婴儿胆汁淤积症诊疗新进展ppt课件
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宝宝胆汁淤积症疾病演示课件
长期胆汁淤积导致脂肪吸 收不良，宝宝可能出现营 养不良症状，如消瘦、贫 血等。
并发症
感染
胆汁淤积易引发胆道感 染，表现为发热、腹痛
等症状。
肝硬化
长期胆汁淤积可能导致 肝细胞损伤和纤维化，
最终发展为肝硬化。
出血
胆汁淤积可能影响维生 素K的吸收，导致凝血功 能障碍，引发出血倾向
。
发育迟缓
长期营养不良和疾病影 响可能导致宝宝生长发
虑、抑郁等情绪问题。
家庭负担
疾病治疗和管理可能给家庭带 来一定的经济和时间负担，影
响家庭生活质量。
06
家庭护理与心理支持
家庭护理要点
1 2
饮食调整
根据医生建议，为宝宝提供低脂、低胆固醇、高 维生素的饮食，避免油腻、刺激性食物。
皮肤护理
保持宝宝皮肤清洁干燥，避免使用刺激性洗护用 品，定期更换尿布或尿不湿，预防皮肤感染。
对于药物治疗无效或病情严重的宝宝，可能需要采取手术治 疗，如胆道冲洗、肝移植等。手术治疗效果较好，但风险较 高，需根据宝宝具体情况谨慎选择。
非手术治疗
药物治疗和营养支持等非手术治疗方法相对安全，但效果较 慢。对于轻度胆汁淤积症的宝宝，非手术治疗是首选。
预防措施
孕期保健
孕妇在怀孕期间应注意饮食卫生 ，避免感染病毒，以降低宝宝出
治疗反应
评估宝宝对治疗的反应，包括药物治疗效果、手术干预的必要性等 。
对生活质量的影响
01
02
03
04
生长发育
胆汁淤积症可能影响宝宝的生 长发育，导致身高、体重等指
标低于同龄儿童。
饮食限制
由于脂肪吸收不良，宝宝可能 需要限制脂肪摄入，影响饮食
选择和口感体验。
并发症
感染
胆汁淤积易引发胆道感 染，表现为发热、腹痛
等症状。
肝硬化
长期胆汁淤积可能导致 肝细胞损伤和纤维化，
最终发展为肝硬化。
出血
胆汁淤积可能影响维生 素K的吸收，导致凝血功 能障碍，引发出血倾向
。
发育迟缓
长期营养不良和疾病影 响可能导致宝宝生长发
虑、抑郁等情绪问题。
家庭负担
疾病治疗和管理可能给家庭带 来一定的经济和时间负担，影
响家庭生活质量。
06
家庭护理与心理支持
家庭护理要点
1 2
饮食调整
根据医生建议，为宝宝提供低脂、低胆固醇、高 维生素的饮食，避免油腻、刺激性食物。
皮肤护理
保持宝宝皮肤清洁干燥，避免使用刺激性洗护用 品，定期更换尿布或尿不湿，预防皮肤感染。
对于药物治疗无效或病情严重的宝宝，可能需要采取手术治 疗，如胆道冲洗、肝移植等。手术治疗效果较好，但风险较 高，需根据宝宝具体情况谨慎选择。
非手术治疗
药物治疗和营养支持等非手术治疗方法相对安全，但效果较 慢。对于轻度胆汁淤积症的宝宝，非手术治疗是首选。
预防措施
孕期保健
孕妇在怀孕期间应注意饮食卫生 ，避免感染病毒，以降低宝宝出
治疗反应
评估宝宝对治疗的反应，包括药物治疗效果、手术干预的必要性等 。
对生活质量的影响
01
02
03
04
生长发育
胆汁淤积症可能影响宝宝的生 长发育，导致身高、体重等指
标低于同龄儿童。
饮食限制
由于脂肪吸收不良，宝宝可能 需要限制脂肪摄入，影响饮食
选择和口感体验。
胆汁淤积性疾病的诊治进展PPT课件
答案：A B E F
第21页/共48页
IgG4相关性疾病---试题举例
4. 若患者-GT 81 U/L(↑)，ALP 260 U/L(↑)，肌酐171μmol/L(↑)，二氧 化碳结合力15.2 mmol/L(↓)，24小时尿蛋白定量1.58 g/d(↑)。尿渗 透压下降，尿酸化功能减退，肾小管蛋白三项升高。血气分析示， pH 7.383，碳酸氢根21.6 mmol/L(↓)。双肾B超：轻度弥漫性病变， 左肾实性结节。以下叙述正确的是？
第27页/共48页
胆汁淤积治疗选择
去除病因和病因治疗 保护肝细胞和胆管细胞，防止凋亡和坏死 增加胆汁分泌和胆汁流 抑制肝纤维化形成和肝硬化发生
第28页/共48页
胆汁淤积药物治疗的靶点
Paumgartner and Pusl, Clin Liver Dis 2008, 12: 53-80
第29页/共48页
第11页/共48页
Bile acids Cytokines, chemokines
Fibrosis
胆汁淤积对慢性肝病预后的影响
胆汁淤积（病毒、酒精、药物、免疫） 有毒物质在肝脏潴留
肝细胞和胆管膜和细胞超微结构改变
细胞代谢受损
细胞变性、坏死
肝功能受损
肝纤维化
肝细胞再生
肝硬化
Tracy et al 1991; Calmus et al 1992; 第Sc1h2a页ffn/共er4e8t页al. 1992
A. 临床不支持干燥综合征诊断 B. 需考虑IgG4相关涎腺炎(即米库利兹病，Mikulicz disease, MD) C. MD是干燥综合征的一个亚型 D. MD是独立于干燥综合征的一种疾病 E. MD是IgG4相关性疾病谱中的一种 F. MD患者腺体反复无痛性肿大 G. MD患者口干、眼干、关节痛等表现常较重 H. MD患者ANA、抗SSA、抗SSB等抗体常为阴性
第21页/共48页
IgG4相关性疾病---试题举例
4. 若患者-GT 81 U/L(↑)，ALP 260 U/L(↑)，肌酐171μmol/L(↑)，二氧 化碳结合力15.2 mmol/L(↓)，24小时尿蛋白定量1.58 g/d(↑)。尿渗 透压下降，尿酸化功能减退，肾小管蛋白三项升高。血气分析示， pH 7.383，碳酸氢根21.6 mmol/L(↓)。双肾B超：轻度弥漫性病变， 左肾实性结节。以下叙述正确的是？
第27页/共48页
胆汁淤积治疗选择
去除病因和病因治疗 保护肝细胞和胆管细胞，防止凋亡和坏死 增加胆汁分泌和胆汁流 抑制肝纤维化形成和肝硬化发生
第28页/共48页
胆汁淤积药物治疗的靶点
Paumgartner and Pusl, Clin Liver Dis 2008, 12: 53-80
第29页/共48页
第11页/共48页
Bile acids Cytokines, chemokines
Fibrosis
胆汁淤积对慢性肝病预后的影响
胆汁淤积（病毒、酒精、药物、免疫） 有毒物质在肝脏潴留
肝细胞和胆管膜和细胞超微结构改变
细胞代谢受损
细胞变性、坏死
肝功能受损
肝纤维化
肝细胞再生
肝硬化
Tracy et al 1991; Calmus et al 1992; 第Sc1h2a页ffn/共er4e8t页al. 1992
A. 临床不支持干燥综合征诊断 B. 需考虑IgG4相关涎腺炎(即米库利兹病，Mikulicz disease, MD) C. MD是干燥综合征的一个亚型 D. MD是独立于干燥综合征的一种疾病 E. MD是IgG4相关性疾病谱中的一种 F. MD患者腺体反复无痛性肿大 G. MD患者口干、眼干、关节痛等表现常较重 H. MD患者ANA、抗SSA、抗SSB等抗体常为阴性
新生儿胆汁瘀积PPT课件
新生儿胆汁淤积症
新生儿胆汁淤积症
新生儿肝炎
婴儿肝炎综合征
婴儿肝病综合征 婴儿胆汁淤积症
定义
是指在3月龄以内出现的以血中DBil升高
为主要表现，伴或不伴肝脾肿大的疾病。
TB<5mg/dL时， DB>1.0mg/dL；
或TB>5mg/dL, DB占TB的比例>20%
发病率
胆汁淤积的鉴别诊断—γ -GT联合TBA
低γ -GT高TBA病例→考虑为PFIC1或2型、胆
固醇合成障碍等疾病→基因诊断
胆道闭锁与肝内胆汁淤积的鉴别诊断 临床症状
胆道闭锁
（1）黄疸出现后持续不退
（2）粪便白色时间＞15d。
（3）肝脏肿大≥3cm,质中或硬者。 肝内胆汁淤积
粪便黄色，经治疗黄疸消退或随访黄疸消失。
性物质）
8、磁共振胆管成像（有无胆囊，胆总管、肝总管） 9、肝穿刺病理学组织学检查（有无胆管增生及门脉纤维化）
胆汁淤积的鉴别诊断
凡有下列临床表现应警惕遗传代谢性胆淤：
(1)黄疸、肝大或脾大。 (2)不明原因的暴发性肝功能衰竭。 (3)黄疸伴有低血糖、血氨升高、代谢性酸中毒
(4)黄疸伴有反复呕吐、生长发育迟缓者。
（二）、感染中毒
（三）、特发性婴儿肝炎
胆汁淤积的后果
脂溶性维生素吸收障碍
营养不良 感染
胆汁性肝硬化
门脉高压、腹水、出血。
肝功能衰竭
鉴别是否胆汁淤积——临床特征
皮肤黄疸
尿液深黄
粪便颜色改变（淡黄、白色）
鉴别是否胆汁淤积—血生化特征
血清总胆红素和直接胆红素增高，DB占
(5)胆汁淤积伴面部奇特者。
新生儿胆汁淤积症
新生儿肝炎
婴儿肝炎综合征
婴儿肝病综合征 婴儿胆汁淤积症
定义
是指在3月龄以内出现的以血中DBil升高
为主要表现，伴或不伴肝脾肿大的疾病。
TB<5mg/dL时， DB>1.0mg/dL；
或TB>5mg/dL, DB占TB的比例>20%
发病率
胆汁淤积的鉴别诊断—γ -GT联合TBA
低γ -GT高TBA病例→考虑为PFIC1或2型、胆
固醇合成障碍等疾病→基因诊断
胆道闭锁与肝内胆汁淤积的鉴别诊断 临床症状
胆道闭锁
（1）黄疸出现后持续不退
（2）粪便白色时间＞15d。
（3）肝脏肿大≥3cm,质中或硬者。 肝内胆汁淤积
粪便黄色，经治疗黄疸消退或随访黄疸消失。
性物质）
8、磁共振胆管成像（有无胆囊，胆总管、肝总管） 9、肝穿刺病理学组织学检查（有无胆管增生及门脉纤维化）
胆汁淤积的鉴别诊断
凡有下列临床表现应警惕遗传代谢性胆淤：
(1)黄疸、肝大或脾大。 (2)不明原因的暴发性肝功能衰竭。 (3)黄疸伴有低血糖、血氨升高、代谢性酸中毒
(4)黄疸伴有反复呕吐、生长发育迟缓者。
（二）、感染中毒
（三）、特发性婴儿肝炎
胆汁淤积的后果
脂溶性维生素吸收障碍
营养不良 感染
胆汁性肝硬化
门脉高压、腹水、出血。
肝功能衰竭
鉴别是否胆汁淤积——临床特征
皮肤黄疸
尿液深黄
粪便颜色改变（淡黄、白色）
鉴别是否胆汁淤积—血生化特征
血清总胆红素和直接胆红素增高，DB占
(5)胆汁淤积伴面部奇特者。
婴儿胆汁淤积症的病因研究进展优秀PPT资料
[2] Gamadia LE et al.Hum Immunol ,2004,65(5):486492
先天性胆总管囊肿
又称先天性胆总管囊性扩张症 表现为新生儿或婴儿出 现腹痛、肿块及进行性黄疸。首选B超检查。经皮肝 穿刺胆管显像及肝胆显像对诊断肝内胆管扩张有意义。 该病应及时手术切除，否则可引起慢性肝内胆管炎、 进行性胆汁性肝硬变，部分可出现胆汁性腹膜炎及急 慢性胰腺炎。
该病通常发生于新生儿期或一岁以内，
PFIC-1(即原来的Byler病，ATP8B1缺陷)
低GGT型 PFIC-2 (BSEP缺陷)
PFIC
高GGT型 PFIC-3
进行性家族性胆汁淤积症
PFIC-1型最初典型临床表现为时轻时重的黄疸，病情 较轻。
PFIC-2型最初表现和进展较为严重，出生几个月即有 持续性黄疸，一年内可能进展至肝功能衰竭，有更高 的转氨酶和甲胎蛋白水平。
新生儿硬化性胆管炎
儿童硬化性胆管炎的一种。新生儿期可出现肝内胆汁 淤积，3-6月黄疸可自行消退。
二 病因分类
胆汁淤积按病因可分为： 肝细胞性胆汁淤积 胆管性胆汁淤积 混合型胆汁淤积
肝细胞性胆汁淤积
(一) 进行性家族性胆汁淤积症(PFIC) (二) 良性复发性肝内胆汁淤积症(BRIC) (三 )先天性胆汁酸合成障碍
进行性家族性胆汁淤积症
为常染色体隐性遗传病，该病由于各种基因突变造成肝 细胞和胆管上皮上各功能蛋白的生成、修饰及调控缺陷 导致肝细胞性胆汁淤积。
低GGT型 PFIC-2 (BSEP缺陷)
多数患儿须进行肝移植。 4 citrin缺陷症导致的新生儿胆汁淤积症(NICCD)
(三 )先天性胆汁酸合成障碍 2 RV感染 先天性感染可致胎儿宫内生长迟缓、生后贫血、血小板减少症等，感染后疾病可自限性或进展为肝硬化。 1957年葛西（Kasai）手术 创立，很大改善了预后。
先天性胆总管囊肿
又称先天性胆总管囊性扩张症 表现为新生儿或婴儿出 现腹痛、肿块及进行性黄疸。首选B超检查。经皮肝 穿刺胆管显像及肝胆显像对诊断肝内胆管扩张有意义。 该病应及时手术切除，否则可引起慢性肝内胆管炎、 进行性胆汁性肝硬变，部分可出现胆汁性腹膜炎及急 慢性胰腺炎。
该病通常发生于新生儿期或一岁以内，
PFIC-1(即原来的Byler病，ATP8B1缺陷)
低GGT型 PFIC-2 (BSEP缺陷)
PFIC
高GGT型 PFIC-3
进行性家族性胆汁淤积症
PFIC-1型最初典型临床表现为时轻时重的黄疸，病情 较轻。
PFIC-2型最初表现和进展较为严重，出生几个月即有 持续性黄疸，一年内可能进展至肝功能衰竭，有更高 的转氨酶和甲胎蛋白水平。
新生儿硬化性胆管炎
儿童硬化性胆管炎的一种。新生儿期可出现肝内胆汁 淤积，3-6月黄疸可自行消退。
二 病因分类
胆汁淤积按病因可分为： 肝细胞性胆汁淤积 胆管性胆汁淤积 混合型胆汁淤积
肝细胞性胆汁淤积
(一) 进行性家族性胆汁淤积症(PFIC) (二) 良性复发性肝内胆汁淤积症(BRIC) (三 )先天性胆汁酸合成障碍
进行性家族性胆汁淤积症
为常染色体隐性遗传病，该病由于各种基因突变造成肝 细胞和胆管上皮上各功能蛋白的生成、修饰及调控缺陷 导致肝细胞性胆汁淤积。
低GGT型 PFIC-2 (BSEP缺陷)
多数患儿须进行肝移植。 4 citrin缺陷症导致的新生儿胆汁淤积症(NICCD)
(三 )先天性胆汁酸合成障碍 2 RV感染 先天性感染可致胎儿宫内生长迟缓、生后贫血、血小板减少症等，感染后疾病可自限性或进展为肝硬化。 1957年葛西（Kasai）手术 创立，很大改善了预后。
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和3型等均在1991年后才被认识，2001年后 NICCD逐步被认识。 • 另一方面是社会生活水平的提高，胃肠外营养相 关性肝病发生率增加，轻症病例就诊率增加，导 致特发性婴儿肝炎诊断比例升高。
7
流行病学
• 在我国，a-抗胰蛋白酶缺乏症在中国很少见。同样的情况是囊 性纤维化有文献报道，但相对也很少见。
• 黄疸和尿液、大便颜色的改变也可为临床医生提供重 要线索，患儿出现黄疸，伴白色大便及尿色加深，提 示可能为胆汁淤积性黄疸。
13
白内障
半乳糖血症或 甲状腺功能减退
视网膜病变
TORCH感染 视、隔发育不全(SOD)
Alagille综合征的 体表畸形
21一三体综合征 Alagille综合征
14
体格检查
结合胆红素>17umol/L • 总胆红素>85umol/L
结合胆红素>20%
3
定义
• 发生于婴儿期（包括新生儿期） • 病因多种，如遗传性、代谢性、感染性等。 • 具有胆汁淤积+肝病两部分特征
胆汁淤积：黄疸 高间接胆红素血症 分辨染色变浅、尿色加深 部分患儿伴有瘙痒
肝病征象：肝脏增大伴/不伴肝脏质地改变 ALT和/AST增高 肝脏合成代谢、解毒、免疫、凝血
4
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 5 10 预后
流行病学
1970-1990年间欧洲婴儿胆汁淤积性肝病 1991-2008年间欧洲胆汁α -抗胰蛋白酶 Alagille综合征 胆总管囊肿 其他
转诊
17
胆汁淤积性肝病一周内检查程序
——第1天
早期诊断重症病例
黄疸重 精神差、神志改变 出血倾向 低蛋白血症 腹水
有条件 没有条件
18
酌情ICU 转诊
胆汁淤积性肝病一周内检查程序
——第2天 • 7AM 血生化等检查 • 8AM 肝胆彩超检查 • 9AM 十二指肠胆汁检查 • 下午综合评价血生化结果
紫癜 肝肿大 脾肿大
脓毒症、噬血细胞淋巴 组织细胞增生症(HLH)
或宫内感染
心脏杂音 内脏移位 皮肤血管瘤
Alagille综合征 胆道闭锁 肝血管瘤
囊性肿块
胆总管囊肿
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 15 10 预后
病 21
胆汁淤积性肝病一周内检查程序
——第2天 • 8AM：肝胆彩超检查
婴儿黄疸 高直胆 高直胆 肝脏肿大、质地异常 粪便颜色浅黄、白色
●有无胆囊 ●胆囊大小 ●餐前、餐后30min胆囊收缩率 ●肝门处有无纤维块形成 ●肝内、外胆管有无扩张
红细胞
单
核 巨
血红蛋白
血 窦
噬
细 非结合胆红素
胞
肝细胞
胆固醇 11步，15种酶参与
胆酸+鹅去氧胆酸
甘氨酸 牛磺酸
胆汁主要成分
胆汁酸占85% 含少量DBIL
门脉系统
10
胆盐输出泵(bile salt excretion pump，BSEP)
毛细胆管
多耐药蛋白(multidrug resistant protein，MRP)
尿胆原
与葡萄 糖醛酸 结合
结合胆 红素
粪胆原
尿胆原
初级 胆汁酸
胆 汁 排 出 方 在小肠绝 大部分 经门脉入血 向
次级胆汁酸 1/4
小肠、结肠上段的细菌作用下
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 11 10 预后
胆汁淤积性肝病一周内检查程 序
——第1天
• 详细询问病史 • 认真全面体检 • 观察记录粪便颜色 • 复习外院检查资料
16
胆汁淤积性肝病一周内检查程序
——第1天
• 第一天从病史、体检、已知化验检查中，我们得到： ▲1岁内持续性黄疸 ▲大便白色超过1周 ▲肝脏肿大且质地改变
除外胆道闭锁
继续行相关检查鉴别
胆道闭锁 特发性胆汁淤积性肝病 α -抗胰蛋白酶 Alagille综合征 胆总管囊肿 其他
其他病因包括： ①儿童胃肠外营养相 关性肝病6％ ②进行性家族性肝内 胆汁淤积症(PFIC)5 ％ ③垂体功能低下2％ ④各种感染2％ ⑤交通性海绵状肝内 胆管扩张l％ ⑥其他少见原因4％。
6
流行病学
• 疾病谱的变化原因： • 一方面反映诊断治疗水平的提高，如PFIC 1、2
• 我们在临床工作中，发现胆汁淤积症患儿中柠檬素缺陷导致的 NICCD占较高比例。
• 目前在我国，遗传代谢性疾病发病率初步统计为 1.NICCD 2.Alagille综合征 3.酪氨酸血症 4.糖原累积病
8
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 9 10 预后
体格检查
• 现病史 • 产前情况 • 家族史 • 喂养史 • 生长发育情况 • 大便颜色 均具有重要的临床意义。
12
体格检查
• 如患儿起病时存在发热，临床考虑是否存在尿路感染、 脓毒症或病毒感染等
• 孕期是否有宫内感染的线索，尤其是TORCH感染， 或HBV、HCV感染等
• 父母或同胞间若有类似临床表现，提示存在遗传代谢 性疾病，如α -抗胰蛋白酶缺乏、PFIC及囊型纤维化 等
婴儿胆汁淤积性肝病的诊 治进展
1
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 2 10 预后
定义
• 一岁以内，包括新生儿期出现的黄疸 • 总胆红素<85umol/L
19
胆汁淤积性肝病一周内检查程序
——第2天
• 7AM：血生化检查 ①肝脏功能
肝功能、血脂、血糖、甲胎蛋白 ②凝血功能 ③血氨、血气分析 ④血、尿串联质谱 ⑤病原学
Torch、EBV、外科综合等
20
胆汁淤积性肝病一周内检查程序
——第2天
• 其他检查项目： ⑥如有发热，提检血培养 ⑦怀疑泌尿系统感染，提检中段尿培养 ⑧皮疹 皮疹拍片 组织病理学检查，待除外组织细胞增生 症X ⑨肝脾肿大，骨髓穿刺、除外脂类代谢疾
7
流行病学
• 在我国，a-抗胰蛋白酶缺乏症在中国很少见。同样的情况是囊 性纤维化有文献报道，但相对也很少见。
• 黄疸和尿液、大便颜色的改变也可为临床医生提供重 要线索，患儿出现黄疸，伴白色大便及尿色加深，提 示可能为胆汁淤积性黄疸。
13
白内障
半乳糖血症或 甲状腺功能减退
视网膜病变
TORCH感染 视、隔发育不全(SOD)
Alagille综合征的 体表畸形
21一三体综合征 Alagille综合征
14
体格检查
结合胆红素>17umol/L • 总胆红素>85umol/L
结合胆红素>20%
3
定义
• 发生于婴儿期（包括新生儿期） • 病因多种，如遗传性、代谢性、感染性等。 • 具有胆汁淤积+肝病两部分特征
胆汁淤积：黄疸 高间接胆红素血症 分辨染色变浅、尿色加深 部分患儿伴有瘙痒
肝病征象：肝脏增大伴/不伴肝脏质地改变 ALT和/AST增高 肝脏合成代谢、解毒、免疫、凝血
4
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 5 10 预后
流行病学
1970-1990年间欧洲婴儿胆汁淤积性肝病 1991-2008年间欧洲胆汁α -抗胰蛋白酶 Alagille综合征 胆总管囊肿 其他
转诊
17
胆汁淤积性肝病一周内检查程序
——第1天
早期诊断重症病例
黄疸重 精神差、神志改变 出血倾向 低蛋白血症 腹水
有条件 没有条件
18
酌情ICU 转诊
胆汁淤积性肝病一周内检查程序
——第2天 • 7AM 血生化等检查 • 8AM 肝胆彩超检查 • 9AM 十二指肠胆汁检查 • 下午综合评价血生化结果
紫癜 肝肿大 脾肿大
脓毒症、噬血细胞淋巴 组织细胞增生症(HLH)
或宫内感染
心脏杂音 内脏移位 皮肤血管瘤
Alagille综合征 胆道闭锁 肝血管瘤
囊性肿块
胆总管囊肿
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 15 10 预后
病 21
胆汁淤积性肝病一周内检查程序
——第2天 • 8AM：肝胆彩超检查
婴儿黄疸 高直胆 高直胆 肝脏肿大、质地异常 粪便颜色浅黄、白色
●有无胆囊 ●胆囊大小 ●餐前、餐后30min胆囊收缩率 ●肝门处有无纤维块形成 ●肝内、外胆管有无扩张
红细胞
单
核 巨
血红蛋白
血 窦
噬
细 非结合胆红素
胞
肝细胞
胆固醇 11步，15种酶参与
胆酸+鹅去氧胆酸
甘氨酸 牛磺酸
胆汁主要成分
胆汁酸占85% 含少量DBIL
门脉系统
10
胆盐输出泵(bile salt excretion pump，BSEP)
毛细胆管
多耐药蛋白(multidrug resistant protein，MRP)
尿胆原
与葡萄 糖醛酸 结合
结合胆 红素
粪胆原
尿胆原
初级 胆汁酸
胆 汁 排 出 方 在小肠绝 大部分 经门脉入血 向
次级胆汁酸 1/4
小肠、结肠上段的细菌作用下
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 11 10 预后
胆汁淤积性肝病一周内检查程 序
——第1天
• 详细询问病史 • 认真全面体检 • 观察记录粪便颜色 • 复习外院检查资料
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胆汁淤积性肝病一周内检查程序
——第1天
• 第一天从病史、体检、已知化验检查中，我们得到： ▲1岁内持续性黄疸 ▲大便白色超过1周 ▲肝脏肿大且质地改变
除外胆道闭锁
继续行相关检查鉴别
胆道闭锁 特发性胆汁淤积性肝病 α -抗胰蛋白酶 Alagille综合征 胆总管囊肿 其他
其他病因包括： ①儿童胃肠外营养相 关性肝病6％ ②进行性家族性肝内 胆汁淤积症(PFIC)5 ％ ③垂体功能低下2％ ④各种感染2％ ⑤交通性海绵状肝内 胆管扩张l％ ⑥其他少见原因4％。
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流行病学
• 疾病谱的变化原因： • 一方面反映诊断治疗水平的提高，如PFIC 1、2
• 我们在临床工作中，发现胆汁淤积症患儿中柠檬素缺陷导致的 NICCD占较高比例。
• 目前在我国，遗传代谢性疾病发病率初步统计为 1.NICCD 2.Alagille综合征 3.酪氨酸血症 4.糖原累积病
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1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 9 10 预后
体格检查
• 现病史 • 产前情况 • 家族史 • 喂养史 • 生长发育情况 • 大便颜色 均具有重要的临床意义。
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体格检查
• 如患儿起病时存在发热，临床考虑是否存在尿路感染、 脓毒症或病毒感染等
• 孕期是否有宫内感染的线索，尤其是TORCH感染， 或HBV、HCV感染等
• 父母或同胞间若有类似临床表现，提示存在遗传代谢 性疾病，如α -抗胰蛋白酶缺乏、PFIC及囊型纤维化 等
婴儿胆汁淤积性肝病的诊 治进展
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1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 2 10 预后
定义
• 一岁以内，包括新生儿期出现的黄疸 • 总胆红素<85umol/L
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胆汁淤积性肝病一周内检查程序
——第2天
• 7AM：血生化检查 ①肝脏功能
肝功能、血脂、血糖、甲胎蛋白 ②凝血功能 ③血氨、血气分析 ④血、尿串联质谱 ⑤病原学
Torch、EBV、外科综合等
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胆汁淤积性肝病一周内检查程序
——第2天
• 其他检查项目： ⑥如有发热，提检血培养 ⑦怀疑泌尿系统感染，提检中段尿培养 ⑧皮疹 皮疹拍片 组织病理学检查，待除外组织细胞增生 症X ⑨肝脾肿大，骨髓穿刺、除外脂类代谢疾