第四章 遗传信息改变

三、基因突变的一般特征
• 1 突变的可逆性：基因A可以突变为a，基因a也 可突变为A。把A a 叫做正突变（forward mumation），把a A 叫做反突变或回复突 变（back mumation）。在自然界中，正突变 的频率大于反突变的频率。基因突变可以出现 反突变，而基因重组和染色体畸变很难出现恢 复突变。所以，可以根据是否出现反突变来区 分某一个突变是基因突变还是由于基因重组和 染色体畸变等较大区段的变异引起的突变。
倒位的遗传和表型效应：
• ①引起基因重排：改变了基因的位臵和顺序，破 坏了基因的正常连锁结构，。 • ②形成倒位圈：倒位杂合体在染色体联会时，形 成倒位圈 • ③对生活力影响：倒位区段不大，不会影响生活 力；如倒位区段大，就会使倒位杂合体高度不育。 倒位纯合体正常，不影响生活力。 • ④对物种进化的影响：倒位纯合体其染色体不能 与正常染色体配对。所以，倒位纯合体与正常物 种间不能相互受精，产生生殖隔离现象。
二 、突变产生的时期和频率
• 1 突变发生的时期： • 突变可以发生在个体发育的任何时期和任何细 胞。突变发生在体细胞中，突变不能传递给后 代称为体细胞突变（somatic mutation）。 • 突变发生在生殖细胞中，这种突变可以通过配 子传递给下一代，在后代的提细胞和生殖细胞 中会具有同样的突变，这种突变称为种系突变 （germ-line mutation）。 • 植物体细胞突变可通过压条、嫁接更方法繁殖。 动物体细胞突变可通过克隆技术繁殖。
2 突变发生的频率
• 突变率（mutation rate）：是在一定时间 内突变可能发生的次数。即突变个体占总 观察个体数的比值。正常情况下，突变率 很低，且在不同的生物、不同的基因突变 率差异很大。 • 细菌的突变率在10-4~10-10，高等植物突变 率在10-5~10-8，果蝇突变率为10-4~10-5，人 的突变率为10-4~4 × 10-6 。
的。
2 非整倍体变异
• 非整倍体：细胞中含有不完整染色体组的生物。 • 单体（monosomy）：二倍体染色体组丢失了一 个染色体（zn-1）的生物。 • 染色体平衡破坏，基因产物剂量减半，影响性状 发育，当显性基因丢失，隐性基因表达。人45， XO和牛59，XO均表现为先天性卵巢发育不全。 • 缺体（nullsomy）：一对同源染色体成员全部丢 失（2n-2）的生物体。一般不能存活。 • 多体（polysomy）：二倍体染色体增加了一个 或多个染色体的生物。
重复的遗传和表型效应
• ①破坏了正常的连锁群，影响交换率。
②剂量效应（dosage effect）：由于重复使得基 因数量增加，导致该基因所控制的性状表达量的 增加。 ③位臵效应（position effect）：由于基因重复 的位臵不同，其与相邻基因的位臵不同，而使表 型不同。 ④影响生物发育和性细胞生活力
整倍体变异（euploidy）
• 一倍体（X）（monoploid）：含有一个染色 体组细胞或生物。 • 含有两个染色体组称为二倍体（2x），含有三 个染色体组称为三倍体（3x），三倍体以上称 为多倍体。 • 单倍体（haploid）是指含有配子染色体的生 物，是正常体细胞染色体数的一半。 • 生物体细胞染色体数都用2n表示，n只表示生 物体配子的染色体数目， n不代表倍性，倍性 用X表示。
3 碱基替换和移码突变的遗传效应
• 错义突变（missense mutation）：由于DNA分 子的碱基发生替换，使mRNA遗传密码发生改 变，转录出新的密码子，相应地转译出不同的 氨基酸，造成蛋白质结构和功能的改变，从而 引起性状的变异。 • 无义突变（nonesense mutation）：由于DNA 分子的碱基发生替换，使转录出的mRNA上相 应位置的三联体密码子成为终止密码子UAG、 UAA或UGA，是肽链合成终止，不能合成活性 的多肽链。
人类 、黑猩猩、大猩猩、猩猩的染色体比较
二、染色体数目变异
• 染色体数目的变异：指染色体数目的增加或减少。 分为整倍体变异和非整倍体变异。 • 染色体组：正常体细胞中形态、结构和连锁群 （功能）彼此不同的染色体的组成系统。即由不 同同源染色体构成的一套染色体。一个染色体组 带有一套基因称为基因组（denome）。 • 1、整倍体变异（euploidy）：指染色体的数目成 倍的增加或减少。整倍体生物的体细胞都有确定 的染色体组完整倍数。
• 2 突变的重演性：指同一种生物不同个体、在不 同时间、不同地点重复出现相同的突变。即某一 突变可以在同种生物的任何个体中发生，且不受 地域或具体时间的限制。 • 3 突变的多向性：一个基因可向不同的方向发生 突变。基因A可以突变为a1 a2 ．． an ， a1 a2 ．． an 间也可以互相突变或反突变为A。这些 突变是发生在同源染色体的同一位点，称为复等 位基因。 • 4 突变的平行性：指亲缘关系相近的物种往往发 生相似的突变。即在一个物种发生了某一突变， 在其亲缘关系相近的物种中也可发生这样的突变。
四、基因突变的分子机制
• 1 碱基替代（base-pair substitution）指一个碱 基对被另一个碱基对代替。 • DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤取代或一个 嘧啶被另一个嘧啶取代称为转换（transition）。 • 若DNA分子中嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取 代称为颠换（transversion）。 • 2 移码突变（frameshift mutation）：在基因编 码区插入、缺失一个或两个碱基都能引起移码 突变。
4.易位（translocation）
• 易位（translocation）：指非同源染色体间的某些 片段的转移。 • 如果只是一个染色体的某一区段转移到一个非同源 染色体上称单向易位（simple translocation）。 • 如果两个非同源染色体的某区段相互转移称相互易 位（reciprocal translocation）。 • 罗伯逊易位（Robertsonian translocation ）：由两 个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一 个大的中或亚中着丝粒染色体。 • 相互易位与基因交换不同，基因交换是一种正常现 象。相互易位是一种不正常现象。
• 缺失的产生：①染色体损伤断裂，②染色体发生 纽结，③同源染色体不等交换（unequal crossing over），④转座因子引起的缺失。 • 缺失的遗传和表型效应： • ①引起生物死亡或异常。影响生活力程度取决于 缺失基因的多少和重要程度，缺失纯合体（一对 同源染色体的两条染色体的响应片段都发生缺失） 不能存活。人类的猫叫综合症是5号染色体短臂缺 失。 • ②出现假显性或拟显性(pseudo dominance)： 由于显性基因的缺失使原不应表现的隐性基因的 效应表现出来。
第二节 基因突变
• 一、基因突变类型
• 1 根据突变发生的原因： • 自发突变（spontaneous mutation）：由 自然环境或生物体内的生理生化因素引起 的基因突变。 • 诱发突变（induced mutation）：人为的 用理化因素对生物提或细胞处理产生的基 因突变。
• 2 根据突变的方向： • 回复突变（reverse mutation）由突变型 变为野生型。 • 正向突变（forward mutation）由野生型 变为突变型。 • 3 根据突变的表型效应： • 显性突变（dominant mutation）：由隐性 基因变为显性基因的过程。 • 隐性突变（recessive mutation）：由显性 基因突变为隐性基因的过程。
第四章 遗传信息的改变
• 遗传信息的改变：指遗传物质中不是由于遗传重 组造成的可遗传改变。分为染色体畸变和基因突 变两类。 • 染色体畸变（chromosomal aberration）：指在 自然突变或人工诱变情况下，使染色体的某一片 段（许多基因）发生变化（改变基因的位臵和顺 序）或使个别（或全套）染色体数目发生的变化。 包括染色体结构变异和染色体数目变异。 • 基因突变（gene mutation）：指一个基因座位 内的DNA分子的 变化。即一个基因变为它的等 为基因。
1.缺失(deletion)：
• 缺失(deletion)：正常染色体某一区段丢失，导致 该区段基因丢失。 • 缺失发生在染色体内部称中间缺失(interstitial deletion)。较稳定。 • 发生在染色体端点称顶端缺失(terminal deletion)。 缺少端粒，易于其他染色体断裂片段重新愈合， 形成双着丝粒染色体，在减数分裂时形成染色体 桥（chromosomal bridge）。自身头尾相接形成 环状染色体（ring chromosome）
• 双三体（double trisomy）二倍体生物增加了两 条不同的染色体（2n+1+1）。 • 四体（tetrasomy）二倍体生物的某一对同源染 色体又增加了一对相同的染色体（2n+2）。 • 嵌合体（genetic mosaic）：是含有两种以上染 色体数目或类型细胞的个体。如2n/2n-1，XX/XY， XO/XY。 • 人的雌雄嵌合体（XX/XY）可能是早期两个受 精卵融合，个体同时具有雌雄两套生殖系统。 • 牛的雌雄嵌合体主要出现在异性双胎的母牛中， 公牛为60，XY，母牛为60，XX/60，XY。
第一节 染色体畸变
• 一 染色体结构变异：
• ①缺失（deletion）②重复（duplication） ③倒位 （inversion）④ 易位（translocation） • 结构杂合体（structural heterozgote）：1对同源 染色体其中一条是正常的而另一条发生结构变异， 含这类染色体的个体或细胞称为结构杂合体。 • 结构纯合体（structural homozygote）：若含有对 同源染色体都产生了相同结构变异的个体或细胞 称为结构纯合体。
• 5 突变的有利性和有害性：基因突变产生新
基因，丰富了生物的多样性。突变和选择是生 物进化的基础。因此，对生物进化的历史来讲， 突变是一种有利的现象。但对于一个具体个体 来讲，突变大多数是不利的。一个生物个体， 其遗传物质及其调控下的代谢过程都达到了相 对平衡和高度协调统一，一旦某基因发生突变， 就会造成代谢的紊乱，对生物体不利。但也有 一些突变可能对生物体有利，通过自然选择而 保留下来。
2、重复（duplication）
• 重复（duplication）：指染色体增加了一些相同 的基因区段。重复区段的基因排列顺序与原染色 体的相同称为顺接重复（tandem duplication）； 原染色体基因顺序相反称为反接重复（reverse duplication）。 • 同臂重复：重复的片段在同一条染色体臂上；异 臂重复：重复的片段在不同的染色体臂上。 • 重复的产生：①断裂-融合桥的形成，②染色体纽 结，③不等交换
多倍体
• ①同源多倍体（autopolyploid）：是指增加的染 色体组来自同一物种，遗传基础同源。同源多倍 体在减数分裂时，形成染色体均衡的配子的比率 很小，所以育性很低。 • ②异源多倍体（allopolyploid）：是指染色体组来 源于不同的生物物种。是由不同种属间个体杂交 后得F1，再经染色体加倍产生。异源多倍体是可育
易位ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ遗传和表型效应
• 改变了 基因的连锁群。使 原来连锁遗传的基因 表现为独立遗传。 • 位臵效应：只改变了基因在染色体上的位臵，没 有改变基因的数目，若常染色质区基因易位到异 染色质区，影响基因的表达。 • 基因重排导致癌基因的活化， • 原来独立遗传的基因间表现出连锁遗传现象；导 致易位杂合体出现假连锁（pseudolinkage）。 • 易位杂合体的育性降低，生产性能下降。
3．倒位（inversion）
倒位（inversion）：指一个染色体上某区段 正常排列顺序发生180℃颠倒。 臂内倒位：颠倒发生在染色体一个臂内称为 臂内倒位（paracentric inversion）； 臂间倒位：发生在两个臂间称为臂间倒位 （pericentric inversion）。 • 倒位的产生：①染色体纽结、断裂和重接。 ②转座子引起染色体倒位。