关于胆汁淤积症课件

诊断及诊断依据
•初步诊断：胆汁淤积性肝炎 •诊断依据： •1、男，2M19D，发现皮肤黄染1月半，大便颜色偏浅， 尿色黄 •2、查体：皮肤巩膜黄染，肝肋下3cm，质中 •3、肝功能检查血清胆红素明显升高，以直接胆红素为 主，ALT、AST异常增高
鉴别诊断-病因鉴别
•肝细胞胆汁淤积 •进行性家族性胆汁淤积症，良性复发性肝内胆汁淤积症 (BRIC)，先天性胆汁酸合成障碍 •胆管性胆汁淤积 •胆道闭锁，先天性先天性胆总管囊肿，Alagille综合症， 先天性肝内胆管囊性扩张症
治疗
• 1、护肝：美能、贝科能、维生素c • 2、利胆退黄：熊去养胆酸、思美泰 • 3、巨细胞病毒感染：更昔洛韦针抗病毒 • 4、凝血功能异常：维生素k1肌注 • 5、外科会诊，腹腔镜探查？
婴儿胆汁淤积性肝炎的诊疗
[1] Moyer V, Freese DK, Whitington PF et al, J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2004 Aug;39(2):115-28. [2] Fawaz R,Guideline for the Evaluation of Cholestatic Jaundice in Infants,J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017 Jan;64(1):154-168. [3] 董永绥,婴儿胆汁淤积性肝病研究进展及展望[J]中国实用 儿科杂志，2013.28(4)：241—245 [4] 黄志华，董琛婴儿胆汁淤积性肝病鉴别诊断思路[J]中国实用儿科 杂志，2013，28(4)：250—254 [5]刘艳，黄志华,婴儿胆汁淤积性肝病的诊断与治疗，临床肝胆病杂 志第31卷第8期2015年8
关于胆汁淤积症
病例特点
• 基本情况：患儿，男，2M19DΒιβλιοθήκη Baidu于2017.3.31日入院 • 主诉：发现皮肤黄染1月半 • 起病特点：慢性起病，患儿1月半前发现皮肤巩膜黄染，
无发热，无少吃少哭少动 • 诊疗经过:我院予美能针、贝科能针、维生素K肌注治
疗1天，患儿黄疸未见明显变化 • 一般状况：精神可，吃奶可，睡眠可，大便浅黄，小
鉴别诊断
• 混合型胆汁淤积 • 一)感染与中毒 • 病毒感染(CMV RV HSV)、弓形虫感染、败血症及尿
路感染，早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积，甲状腺 功能低下 • (二)遗传代谢缺陷病 • 半乳糖血症，遗传性果糖不耐受症，遗传性酪氨酸血 症Ⅰ型，α1 -抗胰蛋白酶缺乏症
进一步检查
• 血常规、大小便常规、血培养；排除败血症、尿路感染等 • 肝脏功能：血生化、凝血功能、血氨、血糖、血脂 • 乙肝、甲丙丁戊 • 甲状腺功能、甲状腺B超 • 尿串联质谱，遗传代谢谱 • 病原学： Torch、EBV、巨细胞DNA（+） • 肝胆彩超检查：肝肋下5cm，脾肿大1.6cm • MRCP： • 骨髓穿刺、除外脂类代谢疾病
胆小管
肝细胞
Hering 管
小叶间胆管 间隔胆管
区胆管
胆管损 伤，如 PBC等
肝段胆管
各种因素 导致胆管 梗阻
右肝 管
胆总管
胆汁淤积导致肝损坏机制
病因
病因
• 在我国，a-抗胰蛋白酶缺乏症在中国很少见。同样的 情况是囊性纤维化有文献报道，但相对也很少见。
• 目前在我国，遗传代谢性疾病发病率初步统计为2.52%， 1.NICCD 2.Alagille综合征 3.酪氨酸血症 4.糖原累积病
及淤斑，有否Alagille综合征表现 • 有无特殊面容、心脏杂音、肝脾肿大及质地
诊断
白内障
半乳糖血症或 甲状腺功能减退
视网膜病变
TORCH感染 视、隔发育不全(SOD)
Alagille综合征的 体表畸形
21一三体综合征 Alagille综合征
病例特点-辅助检查
•血气分析：未见异常 •血常规: WBC 10.86*109/L，N 28.8%，L 28.8%，Hb 113g/L，PLT 403*109/L，CRP 7mg/L •血生化：TB 159.9 umol/L，DB 132.8 umol/L,ALT 279U/L，AST 481U/L，肌酐 22umol/L，尿素 1.6mmol/L •PT、APTT:未见明显异常 •乙肝抗体：CMV、弓形虫、风疹、沙眼衣原体、单纯疱 疹病毒：均阴性
婴儿胆汁淤积性肝炎的定义
一岁以内，包括新生儿期出现的黄疸 •总胆红素<85umol/L
结合胆红素>17umol/L •总胆红素>85umol/L
结合胆红素>20%
定义
• 发生于婴儿期（包括新生儿期） • 具有胆汁淤积+肝病两部分特征
胆汁淤积：黄疸 高间接胆红素血症 尿色加深 部分患儿伴有瘙痒
肝病征象：肝脏增大伴/不伴肝脏质地改变 ALT和/AST增高 肝脏合成代谢、解毒、免疫、凝血
临床表现
• 在新生儿期或婴儿期出现黄疸 • 病程中粪便颜色浅黄或白色 • 伴或不伴肝脏肿大或质地异常 • 血清总胆红素值增高，以直接胆红素为主 • 血清胆汁酸浓度升高 • 部分患儿还可伴皮肤瘙痒、营养不良等表现
诊断
• 病史: • 包括黄疸发生的时间及黄疸的演变(黄疸出现后持续、
消退、增加或消退后又复升) • 黄疸伴随症状(有无发热、恶心呕吐、纳差、皮疹等) • 注意黄疸程度、神志、有无皮疹及抓痕、皮肤出血点
• 活产婴儿发病率为1/2500～1/5000之间
胆汁形成与胆汁淤积发生机制
胆小管
肝细胞
Hering 管 小叶间胆管 间隔胆管
区胆管 肝段胆管 右肝管 胆总管
胆汁形成与胆汁淤积发生机制
胆汁排泌异 常，如ATP 酶功能异常 等
胆汁流异常， 如细胞骨架 异常等
肝实质病变 导致胆汁成 分转化异常
胆汁组分摄 取异常：如 转运蛋白异 常。
便黄，体重增长可 • 既往史：无殊。家族史：父亲乙肝大三阳，未予治疗。 • 出生史：G2P2足月顺产，出生体重3.4kg。
病例特点-体格检查
• T:37℃，P:142 次/分 R:40次/分，Bp:91/50mmHg • 神志清，精神可，皮肤巩膜黄染 • 双肺听诊呼吸音粗，未及明显啰音 • 心律齐，未及明显病理性杂音 • 腹软，肝肋下3cm，质中，脾肋下未及肿大 • 神经系统查体阴性