第四章遗传信息的改变

染色体数目变异是染色体数目发生不正常 改变。
同源染色体是大小、形状、结构相同，携 带遗传信息相似的染色体。一般是一条来自母 本，另一条来自父本。
染色体组是每对同源染色体中的一个组 成的一套染色体。其所带有的相应的一套基因 构成基因组。
整倍体euploid
单倍体(haploid)体细胞内含有一个染色体组 应用在植物育种上，单倍体育种
第四章 遗传信息的改变
目的要求
掌握变异的种类和引起变异的原因。 掌握变异的概念，了解基因突变的分 子基础与一般特征；染色体畸变的类型与 遗传效应。 掌握遗传的变异的意义。 建立对获得性的正确认识。
4.1变异的原因和类型
4.1.1 据变异的原因，将变异分为
不遗传的变异：只表现在当代，而不遗传给 后代的变异。由环境条件改变引起个体的表型 变化称“获得性 (acquired character)”。
---罗佰逊易位
Robertsonian translocation，两非同源端 部着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一个大 的中部或亚中部染色体。
---易位的产生
断裂非重建性愈合 转座因子作用
---易位遗传效应
连锁群改变 位置效应 癌基因活化 假连锁现象 性能下降
诱变育种
4.3.2染色体数目变异
多倍体(polyploid)体细胞内含有３个以上染 色体组的称为多倍体
应用在植物，无籽西瓜
非整倍体
单体：2n-1 缺体：2n-2 多体：2n+1（三体），2n+1+1（双三体）
2n+2（四体）
综 合 症
Patau
嵌合体 genetic mosaic
嵌合体指含有两种以上染色体数目或类型 细胞的个体。
移码突变
2 ）“移码突变(frameshift mutation)”指在碱基 序列中增加或减少一个或几个碱基对。
4.2.4突变发生原因
自发突变
DNA复制错误 自发化学变化
转座成分致变
增变基因致变
---突变原因
诱发突变
化学诱变
射线诱变
4.2.5基因突变抑制与DNA修复
突变抑制
密码子兼并性抑制 基因内突变抑制
遗传的变异(genetic variation)：由遗传基础 变化引起的变异，可以遗传给后代。
体细胞遗传基础的变化也不能遗传给后代
不 可 遗 传 变 异
变 异
遗 传 变 异
环境引起的变异
体细胞遗传物质变 化——癌
重组产 生变异
基因自由组合 互换产生重组
突变
基因突变 染色体变异
4.1.2根据突变发生的条件分
4.2.3基因突变的分子机理
1） 一个碱基取代DNA分子中原碱基序列的 某一个碱基，称 碱基取代(base substitution) 。
转换(transition)：同种类型碱基取代
颠换(transversion)：不同类型的碱基间的 取代。
碱基取代的遗传效应
无义突变：产生终止密码 错义突变(missense mutation) 同义突变(same sense mutation)
---缺失产生
染色体断裂 染色体扭结 染色体不等交换 转座因子引起缺失与倒位
---遗传效应
致死或者出现异常，如猫叫综合症
假显性或拟显性，隐性基因表现
---
缺 失 与 应 用
重复duplication
重复(duplication)指染色体上个别区段的增 加，从而使某些基因也增多。
重复基因的排列顺序可以是相同的，称为 顺向重复（tandem repeat）；也可是相反的， 称为反向重复(inverse repeat)。
可把突变分成自发突变(spontaneous mutation)和诱发突变(induced mutation)。
由于外界环境条件的自然作用，生物群内偶 然发生的遗传的变异称为自发突变(spontaneous mutation)或自然突变 。
4.1.3 根据突变机理分类
转换 碱基取代
基因突变 (gene mutation) 移码突变
4.3染色体畸变
(chromosome aberration)
染色体形态结构变异
是指染色体个体的结构发生了改变
染色体数目变异
是指染色体数目发生了改变
4.3.1染色体形态结构的变异
缺失（deletion）
指染色体丢掉了某一区段，因而缺少了一部 分遗传物质。
分为端部缺失和中间缺失
同源染色体中一条缺失，称缺失杂合体， 两条缺失称缺失纯合体。
转座遗传效应
引起插入突变 引起插入位置产生新基因 引起插入位置重复 引起染色体畸变 生物进化
4.5获得性遗传(acquired character genetic)
获得性(acquired character):指由环境条件变 化所引起的个体表型变异。
获得性是否遗传？
先有鸡还是先有蛋？
鸡 蛋
爬
致死品系保存
倒位对进化的影响
易位translocation
易位(translocation)：指染色体上某一区段断 裂后连接到另一条非同源染色体上。
一个染色体的片段单一地转接到非同源的染 色体上，则称为简单易位(simple translocation) 或转移(shift)。
两个非同源染色体之间互换片段，称为相互 易位(reciprocal translocation)。
臂内倒位(paracentric inversion)指倒位的区 段发生在染色体的一个臂上；臂间倒位 (pericentric inversion)指倒位的区段涉及包括着 丝粒在内的两个臂。
---倒位产生
染色体扭结、 断裂与重接；
转座因子 引起倒位
---效应、应用
基因重排Biblioteka 产生倒位圈突变检测
倒位杂合不育
噬菌体DNA 宿主DNA分子
整合过程
4.4.3转座重组
转座子：不依靠同源性而能移动的DNA，称 转座子（transposon），或跳跃基因（jumping gene）。
转座子特征：在两端有20-40bp的反向重复序 列；大多数转座子编码转座酶。
转座子类型：插入序列；复合转座子。
转座机制
复制型转座 非复制型转座 保守型转座
反之则称为隐性突变。
正向突变与回复突变 由野生型基因突变为突变型的，称正向
突变，反之则称为回复突变。 种系突变与体细胞突变
发生在性细胞突变为种系突变，发生在 体细胞的突变为体细胞突变。
4.2.2基因突变的一般特征
基因突变的重演性 基因突变的可逆性 基因突变的多向性 基因突变的平行性 基因突变的有利性和有害性
也有杂合体与纯合体之分。
---重复产生
断裂-融合桥的形成
染色体扭结
缺失与重复
不等交换
---重复遗传效应与应用
破坏原有连锁群 位置效应 剂量效应 表型异常
研究位置效应：
杂种优势固定： 孟买型血型
倒位inversion
倒位（inversion）：指正常染色体的某区 段断裂后，断裂片段倒转180º又重新连接愈合。
爬
行
行
动
动
物发生突变 物
并积累 蛋
爬
爬
行
行
动
动
物发生突变物
并积累 蛋
爬 行 动 物发生突变
并积累
爬 行 动 物 蛋
爬
爬
鸟
鸟
行
行
蛋 突变积累 动 物
发生突变 并积累
动 物
突变发生并积累，量变引起质变，鸟类产生。
鸡
受精卵
蛋
实际上鸡和形成它的蛋是统一的，是同一 生命个体的不同阶段；但它与它产生的蛋却是 不同的生命。所以蛋在鸡先！
动物中存在嵌合体，均表现不同方面不同 程度的异常。
染色体数目变异的产生与应用
产生
染色体分裂而细胞未分裂 染色体不正常分裂，姊妹染色体没有分离
应用
单倍体与多倍体育种
4.4 重组与转座
DNA重组就是染色体序列发生 重排，是生物变异的重要来源， 可以在性细胞中发生，也可以在 体细胞中发生，是维持生物遗传 多样性和进化的基础。
4.4.1同源重组
同源重组指同源染色体间在减数分裂中进 行遗传物质的交换。
同源重组是同源染色体DNA分子断裂与复 合的结果。
4.4.2位点专一性重组
位点专一性重组不依赖DNA的同源性，依 赖能与特定的酶作用的特异DNA序列，通过酶 DNA 链的断裂与重接，而进行位点专一性重组。 重组使DNA序列重排。
颠换
突 变
染色体数目变异
染色体变异
染色体结构变异
4.2 基因突变
4.2.1 概念及实质
基因突变(gene mutation)是指DNA分子上 可以检测的能遗传的改变。
基因突变的实质：DNA分子上的碱基改变 或碱基序列的改变。
4.2.1基因突变概念
显性突变与隐性突变 由隐性基因突变为显性的，称显性突变，
基因间突变抑制
---DNA复制修复
DNA聚合酶修复 DNA复制错配修复系统 尿嘧啶糖基酶修复系统
---DNA损伤修复
光修复 暗修复 重组修复 二聚体糖基酶修复 SOS修复系统
---DNA损伤修复
非标准碱基修复，类似尿嘧啶糖基酶修复 碱基缺失修复，AP内切酶修复 链断裂修复，单链可以修复，双链无法修复 烷基化修复，甲基转移酶修复