血清铜生化、肝功能检测对肝豆状核变性及携带者的诊断意义

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肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)要点

肝亘状核变性诊疗指南（2022军版｝要点肝亘状核变’随HLD），又有、W ilson瘾WD）是因铜转运ATP酶R ATP7B) 基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。

该病临床表现复杂，主要为肝脏手日神经系统病变，易漏诊、误诊。

一、流行病学WD可在任何年龄发病，主要以儿童、青少年多见，5～35岁多发，发病年龄＜10岁的患者多以肝病症状首发。

性别方面，男性和女性患病率相当。

二、发病机制WD是一种常染色体隐性遗传性疾病，真致病基因ATP7B定位于13号染色体长青（13q14.3 )o三、｜｜面床表现WD患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和／或神经系统受累。

肝脏受累为主要表现的WD发病相对较阜（> 2岁就可能发病），神经系统病变常较肝病晚10年出现（通常＞15岁L此外，还可出现眼部异常、溶血、肯脏损伤、青关节异常等多种临床表现。

（一）肝脏表现肝脏是WD最常累及的器官之一，患者在诊断时通常都存在不同程度的肝损伤，轻者可只有组织学损伤。

根据轻重程度以及病程长短不同，临床上可表现为无症状、急性肝炎、急性肝衰竭（ALF L慢性肝炎、肝硬化等多种形式。

1.无症状患者：2.急性肝炎：3.急性肝衰竭：4.慢性肝炎、肝硬化：（二）神经精神系统表现WD神经系统表现多种多样，但大多为锥体外系功能障碍，旱期症状可轻微，进展缓慢，可高阶段性缓慢缓解或加重，也可快速进展，在数月内导致严重失能，尤真是年轻患者。

神经系统的常见表现高：肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及真他少见的神经症状。

1.肌张力障碍：2.震颤：3.肢体僵硬相运动迟缓：4.精神行为异常：5.真他少见的神经症状：（三）眼部表现K-F环是铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环，是WD的典型特征之一，建议由有经验的眼科医师使用裂隙灯进行检查。

（四）溶血WD可因过多的铜离子损伤红细胞膜而发生C oombs阴性的溶血性贫血。

溶血性贫血可急性发作，也可呈阵发性或慢性病程。

临床生物化学检验技术试题及答案(八)

临床生物化学检验技术试题及答案第十三章内分泌疾病的生物化学检验一、A型题：1．甲状腺激素发挥效应与下列何类信号途径关系最为密切?（）A．cAMP-PKA信号途径B．以IP3和DAG为第二信使的信号途径C．以单跨膜片段为受体的信号途径D．与酪氨酸激酶有关的信号途径E．与热休克蛋白有关的信号传导途径2．甲状腺激素来源于：（）A．甲状腺胶质细胞B．甲状腺腺泡细胞C．甲状腺滤泡旁C细胞D．甲状腺胶质细胞及甲状腺滤泡旁细胞E．甲状腺腺泡细胞及甲状腺胶质细胞3．鉴别原发性和继发性甲状腺功能减退最好的方法是：（）A．TSH测定B．TT3、TT4测定C．甲状腺131I吸收D．FT3、FT4测定E．TGA、MCA4．诊断甲状腺功能减退最敏感的试验是：（）A．基础代谢率测定B．血清T4测定C．血清T3测定D．血清TSH测定E．甲状腺131I吸收率测定5. 下列哪一项与Graves病无关?（）A．甲状腺功能刺激抗体(TSAb)B．甲状腺球蛋白抗体(TGA) C．抗微粒体抗体(MCA)D．抗T3、T4抗体E TSH受体抗体(TRAb)6．下列哪种检查结果不符合原发性甲状腺功能减退症?（）A．血清蛋白结合碘低于正常B．游离FT3、FT4低于正常C．血胆固醇增加D．血清TSH增高E．膝腱反射亢进7．垂体性甲亢主要是哪一种激素原发性升高?（）A．TRHB．TSHC．FT3、FT4D．rT3E．以上都不是8．直接进入细胞核内，与核受体结合发挥作用的激素有：（）A．糖皮质激素、胰岛素B．肾上腺素、去甲肾上腺素C．胰岛素、雄激素D．三碘甲状腺原氨酸、维甲酸E．糖皮质激素、儿茶酚胺9．下述激素必须通过细胞膜上受体才能发生效应的有：（）A．血管加压素、胰岛素样生长因子和儿茶酚胺B．糖皮质激素、儿茶酚胺和甲状腺素C．CRH、醛固酮和甲状腺激素D．胰岛素、前列腺素和雄激素E．胰岛素样生长因子、生长激素和糖皮质激素10．有关激素水平的测定正确的是：（）A．激素分泌与体位无关B．激素水平高于或低于正常一定提示功能异常C．使用化学发光和酶免法，随时可取血测定D．24小时尿中激素浓度的测定受影响更少E．激素分泌与情绪无关11．关于正常人皮质醇节律，下列说法哪项正确?（）A．清晨最高，下午最低B．午夜最高，下午最低C．下午最高，午夜最低D．清晨最高，午夜最低E．午夜最高，清晨最低12.下列哪项不是肾上腺皮质增多症的临床表现?（）A．糖耐量异常B．血压增高C．血脂增高D．血钙减少E．发育延迟(小儿) 13．皮质醇增多症患者的临床表现．少见的是：（）A．水牛背B．胆固醇明显增高C．高血压D．骨质疏松E．高血糖14．男，20岁，多毛，肥胖，24小时尿游离皮质醇浓度增高，小剂量地塞米松不能抑制，大剂量地塞米松能抑制。

肝生化检查及功能化验指标及其临床意义

㈩谷胱甘肽-S-转移酶（GST）
• 健康人血清GST活性无明显性别及年龄差异，肝组织损伤时，无论急性还是慢性损伤，血清GST活性均显著升高，GST活性与病情及肝组织病理改变具有良好的平行关系，可用于肝实质损伤的诊断和病情观察。
（十一）精氨酰琥珀酸裂解酶（ASAL）
• 是尿素合成代谢的一种酶，肝脏含量丰富，当肝细胞受损时，ASAL可进入血液，此酶较转氨酶有较高的肝病特异性，有助于急慢性肝炎的诊断。尤其是HbsAg （+），而ALT升高不显著的病人，可早期诊断。
一、肝脏血清酶学的检测指标
(八)血清5＇核苷酸酶(5＇N)
㈨单胺氧化酶（MAO）㈩谷胱甘肽-S-转移酶（GST）
（十一）精氨酰琥珀酸裂解酶（ASA) （十二）腺苷脱氢酶(ADA) (十三）谷氨酸脱氢酶(GDH) （十四）铜蓝蛋白氧化酶(CP)
(一)转氨酶
•
转氨酶又称氨基转移酶。临床最常用的
是丙氨酸转氨酶(ALT)和门冬氨酸转氨酶
• 3．协助判断肝病病人预后。在严重肝病病人，胆红素逐渐升高，而AKP不断下降，提示肝细胞损害严重。
(六)γ-谷氨酰转移酶(γ-GT)
• 正常人血清中γ-GT主要来自于肝脏，正常值0-40单位/升(重氮试剂法)、0-50单位/升(对硝基苯胺法)
• 临床意义如下：
• 1．判断血清中升高的AKP来自于肝脏还是骨骼，骨患有骼疾病时γ-GT正常。
• 测定血清LDH总活性对肝病诊断缺乏特异性，而LDH同工酶则有相对的组织特异性， LDH1在心肌细胞分布最多，LDH5在肝细胞含量最多。因此，对肝病病人测定LDH 同工酶比测定LDH总活性有更大的临床意义。慢性肝炎和肝硬化病人，其他肝功能指标正常而仅LDH5升高，提示部分病人LDH5测定比其他肝功能试验敏感，且随着病情加重，LDH5也随之增高。

肝生化检查及功能化验指标及其临床意义

(七)血清亮氨酸氨基肽酶(LAP)
• 广泛分布于人体各组织，以肝、胰、胆、肾、小肠及子宫肌层含量较丰富。正常人LAP活性为15-50国际单位/毫升。 • 临床意义如下：有阻塞性黄疸以及肝实质细胞受损害者，LAP均升高。与AKP意义相同，主要用于判断胆管阻塞和肝内占位性病变，但在患有骨骼疾病时AKP升高而LAP不增高。
肝生化检查及功能化验指标的临床意义
前言
肝脏是机体重要的生化反应器官，承担多种物资代谢活动，含有大量酶类；肝内酶的含量占肝脏总蛋白量的2/3，体内几乎所有的酶都在肝内存在。因此，在发生肝损伤时，肝脏酶的释放是反映肝细胞损伤的重要指标。肝脏酶学检测已经成为肝胆疾病诊断鉴别诊断，预后判断及治疗效果评价的重要依据。
(五)血清碱性磷酸酶(AKP，ALP)
• 是一组催化磷酸单酯水解的酶类，广泛分布于各组织中，胆管上皮细胞含量最多。其正常值依测定方法不同而各异。
• 临床意义如下： • 1．鉴别肝细胞性黄疸和阻塞性黄疸。一般阻塞性黄疸AKP升高较肝细胞性黄疸为高。 • 2．协助诊断肝内浸润性或占位性病变。在原发性肝癌及转移性肝癌病人，AKP常常升高。而在无黄疸病人，如发现AKP异常升高，需高度警惕肝内占位性病变；也可能为无黄疸型胆系疾病，如胆囊炎、胆石症及胆道不全。 • 3．协助判断肝病病人预后。在严重肝病病人，胆红素逐渐升高，而AKP不断下降，提示肝细胞损害严重。
• 1. 性别：GGT男性高于女性。 • 2. 年龄：LDH在出生时最高，是成人的7倍；ALP儿童为正常成人的2~4倍； GGT在哺乳期后随年龄而增加。 • 3. 进食：ALP餐后特别是脂肪餐后可升高；酒精或含酒精饮料可使GGT水平增高。
• 4. 运动：短时间剧烈运动后ALT、AST及 LDH可升高，尤以ALT明显，可达正常1倍以上。 • 5. 妊娠：胎盘可分泌ALP，LDH及AST等。 • 6. 某些药物：如异烟肼，氯丙嗪，水杨酸制剂等可引起ALT升高：微粒体诱导剂如笨巴比妥，苯妥英钠等可使GGT升高。 • 7. 溶血：红细胞中含ALT、AST及5´-NT等。

肝铜试验诊断意义资料

浓硝酸+过氯酸（4：1）150 ℃消化，用火焰原子吸收光谱法测定铜含量。 • 采取三大措施减少测量误差，确保测定结果准确可靠： • 肝组织的处理全部由我完成 • 专业实验室、同一技术人员测定肝铜 • 每批实验都设有对照肝组织，与待测肝标本平行测定肝铜
存在的问题
• 2003年我院在国内率先建立的肝铜测定方法，检查了许多病人。根据我们自己的临床观察，我们感到现有肝铜的诊断标准与实际不完全相符。 • 为此，我们系统地复习了几乎所有的肝铜文献，发现肝铜研究存在几个突出的问题。
存在的问题
• 1、尽管肝铜试验是WD最重要的的诊断试验，但是其方法没有标准化。 • 2、以前的研究表明，肝铜的分布是不均匀的。但是，一般用部分肝活检组识测定肝铜，这种方法可能因为取样误差而影响测定结果。 • 3、所有肝铜研究都是回顾性，没有前瞻性的。 • 4、所有肝铜研究所包括的病例少，病种少，缺少大样本、多病种研究
统计分析
• 所用统计分析都是用SPSS软件完成 • 定量和定性指标分别用T试研和卡方试验进行显著性测定 • 肝铜试验的诊断意义用敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、ROC表示（受试者工作特征性曲线）。用ROC计算最佳临界值
三、结果
病人入组情况
• • • • • • 总肝活检人数：3350 2次肝活检及肝铜测定人数：714 排除例数：23 有效例数：691 总活检例数用于肝活检的安全性分析总有效例数用于肝铜试验诊断意义分析
研究目的
• 建立一个简便、可靠的肝铜测定方法（这是研究肝铜试验的诊断意义的前题） • 采用前瞻性、多病种、大样本的方法评估我们设计的肝铜测定方法的可靠性 • 探讨肝铜试验的最佳诊断标准、敏感性、特异性、阳性和阴性预测值

肝豆状核变性患者肝功能、尿铜和血清铜蓝蛋白的相关性分析

论著肝豆状核变性患者肝功能㊁尿铜和血清铜蓝蛋白的相关性分析苏明川1,刘秀华1,谢林伸1ә,倪莉莎2(1.四川大学华西公共卫生学院㊃华西第四医院,四川成都610041;2.川北医学院医学影像系2009级8班,四川南充637000)ʌ摘要ɔ㊀目的㊀了解肝豆状核变性患者血清肝功能㊁尿铜和血清铜蓝蛋白的变化,分析其相关性㊂方法㊀检测解肝豆状核变性患者血清中丙氨酸氨基转移酶(AST)㊁天门冬氨酸氨基转移酶(ALT)㊁总胆红素(TBIL)㊁直接胆红素(DBIL)和血清总蛋白(TP),白蛋白(ALB)㊁铜蓝蛋白(CP)的水平以及尿铜(U-cu)的水平㊂结果㊀肝豆状核变性患者肝功能各项指标中以转氨酶升高为主,AST和ALT的异常检出率分别为44．18%和37．2%,血清转氨酶异常程度与尿铜㊁血清铜蓝蛋白变化无明显相关性㊂结论㊀血清转氨酶异常对肝豆状核变性患者肝脏功能损害的早期发现具有重要意义,但转氨酶异常与尿铜㊁血清铜蓝蛋白的变化无明显相关性㊂ʌ关键词ɔ㊀肝豆状核变性;肝功能;转氨酶;尿铜;铜蓝蛋白ʌ中图分类号ɔ㊀R596．2㊀㊀㊀ʌ文献标志码ɔ㊀A㊀㊀㊀ʌ文章编号ɔ㊀1004-0501(2014)11-1462-03Relative Analysis of Hepatic Function,Urine Copper and Serum Ceruloplasmin Inpatient of Wilson Disease.Su Ming-chuan1,Liu Xi-hua1,Xie Linshen1,Ni Lisha2.(1.West China School of Public health(the Fourth West China Hospital)of Sichuan University,Chengdu,Sichuan610041;2.Class8of2009year,North Sichuan Medical College,Nan Chong,Sichuan637000.China)ʌAbstractɔ㊀Objective㊀To understand the hepatic function,urine copper and serum ceruloplasmin in patient of Wilson dis-ease,and then analyze the relativity among these indexes.Methods㊀To detect the levels of alanine aminotransferase(AST),aspar-tate aminotransferase(ALT),total bilirubin(TBIL),direct bilirubin(DBIL),serum total protein(TP),albumin(ALB),ceruloplasmin (CP)and urine cooper(U-cu).Results㊀The elevated aminotransferase were the mainly abnormal indexes in patient of Wilson dis-ease,the detectable rate were44．18%and37．2%respectively.There was no correlation between aminotransferase and urine cooper㊀㊀ә㊀通讯作者者的依从性㊂有计划㊁有针对性地注重个体的回访,对正在使用无创呼吸机治疗的患者,能提升持续治疗的效果,提高患者的依从性㊂随访明显减轻了患者的AHI指标和患者的嗜睡程度㊂通过随访明显提高了患者持续治疗的意愿,增加了患者的依从性,更乐于坚持治疗,从而达到治疗效果,改善患者病情㊂随访是对患者在医院内的诊疗工作结束后,继续对患者的疾病发展情况所进行的跟踪查访工作[3]㊂随访工作是一项普通和平凡的工作,可它像纽带一样联系着患者和社会,增进了患者对医院的信任度,随着社会的进步,人们生活水平的提高,工作节奏的加快,结合现代医疗改革制度,随访势在必行,我们可以把它应用到新业务㊁新技术及常见病㊁多发病的跟踪调查中,以获取可靠的医疗信息,指导患者的健康生活行为㊁功能锻炼等㊂为了患者的利益,为了提高医疗水平,为了医院效益和社会效益,随访是非常必要的,我们应该高度重视和发展这项工作㊂总之,随访能提高患者对呼吸机治疗的依从性和治疗效果,能有效的改善患者的病情㊂参考文献:[1]㊀王学艳,张伶,黄之英.睡眠呼吸暂停综合征监测的护理[J].中华护理杂志,2002,37(1):2l-23.[2]㊀Conrad Iber,Sonia Ancoli-israel,Andrew L,et al.The AASM Manual forthe Scoring of Sleep and Associated Events[M].北京:人民军医出版社,2010:41-44.[3]㊀刘爱民.医学管理学.病案管理学分册[M].北京:人民出版社,2003:112.(收稿时间:2014-03-12)(P>0．05)or serum ceruloplasmin(P>0．05).Conclusion㊀Serum aminotransferase may be an early hint for damaged hepatic func-tion.However,no correlation could been found between aminotransferase and urine cooper or serum ceruloplasmin.ʌKey wordsɔ㊀Wilson disease;hepatic function;aminotransferase;urine cooper;serum ceruloplasmin肝豆状核变性(Wilson Disease,WD)是铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传性疾病,导致铜在肝脏㊁中枢神经系统及肾脏等脏器的大量沉积造成多脏器功能损害,尿铜升高和血清铜蓝蛋白降低是诊断肝豆状核变性的有力依据㊂肝豆状核变性患者血清肝功能大多异常,是否与尿铜和血清铜蓝蛋白异常程度存在相关性,尚无研究报道,我们分析我院2011年到2012年肝豆状核变性43例患者血清肝功能和尿铜㊁血清铜蓝蛋白的相关性问题,结果报告如下㊂1㊀资料与方法1．1㊀一般资料:我院的43例患者(男26例,女17例),年龄9~63岁,所有病例均符合以下肝豆状核变性标准中的3条或3条以上:有肝豆状核变性临床症状和体征,K-F角膜环阳性,血清铜蓝蛋白<200mg/L,尿铜>1．6μmol/L㊂1．2㊀标本采集:肝豆状核变性患者早晨空腹采集静脉血3mL,1h内分离血清当日检测丙氨酸氨基转移酶(AST)㊁天门冬氨酸氨基转移酶(ALT)㊁总胆红素(TBIL)㊁直接胆红素(DBIL)和血清总蛋白(TP)㊁白蛋白(ALB)㊁铜蓝蛋白(CP)㊂留取晨尿50-100ml检测尿铜(U-cu)㊂1．3㊀方法:采用BECKMAN COULTER Unicel@ DXC800全自动生化分析仪检测,ALT㊁AST㊁CP㊁采用速率法(日本和光试剂),TBIL和DBIL采用氧化法(浙江伊利康试剂),TP采用DOUMAS法(四川迈克试剂),ALB采用BCG法(四川迈克试剂),尿铜采用PEAA800石煤炉原子吸收仪检测㊂质控品为朗道质控品(高值和正常值两个水平)均在控㊂1．4㊀参考范围:AST(0~45U/L),ALT(0~45U/L), TBIL(0~28μmol/L),DBIL(0~8μmol/L),CP(230~ 440mg/L),TP(60~83g/L),ALB(35~55g/L),U-cu (0~1．6μmol/L),根据参考范围ALT㊁AST㊁TBIL㊁DBIL㊁U-CU的结果超出范围上限为异常,CP㊁TP㊁ALB 的结果超出范围下限为异常,采用异常例数㊁异常率来统计㊂1．5㊀统计学方法:采用相关分析肝功能指标中的转氨酶与尿铜,血清铜蓝蛋白的相关性㊂2㊀结㊀果2．1㊀肝豆状核变性肝功能异常指标检出率:肝豆状核变性患者肝功能指标的异常情况为CP最高(93．02%),其次是AST(44．18%)和ALT(37．2%),异常率从高到低依次顺序为:C P>AST>ALT>TP= ALB>DBIL>TBIL,见表1㊂表1㊀肝豆状核变性患者肝功能异常指标检出率n(%)指标异常例数(n)异常率(%)AST(U/L)1944．18%ALT(U/L)1637．2%TBIL(μmol/L)716．28%DBIL(μmol/L)818．6%TP(g/L)920．93%ALB(g/L)920．93%CP(mg/L)4093．02% 2．2㊀血清转氨酶与尿铜㊁血清铜蓝蛋白相关性分析:如图1所示,本研究纳入较为常见的异常肝功能指标血清转氨酶(AST和ALT)分别与尿铜和血清铜蓝蛋白作相关性分析,结果显示均无明显相关性(P>0．05)㊂图1㊀血清转氨酶(AST和ALT)与尿铜㊁血清铜蓝蛋白的相关性分析3㊀讨㊀论肝豆状核变性(Wilson Disease,WD)是一种遗传性铜代谢异常疾病,病变基因位于染色体13q14．3,编码铜转运P型ATP酶(ATP7B),其基因突变可引起ATP7B功能缺失,导致铜蓝蛋白生物合成减少和胆铜排泄障碍,细胞内铜含量不断增加,铜过量后沉积在组织器官中[1-2]㊂肝豆状核变性病变脏器可累及肝脏㊁神经系统㊁肾脏㊁血液系统及骨关节等器官系统,出现相应的临床症状和体征,而最常受累的是肝脏和神经系统㊂我们的资料和既往的报道相符合,均显示肝豆状核变性多在青少年发病,肝脏是铜代谢的关键部位,是从门脉血液中摄取铜的唯一器官,故成为主要的受累器官[3]㊂已有研究显示,在肝豆状核变性初发患者的临床表现中,肝病型占82%,神经型占8%,其余占10%㊂因此,肝豆状核变性患者的肝脏损害出现早,发生率高,肝脏病变是肝豆状核变性最常见的临床表现,出现症状的平均年龄为10~13岁,至少比出现神经系统症状的年龄早10岁㊂我们的临床资料也表明肝脏的确是肝豆状核变性患者常见的受损器官,且肝功能异常主要表现为血清转氨酶(ALT和AST)的升高㊂因此,血清转氨酶水平是反应肝豆状核变性患者早期肝功能受损的主要指标,临床上应重点监测㊂尿铜测定可反映血液循环中非铜蓝蛋白结合铜的含量[4],在诊断肝豆状核变性和判断驱铜治疗的疗效中有重要意义,我们纳入所有的患者均尿铜增高,但是尿铜与患者的肝功能病变程度无明显相关性,这可能与患者在诊治过程中短期摄入铜离子的量不同,以及铜对脏器的损伤个体差异有一定关系㊂血清铜蓝蛋白的降低是诊断肝豆状核变性最早也是最常用的指标[5],其减少系继发于ATP7B基因突变,我们发现有93．02%的肝豆状核变性患者铜蓝蛋白降低㊂大多学者提出的诊断标准中都强调低血铜蓝蛋白血症(<200mg/L)是诊断肝豆状核变性的主要(基本)条件,但值得注意的是,的确有少部分患者血清中铜蓝蛋白水平正常,可能存在该蛋白的功能异常[6],当然此类患者的诊断需结合临床和其他铜生化以及分子生物学指标甄别㊂据本文前期分析所得的肝功能异常指标检出率,我们认为AST和ALT是较为敏感的提示肝功能受损的指标,通过相关性分析发现血清铜蓝蛋白的高低与反应肝功能受损程度的转氨酶高低没有明显相关性,表明铜蓝蛋白一方面与体内的铜总量有关,也与能和游离铜结合的糖蛋白水平有关㊂本研究结果提示,单独应用转氨酶水平不能真实反映肝豆状核变性患者肝功能的合成和代谢水平,而尿铜的排泄增高也非肝豆状核变性患者所特有,其他肝硬化㊁慢性活动性肝炎㊁胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化尿铜也可升高㊂临床医生不能以血清转氨酶程度判断肝豆状核变性患者的尿铜,血清铜蓝蛋白的异常程度,也不能通过尿铜和铜蓝蛋白的异常程度反推肝功能受损的轻重,应结合影像学和临床表现综合分析㊂参考文献:[1]㊀Ala A,Walker AP,Ashkan K,et al.Wilson s disease[J].Lancet,2007,369(9559):397-408.[2]㊀Figus A,Angius A,Loudiannos G,et al.Molecular pathology and hap-lotype analysis of Wilson disease in Mediterranean populations[J].Am J Hum Genet,1995,57(6):1318-1324.[3]㊀张永红,杨旭,唐晓鹏,等.63例儿童肝豆状核变性临床诊治分析[J].广东医学,2010,31(8):986-987.[4]㊀梁秀龄.解读‘肝豆状核变性的诊断与治疗指南“[J].中国现代神经疾病杂志,2009,9(3):212-215.[5]㊀Roberts EA,Schilskym L.Diagnosis and treatment of Wilson disease:an update[J].Hepatology,2008,47(6):2089-2111.[6]㊀Forbes JR,Coxd W.Copper-dependent trafficking of Wilson diseasemutant ATP7B proteins[J].Hum Mol Genet,2000,9(13): 1927-1935.(收稿时间:2014-02-09)肝豆状核变性患者肝功能、尿铜和血清铜蓝蛋白的相关性分析作者：苏明川，刘秀华，谢林伸，倪莉莎， Su Ming-chuan， Liu Xi-hua， Xie Linshen， Ni Lisha作者单位：苏明川,刘秀华,谢林伸,Su Ming-chuan,Liu Xi-hua,Xie Linshen(四川大学华西公共卫生学院·华西第四医院，四川成都610041)，倪莉莎,Ni Lisha(川北医学院医学影像系2009级8班,四川南充,637000)刊名：四川医学英文刊名：Sichuan Medical Journal年，卷(期)：2014(11)被引用次数：1次1.Ala A;Walker AP;Ashkan K Wilson's disease 2007(9559)2.Figus A;Angius A;Loudiannos G Molecular pathology and hap-lotype analysis of Wilson disease in Mediterranean populations 1995(06)3.张永红,杨旭,唐晓鹏,罗开忠63例儿童肝豆状核变性临床诊治分析[期刊论文]-广东医学 2010(8)4.梁秀龄解读《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》[期刊论文]-中国现代神经疾病杂志 2009(3)5.Roberts EA;Schilskym L Diagnosis and treatment of Wilson disease:an update 2008(06)6.Forbes JR;Coxd W Copper-dependent trafficking of Wilson disease mutant ATP7B proteins 2000(13)1.方明娟,杨任民,王翼洁,吴君霞,程楠,胡纪源,韩咏竹血清铜生化、肝功能检测对肝豆状核变性及携带者的诊断意义[期刊论文]-中华临床医师杂志（电子版） 2015(12)引用本文格式：苏明川.刘秀华.谢林伸.倪莉莎.Su Ming-chuan.Liu Xi-hua.Xie Linshen.Ni Lisha肝豆状核变性患者肝功能、尿铜和血清铜蓝蛋白的相关性分析[期刊论文]-四川医学 2014(11)。

肝铜试验诊断意义

肝铜试验诊断意义肝铜试验是一种常用的检查方法，主要用于诊断肝功能异常和肝病的种类。

在医学领域，肝铜试验可以辅助诊断多种肝病，如肝炎、肝硬化、肝癌等。

本文将从肝铜试验的原理、操作方法以及诊断意义等方面进行介绍。

基本原理肝铜试验是一种通过检测血清铜含量，来判断肝功能异常的检查方法。

其原理是利用铜离子在酸介质中与吡啶碱形成蓝色络合物，这个络合物的含量与血清中的铜含量成正比。

肝脏是负责合成和分解蛋白质的重要器官，铜是人类的必需微量元素之一，肝脏细胞内有较多的贮存铜。

当肝脏受到损害时，就会释放大量的铜离子进入血液中，致使血清铜浓度增加，肝铜试验也就呈现阳性反应。

操作方法1.采取空腹静脉血液进行检测。

患者需在检测前禁食八小时以上，避免影响检测结果。

2.取样前，应先用消毒酒精擦拭采血部位，避免发生感染。

3.采用自动化仪器进行检测，该仪器可以自动计算血清铜含量，准确率很高。

检测结果会在几分钟内显示出来。

诊断意义肝铜试验可以作为肝功能异常与肝病种类的辅助诊断手段。

根据检测结果来判断患者是否可能存在肝病，具体诊断意义如下：1.高铜血症：正常情况下，血浆铜浓度应该控制在13.6 ~ 22.5umol/L之间。

当血清铜浓度高于正常值时，就可以考虑到高铜血症的可能性。

高铜血症常见于原发性胆汁性肝硬化、儿童肝硬化等疾病。

2.非肝病性铜血症：除肝病外，铜代谢异常也可能导致铜浓度升高。

如威尔逊氏病、急性黄疸型先天性胆汁淤积症等。

3.肝功能不全：肝功能异常时，肝铜试验多呈现阳性反应，但不能完全肯定肝病的存在，需要结合其他检查结果进行综合判断。

4.肝病类型鉴别：肝铜试验也可以帮助医生鉴别肝病类型，如肝癌、肝硬化及急慢性肝炎等疾病。

肝铜试验在临床肝病诊疗中起着重要作用，具有较高的临床诊断价值。

但是需要注意，肝铜试验不能作为单一的诊断依据，必须结合病史、体检、影像学检查以及其他实验室检测结果来进行综合判断。

血清铜生化对肝豆状核变性的诊断意义

血清铜生化对肝豆状核变性的诊断意义吴君霞;杨茜;薛明月;刘庆云;胡纪源【期刊名称】《检验医学》【年(卷),期】2013(028)001【摘要】目的总结肝豆状核变性(HLD)患者的血清铜生化[血清铜离子(Cu2+)、铜氧化酶(SCO)和铜蓝蛋白(CP)]水平,分析其对诊断HLD的价值.方法采用原子吸收光谱法、盐酸对苯二胺比色法和免疫透射比浊法分别测定288例HLD患者和90名正常对照者血清Cu2+、SCO和CP水平;对285例血清铜生化水平降低的患者按临床分型(假性硬化型42例、脑内脏混合型49例、肝型138例、Wilson型59例)和年龄(0～10岁、11～20岁、21～30岁和≥31岁)分组后对其铜生化结果进行比较.结果 288例HLD患者中有3例血清铜生化水平正常,铜生化异常率为98.96%.285例血清铜生化结果降低的HLD患者的血清Cu2+、SCO、CP水平分别为(2.46±1.73)μmol/L、0.027(0.005～0.248)U/L、(55.07±31.87)mg/L,均低于正常对照组[(15.09±2.42)μmol/L、0.492(0.269～0.798)U/L、(306.37±46.84)mg/L](P<0.01).HLD患者临床分型中Wilson型的SCO水平明显低于肝型及假性硬化型(P<0.01),CP水平明显低于肝型及脑内脏混合型(P<0.05、P<0.01);假性硬化型的血清Cu2+高于其他临床型(P<0.05、P<0.01).0～10岁组的血清Cu2+最低,≥31岁组血清铜生化结果高于其他年龄组.血清Cu2+、SCO和CP的受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)分别为0.995、0.994和0.996;最佳诊断界值分别是6.34 μmol/L、0.121 U/L和123.1 mg/L;灵敏度、特异性和误判率均相同,分别为95%、100%和0%.结论血清铜生化检测是诊断HLD最高效、便捷的筛查项目.HLD患者血清铜生化的最佳诊断界值是Cu2+≤6.34 μmol/L、SCO≤0.121 U/L和CP≤123.1 mg/L.【总页数】4页(P21-24)【作者】吴君霞;杨茜;薛明月;刘庆云;胡纪源【作者单位】安徽中医学院神经病学研究所附属医院检验科,安徽,合肥,230031;安徽中医学院神经病学研究所附属医院检验科,安徽,合肥,230031;安徽中医学院神经病学研究所附属医院检验科,安徽,合肥,230031;安徽中医学院神经病学研究所附属医院检验科,安徽,合肥,230031;安徽中医学院神经病学研究所附属医院检验科,安徽,合肥,230031【正文语种】中文【中图分类】Q584【相关文献】1.血清铜生化、肝功能检测对肝豆状核变性及携带者的诊断意义 [J], 方明娟;杨任民;王翼洁;吴君霞;程楠;胡纪源;韩咏竹2.血清铜氧化酶对肝豆状核变性的检测及临床意义 [J], 范毅凯;司方明;熊灵军3.肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白测定的意义 [J], 董桂清;钱立群;金志娟4.血清铜蓝蛋白含量及镁浓度测定对早期诊断肝豆状核变性的意义 [J], 单忠敏;叶明德5.血清铜蓝蛋白检测在肝豆状核变性及其携带者中的临床意义 [J], 周香雪;李洵桦;黄海威;刘冰;朱荣兰;梁颖茵;朱建忠;梁秀龄因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

肝豆状核变性的检查项目有哪些？

肝豆状核变性的检查项目有哪些？检查项目：肝功能检查、肾功能检查、骨关节及软组织CT检查、脑电图检查、脑诱发电位、正电子发射计算机断层扫描(PET)、CT检查、尿铜、血浆铜蓝蛋白（CP）、血清铜（Cu2+,Cu)1.铜含量测定（1）头发铜含量测定对肝豆状核变性诊断及鉴别诊断的价值不大。

（2）肌肉合铜量测定部分诊断困难的拟诊肝豆状核变性患者有一定的参考价值。

（3）皮肤和离体皮肤培养成纤维细胞内合铜量测定肝豆状核变性患者明显高于正常对照者（3倍）。

（4）指甲含铜量测定指甲含铜量测定是一种无损伤性的检查方法，其优缺点与头发铜测定相同。

（5）胆汁内含铜量测定对肝豆状核变性的诊断有特异价值。

肝豆状核变性患者胆汁内含铜量显着减低。

2.影像学检查（1）肝豆状核变性的肝脏B超检查有其特殊的声像图，并将肝实质的声像图按肝损害的不同程度依次分为光点闪烁型、岩层征型、树枝状光带型和结节型，对肝豆状核变性具有特征性诊断价值。

对尚未出现神经症状的肝豆状核变性肝硬化者（结节型）与慢性肝炎肝硬化者有鉴别价值。

可评估脾脏大小、形态。

可显示胆结石、肾结石、肾钙质沉着。

（2）食管钡剂造影摄片脾门静脉造影或动脉造影可对疑有门脉高压临床表现的肝豆状核变性患者进一步确诊，有助于治疗方案的制订。

（3）骨关节X线检查在肝豆状核变性诊断上的意义：①骨关节X线改变是本病潜在的诊断指标。

临床上难以确诊病例，不管有无骨关节症状，都可利用该检查帮助诊断。

②在儿童、少年期出现不明原因的病理性骨折或X线照片发现腕、膝关节异常，要考虑到患肝豆状核变性的可能性。

③通过先证者做家系调查时可做为判断是否为症状前或症状早期患者的辅助方法。

（3）颅脑CT、MRI无症状的肝豆状核变性及无脑症状的肝型肝豆状核变性患者颅脑CT扫描以脑萎缩为多见，而脑型肝豆状核变性则以基底节区对称性低密度影为特征。

因此，CT扫描对不典型的潜伏型、肝型及脑型肝豆状核变性患者都有辅助诊断价值，但肝豆状核变性的CT改变无特异性。

肝豆状核变性病例一例

心理护理有助于减轻患者的焦虑、抑郁等情绪问题，提高其生活质量和社会适应能力。
05
预后与预防
预后情况
长期生存
01
肝豆状核变性是一种慢性疾病，如果早期诊断并接受合适的治
疗，患者可以长期生存。
症状改善
02Leabharlann 通过治疗，大多数患者的症状可以得到显著改善，生活质量得
到提高。
并发症风险
03
虽然大多数患者经过治疗可以控制病情，但仍有部分患者可能
睡眠障碍
患者可能出现失眠、睡眠质量差等症状，影响生活质量。
其他症状
骨骼异常
肝豆状核变性可能导致患者出现骨骼畸形、骨质疏松等症状。
皮肤症状
患者可能出现皮肤瘙痒、皮疹等症状。
眼部症状
患者可能出现视力减退、眼球震颤等症状。
03
诊断与鉴别诊断
诊断标准
临床表现
肝豆状核变性患者通常会出现肝功能异常、神经功能异常等症状，如黄疸、出血倾向、神经精神症状等。
康复训练
医生推荐张三进行认知功能康复训练，如记忆训练、注意力训练等，以改善其认知障碍。
治疗结果
张三在接受治疗后，病情得到一定程度的控制，认知功能有所改善。家属表示张三情绪稳定，工作表现有所提升。
建议张三定期进行肝功能和脑部影像学检查，以便及时发现病情变化，调整治疗方案。
02
临床表现
治疗与护理
药物治疗
01
药物治疗是肝豆状核变性的主要治疗方法之一，目的是控制症状、减缓疾病进展和预防并发症。
02
常用的药物包括青霉胺、葡萄糖酸钙、硫酸锌等，这些药物可以促进铜的排泄，减少铜在体内的蓄积，从而改善症状。
03
药物治疗需要长期坚持，并定期进行肝功能和神经系统检查，以便及时调整药物剂量和评估治疗效果。

肝豆状核变性与其他肝脏疾病的区别和辨识方法

肝癌的症状
添加标题添加标题添加标题添加标题添加标题添加标题
肝区疼痛：右上腹或右背部持续性疼痛食欲不振、恶心、呕吐：消化系统症状黄疸：皮肤、眼睛发黄，尿液呈深黄色腹水：腹部肿胀，呼吸困难肝肿大：肝脏肿大，触诊可触及肝脏肝功能异常：肝功能检查异常，如转氨酶升高等
其他肝脏疾病的诊断标准
肝豆状核变性的病因
遗传因素：肝豆状核变性是一种遗传性疾病，主要与铜代谢异常有关
0 1
铜代谢异常：铜代谢异常是肝豆状核变性的主要病因，铜在体内积累过多，导致肝脏和其他器官受损
0 2
环境因素：环境因素也可能影响肝豆状核变性的发病，如饮食、生活习惯等
0 3
药物因素：某些药物也可能导致肝豆状核变性的发生，如抗癫痫药物、抗生素等
肝炎：肝功能异常，肝细胞损伤，病毒感染
肝硬化：肝细胞坏死，纤维化，肝功能减退
脂肪肝：肝细胞脂肪变性，肝功能异常
肝肿瘤：肝细胞异常增生，肿瘤标志物升高
肝脓肿：肝组织感染，发热，腹痛，肝功能异常
03.
肝豆状核变性与其他肝脏疾病的区别
症状上的差异
肝豆状核变性：皮肤色素沉着、肝硬化、神经症状等
标题
肝穿刺活检：观察肝脏组织病理学特征
血液检查
血液生化检查：包括血糖、血脂、电解质等指标，可辅助判断肝脏疾病
肝功能检查：包括转氨酶、胆红素、白蛋白等指标，可初步判断肝脏疾病
血液免疫学检查：包括肝炎病毒抗体、自身抗体等指标，
可辅助判断肝脏疾病
血液遗传学检查：包括基因检测等，可辅助判断肝豆状
02
03
肝豆状核变性：肝细胞损伤，肝功能异常，肝纤维化

肝豆状核变性病与人体内铜的关系

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肝豆状核变性（ 012345617489:63; <1=171;34857，简称 >?@）于 !+!’ 年由 A86B57 作了确切和详细［!］的报道，故也称 A86B57 病（A86B57 ’ ，它是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝 B <8B13B1，简称 A@）硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。正常健康人的铜排泄量基本上与从食品中吸收量相等，从而能维持机体铜代谢的平衡。而 A@ 病由于致病基因突变导致铜代谢障碍，铜在各脏器沉积，病者出现复杂多样的临床症状，给确诊带来困难。目前通过 ’% 小时尿铜、血清铜、血清铜蓝蛋白含量的测定进行诊断，可减少误诊，而且可对处于症状前的潜伏期患者和先证者同胞进行筛查。又因为驱铜药物副作用大，可通过定期监测 ’% 小时尿铜的含量来指导用药、控制药量、减少其副作用。所以，检测 ’% 小时尿铜、血清铜、血清铜蓝蛋白含量，对肝豆状核变性病早期诊断、临床治疗具有重要的临床意义。

血清铜生化对肝豆状核变性的诊断意义

法分别测定２８８例ＨＬＤ患者和９０名正常对照者血清Ｃｕ “、ＳＣＯ和ＣＰ水平；对２８５例血清铜生化水平降低的患
者按临床分型（假性硬化型４２例、脑内脏混合型４９例、肝型１３８例、Ｗｉｌｓｏｎ型５９例）和年龄（０～１ｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＩｎｓｔｉｔｕｔｅｆＮｏｅｕｒｏｌｏｇｙ，ＡｎｈｕｉＣｏｌｌｅｇｅｆＴｏｒａｄｉｔｉｏｎａｌＣｈｉｎｅｓｅＭｅｄｉｃｉｎｅ，ＡｎｈｕｉＨｅｆｅｉ２３００３１，Ｃｈｉｎａ）
检验医学２０１３年１月第２８卷第１期
ＬａｂｏｒａｔｏｒｙＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｊａｎｕａｒｙ２０１３，Ｖｏｌ２８．Ｎｏ１
・
２１
文章编号：１６７３－８６４０（２０１３）０１－００２１－０４
ｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎＷＵＪｕｎｘｉａ，ＹＡＮＧＱｉａｎ，ＸＵＥＭｉｎｇｙｕｅ，ＬＩＵＱｉｎｇｙｕｎ，ＨＵ， “ Ⅱ ｎ（．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ，
（安徽中医学院神经病学研究所附属医院检验科，安徽合肥２３００３１）
摘要：目的总结肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的血清铜生化［血清铜离子（Ｃｕ）、铜氧化酶（ＳＣＯ）和铜蓝蛋白（ＣＰ）］水平，分析其对诊断ＨＬＤ的价值。方法采用原子吸收光谱法、盐酸对苯二胺比色法和免疫透射比浊

运动功能障碍诊断详述

运动功能障碍诊断详述*导读：运动功能障碍症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？血电解质、微量元素及生化检查，有助于运动障碍疾病诊断，如肝豆状核变性患者血清铜、尿铜和血清铜蓝蛋白含量测定，具有重要诊断意义。

1.CT或MRI检查如肝豆状核变性患者，可显示双侧豆状核区低密度灶或MRI显示信号异常。

2.正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT) 可显示纹状体DA转运载体(DAT) 功能降低、DA递质合成减少和D2型DA受体活性改变等，对帕金森病诊断颇有意义。

3.基因分析对确诊某些遗传性运动障碍疾病有重要意义。

胆道运动功能障碍：包括胆道运动功能失调(dyskinesis，即胆道排空速度异常)、胆道张力异常(dystonia，即胆道肌张力异常)和胆道共济失调(ataxic，即胆道各部分间协调障碍)。

本病多见于女性，其临床表现与胆囊结石非常相似，主要表现为腹痛，为上腹部或右上腹阵发性绞痛，部分患者可伴恶心、呕吐，可因进食油腻食物诱发，常持续2～3h，用解痉药后症状缓解。

声门运动障碍：是由多种病因引起的声门运动功能异常，临床以发音障碍为主要表现的一类病症。

可分为神经性、肌性、关节性和功能性。

一、喉肌性声门运动障碍：喉镜检查：轻型者可见声带呈弓形，重型者声带活动迟缓或不能活动，甚至不能咳嗽。

二、关节性声门运动障碍：轻度的环杓关节炎喉镜下见杓部轻度充血，声带闭合或外展略受限制。

长期的环杓关节炎喉镜检查可见一侧或两侧声带固定于中线旁位或中间位，用探针触诊杓部活动与否，可区别是关节固定还是声带瘫痪。

三、功能性声门运动障碍：喉镜检查见双侧声带静止在安静呼吸状态，很快能恢复正常。

眼球垂直运动障碍：辐辏反射障碍是进行性核上性麻痹的一个症状。

核上性眼球运动障碍：主要表现为对称性眼球垂直运动障碍。

最早为向下注视障碍，继则发生上视运动困难，最后不能水平运动，眼球同定于正中位，瞳孔多缩小，对光反射存在。

辐辏反射障碍，呈玩偶眼现象。

血清铜蓝蛋白检测在肝豆状核变性及其携带者中的临床意义

Ｇａｇｈｕ５０８，Ｇａｇｏｇｈｎ）ｕｎｚｏ１００ｕｎｄｎ，Ｃｉａ
［ｂｔｃ］Ｏｊｔｅｈｒｉｎｔｅａｏｓｓｓｆｐｉｓｅａｉｅａｅｆｅｌｌｍｎｅｃｏｅｉｎ・ＡｓａｔｂｅｉＴｅｏｙｔｎｅｕｏｏｉｏｇｒｎｔｌｒｏａｉｄｔｔｎｉｔａｏｒｃｖｅｓｃｎｎｎｒｄｇｈｖｕｏｃｕｐｓｅｉｎｈｄｇ
（．ｅａｔｎｅｒｌｙＨｕｎｐｒｎｈｏｔｅｉｔｏｉｌｆｌｔｕａ・ｎＵｉｒｔ，ｕｎｚｏ１ＤｐｒｔｆＮｕｏｇ，ａｇｕＢａｃｈｒｓｔｆｉｅｔＳｎＹｔｅｎｖｓｙＧａｇｈｕｍｅｏｏｆＦｓＨｐａＡａｄｏｉｓｅｉ５０８，Ｇａｇｏｇｈｎ；．ｅａｔｎｏｅｒｌｙｈｉｔｏｉｌｆｌｔｕａ— ｎＵｉｒｔ，１００ｕｎｄｎ，Ｃｉａ２ＤｐｒｔＮｕｏｇ，ＴｅＦｒｓｔｉｉｅｔＳｎＹｔｅｎｖｓｙｍｅｆｏｓＨｐａＡａｄｏｓｅｉ
白异常者高达７％，３其铜蓝蛋白水平介于健康人和ＷＤ患者之间。合并病毒性肝炎的Ｗ其尿铜略高于健康人，排铜试验后尿铜高于健康人。单纯病毒性肝炎患者铜蓝蛋白水平仅轻度降低。结论血清铜蓝蛋白水平有助于鉴别ＷＤ、ＷＤ携带者和其他肝病。病毒性肝炎多导致铜蓝蛋白水平轻度异常；ＷＤ携带者合并病毒性肝炎时，铜蓝蛋白水平显著下降。ＷＤ携带者的铜蓝蛋白水平常介于健康人和ＷＤ患者之间，可作为ＷＤ携带者的诊断依据。ＷＤ携带者存在轻微铜代谢异常，但无临床症状，不需进行排铜治疗。

血清铜蓝蛋白检测在肝豆状核变性及其携带者中的临床意义

血清铜蓝蛋白检测在肝豆状核变性及其携带者中的临床意义周香雪;李洵桦;黄海威;刘冰;朱荣兰;梁颖茵;朱建忠;梁秀龄【摘要】Objective There is not yet a consensus of opinions regarding the value of ceruloplasmin detection in the diagno-sis of Wilson disease ( WD ), WD carriers and viral hepatitis. This study was to investigate the clinical significance of detecting the level of ceruloplasmin for WD, WD carriers and viral hepatitis, and to explore the clinical manifestation of WD and characteristics of copper metabolism in WD carriers. Methods We enrolled in this study 20 WD patients, 30 WD carriers ( parents of the WD pa-tients ), 2 WD carriers with viral hepatitis, 20 patients with viral hepatitis only, and 20 healthy controls. All the subjects underwent examination of neural symptoms, determination of the levels of ceruloplasmin, cerebrospinal fluid copper, serum copper, and 24h urine copper before and after copper-discharging treatment, as well as evaluation of the brain images, abdominal ultrasonography, liver func-tion and coagulation function. Results Compared with the healthy controls, the WD patients showed a lower level of ceruloplasmin, and a significantly higher level of urine copper after the copper-discharging test. The WD carriers with abnormal ceruloplasmin accounted for 73% . The ceruloplasmin level of the WD carriers was a median between that of the healthy controls and that of the WD pa-tients. The WD carriers with viral hepatitis exhibited a ceruloplasmin level lower than 0. 1 g/L and changing with the hepatic function, their urine copper level slightly increased as compared with thatof the healthy controls and obviously higher than theirs after copper discharging. A mild reduction was observed in the level of ceruloplasmin in those with viral hepatitis only. Conclusion Detection of ceruloplasmin helps to distinguish WD, WD carriers and viral hepatitis. The level of ceruloplasmin is slightly decreased in viral hepatitis, significantly reduced in WD carriers with viral hepatitis, and median between that of WD and that of healthy population in WD carriers. It can be used as a good marker for the diagnosis of the WD carrier, in whom there is a slight abnormality of copper metabolism, with no clinical symptoms and no need of copper-discharging treatment.%目的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson病(W ilson′s disease,WD).目前对于铜蓝蛋白在WD、WD携带者及病毒性肝炎的诊断价值尚不一致.文中探讨检测血清铜蓝蛋白在WD、WD携带者和病毒性肝炎中的临床意义,研究WD携带者的临床表现和铜代谢规律.方法确诊的WD患者60例,WD携带者30例,合并病毒性肝炎的WD携带者2例,病毒性肝炎患者20例,健康对照者20例.对所有入组者进行病史采集、临床神经系统检查,检测血清铜蓝蛋白水平以及铜代谢指标检查,包括脑脊液铜、血清铜、青霉胺排铜试验前后24h尿铜.同时进行神经影像学、腹部B超、肝功能、肝炎标志物检查.结果 WD患者铜蓝蛋白水平低于健康人,排铜试验后尿铜显著高于健康人.WD携带者铜蓝蛋白异常者高达73%,其铜蓝蛋白水平介于健康人和WD患者之间.合并病毒性肝炎的WD携带者铜蓝蛋白水平低于0.1g/L且随肝功能波动,其尿铜略高于健康人,排铜试验后尿铜高于健康人.单纯病毒性肝炎患者铜蓝蛋白水平仅轻度降低.结论血清铜蓝蛋白水平有助于鉴别WD、WD携带者和其他肝病.病毒性肝炎多导致铜蓝蛋白水平轻度异常;WD携带者合并病毒性肝炎时,铜蓝蛋白水平显著下降.WD携带者的铜蓝蛋白水平常介于健康人和WD患者之间,可作为WD携带者的诊断依据.WD携带者存在轻微铜代谢异常,但无临床症状,不需进行排铜治疗.【期刊名称】《医学研究生学报》【年(卷),期】2012(025)004【总页数】4页(P371-374)【关键词】铜蓝蛋白;肝豆状核变性;杂合子;病毒性肝炎;血清铜;尿铜【作者】周香雪;李洵桦;黄海威;刘冰;朱荣兰;梁颖茵;朱建忠;梁秀龄【作者单位】510700,广州,中山大学附属第一医院黄埔院区神经内科;510080,广州,中山大学附属第一医院神经内科;510700,广州,中山大学附属第一医院黄埔院区神经内科;510700,广州,中山大学附属第一医院黄埔院区神经内科;510700,广州,中山大学附属第一医院黄埔院区神经内科;510700,广州,中山大学附属第一医院黄埔院区神经内科;510700,广州,中山大学附属第一医院黄埔院区神经内科;510080,广州,中山大学附属第一医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R512.60 引言肝豆状核变性(hepertolenticular degeneration，HLD)即WD是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其特征是铜蓝蛋白合成不足及胆道排铜障碍。

探究血清铜生化对肝豆状核变性的诊断意义

探究血清铜生化对肝豆状核变性的诊断意义发布时间：2022-12-13T09:11:00.990Z 来源：《中国结合医学杂志》2022年10期作者：吴志成[导读] 研究并总结在诊断HLD中对患有肝豆状核变性患者的血清铜生化水平分析所发挥的作用和价值。

吴志成赣州市人民医院 341000摘要：目的：研究并总结在诊断HLD中对患有肝豆状核变性患者的血清铜生化水平分析所发挥的作用和价值。

结果：抽取本院中患有血清铜生水平降低的患者样本285例，将这些样本按照临床分型以及年龄等条件进行分组，其中包括42例的假性硬化型样本、138例的肝型样本、49例的脑内脏混合性样本以及59例的Wilson样本，在对样本进行科学分组之后进行分析，对其铜生化结果进行对比的分析。

其中有血清铜生化水平正常的样本有3例，所以98.96%都属于铜生化异常。

根据对288例样本患者血清的Cu2+、SCO、CP水平的分析以及和健康对照组结果的对比之下，其水平值均低于健康组的水平值。

并且其中SCO水平与肝型以及假性硬化型之间明显水平更低，即P<0.01.CP书评也比肝型以及脑内脏混合性的水平更低。

而假性硬化型的血清Cu2+值则是不同，逗比其他的临床型血清Cu2+值更高。

结论：在HLD的诊断过程中，利用血清铜生化检测能更加快速与高效的为诊断进行项目的筛查。

关键词：血清铜生化；肝豆状核变性；铜氧化酶肝豆状核变性简称为HLD，这是一种遗传性的疾病，并且还是原发性铜代谢障碍的常染色体隐形的遗传病，在诊断的过程中，由于这一疾病中的临床表现有着加大的差异性，那么在诊断中也就会存在着加大的误诊率。

在HLD基因突变类型当中，一共包括有超过515种类型，其中发生致病突变的情况更是最少有379例，那么在如此多突变情况之下，在对HLD基因的诊断中就会产生较大的困难。

在当前对HLD 进行诊断的方式主要是通过对患者的临床表现以及多样化的辅助检测措施来进行诊断，其中对HLD诊断金标准的辅助检测方法是对肝铜进行测定，但是这种方式作为创伤性检查的手段，并不能作为诊断的一种常规检查方法。