颅内海绵状血管瘤的遗传学问题
海绵状血管瘤治疗及常识概要
海绵状血管瘤形成原因:1、基因的突变海绵状血管瘤的病因有哪些?基因的突变是很关键的一点,由于染色体的存在抑制海绵状血管瘤的形成基因,基因的杂合性丢失,导致基因突变,使血管的内皮组织出现异常的增值,从而形成瘤体,导致海绵状血管瘤的发生。
2、局部组织分泌出的可溶性细胞因子这一海绵状血管瘤的发病原因是由于局部组织分泌出一种可溶性因子,从而引起内皮的非正常增值,从而导致自身非细胞表型的改变所导致,这一发病原因目前还没有并确定,每个人发生海绵状血管瘤的原因都不会相同,这个也是会因人而异。
3、细胞组织的调亡由于体内的基因水平调节,使血管内皮细胞增长因子等增加,加上雌激素等增殖因子的作用,导致机体的某些部位由于基因的调节而处于低水平,从而加剧了增殖、调亡的失衡,使海绵状血管瘤快速的增长。
4、内皮祖细胞内皮祖细胞的存在会导致瘤体早期快速增殖,也是导致海绵状血管瘤发生的最为根本、主要的原因。
该物质主要是来源于胎盘的内皮,由绒毛膜绒毛进入到胎血的循环,在胎儿体内进行增殖,进而形成海绵状血管瘤。
【临床表现】1.海绵状血管瘤多发生在刚出生的婴儿身上,是一种血管畸形,通常发生于静脉,会随着年龄的增长,而不断增大。
2.海绵状血管瘤多出现在皮下组织上,但也可发生在粘膜下,甚至会发生在骨骼上,当受到外界刺激破裂时,会导致流血不止,严重危及到患者的生命。
3.海绵状血管瘤多发生于头、面、颈部等部位,一般会在局部皮肤上隆起,呈蓝色或是淡紫色,会导致血管周围组织发炎,患者会伴有发热、肿胀、疼痛等症状。
1、丛状期在丛状期,有一些毛细血管有可能会停止发育,从而就会产生毛细海绵状血管瘤或痣。
2、网状期在网状期,海绵状血管瘤扩大的血管聚成团状,并且还不断的趋向融合的趋势,那么就会表现出海绵状海绵状血管瘤和动脉瘤。
3、管干期粗大异常的血管干和大体循环有广泛的交通,则表现为蔓状海绵状血管瘤。
【婴儿护理】1、婴儿海绵状血管瘤的护理在饮食方面只要避免辛辣刺激性的食物就行,对于母乳喂养的妈妈们需要注意的是,饮食宜清淡,多给宝宝喝水或果汁,补充能量,增加免疫力。
脑海绵状血管瘤
脑海绵状血管瘤脑海绵状血管瘤，是一种比较常见且危害较大的脑血管疾病。
脑海绵状血管瘤在临床上表现为颅内的一种血管畸形，它通过多个血管腔供血，且血管腔间有连接，形成了一个迷路状结构，其中填充着淤积的血液。
脑海绵状血管瘤通常位于脑的深部，尤其好发于大脑半球和脑干。
脑海绵状血管瘤的成因至今尚不明确。
据研究发现，遗传因素可能与脑海绵状血管瘤的发生有关。
研究还表明，脑海绵状血管瘤可以发生在任何年龄段，但多数是在婴幼儿出生后的第一年内发现。
脑海绵状血管瘤的症状多样，且因个体差异较大。
一般而言，脑海绵状血管瘤的症状取决于其位置、大小和血管网的重新组织情况。
常见的症状包括头痛、癫痫发作、肢体无力、感觉异常、视力改变以及认知障碍等。
但是，并非所有的脑海绵状血管瘤都会出现症状，有些可能是无症状的。
脑海绵状血管瘤的确诊主要依赖于影像学检查，如MRI、CT、DSA等。
对于无症状的脑海绵状血管瘤，一般并不需要治疗。
但是，一旦出现症状，或者脑海绵状血管瘤较大、位置较敏感，或预计有出血风险的话，就需要积极进行治疗。
目前，脑海绵状血管瘤的治疗手段主要有保守治疗、手术切除和介入治疗等。
对于那些症状明显、危险性较高的患者，手术切除是首选治疗方法。
由于手术风险较高，需要深入脑组织进行切除，因此手术前需要进行详细的评估和准备。
对于某些位置较为敏感的脑海绵状血管瘤，介入治疗可以选择栓塞血管，以达到阻断血液供应的目的。
介入治疗相对手术而言，创伤小，恢复快，但是有时需多次治疗才能达到预期的效果。
总之，脑海绵状血管瘤是一种比较常见的脑血管疾病，严重者可能导致脑出血，从而危及生命。
因此，一旦出现相关症状，患者应积极就医，并根据医生的诊断建议进行治疗。
此外，了解血管瘤的相关知识，定期体检和健康生活方式的保持，也能够降低患病风险。
颅内海绵状血管瘤CCM1基因突变的探析
颅内海绵状血管瘤ＣＣＭｌ基因突变的分析中文摘要颅内海绵状血管瘤ＣＯａｌ基因突变的分析中文摘要目的颅内海绵状血管瘤（简称ＩＣｃＡ）为中枢神经系统隐匿性血管畸形的一种，临床上可见散发性和家族性两类。
后者在拉丁美洲及西班牙裔人群中多见。
国外研究已证实ＩＣＣＡ是一种神经系统遗传性疾病，位于７ｑ１１．２～２２的ＣＣＭｌ基因的突变使其编码的ＫＲＩＴｌ蛋白功能改变或缺失是导致家族性ＩＣＣＡ发病的重要原因。
但ＩＣＣＡ的家族性存在着明显的民族和地域差异。
除拉丁美洲及西班牙裔人群外，其他民族和地域的人群中则较为少见。
对中国患者，家族性ＩＣＣＡ的报道更为罕见。
因此，在中国人群来说，ＩＣＣＡ的发病是否具有上述的遗传机制，即是否与ＣＣＭｌ基因突变有关？其突变位点与国外有何差异？目前国内外尚无有关报道。
同时，文献报道的ＣＣＭｌ基因突变均由家族性ＩＣＣＡ患者中检测出。
ＣＣＭｌ基因与散发性ＩＣＣＡ的关系如何？散发性ＩＣＣＡ与家族性ＩＣＣＡ患者ＣＣＭｌ基因突变有何不同？这些问题均有必要进一步研究。
为此我们收集２１名ＩＣＣＡ患者及１５名正常健康者，对其ＣＣＭｌ基因的８、９、１１、１２、１３、１５、１６、１７、１８号外显子突交情况进行对照分析。
而目前发现的ＣＣＭｌ基因突变中有８３．３％集中于这９个外显子。
目的在于明确：①ＩＣＣＡ中国患者ＣＣＭｌ基因有无突变、突变的位点和性质、有无新的突变位点及分析ＣＣＭｌ基因的突变与ＩＣＣＡ发病的关系。
②研究散发性ＩＣＣＡ患者ＣＣＭｌ基因突变，分析ＣＣＭｌ基因突变与散发性ＩＣＣＡ的关系，并与家族性ＩＣＣＡ的患者ｃＣｍ基因突变的情况进行比较。
方法收集复旦大学附属华山医院神经外科自２００２年６月至２００３年２月手术并经病理证实的ＩＣＣＡ２１例。
其中男性１３例，女性８例；单发１６例，多发５例（１５个病灶）；所有病例均详细询问直系亲属三代以内的病史，按＾ＧｉｌＮａｇｅｌ制定的ＩＣＣＡ患病可能性判断标准对家族每一个成员进行ＩＣＣＡ可能性的判定，再进一步作出家族性ＩＣＣＡ（ＦＩＣＣＡ）或散发性ＩＣＣＡ（ＳＩＣＣＡ）的初步判断。
颅内海绵状血管瘤
预防措施
定期体检
定期进行头部影像学检查，如CT或MRI，有助于早期发现颅内海 绵状血管瘤。
控制危险因素
积极控制高血压、高血脂等慢性疾病，避免过度劳累和情绪激动， 降低颅内海绵状血管瘤的发生风险。
健康生活方式
保持健康的生活方式，包括合理饮食、适量运动、戒烟限酒等，有 助于预防颅内海绵状血管瘤。
康复指导
位置、生长速度等因素有关。
一般来说，大多数颅内海绵状血 管瘤是良性的，经过及时诊断和
治疗，预后较好。
对于一些位置特殊、体积较大的 颅内海绵状血管瘤，治疗难度较 大，可能存在一定的复发风险。
06
颅内海绵状血管瘤的研 究进展
基础研究进展
基因突变研究
对颅内海绵状血管瘤的基因突变进行了深入研究，发现了 一些与肿瘤发生、发展相关的基因，如CCM基因等。
02
颅内海绵状血管瘤的症 状与体征
常见症状
头痛
颅内海绵状血管瘤患者可能会 出现头痛，通常为持续性钝痛 ，可因情绪激动、劳累等因素
加重。
癫痫
约30%的颅内海绵状血管瘤患 者会出现癫痫症状，表现为肢 体抽搐、口吐白沫等。
视力障碍
颅内海绵状血管瘤压迫视神经 时，可导致视力减退、视野缺 损等症状。
运动障碍
颅内海绵状血管瘤压迫运动神 经时，可出现肢体乏力、偏瘫
等症状。
体征表现
颅内压增高
颅内海绵状血管瘤患者可能出现颅内 压增高，表现为恶心、呕吐、视乳头 水肿等症状。
神经功能缺损
根据颅内海绵状血管瘤的位置和大小 ，可能出现不同的神经功能缺损，如 偏瘫、失语、感觉障碍等。
并发症
脑出血
脑积水
颅内海绵状血管瘤破裂可能导致脑出 血，严重时可危及生命。
脑部肿瘤的细胞遗传学特征
脑部肿瘤的细胞遗传学特征绪论脑部肿瘤是一种具有高度复杂性和异质性的疾病，其发生机制至今尚未完全阐明。
然而，随着分子生物学和基因组学的快速发展，在遗传层面对脑部肿瘤进行观察已经成为一个重要的研究领域。
本文将探讨脑部肿瘤的细胞遗传学特征，从染色体异常、突变谱及表观遗传修饰等方面进行阐述。
一、染色体异常的特点1. 基因组拷贝数变异（CNV）脑部肿瘤中常见的染色体改变之一是基因组拷贝数变异。
该变异形式可以导致基因错义突变、多倍化或缺失。
举例来说，儿童小脑母细胞瘤常见于17号染色体上PDGFRA和MYC基因的增强放大。
2. 染色体易位许多脑部肿瘤存在染色体易位现象，这通常会导致浸润性生长并改变基因的功能。
一个典型的例子是儿童小脑母细胞瘤，其ETV6-NTRK3易位基因激活了神经营养因子受体信号传导通路。
二、突变谱的分析1. 突变富集基因通过对多个脑部肿瘤样本进行全外显子测序，科研人员发现了一些特定突变富集基因。
例如，IDH1和IDH2基因在一些低级别胶质母细胞瘤中存在较高频率的携带突变，并直接参与神经干细胞诱导过程。
2. TERT调节位点的变异类似于其他类型的肿瘤，TERT基因在脑部肿瘤中也常见变异。
这些突变通常会增强TERT表达，从而为癌细胞提供无限增殖能力。
三、表观遗传修饰1. DNA甲基化改变DNA甲基化是一种常见的表观遗传修饰方式，在脑部肿瘤中也起着重要作用。
与正常组织相比，脑部肿瘤往往呈现全基因组DNA低甲基化状态。
这种DNA低甲基化会导致一系列肿瘤相关基因的过度表达或失活。
2. 石蜡切片全转录组测序研究人员通过对肿瘤组织中的RNA进行测序，可以确定表观遗传修饰在肿瘤发展和恶化过程中的作用。
同时，全转录组测序也可用于检测潜在的治疗靶点以及预测患者的临床结果。
结论总体而言，在脑部肿瘤的细胞遗传学特征中，染色体异常、突变谱及表观遗传修饰等方面起着重要而复杂的作用。
这些异常和变异不仅使得脑部肿瘤具有高度复杂性和异质性，还为寻找新的治疗方法和靶点提供了依据。
脑海绵状血管瘤
九、治疗
1.保守治疗 2.手术治疗 3.立体定向放射治疗 4.伽玛刀，电脑刀
十、预后
海绵状血管瘤为良性病变预后 良好，手术治疗能有效地防止 出血和控制癫痫的发作多数病 人手术后能够恢复正常的工作 或学习。
三、病因
病因目前还不清楚 1.先天性学说 国外研究显示家族性和
(或)多发海绵状血管瘤多见于西班 牙裔，为常染色体显性遗传提示所 有本病的西班牙裔患者具有相同的 基因突变，其突变基因位于染色体 7q长臂的q11q22。 2.后天性学说 常规放疗、病毒感染、 外伤手术、出血后血管性反应均可 诱发海绵状血管瘤。
cavernous angioma, (CA) cerebral cavernous malformation (CCM), cavernous haemangioma, cavernoma
二、流行病学特点
多见于20～50岁。男女发病率 相似，男性多为30岁以下，女 性病例多为30～60岁。中颅底 病例中女性多见。 80%位于幕上，15%位于幕下 5%位于脊髓。 海绵状血管瘤多为单发和散发 也可多发，后者占6%～33%， 多有家族史。
1.肿瘤出血 ， 常 有 肿 瘤 周围 水 肿 及 明 显 的 占 位 效 应 ，增 强 后 ， 可 见 肿 瘤 组织 呈 不 规则团块状或环状强化。
八、鉴别诊断
2.高血压脑出血 ，与 海 绵状血 管瘤急性出血C T 上表现相似。
八、鉴别诊断
3.脑膜瘤 ，C T 平扫密度一般高 于海绵状血管 瘤 ，常 有 明 显 占 位 效 应 和 肿 瘤周围水肿。
T1增强
梯度自旋回波
六、辅助检查
3.脑血管造影 在脑血管造影上不 显影的原因可能为供血动脉太 细、已有栓塞、病灶内血管太 大、血流缓慢使造影剂被稀释 有关。
颅内海绵状血管瘤基本概述
基本概述海绵状血管瘤是指由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团，这些畸形血管紧密相贴，血管间没有或极少有脑实质组织。
它们并非真性肿瘤，按组织学分类属于脑血管畸形。
返回顶部病因(一)发病原因迄今不清楚，有下列学说：1.先天性学说婴儿患者和家族史支持先天性来源的假说。
研究显示家族性和(或)多发海绵状血管瘤多见于西班牙裔，为常染色体显性遗传，提示所有本病的西班牙裔患者具有相同的基因突变，其突变基因位于染色体7q长臂的q11、q22。
2.后天性学说认为常规放疗、病毒感染、外伤、手术、出血后血管性反应均可诱发海绵状血管瘤。
Zabramski等追踪6个家族21人，随访2.2年发现17个新生海绵状血管瘤病灶，每个病人每年出现0.4个新生病灶。
如果新生海绵状血管瘤较预料更常见的话，那么仅凭先天性病例数就会大大低估出血的危险性。
海绵状血管瘤病灶直径从数毫米到数厘米不等，病灶的增大可能是病灶内反复少量出血及栓塞引起。
由于病灶低流量低压，出血常局限在囊内，一旦出血突破囊壁，即引起明显症状。
(二)发病机制海绵状血管瘤的实质是畸形血管团，血管团的供血动脉和引流静脉为正常管径的血管，瘤内的血液流速缓慢，故脑血管造影不能显示畸形血管团病灶。
血液滞留也是畸形血管内形成血栓和钙化的原因。
病灶外观为紫红色，表面呈桑球状，剖面呈海绵状或蜂窝状。
其血管壁由单层内皮细胞组成，缺少肌层和弹力层，管腔内充满血液，可有新鲜或陈旧血栓;异常血管间为疏松纤维结缔组织，血管间无或有极少的脑实质组织。
肿瘤的质地可软也可硬，这与畸形血管团内的血液含量、钙化程度和血栓大小有关系。
病灶周围脑组织有胶质增生和黄色的含铁血红蛋白沉积。
这种含铁血红蛋白是脑皮质型海绵状血管瘤引起病人癫痫的原因之一。
海绵状血管瘤可发生在中枢神经系统的任何部位，如脑皮质、基底节和脑干等部位(脑内病灶)，以及中颅窝底、视网膜和头盖骨等部位(脑外病灶)。
约19%的病例为多发病灶，多发海绵状血管瘤的病人常合并有身体其他脏器的血管瘤病灶。
颅内动脉瘤形成的遗传学研究
颅内动脉瘤形成的遗传学研究作者：张斌太丰育功朱娜来源：《中西医结合心血管病电子杂志》2019年第02期【关键词】颅内动脉瘤;形成;遗传学;研究【中图分类号】R743.3 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-6681.2019.2..02颅内动脉瘤是导致自发性蛛网膜下腔出血的主要原因，该病致残率和致死率高。
目前颅内动脉瘤的发病机制仍不能完全清楚，它的形成是由遗传学、多种后天因素综合作用的结果。
遗传因素可导致部分动脉瘤的形成已获得共识，现主要从遗传学方面就有关颅内动脉瘤的研究进展综述如下。
1 神经纤维瘤病Ⅰ型神经纤维瘤病Ⅰ型是一种系统性疾病，发病率在20～30/10万。
神经纤维瘤、浅褐色的斑点，以及虹膜上的Lisch结节是最初的临床表现。
早在1945年该病血管系统的并发症就得到了认识，其典型的表现是大中型动脉血管发生动脉瘤、狭窄和瘘管形成。
其患者伴发颅内动脉瘤有囊状、梭形，还有一部分夹层动脉瘤。
此病人的颅内动脉瘤常与缺血性脑血管病并存，由于血管脆性较正常人高，大大增加了开颅夹闭术和介入栓塞术的风险性。
该病伴有颅内动脉瘤的报道例数不断地增加，有人建议对患有此病的患者进行颅内动脉瘤的筛查。
它的病因是负责编码神经纤维素的基因（NF1）发生突变。
神经纤维素中的三磷酸鸟甘激活蛋白（GAP）功能域与细胞中的微管相结合，可能通过影响微管功能来调控包括血管结缔组织在内的多种结缔组织的形成。
2 多囊肾多囊肾是一种常染色体显性遗传病，发病率在100/10万左右。
该病在多个脏器中出现囊腔包括肾脏、肝脏、胰腺、脾脏、卵巢及精囊;也属于遗传性的结缔组织疾病，可侵犯脉管系统（动脉瘤以及动脉夹层）、脑膜及心脏的瓣膜等多种结缔组织。
在颅内动脉瘤、慢性硬膜下血肿、头颈部动脉夹层、颅内蛛网膜囊肿，颅内动脉肌营养不良多种疾病都已证实与该病有关。
据相关文献报道在尸检中发现颅内动脉瘤病人中，约25%的人合并多囊肾;但在全部颅内动脉瘤病人中，仅2%～7%伴有多囊肾。
海绵状血管瘤会遗传吗
很多人都想要知道海绵状血管瘤会遗传吗?北京长峰医院血没有海绵状血管瘤遗传的明确记载和临床治疗中的实例和证据。
海绵状血管瘤的形成是人体胚胎发育过程中特别是在早期血管性组织分化阶段，由于其控制基因段出现小范围错构而导致其特定部位组织分化异常，或者是胚胎形成皮肤时出现的一种变异，这种变异与我们皮肤形成“痣”及胎记的原理是一样的，均是在皮肤形成是一个偶然因素所致，并不是基因出现问题。
海绵状血管瘤形成之后，会给患者造成极大的伤害，其伤害程度取决于它的生长部位、大小及组织成份。血管瘤生长在明显部位，就会影响美观，甚至会使病变部位畸形;发生在功能器官部位，不仅影响健康，还会导致破溃出血、甚至不断恶化，威胁到生命。所以，无论血管瘤生长在什么部位都会严重危害患者的健康，还可能发生感染、溃疡、出血甚至恶变，这些都会严重危及患者的生命，因此，血管瘤的治疗很关键。
通过北京长峰医院血管瘤专家的讲述，我们知道海绵状血管瘤的形成并不是遗传所致。为了我们的健康，在日常生活中每位患者应该密切观察留意血管瘤的生长情况，做好家庭护理，掌握最佳时机选择正规专业的医院，进行治疗，同时注意抓住最佳的治疗时间，选择适合自身病情的治疗方法，争取早日治愈血管瘤，从而使血管瘤的危害降到最低。
颅内海绵状血管瘤基因学研究进展
医学综述颅内海绵状血管瘤基因学研究进展基金项目:国家自然科学基金(81860244);右江民族医学院校级科研课题(yy2018ky014)作者简介:吕辉,男,讲师,在读博士,研究方向:神经系统疾病的基础研究。
E⁃mail:417970676@ ▲通信作者:郭灿收。
E⁃mail:a831115@[本文引用格式]吕辉,李保生,简崇东,等.颅内海绵状血管瘤基因学研究进展[J ].右江医学,2020,48(6):464⁃467.吕辉1,李保生2,简崇东3,郭灿收4▲(右江民族医学院1.护理学院,2.附属医院放射科,3.附属医院神经内科,广西百色533000;4.江汉大学附属医院神经内科,湖北武汉430000) 【关键词】 颅内海绵状血管瘤;基因学;显性遗传 中图分类号:R743.4 文献标志码:A DOI:10.3969/j.issn.1003⁃1383.2020.06.013 颅内海绵状血管瘤(cerebral cavernous malfor⁃mation,CCM)是一种并不少见的脑血管疾病,人群发病率为0.4%~0.8%,仅次于动静脉畸形。
病理表现比较特殊,众多薄壁血管构成致密的畸形血管,呈海绵状外观。
由于海绵状血管瘤供血动脉和引流静脉管径正常,瘤内血液流速较慢,其在血管造影上并不显影,与动静脉畸形明显不同[1]。
CCM 属于常染色体不全显性遗传病,根据发作类型分为散发型和家族遗传型。
55%的CCM 有明显家族遗传史。
研究发现与CCM 发病有关的基因主要有CCM1、CCM2和CCM3。
CCM 基因突变通过多条信号通路导致CCM 发生[1~2]。
目前已鉴定出100多个不同的CCM1突变,30个CCM2突变和20个CCM3突变,大多数CCM 基因突变导致过早终止密码子或大的缺失,且是“功能丧失”突变[1]。
现将近年来相关CCM 基因研究进展作一综述。
1 CCM1基因 1995年,DUBOVSKY 等[3]将CCM1定位于7q11.2⁃q21区域,1999年,LABERGELE COUTEULX 等[4]通过研究其定位更为精准,在MS2456⁃D7S689之间。
颅内海绵状血管瘤
手术指征包括：
(1)明显出血；
简要归纳
单发(75%)>>多发(25%) 幕上(颞叶最多)>>幕下 薄壁海绵状血窦，其间无脑组织 无供血动脉和引流静脉 钙化、出血、含铁血黄素沉积、胶质增生 常缺乏脑水肿
颅内海绵状血管瘤CT表现
颅内海绵状 血管瘤
Ｉ型（脑内） Ⅱ型（脑外）
Ｉ型（脑内型）
边界清楚的圆形或类圆形等至稍高密度影， 可合并斑点状钙化，无占位效应，周围一 般无水肿，较大的病灶可有轻度水肿。
常规自旋回波序列T1加权像和T2加权 Z a b r a ms k i e t等 一 根据 MR I 将 海绵 状血 管瘤 分为 4 型 。
Z a b r a ms k i e t等 一 根据 MR I 将 海绵 状血 管瘤 分为 4 型 。 妊娠易促使海绵状血管瘤出血或增大。
像无异常表现 ④病人拒绝手术。
Ⅱ型（脑外）
中颅窝 最 多见 ， 包 括 鞍 旁 、 蝶 骨 小 翼 和 海绵窦。
主 要 为 圆 形 或 哑 铃 型 长T1WI 长T2WI 信号，信号均匀，肿瘤境界清晰， 增 强扫描 明显 均 一 强 化 ， 无 血 管 流 空和钙化。
Ⅱ型（脑外）
Ⅱ型（脑外）
Ⅱａ型
Ⅱｂ型
Ⅱａ型
紫 红 色 或 紫色 ， 与脑 组 织 无 粘 连 ， 肿 瘤可见 明显搏 动 ， 质软 ， 张力 高 ； 显 微 镜 下 肿 瘤 由 大量 扩张 的薄壁 血管 构 成 ， 管 腔 内充满 血 液 ， 无 血 栓 及 钙 化 ，血管之 间缺 乏肿 瘤 间质成 份 ， 极 易 大量 出血 ， 手术切 除困难 。
脑海绵状血管瘤遗传模式详解：对家庭成员的风险
脑海绵状血管瘤遗传模式详解：对家庭成员的风险脑海绵状血管瘤是大脑和脊髓的血管畸形。
脑海绵状血管瘤的直径从几毫米到几厘米不等。
脑海绵状血管瘤随着时间的推移在大小和数量上增加或减少。
根据患者的年龄、脑成像的质量和类型，可能会发现数百个病变。
虽然脑海绵状血管瘤在婴儿和儿童中有报道，但大多数在20岁和50岁年龄群中表现明显，如癫痫、局灶性神经功能缺损、非特异性头痛和脑出血。
高达50%的家族性脑海绵状血管瘤患者终生无症状。
9%的家族性脑海绵体畸形(家族性脑海绵状血管瘤)患者存在皮肤血管病变；视网膜血管病变约占5%。
脑海绵状血管瘤遗传方式家族性脑海绵状血管瘤(家族性脑海绵状畸形)以常染色体显性方式遗传。
INC国际神经外科医生集团，致力于中外神经外科技术的交流、合作、促进和提高，同时针对高端人群及疑难手术病例，提供更好的诊疗和手术方案。
对家庭成员的风险先证者的父母：·许多被诊断为家族性脑海绵状血管瘤的患者都有一个有症状的父母。
然而，相当常见的无症状血管病变可能会阻止家族遗传的常染色体显性遗传模式的识别。
·具有家族性脑海绵状血管瘤的先证者可能由于从头开始的致病性变异而导致疾病。
由于父母疾病细微症状的发生频率尚未得到彻底的评估，且分子遗传检测数据不足，由新生致病性变异引起的病例比例尚不清楚。
具有新生生殖细胞系致病变异的个体(较常见于PDCD10)已被报道[Lucas等人2001,Denier等人2004b, Liquori等人2008,Stahl等人2008,Shenkar等人2015]。
·如果在先证者中发现的致病性变异不能在亲本的白细胞DNA中检测到，两种可能的解释是亲本中的种系嵌合现象或先证者中的新生致病性变异。
虽然还没有关于生殖系嵌合现象的报道，但它仍然是一种可能性。
·对具有明显新生致病性变异的先证者的父母进行评估的建议包括分子遗传检测和/或包括GRE或SWI在内的脑MRI。
脑海绵状血管瘤遗传
脑海绵状血管瘤遗传吗？脑海绵状血管畸形(CCMs)是大脑的先天性血管畸形，占中枢神经系统所有血管畸形的10%至20%。
它们由不正常扩大的毛细血管腔组成，没有介入脑实质。
据估计，在普通人群中，集束弹药的流行率接近0.1%至0.5%。
尽管头痛、癫痫发作、局灶性神经功能缺损和出血是主要症状，但其临床表现差异很大。
皮肤、视网膜、肝脏、脊髓和脊椎海绵状血管瘤偶尔也有报道。
尽管外显率不完全，临床表现不一，无论是家族内还是家族间，脑海绵状血管畸形均可作为散发性或常染色体显性疾病出现。
2虽然散发性病例最常表现为1个CCM病灶，但家族性病例通常以多发性病灶的高频率为特征，其数量与患者年龄密切相关，提示这些病灶具有动态性。
INC国际神经外科医生集团，致力于中外神经外科技术的交流、合作、促进和提高，同时针对高端人群及疑难手术病例，提供更好的诊疗和手术方案。
家族性脑海绵状血管瘤(FCCM)以常染色体显性方式遗传。
患有重新致病变种未知。
每个FCCM病患者的孩子都有50%的机会继承致病变异体。
如果在家庭中发现了致病变异体，就有可能对高危妊娠进行产前检测。
三个CCM基因座已被定位到染色体7q21-22(CCM1；人类在线孟德尔遗传[OMIM] 116860)，7p13-15(CCM2；OMIM 603284)和3q25.2-27(CCM3；OMIM 603285)，根据其潜在的分子遗传学，识别出3种类型的CCM。
基因突变KRIT1，编码Krev-1/rap1相互作用捕获-1蛋白(KRIT1)，负责CCM1并且在大约40%的遗传病例中发现。
有多处病变的零星病例似乎有KRIT1突变的比例与家族性病例大致相同，而没有KRIT1在具有单一病变的散发病例中发现了突变。
全部KRIT1迄今为止鉴定的突变是高度定型的，导致过早终止密码子，这表明KRIT1功能丧失可能是CCM患者的潜在机制。
KRIT1是一种与整合素胞质结构域相关蛋白-1α结合的未知功能蛋白，该蛋白含有一个磷酸酪氨酸结合结构域，该结构域也与β结合1-整合素胞质结构域。
脑海绵状血管瘤患者关心的几大问题解答!
脑海绵状血管瘤患者关心的几大问题解答！脑海绵状血管瘤是脑血管疾病的一种，是一种良性血管性脑瘤。
脑海绵状血管瘤实际并不是肿瘤，而是血管畸形。
大多数患者在接受脑部核磁共振成像(MRI)检查时，才知道自己患有这种疾病。
有些人会出现症状，比如癫痫，因为脑海绵状血管瘤在流血，或者中风，因为它破裂了。
动脉瘤是类似的，但它是在动脉中形成的。
多达20%的患者有家族病史，在他们身上，这种疾病的侵袭性更强。
他们可能有一些这样的畸形--或者几千个。
脑海绵状血管瘤是年轻患者中风的主要原因，甚至婴儿也可能在血管瘤的病变破裂时中风。
脑海绵状血管瘤现有的治疗仅限于外科病灶根除或保守治疗。
开颅手术手术目前仅适用于选定的有症状的病变(出血或有症状的病变生长后)，但它是高度侵袭性的，有时会出现明显的并发症，但是安全切除干净可以达到痊愈。
尽管做了许多研究工作，但对这种疾病仍缺乏有效的药物治疗。
INC国际神经外科医生集团，致力于中外神经外科技术的交流、合作、促进和提高，同时针脑海绵状血管瘤患者关心的几大问题解答！问：脑海绵状血管瘤有什么治疗方法吗?答：脑海绵状血管瘤的主要治疗方法是手术切除。
放射疗法尚未被证明是有效的。
决定手术是基于接近病变的风险。
例如，有症状的病变靠近大脑表面的“非深入”区域--与运动功能、语言、视觉、听觉、记忆和学习无关--很可能被切除。
另一方面，位于大脑深部区域的病变与较高的手术风险相关，而且在病变多次出血之前通常不适合手术。
药物通常可以减轻一般症状，如头痛、背痛和癫痫。
问：脑海绵状血管瘤患者的预后如何?答：海绵状血管瘤的再出血很常见，但无法预测，而且患者经常有多个核磁共振成像发现的脑海绵状血管瘤。
患有脑海绵状血管瘤的患者面临着这样一种诊断：他们未来可能会出现多种出血，这些出血似乎是随机发生的，除了手术切除外没有任何预防措施。
问：为什么脑干海绵状血管瘤如此难以治疗?答：脑干是大脑中非常重要和精细的区域。
脑干控制着我们所有重要的身体功能。
颅内多发海绵状血管瘤
颅内多发海绵状血管瘤病例介绍——上面这两个病例是父子两，因为有核磁检查，所以诊断海绵状血管瘤没有问题。
据大人交代，孩子很正常，目前无不良症状，孩子的爷爷曾在50岁的时候发病，也可能有这种病，但是遗憾的是没有做过检查，没有影像资料。
海绵状血管瘤（Cavernous angioma ）——并非真性肿瘤，之所以名字中带「瘤」，仅因为其形态像瘤而已。
同样地，其「海绵状」也是依据形态起名，因其「剖面呈海绵状或蜂窝状」。
中枢神经系统的血管畸形临床多以癫痫、运动和感觉障碍等为主要症状。
常见于大脑半球皮层和皮层下，以及侧脑室旁等部位。
血管造影阴性 what？•因为海绵状血管瘤畸形血管团的供血动脉和引流静脉均为正常管径的血管，瘤内的血液流速缓慢，故脑血管造影不能显示畸形血管团病灶。
血管壁由单层内皮细胞组成，缺少肌层和弹力层，这就意味着淤积的血液容易破出血管腔。
这些特点导致了脑内海绵状血管瘤最典型的临床特征，即：出血•反复自发性小量出血，瘤内有含铁血黄素沉积和钙化点。
病变可通过病灶内出血而变大。
多发，家族性海绵状血管瘤是一种不完全外显性的常染色体显性遗传疾病。
•常染色体显示遗传•基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律：•患者的父母中有一方患病；•患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等；•父母中有一方患病而本人未患病时,他的子孙也不会患病；•男女患病的机会相等；•患者子女中出现病症的发生率为50%.•人群发病率约为 0.5%。
约 75% 的病例为单发，10% 到 30% 为多发或家族性。
平均发病年龄为 40 到 60 岁，但儿童也可以发生。
发病率无男女差异，所有人种都可以发生。
•海绵状血管瘤可大可小，大的直径可大于 6 cm，平均大小为0.5-4 cm。
海绵状血管瘤生物学活性多变，新发病灶可出现于已知海绵状血管瘤的患者。
对于散发的海绵状血管瘤，出血率为每年0.25%-0.7%。
海绵状血管瘤的成因
海绵状血管瘤的成因
1、药物因素
如果妇女在妊娠期间服用了避孕药或者是由于患有某些疾病，不得不使用激素进行治疗,进而造成母亲体内的雌激素或者是雌二醇的含量增高,都有可能会导致血管病变，从而导致海绵状血管瘤的出现。
激素是海绵状血管瘤的病发原因之一。
2、外伤因素
在致使海绵状血管瘤的病发原因中，若是胚胎在早期的发育中，其胚胎组织受到机械性的外伤损害，导致局部的组织发生出血，从而造成部分的造血干细胞转移到其他的胚胎特性细胞中。
或者是出生后由于外伤导致血管畸形等，都会导致该病的形成。
3、遗传因素
在胚胎的发育过程中，若控制基因出现部分错构，可能会导致其特定的部位组织出现分化异常，进而发展成海绵状血管瘤。
在临床统计中发现，海绵状血管瘤的成因可能与遗传有关，但目前还不能完全下定论。
上述内容由总结发布。
颅内海绵状血管瘤_ICA_的研究进展
牡丹江医学院学报 2011年 第32卷 第2期张量成像FA 值和ADC 值在颅脑恶性星形细胞瘤中的运用进行了研究;陈福建等人对磁共振弥散张量成像在诊断脑膜瘤和胶质瘤中的应用进行了研究;他们都肯定了磁共振弥散张量成像(DT I)在人脑部疾病的诊断中的价值,但对其深入研究受到了一定的限制,主要原因是多数研究者采用的M R I 机为1.5T,其梯度系统性能低于3.0T 磁共振,信噪比亦不如3.0T 高,因此成像清晰度及分辨率明显不如3.0T 高场强磁共振,其后处理软件系统也不如3.0T 磁共振的完善,削弱了其研究结果的准确性。
3.2 国外研究现状 国外学者对于磁共振弥散张量成像的研究较多,K l e i hues P 等对3.0T 磁共振弥散张量成像在神经系统疾病中的应用进行了研究,认为DT I 为直接显示颅内微观结构改变提供了可能,尤其对显示白质纤维束病变有显著的优越性,可用于检测脑梗死、M S 、癫痫、AD 、AL S 及颅内多种神经系统疾病的微观病理学损害,有助于这些疾病的亚临床隐匿病变的早期发现;M aur i c i o 等对大脑胶质瘤及脑膜瘤弥散张量磁共振成像定量进行了研究,认为DT I 在脑肿瘤的诊断和鉴别诊断中具有很大的价值;B ra i n M RC 等人对纤维束弥散张量成像:3.0T 和1.5T 磁共振成像对比进行了研究,认为大多数纤维束的3T 弥散张量成像比1.5T 显示的更好;L acro i x M 等对磁共振弥散张量纤维束成像在设计锥体束的大脑肿瘤中的临床应用进行了研究,认为DTT 是诊断纤维束异常的 金标准 ,可显示脑肿瘤与相邻脑白质纤维束的解剖关系,可清楚的显示因肿瘤所致的纤维束的各种异常改变。
由于国外3.0T 磁共振应用于临床早于我国,且基础实验技术成熟,因此在磁共振弥散张量成像方面的研究较国内深入。
4 讨 论综上可见,采用3.0T 超导磁共振扫描仪,标准头部线圈,进行磁共振弥散张量成像,行常规T 1W I 、T 2W I 、FLA IR 横断面及矢状T2扫描后,对病灶区进行T 1W I 增强横断面、矢状面、冠状面扫描,将原始数据导入后处理工作站进行处理,行神经纤维束成像(DT I)并生成清晰的FA 图、ADC 图及脑白质纤维走行图,并在图像中测量感兴趣区,可对脑肿瘤进行定量研究,为脑肿瘤成分的分子水平分析提供了强大的支持。
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族发病倾 向更 为 明显 。随着影 像学 技术 的发展 ， 尤 其 是 ＭＲ 的 普 遍 应 用 ， 现 了更 多 的 Ｃ Ｍ 家 族 ， Ｉ 发 Ｃ 其 中在 约 ５ ％ 的 直 系 亲 属 中有 人 患 此 病 Ｊ 目前 人 ５ 。
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综 述 ・
颅 内海 绵 状 血 管 瘤 的 遗 传 学 问题
谢嵘 陈衔 城
摘 要 颅 内海 绵 状 血 管 瘤 （ Ｃ 是 一 种 常 染 色 体 不 完 全显 性 遗 传疾 病 ， 致 病 基 因 Ｃ Ｍ１位 于 Ｃ Ｍ） 其 Ｃ ７ ｌ ． ２ 。Ｃ ＭＩ 因 已克 隆成 功 ， 编码 产物 为 Ｋ Ｉ ｑ １ －２ Ｃ ２ 基 其 Ｒ Ｔ１蛋 白 ， 与 Ｋ Ｅ ／ＡＰ Ａ蛋 白产 生 强 烈 的相 互 能 Ｒ ＶＲ １ 作 用 。Ｃ ＭＩ基 因突 变使 得 Ｋ Ｉ １蛋 白的功能 缺失 而导 致 Ｃ Ｍ 发 生 。Ｃ Ｍ２与 Ｃ Ｍ３是近 期发 现 的另 Ｃ ＲＴ Ｃ Ｃ Ｃ
外 ２个 与 Ｃ Ｍ 遗 传 有 关 的 基 因 。 Ｃ
关键 词
海绵 状 血管 瘤 ； Ｃ Ｃ Ｍ１基 因 ； 遗传 学
１个 Ｃ Ｍ 家 系 中 的 ４ Ｃ ３个 成 员 进 行 了 Ｃ 检 查 ， 发 Ｔ 共
现 ｌ ５例 Ｃ Ｍ 患 者 ， 过 绘 制 家 族 遗 传 图 谱 ， 测 Ｃ 通 推 Ｃ Ｍ 不 但 有 家 族 发 病 的倾 向 ， 可 能 是 一 种 遗 传 性 Ｃ 还 疾 病 ， 传 方 式 符 合 人 类 孟 德 尔 常 染 色 体 不 完 全 显 遗 性 遗 传 规 律 。 Ｒｇｍｏ ｔ在 １８ ｉ ａ ｎｉ ９ ８年 回顾 了 ２ ４例 手 术证实 的 Ｃ Ｍ 患者 ， 他们 的 ６ Ｃ 在 ４个 一 级 和 二 级 亲 属 中共 有 ｌ ４人 患 有 Ｃ Ｍ ， 传 图 谱 亦 呈 常 染 色 体 Ｃ 遗 不 完 全 显 性 遗 传 ， 发 现 在 美 洲 人 群 中 Ｃ Ｍ 的 家 并 Ｃ