脊膜膨出与脊膜脊髓膨出是怎么回事？
新生儿出生缺陷筛查
分类
出生缺陷从临床症状和体征上来看分：
1、形态结构异常； 2、功能代谢异常； 3、精神行为异常。
类型
1、畸形缺陷。胚胎发育早期由于某种因素，使其发 育异常，这种类型缺陷是临床上最常见的也是最严 重的缺陷。
2、裂解缺陷。精子与卵子结合后在发育过程中由 于某种原因使其正常组织受损而引发的缺陷。
放性神经缺损诊断出来。 预防：服用叶酸可有效地预防神经管缺损的发生。
遗传咨询
研究表明95%病例为初发，仅有5%为 再发。生过一胎NTDs者再发风险为5%， 生过二胎有缺陷者再发风险为10%，三胎 为15~20%，故再孕前应进行遗传咨询。
遗传咨询时注意对孕妇解释疾病发生的 原因和预防措施的重要性。
无脑畸形（anencephaly）
是一种严重的神经管缺损，无脑儿通常为 死产或产后一周内死亡。发病率国内为 0.072%，再发风险3~5%，在某一家族中， 同样畸形可能重复出现。病因尚不清楚。具 有特殊的面部外貌，呈“蛙样”面容。
产前诊断
早期宫内诊断有利提前终止妊娠。对有家族史者， 在妊娠14-20w，行超声显像检查或/和羊膜腔穿刺。
此外，人类妊娠和胚胎发育受社会因素和亲代行为
的影响，性病与艾滋病、酗酒、吸毒对子代畸形的 影响必须引起高度重视。在每年出生的先天缺陷儿 中，肉眼可见的和内脏等肉眼不可见的各约占40%， 以进一步检验方式才能查及的出生缺陷约占20%。 出生缺陷的发生是一个非常复杂的过程，一方面某 一致畸源可引起多种类型的出生缺陷，另一方面某 种畸形表现又可以由多种病因所致。因此，目前认 为大多数出生缺陷的发生，可能并不是某种单一机 制的作用，而是多种机制相互作用或联合作用的结 果。
流行病学特征
性别差异：男少于女，1:2~4； 地区差异：农村发生率高于城市； 季节关系：冬春季节出生的无脑畸形多于其它季节； 文化程度：低者高于文化程度高者。
新生儿脊髓病变的超声检查
作 者 单 位：０６６０００ 河 北 省 秦 皇 岛 市妇 幼 保 健 院 超 声 科
注：Ｆ为正常脑脊液 图 １ 生后 ２ｄ小儿 ，胸椎 段纵 断面 声像 图显 示 脊髓为椎管内的条带状低 回声，中央的 强回声 为 中央管（箭头所示 ），周围为无 回声脑脊液 图 ２ 脊髓圆锥纵断面声像图 ，圆锥末端为终丝（红色箭 头），脊髓末端中央管依然显示清晰（黄色箭头）
脊髓的侧后方为椎弓形 成的强回声结构，椎旁肌肉组 织则表 现为均 匀的低回声［６］。
超声很容易检测到 脊髓的解剖变异，但大多数为 偶然发 现且没 有临床症状，因此不说明任何病理意义。容易 造成误 诊的变 异包括脊髓中央管 和脊髓 终池的 一过 性扩张。 新生 儿可以 见到脊髓中央管一 过性扩 张，多 为偶然 发现，大 部分 在产后 １周内消失 ［７］。
织紧贴；脊髓脊膜膨出 者，扩张的 腹侧蛛 网膜下 腔将基 板向 背侧推挤并突 出［９］。病 变主要 发 生在 下背 部，其 中发 生于 胸椎者占 ２％、胸 腰椎 区域 占 ３２％、腰 椎 占 ２２％、腰骶 区占 ４４％［１０］。腰椎或骶椎的脊髓膨出和脊髓 脊膜膨出 总是伴发 脊髓栓系［１１］。
脊髓膨出和脊髓脊膜膨 出的临 床症状 包括 严重的 下肢 神经功能紊乱，如轻 瘫或麻痹 、肠 道和膀 胱功能 障碍及 手术 后继发性脑积水。考虑到损伤和感染的风险，应尽量避免术 前囊肿造影。因此，对于 脊髓膨 出和 脊髓脊 膜膨 出的患 者， 超声检查的目的在于识别伴发畸形，这些畸形包括小脑扁桃 体下疝、脊髓栓系综合征、脊髓空洞症、脊髓纵裂以及蛛网膜 囊肿。
中华医学超声杂志（电子版）２０１３年 ７月 第 １０卷 第 ７期 ＣｈｉｎＪＭｅｄＵｌｔｒａｓｏｕｎｄ（ＥｌｅｃｔｒｏｎｉｃＥｄｉｔｉｏｎ），Ｊｕｌｙ２０１３，Ｖｏｌ．１０，Ｎｏ．７
脊柱和脊髓疾病的MRI诊断-医学影像专业
编辑课件
病理
• 病变部位多在胸腰段，其特点是脊髓或 马尾呈矢状分裂成两半，中间为骨性、 软骨或纤维组织形成的间隔，此隔自椎 体后缘贯穿椎管中央向后固定于脊髓背 侧 硬膜部。
编辑课件
【病理】
骨质破坏和新骨形成同时进行，早 期以破坏为主，后期以增生为主。病变 多首先侵犯椎体中心或边缘部。后向椎 间盘及上下椎体扩散，也可在椎弓、椎 旁软组织扩散，引起椎间盘、椎旁软组 织炎症，甚至椎旁脓肿，后期椎旁大量 新生骨形成骨桥及椎间融合。
编辑课件
【MRI表现】
椎体呈斑点状或虫蚀状骨质破坏，表现 为病椎中心或边缘部异常信号灶，T1加权像 上为低信号，T2加权像上均表现为明显高信 号。感染波及椎间盘时，可破坏其结构，致 椎体与椎间盘分界模糊不清，椎间隙变窄， 椎间盘残余部分因炎性水肿，故T1加权像上 低信号，T2加权像上呈显著高信号，在GdDTPA增强MRI上，感染病灶可发生中度强 化。
编辑课件
病理
• 病变处脊髓的外观可大致正常，亦可增 粗，甚至超过正常脊髓的数倍。病变多 见于脊髓颈段。空洞内常含无色或黄色 液体，洞壁由纤维组织及增生的胶质细 胞构成。当胶质增生较多时，可突入洞 腔内将空洞分隔成多房状。
编辑课件
MRI表现
• 90%的脊髓空洞症见典型囊腔，囊内液 信号与脑脊液相同，即T1加权像上呈低 信号，T2加权像上高信号，边缘清楚锐 利，空洞相应脊髓节段可均匀膨大。洞 内有分隔时，矢状面T1加权像上空洞呈 多房性或“腊肠状”表现，其间隔呈线 状中等信号影。
编辑课件
脊髓疾病影像
影像学表现
lX线平片多无阳性发现。 l脊髓造影表现为对比剂柱中出现粗大
弯曲走行的透光条影，有时可呈多囊 状充盈缺损。 l选择性脊髓血管造影可直接观察到畸 形血管的部位和范围，判定供血动脉 的来源，畸形血管和脊髓的关系，具 有重要意义。
CT表现
l病变部位脊髓局限性增粗，有时可见斑点状 钙化灶或高密度出血灶。增强扫描见到异常 血管强化。
影像学表现
CT表现
l平扫见髓内边界清楚的低密度囊腔，CT值 同脑脊液，相应脊髓外形膨大。部分病例空 洞内压力低，脊髓呈萎缩状态； l增强扫描无强化。有助于与脊髓肿瘤鉴别。 l造影CT延时24小时扫描见造影剂进入脊髓 空洞内。
MRI表现
l在矢状面T1WI上显示脊髓为中等信 号，空洞呈管状低信号；
lT2WI上空洞转呈亮白高信号，脊髓 受压变薄为低信号。
脊髓疾病影像
一 椎管内肿瘤
l椎管内肿瘤约占神经系统肿瘤的15%, 按生长部位可分为脊髓内、，脊髓外硬 脊膜内和硬膜外三种。
l以脊髓外硬脊膜内肿瘤最为常见，约占 60%~75%，其他两类各占15%。
l平片诊断价值有限，主要靠CT和MRI， 脊髓造影亦为一种诊断手段。
l其中，MRI 对椎管内肿瘤的定位和定 性诊断是最佳的影像学方法。
骑跨椎间孔的哑铃状全貌。
（四）脊膜瘤(menin膜细胞，靠近神经根的近段，常 位于硬膜囊中。临床上多见于30～60岁，女性多 于男性。70%以上发生在胸段，颈段次之，腰骶段 极少。典型临床表现位脊髓压迫症状。
影像学表现
X线表现 l 椎管增宽、肿瘤邻近骨硬化；沙粒型脊膜
（一） 室管膜瘤 （ependymomas）
l占髓内肿瘤的60%。 l起源于中央管的室管膜细胞或终丝等部
小儿腰骶部脊膜膨出及脊髓脊膜膨出的CT和磁共振成像表现
腰段椎管棘突缺如 ，两侧椎 弓根闭合不全 。脊膜膨出
图 ２ 椎 管闭合不全的 ＣＴ表现
脊 髓 内 可 见 一 间 隔 ．将 脊 髓 一 分 为 二
图 ３ 腰段 脊髓纵裂的 ＣＴ表现
Hale Waihona Puke 中线矢状位 Ｔ２ＷＩ肿物 向后突 出，Ｔ２ＷＩ显示高信号，可见低信 号分 隔
图 １ 脊髓脊膜膨 出的 ＭＲＩ表现
作者单位 ：０３００１３太原 ＇【ＪＩ西省儿童医院影像 中心
腰骶部可见一囊性肿物影 ．椎管内脊髓 可见空洞
图 ４ 脊髓空洞的 ＭＲＩ表现 ３ 讨 论
脊膜膨 出及脊髓脊膜膨 出是胚胎发育 阶段神经管一部分 未 能闭合 ，在受 累部位 ，神经管保持开放 。脊膜膨出是蛛 网膜 和硬脊膜在脊柱缺损处形成的疝 ，疝表面有皮肤覆盖＿２］。特征 为脊膜通过脊椎缺损 部位 向外 呈囊 袋样膨出 。当脊髓 、脊神 经 、马尾与囊壁粘连并同时突 出于椎管外 时 ，形成脊髓脊膜膨 出，常伴有中枢神经系统 、骨骼 系统的其他缺陷 ，少数可伴有 脂肪瘤 ，又称脂 肪脊 髓脊膜膨出 。脊膜膨 出和脊髓脊膜膨 出 可见于脊椎 的任何节段而以腰骶部最为常见 ，颈椎次之 ，胸椎
本病 的诊 断多 不困难 ，临床 多表 现为腰 背部 的囊性 肿 块 。ＣＴ和 ＭＲＩ表现 为突出于椎管外 的囊状肿块影 ，与硬膜囊 相连续 ，边缘 光滑 ，其密度或信号与脑脊液相 同。当向前膨 出 较轻 时 ，应注意 与神经 源性肿 瘤相鉴 别 ，后者 多为软 组织 密 度影 ，边缘 欠规 则 ，不 与硬 膜囊 相通 ，周 围结 构可 表现 为受 压 、移 位 ，椎 问 孔 常 扩 大 。
· ３４４ ·
中国药物与ｌ晦床 ２０１０年 ３月第 ｌ０卷第 ３期 Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｒｅｍｅｄｉｅｓ＆Ｃｌｉｎｉｃ￣Ｍａｒｃ ２ｏ１Ｏ，ｙ０１． Ｑ ．
脊髓栓系综合征(
常见的神经管发育畸形有以下几种类型：
(1）隐性脊神经管闭合不全畸形：与TCS 相关的隐性脊柱裂常表现为脊膜膨出、脊 髓纵裂、尾椎发育不全、发育不良综合征。
(2)显性脊柱裂：常表现为脊髓脊膜膨出。 (3)少见的多系统复杂性发育畸形：如 OEIS综合征、VATER联合畸形， Currarino三联征可与TCS有关 。
2．脊柱截骨术(vertebral column subtraction osteotomy，vcso)：由于瘢痕形成和蛛网膜粘连，复发 性TCS再手术是有难度的，有增加神经功能损害、脑脊液 漏、假性脊膜膨出和伤口并发症发生的风险。在胸腰椎交
对典型脊髓栓系综合征病人，MRI诊断已足够。对复杂脊
髓栓系综合征尤其是合并复杂的骨性畸形者，可联合应用
MRI和CT检查。
（4）膀胱功能检测：近年随着尿流动力学的发展, TCS神经源性膀胱尿道功能障碍越来越受到重视。 尿流动力学可客观反映神经性膀胱尿道功能障碍 的类型、性质、病变程度,预测上尿路的损害,为 临床提供客观依据及判断预后,已成为判断手术疗 效的客观指标。其包括膀胱内压测定、膀胱镜检 查和尿道括约肌肌电图检查。
（4）感觉障碍
主要是鞍区皮肤麻木或感觉减退。由于TCS的损害主要发生于灰
质,因此患者很少有明显的感觉障碍平面。此外，由于神经营养状况
不佳，有些患者常合并难以愈合的足部或会阴部溃疡。
（5）运动功能障碍
常表现为单侧或下肢无力和步行困难。运动功能最常受累部位是
踝部，而近端肌群一般不受累。儿童患者可不明显，患者常出现频繁
(3)终丝弹性的丧失。圆锥位置正常的TCS病例中．Selcuki等 观察到终丝因纤维化而 丧失了弹性弹性是终丝的生物力学特性，各种附加的牵拉将增加终丝的线性延伸。脊 柱弯曲和延伸时，圆锥和终丝之间的连接允许这部分的脊髓适应性移动。而腰骶部的 各种病变可促进组织中组成部分和终丝解剖位置的改变，终丝弹性改变，甚至丧失。 然后，终丝成了圆锥运动的无效调节器，类似一个锚，限制其运动，并成为牵拉的力 量，导致神经损伤。
脊柱裂
脊柱裂一、概述脊柱裂又称脊椎裂，它指两侧椎弓在发育过程中未融合连接或缺如者。
好发于下腰椎及上部骶椎，以L5、S1最多见，因该区为脊柱最后的闭合部分。
缺损部分常被软组织如纤维、脂肪充填。
多见于头胎、随母亲年龄增大，胎儿的脊柱裂发生率就越高。
二、脊柱裂的形成为先天性胚胎中叶发育不全所产生的脊椎畸形。
在胎龄21天，神经管开始形成，位置从胸部开始，以后向上下两侧开始发展。
颅侧在受精后25天闭合，尾侧约在29天闭合，神经根管形成后，逐渐与表层脱离，移向背侧体壁的深部，神经管的头端发育膨大成为脑部，而其余部分则发育成为脊髓，胎龄11周，由颈到骶3、4各椎骨两侧椎板即行愈合。
脊髓部分的神经管裂不断加厚，在胎生第3月，管腔成圆形的中央管，两侧的中胚叶形成脊柱成分，包围神经管而形成椎管，由于胚胎期神经管及其周围中胚层发育不全，使椎管闭合不全或缺如引起脊柱裂。
三、脊柱裂分型（分隐性和显性脊柱裂）（一）隐性脊柱裂：它是只涉及骨结构异常而无明显临床症状，是最常见的一种脊柱裂。
它又分为5种类型：1、单侧型：一侧椎板发育不良，另一侧椎板正常。
2、浮棘型：两侧椎板均发育不全，互不结合，棘突浮于其上。
3、吻棘型：下一椎节（多为S1）双侧椎板发育不全，棘突缺如，而上一椎节的棘突较长，后伸时上节棘突嵌至下节裂隙中。
称为“吻棘”。
4、完全脊柱裂：双侧椎板发育不全伴棘突缺如，形成一长裂隙者。
5、混合型：脊柱裂伴有其他畸形，多有骶椎腰化或椎弓不连。
（二）显性脊柱裂：是指脊柱裂合并囊性膨出物或椎管内容物突出者。
其病理分为4种类型。
1、硬脊膜膨出型：硬脊膜自脊柱裂处膨出，囊内有脑脊液，但无神经组织。
2、脊膜脊髓膨出型：膨出物中有脑脊液及神经，有时神经排列紊乱且与硬膜囊粘连。
3、脊髓膨出型：多发生在腰部裂隙的边缘为瘢痕和扩张的血管，脑脊液外溢，这样的患者很难成活。
4、脊髓中央管膨出型：主要表现为脊髓中央管膨大等。
四、隐性裂与腰痛的关系隐性裂并不是新有的，一般为出生时均有。
脊柱裂的症状1
脊柱裂的症状文章目录*一、脊柱裂的症状*二、脊柱裂的并发症*三、脊柱裂的饮食注意事项1. 脊柱裂吃什么好2. 脊柱裂不能吃什么脊柱裂的症状1、显性脊柱裂,为一种严重的先天性疾患,视伴发脊髓组织受累程度不同而在临床上症状差异十分悬殊。
其虽可见于头及鼻根部,但90%以上发生于腰骶处。
脊膜膨出型:以腰部和腰骶部为多见。
其病理改变主要是脊膜通过缺损的椎板向外膨出达到皮下,形成背部正中囊肿样肿块。
其内容除少数神经根组织外,主要为脑脊液充盈,因此透光试验阳性,压之有波动感,重压时出现根性症状。
增加腹压或幼儿啼泣时,此囊性物张力增加。
其皮肤表面色泽多正常;少数变薄、脆硬,并与硬脊膜粘连。
脊膜脊髓膨出型:较前者少见。
除脊膜膨出外,脊髓本身亦突至囊内,见于胸腰段以上,椎管后方骨缺损范围较大。
膨出囊基底较宽,透光试验多阴性,手压之可出现脊髓症状(应避免加压性检查)。
多伴有下肢神经障碍症状。
伴有脂肪组织的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型:即在前两型的基础上,囊内伴有数量不等的脂肪组织,较少见。
脊膜脊髓囊肿膨出型:即脊髓中央管伴有积水的脊膜脊髓膨出。
此型病情严重,且临床症状较多,易因并发症而难以正常发育,易早逝。
脊髓外翻型:即脊髓中央管完全裂开,呈外翻状暴露于体表,伴有大量脑脊液外溢,表面可形成肉芽面。
此为最严重的类型,因多伴有下肢或全身其他畸形,且多有双下肢瘫痪等,症状复杂,死亡率甚高。
前型:指脊膜向前膨出达体腔者,临床上甚为罕见,仅从MR 检查中发现。
2、隐性脊柱裂,较前者多见,因不伴有硬膜囊异常,临床上少有主诉,因此需治疗者更属少见。
一般分为以下5型。
单侧型:即椎板一侧与棘突融合,另一侧由于椎板发育不良而未与棘突融合,形成正中旁的纵形(或斜形)裂隙。
临床上时可发现,单纯此种畸形一般不引起症状。
浮棘型:即椎骨两侧椎板均发育不全,互不融合,其间形成一条较宽的缝隙,因棘突呈游离漂浮状态,故称之为“浮棘”。
两侧椎板与之有纤维膜样组织相连。
出生缺陷监测的23种疾病诊断标准
出生缺陷监测的23种疾病诊断标准无脑畸形定义：以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑全部或部分缺如为特征的先天畸形。
临床特征：主要表现为颅骨穹隆（眶上嵴以上的额骨、顶骨和枕骨的扁平部）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在，大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露，头顶平坦，常有部分脑组织存留，呈软、无定型的紫红色团块，被覆于颅底，颅面比例失调，由正常的2：1变为1：2或1：3，患儿眼珠小而突出，低位耳，短颈，呈“蛙样”面容。
诊断：产前根据B超检查显示胎儿颅骨穹隆缺如，结合母血或羊水甲胎蛋白（AFP）测定有所增高作出诊断；B超诊断可早到孕12－13周，晚期需同严重的小头畸形鉴别，出生后根据临床表现可诊断。
排除：①无头畸形②积水性无脑开放性脊柱裂定义：以脊髓和／或脊膜通过未完全闭合的脊柱而疝除或暴露于外为特征的先天性畸形。
临床特征：临床上绝大多数脊柱裂发生在脊柱背侧，极少数位于腹侧，其特征为脊柱椎体裂开和囊状物出现，常位于颈下段或胸上段。
临床表现取决于脊柱裂类型、部位和范围。
临床上根据发生部位分为颈段、胸段和骶段部为多见。
根据膨出物内容不同又可分为：①脊膜膨出：囊内只有脑脊液。
②脊膜脊髓膨出：囊内有脑脊液和脊髓等神经成份。
③脊髓外翻：无囊肿，神经组织直接暴露于外。
诊断：产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。
软组织特征包括有覆盖缺损上的皮肤缺如，并有突出分囊结构；骨特征显示椎弓或椎体各种异常。
结合母血或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。
出生后根据临床特征，以及囊性肿物与前囟有连通性冲动，查体时可以发现相应的神经症状，即可诊断，透光试验脊膜膨出为阴性，脊膜脊髓膨出为阳性。
排除：①隐性脊柱裂②骶尾部畸胎瘤脑膨出定义：以脑和／或脑膜通过颅骨裂膨出为特征的先天畸形。
临床特征：该畸形常位于颅骨中线，自鼻根部至枕部可有大小不一的囊性物突出，新生儿啼哭时肿物可增大。
脑膨出可发生于鼻根部、额部、顶部、颞部和枕部等，以枕部最为常见。
临床上根据膨出内容物可分为：①脑膜膨出：仅有脑膜膨出，内容是脑脊液。
成人骶前脊髓脊膜膨出一例
体 ：腰 骶 段 脊 椎 侧 弯 ， 右 下 肢 肌 力 V 级 肌 ， 肉 萎 缩 局 ， 部 感
觉异常。
M R I 见 腰 骶 段 脊椎 明显 向右 侧 弯 、 畸 形 。
骶z s 椎 ．
体水平右侧部分骨质见缺损 ，并可见椎管内容物通 过此处
向 盆 腔 疝 出 ， 在 骶 椎 前 方 形 成 一 不 规 则 性 长 T 长 一 、 T z 信
成人 骶前脊髓脊膜膨 出一 例
病 1歹U手艮道
李强 ， 李祚 雯
‘
【中 图 分 类 号 】R
74 4
；
R
d4
5 ．
2
【文 献 标 识 码 】D
【文 章 编 号 】 1 (1()() () 3 l 3 ( 2 0 () 9 ) () l — O() 2 8 一 0 1
病 例 资 料 患 者 女 ， ， 3 4 岁 。 尿 不 尽 、 便 秘 4 月 余 。 查
宝 塔 状 ． 壁 粘 膜 面 呈 波 浪 状 。 a ) s E T ，w I 图 像 ； b ) F R F s E T 。w I
图像 。
图 2 F s E ／T ： w 1 轴 面 见 骶 ： 。 椎 体 水 平 右 侧 部 分 骨 质 见 缺
损 并 ， 可 见 椎 管 内 容 物 通 过 此 处 向 盆 腔 疝 出 ， 在 骶 椎 前 方 形 成 一 不
松 解 术 ：术 中 见 脊髓 及 马 尾 神 经 沿 S 。 椎 体 缺 损 处 向 盆 腔
内膨 出 ，缺 损 处 漏 口 约 2 ～ 3 c m 大 小 ，且 可 见 脊髓 、 马 尾 及
终丝 被栓 系在膨 出的硬 膜囊 壁上 ，镜下 仔细分离粘 连 的终
丝 及 圆 锥 端 但 ， 因 其 系 于 硬 膜 囊 上 ， 仅 在 粘 连 紧 密 处 做 部
脊膜膨出疾病
脊膜膨出疾病由于先天性因素致椎板闭合不全，同时存在脊膜脊髓、神经向椎板缺损处膨出病因尚不明白此症多发于脊柱背侧的中线部位，以腰骶段最为常见少数发生在颈段或胸段。
个别状况有自椎旁经由扩大的椎间孔向椎管侧面突出者，或膨出囊向咽后壁、胸腔腹腔及盆腔内伸展脊膜膨出一般为单发多发者较少见。
脊膜膨出有时与先天性脑积水并存。
症状临床上脊膜膨出与脊髓脊膜膨出的表现可分为三方面：1.局部包块婴儿诞生时在背部中线的颈胸或腰骶部可见一囊性肿物，其体积从枣大至巨大不等。
包块呈圆形或椭圆形，多数基底较宽，少数为带状。
表面皮肤正常索，有时呈瘢痕样转变或为菲薄的一层婴儿哭闹时包块膨大，压迫包块则前囟门膨隆。
曾发生溃破者表面缺损处只有一层蛛网膜，呈肉芽状或有感染已溃破者，包块表面有脑脊液流出，说明膨出包囊与蛛网膜下腔相通。
对包块进行透光试验检查发觉在单纯的脊膜膨出者其透光程度高;对脊髓脊膜膨出者，由于其内含有脊髓与神经根，部分可见包块内有阴影;若系脊膜膨出或脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者由于其外表为脂肪组织掩盖，其深面为脊膜膨出囊，故透光程度较低。
2.神经损害症状单纯的脊膜膨出可以无神经系统功能症状。
脊髓脊膜膨出并有脊髓末端发育畸形变性、形成脊髓空洞者其症状多较严峻，常有不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁。
在腰骶部病变引起的严峻神经损害症状远远多于颈、胸部病变者。
这些神经损害症状包括畸形足(如内翻、外翻背曲与足小)，肌肉萎缩，下肢不等长并伴麻木无力和自主神经功能障碍等。
脊髓脊膜膨出本身构成的脊髓栓系，可随着年龄与身长的增长，脊髓栓系综合征也进一步加重。
脊髓外露通常都表现出严峻的神经功能症状，并且也打算于脊髓畸形的程度。
3.其他症状少数脊膜膨出向椎管侧方或咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔内伸展者可表现膨出囊压迫邻近组织器官的症状一部分脊膜膨出患儿合并脑积水和脊柱侧弯等其他畸形，可消失相应的症状。
检查1.脊椎X线平片可显示脊柱裂的骨性结构转变膨出囊伸向胸腔、腹腔者椎间孔多见扩大;向盆腔突出者常见骶管显著扩大。
脊髓脊膜膨出的手术治疗进展
操作简便 、 时间短 、 创伤小 ； （ ２ ） 早期 手术阻止 了病情发展 ， 避 免由于脊柱 比脊髓 生 长相 对 迅速 而 造 成脊 髓 栓 系综 合 症
（ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ｒ ａ ｄ ｃ ｏ ｒ ｄ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍ， Ｔ Ｃ Ｓ ） ； （ ３ ） 早期脊 髓、 马尾神经 的膨 出 比例较低 ， 膨 出神经与囊 壁 的粘 连轻 ， 有利 于手术 分离 ； （ ４ ） Ｍ ＭＣ患儿下肢活动障碍 ， 缺乏有效锻炼 ， 椎旁肌肉 、 筋膜发育 不 良致使 Ｍ ＭＣ症状加重 ， 而早 期手术后患儿能正 常活动 ， 有 利于组织修复和减少术后 复发。国内有人报 道了 ２ ６例超早 期（ ６～ ７ ２ ｈ ） 手术的患儿 ， 总有效率 ８ ８ ． ５ ％ 。因此手术时机
离者 ， 不可强分 ， 将其 与周 围组 织分离呈游离状态后 ， 连 同已
剥 离的神经组织一起轻轻 回纳椎管 ， 严 密缝 合囊壁 、 硬 脊膜 。
硬脊 膜张力较大 ， 不能密封 时 ， 可用人工硬脊膜加强修 补 ， 然
后 翻转腰背肌筋膜加 固缝合 ， 以 防脑 脊液 漏 ； 筋膜 、 皮下、 皮 肤亦需逐层严密缝合 。 ２ ． ３ ＭＭＣ合 并脑积水 的外 科 处理 ＭＭＣ多合并 脑 积水 ， 有文献报道 几率 可达 ８ ０ ％ 一 ９ ０ ％。方法 包括 ： 神经 内镜 下
手术是 治疗 ＭＭＣ的主要方法 ， 但对于手术 时机ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ选择 ，
既往文献报道不一。蒋 大介等 认 为最好在 １ —１ ． ５岁后手
术， 理 由是 ： （ １ ） 年龄较大 时， 膨出囊基底部皮肤较 厚 ， 较少发 生 术后伤 口愈合不 良的并发症 ； （ ２ ） 年龄 较大时排便有规律 ， 术后大小便污染 伤 口的机会 减少 ； （ ３ ） 在此 期间可 以观察 脑 积水 、 神经功能障碍等的发生 、 发展情况 ； （ ４ ） 年龄较大时对手 术 的耐受力较好 。Ｌ ｏ ｎ ｇ 等认为应 尽早 实施手术 ， 病程 越短 效果越好 ， 理由包括 ： （ １ ） 早期脊柱裂孔小 ， 突出物不大 ， 手术
脊髓脊膜膨出演示课件
脊柱裂是一种常见的先天性脊柱畸形，也可表现为背部中 线部位的肿块。但脊柱裂患者一般无神经功能障碍，且影 像学检查可显示脊柱裂的部位和范围。
与硬脊膜外肿瘤鉴别
硬脊膜外肿瘤也可表现为背部肿块和神经功能障碍。但硬 脊膜外肿瘤一般无脊柱裂，且影像学检查可显示肿瘤的部 位和范围。
辅助检查手段
X线平片
禁等。
体征检查
医生可通过观察患者背部肿块的位 置、大小、形态以及有无压痛等体 征，初步判断病情。
影像学检查
如X线平片、CT或MRI等，可显示 脊柱裂和脊膜膨出的部位、范围以 及脊髓和神经根的受压情况。
鉴别诊断方法
与脂肪瘤鉴别
脂肪瘤是一种常见的软组织良性肿瘤，也可表现为背部肿 块，但一般无神经功能障碍。通过影像学检查和病理检查 可与脊髓脊膜膨出相鉴别。
预后影响因素分析
病变程度
脊髓脊膜膨出的病变程度是影响 预后的重要因素，病变越严重，
预后越差。
手术时机
早期手术干预可以改善预后，减 少神经功能障碍的发生。
手术方式
不同的手术方式对预后的影响不 同，应根据患者具体情况选择合
适的手术方式。
定期随访重要性强调
及时发现并处理并发症
定期随访可以及时发现并处理可能出现的并发症，如感染、脑脊 液漏等，避免病情恶化。
临床表现
脊髓脊膜膨出的临床表现因病变部位 和严重程度而异，常见症状包括局部 包块、疼痛、神经功能障碍、大小便 失禁等。
分型
根据病变部位和临床表现，脊髓脊膜 膨出可分为多种类型，如颈段、胸段 、腰段和骶尾部脊髓脊膜膨出等。
02
诊断与鉴别诊断
诊断依据
临床表现
患者常出现背部中线部位的囊性 肿块，可伴有不同程度的神经功 能障碍，如下肢瘫痪、大小便失
出生缺陷的诊断与处理
先天性脑积水
小眼畸形
1.发病率：在0.4/万－ 2.29/万之间 2.病因 染色体异常：22.5% 基因突变：16.25% 环境因素：2.08% 未知原因 ：59.4%
唇裂（Cleft lip）
又 称 兔唇 ， 颜面部常见的先天性畸形 、 以 上唇线在正中线外侧裂开为特征，男多于女， 左侧较右侧为多。 1.发病率：1/1000 2.诊断：超声表现为上唇的连续性中断 3.治疗：修复手术
6．泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿 等；
7．四肢畸形：足变形、多指（趾）等； 8．皮肤畸形：血管瘤、色素痣； 9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙
酮尿症等。
病因
1．遗传因素：占25%，包括单基因病、多基因病和 染色体畸变等。
基因突变及基因病，又称点突变。 多基因遗传病：无脑畸形等 染色体病：常染色体或性染色体数目和结构变化，
三、脑膨出（脑膜脑膨出， Encephalocele ）
以脑膜／脑通过颅骨 裂膨出为特征。 1.分类 脑膜膨出 脑膜脑膨出 2.诊断 局部穿刺可抽出正常 脑脊液 产前：B超 产后：肉眼观察
脑膨出超声表现:有明显的囊性肿块与 颅骨相连；肿块与儿头连接处颅骨回 声缺失；肿块壁清楚,较厚(有皮肤覆 盖)，其内可见全部或部分脑组织呈囊 性或呈一盘状实质性结构。
3.处理： 一经确诊引产
无脑儿
二、脊柱裂 （Spina bifida）
神经管先天闭合障碍。有椎管内容物膨出者 称显性脊柱裂，反之则称隐性。 1.分类 脊膜膨出 脊膜脊髓膨出 脊髓外翻 2.诊断 产前：B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定 产后：肉眼观察
3.超声检查：脊柱的串珠样连续性中断，某段脊柱 两行强回声的间距变宽或形成角度呈V或W形，或 伴有不规则的囊性膨出物。常伴有香蕉小脑，柠檬 头，侧脑室增宽。 4.处理：宫外或者宫内手术治疗。
脊髓疾病的CT、MRI诊断(肿瘤,损伤与畸形)
室管膜瘤和星形细胞瘤的鉴别
室管膜瘤
年龄 大于30岁
部位
强化方式 累及范围 （横断面）
下胸髓、圆 锐利、光滑、整个脊髓 锥、终丝 边界清晰
颈髓、上胸 不规则强化、为非中心性，
星形细胞瘤 小于30岁 髓
境界欠清晰 多位于脊髓 后部
髓外硬膜内肿瘤
髓外硬膜内肿瘤占椎管内肿瘤的60%，大多数为良性， 生长缓慢，有完整的包膜，常见的有：神经源性肿 瘤（神经纤维瘤，神经鞘瘤）、脊膜瘤。
其影像学的共同特点：
1、脊髓受压变形，向对侧移位。
2、病变同侧蛛网膜下腔增宽，对侧变 窄，对侧硬膜外脂肪间隙变窄和消失。
3、肿瘤为等密度或高密度，脊膜瘤可 见钙化（10%）。
神经鞘瘤、神经纤维瘤
一、病理：
神经鞘瘤起源于神经鞘膜的雪旺细胞，神经纤维 瘤起源于神经纤维母细胞，两者的主要成分均为 雪旺细胞和纤维母细胞，只是以某种成分为主。 超微结构显示两者均来自雪旺细胞，故通称为神 经源性肿瘤。1/6的肿瘤位于硬膜内外，通过椎间 孔延伸到硬膜外/椎管，呈“哑铃”状改变。
均匀； 2、CT可发现椎体和附件的骨折； 三、MRI表现： 1、T1WI脊髓外形膨大，信号不均，可见低信号水肿区，也
可无异常；T2WI可见不均匀高信号； 2、合并出血时，信号改变同脑的表现； 3、可看出神经根和硬膜的撕脱。
脊髓外伤软化
脊髓外伤软化
椎管内血管畸形
一、概述：是指脊髓内血管先天发育异常而形成的一类病变。 分类：AVM 静脉畸形 动脉畸形 毛细血管扩张症
脊膜瘤与神经源性肿瘤的鉴别
脊膜瘤与神经源性肿瘤的鉴别较困难：
（1）若肿瘤位于胸段的背侧，矢状面肿 瘤上下径大，肿瘤内出现钙化应考虑为 脊膜瘤。
神经外科脊柱脊髓先天性疾病患者护理技术
神经外科脊柱脊髓先天性疾病患者护理技术一、概述中枢系统的先天性畸形发生率很高，其中64%为神经管与椎管闭合的发育异常。
脊柱裂最多见，还有脊膜膨出脊膜脊髓膨出、脊髓分裂症、脊髓空洞症等，可发生于颈、胸、腰、骶各节段，但以腰骶段最多见。
二、临床表现因先天因素导致椎板闭合不全，同时存在脊膜、脊髓、神经向椎板缺损处膨出。
65%以上的患者与先天性脑积水并存。
主要表现有：1.局部包块背部中线颈、胸或腰骶部可见一囊性肿物，大小不等，呈圆形或椭圆形，发生破溃时可有脑脊液流出，表面呈肉芽状或合并感染。
2.神经受损表现单纯脊膜膨出1/3有神经功能缺失，脊髓脊膜膨出并有脊髓末端发育畸形变性形成脊髓空洞者，症状多较重，出现不同程度的下肢瘫痪、畸形及大小便失禁。
3.颅内压增高症状当脊膜膨出与脊髓脊膜膨出合并脑积水时，可见颅内压增高症状，如小儿头围增大、落日征、视力障碍、头痛头晕及恶心、呕吐等症状。
4.脊髓分裂症是一脊髓双干或脊髓纵裂为特征的畸形，分为两类：一类为双半侧脊髓位于各自独立的硬脊膜管内，中间有一个硬脊膜包绕的骨与软骨分隔。
另一类是双半侧脊髓位于同一硬脊膜管内，由纤维组织中隔分开。
此病极少见，可无症状。
但部分病人有脊髓栓系综合征类似表现：下肢感觉、运动障碍，疼痛和大小便功能障碍。
5.脊髓栓系综合征为异常的圆锥低位，伴有终丝增粗、变短，蛛网膜囊肿或硬脊膜脂肪瘤等。
主要临床表现：（1）皮肤改变：多毛症、皮下脂肪瘤、血管瘤样变色、皮毛窦等。
（2）运动障碍：行走困难伴下肢无力，甚至瘫痪。
（3）神经营养性改变：下肢远端发凉、发绀，甚至出现营养性溃疡、肌萎缩、短肢或踝畸形。
（4）感觉障碍：下肢感觉明显减退或感觉消失。
（5）括约肌功能障碍：尿失禁，甚至大小便失禁。
（6）脊柱异常：脊柱侧凸或脊柱后凸，脊柱后裂（腰骶段）。
6.脊髓空洞症由于先天肿瘤或脊柱外伤后的影响，脊髓形成管状囊腔。
发病缓慢，常发生于颈段及上胸段中央管附近，腰段以下较少见。
神经管闭合不全
基本介绍
神经管闭合不全是因胚胎背侧骨、神经组织、间充质在中线不能闭合所致。 根据脊髓神经组织外露与否，可分为开放性神经管闭合不全（开放性脊柱裂）和 隐性神经管闭合不全（隐性脊柱裂）。发病率 0.01%〜0.10%,多在妊娠第17〜30 日发生，妊娠 15〜18周通过B超检查方能发现。病因与多基因遗传、环境及营养 相关，在妊娠前3个月至妊娠后的最初3个月，采用叶酸（0.4mg/d）预防性治疗， 可减少90%神经管闭合不全的发生。
开放性神经管闭合不全
脊椎管的局部裂开不能闭合，多出。
1. 脊膜膨出主要表现为腰部正中线囊性块状物外突，其中包含脑眷液和脊膜，不含 脊髓皮肤完整，通常无临床症状。皮肤破溃可导致脑脊液外漏,引发脑膜炎。手 术修补多在6个月以后进行。
2. 脊髓脊膜膨出可发生在脊柱的任何部位，多见于腰部，膨出内容物含脊膜、脊髓、 脑脊液及神经纤维组织。神经损害与病变部位相关，可表现为神经源性肠道和膀 胱,引发肛门括约肌脱垂、大便失禁、尿失禁、尿潴留，甚至引起肾盂积水、肾 衰竭。双下肢可有不同程度的感觉或运动障碍，可导致关节挛缩、髄关节脱位或 脊柱畸形。常伴发局部感染、脑膜炎、脑积水和惊厥。应争取在生后24小时实施 修补手术，最迟不超过1周以减少并发症，改善预后。
谢谢
隐性神经管闭合不全
脊柱椎弓出现异常裂隙，常见于L5和S1后部 椎弓，没有脊髓或脊膜膨出临床症状 不明显，往往通过脊柱X线诊断.可存在于10%正常儿童中。皮肤局部可见毛丛、凹陷、 皮窦、皮下脂肪瘤，对于有神经源性膀胱、足畸形（宽足、短足、高足弓）、下肢神 发育缺陷的患儿，提示可能存在潜在的脊髓畸形，应 进行神经影像学检查。
颈后巨大脊髓脊膜膨出3年后切除
颈后巨大脊髓脊膜膨出3年后切除
王锐;朱奇;王洪伟;李江
【期刊名称】《海军总医院学报》
【年(卷),期】2005(018)003
【摘要】脑脊髓脊膜膨出是小儿最常见的先天性神经系统发育畸形,是脊膜中胚层的先天发育异常.特征为脊膜通过脊椎缺损部位向外膨出,膨出物可含有脊髓组织,通常情况下发现后应立即行手术结扎.最近我院收治1例发病后3年才f来治疗的患儿,现报告如下.
【总页数】2页(P188-189)
【作者】王锐;朱奇;王洪伟;李江
【作者单位】海军总医院神经外科,北京,100037;海军总医院神放射科,北
京,100037;海军总医院神经外科,北京,100037;张家口市第一医院神经外科,张家口,075000
【正文语种】中文
【中图分类】R651.2
【相关文献】
1.经腭切除治疗儿童少年后鼻孔巨大息肉 [J], 张延平;周凤书
2.买房和租房15年后的巨大差别 [J],
3.纠结十年后,演出初衷、级别、票房、反响都发生了巨大变化——探查中国民乐的金色大厅梦 [J], 伦兵
4.内镜辅助下经颈径路胸骨后巨大甲状腺肿切除术(附5例报告) [J], 张潜英; 唐正
琪; 韦军; 岳显
5.巨大型蜗牛入侵一百年后 [J], 余思婷
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
脊膜膨出与脊膜脊髓膨出是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍脊膜膨出与脊膜脊髓膨出的病理病因，脊膜膨出与脊膜脊髓膨出主要是由什么原因引起的。
*一、脊膜膨出与脊膜脊髓膨出病因
*一、发病原因
由于先天性因素致椎板闭合不全，同时存在脊膜、脊髓、神经向椎板缺损处膨出。
病因尚不明了。
此症多发于脊柱背侧的中线部位，以腰骶段最为常见，少数发生在颈段或胸段。
个别情况有自椎旁经由扩大的椎间孔向椎管侧面突出者，或膨出囊向咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔内伸展。
脊膜膨出一般为单发，多发者较少见。
脊膜膨出有时与先天性脑积水并存。
*二、发病机制
依照病理与形态以及合并的畸形组织可分为下述三类。
1.脊膜膨出在背部中线未闭合的椎板处的软组织内膨出一囊状物，其包囊大小不等，基底宽窄不一，表面皮肤多属正常。
皮下层的深面薄膜即膨出之硬脊膜，形成膨出囊之内衬，与皮肤共同组成囊肿样包块。
囊内充满了无色、透明的脑脊液，无神经组织，或仅见一条细纤维束带连至脊髓表面。
囊颈通常较细小。
椎管内的脊髓为正常形态。
少数病人的膨出囊外表皮肤呈瘢痕样
改变。
2.脊髓、脊膜膨出脊膜囊从椎板缺裂处膨出，大小不一，
基底多较广。
囊内衬里为硬脊膜，囊颈一般较宽。
囊内容物有两种情况：
(1)一种为伴有少数神经根突向囊内、并附着于囊壁，也即
膨出囊内存在有神经根和脑脊液的成分。
(2)另一种为腰骶部脊髓、脊膜膨出，囊内有脊髓及神经根
突入和附着。
脊髓与神经组织有的突入至囊内之后，又卷曲、返回于椎管的硬脊膜囊内。
膨出囊内充有脑脊液，有时囊内为纤维束带分隔成小房或小囊。
突向囊内的脊髓与神经组织可能与囊壁之间只有疏松之粘连，但有的则与囊壁呈坚固性粘连，甚至融合为一体而难以分离。
因此神经损害的程度差别甚大。
一部分病例包囊表面的皮肤菲薄，或为瘢痕样，个别情况呈鳞状上皮癌样改变。
部分脊膜膨出与脊髓、脊膜膨出及脂肪瘤合并存在，称为“脂肪瘤型脊膜膨出”合并“脂肪瘤型脊髓和(或)脊膜膨出”。
此种
病变有时包块很大，其基底多较宽大，且包囊肥厚。
3.脊髓外露或脊髓膨出此型最为严重，临床较为少见。
椎
板缺裂较宽，椎管与硬脊膜广泛敞开，脊髓与神经组织直接显露于外。
其外表只有一层蛛网膜，一般不形成囊性包块，可见其内的脊髓与神经根组织与搏动，多有神经组织的变性。
有时尚有一层硬脊膜覆盖。
*温馨提示：以上就是对于脊膜膨出与脊膜脊髓膨出病因，
脊膜膨出与脊膜脊髓膨出是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关脊膜膨出与脊膜脊髓膨出方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“脊膜膨出与脊膜脊髓膨出”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！。