肠杆菌基因组特点：
1，遗传信息是连续的。
2，功能相关的结构基因组成操纵子结构， 有些功能相关的RNA基因也串联在一起。4100 个 基 因 ， 2584 个 操 纵 子 ， 16SrRNA 基 因 ---23SrRNA基因----5SrRNA基因串联在一起。
3，结构基因在基因组中多为单拷贝。rRNA 基因多拷贝，7个rRNA操纵子。
将待测样品与从老鼠肝脏抽提的酶混合在 一起适当保温后，用直径约2~3mm的圆形滤纸 片吸取待测样品，放置在含有鼠伤寒沙门氏细 菌组氨酸缺陷型突变株的基本培养基平板中央， 370C培养16~24小时。如有诱变作用，则在滤纸 片周围即可长出回复突变的菌落，由于试验纸 片的化学药剂向四周扩散而形成自然的浓度梯 度，故在浓度最高即离试验纸片近的地方，细 菌会全部被杀死，因而无菌落形成；而离试验 滤纸片较远的适宜地方形成回复突变的菌落最 多。
遗传学总结（完整版）
遗传学总结（完整版）动物遗传学（总结）第一章绪论1、遗传（heredity)：后代和前代的相似性。
2、变异(variation)：子代与亲代或子代与子代之间的不相似性。
3、遗传学：是研究遗传物质的结构与功能及遗传信息的传递与表达规律的一门科学。
第二章遗传的细胞学基础一、与遗传有关的细胞器1、线粒体：由双层膜围成的与能量代谢有关的细胞器，主要作用是通过氧化磷酸化合成ATP。
2、内质网：由单层膜围成一个连续的管道系统。
粗面内质网，表面附有核糖体，参与蛋白质的合成和加工；光面内质网表面没有核糖体，参与脂类合成。
3、核糖体：为椭球形的粒状小体，核糖体无膜结构，主要由蛋白质(40%)和rRNA(60%)构成，是细胞内蛋白质合成的场所。
4、中心体：中心粒加中心粒周边物质称为中心体。
或指动物真核细胞质中由两个中心粒组成的物质。
5、核仁：核仁是真核细胞细胞核内的生产核糖体的机器。
二、染色质与染色体1、染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
2、染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
3、染色质的类型P23：常染色质和异染色质染色质。
其中异染色质又分为结构染色质、兼性异染色质4、染色体的一般形态结构及分类P25：（1）形态结构：通常由长臂、短臂、着丝点、次缢痕、随体及端粒几部分组成。
（2）分类：A、B染色质、巨大染色体。
其中巨大染色体又分为多线染色体、灯刷染色体5、染色体的超微结构P26:两条反向平行的DNA双链。
:6、一倍体：只含有一个染色体组的细胞或生物（X）。
7、二倍体:由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体。
（2n）8、单倍体:含有配子染色体数的生物。
（N/2）9、单体：指比正常二倍体缺少一个染色体的个体。
（2n-1）10、缺体：指比正常二倍体（2n）缺少一对同源染色体的个体。
（2n-2）11、三体：指比正常二倍体多一个染色体的个体。
遗传学-第六章(1)
染色体结构变异能导致4种遗传效应：
（1）染色体重排；
（chromosomal rearrangements）
（2）核型的改变； （3）形成新的连锁群； （4）减少或增加染色体上的遗传物质 。
结构杂合体（structral heterozygote）：
一对同源染色体其中一条是正常的而另一 条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细 胞称为。
四、易位 (translocation)
易位——两对非同源染色体之间某区段转移。
1、易位的类型：
相互易位 单向易位 罗伯逊易位
相互易位（ reciprocal translocation ）：非同源 染色体之间相互交换片段。 单向易位（ interstitial translocation ）：染色体 的某区段结合到非同源染色体上。 罗伯逊易位（ Robertsonian translocation ）： 两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形 成一条大的中或亚中着丝粒的染色体。短臂相互 连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。
正常眼
棒眼
纯合棒眼
重棒眼
纯合重棒眼
780
358
69
45
25
图6-11
果蝇X染色体上16A区段重复
三、倒位（inversion）
倒位——染色体某区段颠倒180°重新接上的现象。
1、倒位的类型
臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒
图6-12 臂内倒位与臂间倒位
(paracentric inversion & pericentric inversion)
4 2
Alternate
2 Adjacent-1
医学遗传学-第六章-群体遗传学
群体遗传学
Population Genetics
群体：指同一物种生活在某一地区并能 够相互交配的一群个体。
基因变异是人类进化的基础，构成了群 体中的个体多样性。
2
3
本章重点
1.基因频率和基因型频率及计算
2.遗传平衡定律 3.影响群体遗传平衡的因素 —— 突变、选择、迁移、隔离、 随机遗传漂变、近亲婚配等。
u ＝ Sq2
33
例：在苯丙酮尿症在我国人群的发病率为１ /16500，本病的适合度为0.30，求苯丙酮尿症致 病基因的突变率？ 隐性基因型频率（R)＝q2＝发病率 ＝1/16500=0.00006 S＝1-f＝1-0.3=0.7
u ＝ Sq2 ＝0.70 ×0.00006 ＝42×10--6/代
4
群体遗传学(populationgenetics)是研究基因 突变、选择、迁移和基因频率变动的影响下，群 体遗传结构的变动规律的科学。
遗传流行病学(genetic epidemiology)或临床 群体遗传学则探讨群体中各种遗传病的发病率、 传递方式、基因频率、突变率、遗传异质性以及 群体遗传负荷等。 人类的进化过程实质上是群体中基因频率的 演变过程，所以群体遗传学也是进化论的理论基 础。
29
1.选择对常染色体显性基因的作用
在一个遗传平衡的群体中，一种罕见的有害显 性基因的频率为 p ，其选择系数为S。
p ＝ D＋1/2H
每一代中因选择被淘汰的基因
Sp＝ S(D＋1/2H ) ＝ Sp ＝ 1/2SH
在一个遗传平衡的群体中，被选择淘汰的部 分将由突变率 v 来补偿， 即 v ＝ Sp ＝ 1/2SH
p＋q＝1 D＋H＋R＝1 p ＝ D ＋ 1/2H q ＝ R ＋ 1/2H
[史上最强生物课件]第6章_第2讲_细胞的分化、衰老与凋亡 2
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8.鼻咽癌是种族差异非常明显的恶性肿瘤，我国南方几省
特别是三角洲地区的鼻咽癌发病率居全球首位。下列关于
鼻咽癌发病诱因及治疗方法的叙述，正确的是（多选） A.食用咸鱼过多可能是诱发鼻咽癌的重要因素 ABD
B.致癌相关基因在家族中的稳定遗传可能是鼻咽癌高危家 族存在的原因 C.细胞膜上的糖蛋白增加，导致癌细胞易发生转移 D.鼻咽癌的化疗主要是利用药物作用于癌细胞周期的间期 解析 腌制食品含有亚硝酸盐，亚硝酸盐为致癌因子。鼻 咽癌高危家族存在致癌相关基因并能稳定遗传。化疗利用 药物抑制DNA复制。
9.人体正常细胞中的原癌基因一旦受致癌因子影响就会发
生突变，该细胞就可能转化为癌细胞。这一事实说明原癌
基因有下列哪项作用
B B.调节控制细胞周期
D.可与癌基因相互转变
A.能发生染色体变异
C.未激活前没有转录功能 解析
原癌基因受致癌因子激活发生突变，属于基因突变；
产生的癌细胞能够无限增殖，说明其细胞分裂失控；基因
4、怎样看待细胞衰老与凋亡？
这是一种正常现象，是生命活动的基本特征之一， 是由基因控制的程序性行为；
5、个体衰老和细胞衰老的关系
单细胞生物： 个体衰老或死亡和细胞衰老或死亡同步；
多细胞生物： 个体衰老与细胞衰老有密切关系。个体衰
老过程是组成个体的细胞衰老的过程，但
未衰老的个体内也有细胞衰老。
6、细胞凋亡的意义：
5.（09· 海南卷）下列现象中属于细胞编程性死亡的是 A.噬菌体裂解细菌的过程 B.因创伤引起的细胞坏死 C.造血干细胞产生红细胞的过程 D
D.蝌蚪发育成青蛙过程中尾部细胞的死亡
6.（09· 江苏卷）下列有关细胞生命活动的叙述，正确的是
A.分裂期的细胞不进行DNA复制和蛋白质合成
(整理)遗传学第六章课后习题解答
第六章真菌类的染色体作图课后习题及答案1．在红色面包霉中，ab是任意两个基因。
杂交组合为ab*++,每个杂交分析了100个子囊，结果如下表：子囊包子的类型和数目ab a+ab ab ab a+a+ab a+a++b+++b+b+++b+++++++b+++++b+b a+ab a+ab 134******** 2841150000 3553400200 4711181801 596242281020 6310136104对每一个杂交，分析基因之间连锁关系和遗传距离，确定基因与着丝粒间的距离。
答：对上表进行分析如下：ab a+ab ab ab a+a+ab a+a++b+++b+b+++b+++++++b+++++b+b a+ab a+ab分类PD NPD TT TT PD NPD TTa基因分离MI MI MI MII MII MII MII b基因分离MI MI MII MI MII MII MII(1).对第一个杂交进行分析：要判断a与b之间是否发生连锁，即要比较PD和NPD类型的数目，若有连锁存在时，则不发生交换（PD类型）减数分裂细胞的数目应明显多于发生四线交换（NPD类型）的细胞数目，即PD>NOD时，表明有连锁存在。
对第一个杂交分析可知其PD=NPD,因此说a与b之间不存在连锁，a与b之间就不存在遗传距离。
由于基因-着丝粒距离是MII离子囊类型百分率的1/2，所以重组率=1/2重组型子囊数/总子囊数*100%。
a与着丝粒间的遗传距离=1/2*0/100*100=0cMb与着丝粒间的遗传距离=1/2*32+0/100*100=16 cM(2).对第二个杂交进行分析：由于PD类型远大于NPD类型，即PD>NOD，表明a与b连锁。
a与b之间的遗传距离=50*（TT+6NPD）=50*(15/100+6*1/100)=10.5 cMa与着丝粒间的遗传距离=1/2*0/100*100=0 cMb与着丝粒间的遗传距离=1/2*15/100*100=7.5 cM由此可知a与b位于着丝粒的两端。
遗传学问答题(1)
问答题(绪论)1.动物遗传学的意义是什么?动物遗传学是动物科学的一个重要分支。
遗传学是研究能够自我繁殖的核酸的性质、功能和意义的科学。
动物遗传学是研究动物遗传物质、遗传规律和遗传变异机理的科学。
动物遗传学是动物育种学最主要的理论基础。
2.动物遗传学的主要研究内容是什么?动物遗传学研究内容包括动物遗传的基本原理、遗传的物质基础、遗传的基本规律、质量性状和数量性状的遗传、群体遗传学、数量遗传学基础及分子遗传学基础及在动物中的应用等。
3、动物遗传学与畜禽育种的关系。
动物育种首先可以充分利用动物遗传资源,发挥优良品种基因库的作用,提高动物产品产量和质量。
另一方面,以长远的观点,通过合理开发利用品种资源,达到对现有品种资源和以前未利用的动物资源保护的目的。
通过育种工作,扩大优秀种畜使用面,使良种覆盖率提高,进而使群体不断得到遗传上的改良。
通过育种工作,培育杂交配套系,“优化”杂交组合,达到充分利用杂种优势生产商品动物,使工厂化动物生产提高效率,增加经济效益,减少污染,保护生态的目的。
简答题(第一章遗传的细胞学基础)1.从配子发生和受精过程说明减数分裂在遗传学上的意义。
减数分裂时核内染色体严格按照一定规律变化,最后分裂成四个子细胞,各具半数的染色体(n),这样经过受精结合,再恢复成全数染色体(2n)。
这就保证了子代和亲代间染色体数目的恒定,为后代的性状发育和性状遗传提供了物质基础;同时保证了物种的相对稳定性。
而且由于同源染色体在中期I排列在赤道面上,然后分向两极,各对染色体中两个成员向两极移动是随机的,这样不同对染色体的组合是自由的。
同时,在前期I的粗线期,同源染色体之间可以发生片段的互换,为生物变异提供了物质基础,有利于生物的适应与进化,并为人工选择提供了丰富的材料。
2.猪的正常体细胞内含有19对染色体,请写出下列细胞中的染色体数目:(1)体细胞(2n,19对)(2)受精卵(2n,19对)(3)精子和卵子(n,19条)(4)极体(n,19条)(5)初级精母细胞(2n,19对)(6)次级精母细胞(n,19条)3、请简要说明细胞在机能方面的共同特点:在机能方面(1)细胞能够利用能量和转变能量。
遗传第六七章习题答案
遗传第六七章习题答案第六章非孟德尔遗传一、名词解释1、非孟德尔遗传：生物性状的遗传不符合经典孟德尔遗传方式的现象。
2、细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。
3、母性遗传：指性状以母性方式在上下代间进行传递的遗传方式。
不论正交还是反交，F1性状总是受母体（卵细胞）细胞质基因控制，杂交后代不出现一定的分离比。
4、母性影响：又称母性效应，指子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因产物所决定，而不受本身基因型的支配。
5、核外遗传：由核外DNA所控制的性状的遗传方式。
6、表观遗传：基因表达的改变不依赖于DNA核苷酸序列的改变，而是受DNA的甲基化，组蛋白修饰以及非编码RNA等的作用，而且这种改变能通过细胞的有丝分裂或减数分裂向后代遗传的现象。
7、核基因组：存在于细胞核上位于染色体上的基因。
8、细胞质基因组：所有细胞器和细胞质颗粒中遗传物质的总称。
9、细胞器基因组：是细胞维持正常生命活动不可缺少的细胞质基因，是细胞器的正常遗传组分，有线粒体基因组和叶绿体基因组。
10、非细胞器基因组：是细胞内非必需组分的基因组，能赋予细胞某种特有的性状或特征，是真核细胞内的内共生体。
11、阈值效应：当突变的mtDNA达到一定比例时，才有受损的表型出现。
当线粒体中ATP产生减少，低于维持各组织，器官正常功能所需能量的最低值时，临床症状就会表现。
12、雄性不育：雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。
分为：核不育型、细胞质不育型。
质核互作不育型等三种类型。
13、短暂的母性影响：母本基因型对子代的影响仅体现在子代个体生长发育的幼龄期。
14、持久的母性影响：影响子代个体的终生。
15、基因组印记：父本来源和母本来源的等位基因的表达不同，来自一个亲本的等位基因沉默，而来自另一个亲本的等位基因则表达，这种后代中来自亲本的两个等位基因只有一个表达的现象。
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动物遗传学
2010年秋
4、易位Translocation 易位Translocation
染色体发生断裂， 染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上 的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 （1）易位类型 a.相互易位；b.单向易位； a.相互易位；b.单向易位； 相互易位 单向易位 c.罗伯逊易位 罗伯逊易位： c.罗伯逊易位：两个非同源端着丝粒染色体出现 着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体， 着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体， 或称着丝粒融合。 或称着丝粒融合。 （2）易位形成机制 a.断裂后的非重建性愈合； a.断裂后的非重建性愈合； 断裂后的非重建性愈合 b.转座子作用 转座子作用； b.转座子作用；
两条染色体断裂后，具有着丝粒两 两条染色体断裂后， 个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。 个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。两个无着丝粒片 段也可以连接成一个无着丝粒片段， 段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时 丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后， 丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学 中常用以估算受照射的剂量。 中常用以估算受照射的剂量。
动物遗传学
2010年秋
易位的形成
动物遗传学
2010年秋
（3）易位的细胞与遗传学效应 ）
易位的细胞学效应-易位的细胞学效应--出现具有特征性的 --出现具有特征性的 十字形图象 十字形图象 遗传学效应-遗传学效应--易位杂合体产生部分不育 --易位杂合体产生部分不育 配子
动物遗传学
2010年秋
Translocation
指在自然突变或人工诱变的条件下使染色体 的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、 的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位 置和顺序。 置和顺序。 其类型主要包括： 其类型主要包括：
缺失\重复\倒位\ 缺失\重复\倒位\易位
动物遗传学
2010年秋
1、缺失Deletion 缺失Deletion
染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之 染色体断裂而丢失了一段， 丧失，使生物性状有明显的改变。 丧失，使生物性状有明显的改变。 （1）缺失类型 a.中间缺失 稳定、较普遍； 中间缺失： a.中间缺失：稳定、较普遍； b.末端缺失 缺少端粒，不稳定、少见； 末端缺失： b.末端缺失：缺少端粒，不稳定、少见； （2）缺失形成机制 a.染色体损伤 断裂→末端缺失； 染色体损伤→ a.染色体损伤→断裂→末端缺失； b.染色体纽结 断裂→中间缺失； 染色体纽结→ b.染色体纽结→断裂→中间缺失； c.联会 不等交换→缺失+ 联会→ c.联会→不等交换→缺失+重复
第六章
遗传信息的改变
动物遗传学
2010年秋
主要内容
一、染色体畸变 二、基因突变 三、突变的抑制与DNA的修复 三、突变的抑制与DNA的修复 四、重组与转座
动物遗传学
2010年秋
一 染色体畸变
细胞在分裂过程中染色体的数量和结构发生变 化称为染色体畸变 染色体畸变。 染色体畸变
（一）染色体结构的改变
动物遗传学
2010年秋
缺失的类型
缺失的形成机制——断裂或纽结 断裂或纽结 缺失的形成机制
动物遗传学
2010年秋
(3)、缺失的遗传效应 、
缺失区段上基因丢失导致： 缺失区段上基因丢失导致：
– 基因排列位置关系改变； 基因排列位置关系改变； – 基因间相互作用关系破坏； 基因间相互作用关系破坏； – 基因所决定、控制的生物功 基因所决定、
动物遗传学
2010年秋
在减数分裂中， 在减数分裂中，中间缺失杂合体形成缺失环
思考题
1、有一纯合玉米绿株（gg）与一纯合玉米紫株 （GG）杂交。F1出现了极少数的绿株，其可能 原因是什么？如果将该绿株与紫株亲本回交， 回交后代再严格自交，则得到绿株与紫株的比 例为1：6，可以确定原因是什么，写出该回交 和自交验证过程的图解。
动物遗传学
2010年秋
重复的形成
正常染色 体
a a b a c b d a b c e a d c f e b d f c e a d b f e f c a d b e d c e f f
b a b c d e d e f
c d e f a b c d e e d f
反接 重复 染 色体
顺接重复 染色体
（3）易位的表现 a.改变正常连锁群 改变正常连锁群； a.改变正常连锁群； b.位置效应 位置效应； b.位置效应； c.基因重排导致癌基因活化 基因重排导致癌基因活化； c.基因重排导致癌基因活化； d.假连锁 假连锁； d.假连锁； e.降低繁殖和生产性能 半不育（Fig.） 降低繁殖和生产性能； e.降低繁殖和生产性能；半不育（Fig.） （4）应用： 应用： 诱变易位用于动物育种； 诱变易位用于动物育种； （5）其他类型染色体结构变异
7、双着丝粒染色体
一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入。 一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入。 显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能， 显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能，插入可以是正位 也可以是倒转180度后反向的。插入如发生在同源染色体间， 180度后反向的 的，也可以是倒转180度后反向的。插入如发生在同源染色体间， 则导致一条染色体中发生重复， 则导致一条染色体中发生重复，而另一条同源染色体中发生同 一节段的缺失。 一节段的缺失。
果蝇X染色体上 果蝇 染色体上16A区段重复的形成 染色体上 区段重复的形成
果蝇眼面大小遗传的位置效应
正常眼
棒眼
纯合棒眼
重棒眼
纯合重棒眼
780
358
69
45
25
（4）重复在遗传学上的应用： ）重复在遗传学上的应用：
研究位置效应； 研究位置效应； 固定杂种优势: 固定杂种优势:A和a的重复。 的重复。
思考题： 思考题： 如何利用染色体重复进行杂种优势固定？
动物遗传学
2010年秋
3、倒位Inversion 倒位Inversion
染色体某一片段作180 的颠倒， 染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体 180° 上的基因排列顺序改变。 上的基因排列顺序改变。 （1）倒位类型 a.臂内倒位 倒位片段在染色体一臂之内； 臂内倒位： a.臂内倒位：倒位片段在染色体一臂之内； b.臂间倒位 倒位片段涉及染色体两臂（ 臂间倒位： b.臂间倒位：倒位片段涉及染色体两臂（跨 着丝粒）； 着丝粒）； （2）倒位形成机制 a.染色体纽结 断裂→重接； a.染色体纽结→断裂→重接； 染色体纽结→ b.转座子引起倒位 转座子引起倒位； b.转座子引起倒位； 倒位的细胞学特征-形成环状倒位圈 （3）倒位的细胞学特征-形成环状倒位圈
动物遗传学
2010年秋
臂内倒位与臂间倒位
正常染色体
a e a b d c f g a e b d c f g a b e d c f g
动物遗传学
b a b e d c
c d
e f a b c d f
臂 内 倒 位 染 色 体
g a b c d f e g
壁 间 倒 位 染 色 e g
应用
如部分功能基因定位（Y染色体区段缺失导致性反转→控制睾丸 分化的SRY基因）； 动物遗传学 2010年秋
猫叫综合症
动物遗传学
2010年秋
缺失引起的假显性现象
缺失的细胞学鉴定（特征） (5) 缺失的细胞学鉴定（特征）
无着丝粒断片； 无着丝粒断片； – 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环(环形或瘤形突出 环形或瘤形突出)； 缺失环 环形或瘤形突出 ； – 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现缺失环； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现缺失环 缺失环； 二价体末端突出； 二价体末端突出； – 末端缺失杂合体联会时形成的二价体末端不等长。 末端缺失杂合体联会时形成的二价体末端不等长。 注意： 注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。 。
动物遗传学
2010年秋
果蝇的棒眼遗传——野生型果蝇 的每个复眼由780个左右红色小眼 组成。棒眼表现型的果蝇只有很 少的小眼数，其眼睛缩成狭条。 这种表现型是由X染色体16A横纹 区的重复所产生的。 变异型之一（重复杂合体） ：No. 1染色体(X染色体)16区A段因不等 交换而重复了。每个复眼的平均 小眼数→358 变异型之二（重复纯合体）：每 个复眼的平均小眼数→69
动物遗传学
2010年秋
5、环状染色体 当一条染色体的两臂各有一次断裂， 当一条染色体的两臂各有一次断裂，
有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接， 有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接，可形成环 状染色体，这在辐射损伤时尤为常见。 状染色体，这在辐射损伤时尤为常见。
6、等臂染色体 一次染色体断裂如果发生在着丝
能丧失或异常。 能丧失或异常。 影响缺失对生物个体危害程度 的因素： 的因素：
– 缺失区段的大小； 缺失区段的大小； – 缺失区段所含基因的多少； 缺失区段所含基因的多少； – 缺失基因的重要程度； 缺失基因的重要程度； – 染色体及基因倍性水平。 染色体及基因倍性水平。
缺失纯合体： 缺失纯合体： – 通常致死（半致死）。 通常致死（半致死）。 缺失杂合体： 缺失杂合体： – 缺失区段较长时，生活 缺失区段较长时， 力差、配子(尤其是花粉 尤其是花粉) 力差、配子 尤其是花粉 败育或竞争不过正常配 子； – 缺失区段较小时，可能 缺失区段较小时， 会造成假显性 假显性现象或其 会造成假显性现象或其 它异常现象。 它异常现象。
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2010年秋
2、重复 、重复Duplication