连锁遗传与染色体作图
第三章 连锁遗传与染色体作图1
P
F1
F2
PpLl
↓
基因型：
表现型： 预期数 实际数：
P_L_
紫,长 235.8 226
P_ll
紫,圆 78.5 95
ppL_
红,长 78.5 97
pp ll
红,圆 26.2 1
总数
419 419
※亲本组合:实际值>预期值
遗传学
重组合:实际值<预期值
第三章 6
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Sh-Wx 重组值= 重组型配子/（亲本型配子+重组型配子) =
遗传学
(1531+1488）/（5885+5991+1531+1488）
第三章 30
= 20%
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例3. 有色非糯性（CCWxWx) 无色糯性 (ccwxwx) P: CCWxWx × ↓ CcWxwx× ccwxwx ↓ 测交后代： CcWxwx Ccwxwx ccWxwx ccwxwx
玉米粗线期
遗传学 第三章 10
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重组 （recombination）：由于同源染色体上 的不同等位基因间的重新组合，产生不同于 亲本的类型。
遗传学
第三章
11
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遗传学 第三章 25
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遗传学
第三章
26
1.第六章 连锁遗传分析和染色体作图
I. 连锁交换定律 1. 连锁交换定律的发现
遗传学重大发现往往由一个“例外”现象而引起， 遗传学重大发现往往由一个“例外”现象而引起， Morgan由例外的白眼雄果蝇发现了伴性遗传，他的 由例外的白眼雄果蝇发现了伴性遗传， 由例外的白眼雄果蝇发现了伴性遗传 学生Bridges由白眼雄果蝇中的初级例外和次级例外 学生 由白眼雄果蝇中的初级例外和次级例外 发现了染色体不分离现象， 发现了染色体不分离现象，并直接证明了遗传的染色 体学说。 体学说。连锁现象的发现则是由两对基因杂交试验的 F2代性状分离比不符合孟德尔比率 代性状分离比不符合孟德尔比率9:3:3:1的例外而引 代性状分离比不符合孟德尔比率 的例外而引 起的，第一个发现非自由组合现象的是W.Bateson 和 起的，第一个发现非自由组合现象的是 R.C.Punnet,他们于 他们于1906年在研究香豌豆的花色及花 他们于 年在研究香豌豆的花色及花 粉粒的形状的遗传时， 粉粒的形状的遗传时，发现这两对性状在遗传时不能 自由组合。 自由组合。
香豌豆的花色及花粉粒的形状的遗传这两对性状在遗 传时不能自由组合， 代中性状的亲本组合类型远远多 传时不能自由组合，F2代中性状的亲本组合类型远远多 于重组类型。为什么？ 等人并没能解释其原因， 于重组类型。为什么？Batson等人并没能解释其原因， 等人并没能解释其原因 只是提出了两个名词术语，用互引相(coupling phase)来 只是提出了两个名词术语，用互引相 来 表示前一种亲本组合，用互斥相(repulsion phase)来表示 表示前一种亲本组合，用互斥相 来表示 后一种亲本组合。这个谜团直到1912年摩尔根发现连锁 后一种亲本组合。这个谜团直到 年摩尔根发现连锁 交换定律才被解开。 交换定律才被解开。 摩尔根1910年发现果蝇白眼的伴性遗传后，又发现了 年发现果蝇白眼的伴性遗传后， 摩尔根 年发现果蝇白眼的伴性遗传后 几个其他的伴性遗传性状， 几个其他的伴性遗传性状，他同时研究了两对伴性性状 的遗传，通过大量的杂交试验，发现凡是伴性遗传的基 的遗传，通过大量的杂交试验， 相互之间总是连锁的。 因，相互之间总是连锁的。
第三章连锁遗传分析与染色体作图
第三章连锁遗传分析与染⾊体作图第三章连锁遗传分析与染⾊体作图（10h）教学⽬的：掌握性染⾊体决定性别的类型，X—连锁遗传、Y—两锁遗传的特点。
掌握与连锁交换有关的主要概念，交换值的测定⽅法，掌握连锁交换的细胞学基础和基因定位⽅法。
明确性染⾊体、剂量补偿、性转换等概念。
明确连锁遗传图。
了解性别分化与环境的关系，了解⼈类性别异常的现象及发⽣的原因。
了解连锁交换规律在实践中的应⽤。
教学重点：性染⾊体决定性别的类型、X连锁遗传及其特点。
连锁交换有关的概念及交换值的测定。
教学难点：剂量补偿，交换值的计算。
第⼀节性染⾊体和性别决定⼀、性染⾊体⼆、性别是由性染⾊体差异决定三、其它类型的性别决定第⼆节性连锁遗传⼀、果蝇的伴性遗传⼆、⼈类的伴性遗传三、鸡的伴性遗传四、⾼等植物的伴性遗传第三节遗传的染⾊体学说的直接证据⼀、遗传的染⾊体学说的直接证明证据⼆、⼈类性别畸形第四节果蝇中的Y染⾊体及其性别决定⼀、性别决定⼆、果蝇中的Y染⾊体第五节剂量补偿效应⼀、性染⾊质体⼆、剂量补偿三、L yon假说四、X染⾊体随机失活的分⼦机制第六节连锁基因的交换和重组⼀、连锁和交换⼆、三点测验和基因在染⾊体上定位第七节真菌的遗传分析⼀、顺序四分⼦及其遗传分析⼆、⾮顺序四分⼦的遗传分析第⼋节⼈类基因组的染⾊体作图⼀、⼈类基因定位⽅法⼆、⼈类染⾊体作图三、⼈类基因组的物理作图第三章连锁遗传分析与染⾊体作图（10h）⾼等⽣物中最明显的性状之⼀是什么？即雌雄性别，性别的形成包括两步：⼀性别决定，⼆是性别分化。
⾼等动植间性别差异很明显：例如：鸡——母鸡与公鸡的⽻⾊、鸡冠、鸣叫均有异。
⼜如⼈（可让学⽣来说）。
⼤多数动物和少数植物都是雌雄异体的，⽽雌雄⽐例为1∶1，这个⽐例数与我们前⾯学过的单因⼦杂交中的测交后代分离⼀致，使⼈们联想到⽣物的性别是否也是由⼀对因⼦来控制的呢？第⼀节性染⾊体和性别决定⼀、性染⾊体性染⾊体的发现与XO型：1891年，德⽣物学家Henking⾸先在雄性昆⾍细胞中发现了⼀特殊的结构，称为“X体”。
04-1.第四章I 连锁遗传分析和染色体作图1-连锁交换定律
第四章连锁遗传分析与染色体作图引言孟德尔定律表明一对等位基因在遗传时相互分离，两对以上的等位基因则自由组合。
遗传的染色离两对以上的等位基因则自由组合遗传的染色体学说则说明基因在染色体上。
基因有很多成千上万而染色体只有几条到基因有很多，成千上万，而染色体只有几条到几十条，最多不过几百条。
例如人类有23对染色体，而基因数目为3~4万个。
每条染色体上必然有很多34万个每条染色体上必然有很多基因。
•基因在染色体上是如何排列的呢？•我们怎样确定基因在染色体上的位置呢？•同一条染色体上的基因之间在遗传时是如何重同条染色体上的基因之间在遗传时是如何重新组合的呢？这就是本章要解决的问题。
这就是本章要解决的问题II. 连锁交换定律遗传学重大发现往往由一个“例外”现象而引起：Morgan由例外的白眼雄果蝇发现了伴性遗传；Bridges他的学生g由白眼雄果蝇中的初级例外和次级例外发现了染色体不分离现象，并直接证明了遗传的染色体学说。
连锁现象的发现则是由两对基因杂交试验F2代性状分离比不符合孟德尔比率9:3:3:1的例外而引起的。
的例外而引起的第一个发现非自由组合现象的是W.Bateson 和R.C. P他们于Punnet，他们于1906年在研究香豌豆的花色及花粉粒形状的遗传时，发现这两对性状在遗传时不能自由组合。
Bateson-Punnet 香豌豆杂交试验P: 紫花长花粉×红花圆花粉↓F1:紫花长花粉↓表型观察数(O) 期望比例期望值(E)F2: 紫长483193910.5紫圆390 3 1303.5红长393 31303.5133814345红圆1338 1434.5总计6952= ∑(O i E i)/E i=3371.58χ2=-E2=3371.58df=4-1=3, χ2>χ2 0.05=7.82，χ2>>χ2 0.01=11.35 ？差异极显著，说明实验结果不符合自由组合定律，F2代中性状的亲本组合类型远远多于重组类型。
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8
二 人类的伴性遗传
（一）伴X显性遗传
1 举例
例如：抗维生素佝偻病 P 女性正常 X 男性患者
P 女性患者 X 男性正常
XrXr
XRY
XRXr
XrY
女正常 女患 男正常 男患
女患 XRXr
男正常 XrY
XrXr XRXr XrY XRY
2 伴X显性遗传的特点
2021/8/5
(1) ct—cv(RF)=(217+223+5+3)/5318=8.4% (2) ec—cv(RF)= (273+265+5+3)/5318=10.26%
(3) ec—ct(RF)=(273+265+217+223)/5318=18.4%
ec 8.4 cv 10.2
ct
18.4
2021/8/5
38
结果：无♀
阔叶♀ 阔叶♂细叶♂
XBXB XBY XbY
X XB b
2021/8/5
15
第三节 遗传的染色体学说的直接证明
一 果蝇眼色遗传的例外现象
白♀ X 红♂ XwXw ↓ X+Y
1916:Bridges
红♀ 白♂ 红♂(不育) 白♀(可育)
X 红♂
2021/8/5
初级例外 (1/2000)
红♀ 白♂ 红♂(可育 ) 白♀
2021/8/5
23
性指数= 体细胞中X的条数 =X/A
体细胞中常染色体组数
= 1.0 ♀ = 0.5 ♂ 〉1.0 超♀ 〈 0.5 超♂ 1—0.5中间性别
2021/8/5
24
第五节 剂量补偿效应
第三章连锁遗传与染色体作图
•♀灰长 × ♂黑残
• BBVV
bbvv
•♀灰长 BbVv
•× ♂黑残bbvv
•灰长 黑残 灰残 黑长
•BbVv bbvv Bbvv bbVv •0.42 ︰ 0.42︰0.08 ︰ 0.08
第三章连锁遗传与染色体作图
一、连锁遗传现象的解释
•㈠摩尔根的解释： • 果蝇的体色基因与翅长基因在常染色体上， 假定灰体基因B和长翅Vg同处于一条染色体上，黑 体基因b和残翅vg同处于同源染色体的另一条染色 体上。
第三章连锁遗传与染色体作图
•1.香豌豆两对性状的杂交实验
•
•P
紫花、长花粉粒 ╳ 红花、圆花粉粒
•
（PPLL）
↓ （ppll）
• F1 •
紫花、长花粉粒（PpLl） ↓
• F2 实计数 •
紫长、 紫圆、 红长、 红圆、 总数 4831 390 393 1338 6952
第三章连锁遗传与染色体作图
试验结果是否受分离规律支配？ 紫花:红花(4831+390):(1338+393)=5221:1731 ≈ 3:1 长花粉:短花粉(4831+393):(1338+390)=5224:1728≈ 3:1 以上结果都受分离规律支配
•4种表型的比率不符合9：3：3：1，其中紫长和红圆的比率远远 超出9／16和1／16．而相应的紫圆和红长却大大少于3／16。
第三章连锁遗传与染色体作图
从这个实验的数据可以看出: 1.即与自由组合定律所预期结果不同,亲组合比例比预期
的大，而重组合的比预期的小。 2.在F1杂种形成配子时两对基因可能发生的4种类型中，
第三章连锁遗传与染色体作图
第一节 性状连锁遗传的表现
2.第六章 连锁遗传分析和染色体作图
交配型B
萌发(n) 子囊孢子（n）
(1). 无性生殖
粗糙脉孢菌的营养菌丝体是分节的， 粗糙脉孢菌的营养菌丝体是分节的，每 一节内含有许多单倍体的核， 一节内含有许多单倍体的核，它的每一节 都有不成对的7条染色体 条染色体。 都有不成对的 条染色体。野生型粗糙脉孢 菌的分生孢子有两种， 菌的分生孢子有两种，小型分生孢子中含 有一个核，大型分生孢子含有几个核。 有一个核，大型分生孢子含有几个核。分 生孢子萌发，菌丝生长，形成菌丝体， 生孢子萌发，菌丝生长，形成菌丝体，菌 丝再长出分生孢子散开去， 丝再长出分生孢子散开去，继续无性繁殖 周期。 周期。
序号 1. 2. 3. 4. 5. 6. 子囊类型 ＋＋－－ －－＋＋ ＋－＋－ －＋－＋ ＋－－＋ －＋＋－ 子囊数 １０５ １２９ ９ ５ １０ １６ 分裂类型 ＭI 非交换型 ＭII 交换型
RF=
ＭII (MI+MII)
* ½ *100%
本公式为什么乘以1/2呢？因为我们统计的单位不 呢 本公式为什么乘以 是子囊孢子，而是子囊。一个子囊中含有8个子囊 是子囊孢子，而是子囊。一个子囊中含有 个子囊 孢子，它们来自四条染色单体， 孢子，它们来自四条染色单体，即使是重组型的子 囊里面含的四条染色单体也只有两条发生了交换， 囊里面含的四条染色单体也只有两条发生了交换， 还有两条未发生交换，所以必须乘以1/2。 还有两条未发生交换，所以必须乘以 。
这种顺序四分子在遗传分析上有很多优越性: 这种顺序四分子在遗传分析上有很多优越性 (1)可以把着丝粒作为一个座位 可以把着丝粒作为一个座位(locus)，计算基 可以把着丝粒作为一个座位 ， 因与着丝粒的重组率，即着丝粒作图。 因与着丝粒的重组率，即着丝粒作图。 (2) 子囊中子囊孢子的对称性，证明减数分裂 子囊中子囊孢子的对称性， 是一个交互过程。 是一个交互过程。 (3). 可以检验染色单体的交换有否干涉现象， 可以检验染色单体的交换有否干涉现象， 还可利用它来进行基因转变(gene 还可利用它来进行基因转变 conversion)的研究。 的研究。 的研究 (4). 证明双交换不仅可以包括 线中的两线而且 证明双交换不仅可以包括4线中的两线而且 可以包括3线或 线或4线 可以包括 线或 线
连锁遗传和染色体作图
交换
1．交换：同源染色体非姐妹染色单体间基因的互换。 2．交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。 3．根据染色体细胞学行为和基因位置上的变化关系可以
说明连锁和交换的实质。
在减数分裂前期I，粗 线期非姊妹染色单体发 生交换，导致在双线期 可在二价体之间的某些
区段出现交叉.
25/240
亲本 花色 花粉粒形状
P1 紫花(显) 长花粉粒(显) P2 红花(隐) 圆花粉粒(隐) P1 紫花(显) 圆花粉粒(隐) P2 红花(隐) 长花粉粒(显)
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二、连锁遗传的解释
为什么F2不表现9:3:3:1的表现型分离比例？
(一) 每对相对性状是否符合分离规律？ (二) 非等位基因间是否符合独立分配规律？ (三) 摩尔根等的果蝇遗传试验； (四) 连锁遗传现象的解释。
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组合一：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
结果： ➢ F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； ➢ F2四种表现型个体数的比例不符合9:3:3:1 ➢ 两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论 数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少 于理论数。
6/240
组合二：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒
(一)、香豌豆(Lathyrus odoratus)两对相对性状杂交试验.
花 色 ： 紫花(P) 对 红花(p) 为显性； 花粉粒形状：长花粉粒(L) 对 圆花粉粒(l) 为显性。 1. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒. 2. 紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒.
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组合一：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
7/240
结果与第一个试验情况相同。
(二)、连锁遗传现象.