遗传病能够预防与治疗吗概要PPT课件

医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从
而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。
遗传病的治疗主要有以下几种方法。
• 1、饮食治疗
• 2、药物治疗

• 3、手术治疗
• 4、基因疗法
• 值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能 够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标 的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本 身却丝毫未触及。那些致病基因将一如即往，按照固有规律传递给患者的子 孙后代。
良 才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发
病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。
有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如
孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠
溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传
病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一
趾
二、遗传病如何预防
• 遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、 遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。
• 一、环境保护 • 环境污染对人类遗传的危害主要有下述几个方面： • 1．诱发基因突变 • 2．诱发染色体畸变 • 3．诱发先天畸形 • 二、遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗
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2019/8/2
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因此，对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防
遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的
发生和传播。应加强遗传咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检
出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。
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涵 谢谢 处
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遗传病能够预防与治疗吗
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一、什么是遗传病
先 天
假
愚
肥 大
型
型 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性
肌 的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、
营 养 不
血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生 一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后
传物质的个体。一般包括： • ①隐生遗传杂合子； • ②显性遗传病的未显者； • ③表型尚正常的迟发外显者； • ④染色体平衡易位的个体。 • 三、新生儿筛查 • 四、婚姻指导及生育指导 • 五、症状出现前预防
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三、遗传病如何治疗
•
以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，
个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其
致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方
均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致
病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而
得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散
发出现的遗传病患者，就不足为奇了。
多
多指