遗传疾病的治疗ppt-医学遗传学优质课件PPT
合集下载
医学遗传学遗传病的治疗PPT课件
一、出生前治疗 二、症状前治疗
患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素 终生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。
第二节 药物治疗
原则：补其所缺，去其所余
一、出生前治疗——产前诊断 二、症状前治疗 三、现症病人治疗
三、现症病人治疗
三、现症病人治疗
去其所余：
• 螯合剂：肝豆状核变性（铜代谢障碍）—青霉胺 • 促排泄剂：家族性高胆固醇血症—考来烯胺 • 代谢抑制剂：原发性痛风、自毁容貌综合症—别嘌呤醇 • 血浆置换或过滤：家族性高胆固醇血症、溶酶体贮积病 • 平衡清除：溶酶体贮积病—酶制剂
现症病人药物治疗
❖ 补其所缺 • 激素替代治疗：X染色体畸变、糖尿病 • 酶疗法：
诱导：新生儿非溶血性高胆红素—苯巴比妥 补充：输入纯化酶制剂（载体、受体介导）
• 维生素疗法：代谢病
第三节 饮食疗法
原则：禁其所忌
第四节 基因治疗
❖ 概念：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传 病的目的。
第十六章 遗传病的治疗
遗传病治疗方法
❖ 传统治疗：治标不治本（表现型治疗）；治疗 种类少； ◆手术治疗 ◆饮食治疗 ◆药物治疗
❖ 基因治疗：治本，根治
第一节 手术治疗
一、手术矫正：如：唇裂、腭裂
单侧或双侧：分完全性或不完全性，完全性唇裂常伴有腭裂。 从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂，腭裂是两种不同疾病。
二、基因治疗的程序
载体的选择
理想载体：有规律而持续在特异组织细胞表 达外源基因；与膜亲和性高、具一定靶向性、 稳定性；制备工艺简单而安全
类型：病毒性（转染效率高、导向性差、携 带信息量低、潜在致瘤性）、非病毒性（毒 性低、免疫原性低、亲和力低）
患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素 终生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。
第二节 药物治疗
原则：补其所缺，去其所余
一、出生前治疗——产前诊断 二、症状前治疗 三、现症病人治疗
三、现症病人治疗
三、现症病人治疗
去其所余：
• 螯合剂：肝豆状核变性（铜代谢障碍）—青霉胺 • 促排泄剂：家族性高胆固醇血症—考来烯胺 • 代谢抑制剂：原发性痛风、自毁容貌综合症—别嘌呤醇 • 血浆置换或过滤：家族性高胆固醇血症、溶酶体贮积病 • 平衡清除：溶酶体贮积病—酶制剂
现症病人药物治疗
❖ 补其所缺 • 激素替代治疗：X染色体畸变、糖尿病 • 酶疗法：
诱导：新生儿非溶血性高胆红素—苯巴比妥 补充：输入纯化酶制剂（载体、受体介导）
• 维生素疗法：代谢病
第三节 饮食疗法
原则：禁其所忌
第四节 基因治疗
❖ 概念：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传 病的目的。
第十六章 遗传病的治疗
遗传病治疗方法
❖ 传统治疗：治标不治本（表现型治疗）；治疗 种类少； ◆手术治疗 ◆饮食治疗 ◆药物治疗
❖ 基因治疗：治本，根治
第一节 手术治疗
一、手术矫正：如：唇裂、腭裂
单侧或双侧：分完全性或不完全性，完全性唇裂常伴有腭裂。 从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂，腭裂是两种不同疾病。
二、基因治疗的程序
载体的选择
理想载体：有规律而持续在特异组织细胞表 达外源基因；与膜亲和性高、具一定靶向性、 稳定性；制备工艺简单而安全
类型：病毒性（转染效率高、导向性差、携 带信息量低、潜在致瘤性）、非病毒性（毒 性低、免疫原性低、亲和力低）
《医学遗传学》ppt课件
3
基因突变影响基因表达和调控 突变影响基因的表达和调控，导致细胞生长、分 化和凋亡异常，进而引发疾病。
常见基因突变导致疾病案例
镰状细胞贫血
由β-珠蛋白基因突变引起，导致 红细胞形态异常和功能缺陷。
囊性纤维化
由囊性纤维化跨膜传导调节因子 （CFTR）基因突变引起，导致 呼吸道、消化道和生殖道黏液分 泌异常。
重要性
随着医学和遗传学的发展，越来越多的遗传性疾病被发现和认识，医学遗传学 在医学领域中的地位日益重要。它对于疾病的预测、诊断、治疗和预防具有重 要意义，有助于提高人类健康水平和生活质量。
医学遗传学发展历史及现状
发展历史
医学遗传学的发展经历了从经典遗传学、分子遗传学到现代遗传学的历程。随着人 类基因组计划的完成和精准医疗的提出，医学遗传学正迎来新的发展机遇。
教学要求
要求学生系统掌握医学遗传学的基本概念和基本理论，熟悉常见遗传性疾病的临床表现、诊断方法和治疗 措施，了解遗传性疾病的预防策略和最新研究进展。同时，要求学生具备独立思考和自主学习的能力，能 够运用所学知识分析和解决临床实际问题。
02
遗传物质基础
染色体结构与功能
染色体的化学组成
主要由DNA和蛋白质组成，其中 DNA是遗传信息的载体，蛋白质 则对DNA的包装、稳定和调控起
X连锁隐性遗传病
致病基因位于X染色体上，且为隐性 基因。男性患者多于女性患者，且女 性患者多为携带者。如红绿色盲、血 友病等。
04
人类基因组计划与基因组学
人类基因组计划背景及意义
人类基因组计划的提出
揭示人类生命奥秘，探索基因与疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 关系
人类基因组计划的意义
推动生命科学、医学等领域的发展，为 个性化医疗和精准治疗奠定基础
遗传病的诊断和治疗PPT演示课件
44
症状前诊断
• 针对一些发病较迟的常染色体显 性遗传病患者在出现症状或生育 前对其作出诊断。
• 基因诊断是症状前诊断的主要 手段。
45
产前诊断
是对胚胎或胎儿是否患有遗 传病或先天畸形在出生前进行 的诊断
46
母婴保健法规定：
第二十条 孕妇有下列情形之一的，医师应当对 其进行产前诊断：
（一）羊水过多或者过少的； （二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； （三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷 的物质的； （四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天 性严重缺陷婴儿的； （五）初产妇年龄超过35周岁的。
53
胚胎移植前遗传病诊断 preimplantation genetic diagnosis, PGD
PGD是在体外受精（in-vitro fertilization, IVF）技术、分 子生物学和显微操作的基础 上，对受精三天后的胚胎在 种植前，检查其正常后再移 植到子宫的一项新技术，也 即所谓第三代试管婴儿技术。 一般在卵裂期，当胚胎发育 到6-8个细胞阶段，抽取1-2个 细胞，进行遗传疾病诊断。 根据遗传诊断结果，仅将正 常胚胎移植至子宫
Annealing: Primers bind to DNA. 65-40oC
Extension: New DNA is
synthesized.
72oC
24
Geometric Amplification：
Cycle 3
After 30 cycles, the DNA is amplified over a billion fold.
35
DNA microarrays on glass slides
36
表达谱芯片和寡核苷酸芯片
症状前诊断
• 针对一些发病较迟的常染色体显 性遗传病患者在出现症状或生育 前对其作出诊断。
• 基因诊断是症状前诊断的主要 手段。
45
产前诊断
是对胚胎或胎儿是否患有遗 传病或先天畸形在出生前进行 的诊断
46
母婴保健法规定：
第二十条 孕妇有下列情形之一的，医师应当对 其进行产前诊断：
（一）羊水过多或者过少的； （二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； （三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷 的物质的； （四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天 性严重缺陷婴儿的； （五）初产妇年龄超过35周岁的。
53
胚胎移植前遗传病诊断 preimplantation genetic diagnosis, PGD
PGD是在体外受精（in-vitro fertilization, IVF）技术、分 子生物学和显微操作的基础 上，对受精三天后的胚胎在 种植前，检查其正常后再移 植到子宫的一项新技术，也 即所谓第三代试管婴儿技术。 一般在卵裂期，当胚胎发育 到6-8个细胞阶段，抽取1-2个 细胞，进行遗传疾病诊断。 根据遗传诊断结果，仅将正 常胚胎移植至子宫
Annealing: Primers bind to DNA. 65-40oC
Extension: New DNA is
synthesized.
72oC
24
Geometric Amplification：
Cycle 3
After 30 cycles, the DNA is amplified over a billion fold.
35
DNA microarrays on glass slides
36
表达谱芯片和寡核苷酸芯片
遗传病基因治疗PPT课件
糖尿病
采用基因疗法，将胰岛素基因导入患者肝脏细胞中，以实现胰岛素的持续分泌。
染色体异常遗传病基因治疗
唐氏综合征
通过基因疗法修复或替代患者细胞中 多余的21号染色体上的基因，以改善 患者的症状。
威廉姆斯综合征
采用基因疗法，激活或替代患者细胞 中缺失的7号染色体上的基因，以促 进患者的生长发育和智力发展。
在遗传病基因治疗中，需要关注社会舆论的动态变化，加强科普宣传和公众教育，提高公众 对遗传病基因治疗的认知和理解水平。同时，也需要关注不同利益相关方的诉求和关切，促 进多方参与和合作，共同推动遗传病基因治疗技术的健康发展。
06
总结与展望
当前遗传病基因治疗成果回顾
多种遗传病得到有效治疗
通过基因疗法，已成功治疗了多种遗传病，如囊性纤维化、视网 膜色素变性等。
治疗领域的发展。
培养专业人才
03
加强对遗传病基因治疗领域专业人才的培养和引进，提高整体
研究水平和治疗效果。
THANKS
感谢观看
技术一
CRISPR-Cas9基因编辑技术， 可实现对特定基因的定点编辑。
技术三
诱导多能干细胞（iPSC）技术， 可生成患者自体细胞用于基因 治疗。
技术五
RNA干扰（RNAi）技术，可 通过抑制特定基因的表达来治 疗疾病。
03
遗传病基因治疗应用实例
单基因遗传病基因治疗
腺苷脱氨酶缺乏症（ADA-SCID）
临床表现与诊断
临床表现
遗传病的临床表现多种多样，涉及全身各个系统和器官。常见的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、 畸形、代谢异常等。由于遗传病的异质性，即使同一种遗传病在不同患者中的表现也可能存在很大差 异。
诊断方法
采用基因疗法，将胰岛素基因导入患者肝脏细胞中，以实现胰岛素的持续分泌。
染色体异常遗传病基因治疗
唐氏综合征
通过基因疗法修复或替代患者细胞中 多余的21号染色体上的基因，以改善 患者的症状。
威廉姆斯综合征
采用基因疗法，激活或替代患者细胞 中缺失的7号染色体上的基因，以促 进患者的生长发育和智力发展。
在遗传病基因治疗中，需要关注社会舆论的动态变化，加强科普宣传和公众教育，提高公众 对遗传病基因治疗的认知和理解水平。同时，也需要关注不同利益相关方的诉求和关切，促 进多方参与和合作，共同推动遗传病基因治疗技术的健康发展。
06
总结与展望
当前遗传病基因治疗成果回顾
多种遗传病得到有效治疗
通过基因疗法，已成功治疗了多种遗传病，如囊性纤维化、视网 膜色素变性等。
治疗领域的发展。
培养专业人才
03
加强对遗传病基因治疗领域专业人才的培养和引进，提高整体
研究水平和治疗效果。
THANKS
感谢观看
技术一
CRISPR-Cas9基因编辑技术， 可实现对特定基因的定点编辑。
技术三
诱导多能干细胞（iPSC）技术， 可生成患者自体细胞用于基因 治疗。
技术五
RNA干扰（RNAi）技术，可 通过抑制特定基因的表达来治 疗疾病。
03
遗传病基因治疗应用实例
单基因遗传病基因治疗
腺苷脱氨酶缺乏症（ADA-SCID）
临床表现与诊断
临床表现
遗传病的临床表现多种多样，涉及全身各个系统和器官。常见的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、 畸形、代谢异常等。由于遗传病的异质性，即使同一种遗传病在不同患者中的表现也可能存在很大差 异。
诊断方法
【医学遗传学PPT】 遗传病的治疗
酶诱导治疗 例如：雄激素能诱导a1-抗胰蛋白酶的合成，因而可应用于 a1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗。 酶补充疗法 例如：严重的a1-抗胰蛋白酶缺乏症患者每周用4g强化的a1抗胰蛋白酶静脉注射，连用4周后便可获得满意的效果。
（四）维生素疗法
有些遗传代谢病是酶反应辅助因子（如维生素）合 成不足，或者是缺乏的酶与维生素辅助因子的亲和力降 低，因此通过给予相应的维生素可以纠正代谢异常。
2. 应用促排泄剂 例如：对于家族性高胆固醇血症患者可口服考来烯胺治 疗。考来烯胺可结合肠道中的胆酸排出体外，并促使胆 固醇更多地转化为胆酸排出体外，降低患者血中胆固醇 水平。
3.利用代谢抑制剂 例如：用别嘌呤醇抑制黄嘌呤氧化酶，可减少体内尿酸的形成， 可用于治疗原发性痛风和Lesch-Nyhan自毁容貌综合征。
二、遗传病疗效的长期评估
遗传病的治疗效果需要有一个谨慎而长期的评价； 遗传病治疗的初期效果明显，但长期观察则达不到预期的目的。 例如： 苯丙酮尿症在发病早期或症状前通过饮食控制而进行预防性治 疗，患者不会发生严重的智能落后；但随着年龄的增长，还是 会出现学习障碍、行为紊乱； 女性半乳糖血症患者在早期的“成功”治疗后，到青春期则发 现半乳糖毒性作用导致其卵巢功能早已丧失。
高血压病患者，糖尿病患者对饮食的控制。
三、杂合子和症状前患者的治疗
对尚未出现临床表现的杂合子，症状前患者是否应该实 施预防性的治疗措施不能一概而论，取决于： 疾病的严重程度； 治疗的近期、远期效果； 药物不良反应大小； 人们对这种问题的道德取向。
四、遗传病治疗的策略
针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善； 针对突变基因转录的基因表达调控； 蛋白质功能的改善； 在代谢水平上对代谢底物或产物的控制； 临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。
（四）维生素疗法
有些遗传代谢病是酶反应辅助因子（如维生素）合 成不足，或者是缺乏的酶与维生素辅助因子的亲和力降 低，因此通过给予相应的维生素可以纠正代谢异常。
2. 应用促排泄剂 例如：对于家族性高胆固醇血症患者可口服考来烯胺治 疗。考来烯胺可结合肠道中的胆酸排出体外，并促使胆 固醇更多地转化为胆酸排出体外，降低患者血中胆固醇 水平。
3.利用代谢抑制剂 例如：用别嘌呤醇抑制黄嘌呤氧化酶，可减少体内尿酸的形成， 可用于治疗原发性痛风和Lesch-Nyhan自毁容貌综合征。
二、遗传病疗效的长期评估
遗传病的治疗效果需要有一个谨慎而长期的评价； 遗传病治疗的初期效果明显，但长期观察则达不到预期的目的。 例如： 苯丙酮尿症在发病早期或症状前通过饮食控制而进行预防性治 疗，患者不会发生严重的智能落后；但随着年龄的增长，还是 会出现学习障碍、行为紊乱； 女性半乳糖血症患者在早期的“成功”治疗后，到青春期则发 现半乳糖毒性作用导致其卵巢功能早已丧失。
高血压病患者，糖尿病患者对饮食的控制。
三、杂合子和症状前患者的治疗
对尚未出现临床表现的杂合子，症状前患者是否应该实 施预防性的治疗措施不能一概而论，取决于： 疾病的严重程度； 治疗的近期、远期效果； 药物不良反应大小； 人们对这种问题的道德取向。
四、遗传病治疗的策略
针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善； 针对突变基因转录的基因表达调控； 蛋白质功能的改善； 在代谢水平上对代谢底物或产物的控制； 临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。
医学遗传学ppt课件
01医学遗传学概述Chapter定义与发展历程定义发展历程研究对象及内容研究对象研究内容与医学的关系与生物学的关系与社会学的关系030201与其他学科关系02遗传物质基础ChapterDNA结构与功能DNA双螺旋结构DNA碱基组成DNA功能基因概念及类型基因类型基因定义包括结构基因、调节基因、操纵基因等，分别控制不同性状的表达。
基因与性状关系基因组与人类基因组计划基因组定义一个生物体所有基因的总和，包括核基因组、线粒体基因组和病毒基因组等。
人类基因组计划旨在测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，为医学、生物学等领域的研究提供基础数据。
基因组学研究内容包括基因组的结构、功能、进化以及基因与疾病关系等方面的研究。
03遗传信息传递与表达ChapterDNA复制的定义和意义DNA复制是指DNA双链在细胞分裂间期阶段进行以一个初始DNA分子产生两个相同的DNA复制品的生物过程。
DNA复制是生物遗传的基础，能够保证亲子代之间遗传信息的连续性。
DNA复制的过程DNA复制主要包括起始、延伸和终止三个阶段。
起始阶段需要特定的蛋白质和酶识别并结合到DNA的复制起点上，形成复制叉。
延伸阶段则以复制叉为起点，在DNA聚合酶的作用下，按照碱基互补配对原则合成新的DNA链。
终止阶段则涉及到复制叉的解体以及DNA连接酶对新合成DNA链的封口。
DNA复制的特点DNA复制具有半保留复制、半不连续复制以及高度忠实性等特点。
半保留复制是指新合成的DNA分子中，一条链是旧的，另一条链是新的，保留了亲代DNA的一条母链。
半不连续复制则是指DNA复制时，前导链连续合成，而后随链则是不连续合成的。
高度忠实性则保证了DNA复制过程中极少出现错误，保证了遗传信息的稳定性。
DNA复制过程及特点转录过程及调控机制翻译过程及蛋白质合成04基因突变与遗传病Chapter01020304包括错义突变、无义突变和同义突变，影响蛋白质的结构和功能。
遗传疾病的治疗ppt-医学遗传学PPT课件
2020年10月2日
16
酶疗法 遗传性代谢病通常是由于基因突变造成酶
的缺失或活性降低，可用酶诱导和酶补充的方法 进行治疗。
酶诱导治疗 例如：雄激素能诱导α1-抗胰蛋白酶的合成，因而可
应用于α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗。 酶补充疗法 例如：严重的α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者每周用4g
强化的α1-抗胰蛋白酶静脉注射，连用4周后便可 获得满意的效果。
基因治疗就是运用重组DNA技术，将具有正常 基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体 细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑 制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获 得性疾病的目的。
2020年10月2日
20
一、基因治疗的策略
基因修正 基因替代 基因增强 基因抑制和（或）基因失活
2020年10月2日
2020年10月2日
18
三、饮食疗法
产前治疗
例如：对患有半乳糖血症风险的胎儿，在孕妇的饮 食中限制乳糖和半乳糖的摄入量而代以其他的水 解蛋白，胎儿出生后禁用人乳和牛乳喂养，患儿 会得到正常发育。
现症患者治疗
例如：低苯丙氨酸饮食法治疗苯丙酮尿症患儿。
2020年10月2日
19
基因治疗（gene therapy）
21
二、基因治疗的种类
基因治疗根据靶细胞的类型可分为 生殖细胞基因治疗 体细胞基因治疗
2020年10月2日
22
基因转移的途径： 直接活体转移（in vivo ） 回体转移（ ex vivo ）
2020年10月2日
23
三、适于基因治疗的遗传病
青霉胺与铜离子能形成螯合物的原理，给患者服 用青霉胺，可除去患者体内细胞中堆积的铜离子。
2020年10月2日
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
2021/02/02
9
四、遗传病治疗的策略
针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善； 针对突变基因转录的基因表达调控； 蛋白质功能的改善； 在代谢水平上对代谢底物或产物的控制； 临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。
2021/02/02
10
传统的遗传病的治疗方法
一、手术治疗
手术矫正 例如：修补和缝合唇裂、腭裂，矫正先天性心脏畸 形及两性畸形等。
21
二、基因治疗的种类
基因治疗根据靶细胞的类型可分为 生殖细胞基因治疗 体细胞基因治疗
2021/02/02
22
基因转移的途径： 直接活体转移（in vivo ） 回体转移（ ex vivo ）
2021/02/02
23
三、适于基因治疗的遗传病
基因治疗就是运用重组DNA技术，将具有正常 基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体 细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑 制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获 得性疾病的目的。
2021/02/02
20
一、基因治疗的策略
基因修正 基因替代 基因增强 基因抑制和（或）基因失活
2021/02/02
请24小时内删除，版权 解释归老师
2021/02/02
1
19 遗传病的治疗
Treatment of Genetic Disease
2021/02/02
2
遗传病的治疗
前言 遗传病治疗的原则 传统的遗传病的治疗方法 基因治疗
2021/02/02
3
前言
医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测 技术迅速提高，人们对人类遗传病的研究已经 取得了许多重要成果。遗传病的治疗有了突破 性的进展，已从传统的手术治疗，饮食疗法， 药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开 辟了广阔的前景。
2021/02/02
4
遗传病治疗的原则
一、遗传病治疗效果的评估
单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌， 去其所余和补其所缺的原则进行，即主要采用内 科疗法；
多基因病利用药物治疗或外科手术治疗； 染色体病则目前无法根治，改善症状也很困难。
只有少数性1/02/02
例如：哮喘病人，过敏病人对过敏原的去除； 高血压病患者； 糖尿病患者对饮食的控制。
2021/02/02
8
三、杂合子和症状前患者的治疗
对尚未出现临床表现的杂合子，症状前患者是否 应该实施预防性的治疗措施不能一概而论，取决于： 疾病的严重程度 治疗的近期、远期效果 药物不良反应大小 人们对这种问题的道德取向
2021/02/02
16
酶疗法 遗传性代谢病通常是由于基因突变造成酶
的缺失或活性降低，可用酶诱导和酶补充的方法 进行治疗。
酶诱导治疗 例如：雄激素能诱导α1-抗胰蛋白酶的合成，因而可
应用于α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗。 酶补充疗法 例如：严重的α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者每周用4g
强化的α1-抗胰蛋白酶静脉注射，连用4周后便可 获得满意的效果。
2021/02/02
17
维生素疗法
有些遗传代谢病是酶反应辅助因子（如维生 素）合成不足，或者是缺乏的酶与维生素辅助因 子的亲和力降低，因此通过给予相应的维生素可 以纠正代谢异常。
例如：叶酸可以治疗先天性叶酸吸收不良和同型胱 氨酸尿症；
例如：在临床上应用维生素C治疗因线粒体基因突 变引起的心肌病有一定的疗效。
青霉胺与铜离子能形成螯合物的原理，给患者服 用青霉胺，可除去患者体内细胞中堆积的铜离子。
2021/02/02
12
应用促排泄剂
例如：对于家族性高胆固醇血症患者可口服消胆胺 治疗。消胆胺可结合肠道中的胆酸排出体外，并促 使胆固醇更多地转化为胆酸排出体外，降低患者血 中胆固醇水平。
2021/02/02
2021/02/02
18
三、饮食疗法
产前治疗
例如：对患有半乳糖血症风险的胎儿，在孕妇的饮 食中限制乳糖和半乳糖的摄入量而代以其他的水 解蛋白，胎儿出生后禁用人乳和牛乳喂养，患儿 会得到正常发育。
现症患者治疗
例如：低苯丙氨酸饮食法治疗苯丙酮尿症患儿。
2021/02/02
19
基因治疗（gene therapy）
5
二、遗传病疗效的长期评估
遗传病的治疗效果需要有一个谨慎而长期的评价
遗传病治疗的初期效果明显，但长期观察则达不到 预期的目的。
例如：女性半乳糖血症患者在早期的“成功”治疗后， 到青春期则发现半乳糖毒性作用导致其卵巢功能早 已丧失。
2021/02/02
6
一些遗传病的短期治疗是有效的，长期治疗则会 产生一些不良反应。
例如：珠蛋白生成障碍性贫血患者经输血治疗后会 使患者铁过量；
例如：用凝血因子治疗血友病时，患者会因此产生 针对输入的凝血因子的抗体。
2021/02/02
7
众多多基因遗传病的治疗应重视环境条件
在多基因病的治疗中既要考虑遗传条件，也要考 虑到环境条件；而在目前状态下，环境条件的改 善是多基因遗传病治疗中更为重要的一部分。
13
利用代谢抑制剂 例如：用别嘌呤醇抑制黄嘌呤氧化酶，可减少体内 尿酸的形成，可用于治疗原发性痛风和自毁容貌综 合症。
血浆置换或血浆过滤（除去大量含有毒物的血液） 例如：应用于重型高胆固醇血症的治疗。
2021/02/02
14
平衡清除法
对于某些溶酶体贮积症，由于其沉积物可弥 散入血，并保持血与组织之间的动态平衡。如果 把一定的酶制剂注入血液以清除底物，则平衡被 打破，组织中沉积物可不断进入血液而被清除， 周而复始，以达到逐渐去除“毒物”的目的。
2021/02/02
15
补其所缺
例如：对于某些因X染色体畸变所引起的女性疾病，
可以补充雌激素，使患者的第二性征得到发育， 也可以改善患者的体格发育。
例如：糖尿病患者注射胰岛素等均可使症状得到明
显的改善。但这种补充常需终生进行才能维持疗 效。
例如：先天性无丙种球蛋白血症患者，给予丙种球 蛋白制剂，。
器官和组织移植 例如：对重型β地中海贫血患者施行骨髓移植术。
2021/02/02
11
二、药物治疗
去其所余 对于一些因酶促反应障碍，导致体内贮 积过多的代谢产物，可使用各种理化方法将过多的 毒物排除或抑制其生成，使患者的症状得到明显的 改善。
应用螯合剂 例如：肝豆状核变性（铜代谢障碍性疾病），应用