组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用ppt课件
大数据分析在精准医疗中的应用研究
大数据分析在精准医疗中的应用研究1.引言近年来，随着经济的飞速发展以及信息技术的不断进步，大数据在各个领域中得到了广泛应用，其中医疗领域也不例外。
大数据分析技术作为医学领域的一个重要工具，可以从疾病早期预测、个性化医疗等方面为医疗行业提高效率和质量，提供帮助。
2. 大数据分析在医疗中的应用现状目前，大数据分析在医疗中的应用主要集中在以下几个方面:（1）疾病预测利用数据挖掘和机器学习算法，可以有效地对患者的数据进行分析，例如医嘱、化验结果、体征检查等，从而实现疾病早期预测，并为患者提供更为精准的诊断和治疗方案。
（2）趋势分析大数据分析可以帮助医疗机构对医院的经营情况、疾病流行病学等进行分析和预测，为医院管理层提供决策依据，优化医院管理，提高医疗服务水平。
（3）个性化医疗大数据分析可以根据患者的病史、家族病史、生活方式等信息，进行个性化医疗方案的制定，提升医疗服务质量，降低患者的治疗费用和不良反应等风险。
（4）药物研发大数据分析可以帮助药企从庞杂的数据中筛选出最有可能成为新药的分子，大大缩短药品研发周期，为药企节省了研发成本和时间。
3. 大数据分析在精准医疗中的应用展望（1）建立多元化的数据来源医疗数据的多样性对于大数据分析至关重要。
而这些数据包括患者的医疗记录、医生的处方以及健康体检等。
因此，在建立多元化的数据来源时，需要从多个数据源进行数据整合和数据库的搭建。
（2）强化人工智能技术虽然人工智能在医疗领域已经应用于诊断等方面，但是在大数据分析方面，仍需要更为复杂的算法和技术来应对数据的数量和难度。
因此，未来的大数据分析技术还需要加强人工智能技术的应用，提高算法和数据分析的准确性和效率。
（3）推广精准医疗理念实施精准医疗不仅仅是技术上的问题，还需要医疗机构和医护人员的切实配合。
精准医疗理念鼓励医生、护士等医护人员把患者作为治疗的核心，坚持治疗的个性化，推广精准医疗理念，才能真正实现精准医疗技术的落地。
大数据+精准医疗(一)
大数据+精准医疗（一）引言：大数据在医疗行业中的应用日益重要，结合精准医疗的理念，可以为人们的健康提供更加个性化、精确的医疗服务。
本文将探讨大数据在精准医疗中的应用，分为五个大点进行阐述。
一、大数据在疾病诊断中的应用1. 数据收集：通过患者的病历、医学检查、生物标本等方式收集大量的医疗数据。
2. 数据整理与分析：运用大数据和机器学习算法，对收集到的数据进行整理和分析，以发现疾病的规律和特征。
3. 疾病预测与早期诊断：通过对大数据进行分析，可以预测疾病的发生概率，并进行早期诊断，提高治疗效果。
4. 个性化治疗方案：根据不同患者的个体特征和病理情况，定制个性化的治疗方案，提高治疗的准确性和效果。
5. 医学决策支持：通过大数据分析为医生提供决策支持，辅助医生做出更准确的诊断和治疗决策。
二、大数据在药物研发中的应用1. 药物研发流程优化：利用大数据分析加速药物研发过程，包括药物筛选、临床试验等环节。
2. 靶向药物研发：通过对大量患者数据的分析，可以发现更加准确、个性化的靶向药物，提高治疗效果。
3. 药物不良反应预测：利用大数据对患者的生理数据和药物使用数据进行分析，可以预测药物的不良反应，减少患者的安全风险。
4. 药物组合治疗优化：通过大数据分析，找出不同药物之间的相互作用，优化药物组合治疗方案，提高治疗效果。
5. 药物治疗效果评估：利用大数据对患者的病情和治疗数据进行分析，评估药物的治疗效果，指导临床使用。
三、大数据在健康管理中的应用1. 个人健康数据收集：通过智能设备、APP等方式收集个人的健康数据，包括体征、生活习惯、运动量等。
2. 健康数据分析：利用大数据技术，对个人的健康数据进行分析，提取有价值的健康信息。
3. 健康风险预测：通过对个人的健康数据进行分析，可以预测潜在的健康风险，提前采取干预措施。
4. 健康指导和建议：根据个人的健康数据和分析结果，给出针对性的健康指导和建议，帮助人们保持良好的健康状态。
精准医学的定义课堂PPT
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15
NIH
1.3 亿美元，百万人基因组计划以及基因修饰 的分析研究
NCI
0.7 亿美元，肿瘤基因组学的研究
FDA
0.1 亿美元，对新的肿瘤诊断设备和治疗药物 的评估
数据分析0.05亿美元，高质量数据库的开发 和个人资料保护措施的研发··
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NIH Director, Dr. Francis Collins
The Roles of the Working Group
The panel will seek input from stakeholders in the Precision Medicine Initiative and define the scope and scale of the initiative, the issues that need to be addressed, and what success would look like 5 and 10 years out. The panel will be formed as a working group of the Advisory Committee to the NIH Director and will deliver a preliminary report in September that will inform efforts to explain the role that individual differences play in health.
精准医学
精准医学： 研究每个人的基因，结合环境、
生活方式等个体差异，用于疾病预防和治 疗的新兴的医疗手段。
关键词： 精准 差异
基因 医学
大数据在医疗卫生领域的应用 ppt课件
——全国人大常委会副委员长陈竺
2014中国卫生论坛8月15日
◆EHR与EMR推进？
◆互联互通？
◆共享？ ◆应用？ ◆互操作？
2014年10月29日，国务院常
务会议部署重点推进六大领域消费： “扩大移动互联网、物联网等信息 消费，………加 快健康医疗、企 业监管等大数据 应用。”
⑴ 面对现实无法回避 ◆人群中最不健康的 1% 人用了 30% 医疗卫生费用，最不健康的 1%和患慢 性病的19%共用了70%的费用。最健康 的70%人口只用了10%的费用。
◆任何人都不能保证自己永远健康， 每个人都有可能成为最不健康的 1%或 患慢性病的19%。
⑵ 政府认识逐步到位
◆健康管理和促进是一个关系到经
网络、图片、视频、影像等 ◆Velocity（高速）：处理速度快，时效 要求高，与DM的本质不同 ◆Value（价值密度低）：商业价值高。 ◆Complicacy（复杂性）：大数据的采 集、存储、处理、分析等。
3、大数据的价值
《大数据：改变生活、 工作和思考方式的革命》 ◎个性化治疗 ◎非结构化数据 ◎大数据 + 挖掘 “对社会的好处将是无穷 无尽的，因为大数据在一定程度上将解决 迫在眉睫的全球问题，如处理气候变化、 根除疾病以及促进善政和经济发展等。”
J Ginsberg et al. Nature 457, 1012-1014 (2009) doi:10.1038/nature07634
三、大数据应用与精准医疗
So tonight, I'm launching a new Precision Medicine Initiative to bring us closer to curing diseases like cancer and diabetes, and to give all of us access to the personalized information we need to keep ourselves and our families healthier. We can do this.
走进基于大数据的精准医学时代培训课件
精准医学大数据
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技术发明的原则与逻辑
The Rationale and Logic
• 技术的前沿性决定设备的前沿性
• 最终的检测目标：单细胞与单分子分辨率
– 单细胞：体内（in vivo）、体外（in vitro）、原位（in situ）、活 体（ex vivo）等
– 单分子：单核苷酸、单光子（single photon）、单分子荧光标记、 光学信号扩增、化学发光等
• 大数据是决定因素
2019/10/23
精准医学大数据
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常见疾病 Common Diseases
2019/10/23
精准医学大数据
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战胜癌症已经是几代人的梦想，是“人类 基因组计划”催生的一系列新技术和新概念使
“真正的战斗”从此开始…
In 1971, President Richard Nixon declared a “War on Cancer” with the hope to find a cure. 34 years later, ~1500 American citizens die of cancer each day.
Type of Force Breaking a covalent bond Breaking a weak bond Developed by a molecular motor Molecular interactions
Force to move a cell
Example
C-C Hydrogen bond Kinesin
2019/10/23
精准医学大数据
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Stratification, Reconciliation & Prioritization: 分子生物学功能板块学说
组学大数据平台与精准医疗
组学大数据平台与精准医疗
深度挖掘
数据中心
检测方案 • 荧光定量PCR、基因芯片 、SNP分型、 二代测序
数据资源库 (Data Base) 数据分析平台 (PipeLine) 知识库 (Knowledge Base) 精准医疗平台 (组学数据 + 临床数据)
人体自免疫的抗原数据库平台 AAgAtlas1.0
拷贝数变化
• 在 METABRIC 数 据 集 PAM50亚型中拷贝数减少 和增加的百分比情况
差异表达分析
• 肿瘤组织相比于周围正常组织， MELK的表达量要高出许多
• PAM50型乳腺癌中的基底样乳腺癌， MELK的表达量最高。
共表达分析
• 分析MELK影响基底样乳腺癌的机理
• 在基底样乳腺癌的METABRIC数据集中， MELK与包括CDCA5,TPX2和CEP55在内的 78个基因共表达。
文章： BCIP: a gene-centered platform for identifying potential regulatory genes in breast cancer[J]. Scientific Reports, 2017, 7.
DOI: doi:10.1038/srep45235 影响因子：4.259
Nucl. Acids Res. first published online October 23, 2016
DOI: 10.1093/nar/gkw946 影响因子：10.162
文章发表于2016年Nucleic Acids Research
人体自免疫抗原的数据库平台网站
最终确定了1126自身抗原基因， 涵盖了肿瘤、心血管疾病和自身免疫 病等1071种人类相关疾病，构建了第 一个全面的人类自身抗原数据库 （AAgAtlas1.0）。对肝癌相关自身 抗原开展初步生物信息学分析发现这 些抗原基因参与了细胞周期、细胞凋 亡、基因表达和免疫系统等多个重要 的生物学过程，表明了这些蛋白在肝 癌发生发展中可能具有重要的作用。
精准医学及靶向治疗ppt课件
2016年第十一届CGCC会议中，发布了第二版《人表皮生长因子受体2阳性晚期胃癌分子靶向治疗的中国专家共识》 1 每一例病理确诊胃癌的患者均需接受HER-2检测，必要时需重复活检 2 转移灶或复发灶如能获得标本，建议重新进行HER2检测
抗HER2治疗正在改变胃癌治疗的策略和模式 Herceptin 是一项针对HER2阳性的胃癌患者新的治疗选择。多个不同设计的临床实验已经和正在进一步证明抗HER2联合化疗对HER2过表达的胃癌或胃食管交界处癌的有效性和安全性。
（八）脑胶质瘤
胶质瘤——最常见的原发性颅内肿瘤； 近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1.2% ，在老年人种尤为明显；恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70%, 年发病率约为5/100,000，每年新发病例超过14,000例，65岁以上 人群中发病率明显增高。
（四）结直肠癌
中国结直肠癌发病率、死亡率仅次于肺、胃、肝癌位于第四位。 结直肠癌死亡/发病比 57.5%。 每年近10万患者死于结直肠癌，且死亡人数正逐年增加。
结直肠癌的靶向药物与靶点
基因转录 细胞周期进程
存活
增殖
转移
血管生成
如VEGF
配体
EGF
TGFα
阻断EGFR 二聚化
西妥昔单抗
贝伐单抗
EGFR
1. Corless CL et al. J Clin Oncol. 2004;22:3813-3825. 2. Heinrich MC et al. Science. 2003;299:708-710. 3. Trent JC et al. Curr Opin Oncol. 2006;18:386-395.
根据不同遗传学特点---新的病理亚型分类
大数据在精准医疗中的应用
大数据在精准医疗中的应用在当今的医疗领域，大数据正以前所未有的力量推动着精准医疗的发展。
精准医疗，这一以个体化为核心的医疗模式，旨在为患者提供更精准、更有效的治疗方案，而大数据在其中发挥着至关重要的作用。
首先，我们来理解一下什么是大数据。
简单来说，大数据是指规模极其庞大、复杂到无法通过传统数据处理方式在合理时间内进行获取、管理、处理并整理成为有用信息的数据集合。
在医疗领域，这些数据来源广泛，包括电子健康记录、医学影像、实验室检测结果、基因测序数据、患者的生活方式和环境信息等等。
那么，大数据在精准医疗中到底是如何应用的呢？其一，大数据有助于疾病的早期诊断。
通过对大量患者的健康数据进行分析，可以发现疾病早期的细微迹象和模式。
例如，通过监测患者的生理指标变化、日常活动数据以及社交媒体上的健康相关信息，能够在疾病症状尚未明显显现之前，就提前预测疾病的发生风险。
以癌症为例，基因测序技术产生的大数据能够揭示肿瘤细胞中的基因突变模式，从而更早地发现癌症的迹象，为早期干预和治疗提供可能。
其二，大数据在药物研发方面也发挥着重要作用。
传统的药物研发过程漫长且成本高昂，成功率却相对较低。
利用大数据，研究人员可以更深入地了解疾病的生物学机制，筛选出更有潜力的药物靶点。
同时，通过分析大量患者对药物的反应数据，能够优化药物的临床试验设计，提高研发效率。
此外，大数据还可以帮助预测药物的副作用，提前制定应对策略，保障患者的用药安全。
再者，大数据能够实现个性化的治疗方案制定。
每个人的基因、生理特征、生活环境和健康状况都不尽相同，因此对治疗的反应也各有差异。
通过整合患者的多维度数据，包括基因信息、病史、药物使用情况等，医生可以为患者量身定制最适合的治疗方案。
比如，对于患有心血管疾病的患者，根据其基因特征和其他相关数据，可以选择最有效的药物种类和剂量，避免不必要的药物副作用，提高治疗效果。
另外，大数据在医疗资源的合理分配上也具有重要意义。
多组学技术在肿瘤精准医疗中的应用
多组学技术在肿瘤精准医疗中的应用随着现代生物医学技术的发展，肿瘤治疗从传统的单一模式逐渐向个性化、精准化治疗转变。
多组学技术，如基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学等，为肿瘤治疗提供了新的思路和方法，成为当前精准医疗领域的研究热点。
本文将介绍多组学技术在肿瘤精准医疗中的应用和展望。
一、基因组学在肿瘤精准医疗中的应用基因组学是指对一个生物体的基因组进行系统、全面、高通量的研究和分析。
在肿瘤精准医疗中，基因组学可用于筛查肿瘤发生和发展相关的基因，如致癌基因、抑癌基因等，以便于早期诊断和治疗。
同时，基因组学还可以通过基因表达、遗传变异等多个层面对肿瘤进行分类和分层，为进一步个性化治疗提供重要依据。
二、转录组学在肿瘤精准医疗中的应用转录组学是指对转录组进行全面、系统、高通量的研究和分析。
在肿瘤精准医疗中，转录组学可以用于筛查肿瘤相关的转录本和RNA，预测和诊断肿瘤，并筛选有效的靶向治疗靶点。
同时，转录组学还可通过表观遗传学和转录后调控等调节机制对肿瘤特殊表型和转化等进行深入解析，并为肿瘤分子分层和个性化治疗提供重要依据。
三、蛋白质组学在肿瘤精准医疗中的应用蛋白质组学是指对整个生物系统中的蛋白质进行高通量、全面的研究和分析。
在肿瘤精准医疗中，蛋白质组学可以用于筛选肿瘤相关的蛋白，如肿瘤标志物、癌基因和调控蛋白等，预测和诊断肿瘤。
此外，蛋白质组学还可通过蛋白质互作网络等分析技术研究蛋白质之间的交互作用，发现新的治疗靶点和治疗策略。
四、代谢组学在肿瘤精准医疗中的应用代谢组学是指对生物体代谢产物的高通量、全面的研究和分析。
在肿瘤精准医疗中，代谢组学可以发现并鉴定肿瘤相关的代谢产物，如肿瘤标志物和代谢途径等，并研究肿瘤和正常组织代谢差异，为早期诊断、预后评估和指导治疗提供有益信息。
此外，代谢组学还可通过代谢通路分析和代谢创新等发现新的治疗靶点和治疗方案。
五、未来展望多组学技术在肿瘤精准医疗中的应用发展迅猛，但仍存在许多挑战和机遇。
精准医疗─肿瘤个体化检测 PPT
Arms-PCR；ddPCR（血液检 测）；NGS
KRAS基因突变
Arms-PCR；sanger测序； NGS
曲妥珠单抗；阿法替尼 奥希替尼（AZD9291)
司美替尼
肠道肿瘤基因检测
NCCN指南要求进行MSI检测以指导临床治疗
RAS和原发瘤部位：EGFR抗体的负向预测因子
BRAF突变型：预后更差
HER-2检测
NCCN：乳腺癌HER-2检测被列入NCCN指南，其靶向药物— 曲妥珠单抗(赫赛汀) 专家共识： HER-2是乳腺癌重要的预后指标和靶向Her-2药 物的预测指标 靶向HER-2药物治疗适应症是HER-2阳性乳腺癌 HER-2阳性的定义可以是标准免疫组化（IHC）+++，或检测 荧光原位杂交法（FISH）阳性
原位杂交（FISH）
阳性 +
报告为HER-2 阳性
曲妥珠单抗治疗
21基因检测RS分级的作用
乳腺癌远期复发风险中的预测评估 对内分泌治疗疗效的预测价值 为个体化治疗提供策略制定依据
BRCA突变增加了乳腺癌/卵巢癌发病风险
来自22个研究的8139例BC和OC meta-分析—— （未对家族史进行筛选，欧洲人、北美以色列人、澳大利亚人和香港人。 ）
Braf V600E突变
Arms-PCR；sanger测序； NGS
Met基因扩增或第14外显子 FISH； sanger测序；NGS 跳跃突变
RET基因融合
FISH；NGS
达拉非尼；威罗菲尼；达 拉非尼+曲美替尼 克唑替尼
卡博替尼
HER2基因第20外显子突变 sanger测序；NGS
EGFR T790M突变
克服了异质性问题 给无组织、胸水等标本的晚期肺癌 患者一次获益机会
大数据应用案例分析课件(PPT2)
数据质量挑战
电商数据存在大量噪声和无效 信息，需要进行数据清洗和预 处理。
2024/1/26
实时处理挑战
电商业务要求实时处理和分析 数据，对技术架构和算法性能 提出更高要求。
商业模式创新机遇
大数据可以揭示市场趋势和消 费者需求变化，为电商企业创 新商业模式提供有力支持。
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案例分析：金融领域大数据应 用
通过分析客户的交易行为、偏好、社交媒体互动等信息， 实现客户细分和个性化服务，提升客户满意度和忠诚度。
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金融领域大数据挑战与机遇
2024/1/26
数据安全和隐私保护
随着金融数据的不断增长和集中，数据安全和隐私保护成为重要挑战。需要加强数据安全管理和技术手段，确保数据 的安全性和合规性。
数据整合和分析能力
金融机构需要具备强大的数据整合和分析能力，以应对复杂多变的市场环境和客户需求。需要建立完善的数据治理体 系和技术平台，提升数据处理和分析能力。
创新业务模式和服务
大数据为金融机构提供了创新业务模式和服务的机会。可以通过数据挖掘和分析，发现新的市场机会和 客户需求，推出个性化的金融产品和服务。
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个性化治疗
医疗科研
通过分析患者的基因、生活习惯 等数据，制定个性化的治疗方案 ，提高治疗效果。
利用大数据技术进行医疗科研， 加快新药研发、临床试验等进程 。
2024/1/2621Leabharlann 医疗健康领域大数据挑战与机遇
数据隐私保护
如何在利用数据的同时保护患者隐私， 是医疗健康领域大数据面临的重要挑战
。
随着大数据技术的不断发展， 数据挖掘和分析将成为未来大
数据应用的重要方向。
精准医疗课件
谢谢观看
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精准医疗的挑战与解决 方案
数据安全与隐私保护
01
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数据安全
确保精准医疗过程中收集、 存储、处理和共享数据的 完整性、可用性和机密性。
隐私保护
采取措施保护患者隐私， 避免数据泄露和滥用，确 保患者权益不受侵犯。
法律法规遵循
遵守相关法律法规，如 HIPAA、GDPR等，确保 合规性。
技术标准与规范
学术交流
鼓励学术交流和合作，举办学术会议、研讨会等活动，促进精准医 疗领域的学术繁荣和发展。
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精准医疗的案例研究
案例一：肺癌的精准诊断与治疗
总结词
通过基因检测和分子诊断技术，实现肺癌的精准诊断与治疗。
详细描述
肺癌的精准诊断与治疗是精准医疗领域的重要实践之一。通过基因检测和分子诊断技术，医生可以准确地识别出 肺癌的基因突变类型，为患者提供个性化的治疗方案。例如，针对EGFR基因突变的肺癌患者，靶向药物如吉非 替尼和厄洛替尼可以显著提高治疗效果和生存率。
案例二：基因检测在乳腺癌预防中的应用
总结词
通过基因检测技术预测乳腺癌风险，实现早期预防和干预。
详细描述
基因检测技术在乳腺癌预防中发挥了重要作用。通过对BRCA1和BRCA2等基因 的检测，可以预测女性患乳腺癌的风险。对于高风险人群，早期筛查和干预措施 可以帮助降低患病风险，如预防性乳腺切除术和药物治疗等。
医疗大数据
医疗大数据是指医疗领域中产生的海量数据，包括患者病 历、影像数据、基因数据等，这些数据对于精准医疗的研 究和应用具有重要意义。
医疗大数据的应用范围非常广泛，包括但不限于疾病预测 、个性化治疗、药物研发等，通过对这些数据的分析和处 理，能够挖掘出其中的规律和意义，为精准医疗提供更加 精准和个性化的方案。
精准医疗课件
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61/F，体检发现右上肺结节。 2012-3-27；23*40mm
2024/3/16
2012-7-11；3月半后 复查大小相仿，实性 成分增大。
浸润性贴壁状腺癌
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73/M 咳嗽痰血5个月 浸润性贴壁生长型腺癌
2024/3/16
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48/F,左乳癌术后半年。
2011-2-14；3mm 2011-12-30 ；5mm
估、疗效评价和提出进一步检查方法 放射科医师现场解答临床医师的疑问 MDT团队（主要为临床主管医师）依据现场讨论结果
MDT团队秘书（下级主管医师）现场记录
MDT团队
肝胆胰MDT团队 直肠癌MDT团队 胃肠道肿瘤MDT团队 肺癌MDT团队 乳腺癌MDT团队 脑肿瘤MDT团队 癫痫中心MDT团队
动脉： 腹腔干（CA）、肝总动脉（CHA） 肠系膜上动脉（SMA）、SMA第一 空肠支、腹主动脉
静脉： 门静脉（PV）、肠系膜上静脉 （SMV）、空肠静脉、下腔静脉 （ICV）
可切除--Resectable
属于T1、T2期病变，病灶局限于胰腺内，未与CA、SMA或CHA接触
可能可切除--Borderline Resectable
精准医疗是将个体间在基因、环境和生活方式的差异因 素纳入治疗和预防的方法。
精准医疗的定义——维基百科
Precision medicine (PM) is a medical model that proposes the customization of healthcare—with medical decisions, practices, and/or products being tailored to the individual patient. In this model, diagnostic testing is often employed for selecting appropriate and optimal therapies based on the context of a patient’s genetic content or other molecular or cellular analysis. Tools employed in PM can include molecular diagnostics, imaging, and analytics/software.
大数据技术在精准医疗中的应用
大数据技术在精准医疗中的应用在当今的医疗领域，大数据技术正以前所未有的方式改变着疾病的诊断、治疗和预防。
精准医疗作为一种新兴的医疗模式，旨在根据患者的个体特征和基因信息，为其提供量身定制的医疗服务。
而大数据技术的应用，无疑为精准医疗的发展提供了强大的支持和推动。
大数据技术在精准医疗中的应用，首先体现在疾病的预测和预防方面。
通过收集和分析大量的医疗数据，包括患者的基因数据、生活方式、环境因素等，我们可以建立起更加准确的疾病预测模型。
例如，对于某些遗传性疾病，通过对家族病史和基因序列的分析，可以提前预测个体患病的风险，并采取相应的预防措施，如定期体检、改变生活习惯等。
此外，对于一些常见的慢性疾病，如糖尿病、心血管疾病等，大数据技术可以分析患者的饮食、运动、睡眠等数据，从而提前发现潜在的健康问题，并给予及时的干预和治疗建议。
在疾病的诊断方面，大数据技术也发挥着重要作用。
传统的诊断方法往往依赖于医生的经验和有限的检测手段，容易出现误诊和漏诊的情况。
而大数据技术可以整合来自不同医疗机构、不同检测设备的医疗数据，为医生提供更加全面和准确的诊断依据。
例如，通过对大量病例的图像数据（如 X 光、CT、MRI 等）进行分析和学习，计算机可以辅助医生进行疾病的诊断，提高诊断的准确性和效率。
同时，大数据技术还可以帮助医生发现一些罕见病和疑难杂症的相似病例，为诊断提供更多的参考和思路。
药物研发是医疗领域的一个重要环节，而大数据技术的应用正在加速这一过程。
在药物研发的早期阶段，通过对大量的基因数据和疾病模型进行分析，可以更加准确地筛选出潜在的药物靶点。
在临床试验阶段，大数据技术可以实时监测患者的用药反应和副作用，为药物的安全性和有效性评估提供更加全面的数据支持。
此外，大数据技术还可以对药物的市场需求和销售情况进行分析，为制药企业的生产和销售决策提供依据。
个性化治疗是精准医疗的核心目标之一，而大数据技术是实现这一目标的关键。
精准医疗概论ppt课件
精准医疗与传统医疗
节省时间
迅速确 定对症 药物
Text
优势
减少对 患者身 体损害
33
提高疗效
精准医疗应用领域- 药物治疗
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精准医疗离不开大数据
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探索性研究
• 生物标记 • EGFR 基因突变 • EGFR基因拷贝数目 • EGFR蛋白表达
7
结论
❖ 吉非替尼(易瑞沙)泛亚洲研究(IPASS)结果表明,对于 经选择的晚期非小细胞肺癌患者,吉非替尼一线治疗疗 效显著优于常规化疗
❖ 在亚洲,肺癌患者中不吸烟的腺癌者比例很高,其中 50%~60%存在EGFR突变,对这部分患者吉非替尼一线 治疗能获得更好的转归。
30
美国影星安吉丽娜·朱 莉通过基因检测发现 未来罹患乳腺癌的概 率达到80%，为此她接 受了乳房切除手术。
在2004年，新英格兰杂志发表的一篇 论文描述了一个小细胞肺癌患者的治 疗方式——没有采取放疗、化疗、手 术等杀伤面、杀伤力都很大的措施， 而是用基因测序的方法找到患者基因 突变的靶标，有针对性地采取化疗药 物治疗，对癌细胞完成“精确打击”， 不仅提高了疗效，还最大限度减轻了 患者痛苦和医疗费用。
AA
CC
PM（慢代谢）
CT
PM（慢代谢）
TT
PM（慢代谢）
FDA的黑框警告
❖ 氯吡格雷1997年美国批准上市 ❖ 2006年报道CYP2C18*2抗血小板功能降低； ❖2009年起失功能等位基因副反应开始报道, 如
CYP2C19*2型年轻人心梗用药者心血管病终点 事件风险增加到3.69倍；支架术后1 月内再狭窄 率增加， CYP2C19低功能等位基因冠脉综合症 死亡心梗卒中等终点时间增加； ❖2010年发现增加总死亡， 2010年3月 FDA出台 黑框警告明示失功能基因型或换药
精准医疗在肿瘤治疗中的应用
精准医疗在肿瘤治疗中的应用一、精准医疗的概念和原理精准医疗是一种基于个体基因组信息、生物标志物和临床特征等因素，为每个病人制定个性化的预防、诊断和治疗方案的医疗模式。
其核心在于通过对患者的个体信息进行深度分析，为患者提供个性化的医疗方案，实现对病情的精准预防、精准诊断和精准治疗。
精准医疗的实现依赖于多种技术手段的支持，包括基因组学、蛋白质组学、代谢组学、组织学等。
通过对患者的基因组信息进行高通量测序，可以了解患者的基因变异情况和易感基因型，为疾病的个体化治疗提供依据。
蛋白质组学和代谢组学可以通过分析蛋白质和代谢产物的组成和变化，揭示疾病的发病机制和生物标志物，为疾病的诊断和治疗提供重要信息。
组织学则可以通过对肿瘤组织的形态学和免疫组织化学等特征的分析，为肿瘤的诊断和治疗提供帮助。
1. 个性化治疗方案精准医疗可以通过对患者个体信息的分析，为肿瘤患者量身定制个性化的治疗方案。
针对不同肿瘤的遗传变异、生物标志物和临床特征，可以选择更加有效的靶向药物或免疫治疗方案，提高治疗的精准性和疗效。
通过精准医疗的应用，患者可以获得更加有效的治疗，减少不必要的药物治疗，降低治疗的副作用，提高生存率和生活质量。
2. 早期诊断和预防精准医疗可以通过对患者基因组信息和生物标志物的分析，实现对肿瘤的早期诊断和预防。
通过建立肿瘤的个人化风险评估模型，可以对高风险人群进行定期的筛查和监测，早期发现潜在的肿瘤，提高肿瘤的早期诊断率，降低肿瘤的发病率和死亡率。
3. 个体化药物治疗精准医疗可以通过对患者基因组信息的分析，实现个体化药物治疗。
通过对患者药物代谢酶基因的分析，可以预测患者对特定药物的代谢情况，为患者选择合适的药物和剂量，减少药物的不良反应，提高药物治疗的效果和安全性。
三、精准医疗在肿瘤治疗中的发展前景目前，精准医疗在肿瘤治疗中的应用已经取得了一些进展，但仍面临着许多挑战。
个体信息的获取和分析成本较高，技术手段和医学认识的限制，以及医疗体系和政策的支持等方面的问题都需要不断地突破和完善。
肿瘤医院智慧建设PPT
我们为什么需要一家智慧化医院？
智慧医院是数字化医院的高级阶段
医院信息化智能化融合建设是医院业务战略实现的保障措施，必须服务于医院的业务发展战略。
智慧医院的打造应规避哪些突出痛点？
如何打造医院智能化信息化系统、规避风险？（顶层建设）
<<顶层建设效果
顶层建设流程模型>>
本项目建设目标维度一：集团化大数据管理提升经营效益
谢谢大家！
本项目建设目标维度一：集团化大数据管理与精准医疗运营
院前大数据“识别潜在客户 实现精准营销”
院中大数据“临床决策支持”
院后大数据“提供全线肿瘤产品及服务”
本项目建设目标维度二：提升品牌价值
合规设计
本项目建设目标维度三：提升医疗质量
本项目建设目标维度四：提升患者体验
移动查房（移动工作站+零漫游无线覆盖）
智能病房（护理+呼叫+电视+物联网）
自助导诊挂号（HIS+硬件）
APP/公众号服务（APP+高密网络）
设计方案举例：门诊医技移动预约\信息获取及时化扁平化
设计方案举例：多媒体展厅强化产品线上与线下体验
软件/硬件定制化设计 一体化交付
契合品牌定位提供多重交互场景
多媒体展厅—客流分析
触摸茶几观流线，通过多媒体展示
设计方案举例：一体化静配中心突显专业与规范软实力
设计方案举例：智慧护病区打造管家式服务+医养住食的生态服务
稳定的基础平台
智能的应用系统
无纸的应用环境
完善的标准体系
全面的应用领域
规范的数据管理
全程的环节管控
信息化系统IT Systems
浅述肿瘤精准医疗
个体化治疗策略不仅可以提高治 疗效果，还可以降低患者的副作 用和并发症，提高患者的生活质
量。
免疫治疗技术
免疫治疗是通过激活患者自身 的免疫系统来攻击肿瘤细胞的 一种治疗方法。
免疫治疗技术包括免疫检查点 抑制剂、CAR-T细胞疗法、肿 瘤疫苗等。
免疫治疗具有针对性强、副作 用小等优点，已成为肿瘤治疗 的重要手段之一。
精确诊断和个性化治疗能够减少不 必要的检查和药物使用，从而降低 整体医疗成本。
改善患者生活质量
通过精确治疗和预后评估，肿瘤精 准医疗能够提高患者的生活质量， 减少并发症和复发率。
肿瘤精准医疗的历史与发展
肿瘤精准医疗的概念始于20世纪90年代，随着人类基因组计划的完成和生物信息学 的发展而逐渐发展。
案例二
总结词
生物信息学分析可帮助医生选择合适的药物治疗方案 ，提高治疗效果和减少副作用。
详细描述
生物信息学分析是通过计算机技术和统计分析方法对生 物样本的大量数据进行综合分析的过程，可揭示肿瘤基 因组、转录组和蛋白质组等方面的差异和特征。基于这 些数据，医生可以选择针对特定患者的药物治疗方案， 预测药物的疗效和耐药情况，并避免不必要的副作用。 例如，对于肺癌患者，通过生物信息学分析可发现 EGFR基因突变与吉非替尼等靶向药物的疗效密切相关 ，因此医生可以根据该基因突变情况选择合适的药物治 疗方案。
手术与放疗的精准方案
总结词
手术和放疗是肿瘤治疗的主要手段，精准的手术和放疗方案可以显著提高治疗效果。通过三维成像、导航系统和 机器人技术等手段，可以更精确地定位肿瘤，减少损伤和副作用。
详细描述
手术和放疗的精准方案主要依赖于现代医学影像技术，如CT、MRI和PET等。这些技术可以提供高分辨率的三维 图像，帮助医生精确地定位肿瘤，并制定手术和放疗的方案。同时，通过导航系统和机器人技术等手段，可以进 一步减少手术创伤和放疗剂量，提高治疗效果。
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年龄 性别 过敏情况 药物测试 疾病详情 家族史 药物接受和排斥 曾使用剂量水平 生存率诊断测试 手术
临床数据
数据脱敏 标准化结构化
临床数据
预测生存期 发现新疗法 治疗方案 预后方案
辅助诊疗
知识库
深度学习
致病基因 肠道菌群 药物代谢/靶标 肿瘤驱动基因
辅助科研
组学检测数据
组学大数据平台与精准医疗
数据资源库 (Data Base)
深度挖掘
数据分析平台 (PipeLine)
数据中心
知识库 (Knowledge Base) 精准医疗平台 (组学数据 + 临床数据)
检测方案
• 荧光定量PCR、基因芯片 、SNP分型、 二代测序
组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用
知识图谱
生存分析
预测
组学数据来源和分析
患 者 技 术 数据分析
点突变 全基因组 全外显子组/靶向测序 小插入/缺失 拷贝数变异 结构变异 差异分析 突变的功效分析
数据整合及解读
转录组 mRNA测序
融合基因 可变剪切 RNA编辑
功能，网络和通路 分析
蛋白质组学 磷酸化组学
差异分析 磷酸化位点分析 新生/新肽段分析 整合分析
从宏基因组数据中组装单菌
CAG/MGS/MLG分析：从种或菌株层级挖掘物种变化
菌群、表型、临床数据关联分析
耐药基因挖掘
多组学联合分析
微生物组在肿瘤免疫治疗中的应用
• • • • • • 期刊：Science 发表时间：2017.11 实验设计：249 名接受过抗 PD-1免疫疗法的肺癌、肾癌等多种
Price N D, Magis A T, Earls J C, et al. A wellness study of 108 individuals using personal, dense, dynamic data clouds[J]. Nature Biotechnology, 2017, 35(8):747.
癌症专家助手
阅读和记忆学习医
疗文献、临床指导和 医学指南
将病人和临床试验 方案进行匹配
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从不断增加的病人的 组学数据和临床数据 中不断学习
依据最新用药指 导推荐潜在的治
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Watson医生
• 由IBM公司开发 • 人工智能系统 • 询问病人的病征、病史 • 人工智能技术 • 自然语言的处理和分析技术 • 从各个渠道搜集到的信息和数据 • 迅速给出诊断提示和治疗意见
组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用
Chinese Academic of Medical Science Center of System Medicine
医疗行业产生大量数据
非结构化文本 病案记录 检查报告 手术记录 病历报告
结构化文本
病案首页 医嘱
图像
照片等二维图像 病理学切片扫描 CT、MRI等三维图像
视频 显微镜视频信号 内镜视频信号 24小时脑电检测视频
电生理数据 无创脑电图 术中脑电监护 SEEG
组学数据
微生物组 基因组 代谢组 蛋白组 表型组
临床数据来源和分析
• 临床数据来源：
年龄 性别 过敏情况 药物测试 疾病详情 家族史 药物接受和排斥 曾使用剂量水平生存率诊断测试 手术
• 临床数据分析：
理解病 理机制 并应用 于临床
甲基化组学测序 ChiP-seq测序
甲基化位点 组蛋白修身 转录因子结合位点 物种及功能组成 物种差异分析 功能差异分析 与疾病的关联分析
16s rDNA测序, 宏基因组测序 其他微生物组学
宏基因组深度挖掘
挖掘组间物种、功能差异
样品聚类分析（肠型）
拷贝数变异：挖掘功能变化
医院数据中心
数据汇聚整 合结构化 抽取服务
医院级
A病种标准 主题库
医疗大数据 应用服务
常规共享应用服务 可 视 化 呈 现 深 度 挖 掘
数据汇聚 医院业务 数据 数据抽取 临床主题库 非结构化 电子病历 数据整合 经营主题库 数据关联 备份库(ODS)
基因组 转录组 蛋白组 代谢组 表观组 微生物组 暴露组 组学数据分析 注释整合 TCGA ICGC GO KEGG ParmGKB GEO DO
Pipleline
公共数据库整合
数据库
数据模型
药物推荐 联合用药指导 药物不良反应评估
用药指导
医疗大数据来源
医院数据来源
医院业务系统 及数据源
HIS 系统 EMR 系统 LIS 系统 PACS 系统 ….. 系统 临床数据智 能采集系统
在癌症治疗中的联合用药
• 不同癌症分期的医学研究
• 基因和分子诊断 • 肿瘤信息学 • 传统中药 • 数学分析
• 治疗毒性评价
• 个性化用药
利用深度学习和关联规则挖掘预抗癌药物反应
• 数据来源：药物基因组689个癌症细 胞系和139种抗癌药物。来自CCLP和 GDSC. • 规则关联挖掘 • 深度学习 • 预测药物反应
医生目前面临决策的信息维度大大增加
Hawgood S, Hook-Barnard IG, O’Brien TC, Yamamoto KR. Precision medicine: Beyond the inflection point. Science translational medicine 2015;7:300ps17.
针对个人进行纵向密集数据收集可以揭示分子疾病标志物
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前瞻性 108个人 全基因组测序分析 临床检测分析 蛋白质组学分析 代谢组学分析 微生物群落分析（对16S rRNA进行 测序） 参与者配戴活动跟踪器监测日常活动 创立相关性网络 关联分析 鉴定已知和候选标志物 Meta分析
不同的癌症；免疫治疗前69名患者接受了抗生素的治疗；
研究技术：粪便宏基因组测序 验证：无菌小鼠FMT（粪菌移植）验证； 结果：1）抗生素治疗的患者，癌症很快出现复发，生存时间也
更短；
2）恢复较好的患者体内，Akkermansia muciniphila 的益生菌丰度更高，对癌症免疫疗法还有促进作用； 3）接受了“起效者”粪便的小鼠对于PD-1抑制剂的 反应要明显优于接受了“无效者”粪便的小鼠，后者在口服 Akkermansia muciniphila后，能恢复对免疫疗法的反应。