高考生物一轮复习 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 新人教版必修2
高考生物一轮复习 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2
【解析】 遗传病只能通过家庭调查的方式了解其发病情况，① 错误；一个家族几代人中都出现过的疾病可能是传染病，②错误；单 基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病，③正确；冠心病为多基 因遗传病，在家族中会出现聚集现象，④正确；不携带遗传病基因的 个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，⑤错误；通过遗传咨 询就能够有效地预防遗传病的产生和发展，⑥正确。
【答案】 C
2．(2016·山东师大附中三模)某单基因遗传病在某地区的发病率为 1%，下图为该遗传病的一个家系，Ⅰ－3 为纯合子，Ⅰ－1、Ⅱ－6 和 Ⅱ－7 因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是( )
A．此遗传病为伴 X 染色体隐性遗传病 B．该家系中此遗传病的正常基因频率为 90% C．Ⅱ－8 与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该 病的几率是 1/22 D．通过比较Ⅲ－10 与Ⅰ－3 或Ⅱ－5 的线粒体 DNA 序列可判断 他与该家系的血缘关系
考点一 常见人类遗传病的类型
人类遗传病的来源、特点及常见类型
遗传病类型
遗传特点
是否遵循 遗传定律
来源
常见疾病
常染色 男女患病
体显性 概率相等、
并指、软骨发育不全
遗传病 连续遗传
常染色 男女患病概
白化病、先天性聋
单基 因遗 传病
体隐性 遗传病 伴X显 性遗传
病
率相等、隔 代遗传 女患者多
于男患者、 连续遗传
②④—A—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ⑤①—B—I ③—C—Ⅲ、Ⅴ
二、遗传病的监测和预防手段 1．遗传咨询：了解家庭病史→分析遗__传__病__的__传__递__方__式→推算出后代 的再发病风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断 等。 2．产前诊断：包含羊__水__检__查__、B_超__检__测__检_、查孕妇血细胞检查以及 ___基__因___诊断等。 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部_D_N_A__序__列_，解 读其中包含的_遗__传__信__息_。 2．意义：对于人类疾病的__诊__断____和预防具有重要意义。
高考生物总复习 第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 新人教版必修2
6.黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病 率，应该( ) A.在人群中随机抽样调查并统计 B.在患者家系中调查并计算发病率 C.先确定其遗传方式，再计算发病率 D.先调查该基因的频率，再计算发病率 【解析】选A。发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在 人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查可得到该种病的遗传规 律，即遗传方式。
(3)(2011·广东高考T6D)男患者与正常女性结婚，建议生女孩。 (×)
【分析】如果是伴Y遗传病，则可建议生女孩；如果是伴X遗传病， 则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合子，再作出判定；如果是常染 色体遗传病，则不能通过控制性别来降低发病率。
2.易错诊断： (1)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。 ( √ ) 【分析】不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如21三体 综合征。 (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。 ( × ) 【分析】禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生。
【解析】选C。先天性心脏病目前来说主要与母亲孕期病毒感染、接 触放射线等有关，而与遗传关系不大，故A项错误。人类基因组测序 是测定人的22条常染色体及X、Y 2条性染色体上DNA的碱基序列，故B 项错误。通过人类基因组测序，人类可以清晰地认识到人类基因的组 成、结构和功能，故C项正确。单基因遗传病是由一对等位基因控制 的遗传病，故D项错误。
4.下列属于遗传病的是( ) A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始 秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎
【解析】选C。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常 发育，进而造成婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代 谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子。以上两种疾病都是由环境 因素引起的，与遗传物质没有关系。甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通 过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。秃发是由遗传 因素再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传 病。
高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传病检测含解析
人类遗传病(20分钟70分)一、选择题（共10题,每题4分,共40分）1。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（）A.单个基因突变可以导致遗传病B。
染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】选D。
人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的影响。
2.下列属于遗传病的是（)A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B。
由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D。
一家三口，由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病【解析】选C.孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴儿患呆小症;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子,它们都是由环境因素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病,与遗传无关；秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
3.(2020·牡丹江高一检测）下列关于人类“21三体综合征"“镰状细胞贫血”和“哮喘病”的叙述，正确的是（)A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C。
可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】选B。
21三体综合征属于染色体异常遗传病，不是由基因突变引起的疾病,A错误；患者父母不一定患有这些遗传病,如21三体综合征患者的父母染色体数目可能是正常的,B正确;通过观察血细胞的形态只能判断是否患镰状细胞贫血，无法区分哮喘病和21三体综合征，C错误；通过光学显微镜观察染色体形态和数目只能判断是否患21三体综合征，不能判断是否患哮喘和镰状细胞贫血,D错误。
高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参件新人教版必修2
高中生物 必修2 第5章 人类遗传病
3. ［2019·北京丰台区高三期末］由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙 酮尿症是常染色体隐性遗传病，下列叙述正确的是 （ ） A. 若一对夫妇中妻子患病丈夫正常，则其儿子一定患病 B. 在某群体中男性携带者要多于女性携带者 C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
21三体综合症（又称唐氏综合症）是 最常见的染色体异常遗传病，发病率高 达1/800到1/600 ！发病的根本原因是 患者体细胞内多了一条21号染色体。
21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表 现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出 口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。
（机率）； ③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议； ④解答咨询者提出的其他疑问。
遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
高中生物 必修2 第5章 人类遗传病
４、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行
检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊
高中生物 必修2 第5章 人类遗传病
（四）遗传病对人类的危害
危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神
负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。
高中生物 必修2 第5章 人类遗传病
典型例题
1. ［2019·济南高一期末］下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 （ ） A. 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 B. 多基因遗传病主要受环境因素的影响，且在群体中发病率较高 C. 先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病 D. 含致病基因不一定患遗传病，但遗传病患者一定含致病基因
高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版必修
学习资料高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版必修班级：科目：第3节人类遗传病课时素养目标1.通过比较与分析，认识单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的概念与特点。
（科学思维）2.基于遗传病的认识，有效地监测和预防遗传病,关注身体健康.（社会责任)必备知识·自主学习答案解析P168一、人类常见遗传病的类型1.概念:由于改变而引起的人类疾病。
2。
特点、类型及实例(连线）：二、调查人群中的遗传病1.调查遗传病类型:最好选取,如红绿色盲、白化病等。
2。
遗传病发病率计算公式:某种遗传病的发病率=×100％三、遗传病的监测和预防根据遗传病常见的监测和预防方式,判断下列说法的正误（正确的打“√”，错误的打“×”):1.遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等. ( )2.遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗. ( )3.医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。
( )4.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等。
（）5。
产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。
（)四、人类基因组计划与人体健康1。
内容：测定人类，解读其中包含的.2.结果:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为个.3.意义：认识人类基因的及其相互关系,有利于人类疾病。
人类基因组计划为什么测定全部DNA序列，而不是只测定DNA中的基因序列？关键能力·合作学习答案解析P168知识点一人类遗传病的类型及特点不同类型人类遗传病的特点和实例：遗传病类型遗传特点实例显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，往往隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑显性①女性患者多于男性患者②连续遗传抗维生素D佝偻病隐性①男性患者多于女性患者②有交叉遗传现象红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传具有“父子相传”的特点外耳道多毛症多基①常表现出家族聚集冠心病、哮喘病、因遗传病现象②易受环境影响③在群体中发病率较高原发性高血压、青少年型糖尿病续表遗传病类型遗传特点实例染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征特别提醒:①不携带致病基因,可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病参考教案新人教版必修2(new)
第3节人类遗传病一、教学内容和教学对象分析1。
教学内容本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。
本节活动较多，与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。
2.教学对象分析对于实践调查,学生有畏难情绪,因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题,主动探究解决问题，以期更好的激发学生的参与热情。
二、教学目标1。
举例说出人类常见遗传病的类型.2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法.3.简述人类基因组计划及其意义。
三、教学重点、难点及解决方法1。
教学重点及解决方法【教学重点】人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
【解决方法】在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。
2.教学难点及解决方法【解决难点】(1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。
(2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
【解决方法】（1）教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。
(2)布置学生分组搜集资料,开展相关的辩论赛。
四、教学方法和教学手段1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法2．教学手段：多媒体、设计调查表五、教学过程尊敬的读者：本文由我和我的同事在百忙中收集整编出来，本文档在发布之前我们对内容进行仔细校对，但是难免会有不尽如人意之处，如有疏漏之处请指正，希望本文能为您解开疑惑,引发思考。
文中部分文字受到网友的关怀和支持，在此表示感谢！在往后的日子希望与大家共同进步，成长。
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高考生物基因突变及其他变异梳理汇总(新教材学生版)
第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.P80问题探讨：我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、肉瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论：（1）航天育种的生物学原理是什么?（2）如何看待基因突变所造成的鳍果？2.P81思考•讨论：镰状细胞贫血形成的原因（1）图5-2中氨基酸发生了什么变化?（2）研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。
右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。
想一想这种疾病能否遗传?怎祥遣传?（3）如杲这个基因发生碱基的增添或缺失，氰基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢?3.P81思考•讨论：结肠癌发生的原因结肠癌是种常见的消化道恶性肿瘤。
有图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
讨论（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么?（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?（3）根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点?4.P84思维训练：某研究团队调查了4家医院2006-2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。
基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。
甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。
乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。
乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗?”讨论（1）你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释?（2）基于上面的讨论，结合其他例子，谈谈你对生物学中因果关系的复杂性和概率性的认识。
高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病教学案新人教版必修第二册
第 3 节人类遗传病学习目标中心修养1. 概括人类遗传病的主要种类。
(要点) 1. 说明人类遗传病是遗传物质改变致使的。
2. 解说遗传病的致病机理。
( 难点 ) 2. 经过参加检查人群中的遗传病，培育获取、3. 检查人群中遗传病的发病率。
剖析数据的能力。
4. 概括遗传病的预防和检测举措及社会心义。
3. 明确遗传病检测和预防的重要性。
一、人类常有遗传病的种类1．人类遗传病的看法由遗传物质改变而惹起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)看法：受一平等位基因控制的遗传病。
(2)种类和实例①由显性致病基因惹起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。
②由隐性致病基因惹起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先本性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)看法：受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特色：在集体中的发病率比较高。
(3) 实例：主要包含一些先本性发育异样和一些常有病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠芥蒂、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异样遗传病(1)看法：由染色体变异惹起的遗传病。
(2)种类①染色体构造异样，如猫叫综合征等。
②染色体数量异样，如21 三体综合征等。
5．检查人群中的遗传病(1)检查时，最好选用集体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数×100% 某种遗传病的被检查人数二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊疗3．基因检测(1) 看法：经过检测人体细胞中的DNA序列，以认识人体的基因状况。
(2)意义：①能够精准地诊疗病因②能够展望个体生病的风险，进而帮助个体经过改良生计环境和生活习惯，躲避和延缓疾病的发生。
③展望后辈生病概率。
(3)争议：人们担忧因为缺点基因的检出，在就业、保险方面遇到不一样等候遇。
判断对错 ( 正确的打“√”，错误的打“×”)1．携带遗传病基因的个领会患遗传病。
新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参件新人教版必修2
探究点一
探究点二
答案:ACD 解析:人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病,A项错误;白化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗 传病,而青少年型糖尿病属于多基因遗传病,B项正确;单基因遗传 病中的伴性遗传病在男性和女性中发病率一般不同,C项错误;不携 带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病,例如染色体异常遗传病 等,D项错误。
探究点一
探究点二
知识总结先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
比较项目 先天性疾病 家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表 现出来
一个家族中多个 成员都表现为同 一种疾病
能够在亲子代 个体之间遗传
病因
可能由遗传物质改变引起,也可能与 由遗传物质改
遗传物质的改变无关
变引起
联系
探究点一
探究点二
典例剖析 (2019·福建三明一中高三考试)下列关于遗传病的叙述,正确的是
() ①先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病 ②多基因遗 传病在群体中的发病率比较高 ③21三体综合征属于染色体结构 变异遗传病,可通过显微镜观察染色体结构进行检测 ④只要有一 个控制软骨发育不全的基因就会患软骨发育不全 ⑤人类遗传病 患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代 ⑥基因突变是单基 因遗传病的根本原因 A.①②③⑤ B.②④⑤⑥ C.①③④⑥ D.②③④⑤
预习反馈 1.判断正误。 (1)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。( × ) (2)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。( × ) (3)调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当。( √ ) (4)调查遗传病时某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃。( × ) (5)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法,而其他动物 和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法。( √ ) (6) 调查某种遗传病的发病率要在群体中随机抽样调查,并保证调 查的群体足够大。( √ )
高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2
教材第 91 页【调查】 1．有无家族遗传的倾向是看该病在家族中前后代之间是否 都有患者，是否比其他人有较高的发病率，即其他家族无，他的 家族有，其他家族少，他的家族多。如果符合以上几点则说明有 家族遗传倾向。根据调查的遗传病不同，可能会有不同的答案。
2．可根据以下几点来判断：如果家系中出现双亲都没病却 生下了有病的子女，则是隐性遗传病；反之，双亲都有病却生下 了没有病的子女，则是显性遗传病。如果不属于这种情况，则看 这种病在家庭中出现的概率是很高，还是很低。一般情况下，患 病概率很高的为显性遗传病的可能性较大；反之，则隐性遗传病 的可能性较大。
信息挖掘：显性遗传病一般具有世代连续性，而隐性遗传病 往往隔代遗传。
答案：(1) (2) (3)
教材问题全突破 教材内容答案： 教材第 90 页【问题探讨】 1．人的胖瘦是由多种原因造成的。肥胖有的可能是由遗传 物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下， 肥胖是由于遗传物质和后天营养过多共同作用的结果。
2．有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据 的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病 也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角 度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过 于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠 杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
3．下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( ) A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
答案：A 解析：猫叫综合征是人的第 5 号染色体部分缺失 引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声 轻、音调高，很像猫叫而得名，A 项正确。
高考生物 一轮复习 第五章 第3节 人类遗传病 新人教必修2
高三一轮总复习 ·生物
必修2 遗传与进化
解析 调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗 传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并 且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显 性遗传病，D错误。
答案 C
(双选)某班同学在做“调查人类的遗传 病”的研究性课题时，正确的做法是( )
家族性疾病
出生前已形 在后天发育过
含义 成的畸形或 程中形成的疾
疾病
病
指一个家族中多个 成员都表现出来的 同一种病
由遗传物质改变引起的人类 疾病为遗传病 病因
由环境因素引起的人类疾病 为非遗传病
从共同祖先继承相 同致病基因为遗传 病
由环境因素引起的 为非遗传病
联系
(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 (2)后天性疾病不一定不是遗传病
答案 D
下列关于遗传病的说法中正确的是
() A．伴X染色体隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的
女性婚配，所生儿子一定患病 B．线粒体DNA异常的遗传病，只能由母亲传给儿子 C．常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，
所生儿子患病概率为1/2 D．伴X染色体隐性遗传病中，患病女性的子女肯定带有
实验：调查常见的人类遗传病 1．实验原理 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。 伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患 者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相 传，患者女性多于男性。
2．方法步骤 可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查 报告→汇报交流调查结果(如下流程图)。
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
高中生物第五章基因突变及其他变异第三节人类遗传病知识点总结学案新人教版必修2(2021年整理)
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第三节人类遗传病1、人类遗传病产生的原因、特点及类型（A）原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病类型:单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病.（原发性高血压、冠心病等）染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。
如21三体综合征.2、常见单基因遗传病的遗传（A)显性：多指、并指、软骨发育不全（常显)；抗维生素D佝偻病（X显）隐性:白化病、苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、先天性聋哑等（常隐）3、遗传病的产前诊断与优生的关系(A)产前诊断是指：胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。
如：羊水检查，B超检查，孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。
产前诊断可以大大降低病儿的出生率4、遗传咨询与优生的关系（A）在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展类型主要特点或病因举例单基因遗传病常染色体显性连续遗传、男女概率相等、近亲婚配概率不变并指、软骨发育不全常染色体隐性隔代遗传、男女概率相等、近亲婚配概率升高白化病、苯丙酮尿症伴X显性连续遗传、概率男少女多、近亲婚配概率不变抗VitD佝偻病伴X隐性隔代遗传、概率男多女少、近亲婚配概率升高色盲、血友病伴Y遗传连续遗传、只由男性患者传给全部毛耳的儿子母系遗传病连续遗传、只由女性患者传给所有的子女Leber遗传性视神经病多基因遗传病表现为家族聚集现象、容易受环境影响唇裂、无脑儿染色体病常染色体病病因：染色体结构数目变异猫叫综合征（5号缺失）性染色体病病因:减数分离过程中性染色体分配异常特纳氏综合征（XO）5、直系旁系血亲（图略）直系血亲，就是指和自己有直接血缘关系的亲属，包括生育自己的长辈包括父母、祖父母、外祖父母以及更上的长辈和自己生育的下辈包括子女、孙子女、外孙子女以及更下的直接晚辈.旁系血亲，是指出于同一祖先，除直系血亲以外的具有间接血缘关系的人，如兄弟姐妹、表兄弟姐妹等.为婚姻法所禁止结婚的三代以内（上三代，下三代，都是从自己算起为第一代）旁系血亲是指,除直系血亲之外，出自同一祖父母、外祖父母的血亲，即亲兄弟姐妹（包括同母同父、同母异父、同父异母）、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔伯姑与侄子女、舅姨与外甥女、外甥.在我国禁止三代以内旁系血亲结婚，其现实意义，主要是禁止中表婚，即表兄弟姐妹之间的婚姻。
高考生物一轮复习 第5章 基因突变及其他变异 3 人类遗传病课件
【基础通关】 1.常见遗传病类型、特点和实例：
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2.调查人类遗传病： (1)调查人类遗传病的原理。 ①人类遗传病是由_遗__传__物__质__改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 (2)调查人类遗传病的流程图：
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4.假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人， 男生红绿色盲60人，女生红绿色盲10人，该校高中学生携带红绿色盲基因的人数 约为2%。请你对此结果进行评价：该比例是否准确，原因是什么？(科学探究— —结果评价) 提示：不准确。数据中缺少携带者的具体人数。
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4.人类基因组计划： 人类基因组计划测定的是24条染色体(_2_2_条__常__染__色__体__+_X_染__色__体__+_Y_染__色__体__)上DNA 的碱基序列。
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【素养达成】 1.有人认为，不携带遗传病基因的个体不可能患遗传病，禁止近亲结婚可以降低 各种遗传病的发病率，请从遗传学角度分析此说法。(生命观念——结构与功能 观) 提示：此两种说法错误。人体正常是由基因正常、染色体正常、环境因素正常等 共同决定的。不携带遗传病基因，但染色体异常也患病。禁止近亲结婚只能降低 隐性遗传病的发病率。
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2.能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征？(科学思维——比较与归纳) 提示：不能。猫叫综合征是染色体结构变异，不能用基因诊断的方法检测。
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3.能否在学校调查21三体综合征患者的概率？(科学探究——取样原则) 提示：不能。学校内人口群体太小，不能做到在人群中随机取样。
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第5章 基因突变及其他变异-2024年高考生物一轮复习(新教材)
的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而 因突变的原理解释一些变异现象
使子代出现变异
不可遗传变异 环境因素引起
变异 可遗传变异
遗传物质改变
基因突变 基因重组
染色体变异
考点一 基因突变
一、基因突变的实例---镰刀型细胞贫血症
DNA
T
→根本原因
A
RNA
氨基酸 蛋白质
A
谷氨酸 正常
U
缬氨酸 异常
(1)关于“互换”问题
同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换
基因重组
非同源染色体之间的互换
染色体结构变异中的易位
(2)关于“缺失”问题
DNA分子上若干“基因”的缺失
染色体变异
DNA分子上基因中若干“碱基”的缺失
基因突变
(3)关于变异水平的问题
基因突变、基因重组属 于“分子”水平的变化
光学显微镜下观察不到
产生新基因型,不产生新基因
生物变异的重要来 源,有利于生物进化
应用 联系
人工诱变育种
杂交育种、基因工程
基因突变产生新基因,为基因重组提供了可自由组 合的新基因,基因突变是基因重组的基础
注意:
①基因突变和基因重组为分子水平发生的变异,在光学显微镜下观察不到。 ②只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组(互换和自由组合),真核生物、 原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
项目
基因突变
基因重组
变异本质
发生 时间
适用 范围
基因碱基序列发生改变 可发生在个体发育的任何时 期,通常发生在细胞分裂间期
所有生物(包括病毒)
原有基因的重新组合
减数分裂Ⅰ四分体时 期、减数分裂Ⅰ后期
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一般不遵 循孟德尔 遗传定律
不遵循孟 德尔遗传
定律
基因突 变、环境
因素
原发性高血压、冠心 病、哮喘病、青少年
型糖尿病
染色体 变异
猫叫综合征
21 三体综合征、 性腺发育不良
[易误警示]
与“遗传病”有关的两个易混点
易误点 1 混淆先天性疾病、家族性疾病与遗传病。
项目
先天性疾病
家族性疾病 遗传病
划分依 据
②④—A—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ⑤①—B—I ③—C—Ⅲ、Ⅴ
二、遗传病的监测和预防手段 1．遗传咨询：了解家庭病史→分析遗__传__病__的__传__递__方__式→推算出后代 的再发病风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断 等。 2．产前诊断：包含羊__水__检__查__、B_超__检__测__检_、查孕妇血细胞检查以及 ___基__因___诊断等。 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部_D_N_A__序__列_，解 读其中包含的_遗__传__信__息_。 2．意义：对于人类疾病的__诊__断____和预防具有重要意义。
考纲内容 人类遗传病(Ⅰ) 命题规律 1．人类遗传病的类型 2．人类遗传病的监测和预防 3．人类基因组计划及意义 命题趋势 高考主要考查人类遗传病类型的判断与概率计算。
[知识梳理·想一想] 一、人类遗传病的类型 1．概念：由于遗__传__物__质__的改变而引起的人类疾病。 2．人类常见的遗传病的类型、特点及实例(连线)
【答案】 C
2．(2016·山东师大附中三模)某单基因遗传病在某地区的发病率为 1%，下图为该遗传病的一个家系，Ⅰ－3 为纯合子，Ⅰ－1、Ⅱ－6 和 Ⅱ－7 因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是( )
A．此遗传病为伴 X 染色体隐性遗传病 B．该家系中此遗传病的正常基因频率为 90% C．Ⅱ－8 与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该 病的几率是 1/22 D．通过比较Ⅲ－10 与Ⅰ－3 或Ⅱ－5 的线粒体 DNA 序列可判断 他与该家系的血缘关系
遵循孟 德尔遗 传定律
哑、苯丙酮尿症、镰
基因
刀型细胞贫血症
突变 抗维生素 D 佝偻病、
钟摆型眼球震颤
伴X隐 性遗传
病
男患者多 于女患者、 交叉遗传
色盲、血友病、进行 性肌营养不良
多基因遗传病
染色 结构 体异 异常 常遗 传病 数目
异常
常有家族聚 集现象；易 受环境影 响；群体中 发病率高
遗传物质改 变大，造成 严重后果， 胚胎期常引 起自然流产
疾病发生时间
疾病发生的人 发病原
群
因
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染
风疹病毒而使胎儿患先天性白内障
三者关 系
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少 VA，家 族中多个成员患夜盲症
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长
发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗
二、识图析图
据人类 21 三体综合征患者的染色体组成回答问题： (1)21 三体综合征属于哪种类型的遗传病？ (2)分析 21 三体综合征形成的原因。 (3)21 三体综合征有无致病基因？ 答案 (1)提示：染色体异常遗传病。 (2)提示：减数分裂过程中第 21 号染色体分配异常导致。 (3)提示：没有致病基因。
[能力排查·试一试] 一、理解能力
1．判断有关人类遗传病叙述的正误。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( × ) (2)男患者与正常女性结婚，建议生女孩( × ) (3)治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗( √ ) (4)遗传病患者一定携带致病基因( × )
2．判断有关遗传病监测、预防及人类基因组计划叙述的正误。 (1)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × ) (2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统 工程( × ) (3)果蝇的基因组计划需测 5 条染色体，水稻(24 条)的基因组计划 需测 13 条染色体( × )
考点一 常见人类遗传病的类型
人类遗传病的来源、特点及常见类型
遗传病源
常见疾病
常染色 男女患病
体显性 概率相等、
并指、软骨发育不全
遗传病 连续遗传
常染色 男女患病概
白化病、先天性聋
单基 因遗 传病
体隐性 遗传病 伴X显 性遗传
病
率相等、隔 代遗传 女患者多
于男患者、 连续遗传
【解析】 遗传病只能通过家庭调查的方式了解其发病情况，① 错误；一个家族几代人中都出现过的疾病可能是传染病，②错误；单 基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病，③正确；冠心病为多基 因遗传病，在家族中会出现聚集现象，④正确；不携带遗传病基因的 个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，⑤错误；通过遗传咨 询就能够有效地预防遗传病的产生和发展，⑥正确。
传病
易误点 2 混淆致病基因的有无与是否患病的关系。 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 Aa 不是白化病患 者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传 病。
[跟踪演练] 1．(2016·辽宁师大附中期中)下列关于人类遗传病的叙述，错误的 是( ) ①遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况 ② 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③单基因遗传病是指一 对等位基因控制的遗传病 ④冠心病的发病在家族中会出现聚集现象 ⑤不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑥通过遗传咨询就能够有 效地预防遗传病的产生和发展 A．②④⑤ B．①④⑤ C．①②⑤ D．②⑤⑥
【解析】 由题干和题图信息该遗传病是常染色体隐性遗传病，
A 错误；在该地区中正常基因频率为 90%，不是该家系的基因频率， B 错误；假设该病的致病基因用 b 表示，Ⅱ－8 的基因型为 Bb，表现 型正常的男性的基因型为 BB 或 Bb，Bb 的概率是(2×10%×90%)： (2×10%×90%＋90%×90%)＝2/11，因此后代所生男孩患该病的几率 是 bb＝1/4×2/11＝1/22，C 正确；5 是 10 的姑姑，而一个人的线粒体 DNA 主要来自于母亲，因此不能比较Ⅲ－10 与Ⅱ－5 的线粒体 DNA 序列来判断他与该家系的血缘关系，D 错误。