《遗传学》第19章 遗传咨询

嵌合型染色体病患者子女再发风险
(以21三体为例)
50 ：50
5%
同源染色体核型携带者子女再发风险
当夫妻一方为同源染色体相互易位携带者
• 携带者50%的配子为易位染色体丢 失，50%配子为易位染色体二倍体；
• 双亲之一为t(21；21)携带者，再次出生 21三体征患儿的风险为100%。
部分多基因疾病再发风险
第一节 遗传咨询的概念
一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则
第一节 遗传咨询的概念
一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则
遗传咨询的原则
• 知情同意与非指令性原则 • 平等与信息公开原则 • 信任与保护隐私原则 • 咨询者教育与持续支持原则
第二节 遗传咨询的操作
一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则
遗传咨询是一种专业性医疗服务
遗传咨询
疾病风险 心理治疗 医学伦理
Medical Counseling is a communication process which deal with the human problems associated with the occurrence or risk occurrence of a genetic disorder in a family.
迟发疾病、精神疾病、 智力障碍等 • 基因型(如果已知的话)
建立诊断
• 建立诊断是正确咨询的前提与基础 • 临床诊断：一般医疗史、家族史 • 病因诊断：遗传学检测 (genetic test)
• 遗传学检测的对象 • 遗传学检测方法与策略 • 须遵循知情同意原则
遗传咨询应提供的主要信息
• 疾病诊断结果 • 疾病现状和发展趋势 • 遗传方式 • 发病风险及再发风险 • 可以采取的对策及其评价 • 遗传病治疗方法
遗传咨询是就一个家庭中遗传病的发 生或再发风险进行交流的过程。
“遗传咨询”是临床遗传的对外窗口
地中海血贫携带者筛查及产前诊断流程
被检对象（婚前或孕早、中期） 血液学分析（MCH，HbA2% ）
排除地贫
地贫携带者
遗传咨询
遗传咨询，配偶检查
双亲基因分析
胎儿产前诊断
？ 遗传咨询
终止妊娠
血液学分析（MCH，HbA2%）
一、再发风险评估 二、遗传咨询案例分析
第二节 遗传咨询的操作
一、再发风险评估 二、遗传咨询案例分析
人类遗传病发生风险的评估
• 人群发生风险:
• 疾病的流行病学知识 • Hardy-Weinberg公式
• 个体发生风险:
• 染色体病及其遗传风险 • 复杂性状疾病及经验风险
人ຫໍສະໝຸດ Baidu常见遗传病的发病率
染色体病
孕妇年龄 （岁）
35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45或45以上
出生时
1/350 1/275 1/225 1/175 1/140 1/100 1/85 1/65 1/50 1/40 1/25
风险率
羊水检查 (16周)
1/250 1/200 1/150 1/120 1/100 1/75 1/60 1/45 1/35 1/30 1/20
第一节 遗传咨询的概念
一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则
第一节 遗传咨询的概念
一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则
获取信息 建立和证实诊断
风险评估 给出信息 心理咨询
遗传咨询的过程
遗传咨询应获取的主要信息
• 绘制系谱 • 表型特征 • 家族史：种族、不育、出生缺陷
第19章 遗传咨询
Genetic Counseling
第19章 遗传咨询
第一节 遗传咨询的概念
一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程
三、遗传咨询的原则
第二节 遗传咨询的操作
一、再发风险评估 二、遗传咨询案例分析
第一节 遗传咨询的概念
一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则
第一节 遗传咨询的概念
绒毛检查 (9-11周)
1/240 1/175 1/130 1/100 1/75 1/60 1/40 1/30 1/25 1/20 1/10
21三体综合征的再发风险
• 人群唐氏综合征发病率为 1/600～1/800 • 唐氏儿发生：88%来自于母亲，仅3%来自于父亲 • 年龄大于35周岁的孕妇所生唐氏儿占 80% • 夫妻一方患有唐氏综合征，其子女患病几率为 1/2 • 标准（游离）型唐氏综合征的再发风险率为 1％ • 易位型携带者，其子女风险率分别为10-15％和 1-3％ • 嵌合型携带者，其子女风险率取决于异常细胞比例
21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征 Klinefelter综合征 Turner综合征
受累基因
21号染色体 18号染色体 13号染色体 性染色体 性染色体
发病率
1/600～1/800 1/4000～1/5000 1/5000～1/7600 1.3/1000 男婴
1/2500 女婴
高龄孕妇与21三体风险
疾病
发病率
唇裂±腭裂 脊柱裂/无脑儿 先天性髋关节脱位
1/1000 1/1000 1/500
患者一级亲属 患病率 （％）
地贫携带者
排除地贫
地中海血贫携带者筛查及产前诊断流程
被检对象（婚前或孕早、中期） 血液学分析（MCH，HbA2% ）
排除地贫 遗传咨询
双亲基因分析
胎儿产前诊断
？ 遗传咨询
终止妊娠
地贫携带者 遗传咨询，配偶检查 血液学分析（MCH，HbA2%）
地贫携带者
排除地贫
遗传咨询给就诊个体或家庭提供的信息
• 疾病的诊断、疾病的过程、生活方式与疾病预防 和可能的治疗及处置等
• 疾病的遗传方式和亲属中的再发风险 • 理解改变再发风险的可行措施 • 选择适当的方式进行沟通，包括根据再发风险、
家庭目标、伦理和宗教标准等，商讨和建议他们 做出什么决定及其采取什么行动 • 帮助患病及其家庭成员采取最适合的对应方法
遗传咨询的指征
• 遗传筛查阳性者 • 达到或者超过35周岁高龄孕妇 • 曾怀孕遗传病的胎儿或生育过遗传病患儿的家庭 • 父母之一是遗传病患者或双方是遗传病携带者 • 有反复发生的自发性流产或不孕不育病史的夫妇 • 智力障碍或发育迟滞及各种遗传病患者 • 夫妇之一有遗传病家族史 • 近亲婚配家庭 • 外环境致畸接触史或不良环境生活经历