睾丸非生殖细胞肿瘤诊疗指南

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治疗

成年型颗粒细胞瘤多数具有良性生物学行为，但有潜 在远处转移的能力(20%)，故均推荐根治性睾丸切除术。 淋巴结转移者也可有较长的生存时间，但远处转移者 往往疾病进展迅速，常数月后死亡，总体生存率极低。 对颗粒细胞瘤患者的治疗除根治性睾丸切除术外还要 进行详细的临床和组织病理学检查以排除远处转移， 评估其恶性潜能，进一步确定进展性肿瘤的治疗方案。 目前为止，对于睾丸颗粒细胞瘤远处转移尚无标准的 治疗方案。多种治疗方法的联合应用可能对进展性恶 性睾丸成人型颗粒细胞瘤有一定效果。
见，其诊断、预后、治胞瘤

概述：非常罕见，占所有睾丸颗粒细胞瘤的4%～6%，
两侧睾丸发病率相同。常偶然发现，也有患者表现为 缓慢的无痛性睾丸肿胀，部分患者合并有男子乳腺发 育和阳痿。

病理：大多数睾丸成年型颗粒细胞瘤为黄色、实性、
边界清晰、分叶状团块，偶可见压迫周围纤维组织形 成的假包膜，较大肿瘤可出现出血和坏死；转移瘤则 表现为囊性、出血和坏死。镜下观为具有嗜酸性细胞 质的圆细胞，含有特征性纵沟的卵圆核(“咖啡豆”外 观)
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诊断：睾丸肿大或超声检查偶然发现，超声上通常为低
回声或具有多种图像表现，实验室检查中AFP、HCG、 LDH、PLAP等常为阴性，但仍需要完善激素水平（睾 酮、雌二醇、孕酮、皮质醇等检查）、胸腹部CT等检 查。
治疗：面前推荐方案如下：
●.较小睾丸肿瘤可先行睾丸部分切除术，得到最终病 理后再做进一步处理、尤其对于男性乳房发育、激素 紊乱、钙化超声图像等明显支持细胞肿瘤征象的肿瘤 患者，若最终提示为非间质细胞瘤可二次根治性睾丸 切除。 ●.既往有恶性肿瘤病史、尤其高龄的支持细胞瘤患者 可行根治性睾丸切除术及腹膜后淋巴结清扫术。
卵巢上皮细胞型肿瘤：与卵巢的上皮性肿瘤
相似。肉眼为囊性、偶尔含有粘蛋白样物质； 显微镜下与卵巢类似，肿瘤的进展取决于不同 的卵巢上皮亚型，一些Brenner型可能表现为恶 性。
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睾丸网及集合系统肿瘤：非常罕见。良性
腺瘤和恶性腺癌均有报道。恶性腺癌局限性生 长，但死亡率高达56%。
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非特异性间质肿瘤(良性和恶性)：非常罕
产生睾酮、雌激素、黄体酮和皮质类固醇，患者可能 出现肿瘤细胞分泌的激素相关症状
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辅助检查：超声为首选方法。B超对于判断睾丸肿瘤
的性质、大小、部位、肿瘤所占睾丸组织的比例甚至 选择治疗方式等具有重要的临床价值。睾丸内可见单 发，均呈类圆形，界清，体积小，实性低回声/中等回 声/高回声，与正常睾丸组织有明显的边界，形态不规 则，内部回声均匀。丰富的动、静脉血流信号。 成人睾丸间质细胞瘤患者的血清和尿中的雌激素 常常升高。儿童睾丸间质细胞瘤患者的血清睾酮升高， 部分患儿的尿17-酮升高。间质细胞瘤患者的血清甲胎 蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）多在正 常范围。
镜下观：瘤体含有短的交织状或席纹状排列的梭形细胞，
细胞质中到大量不等，纤维胶原间质较少，血管丰富。 有丝分裂像可见，没有颗粒细胞或Sertoli细胞。睾丸实 质正常或轻度精子发生减少。
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免疫组化
vimentin阳性、平滑肌肌动蛋白阳性、细 胞角蛋白阴性、S100蛋白阴性、结蛋白 阴性、CD99/MIC2阴性、CD34阴性。
概述：性腺母细胞瘤是一种罕见肿瘤，常伴有性腺发育
不全。大多数(约80%)患者合并有尿道下裂和隐睾。性 腺母细胞瘤是一种良性肿瘤，但具有发展成精原细胞 瘤和其他侵袭性生殖细胞肿瘤的潜能。组织病理学： 生殖细胞呈巢式分布，瘤体其余部分由性索/性腺间质 组成； 80%以上病例可见局限性钙化。瘤体内的玻璃 样变和钙化可将其与其他罕见生殖腺肿瘤、混合生殖 细胞性索间质肿瘤区分。
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睾丸泡膜细胞瘤/纤维瘤
概述：发病年龄5～67岁，平均年龄31 岁。常表现为单侧阴囊肿胀，有时伴有 阴囊疼痛。没有激素相关的症状。目前 尚没有睾丸纤维瘤转移和复发的报道。
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病理
肉眼观：睾丸纤维瘤直径从0.8cm～7cm，平均2.7cm。
瘤体实性、界限清晰、黄灰相间团块，没有坏死和出 血。重要特征是厚的纤维包膜，将瘤体与睾丸实质分 离。囊性包裹比较罕见。
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㈢.颗粒细胞瘤

颗粒细胞瘤(granulosa cell tumor，GCT) 属于性索间质肿瘤的一种，分为幼年型 和成人型。发生在成人睾丸的颗粒细胞 瘤均为成人型，是一种潜在恶性肿瘤； 幼年型是一种良性肿瘤，其临床行为不 同于成人型。
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睾丸幼年型颗粒细胞瘤（juvenile granulosa cell tumor，JGCT）

概述：是最常见的良性先天性睾丸肿瘤之一，多发生
在6个月以内的新生儿或婴幼儿(约50%)，平均诊断年 龄为1个月。


发病率：睾丸幼年型颗粒细胞瘤约占12岁以下男性儿
童原发睾丸肿瘤的3%，双侧发病者非常罕见。
临床表现及实验室检查：典型表现为较小(<2cm)
的单侧阴囊内包块(左右两侧发病率相同)，新生儿表现 为腹腔内肿块。除偶伴有外生殖器畸形外，一般和性 染色体异常无关，且无明显内分泌异常。AFP和HCG 等瘤标检测在患者年龄的正常范围内。影像学表现为 复杂的多房性囊性肿块。
睾丸非生殖细胞肿瘤 诊断治疗指南
朱志全
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一、流行病学
睾丸肿瘤是少见肿瘤，占男性肿瘤的1%～1.5%， 占泌尿系统肿瘤的5%，其中非生殖细胞肿瘤仅 为成人睾丸肿瘤的（2-4）%，又以性索/性腺间 质肿瘤居多，其中以间质细胞瘤、支持细胞瘤 为主。
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二、睾丸肿瘤的分类

根据目前临床应用情况，推荐使用改良的 2004 年国际 卫生组织(WHO)指定的分类标准。 1.生殖细胞肿瘤 2.非生殖细胞肿瘤 ㈠间质细胞瘤 （良/恶性） ㈡支持细胞瘤 （良/恶性） ㈢颗粒细胞瘤 （成人型/幼年型） ㈣泡膜细胞瘤/纤维瘤 ㈤其他性索/性腺间质肿瘤（未完全分化型/混合型） ㈥包含生殖细胞和性索/性腺间质的肿瘤(性腺母细胞瘤) ㈦其他非特异性间质肿瘤（卵巢上皮类型肿瘤、集合 管和睾丸网肿瘤、非特异间质肿瘤）
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治疗：性腺母细胞瘤的标准治疗方案是性腺切
除术。根据瘤体内生殖细胞成分的多少可进一 步行放疗和化疗。由于性腺母细胞瘤具有较高 的双侧发生率(40%)，所以当对侧性腺异常或 未降时推荐双侧性腺切除。该肿瘤具有恶性肿 瘤的生物学行为，术后应密切随访，定期阴囊 超声检查以防对侧肿瘤的发生。
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其他非特异性间质肿瘤（卵巢上皮类型肿 瘤、集合管和睾丸网肿瘤、非特异间质肿 瘤）

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治疗

外科手术切除是惟一有效的治疗方法， 对儿童睾丸畸胎瘤患者术中冰冻病理检 查结果排除恶性肿瘤者，可以考虑行保 留睾丸手术。对于青春期后发病的病人 行根治性睾丸切除术能够治愈大多数患 者，对于病理为恶性的病例，可以考虑 腹膜后淋巴结清扫术。远处转移的患者 也只能采取手术、放疗或化疗的综合治 疗。
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㈠.睾丸间质细胞瘤

病因：面前病因不清。可能与先天性睾丸发育不全、
隐睾有关。

临床表现：儿童睾丸间质肿瘤高发年龄为3岁～9岁，
成人睾丸间质肿瘤高发年龄为21岁～59岁。5%～10% 的患者有隐睾史。常为单侧，3%为双侧。成人患者最 常见的临床表现是无痛性睾丸增大或肿物，30%的患 者有乳房增大，男性乳房增大的表现往往较睾丸肿物 更早，儿童患者常见症状为无痛性睾丸肿大，假性性 早熟，如出现喉结、声音低沉、阴毛增生，阴茎增粗、 时常勃起。
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㈡.睾丸支持细胞瘤

流行病学：又称Sertoli细胞瘤、仅占睾丸肿瘤1%以下、
20岁以下发病罕见。

病理学：病灶局限，外观呈黄色、褐色或白色、平均
直径3.5cm、镜下肿瘤细胞呈嗜酸性、胞浆含空泡、肿 瘤表达弹性蛋白、角蛋白、抑制素（40%）和S-100蛋 白（30%）、恶性支持细胞瘤占（10-20）%。
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其他性索/性腺间质肿瘤
性索/性腺间质肿瘤可能以未完全分化型 或混合型存在。对于未完全分化型的性 索/性腺间质肿瘤尚无临床经验，未见有 转移的报道。在混合型性索/性腺间质肿 瘤中所有组织成分均应该报告，肿瘤的 临床行为可能由肿瘤含量最多或最具侵 袭性的成分来表现。
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含有生殖细胞和性索/性腺间质的 肿瘤(性腺母细胞瘤)
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病理：又称Leydig细胞瘤，来源于睾丸间质组织的一种
罕见肿瘤，多为良性，（10-20）%出现恶变，镜下； Leydig细胞胞质丰富且多为嗜酸性、偶见Reinke结晶、 可见大量具有管状嵴的线粒体、细胞表达波形蛋白、 抑制素、蛋白S100、类固醇激素、钙视网膜蛋白和细 胞角蛋白（局部）
体征: 无痛性睾丸肿大或偶然发现，由于Leydig细胞可