人类遗传病---高三复习
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一、遗传病的概念： _遗_传__物__质__改变引起的人类疾病。
二、关于遗传性疾病、先天性疾病、家族性疾病的辨析
出生时已经表 一个家族中多 现出来的疾病 个成员都表现
出的同一种病
来自百度文库
由于遗传物质 的改变引起的 疾病
不一定是遗传病 不一定是遗传病 不一定是先天性疾病
胎儿在发育过 程中受乙肝病 毒感染而患乙 型肝炎，但这 与遗传无关
A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病 G.性染色体病
遗传病类型
常显 并指、软骨发育不全
一对等位 基因控制
两对或两对 以上等位基
因控制
常隐 伴Y
白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症 外耳道多毛症
X显
抗维生素D佝偻病
X隐 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘、原发性 高血压、青少年型糖尿病
特点：遵循孟德尔遗传定律
四、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠 心病、精神分裂、哮喘等
唇裂
特 易受环境因素的影响 点 表现出家族聚集现象
群体中发病率高
无脑儿
五、染色体病 由于染色体数目或结构异常而引起的遗传病
❖猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
3、意义：
人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾 病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义； 对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分 化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。
遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天
人 类 遗 传
性疾病。 单基因遗传病
遗传病 多基因遗传病
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
危害———患者、后代、家庭、社会……
七、人类的遗传病的遗检测和预防
——优生的措施
1、禁止近亲结婚 ——最简单有效的措施
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基 因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病 基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚， 因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小 孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿 症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增 大13.5倍。
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
2、进行遗传咨询
身体检查，了解家庭 病史，对是否患某种 遗传病作出诊断
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率
显性遗传病 隐性遗传病
的类型 染色体异常遗传病
病 与 优
遗传病 的危害
严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成
严重的经济、精神负担
生 小 结
优生
概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询
提倡适龄生育、产前诊断
人类基因组计划和人体健康
提出防治对策和建议 (如终止妊娠，进行 产前诊断)
下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生 指导，不合理的是 B
3、产前诊断
1.检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断
2.检测目的： 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
八、调查人群中的遗传病
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的 疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方 式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患 病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
血亲图
祖父
祖祖母母
外外祖祖父父 外外祖祖母母
父亲
直系血亲： 从自己算起， 向上推3代，向 下推数3代。
母亲
我
妻子
女儿
女婿
孙孙女女
旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑
父亲
堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨
表兄妹 姨兄妹
外甥（女） ▲
先天性愚型(21三体） 性腺发育不良（女性）
六、遗传病的危害
我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
1985年，美国，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国 参与。
2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱 基对，基因是3－3.5万个。
2、目的：
人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图， 旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人 类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部 的遗传信息。
注意：(1)要以常见__单__基__因___遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要_足__够__大___。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。
遗传病发 广大人群
病率
随机抽样
遗传病的 遗传方式
患者家系
×100%
分析基因显隐 性及所在的染 色体类型
九、人类基因组计划与人体健康
1、由来和进展
染色体（结 常染色体 21三体综合征、猫叫综合征
构或数目）
异常 性染色体 性腺发育不良
三、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常染色体：软骨发育不全、并指
显 性 遗 传 病
X染色体：抗维生素D佝偻病
常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 隐 性 遗 传 病
X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良
如由于饮食中 也可能在后天的生长 缺少维生素A， 过程中，通过突变获 家族中多个成 得；也不一定表现出 员可能患夜盲 家族聚集性
症
说说你知道的遗传病
（1）苯丙酮尿症 （2）21-三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良
二、关于遗传性疾病、先天性疾病、家族性疾病的辨析
出生时已经表 一个家族中多 现出来的疾病 个成员都表现
出的同一种病
来自百度文库
由于遗传物质 的改变引起的 疾病
不一定是遗传病 不一定是遗传病 不一定是先天性疾病
胎儿在发育过 程中受乙肝病 毒感染而患乙 型肝炎，但这 与遗传无关
A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病 G.性染色体病
遗传病类型
常显 并指、软骨发育不全
一对等位 基因控制
两对或两对 以上等位基
因控制
常隐 伴Y
白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症 外耳道多毛症
X显
抗维生素D佝偻病
X隐 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘、原发性 高血压、青少年型糖尿病
特点：遵循孟德尔遗传定律
四、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠 心病、精神分裂、哮喘等
唇裂
特 易受环境因素的影响 点 表现出家族聚集现象
群体中发病率高
无脑儿
五、染色体病 由于染色体数目或结构异常而引起的遗传病
❖猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
3、意义：
人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾 病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义； 对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分 化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。
遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天
人 类 遗 传
性疾病。 单基因遗传病
遗传病 多基因遗传病
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
危害———患者、后代、家庭、社会……
七、人类的遗传病的遗检测和预防
——优生的措施
1、禁止近亲结婚 ——最简单有效的措施
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基 因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病 基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚， 因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小 孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿 症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增 大13.5倍。
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
2、进行遗传咨询
身体检查，了解家庭 病史，对是否患某种 遗传病作出诊断
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率
显性遗传病 隐性遗传病
的类型 染色体异常遗传病
病 与 优
遗传病 的危害
严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成
严重的经济、精神负担
生 小 结
优生
概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询
提倡适龄生育、产前诊断
人类基因组计划和人体健康
提出防治对策和建议 (如终止妊娠，进行 产前诊断)
下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生 指导，不合理的是 B
3、产前诊断
1.检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断
2.检测目的： 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
八、调查人群中的遗传病
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的 疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方 式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患 病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
血亲图
祖父
祖祖母母
外外祖祖父父 外外祖祖母母
父亲
直系血亲： 从自己算起， 向上推3代，向 下推数3代。
母亲
我
妻子
女儿
女婿
孙孙女女
旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑
父亲
堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨
表兄妹 姨兄妹
外甥（女） ▲
先天性愚型(21三体） 性腺发育不良（女性）
六、遗传病的危害
我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
1985年，美国，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国 参与。
2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱 基对，基因是3－3.5万个。
2、目的：
人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图， 旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人 类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部 的遗传信息。
注意：(1)要以常见__单__基__因___遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要_足__够__大___。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。
遗传病发 广大人群
病率
随机抽样
遗传病的 遗传方式
患者家系
×100%
分析基因显隐 性及所在的染 色体类型
九、人类基因组计划与人体健康
1、由来和进展
染色体（结 常染色体 21三体综合征、猫叫综合征
构或数目）
异常 性染色体 性腺发育不良
三、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常染色体：软骨发育不全、并指
显 性 遗 传 病
X染色体：抗维生素D佝偻病
常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 隐 性 遗 传 病
X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良
如由于饮食中 也可能在后天的生长 缺少维生素A， 过程中，通过突变获 家族中多个成 得；也不一定表现出 员可能患夜盲 家族聚集性
症
说说你知道的遗传病
（1）苯丙酮尿症 （2）21-三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良