婴儿胆汁淤积症诊疗新进展ppt课件
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21
胆汁淤积性肝病一周内检查程序 ——第2天
8AM：肝胆彩超检查
婴儿黄疸
高直胆
高直胆
肝脏肿大、质地异常
粪便颜色浅黄、白色
●有无胆囊 ●胆囊大小 ●餐前、餐后30min胆囊收缩率 ●肝门处有无纤维块形成 ●肝内、外胆管有无扩张
其他病因包括： ①儿童胃肠外营养相关性肝病6％ ②进行性家族性肝内胆汁淤积症 (PFIC)5％ ③垂体功能低下2％ ④各种感染2％ ⑤交通性海绵状肝内胆管扩张l％ ⑥其他少见原因4％。
胆道闭锁 特发性胆汁淤积性肝病 α-抗胰蛋白酶 Alagille综合征 胆总管囊肿 其他
6
流行病学 疾病谱的变化原因： 一方面反映诊断治疗水平的提高，如PFIC 1、2和3型等均在1991年后才被认识，2001年后NICCD
转诊
17
胆汁淤积性肝病一周内检查程序 ——第1天
早期诊断重症病例
黄疸重 精神差、神志改变 出血倾向 低蛋白血症 腹水
有条件 没有条件
酌情ICU 转诊
18
胆汁淤积性肝病一周内检查程序 ——第2天 7AM 血生化等检查 8AM 肝胆彩超检查 9AM 十二指肠胆汁检查 下午综合评价血生化结果
19
逐步被认识。 另一方面是社会生活水平的提高，胃肠外营养相关性肝病发生率增加，轻症病例就诊率增加，导致
特发性婴儿肝炎诊断比例升高。
7
流行病学
在我国，a-抗胰蛋白酶缺乏症在中国很少见。同样的情况是囊性纤维化有文献报道，但相对 也很少见。
我们在临床工作中，发现胆汁淤积症患儿中柠檬素缺陷导致的NICCD占较高比例。 目前在我国，遗传代谢性疾病发病率初步统计为
婴儿胆汁淤积症诊疗新进展 ppt课件
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 10 预后
2
定义 一岁以内，包括新生儿期出现的黄疸 总胆红素<85umol/L
结合胆红素>17umol/L 总胆红素>85umol/L
结合胆红素>20%
3
定义
发生于婴儿期（包括新生儿期） 病因多种，如遗传性、代谢性、感染性等。 具有胆汁淤积+肝病两部分特征
胆汁淤积：黄疸 高间接胆红素血症 分辨染色变浅、尿色加深 部分患儿伴有瘙痒
肝病征象：肝脏增大伴/不伴肝脏质地改变 ALT和/AST增高 肝脏合成代谢、解毒、免疫、凝血
4
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 10 预后
5
流行病学
1970-1990年间欧洲婴儿胆汁淤积性肝病 1991-2008年间欧洲胆汁淤积性肝病
胆道闭锁 特发性胆汁淤积性肝病 α-抗胰蛋白酶 Alagille综合征 胆总管囊肿 其他
15
胆汁淤积性肝病一周内检查程序 ——第1天
详细询问病史 认真全面体检 观察记录粪便颜色 复习外院检查资料
16
胆汁淤积性肝病一周内检查程序 ——第1天
第一天从病史、体检、已知化验检查中，我们得到： ▲1岁内持续性黄疸 ▲大便白色超过1周 ▲肝脏肿大且质地改变
除外胆道闭锁
继续行相关检查鉴别
胞
门脉系统
与葡 萄糖 醛酸 结合
肝细胞
胆固醇
11步，15种酶参与
胆酸+鹅去氧胆 酸
甘氨酸 牛磺酸
胆汁主要成分
胆汁酸占85% 含少量DBIL
胆盐输出泵(bile salt excretion pump，BSEP) 毛细胆管 尿胆
多耐药蛋白(multidrug resistant protein，MRP原)
11
体格检查 现病史 产前情况 家族史 喂养史 生长发育情况 大便颜色 均具有重要的临床意义。
12
体格检查
如患儿起病时存在发热，临床考虑是否存在尿路感染、脓毒症或病毒感染等 孕期是否有宫内感染的线索，尤其是TORCH感染，或HBV、HCV感染等 父母或同胞间若有类似临床表现，提示存在遗传代谢性疾病，如α-抗胰蛋白酶缺乏、PFIC及囊型
1.NICCD 2.Alagille综合征 3.酪氨酸血症 4.糖原累积病
8源自文库
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 10 预后
9
红细胞
单
血
核 血红蛋白
窦
巨
噬 非结合胆红素 细
紫癜 肝肿大 脾肿大 心脏杂音 内脏移位 皮肤血管瘤 囊性肿块
脓毒症、噬血细胞淋巴 组织细胞增生症(HLH)
或宫内感染
Alagille综合征
胆道闭锁
肝血管瘤
胆总管囊肿
14
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 10 预后
纤维化等 黄疸和尿液、大便颜色的改变也可为临床医生提供重要线索，患儿出现黄疸，伴白色大便及尿色加
深，提示可能为胆汁淤积性黄疸。
13
体格检查 白内障
半乳糖血症或 甲状腺功能减退
视网膜病变
TORCH感染 视、隔发育不全(SOD)
Alagille综合征的 体表畸形
21一三体综合征 Alagille综合征
结合 胆红 素
初级 胆汁 酸
胆汁 排出 方向
粪胆原 尿胆原
在小肠绝 大部分 经门脉入血
次级胆汁酸 1/4
小肠、结肠上段的细菌作用下
10
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 10 预后
胆汁淤积性肝病一周内检查程序 ——第2天
7AM：血生化检查 ①肝脏功能
肝功能、血脂、血糖、甲胎蛋白 ②凝血功能 ③血氨、血气分析 ④血、尿串联质谱 ⑤病原学
Torch、EBV、外科综合等
20
胆汁淤积性肝病一周内检查程序 ——第2天
其他检查项目： ⑥如有发热，提检血培养 ⑦怀疑泌尿系统感染，提检中段尿培养 ⑧皮疹 皮疹拍片 组织病理学检查，待除外组织细胞增生症X ⑨肝脾肿大，骨髓穿刺、除外脂类代谢疾病
胆汁淤积性肝病一周内检查程序 ——第2天
8AM：肝胆彩超检查
婴儿黄疸
高直胆
高直胆
肝脏肿大、质地异常
粪便颜色浅黄、白色
●有无胆囊 ●胆囊大小 ●餐前、餐后30min胆囊收缩率 ●肝门处有无纤维块形成 ●肝内、外胆管有无扩张
其他病因包括： ①儿童胃肠外营养相关性肝病6％ ②进行性家族性肝内胆汁淤积症 (PFIC)5％ ③垂体功能低下2％ ④各种感染2％ ⑤交通性海绵状肝内胆管扩张l％ ⑥其他少见原因4％。
胆道闭锁 特发性胆汁淤积性肝病 α-抗胰蛋白酶 Alagille综合征 胆总管囊肿 其他
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流行病学 疾病谱的变化原因： 一方面反映诊断治疗水平的提高，如PFIC 1、2和3型等均在1991年后才被认识，2001年后NICCD
转诊
17
胆汁淤积性肝病一周内检查程序 ——第1天
早期诊断重症病例
黄疸重 精神差、神志改变 出血倾向 低蛋白血症 腹水
有条件 没有条件
酌情ICU 转诊
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胆汁淤积性肝病一周内检查程序 ——第2天 7AM 血生化等检查 8AM 肝胆彩超检查 9AM 十二指肠胆汁检查 下午综合评价血生化结果
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逐步被认识。 另一方面是社会生活水平的提高，胃肠外营养相关性肝病发生率增加，轻症病例就诊率增加，导致
特发性婴儿肝炎诊断比例升高。
7
流行病学
在我国，a-抗胰蛋白酶缺乏症在中国很少见。同样的情况是囊性纤维化有文献报道，但相对 也很少见。
我们在临床工作中，发现胆汁淤积症患儿中柠檬素缺陷导致的NICCD占较高比例。 目前在我国，遗传代谢性疾病发病率初步统计为
婴儿胆汁淤积症诊疗新进展 ppt课件
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 10 预后
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定义 一岁以内，包括新生儿期出现的黄疸 总胆红素<85umol/L
结合胆红素>17umol/L 总胆红素>85umol/L
结合胆红素>20%
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定义
发生于婴儿期（包括新生儿期） 病因多种，如遗传性、代谢性、感染性等。 具有胆汁淤积+肝病两部分特征
胆汁淤积：黄疸 高间接胆红素血症 分辨染色变浅、尿色加深 部分患儿伴有瘙痒
肝病征象：肝脏增大伴/不伴肝脏质地改变 ALT和/AST增高 肝脏合成代谢、解毒、免疫、凝血
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1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 10 预后
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流行病学
1970-1990年间欧洲婴儿胆汁淤积性肝病 1991-2008年间欧洲胆汁淤积性肝病
胆道闭锁 特发性胆汁淤积性肝病 α-抗胰蛋白酶 Alagille综合征 胆总管囊肿 其他
15
胆汁淤积性肝病一周内检查程序 ——第1天
详细询问病史 认真全面体检 观察记录粪便颜色 复习外院检查资料
16
胆汁淤积性肝病一周内检查程序 ——第1天
第一天从病史、体检、已知化验检查中，我们得到： ▲1岁内持续性黄疸 ▲大便白色超过1周 ▲肝脏肿大且质地改变
除外胆道闭锁
继续行相关检查鉴别
胞
门脉系统
与葡 萄糖 醛酸 结合
肝细胞
胆固醇
11步，15种酶参与
胆酸+鹅去氧胆 酸
甘氨酸 牛磺酸
胆汁主要成分
胆汁酸占85% 含少量DBIL
胆盐输出泵(bile salt excretion pump，BSEP) 毛细胆管 尿胆
多耐药蛋白(multidrug resistant protein，MRP原)
11
体格检查 现病史 产前情况 家族史 喂养史 生长发育情况 大便颜色 均具有重要的临床意义。
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体格检查
如患儿起病时存在发热，临床考虑是否存在尿路感染、脓毒症或病毒感染等 孕期是否有宫内感染的线索，尤其是TORCH感染，或HBV、HCV感染等 父母或同胞间若有类似临床表现，提示存在遗传代谢性疾病，如α-抗胰蛋白酶缺乏、PFIC及囊型
1.NICCD 2.Alagille综合征 3.酪氨酸血症 4.糖原累积病
8源自文库
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 10 预后
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红细胞
单
血
核 血红蛋白
窦
巨
噬 非结合胆红素 细
紫癜 肝肿大 脾肿大 心脏杂音 内脏移位 皮肤血管瘤 囊性肿块
脓毒症、噬血细胞淋巴 组织细胞增生症(HLH)
或宫内感染
Alagille综合征
胆道闭锁
肝血管瘤
胆总管囊肿
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1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 10 预后
纤维化等 黄疸和尿液、大便颜色的改变也可为临床医生提供重要线索，患儿出现黄疸，伴白色大便及尿色加
深，提示可能为胆汁淤积性黄疸。
13
体格检查 白内障
半乳糖血症或 甲状腺功能减退
视网膜病变
TORCH感染 视、隔发育不全(SOD)
Alagille综合征的 体表畸形
21一三体综合征 Alagille综合征
结合 胆红 素
初级 胆汁 酸
胆汁 排出 方向
粪胆原 尿胆原
在小肠绝 大部分 经门脉入血
次级胆汁酸 1/4
小肠、结肠上段的细菌作用下
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1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 10 预后
胆汁淤积性肝病一周内检查程序 ——第2天
7AM：血生化检查 ①肝脏功能
肝功能、血脂、血糖、甲胎蛋白 ②凝血功能 ③血氨、血气分析 ④血、尿串联质谱 ⑤病原学
Torch、EBV、外科综合等
20
胆汁淤积性肝病一周内检查程序 ——第2天
其他检查项目： ⑥如有发热，提检血培养 ⑦怀疑泌尿系统感染，提检中段尿培养 ⑧皮疹 皮疹拍片 组织病理学检查，待除外组织细胞增生症X ⑨肝脾肿大，骨髓穿刺、除外脂类代谢疾病