1例Bel血型家系成员血清免疫学和分子生物学调查

配 血工 作 带 来 困难 ， 影 响 临 床 输 血 安 全 ， 也 因此 Ａ Ｏ亚型系统 的鉴 定和分析十分重要 。在 Ａ Ｏ亚 Ｂ Ｂ 型 中 Ｂｌ ｅ血型较 为罕见 ， 目前在人 群 中的发生 率未 见报道 。我 中心在临床配 血 中发 现 １ Ｂｌ 例 ｅ 血型 ，
对先证者及家 系成 员进 行血 清 免疫学 和分 子 生物 学调查 ； 同时对病 人进行合理输血 ， 现报 告如下 。
（ 稿 ：０ １ － ７ １ 修 回 ：０ １ ０ － ０ ） 收 ２ １－０ － ８ ２ １ — ９－ １
常 后代 的几 率 很低 ， 但仍 可 有 机会 生 育 正 常 （ 表 型） 后代 。在 遗传 咨询 中一般 可 根 据 患者 的具 体
情况（ 如年 龄 健 康 状 况 、 家庭 经 济情 况 及 本 人 意 愿等） 而定 ， 有生 育意 愿 者建 议 一定 做 产 前诊 断 ， 并 根据结 果决 定胎 儿去 留 。妊娠期 出现 流产症 状
１ 对 象与方 法
山生物技 术有 限公 司 ， 批号 ２ １０ ０ ） Ａ Ｏ反 定 ０ １１８ ， Ｂ
型 红细胞 试剂 为本 中心制备 。仪 器为 半 自动血 型 仪（ 戴安娜 公 司 ， 西班 牙 生产 ） 和血 型 专用 离 心 机
（ 台湾 贝索 ） 。 １ ３方 法 ． 按照标 准血 型 血 清学 方 法 ¨ 血 型 一做 将先 证者样 本 红细胞 洗
中心 国家血 型参 比室进行 Ａ Ｏ血 型基 因鉴定 。 Ｂ １ ２试 剂与 仪 器 试 剂 主要 包 括 抗 Ａ、 Ｂ、 ． 抗 抗
３０ ０／ ｎ 离 心 ５ ｉ， 离上 清液 即为抗 Ｂ吸收 ０ ｒｍｉ， ｍｎ分
液 。将 红细 胞悬 液转移 到另 一干净 试管 中做 放散 试 验 。用 冷 生理 盐 水洗 涤 ６次后 ， 末 次 洗涤 的 用 上清 液做 阴性 对 照 。取 红 细胞 悬 液 ， 入 等 比例 加 生理 盐水 ， 匀 ５ ￣ ，０ ｎ 其 间不 断摇 动试 管 ， 混 ６（ １ｍｉ， ２
２０ ０８：１ ６
综 上所述 ， 然 理论 上 平衡 易位 患 者 生 育 正 虽
２谭风钦 ， 于艳霞 ， 刘
杰等． Ｘ染 色体与常 染色体易 位 ３
例． 中华 医学遗传学杂志 ，９ ７ ４ ４ １９ ；１ ： ６ ３肖晓素 ， 晓翌 ， 刘 王勇 强等． ８例 罕 见染色 体异 常核 型 ２ 遗传学研究． 国际遗传学杂志 ，０ ６ ２ ： ２ ２０ ； ９ ３ １ ４彭 向京 ， 雪花香 ， 黄定梅等． ｘ染 色体与常 染色体易 位 ３ 例． 中国优 生与遗传杂志 ，９ ９ ７ ５ １９ ； ：６
１ Ｂ ｌ 型家 系成员 血 清免 疫学 和分子 生 物学 调查 例 ｅ血
于 笑难 郭 颖 潘淑 敏
血型鉴定
欧 阳旭
血 清 免 疫 学
周雪 莹
徐
敏
关键 词 Ｂ ｌ 型 ｅ亚
Ａ Ｏ亚 型的出现不仅 给 临床血 型鉴 定及 临床 Ｂ
（ 安娜公 司 ， 号 １０ １０ ． ） 凝 聚胺 试 剂 （ 戴 批 ０ ３．２ １ ， 中
断 为左心 房黏 液瘤 ， ２ １ 于 ０ ０—１ ２ ２— ０入我 院 心血 管外 科 。既往 无特殊 病史 ， 无长 期用药 史 ， 输血 无
１ ３ ２红细 胞吸 收放散 试验 ．．
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
将先 证者 的红 细胞
史， 家族 中无遗 传病 史 。手 术前 备血 ， 血型血 清学
鉴定 时发 现 Ａ Ｏ正 反 定 型不 符 ， 定 型 为 ０型 ， Ｂ 正 反 定型 为 Ｂ型 。 随后 对 其 家 系 进 行 血 型 血 清 学
等 ） 视为 自然 淘 汰 ， 对 优生 的一 种 自然 选 择 ， 应 是
临床 对有 不 良孕 产 史 夫 妇 应 强 调 进 行染 色 体 检 查 ， 时 检 出染 色 体异 常 携 带者 ， 及 明确 病 因 ， 有 将
利 于对这类 夫妇进 行遗 传优 生 和产前诊 断及 辅助
致 生精 过程 障碍 。非 同源染 色体 间的罗伯 逊易 位 携 带者 的后 代 只有 １４几 率 为 正 常 者 ，／ ／ １４几 率 是 携带 者 ， 余 １２几 率 为三 体 或 单 体 患儿 。当 其 ／ 罗 伯逊 易位 发生涉 及 的是 一条 ２ 号 染色体 时 ， １ 则
Ａ Ｏ正 、 Ｂ 反定 型 。
１ ３ １血型 血清学 鉴定 ．．
涤 ３次后 配 成 ５ 红 细胞 悬液 ， 单 克隆 抗 Ａ、 ％ 与 抗 Ｂ和抗 Ａ Ｂ作正 定型 试 验 ； 病人 血 浆 与 Ａ Ｏ红 取 Ｂ
细 胞作 反定 型试验 。
１ １临床 资料 先 证 者 ， ． 汉族 ， ，７岁 ， 床 诊 男 ５ 临
生育 ２ １一三体 型 患儿 的机 会 增 大 。本 组 ２例 罗 伯 逊易 位携 带者 表 现 为不 育 和 流产 ， 明罗 伯 逊 说
易 位与 这些 生殖异 常密切 相关 。
生殖 指导 ， 降低 出生缺 陷发 生率 。
参 考 文 献 １边 旭 明 主 编 ． 用 产 前 诊 断 学 ． 京 ： 民 军 医 出 版 社 ， 实 北 人
《 沈阳部队医药》
・
２￣ ２期 第
３
１ ４ ・ ２
ｉ ｆ ］
形 儿 。例 ２～１ 临床 症状 为 自然流 产 、 胎 及 ２的 死 不 良生 育史 等 ， 充分 说 明了这 一点 。
罗伯 逊 易位在 不 育 患 者 中高 于 正 常人 群 ， 可
时 ， 议不 应盲 目保 胎 ， 建 除外 明确 原 因 （ 孕 酮低 如
生理 盐 水 洗 涤 ６次 ， 次 洗 涤 后 ， 生 理 盐 水 倒 末 将
尽 。取 先证 者 红 细胞 悬 液 １ ， 入 标 化 后 的 抗 ｍｌ加 Ｂ血清 １ ｌ效 价 为 １ １８ ， 匀后 ，ｏ 放 置 １ｈ ｍ（ ：２ ） 混 ４（ ＝ ，
测定 ， 提取先 证者 及家 系成员 Ｄ Ａ送 上海 血 液 并 Ｎ