第九章附件 先天性心脏病

先天性心脏病CONGENITAL HEART DISEASE

定义

•先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形；

•An abnormality in cardiocirculatory structure or function that is present at birth, even if it is discovered much later.

____Heart Disease,Brauwnwald

发病情况

占儿童心血管疾患的首位：

发病率为活产婴儿的0.67 ~ 0.8%；

25% ~ 30%死于新生儿期；

死亡患儿的66.6%为紫绀型；

伴有心外畸形者死亡率达91%。

诊治水平提高, 大部分先心病可治愈

病因学(ETIOLOGY)

病因尚未完全清楚，胚胎发育的第2~8周是心脏发育最重要阶段，任何内因和外因的变化（多因素作用）均可影响心脏胚胎发育，形成先天性畸形。

♥内因或遗传因素（Genetic Aspects)

1.染色体异常

21-三体综合征:Trisomy 21（Down Syndrome）

18-三体综合征

Turner综合征: 45, XO

2. 多基因突变: CATCH-22 Syndrome :22q11

3. 单基因缺陷:. Noonan Syndr(努南综合征), Holt-Oram Syndr(心手综合征); Marfan Syndr（马凡综合征）.

♥外因和环境因素(Environmental Aspects)宫内感染—风疹综合征，腮腺炎，柯萨基病毒等；

放射线；

药物影响—抗癌药，抗癫痫药等；

营养缺乏—微量元素、叶酸等；

代谢性疾病—糖尿病、高钙血症等。

♥遗传因素与环境因素的相互作用

心脏相关符号

左室内径LV，左房内径LA，右室内径RV，右房内径RA，左室后壁厚度LVPW

，室间隔厚度IVS，主动脉内径AO，肺

动脉内径PA，左肺动脉内径LPA，右肺

动脉内径RPA，肺动脉瓣口流速PV，二

尖瓣口血流速度MV，左室射血分数

LVEF

CONGENITAL HEART DISEASE

分类

Left-to-right shunt (左向右分流型, 潜在紫绀型):

Right-to-left shunt(右向左分流型,紫绀型）No shunt (无分流型,非紫绀型）

左至右分流(Left-to-right shunt)

左右心房, 心室之间或体循环与肺循环之间有异常通道, 血液自左房左室分流到右房右室或直接从体循环分流到肺循环.

常见左向右分流先心病:

室间隔缺损（ventricular septal defect, VSD）

房间隔缺损（atrial septal defect, ASD）

动脉导管未闭（patent ductus arteriosus, PDA）

一般特征:

平时无紫绀，当哭闹、肺炎时出现青紫（潜伏青紫）

生长发育迟缓,活动耐力减退：体循环血流量减少

易患肺部感染,肺循环血流量增多，肺动脉高压形成，重度肺动脉高压时，血液自右向左分流，临床上出现青紫, (Eisenmenger syndrome)

胸骨左缘收缩期杂音

Right-to-left shunt(右至左分流)

血液自右房或右室分流到左房或左室, 左右心腔血液混合或静脉血直接流入体循环。

肺血流减少组：法洛四联症（tetralogy of Fallot），三尖瓣闭锁，三尖瓣下移等。（三尖瓣解释见后）

肺血流增加组：完全性大动脉错位，右室双出口, 完全性肺静脉畸形引流，单心房，单心室，永存动脉干.

病理生理和临床表现:

青紫:低氧血症与酸中毒(hypoxemia and acidosis)

红细胞增多:血液粘滞, 出血倾向

杵状指趾:

生长发育迟缓, 活动耐力减退.

肺血多: 婴幼儿期心力衰竭, 肺动脉高压.

肺血少: 可有蹲踞及缺氧就作恶发作.

No shunt(无分馏)

常见畸形: 肺动脉狭窄, 主动脉缩窄

右房室口，以致密结

缔组织构成的纤维支架

环上附着有3个三角形瓣

膜，称三尖瓣或右房室

瓣。

三尖瓣如同一个“单

向活门”，保证血液循环

由右心房一定向右心室

方向流动和通过一定流

量。

三尖瓣：

诊断方法

病史

体格检查

辅助检查

X线检查

心电图

超声心动图

CT与MRI

心导管检查

心血管造影

病史

1. 母妊娠史:

2. 发病年龄：多数<3岁

3. 常见症状:

喂养困难，生长发育落后: 气促，呼吸困难:

潜伏青紫, 青紫:

蹲踞现象:

昏厥:

蹲踞蹲踞的特殊体位多见于法洛四联症患儿，于活动感到疲乏后，喜蹲伏片刻再起来活动。

蹲踞发生的可能原因

•下肢动脉血流阻力躯体上部血流CNS供氧

•体循环的阻力肺循环的血流量

体检情况

一般表现

生长发育: impaired growth and physical development

呼吸频率及强度: tachypnea（呼吸急促）, dyspnea（呼吸困难）有无伴随的先天性畸形: