2017-2018学年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案

第3节人类遗传病1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。

4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。

5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。

1．人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类遗传病的类型[连线]1．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法正确吗？提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。

2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。

(图中染色体代表21号染色体)提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。

[跟随名师·解疑难]1．遗传病的类型及遗传特点如图中控制物质E 合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E 物质均不能合成，从而使发病率上升。

1．遗传病的监测和预防(1)遗传咨询的内容和步骤：(2)2．人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。

(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

1．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？提示：选择生女孩。

2．二倍体水稻体细胞有24条染色体，它的基因组有多少条染色体？与染色体组有何关系？提示：12条。

水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。

[跟随名师·解疑难]人类遗传病的调查(1)调查流程图：(2)发病率与遗传方式的调查：[例1]①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③ D．①②③④[解析] 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。

[答案] D易错提醒家族性疾病和先天性疾病≠遗传病(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。

(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。

(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

[例2] )[思路点拨][解析] 因为抗维生素D 佝偻病是伴X 染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为X a X a ×X AY 时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。

红绿色盲症是伴X 染色体隐性遗传病，夫妻基因型为X b X b ×X B Y 时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿。

并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt 时，后代中儿子与女儿的患病率各为25%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。

白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa 时，后代中儿子、女儿的患病率各为12.5%，不能通过性别来确定是否正常。

[答案]C下列疾病中可以用光学显微镜进行检测的有( )①镰刀型细胞贫血症 ②21三体综合征 ③猫叫综合征 ④色盲症A ．①②③B ．①②C ．①②③④D ．②③ 解析：选A 用光学显微镜能观察到镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状。

21三体综合征、猫叫综合征是染色体变异，用光学显微镜能观察到染色体异常。

1．调查常见遗传病的遗传特征。

2．探究某种遗传病的遗传方式。

典例剖析已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体同学参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校同学的调查步骤，并分析致病基因的位置。

(1)调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②设计记录表格及调查要点如下：③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；④汇总总结，统计分析结果。

(2)回答问题：①请在表格中a、b、c位置填出可能的双亲性状。

②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________遗传病。

③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。

④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________遗传病。

⑤若只有男性患病，可能是________遗传病。

[解析] 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。

在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。

在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。

[答案] (2)①a.母亲患病、父亲正常B．父亲患病、母亲正常c．双亲都患病②常染色体隐性④伴X染色体显性⑤伴Y染色体归纳拓展人类遗传病调查应注意的问题(1)某种遗传病的发病率：P＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以将小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。

[随堂基础巩固]1．有关人类遗传病的叙述正确的是( )A．是由于遗传物质改变而引起的疾病B．不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加解析：选A 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加。

2．每个家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。

下列选项正确的是( )A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法解析：选D 猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。

3．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于( )A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和染色体异常遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选B 青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因多了一条21号染色体，故属于染色体异常遗传病。

4．黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该( ) A．在人群中随机抽样调查并统计B．在患者家系中调查并计算发病率C．先确定其遗传方式，再计算发病率D．先调查该基因的频率，再计算发病率解析：选A 发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查。

在患者家系中进行调查得到的是该种病的遗传规律，即遗传方式。

5．(2016·全国乙卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选D 联系遗传平衡定律进行分析。

常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方。

常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。

X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。

因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。

6．(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和________遗传病。

多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与________有关，所以一般不表现典型的________分离比例。

(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。

通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。

如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________之分，还有位于__________上之分。

(3)在系谱图记录无误的情况下，运用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________和________少。

因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到__________________，并进行合并分析。

解析：(1)人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还与环境因素有关，它不符合孟德尔遗传规律。

(2)从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个个体在世代中的位置等信息。

如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体上之分。