第四节 人类基因组染色体作图
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人类染色体PPT优秀课件
分析。
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
人类染色体PPT课件
.
22
• DNA的半保留复制
➢ DNA的复制总是由 5‘ 向3’ 方向进行
➢ DNA的半保留复制 保证了所有的体细 胞都携带相同的遗 传信息，并可以将 遗传信息稳定地传 递给下一代。
.
23
染色体的基本结构-核小体
.
24
核小体（nucleosome）
染色体的基本结构单位 核心-----组蛋白八聚体 外面1.75圈DNA（约含140碱基对） 两个核小体之间以60碱基对的DNA双螺旋与组蛋白H1 形成的细丝相连， 每6个核小体绕成一圈而成空心螺线管，折叠、多级螺 旋化
5’——TTAGGGTTAGGGTTAGGGTTA 3’
.
4
同源染色体: 2 3 对染色体，每一对染色体中
一条来自母亲，一条来自父亲，除性染色体外， 每一对染色体大小、形态一致，叫同源染色体。 同源染色体在减数分裂中相互配对并分离。
姐妹染色单体：在有丝分裂和减数分裂中，
每条染色体复制成两条染色体，被复制的染色 体与其复制的模板互称为姐妹染色单体。姐妹 染色单体在有丝分裂中沿赤道板纵裂分开。
由受精卵或合子经过多次分裂和
分化发育形成多细胞囊胚 .
13
细胞分裂的作用
一个多细胞生物完全长 大以后，仍然需要细胞 分裂的过程。这种分裂 生成的新细胞可用于替 代不断衰老或死亡的细 胞，维持细胞的新陈代 谢，或者用于生物组织 损伤的修复。
➢ 例如，骨髓细胞可以不 断再生出新的血细胞。
骨髓细胞不断再生出新的血细胞
.
5
常染色质和异染色质：细胞核经酸处理，
碱性染料染色，其中染色较浅，结构松散， 具有转录活性的部分叫常染色质。其中染色 较深，呈凝缩状态，没有转录活性的部分叫 异染色质。
基因组作图ppt课件
➢ 经典遗传学中，遗传多态性指等位基因的变异；现代遗传 学中，遗传多态性指基因组中任何座位上的相对差异或 DNA序列的差异；
➢ 遗传标记可用于连锁分析、基因定位、遗传作图、基因转 移、辅助选择育种等；
15
ppt课件.
形态标记 (morphological markers)
细胞学标记 (cytological markers)
➢ 用具染色体变异的材料与正常材料杂交，特定染色体上的 基因在减数分裂过程中的分离和重组发生偏离，由此可测 定基因所在染色体及其位置；
➢ 克服了形态标记易受环境影响的缺点，但标记材料的产生 需大量的人力物力进行培养选择；
➢ 有些物种对染色体变异的耐受性差，难以获得相应的标19 记 材料。
ppt课件.
➢ 形态标记简单直观、经济方便， 容易观察记载。
17
ppt课件.
形态标记的不足
➢ 可以观察到的标记非常有限，难以建立饱和的遗传图谱； ➢ 许多形态标记受环境、生育期等因素的影响； ➢ 复等位基因位点很难全部鉴定、标记出来。
18
ppt课件.
2.1.2 细胞学标记
➢ 指能明确显示遗传多态性的细胞学特征。染色体的结构和 数量特征是常见的细胞学标记；
20世纪80年代后期,人们开始应用微卫星序列(microsatellite,MS)绘制图谱。1994
年底，美、法完成了以RFLP及微卫星ＤＮＡ为标志的遗传图谱.图谱包含了
5826位点，覆盖4000cM，分辨率高达0.7cM．1996年法国报道了完全以微卫星
DNA标志构建的遗传连锁图，包含2335位点，分辩率为1.6cM
29
ppt课件.
30
RFLP标记的特征
ppt课件.
➢ 同一亲本及其子代相同位点上的多态性不变；
➢ 遗传标记可用于连锁分析、基因定位、遗传作图、基因转 移、辅助选择育种等；
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形态标记 (morphological markers)
细胞学标记 (cytological markers)
➢ 用具染色体变异的材料与正常材料杂交，特定染色体上的 基因在减数分裂过程中的分离和重组发生偏离，由此可测 定基因所在染色体及其位置；
➢ 克服了形态标记易受环境影响的缺点，但标记材料的产生 需大量的人力物力进行培养选择；
➢ 有些物种对染色体变异的耐受性差，难以获得相应的标19 记 材料。
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➢ 形态标记简单直观、经济方便， 容易观察记载。
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形态标记的不足
➢ 可以观察到的标记非常有限，难以建立饱和的遗传图谱； ➢ 许多形态标记受环境、生育期等因素的影响； ➢ 复等位基因位点很难全部鉴定、标记出来。
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2.1.2 细胞学标记
➢ 指能明确显示遗传多态性的细胞学特征。染色体的结构和 数量特征是常见的细胞学标记；
20世纪80年代后期,人们开始应用微卫星序列(microsatellite,MS)绘制图谱。1994
年底，美、法完成了以RFLP及微卫星ＤＮＡ为标志的遗传图谱.图谱包含了
5826位点，覆盖4000cM，分辨率高达0.7cM．1996年法国报道了完全以微卫星
DNA标志构建的遗传连锁图，包含2335位点，分辩率为1.6cM
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RFLP标记的特征
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➢ 同一亲本及其子代相同位点上的多态性不变；
人类染色体及异常PPT课件
48
相 互 易 位
49
罗 式 易 位
50
染色体异常携带者
携有染色体易位、倒位的个体， 在没有遗传物质缺少或增加 时， 其表型往往正常，但他（她）们在 减数分裂形成配子过程中会出现问 题，产生不正常的配子，导致不孕、 流产、死胎或生育染色体异常后代
51
倒位环
52
倒位环、交换与分离
53
臂间倒位后在减数 分裂时形成的倒位环
65
正 位 插 入
66
重复（duplication）：染色 体上某一区段多出一份，
易位及插入是其主要原因
67
30
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别
编号
程度
A 13 最大 中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大 亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 Leabharlann 等 近端着丝粒人类染色体及异常
1
人类染色体 人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、核型及分组 三、染色体显带
相 互 易 位
49
罗 式 易 位
50
染色体异常携带者
携有染色体易位、倒位的个体， 在没有遗传物质缺少或增加 时， 其表型往往正常，但他（她）们在 减数分裂形成配子过程中会出现问 题，产生不正常的配子，导致不孕、 流产、死胎或生育染色体异常后代
51
倒位环
52
倒位环、交换与分离
53
臂间倒位后在减数 分裂时形成的倒位环
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正 位 插 入
66
重复（duplication）：染色 体上某一区段多出一份，
易位及插入是其主要原因
67
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异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别
编号
程度
A 13 最大 中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大 亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 Leabharlann 等 近端着丝粒人类染色体及异常
1
人类染色体 人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、核型及分组 三、染色体显带
Chapter4人类基因组的染色体作图PPT课件
Scientists are interested in this atavistic syndrome as its understanding could shed light on how during our evolution we lost hair from parts of our body.
Genetics, 2013-2014, NWU
5
E B Wilson于1911年将红绿色盲基因首次定位到X染色体上。 1968年Donahue利用系谱分析将Duffy血型基因定位于1号染
色体上，这也是人类首次将基因定位于常染色体上 。 1号染色体长臂在靠近着丝粒区的地方变长，这一异常是遗
传的，将其作为1号染色体上的一个特定的标记，随后发现 这一标记与Duffy血型具有平行性，表明这种染色体的异常 结构同这一基因相连锁，因此将此血型基因定位于1号染色 体上。
Genetics, 2013-2014, NWU
7
1. 若X染色体没有重组交换
无论母亲顺式还是反式，儿子的X染色体只有两种。
Genetics, 2013-2014, NWU
8
2. 若母亲X染色体的两个基因间发生了重组交换
Genetics, 2013-2014, NWU
9
(二) 体细胞遗传学与细胞学图的制作
Genetics, 2013-2014, NWU
13
Genetics, 2013-2014, NWU
14
杂种细胞的筛选 (HAT选择法)
小鼠细胞株为胸腺嘧啶核苷激酶缺陷型（TK-） 人体细胞株是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷型
（HGPRT-） 这两种酶相对应的嘧啶和嘌呤核苷酸的代谢影响都不大，
Genetics, 2013-2014, NWU
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5
E B Wilson于1911年将红绿色盲基因首次定位到X染色体上。 1968年Donahue利用系谱分析将Duffy血型基因定位于1号染
色体上，这也是人类首次将基因定位于常染色体上 。 1号染色体长臂在靠近着丝粒区的地方变长，这一异常是遗
传的，将其作为1号染色体上的一个特定的标记，随后发现 这一标记与Duffy血型具有平行性，表明这种染色体的异常 结构同这一基因相连锁，因此将此血型基因定位于1号染色 体上。
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7
1. 若X染色体没有重组交换
无论母亲顺式还是反式，儿子的X染色体只有两种。
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8
2. 若母亲X染色体的两个基因间发生了重组交换
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(二) 体细胞遗传学与细胞学图的制作
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14
杂种细胞的筛选 (HAT选择法)
小鼠细胞株为胸腺嘧啶核苷激酶缺陷型（TK-） 人体细胞株是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷型
（HGPRT-） 这两种酶相对应的嘧啶和嘌呤核苷酸的代谢影响都不大，
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遗传第三定律和染色体作图-PPT课件
？பைடு நூலகம்
（二）三点测验
1、概念 • 三点测验( Three Point Test Cross) ：用三对等 位基因进行同一次杂交和测交，以同时测定这 三个基因在染色体上的排列顺序及其遗传距离 的方法。
玉米 3个基因作图： C 、Sh 、Wx
2、遗传分析
（1）玉米三对基因的杂交
P c＋wx/c＋wx
无色饱满糯性
三、交换值及其测定
（一）交换值定义
1、重组与交换 2、交换值的概念及计算公式 重组频率(值）计算公式： 重组合配子数 Rf = 亲组合配子数 +重组合配子数 × 100%
（二）交换值测定
实验举例 • 玉米两对性状的遗传： 籽粒顶端形状：饱满（Sh）与凹陷（sh）
糊粉层的颜色：有色（C）与无色（c） 这两对基因位于第 9 染色体上。
比 例
78.1
%
交换发生位置
C－Sh Sh-Wx C-Wx
1
2 3 4 5 6 7 8
无色饱满糯性
有色凹陷非糯
C + wx
＋ sh +
C + + 无色饱满非糯 C－Sh交换值：
3.5％ 18.3 有色凹陷糯性 + sh wx 601 Sh－Wx交换值：18.4％ % + + wx 21.7 113 ％ 有色饱满糯性 C－Wx交换值： 3.4%
Bateson等的香豌豆实验
花的颜色： P 紫色， 花粉的形状：L 长形， p 红色 l 圆形
F1 测交结果
实得比率 理论比值 7：1：1：7， 1：1：1：1
同一亲本所具有的两个性状有连系在一起 遗传的倾向,称为连锁遗传。
1910 年Morgan用果蝇为材料研究 连锁现象，提出了遗传学的第三 定律——连锁与互换定律
《人类染色体》PPT课件
无论有几条X染色体，只要有Y染色体即为男性。
拟常染色体区，与X同源，可交换。 Y特异区，不与X交换。
近年研究标明，性别决定区Y(sex-determining
Y, SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。 Y
ppt课件
8
染色体
染色质的主要化学组成：
DNA、蛋白质、少量的RNA
从DNA到染色体的四级结构 模型
ppt课件
27
染色体畸变
数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。 非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。
结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、 倒位…） 纯合体—只有一种核型的个体。 嵌合体—具有两种和两种以上核型的个体。
嵌合体表达式：核型/核型/核型 …. 例如：46, XY/47, XXY
5
常染色质和异染色质
常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
异染色质
常染色质
ppt课件
6
异染色质：专性异染色质 兼性异染色质
X小体（Barr body)
ppt课件
7
染色体与性别决定
人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体 (autosome)，2条为性染色体(sex chromosome)。 人类的染色体－XX为女性；XY为男性。
p—短臂
q—长臂
del—缺失
dup—重复
i—等臂
inv—倒位
rob—罗氏易位 t—易位
der—衍生染色体 ter—末端
46, XX, t(1;2) (p21;q23)
染色体总数，性染色体组成， 染色体变化
染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）
ppt课件
拟常染色体区，与X同源，可交换。 Y特异区，不与X交换。
近年研究标明，性别决定区Y(sex-determining
Y, SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。 Y
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8
染色体
染色质的主要化学组成：
DNA、蛋白质、少量的RNA
从DNA到染色体的四级结构 模型
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27
染色体畸变
数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。 非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。
结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、 倒位…） 纯合体—只有一种核型的个体。 嵌合体—具有两种和两种以上核型的个体。
嵌合体表达式：核型/核型/核型 …. 例如：46, XY/47, XXY
5
常染色质和异染色质
常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
异染色质
常染色质
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6
异染色质：专性异染色质 兼性异染色质
X小体（Barr body)
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7
染色体与性别决定
人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体 (autosome)，2条为性染色体(sex chromosome)。 人类的染色体－XX为女性；XY为男性。
p—短臂
q—长臂
del—缺失
dup—重复
i—等臂
inv—倒位
rob—罗氏易位 t—易位
der—衍生染色体 ter—末端
46, XX, t(1;2) (p21;q23)
染色体总数，性染色体组成， 染色体变化
染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）
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第4章 人类基因组计划
• 1988年，欧共体就提出了可预测医学计 划（predictive medicine programme）。 一些欧共体国家包括德国, 丹麦等认为这 一研究会带来许多伦理问题，尤其是德 国认为该研究可能带来的优生问题与以 前纳粹政策类似而招致激烈反对。1990 年，该研究计划的提议被修订为人类基 因组分析计划（human genome analysis programme）。 •
变形虫
• 河豚的基因数量与人类似，基因组只有 人的1/10.
• 对于人类线粒体的研究向传统的人类进化观点提 出了挑战，考古学根据化石分析认为人类起源于 非洲，由直立人（homo erectus）于100万-200万 年前走出非洲，分布于世界各地，并独立进化为 现代智人（homo sapiens）。1987年， Cann等通 过对来自全球不同人种的147个人的线粒体进行 RFLP分析，绘制了进化树，结果支持了非洲起源 的观点，但认为走出非洲的时间应该是在20万年 前，并提出了“走出非洲”（out of Africa）的 观点，认为现代智人源于非洲，然后于13.7万年 之间分布到世界各地（Cann RL， et al， 1987； Vigiland et al， 1991）。
•
2．进一步发展测序技术，继续增加测序通量，降低测 序成本，支持测序技术的革新研究。 • 3．研究人类基因组中的单核苷酸多态SNPs。 • 4．发展研究功能基因组的相关技术，建立人及其他模 式生物的全长cDNA资源库，支持对基因组中非蛋白编 码区域的功能研究，发展大规模分析基因表达的方法， 改进产生基因组范围基因突变的方法，发展蛋白质组的 研究方法。 • 5．开展比较基因组研究，完成线虫，果蝇，小鼠的基 因组测序，建立模式生物的遗传图和物理图谱数据库， 建立更多的不同组织和发育时期转录的cDNA数据资源， 在2005年之前完成小鼠的基因组测序，测定更多模式生 物的基因组序列，为理解和研究人类基因组结构和功能 提供帮助。
第四章 连锁遗传分析与染色体作图 - 第三章 连锁遗传分析与染色体作图(1)
双交换特点（1）（2）（3）
A a B b A a B b A C a c B b
A a
b B
A a
B b
A c a C
B b
单交换
双交换
双交换
Consequences of a double exchange between two nonsister chromatids.
二、 基因定位与染色体作图
P1 P2 P1 P2
紫花 (显) 长花粉粒 (显) 红花 (隐) 圆花粉粒 (隐) 紫花 (显) 圆花粉粒 (隐) 红花 (隐) 长花粉粒 (显)
相斥相
1912年，摩尔根：
连锁交换定律
凡是伴性遗传的基因，相互之间总是连锁的。
（二）连锁与交换
连锁(linkage):
1、摩尔根的试验：
P: 灰体长翅(BBVV) ×黑体残翅(bbvv)
df=4-1=3, 差异极显著， 结果不符合自由组合定
律， F2代中性状的亲组合类型远远多于重组类型。
紫花圆花粉×红花长花粉 ↓ F1: 紫花长花粉 ↓ 表型 观察数(O) 期望比例 期望值(E) F2: 紫长 226 9 235.8 紫圆 95 3 78.5 红长 97 3 78.5 红圆 1 1 26.2 总计 419 χ2 = ∑(Oi-Ei)2/Ei=32.4
(二).染色体作图
1. 两点测交(two-point testcross)
1). 测交并计算重组值： bi-w: 5.3cM w-y: 1.1 cM (1) w-y-bi (2) y-w-bi y-bi: 5.5 cM 2). 画出基因连锁图。
(1) w y
bi
1.1 cM 4.2cM (2) y w bi
染色体基础PPT课件
stk
随体柄
h
次缢痕
ps
染色体短臂上的随体
pstk
染色体短臂上的随体柄
:
断裂
::
断裂和重接
,
区分染色体数目、性染色体和畸变染色体
.
亚带
+
获得
-
丢失
x
用于染色体拷贝数
/
分开不同克隆
[]
描述每种克隆中的绝对细胞数
12
染色体多态性
定义：染色体形态的微小变异称染色体的多态性 （异态性）。主要表现为两条同源染色体的形态 或着色方面的不同。 多态性一般涉及遗传上不活跃、含高度重复DNA 的结构异染色质区，不含编码的基因，故多态性 称没有不良的临床效益。 。
39
2、倒位(inversion，inv)
如果两次断裂形成的片段倒转 180°后 重接，虽然没染色体物质的丢失，但基因顺 序颠倒，称为倒位。 (1)臂内倒位 paracentric inversion
简式:46,XY,inv(1)(p22p34) 40
(2)臂间倒位(pericentric inversion)
4
着丝粒（cen）
染色体上一个狭小的结构(主缢 痕)，两条姐妹染色单体在此部位 相连接，是有丝分裂纺锤丝附着 部位。为异染色质，短串联DNA 重复序列。
次缢痕（h）
是染色体物质稀少或去螺旋化 的结果，常见于1、9、16及Y染色 体长臂近侧，紧靠着丝粒。
纺锤丝
5
随体：近端着丝粒染色体短臂末端的球形小体。 含高度重复的DNA序列，不具有常染色质的 功能活性。
合子（46, XX）
（图示两条X染色体）
第一次有丝分裂
X染色体 丢失
人类基因组染色体作图
人DNA指纹分析图 Duffy 血型是受单基因控制的，它的一对等位基因为 和 .
直接决定性别有关的一个或一对染色体称性染色体， 这种异常结构也是遗传的，通过对 的一个家系分析，发现异常结构同 等位基因形影 相随，因此可以将Duffy基因定位在1号染色体 上。
本章小结
1．连锁遗传： 二对性状杂交，四种表现型，亲型多、重组型
根据染色体与基因的平行关系确定基因的位置
四、原位分子杂交
1.制作染色体片; 2. 85℃变性； 3.用32P标记或荧光标记的探针杂交； 4.放射自显影或荧光显微镜，确定杂
交与染色体的关系。
荧光原位分子杂交
物理图谱：
用于确定各遗传标记间的物理 距离，主要通过对大片段DNA操作 技术，对标志进行测序和距离测定， 为基因的分离、识别和基因组DNA 测序奠定基础。构建物理图谱所用 的标志为RFLP、顺序标签位点 （sequence tag site,STS）或表达序 列标签位点（expressed sequence tags, ESTs）、微卫星DNA等。
5．性别决定： 直接决定性别有关的一个或一对染色体称性染
色体， 其它称常染色体， 性染色体成对，则往往异型：XY型、ZW型， 性连锁。
• 第一章 绪言 • 第二章 孟德尔遗传 • 第三章 遗传的染色体学说 • 第四章 连锁遗传和性连锁 • 第五章 数量性状遗传 • 第六章 群体遗传学 • 第七章 基因的本质 • 第八章 基因表达的调控 • 第九章 染色体畸变 • 第十章 基因突变 • 第十一章 核外遗传 • 第十二章 基因工程
第四章 连锁遗传和性连锁 根据染色体与基因的平行关系确定基因的位置 二对性状杂交，四种表现型，亲型多、重组型少； 连锁群数≤染色体数目(配子）。 为确定X染色体上连锁基因的关系，可通过对外祖父性状的检查来确定母亲的基因在染色体上的关系。 用于确定各遗传标记间的物理距离，主要通过对大片段DNA操作技术，对标志进行测序和距离测定，为基因的分离、识别和基因组 DNA测序奠定基础。 用显微镜观察会发现某一个体的1号染色体长臂在靠近着丝粒的一段变长了。 为确定X染色体上连锁基因的关系，可通过对外祖父性状的检查来确定母亲的基因在染色体上的关系。 如果两个形状都表现为绞花遗传， 二点测验、三点测验， 如果两个形状都表现为绞花遗传， 确定基因位置及距离、顺序， 人体细胞与营养缺陷型小鼠细胞融合，杂种细胞经过培养，筛选出在特定培养基上存活的细胞系。 如果某一性状只出现在男性，则可 这种异常结构也是遗传的，通过对 的一个家系分析，发现异常结构同 等位基因形影 相随，因此可以将Duffy基因定位在1号染色体 上。 如果两个形状都表现为绞花遗传， 人类家系分析的数据比较少，精确计算交换率相对困难. 则判定这两个性状的基因都在X染色 红细胞型酸性磷酸酯酶1 (acid phosphatase 1, Acp1)活性的缺乏与二号染色体短臂的微小缺失相关联。 如果某一性状只出现在男性，则可 则判定这两个性状的基因都在X染色 家系分析法用于常染色体上基因定位 红细胞型酸性磷酸酯酶1 (acid phosphatase 1, Acp1)活性的缺乏与二号染色体短臂的微小缺失相关联。 二点测验、三点测验， 用显微镜观察会发现某一个体的1号染色体长臂在靠近着丝粒的一段变长了。 家系分析法用于常染色体上基因定位 进一步用外祖父法测定重组率。
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4. 常染色体连锁遗传分析
人类家系分析的数据比较少， 精确计算交换率相对困难.
5. 家系分析法用于常染色体上基 因定位
家系分析法也可用于常染色体上基因定位， 这项工作必须有识别染色体的标记配合。一种称 为Duffy血型的基因就是用此法定位在人的1号染 色体上的。Duffy 血型是受单基因控制的，它 的一对等位基因为 和 .用显微镜观察会发 现某一个体的1号染色体长臂在靠近着丝粒的一 段变长了。这种异常结构也是遗传的，通过对 的一个家系分析，发现异常结构同 等位基 因形影 相随，因此可以将Duffy基因定位在1号 染色体上。
第一章 绪言 第二章 孟德尔遗传 第三章 遗传的染色体学说 第四章 连锁遗传和性连锁 第五章 数量性状遗传 第六章 群体遗传学 第七章 基因的本质 第八章 基因表达的调控 第九章 染色体畸变 第十章 基因突变 第十一章 核外遗传 第十二章 基因工程
根据染色体与基因的平行关系确定基因的位置
四、原位分子杂交
1.制作染色体片; 2. 85℃变性； 3.用32P标记或荧光标记的探针杂交； 4.放射自显影或荧光显微镜，确定杂 交与染色体的关系。
荧光原位分子杂交
物理图谱： 用于确定各遗传标记间的物理 距离，主要通过对大片段DNA操作 技术，对标志进行测序和距离测定， 为基因的分离、识别和基因组DNA 测序奠定基础。构建物理图谱所用 的标志为RFLP、顺序标签位点 （sequence tag site,STS）或表达序 列标签位点（expressed sequence tags, ESTs）、微卫星DNA等。
二、细胞学定位
红细胞型酸性磷酸酯酶1 (acid phosphatase 1, Acp1)活 性的缺乏与二号染色体短臂的微 小缺失相关联。从而把Acp1基因 定位在相应位置。 而且，在2号染色体三体中， Acp1酶活性上升。
三、体细胞杂交法
人体细胞与营养缺陷型小 鼠细胞融合，杂种细胞经过 培养，筛选出在特定培养基 上存活的细胞系。
人DNA指纹分析图
本章小结
1．连锁遗传： 二对性状杂交，四种表现型，亲型多、重组型 少；杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型不 等。 2．连锁和交换机理： 粗线期交换，双线期交叉，非姐妹染色单体交 换。 3．交换值及其测定： 交换值=重组型配子数/总配子数×100%， 可用测交法或自交法估计。
本章小结
第四节 人类基因组的染色体作图
• 家系分析定位 • 细胞学定位 • 体细胞杂交定位 • 原位杂交定位 • 其它
一、家系分析法
1.如果某一性状只出现在男性，则可
定位于Y染色体。
2.如果两个形状都表现为绞花遗传，
则判定这两个性状的基因都在X染色
体上。进一步用外祖父法测定重组率。
3、外祖父法 为确定X染色体上连锁基因的关系，可 通过对外祖父性状的检查来确定母亲的基 因在染色体上的关系。 母亲是双重杂合体时，有两种类型: 相引相 （顺式相） 相斥相 （反式相）
4．基因定位和连锁遗传图： 确定基因位置及距离、顺序， 二点测验、三点测验， 连锁群，绘连锁遗传图， 连锁群数≤染色体数目(配子）。 5．性别决定： 直接决定性别有关的一个或一对染色体称性染 色体， 其它称常染色体， 性染色体成对，则往往异型• • • •