新生儿遗传代谢病早期识别ppt课件
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儿科遗传代谢性疾病ppt课件
一.21－三体综合征
21－三体综合征(又称先天愚型或 Down综合征)属常染色体畸变，是小儿 染色体病中最常见的一种，活婴中发生 率约1/(600-800)。母亲年龄愈大，本 病的发病率愈高。
【遗传学基础及发病机制】
细胞遗传学特征是21号染色体呈三 体型。
机制：1.生殖细胞在减数分裂形成 配子时；2.受精卵在有丝分裂时，受理 化因素影响，21号不能均匀分离到另一 个细胞，使胚胎体细胞内存在一条额外 的21号染色体。
遗传性疾病可以分为三类:
1.基因病 ①单基因遗传病
②多基因遗传病 ③分子病 ④线粒体遗传病 2.染色体病 3.体细胞遗传病
第二节 染色体病
染色体病是因为先天性染色体数目 异常或(和)结构畸变而形成的疾病，常 造成机体多发畸形、智力低下、生长发 育迟缓和多系统功能障碍，又称之为染 色体畸变综合征。
(2) G/G易位:多数为两条21号染色体 发生着丝粒融合，形成等臂染色体，其核 型为46,XX(或XY) , -21, +t(21q21q)。
（三）嵌合体型
约占本征的2%-4%，是因受精卵在早期 分裂过程中21号染色体不分离所引起，患儿 体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一 株正常，另一株为21-三体细胞，核型为 46,XX(或XY)/ 47,XX(或XY),+21 。 临床表 现随正常细胞所占百分比而定。
皮肤纹理特征有:
通贯手； atd角增大; 第4,5指桡侧箕形纹增多; 第5指只有一条指褶纹等。
atd角(atd angle)
atd角位于掌中，它分别由指三 叉a及d分头与轴三叉t点用直线连接 所构成的夹角。t点越远atd角就越 大。我国汉族普通人群的atd角平均 为41度。
多发性畸形
遗传代谢病新生儿须早筛查ppt课件
作的。
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗
传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、
脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不 全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼
传。”刘海燕说，“这种疾病的发生原因很复杂，
除了遗传因素，还包括基因突变、环境化学污染、 孕期病毒感染等不可预知的因素。”
对于自身身体健康，没有遗传病且年轻的父
母，你可以医师，看是否需要多做几种疾病筛查，
而当新生儿和父母有以下情况时，属于患病的高 危人群，更应该及早做检查：
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
遗传代谢病新生儿须早筛查
谢病。可怕的是，患儿在新生儿时期常没有特别 的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力
和身体的终生残疾。儿科主任医师刘海燕说，这
类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并让
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿 做”新生儿疾病筛查”的意识。 早期无特别病症晚期无法逆转新生儿遗传 代谢病一般无特别的临床表现，家长容可表现为急
性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严
重并发症。
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而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严 重的损害。大多的病儿在确诊和之前即已死亡，
或因贻误时机造成智力和身体的终生残疾。因
此，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
新生儿遗传代谢病筛查ppt课件
FT4正常
高TSH血症: TSH
TSH正常或降低，FT4降低，诊断为继发性或中枢性甲低
32
其他辅助检查
甲状腺B超：评估甲状腺发育情况 甲状腺核素扫描： 判断甲状腺位置、大小、发育情况 X线摄片：骨龄发育 甲状腺球蛋白及抗甲状腺抗体测定 基因检测（部分）
33
根据治疗结果及预后 (2~3岁后评估)
发病机制
天然食物中的蛋白质均含有4～5%的Phe Phe在肝脏PAH的作用下转化成酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶缺乏可导致HPA，旁路代谢增强，大量苯 丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸从尿中排出。 增高的血Phe通过血脑屏障，导致脑内Phe增高、引起脑 髓鞘发育不良或脱髓鞘等脑白质异常而导致神经系统损害 BH4是PAH、酪氨酸及色氨酸羟化酶的辅酶，任何一种 BH4合成或还原酶缺乏可导致HPA，影响神经递质多巴胺 、5-羟色胺的合成障碍，导致神经系统损害
TRBAb半衰期为6.5天，通常在3个月内消失
20
CH的风险因素?
据国内外资料，CH与下列因素有关：
性别--女多于男 出生体重---低出生体重、巨大儿多发 胎龄---过期产多 地区--我国 有地域差异
国外：种族中黑人最低、印第安人最高
21
主要临床特点
生长发育落后
智力低下
基础代谢率 降低
遗传代谢病的病因
遗传性代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构 和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷； 使机体的生化反应和代谢出现异常，中间代谢产物在体内 大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。
造成出生缺陷发生有三大常见的原因：
① 遗传因素：这种情况在上代或家族中可找到相同的患者。 A. 由于精子或卵子发生了异常而导致； B. 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。 ② 环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。 A. 物理因素：高温、高热、放射线等； B. 化学因素：药物、农药、化肥等； C. 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等； D. 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。 ③遗传因素+环境因素： 有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病， 如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病， 如果他不吃蚕豆，就可能不发病。
高TSH血症: TSH
TSH正常或降低，FT4降低，诊断为继发性或中枢性甲低
32
其他辅助检查
甲状腺B超：评估甲状腺发育情况 甲状腺核素扫描： 判断甲状腺位置、大小、发育情况 X线摄片：骨龄发育 甲状腺球蛋白及抗甲状腺抗体测定 基因检测（部分）
33
根据治疗结果及预后 (2~3岁后评估)
发病机制
天然食物中的蛋白质均含有4～5%的Phe Phe在肝脏PAH的作用下转化成酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶缺乏可导致HPA，旁路代谢增强，大量苯 丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸从尿中排出。 增高的血Phe通过血脑屏障，导致脑内Phe增高、引起脑 髓鞘发育不良或脱髓鞘等脑白质异常而导致神经系统损害 BH4是PAH、酪氨酸及色氨酸羟化酶的辅酶，任何一种 BH4合成或还原酶缺乏可导致HPA，影响神经递质多巴胺 、5-羟色胺的合成障碍，导致神经系统损害
TRBAb半衰期为6.5天，通常在3个月内消失
20
CH的风险因素?
据国内外资料，CH与下列因素有关：
性别--女多于男 出生体重---低出生体重、巨大儿多发 胎龄---过期产多 地区--我国 有地域差异
国外：种族中黑人最低、印第安人最高
21
主要临床特点
生长发育落后
智力低下
基础代谢率 降低
遗传代谢病的病因
遗传性代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构 和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷； 使机体的生化反应和代谢出现异常，中间代谢产物在体内 大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。
造成出生缺陷发生有三大常见的原因：
① 遗传因素：这种情况在上代或家族中可找到相同的患者。 A. 由于精子或卵子发生了异常而导致； B. 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。 ② 环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。 A. 物理因素：高温、高热、放射线等； B. 化学因素：药物、农药、化肥等； C. 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等； D. 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。 ③遗传因素+环境因素： 有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病， 如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病， 如果他不吃蚕豆，就可能不发病。
新生儿遗传代谢性疾病管理PPT课件
患病率为0.2-44.8%
• 在我市：
1、苯丙酮尿症患儿 大约2.8万个新生婴儿--------有1例 2、先天性甲状腺功能减低症患儿
2566个新生婴儿--------有1例
对于患儿意味着?
• 将会影响人的一生 • 生活质量下降 • 严重者生活不能自理
• 带来沉重的经济负担和精神痛苦和 心理负担
• 影响经济社会的可持续发展
• 影响国民素质的提升 • 影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现
新生儿疾病筛查
是早期发现这些疾病有效的方法
什么是新生儿疾病筛查？
• 在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检 测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致 儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。 • 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期 诊断，并给予有效治疗。
筛查的目的?
• 在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。 • 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、 智力的发育，甚至死亡。 • 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。
• 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等 方面费用。
如果不筛查，患病的孩子会怎样?
• 体格发育障碍
• 智力发育落后 • 行为或情感问题 • 癫痫，甚至死亡等
新生儿遗传代谢病管理
县妇幼保健院新筛管理中心 杨秀斌
县妇幼保健院
内容
• 遗传代谢病概述 • 怀化市新生儿疾病筛查方法 • 介绍筛查的主要四种疾病
概述
• 遗传代谢病(IMD)： 是由于人体内某些酶、膜泵 及受体等的生物合成遗传缺陷所致，大多数婴儿 期起病，涉及机体各系统组织器官。 • 目前已经发现的遗传代谢性疾病达400多种，常见 的有30多种，总发病率约占出生人口的1%。IMD不 仅影响儿童的体格发育，还影响智能发育。
小儿遗传代谢性疾病PPT课件
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临床表现
*生长发育迟缓：
患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低 下，以后体格发育、语言发育、动作发育 均较同龄小儿落后。
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临床表现
*异常体征：
由于软骨发育差，颈背部短而宽、身材矮、 四肢短、手指短而粗、四肢关节柔软、通 贯手、atd角增大。（大于56°）
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21-三体综合征
* 又称先天愚型，唐氏综合症 *人类第一个描述的染色体疾病 *最常见的染色体疾病之一 *活婴中发生率约 1/600-800
男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重 要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄 平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母 龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1： 100，45岁后升至1：50。
母亲是本病患者。男性患者不能生育，没有 遗传给下一代的问题。 再发风险为1%。
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嵌合体型：
通常具有两个细胞系，其症状表现 取决于异常细胞所占的比例，故差异很大， 但一般较典型者为轻。如果三体细胞很少， 则表现与正常人无异。
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临 床表现
*智能障碍：（最主要） 随年龄增大而逐渐明显，智商通常在 25-50之间。
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临床表现
*特殊面容：（特征性表现） 眼距宽、眼裂小、两眼外侧上斜，鼻梁 低、鼻子短、鼻孔上翘，嘴小、唇厚、 口半开、舌厚常伸出口外。
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概述
遗传病治疗方法
限其所忌 排其所余 补其所缺 手术治疗 基因治疗
遗传代谢病PPT课件
5. 代谢紊乱
6. 代谢产物异常 7. 体液内成分浓度异 常 8. 临床表现异常
临床印象
↑ 相关检查 ↑ 临床表现异常
17
临床上可以提供的线索
家族中有不明原因的新生儿死亡史（特别是 上一胎或母系家族中的男婴）。 近亲结婚的后代（因为其染色体隐性遗传性 疾病的发病率高；IEM多为常染色体隐性遗 传）。
11
随年龄不同有差异，全身各器官均可受累， 以神经系统以及消化系统的表现较为突出， 有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。
部分遗传代谢病在婴儿早期即可有临床表现。
12
遗传代谢病在新生儿期主要临床表现
喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增 嗜睡、惊厥、昏迷 呼吸困难、酸中毒、过度换气 肌张力异常
13
肝大 皮肤病变、毛发异常 特殊尿味、汗味
黄疸
脱水、持续呕吐、电解质异常
14
三个器官：脑 心 肝 三个生化：低血糖 代谢性酸中毒 高氨血症
15
遗传代谢病的研究和诊断方法
1. 基因学研究：
基因组学研究、 染色体检查、 单基因分析 蛋白组学研究、 蛋白结构分析、 蛋白活性测定 单成分检测、 代谢谱分析、 代谢组学研究 特殊表征、 特殊异味、 特异性家族史
2
遗传代谢病种类繁多，目前已达数千种，常 见有400～500种。 单一病种患病率较低，但是总体发病率较高、 危害严重，是临床的疑难杂症。
患者若得不到及时诊治，常可致残，甚至危 及生命
3
人体内生化代谢图
每一代谢环节 的阻滞都会导 致代谢紊乱， 这种病态为代 谢病
4
遗传代谢病可根据先天性缺陷所累及的生化 物质进行分类。 约80%属常染色体隐性遗传，其余为X连锁 遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。
新生儿疾病筛查ppt课件
18
收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了？
不一定。有多种原因需要复查，医生为了对 您的宝宝的健康负责都会通知复查。总之，如 果一旦收到复查通知，您好就要尽快带宝宝去 医院进行相关检测。
19
如果宝宝被检查出患病了，怎么办？
一旦孩子被确诊患者病，您应该按照医生 的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患者儿 体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的 严重后果。
三、环境准备：
听力筛查环境要求相对安静，噪音控制在40分贝
以下。目前，由于条件限制，筛查均可母婴同
室内进行，但在筛查时必须要求家长安静，不
要大声说话，并关闭电视机，保证听力筛查的
效果。
35
筛查前婴儿的准备、护理：
1、进行听力筛查的时，均要求婴儿处于 自然睡眠状态或哺乳后的安静状态，婴儿 的饥饿，哭闹，躁动均影响测试结果.
新生儿听力筛查流程图
正常新生儿（48小时---72小时） 重症监护病房高危儿 （出院前）
耳声发射检查
耳声发射检查 脑干诱发电位检查
脑干诱发电位 检查
产科或儿科床旁进行听力初筛检查
听力检查复筛 （42天左右）
进行第一次诊断性检查 （3个月左右）
进行第二次诊断性检查 （6个月左右）
进入康. 复程序
34
16
新生儿疾病筛查采血安全吗？
新生儿疾病筛查采血 是在医护人员严格消 毒后，使用一次性采 血针在足跟内或外侧 采少许血，这个部位 没有重要的神经和大 血管，因此不会对宝 宝产生不利影响。
17
父母应该怎样配合医院做新生儿疾 病筛查？
父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容， 并签署知情同意书。配合医护人员为您的宝宝做新 生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系 电话。如果产后休养地在另处，也应把新的住址和 电话号码一并告诉医生，以便可以及时的与您联系。
收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了？
不一定。有多种原因需要复查，医生为了对 您的宝宝的健康负责都会通知复查。总之，如 果一旦收到复查通知，您好就要尽快带宝宝去 医院进行相关检测。
19
如果宝宝被检查出患病了，怎么办？
一旦孩子被确诊患者病，您应该按照医生 的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患者儿 体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的 严重后果。
三、环境准备：
听力筛查环境要求相对安静，噪音控制在40分贝
以下。目前，由于条件限制，筛查均可母婴同
室内进行，但在筛查时必须要求家长安静，不
要大声说话，并关闭电视机，保证听力筛查的
效果。
35
筛查前婴儿的准备、护理：
1、进行听力筛查的时，均要求婴儿处于 自然睡眠状态或哺乳后的安静状态，婴儿 的饥饿，哭闹，躁动均影响测试结果.
新生儿听力筛查流程图
正常新生儿（48小时---72小时） 重症监护病房高危儿 （出院前）
耳声发射检查
耳声发射检查 脑干诱发电位检查
脑干诱发电位 检查
产科或儿科床旁进行听力初筛检查
听力检查复筛 （42天左右）
进行第一次诊断性检查 （3个月左右）
进行第二次诊断性检查 （6个月左右）
进入康. 复程序
34
16
新生儿疾病筛查采血安全吗？
新生儿疾病筛查采血 是在医护人员严格消 毒后，使用一次性采 血针在足跟内或外侧 采少许血，这个部位 没有重要的神经和大 血管，因此不会对宝 宝产生不利影响。
17
父母应该怎样配合医院做新生儿疾 病筛查？
父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容， 并签署知情同意书。配合医护人员为您的宝宝做新 生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系 电话。如果产后休养地在另处，也应把新的住址和 电话号码一并告诉医生，以便可以及时的与您联系。
儿童遗传代谢疾病诊断ppt课件
43
（Mitochondrial Encephalopathy-ME）
可编辑课件PPT
是由于遗传缺损引起的线粒体代谢酶缺陷所致， 引起机体能量代谢障碍，表现为乳酸中毒及脑卒 中样发作。
MRI表现：病灶的分布主要累及脑叶的脑回处，特 别是多位于颞、顶、枕部，不符合血管分布，以 灶状坏死或软化为主，可见小血管增多
1H—MRS敏感性较好，主要表现为NAA峰（氮一乙酰天门冬 氨酸）下降和mI（肌醇）峰升高，mI／NAA降低。
Case.11 男，7岁。视力、听力下降， 37 走路不稳，学习成绩下降3个月
可编辑课件PPT
肾上腺脑白质营养不良
38
(adrenoleukodystrophy-ALD)
可编辑课件PPT
2，4-二稀酰辅酶A脱氢酶缺乏症
瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症） 精氨酸血症 高鸟氨酸高血氨高同型瓜氨酸综合征
高鸟氨酸血症 同型光胱氨酸血症 高甲硫氨酸血症
甲基丙二酸血症
三功能蛋白缺乏症
酪氨酸血症I型
2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症 酪氨酸血症Ⅱ型
可编辑课件PPT
GA-1) GA-1为戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）基因缺陷所致 的常染色体遗传性疾病，国内报道相对较少.
GCDH缺陷时，戊二酸和３－羟基戊二酸在组织和体 液堆积导致神经毒性，引起一系列神经系统损害， 在感染、腹泻、免疫接等刺激而诱发急性脑病。
临床表现:精神运动发育迟缓、肌张力低下、惊厥、 表情怪异、运动障碍较智力损害严重。
体格检查： 体温正常，精神可，呼吸平稳，咽充血，颈 软，无抵抗感。双肺呼吸音粗，未闻及?音。心率１２０ 次/分，心音有力，律齐，无杂音。腹软，无包块，肝脾 不大，肠鸣音正常。布氏征、克氏征、巴氏征阴性。
新生儿遗传代谢病筛查ppt课件【23页】
整理课件
19
串联质谱技术优势
Ø 一次检测，筛查多种疾病 ：一次检测可检测11种氨基酸、 31种酰基肉碱；通过这些结果可以计算多种比值，共出 现84种分析结果。
Ø 可在几分钟内检测50多种代谢病 Ø 特异性强、灵敏度高、高通量（一台仪器每天可检测数
百个样本），适合大规模遗传代谢病筛查和临床高位危 患儿的诊断。 Ø 准确性高，假阳性率和假阴性率较低 Ø 采用血滤纸片，易于采集及递送，节约时间和成本。
整理课件
20
串联质谱是否能够进行遗传代谢病确诊？
Ø 串联质谱仪能检测11种氨基酸和31种酰基肉碱，筛查50余种 遗传代谢病，是筛查方法。
Ø 对于有机酸代谢病及部分脂肪酸代谢病的生化确诊需做尿液 或尿滤纸片气相色谱质谱。
Ø 对于部分氨基酸代谢病：如枫糖尿病、精氨酸琥珀酸血症等 需要氨基酸分析仪或HPLC分析辅助诊断。
整理课件
16
整理课件
17
检测方法
婴儿出生72h后，并给予宝宝充分哺乳6-8次以上后，在宝宝 足跟处采3滴血即可检测（与四病相同采样），最迟采血时间 不宜超过出生后20天。
整理课件
18
每个新生儿都需要进行筛查
Ø 普通新生儿
Ø 高风险儿
有不明原因死亡的兄弟姐妹 父母曾经流产或习惯性流产 出现遗传代谢病症状 婴儿为试管婴儿 被送进NICU的婴儿
新生儿遗传代谢病筛查
整理课件
1
1
•遗传代谢病概述
2
2
•新生儿遗传代谢病
3
•串联质谱技术
4
•新生儿筛查的意义
6
整理课件
2
01 分类 03
检测技术
定义
临床表现
02
新生儿先天性代谢异常疾病筛检PPT文档26页
55、 为 中 华 之 崛起而 读书。 ——周 恩来
新生儿先天性代谢异常疾病 筛检
31、别人笑我太疯癫，我笑他人看不 穿。(名 言网) 32、我不想听失意者的哭泣，抱怨者 的牢骚 ，这是 羊群中 的瘟疫 ，我不 能被它 传染。 我要尽 量避免 绝望， 辛勤耕 耘，忍 受苦楚 。我一 试再试 ，争取 每天的 成功， 避免以 失败收 常在别 人停滞 不前时 ，我继 续拼搏 。
பைடு நூலகம்
谢谢！
51、 天 下 之 事 常成 于困约 ，而败 于奢靡 。——陆 游 52、 生 命 不 等 于是呼 吸，生 命是活 动。——卢 梭
53、 伟 大 的 事 业，需 要决心 ，能力 ，组织 和责任 感。 ——易 卜 生 54、 唯 书 籍 不 朽。——乔 特
33、如果惧怕前面跌宕的山岩，生命 就永远 只能是 死水一 潭。 34、当你眼泪忍不住要流出来的时候 ，睁大 眼睛， 千万别 眨眼!你会看到 世界由 清晰变 模糊的 全过程 ，心会 在你泪 水落下 的那一 刻变得 清澈明 晰。盐 。注定 要融化 的，也 许是用 眼泪的 方式。
35、不要以为自己成功一次就可以了 ，也不 要以为 过去的 光荣可 以被永 远肯定 。
新生儿先天性代谢异常疾病 筛检
31、别人笑我太疯癫，我笑他人看不 穿。(名 言网) 32、我不想听失意者的哭泣，抱怨者 的牢骚 ，这是 羊群中 的瘟疫 ，我不 能被它 传染。 我要尽 量避免 绝望， 辛勤耕 耘，忍 受苦楚 。我一 试再试 ，争取 每天的 成功， 避免以 失败收 常在别 人停滞 不前时 ，我继 续拼搏 。
பைடு நூலகம்
谢谢！
51、 天 下 之 事 常成 于困约 ，而败 于奢靡 。——陆 游 52、 生 命 不 等 于是呼 吸，生 命是活 动。——卢 梭
53、 伟 大 的 事 业，需 要决心 ，能力 ，组织 和责任 感。 ——易 卜 生 54、 唯 书 籍 不 朽。——乔 特
33、如果惧怕前面跌宕的山岩，生命 就永远 只能是 死水一 潭。 34、当你眼泪忍不住要流出来的时候 ，睁大 眼睛， 千万别 眨眼!你会看到 世界由 清晰变 模糊的 全过程 ，心会 在你泪 水落下 的那一 刻变得 清澈明 晰。盐 。注定 要融化 的，也 许是用 眼泪的 方式。
35、不要以为自己成功一次就可以了 ，也不 要以为 过去的 光荣可 以被永 远肯定 。
儿科遗传代谢性疾病规范49页PPT
儿科遗传代谢性疾病规范
11、获得的成功越大，就越令人高兴 。野心 是使人 勤奋的 原因， 节制使 人枯萎 。 12、不问收获，只问耕耘。如同种树 ，先有 根茎， 再有枝 叶，尔 后花实 ，好好 劳动， 不要想 太多， 那样只 会使人 胆孝懒 惰，因 为不实 践，甚 至不接 触社会 ，难道 你是野 人。(名 言网) 13、不怕，不悔(虽然只有四个字，但 常看常 新。 14、我在心里默默地为每一个人祝福 。我爱 自己， 我用清 洁与节 制来珍 惜我的 身体， 我用智 慧和知 识充实 我的头 脑。 15、这世上的一切都借希望而完成。 农夫不 会播下 一粒玉 米，如 果他不 曾希望 它长成 种籽； 单身汉 不会娶 妻，如 果他不 曾希望 有小孩 ；商人 或手艺 人不会 工作， 如果他 不曾希 望因此 而有收 益。-- 马钉路 德。
Thank you
Байду номын сангаас
6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
11、获得的成功越大，就越令人高兴 。野心 是使人 勤奋的 原因， 节制使 人枯萎 。 12、不问收获，只问耕耘。如同种树 ，先有 根茎， 再有枝 叶，尔 后花实 ，好好 劳动， 不要想 太多， 那样只 会使人 胆孝懒 惰，因 为不实 践，甚 至不接 触社会 ，难道 你是野 人。(名 言网) 13、不怕，不悔(虽然只有四个字，但 常看常 新。 14、我在心里默默地为每一个人祝福 。我爱 自己， 我用清 洁与节 制来珍 惜我的 身体， 我用智 慧和知 识充实 我的头 脑。 15、这世上的一切都借希望而完成。 农夫不 会播下 一粒玉 米，如 果他不 曾希望 它长成 种籽； 单身汉 不会娶 妻，如 果他不 曾希望 有小孩 ；商人 或手艺 人不会 工作， 如果他 不曾希 望因此 而有收 益。-- 马钉路 德。
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6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
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新生儿遗传代谢病早期识别
.
1
• 遗传性代谢病（inherited metabolic disorders,IMD)
• 又名先天性代谢缺陷（Inborn errors of metabolism,IEM)
• IMD种类繁多，发病率：1/1500
.
2
家族史和出生史
• 大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐 性遗传的，家族史可能是有用的线索
在不用止血带的条件下抽取 • 低温转送 • 丙酮酸盐样本应加用高氯酸盐抽取，防
止衰竭 • 2.蛋白或酶水平诊断或基因水平的诊断
.
17
谢谢
.
18
关的疾病
• AG增高：有机酸血症和原发性乳酸性酸 中毒
.
9
• 3.乳酸性酸中毒
• 诊断存在困难
• 原发性乳酸酸中毒：丙酮酸代谢紊乱和 呼吸链缺陷引起，脂肪酸氧化紊乱、有机 酸血症、尿素循环缺陷等可伴有增高
• 其他引起乳酸增高因素：缺氧、心脏病、 感染、抽搐等
• 由于止血带、哭闹、憋气等导致静脉梗
.
.
13
• X链锁扩张性心肌病、嗜中性粒细胞减少 在多有尿有机酸的特征性异常，可伴有或 不伴有心肌病，但大多数有心律失常
.
14Βιβλιοθήκη • 3.肝功能障碍• 半乳糖血症是新生儿期肝功能障碍的最 常见的代谢性原因
• 如伴有白内障应高度警惕
• 尼曼-匹克病C型：是一种细胞内胆固醇 酯化作用缺陷导致的脂肪累积病，典型表 现为儿童期神经退行性变，然而大部分在
• 第2胎或之后的新生儿，多可追问到同胞 中类似病史，或异常死亡史
• 有些胎儿脂肪酸氧化紊乱使母亲易患孕 期急性脂肪肝
.
3
• 胎儿患儿HELLP溶血综合征时，母亲肝 酶增高，血小板计数降低
• 类固醇硫酸酯酶缺乏时，由于胎盘雌激 素产量下降，导致产程延长
• 与肾脏病理学有关的疾病可导致羊水减 少
.
4
.
15
• 病变出现前，新生儿期即出现不同程度的 胆汁淤积、肝功能障碍和肝脾肿大等
• 4.其他异常
• 体温不稳定，可以是Menke′s综合征的早 期特征
• 非免疫性胎儿水肿，可以与许多代谢性 疾病有关
• 黄疸和出血素质，也可以是尿素循环缺陷 的IMD的晚期症状
.
16
实验室检查
• 1.质谱分析技术（代谢水平） • 查血氨、乳酸盐及丙酮酸盐的样本应该
10
• 阻可使乳酸增高2-3倍，因此取动脉血标本 较为可靠
• 如无窒息和其他器官功能衰竭的证据， 血乳酸持续大于3mmol/L，则应进行IMD方 面的检测
.
11
• 二、其他临床表现
• 1.低血糖症
• 常见疾病：脂肪氧化缺陷、糖原累积病 （GSD）I型和糖异生紊乱（如：果糖-1,6二磷酸酶缺乏症）
临床表现
• 孕期即开始有所表现，大多数IMD的病理 改变在胎儿期就存在，由于胎盘的有效去 除毒性代谢产物的保护功能，多数新生儿 出生时状况良好，体质量正常，临床症状 多出现在数天或数周后。
.
5
• 一、急性代谢性脑病
• 指累积的前体或代谢性产物的毒性效应 引起的脑部和维持正常意识状态有关的神 经元代谢障碍或弥漫性病理改变，发生的 急性的、危及生命的中枢神经系统疾病。
• 新生儿最常见的临床表现
• 可伴有严重的代酸、高氨血症
.
6
• 1.脑病和惊厥：两种表现模式
• （1）首先表现为非特异症状：如嗜睡、 纳差、呕吐或易激惹
• 随后出现代酸或高氨血症，抽搐、昏迷
• 患儿血氨常大于180umol/L（新生儿正常 血氨小于65umol/L）
• 有机酸血症和尿素循环缺陷典型的以这 种形式表现，并且呼吸性碱中毒多是最早
.
7
• 的酸碱平衡紊乱，新生儿并不容易产生酮 体，出现酮尿强烈提示IMD
• （2）表现为神经系统病变，无明显的高 氨血症和酸碱代谢性紊乱
• 意识不清、抽搐和呼吸暂停等
• 常见疾病：非酮性高甘氨血症、含钼元 素辅酶缺乏、维生素B6依赖性惊厥、原发 性乳酸中毒、线粒体、过氧化物酶体病变 等
.
8
• 2.代谢性酸中毒 • 无法解释、持久的代谢性酸中毒 • 计算阴离子间隙（AG）有助于判断 • AG正常：与经肾或肠道损失碳酸氢盐有
• 一些主要影响肝功能的IMD也能导致伴随 性的低血糖
.
12
• 2.心力衰竭
• 特别是表现为增值性心肌病和心室扩张 功能减退者，可能提示线粒体呼吸链缺陷、 长链脂肪酸氧化障碍或糖原累积病2型。
• 多系统先天性糖基化病变，可在生后迅 速出现心肌病和/或心包渗液，临床特征： 身体瘦弱、面部畸形、乳头内陷和脂肪分 布异常
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• 遗传性代谢病（inherited metabolic disorders,IMD)
• 又名先天性代谢缺陷（Inborn errors of metabolism,IEM)
• IMD种类繁多，发病率：1/1500
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家族史和出生史
• 大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐 性遗传的，家族史可能是有用的线索
在不用止血带的条件下抽取 • 低温转送 • 丙酮酸盐样本应加用高氯酸盐抽取，防
止衰竭 • 2.蛋白或酶水平诊断或基因水平的诊断
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谢谢
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关的疾病
• AG增高：有机酸血症和原发性乳酸性酸 中毒
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• 3.乳酸性酸中毒
• 诊断存在困难
• 原发性乳酸酸中毒：丙酮酸代谢紊乱和 呼吸链缺陷引起，脂肪酸氧化紊乱、有机 酸血症、尿素循环缺陷等可伴有增高
• 其他引起乳酸增高因素：缺氧、心脏病、 感染、抽搐等
• 由于止血带、哭闹、憋气等导致静脉梗
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• X链锁扩张性心肌病、嗜中性粒细胞减少 在多有尿有机酸的特征性异常，可伴有或 不伴有心肌病，但大多数有心律失常
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14Βιβλιοθήκη • 3.肝功能障碍• 半乳糖血症是新生儿期肝功能障碍的最 常见的代谢性原因
• 如伴有白内障应高度警惕
• 尼曼-匹克病C型：是一种细胞内胆固醇 酯化作用缺陷导致的脂肪累积病，典型表 现为儿童期神经退行性变，然而大部分在
• 第2胎或之后的新生儿，多可追问到同胞 中类似病史，或异常死亡史
• 有些胎儿脂肪酸氧化紊乱使母亲易患孕 期急性脂肪肝
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• 胎儿患儿HELLP溶血综合征时，母亲肝 酶增高，血小板计数降低
• 类固醇硫酸酯酶缺乏时，由于胎盘雌激 素产量下降，导致产程延长
• 与肾脏病理学有关的疾病可导致羊水减 少
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• 病变出现前，新生儿期即出现不同程度的 胆汁淤积、肝功能障碍和肝脾肿大等
• 4.其他异常
• 体温不稳定，可以是Menke′s综合征的早 期特征
• 非免疫性胎儿水肿，可以与许多代谢性 疾病有关
• 黄疸和出血素质，也可以是尿素循环缺陷 的IMD的晚期症状
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实验室检查
• 1.质谱分析技术（代谢水平） • 查血氨、乳酸盐及丙酮酸盐的样本应该
10
• 阻可使乳酸增高2-3倍，因此取动脉血标本 较为可靠
• 如无窒息和其他器官功能衰竭的证据， 血乳酸持续大于3mmol/L，则应进行IMD方 面的检测
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• 二、其他临床表现
• 1.低血糖症
• 常见疾病：脂肪氧化缺陷、糖原累积病 （GSD）I型和糖异生紊乱（如：果糖-1,6二磷酸酶缺乏症）
临床表现
• 孕期即开始有所表现，大多数IMD的病理 改变在胎儿期就存在，由于胎盘的有效去 除毒性代谢产物的保护功能，多数新生儿 出生时状况良好，体质量正常，临床症状 多出现在数天或数周后。
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• 一、急性代谢性脑病
• 指累积的前体或代谢性产物的毒性效应 引起的脑部和维持正常意识状态有关的神 经元代谢障碍或弥漫性病理改变，发生的 急性的、危及生命的中枢神经系统疾病。
• 新生儿最常见的临床表现
• 可伴有严重的代酸、高氨血症
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• 1.脑病和惊厥：两种表现模式
• （1）首先表现为非特异症状：如嗜睡、 纳差、呕吐或易激惹
• 随后出现代酸或高氨血症，抽搐、昏迷
• 患儿血氨常大于180umol/L（新生儿正常 血氨小于65umol/L）
• 有机酸血症和尿素循环缺陷典型的以这 种形式表现，并且呼吸性碱中毒多是最早
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• 的酸碱平衡紊乱，新生儿并不容易产生酮 体，出现酮尿强烈提示IMD
• （2）表现为神经系统病变，无明显的高 氨血症和酸碱代谢性紊乱
• 意识不清、抽搐和呼吸暂停等
• 常见疾病：非酮性高甘氨血症、含钼元 素辅酶缺乏、维生素B6依赖性惊厥、原发 性乳酸中毒、线粒体、过氧化物酶体病变 等
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• 2.代谢性酸中毒 • 无法解释、持久的代谢性酸中毒 • 计算阴离子间隙（AG）有助于判断 • AG正常：与经肾或肠道损失碳酸氢盐有
• 一些主要影响肝功能的IMD也能导致伴随 性的低血糖
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• 2.心力衰竭
• 特别是表现为增值性心肌病和心室扩张 功能减退者，可能提示线粒体呼吸链缺陷、 长链脂肪酸氧化障碍或糖原累积病2型。
• 多系统先天性糖基化病变，可在生后迅 速出现心肌病和/或心包渗液，临床特征： 身体瘦弱、面部畸形、乳头内陷和脂肪分 布异常