第五节 角膜的先天异常

第五节角膜的先天异常

一、圆锥角膜

圆锥角膜（keratoconus）是一种表现为局限性角膜圆锥样突起，伴突起区角膜基质变薄的先天性发育异常。常染色体显性或隐性遗传。可伴有其它先天性疾患如先天性白内障、Marfan综合征、无虹膜、视网膜色素变性等。

【临床表现】一般青春期前后，双眼发病，视力进行性下降，初时能以近视镜片矫正，后因不规则散光而需配带接触镜增视。典型特征为角膜中央或旁中央锥形扩张，圆锥可大可小，为圆形或卵圆形，角膜基质变薄区在圆锥的顶端最明显。圆锥突起可导致严重的不规则散光及高度近视，视力严重下降（图8－11）。用钴蓝光照明时半数病例在圆锥底部可见泪液浸渍后，铁质沉着形成的褐色Fleischer环。角膜深层见基质板层皱褶增多而引起的垂直性Vogt条纹，平行于圆锥较陡的散光轴，角膜表面轻轻加压可使Vogt线纹消失。患眼下转时，可见锥体压迫下睑缘形成的角状皱褶即Munson征。后弹力层破裂发生急性圆锥角膜时，角膜急性水肿，视力明显下降。一般6~8周急性水肿消退，遗留中央区灶性角膜混浊，后弹力层也有不同程度混浊瘢痕。也可因长期戴用接触镜磨损角膜表面，引起圆锥顶端的瘢痕或角膜上皮下的组织增生，这些混浊可引起严重的眩光，也可引起视力下降。

【诊断】明显的圆锥角膜易于确诊。当外观及裂隙灯所

见不典型时，早期圆锥角膜的诊断较困难。目前，最有效的早期诊断方法为角膜地形图检查，显示角膜中央地形图畸变，颞下象限角膜变陡斜，随着病变进展，角膜陡斜依次扩张到鼻下、颞上、鼻上象限。对可疑的进行性近视散光的青少年，应常规进行角膜地形图检查。其他的检查方法还有Placido盘、角膜曲率计、视网膜检影等。

【治疗】轻症病人可根据验光结果戴框镜或角膜接触镜提高视力。不能满意矫正视力，或圆锥角膜发展较快，应行角膜移植。规范、精确的显微技术进行穿透性角膜移植，可降低手术源性散光，使患者获得满意视力。早中期的圆锥角膜且角膜中央无混浊者，可考虑行板层角膜移植，但术后视力不及穿透性角膜移植。急性圆锥角膜宜延期手术。

二、大角膜

大角膜（megalocornea）是一种角膜直径较正常大而眼压、眼底和视功能在正常范围的先天性发育异常。可能与视杯发育过程中视杯增大受阻、视杯前部边沿闭合障碍有关，这样就导致视杯前部的空间增大以使需要面积较大的角膜来填充。伴有系统性胶原合成疾病的患者发生大角膜，与角膜胶原的产生异常有关。该白病为X染色体连锁隐性遗传，基因位点已被证实位于Xq2.13-q22。

男性多见，多为双侧性，无进展。角膜横径>13mm，垂直径>12mm，眼前段不成比例扩大。大角膜透明，角膜缘界

限清晰。少数患者可合并眼部其他异常如虹膜及瞳孔异常，或全身先天性异常如Marfans综合征。诊断大角膜时应与先天性青光眼鉴别，后者角膜大而混浊，角膜缘扩张而界限不清，伴眼压升高等。

三、小角膜

小角膜（microcornea）是一种角膜直径小于正常，同时常伴有其他眼部异常的先天性发育异常。发生小角膜的原因不明，可能与婴儿生长停滞有关。另外，也可能与视杯前部的过度发育以及由此使角膜发育的空间减少有关。常染色体显性或隐性遗传，无性别差异性。

单眼或双眼发病，无性别差异。角膜直径<10mm，角膜扁平，曲率半径增大，眼前节不成比例缩小。常伴有虹膜缺损、脉络膜缺损、先天性白内障等眼部先天异常，和肌强直营养不良、胎儿酒精综合症和Ehlers-Danlos综合症等全身性疾病。此外，小角膜常伴浅前房，易发生闭角型青光眼。不伴有闭角型青光眼的患者中，20％的人以后可能会发展为开角型青光眼。

四、扁平角膜

扁平角膜（applanation）是一种角膜曲率低于正常，同时常伴有其他眼部异常的先天性发育异常。发病机理同硬化性角膜。胚胎第7-10周，神经嵴细胞的第二次迁移形成角膜缘原嵴失败，不能代替角膜基质向类巩膜组织分化，角膜缘缺

失同时伴随着角膜弧度形成失败。显性或较强的隐性遗传方式，显性遗传位点位于染色体12q21。

角膜和相邻巩膜平坦，其曲率半径增大使其屈光力低于43D，通常为20-30D。导致远视，由于眼球体积的不规则，各种不同的屈光不正均可出现。扁平角膜通常因为前房狭小，伴有闭角型青光眼，或由于房角畸形所致的开角型青光眼。扁平角膜往往伴随硬化性角膜或小角膜同时出现，其他的眼部伴随病变或系统性异常还包括白内障、眼前段和后段组织缺损，或Ehlers-Danlos综合征。