DMD基因突变与肌营养不良症严重程度的关系解读

DMD基因突变与肌营养不良症严重程度的关系

全部作者：

申本昌张成

第1作者单位：

中山大学附属第1医院

论文摘要：

DMD基因突变引起DMD/BMD型肌营养不良，DMD基因突变包括缺失或重复以及点突变，1般说来，缺失/重复类型的整码突变导致DMD的发生，而不破坏“阅读框”的框内突变则引起BMD，但也有例外情况，外显子跳跃和无义介导的RNA衰减使DMD基因突变与肌营养不良症严重程度的关系变得复杂化，不能仅靠突变的类型来判断肌营养不良症的严重程度。

关键词：

DMD/BMD；缺失/重复；外显子跳跃；无义介导的RNA衰减远程下载论文(免费PDF论文全文)

发表日期：

2006年04月28日

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