第四章 遗传信息的改变【改12】

三、基因突变的一般特征
（一）重演性 同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生， 同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生， 称突变的重演性。 称突变的重演性。 （二）可逆性
（四）染色体数目变异的产生
1.染色体分裂，细胞不分裂，造成染色体数目成套 染色体分裂，细胞不分裂， 染色体分裂 地增加。 地增加。 2.个别染色体的不正常分裂，造成姐妹染色体没有 个别染色体的不正常分裂， 个别染色体的不正常分裂 分离，形成不的正常配子。 分离，形成不的正常配子。
（五）非整倍体的应用
遗传信息的改变 第四章 遗传信息的改变
遗传与变异
遗传学既要研究遗传的规律， 遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规 律，许多遗传规律是通过对变异的研究得出的 变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者 变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异， 是由于遗传信息的改变造成的 遗传信息的改变可发生在染色体水平上， 遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为 染色体畸变，包括染色体结构变异和染色体数目 结构变异和染色体 染色体畸变，包括染色体结构变异和染色体数目 变异。 变异。 遗传信息的改变也可发生在DNA水平上，包括基 水平上，包括基 遗传信息的改变也可发生在 水平上 因突变和 因突变和遗传重组
（二）突变频率
突变率——指一定时间内突变发生的次数，即 指一定时间内突变发生的次数， 突变率 指一定时间内突变发生的次数 突变个体占观察总数的百分率。 突变个体占观察总数的百分率。 性细胞的突变频率比体细胞高， 性细胞的突变频率比体细胞高，这是因为性细 胞在减数分裂末期对外界环境条件具有较大的 敏感性。 敏感性。
· 多倍体育种：鱼、虾、贝等海洋生物已才用此 多倍体育种： 方法育种 · 单倍体育种：直接选择配子的方法 单倍体育种：
第二节 基因突变
○基因突变的概念 基因水平上遗传物质可检测的能遗传的改变， 基因水平上遗传物质可检测的能遗传的改变，不 包括遗传重组。 包括遗传重组。
一、基因突变的类型
自发突变——自然条件下自发发生的突变 □ 自发突变 自然条件下自发发生的突变 诱发突变——人为采用理化方法处理发生的突变 诱发突变 人为采用理化方法处理发生的突变 显性突变——隐性基因 变为显性基因 A 隐性基因a变为显性基因 □ 显性突变 隐性基因 隐性突变——显性基因 变为隐性基因 a 显性基因A变为隐性基因 隐性突变 显性基因 正向突变——野生型＋变为突变型 － 野生型＋ □ 正向突变 野生型 回复突变——突变型 －变为野生型 ＋ 回复突变 突变型
米植株色的缺失遗传） 米植株色的缺失遗传）
（二）重复
重复： 重复：染色体增加了与本身相同 的某区段
1.重复的类型 1.重复的类型
顺接重复 反接重复 异臂重复 移位重复
2.重复的产生 2.重复的产生
不等交换 断裂—融合桥的形成 断裂 融合桥的形成 染色体纽结
3.重复的遗传与表型效应 1)位置效应
举例：果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变 举例：果蝇的棒眼遗传 是重复造成表现型变 异的最早和最突出的例子。野生型果蝇， 异的最早和最突出的例子。野生型果蝇，每个复 个左右红色小眼组成。 眼780个左右红色小眼组成。果蝇 染色体 区A 个左右红色小眼组成 果蝇X 染色体16区 段因不等交换而重复造成的。 段因不等交换而重复造成的。
二、染色体数目的变异
每一种同源染色体之一构成的一套染色体， 每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为 一个染色体组。 一个染色体组。 一个染色体组带有一套基因，故又称基因组。 一个染色体组带有一套基因，故又称基因组。 染色体数目变异的类型 ．整倍体 ．非整倍体 ．嵌合体
（一）整倍体的变异
整倍体是指含有完整染色体组的细胞或生物。 □ 整倍体是指含有完整染色体组的细胞或生物。 □ 整倍体变异是指染色体组增加或减少的变异。 整倍体变异是指染色体组增加或减少的变异。
2.倒位的产生 2.倒位的产生
1)染色体纽结、断裂和重接 染色体纽结、 2)转座引起的倒位
3.倒位的遗传效应
1)引起基因重排，改变遗传密码， 1)引起基因重排，改变遗传密码， 引起基因重排 2)减数分裂中同源染色体配对时 减数分裂中同源染色体配对时， 2)减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形 成倒位环 3)倒位纯合体一般正常 倒位纯合体一般正常， 3)倒位纯合体一般正常，倒位杂合体常表现不育 4)倒位纯合体与原物种形成生殖隔离 倒位纯合体与原物种形成生殖隔离， 4)倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种 进化
转座因子可以引起染色体的缺失和倒位
3．缺失的效应
致死或异常：缺失片段较长， ●致死或异常：缺失片段较长，基因较重要或 缺失纯合体导致死亡。片段较短，产生异常。 缺失纯合体导致死亡。片段较短，产生异常。
（如人类的猫叫综合症） 如人类的猫叫综合症）
假显性： ●假显性：显性基因缺失使同源染色体上的隐 性非致死基因得以表现，（如果蝇的缺刻翅，玉 性非致死基因得以表现， 如果蝇的缺刻翅，
（四）易位
● 易位 指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色 体上。 体上。
1.易位的类型 1.易位的类型
相互易位: ●相互易位 指两个非同源染色体间相互置换了一段染色体片 称之。 段，称之。 简单易位： ●简单易位： 一个染色体的某区段结合到另一非同源染色体上。 一个染色体的某区段结合到另一非同源染色体上。 少见
人的45， 牛的59， 如： 人的 ，XO 牛的 ，先天性卵巢发育不全
2.缺体 ：丢失一对同源染色体（2n－2）的生物。 缺体 丢失一对同源染色体（ － ）的生物。
如：单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育。 单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育。
多体：多了的一条染色体或多条染色体的生物， 多体：多了的一条染色体或多条染色体的生物， 包含： 包含： 三体 ——（2 n ＋ 1） （ ）
1.一倍体和单倍体 一倍体和单倍体
一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（表示 ） 一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（表示x）。 单倍体：含有配子染色体的生物（ ）。 单倍体：含有配子染色体的生物（n）。 但植物如小麦有42 大多数动物单倍体和一倍体是相同的 ，但植物如小麦有42 条染色体， 条染色体，共6套染色体，其单倍体就含有3个染色体组。 套染色体，其单倍体就含有3个染色体组。 ●动物中（蜜蜂、黄蜂、蚁）的雄性。 ●植物中：低等藻菌类的单倍菌丝体；高等植物一般高度不 育。
二、突变发生的时期与频率
（一）时期
在任何时期都可发生，即体细胞和性细胞都能 在任何时期都可发生， 发生突变。基因突变通常是独立发生的。 发生突变。基因突变通常是独立发生的。 种系突变——性细胞突变经受精卵传至后代 种系突变 性细胞突变经受精卵传至后代 体细胞突变——植物的体细胞突变可经压条、嫁 植物的体细胞突变可经压条、 体细胞突变 植物的体细胞突变可经压条 接传至后代。 接传至后代。动物的体细胞突变不能通过有性生 殖传至后代，但可采用克隆技术保存和繁殖。 殖传至后代，但可采用克隆技术保存和繁殖。
2.多倍体 多倍体
同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种。二倍体直接加 倍，在合子中，二个以上染色体成1组。 ○异源多倍体：来自不同物种，由种、属间杂交种加倍而成。 异源多倍体： 异源多倍体 • 动物中多倍体十分罕见 扁形虫、水蛭、海虾， 扁形虫、水蛭、海虾，通过孤雌生殖繁殖 鱼类、两栖和爬行动物， 鱼类、两栖和爬行动物，多种繁殖方式
罗伯逊易位： 罗伯逊易位：两个非同源的端着丝粒染色体的着 丝粒融合， 丝粒融合，形成一条大的中或亚中着丝粒的染色 体。
2 .易位的产生 易位的产生
1 ）断裂非重建性愈合； 断裂非重建性愈合； 2 ）转座因子的作用； 转座因子的作用；
3.易位的遗传效应
– – –
– – –
1）改变基因的连锁关系 基因改变位置， 2）基因改变位置，产生位置效应 对生活力的影响，易位纯合体一般正常， 3）对生活力的影响，易位纯合体一般正常， 易位杂合体常表现不育 4）基因重排导致癌基因活化 5）假连锁现象 6）降低生产和繁殖性能
2.染色体结构变异的类型 2.染色体结构变异的类型
–
缺失、重复、倒位、 缺失、重复、倒位、易位 缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条 缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条 或两条染色体发生一次或多次断裂后， 或两条染色体发生一次或多次断裂后，其断 裂面以不同形式黏合的结果。 裂面以不同形式黏合的结果。 易位：两对同源染色体中各有一条染色体断 易位：两对同源染色体中各有一条染色体断 裂后， 裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果
2)破坏正常的连锁群， 2)破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率 破坏正常的连锁群 3)产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异举 3)产生剂量效应： 产生剂量效应
例：果蝇的眼色遗传 v—朱红色（隐性） 朱红色（隐性） 朱红色 V+—红色（显性） 红色（ 红色 显性） V+vv重复杂合体 朱红色 重复杂合体→朱红色 重复杂合体
3.染色体结构变异的区别 3.染色体结构变异的区别
–
–
（一）缺失
1.定义 定义
丢失。 缺失是指一个正常染色体上某区段的 丢失。它有两 种类型： 种类型： 顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失。 顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失。 中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。 中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。
染色体结构变异 染色体水平 染色体数目变异 基因突变 DNA水平 Dຫໍສະໝຸດ BaiduA水平 遗传重组
遗传信息 的改变
第一节
染色体畸变
一、染色体结构变异
1.染色体结构变异的原因 1.染色体结构变异的原因 内在原因：营养、 内在原因：营养、温度和生理等的异常变化 外在原因： 外在原因： 物理因素：紫外线、 射线、 射线、中子等。 物理因素：紫外线、X射线、γ射线、中子等。 化学药剂： 化学药剂：秋水仙素 在这些因素的作用下染色体将发生断裂和重接1 在这些因素的作用下染色体将发生断裂和重接1
4)表型异常 重复的基因产物很重要， 4)表型异常 ：重复的基因产物很重要，会引起表型 异常
（三）倒位
○倒位：一个染色体上某区段的正常排列顺序发生 倒位：一个染色体上某区段的正常排列顺序发生 了180度的 颠倒。 度的 颠倒。 ○臂内倒位：倒位区段在染色体的某个臂的范 臂内倒位： 围内。 围内。 ○臂间倒位：侧位区段内有着丝点，即倒位区 臂间倒位：侧位区段内有着丝点， 段涉及染色体的两个臂。 段涉及染色体的两个臂。
类型： 整倍体的 类型：
○一倍体 : ○单倍体: 单倍体 ○二倍体:含有二个染色体组（2n） 二倍体 含有二个染色体组（ ） 含有二个染色体组 三倍和三倍以上的整倍体统称之。 ○多倍体:三倍和三倍以上的整倍体统称之。 多倍体 三倍和三倍以上的整倍体统称之 含有三个染色体组（ ）； ○三倍体:含有三个染色体组（3n）； 三倍体 含有三个染色体组 ○四倍体；○五倍体；○六倍体 四倍体； 五倍体；
2．缺失的产生
染色体损伤后产生断裂（末端缺失） 染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建 性愈合（中间缺失） 性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环 状染色体， 状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复 染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂形成中 间缺失； 间缺失； 联会时一对同源染色体之间发生不等交换， 联会时一对同源染色体之间发生不等交换，形 成中间缺失。 成中间缺失。
（二）非整倍体变异
非整倍体： 非整倍体：体内的染色体数目比该物种的正常合 子染色体数（ ）多或少一个以至若干个染色体。 子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体。 非整倍体的类型： 非整倍体的类型： 1.单体 ：二倍体染色体组丢失一条染色体（2n－1） 单体 二倍体染色体组丢失一条染色体（ － ） 生物。 的 生物。
如人类： ） 三体即 三体即Down氏综合症 ）18-三体，即 氏综合症;2） 三体 三体， 如人类：1）21-三体即 氏综合症 Edward综合症 ）13-三体，即Patau综合症 综合症;3） 三体 三体， 综合症; 综合症 综合症
四体——（ 2 n ＋2 ） （ 四体 双三体——（2n＋1＋1） 双三体 （ ＋ ＋ ）