我国科学家发现白癜风易感基因
白癜风：受遗传基因与环境等多因素影响的疾病
白癜风：受遗传基因与环境等多因素影响的疾病作者：邹先彪来源：《中国社区医师》2013年第32期白癜风是一种常见的原发性、局限性或泛发性的皮肤色素脱失性疾病，由皮肤和（或）毛囊的功能性黑素细胞的减少或丧失引起。
白癜风全世界患病率估计为0.5%—4%，而我国患病率为0.1%～2.7%。
不同种族、成人和儿童均可罹患，严重影响患者的美容与社交活动。
迄今为止，其病因及发病机制尚未阐明，目前倾向认为白癜风是一种受多种遗传基因共同影响同时又受多种环境因素影响的复杂疾病。
其中与自身免疫、神经内分泌、黑素细胞破坏、营养失调、黑素细胞生长因子、神经化学因子、局部皮肤损伤及长期的压迫、摩擦等诸多因素密切相关。
白癜风有明显的家族聚集倾向大量的流行病学调查资料显示，遗传因素是白癜风的致病因素之一。
对国内外大量的白癜风家系结果分析认为，白癜风是多基因隐性遗传病，全基因组扫描研究已发现多个白癜风易感基因位点，患者一级亲属是白癜风发病的高危人群，其患病几率是一般人群的18倍，且有阳性家族史的患者通常发病较早。
同卵双生的双胞胎共患率是23.0%。
同卵双生子的发病一致性没有达到100%，这表明除遗传因素外，环境等因素对白癜风的发病也起一定作用。
白癜风患者常伴有自身免疫性疾病诸多研究结果显示，白癜风患者存在着体液免疫、细胞免疫、细胞因子及其受体功能的异常以及自身免疫耐受状态的破坏。
白癜风患者常伴有其他自身免疫性疾病，如自身免疫性甲状腺疾病、恶性贫血、Addison病、系统性红斑狼疮、炎性肠病等。
白癜风患者并发甲状腺疾病的患病率为23.68%，明显高于普通人群1%—2%的水平。
一些研究发现，白癜风患者的IgG和IgA显著降低，而IgM无明显变化，白癜风的活跃程度与抗体滴度有相关性。
部分白癜风患者血清中可检测到抗黑素细胞的抗体研究发现，50%～93%白癜风患者血清中可检测到抗黑素细胞的抗体，这些抗体，可通过免疫复合物激活补体和（或）抗体依赖细胞介导的细胞毒作用导致白癜风皮损中黑素细胞减少或消失。
人类白细胞抗原等位基因与白癜风相关性研究进展
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人 类 白 细 胞 抗 原 等 位 基 因 与 白癜 风 相 关 性 研 究 进 展
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成先桂 谢 方明 陈 岳
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技 术发现土耳其 白癜风 患者 Ｄ Ｂ ０ ， Ｒ １ ３ Ｄ Ｂ ０ Ｒ １ ４和 Ｄ Ｂ ０ Ｒ １ ７基 因频率显 著增 高 。我 国肖毅等报道 ， 北方汉族 白癜 风与
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温馨提示：如果您有任何问题都可以在线咨询我们的白癜风专家或拨打免费咨询电话向我们的专家团队在线咨询，我们会即时解答您的任何问题！北京京华友好医院北京治疗白癜风最好的医院基本概况【名称】北京京华友好医院【性质】白癜风医学研究院【研究项目】白癜风研究与治疗【地理位置】北京市海淀区花园北路乙12号医院宗旨北京京华友好医院弘扬人道、博爱红十字、奉献的精神，提高、改善白癜风患者的医疗卫生条件，对经济困难的白癜风患者，尤其是来自贫困地区的青少年患者提供系统的免费治疗和爱心救助，为发展祖国医疗慈善事业奉献一份力量。
至此消费者权益日到来之际，北京京华友好医院为感谢广大患者及家属一直以来对我们的支持与厚爱，为了进一步提高医疗水平和服务质量，同时也根据国际白癜风医疗科研学会的要求，举办了这次为期一个月的“倾听*发展”315公众满意度调查活动，同时北京京华友好医院也以中国首家被授权“CMMT白癜风康复评估体系”医疗科研单位向全体白癜风患者发出了公益治疗和康复评估的召唤。
白点癫风遗传规律
白点癫风遗传规律
白点癫风，也称为白癜风，是一种常见的皮肤疾病，其遗传规律备受关注。
白点癫风的遗传规律主要与家族遗传、基因突变以及环境因素有关。
家族遗传是白点癫风遗传的主要因素之一。
研究发现，白点癫风患者的家族中存在患病者，他们的子女患病的风险会明显增加。
遗传学研究表明，白点癫风的遗传方式多为多基因遗传，即多个基因的综合作用所致。
一般来说，如果患者的父母都患有白点癫风，那么他们的子女患病的概率会更高。
基因突变也是白点癫风遗传的重要原因之一。
研究发现，与白点癫风相关的基因突变主要集中在免疫系统相关基因和色素代谢相关基因上。
这些基因突变会导致黑色素细胞的功能障碍，从而引发白点癫风症状的出现。
此外，一些研究还发现，某些特定基因的突变可能会导致白点癫风的家族聚集现象，进一步证实了基因突变在白点癫风遗传中的重要性。
环境因素也对白点癫风的遗传起到一定影响。
环境因素包括阳光照射、化学物质暴露、感染等。
阳光照射是白点癫风的主要诱发因素之一，而且阳光照射也会加重白点癫风的症状。
总结起来，白点癫风的遗传规律主要与家族遗传、基因突变以及环境因素有关。
家族遗传是白点癫风遗传的主要因素之一，而基因突
变也在其中起到重要作用。
此外，环境因素对白点癫风的遗传也有一定影响。
因此，我们在日常生活中应当更加重视白点癫风的遗传规律，采取相应的防护措施，减少白点癫风的发病风险。
白癜风遗传学研究及其进展
白癜风遗传学研究及其进展作者：张敏张学军来源：《中国保健营养·中旬刊》2013年第04期【摘要】白癜风是一种原发性、局限或泛发性皮肤黏膜色素脱失症，常累及皮肤、毛发和黏膜，严重影响美观，给患者带来巨大精神痛苦。
目前病因不明，免疫发病学说、神经精神学说、黑素细胞自毁学说、遗传学说等均不能完全解释其病因。
近年来，基因表达研究、候选基因关联研究、全基因组连锁分析和全基因组关联分析研究为白癜风病因的阐明提供了依据，并帮助我们发掘新的治疗思路，完善疾病风险预测和遗传易感个体的疾病预防。
本文主要从白癜风的遗传流行病学、白癜风的遗传学研究方法及其进展做一综述。
【关键词】白癜风；遗传【中图分类号】R758 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）04-00124-021 白癜风遗传流行病学研究和遗传模式白癜风在不同的地区和种族的流行率为：埃及1%，瑞士0.39%，俄罗斯0.14%，伦敦0.24%，美国1%，中国0.12%-2.7%[23]。
许多研究表明白癜风具有家族聚集性[1]。
高加索人群约15-20%的白癜风患者有至少一个患病的一级亲属[2]。
中国约15.7%的白癜风患者有家族史，其中1.8%的患者有至少一个一级亲属患白癜风。
在一级和二级亲属中白癜风的遗传率分别为59.6% 和55.2%[5]。
相对风险度递减提示距离先证者亲缘关系越近，患白癜风的可能性越大。
同胞对的研究为白癜风病因学中的遗传因素提供了更有力的证据：先证者同胞患病率为6.1%，是总人口患病率的18倍，这提示遗传起着重要的作用[1]。
白癜风患者其他一级亲属患病风险在不同国家也非常相近：高加索人群7.1%，印度巴基斯坦人群6.1%，西班牙裔4.8%，中国1.8%[1]。
孪生子研究发现同卵双生子的同病率为23%[1]。
此外散发高加索人群平均发病年龄是24.2岁[1]；而有家族史患者为21.5岁[15]。
虽然白癜风具有家族聚集性，但仅少部分以常染色体显性或者隐性方式遗传，而大部分的病例是无家族史的散发病例[10]。
白癜风的表观遗传学研究进展
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而抑 制基 因的 表达 ， Ｎ 甲基化 模式 也 可 以在 ＤＮ ＤＡ Ａ复 制
理论 依据 。研究 表 明 ， Ｎ 甲基 化 修 饰 和小 分 子 Ｒ Ａ ＤＡ Ｎ
干 扰机制可 能在 白癜 风 的发 病 中起一 定 的作 用 综 述该方 面的研究 成果 。
１ 表观 遗传学 的概述
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性剪 接 以及 蛋 白质 翻译 中都发挥 重要作 用
２ 白癜风 的表观 遗传学 研究 进展
。
白癜风是 一种 由于机 体在 内外多种 因素共 同作 用下 ， 导致 黑素细胞 免疫 受损 而 产生 的皮肤 粘 膜 色 素脱 失性 疾 病 。Ａｋ ａｅｂＡ等 研究 发 现 ， 卵 双 胞 胎 尽 管有 相 同 ｌｈｔｅ 单 的遗 传 易感 基 因 ， 只 有 ２ ％ 的 观察 对 象 的 白癜 风发 病 但 ３ 情况是 一致 的 ， 表 明尽 管基 因易感性 对 白癜 风 的发病 有 这
印度一66岁妇女通过试管受精技术产下2男1女共3个婴儿
现， 在缺氧 的情况下 ， Ｍ ＨＵ ＭＲ蛋 白就 高表 达。Ｈ ＭＭＲ蛋 白 Ｕ
质和其 他相关蛋 白分 子的研究 ， 对于预 防和治疗 神经疾病有
重 要意义。
稻 内的 Ｏ Ｓ Ｌ４基因植人粳稻“日本晴 ” ｓＰ １ 后使后者 产量得 以
中、 德生物学家合作发现蝴 蝶新品种 据 中国军网 ２ １ ６月 １ ００年 ０日援 引新 华社 柏林 ６月 ｌ ０ 日电 ， 国亥姆 霍兹 环境 研究 中心 ６月 １ 德 ０日发 表 公报 ， 在 “ ００中德科 教年” 中德生物学 家在 中 国云南 山 区的考察 ２１ ， 活动中意外 发现 了新 的霾 灰蝶 品 种 ， 并命 名为 “ 山霾 灰 秀
生 物学教 学 ２１年（ ５ ｌ ００ 第３卷） ｌ
里的神经元 ， 具有许多 长而突 出的树 突和 轴空结 构 ， 它们 需 要更加完善的调节机制来保证线粒 体的正常分布 ， 以完成 神
经元的正常功能。
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７ ・ ７
究 中发现稻米 中有 一种基因似乎控制着水 稻产量 。中、 日两
蝶 ” 。
结果证实 了此前进 行的样本数量较小的研究 的结果 ， 即一些 患病儿童 出现 “ 独有的基 因变异” 。 这些研究结果 有助于找 到了干扰基 因变 异和 对付孤 独 症 的新方法 。但这些结 果只解 释了一 小部分 基 因变异 引起
的孤独症 。故今后需扩大研究样本 ， 以找到孤 独症的所有基
保证细胞 内线粒 体的正确 分布 ， 一旦 缺失 这种蛋 白质 ， 神经 元 中的大量线粒 体就 离开正常位置 而回到胞体周 围 ， 留下 只
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些空洞的 、 没有 线粒 体支 持 的树 突 和轴 突。研 究人 员 发
我国科学家发现人体内导致肝癌的易感基因
贵 、川、湘等 中西南地区 民众则喜食辣椒 。 在 国家 自然科
学 基 金 和 ９ ３计 划 资 助 下 ，祝 之 明 团 队 自 ２ ０ ７ ０ ３年起 系 统 深 入研究了辣椒素对心血管代谢的影响及其机制 。２ ０ ０ ７年 ， 他 们 首 先 揭 示 了 长 期 辣 椒 素 干 预 可 作用 于 脂 肪 组 织 的 辣 椒 素 受 体 （ Ｒ Ｖ ） 并 能够 抑 制 脂 肪 合 成 和 预 防肥 胖 的机 理 。 ＴＰ １，
减 少 排 放 二 氧 化 碳 ７ ０ 吨 。 （ 技 日报 ） ５万 科
我 国科 学 家首 次 揭 示 辣 椒 素 改 善血 管 功 能及 降 压 新 机 制
辣 椒 的主 要成 分 辣 椒 素 ， 仅 可 以抑 制 脂肪 合成 及 预 防 不 肥 胖 ，还可 以 改善 血 管 功 能 及 降 低 血 压 。８月 ４日， 国 际 著 名学术刊物 《 细胞代谢》杂志 以封面形式在线发表了这项 由
Ｔ０ Ｉ ２ 。Ｉｂ期试验结果显示 ，在联合 治疗 ２ ４周后，西夫韦肽 能够显著提升抗 病毒 治疗效果 ， 与使用传统抗病毒药物治疗 相 比， 西夫韦肽可使艾滋病病毒载量降至检测 不到 的水平提 升 ５％ ９ ，并使 Ｃ ４细胞计数的增加率提 升 ８ ％ Ｄ ９ 。西夫韦肽的 注射位点反应的发生率为 ７ ，远低于 Ｔ ０的 ９％ ％ ２ ８。
第三 军医大学大坪医 院祝 之 明教授 及其 团队发现 的最新成
果 ，并 配 发 了 专 题 述 评 。 心 血 管 代 谢 病 是 全 球 导 致 死 亡 的 首 位 疾病 。流 行 病 学 调 查 显 示 ，我 国心 血 管代 谢 病 患 病 人 数 约 为 ２ ，北 方 地 区发 病 率 达 ２ ％ 亿 ０ 以上 ，南 方 为 ｌ％ １％ ０～ ４ 。 其 中 一 个 重 要 因素 ，是 北 方 居 民膳 食 中摄 入 盐 量较 高 ；云 、
安医大领衔研究发现6个新的银屑病易感基因
受精细胞学的切片和繁殖生物学的观察， 发现和证实了滁州鲫为纯天然雌核发 在西方企业手中， 国内大多企业都处 色体、
于产业链低端的制造环节． 总产值很 育的三倍体两性型种群 ： 二是经五代繁育证明遗传性状稳定， 生长速度快、 营养价值 低， 如果国内企业希望在这一前景广 高等养殖性能， 为今后选育奠定了良好基础 ； 三是通过 ３ 万亩养殖试验， 投入产出比 ：５饲养管理简便 ， １ 肉质鲜嫩甜美， 是理想的养殖鱼类 ； 四是该项 目 发掘和保育了 阔的市场里获得竞争优势和与产业 约 １ ．， ０２ ００ 课题组推广养殖滁州鲫水面积达 规模匹配的产值份额， 仍需要在资本 我国又一珍贵的鱼类种质资源。２０ 年至 ２ １ 年，
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飞语音云， ， 在北京正式上线发布。
“ 讯飞语音云”是基于云计算技术基
本刊讯 近 Ｈ， 国际著名学术期刊《 自然遗传》 在线发表中外科学
讯 将 飞 际 先 智 语 技 向 家 作 究 现６ 新 银 病 感 因 研 成 。 项 究 安 础， 讯 国 领 的 能 音 术 广 合 研 发 个 的 屑 易 基 的 究 果这 研 由
台 网 应 将因 音而 为 用、 玩， 且 个 易 基因 对 构 银屑 易 基因 深入 解 病的 络 用 语 更 好 好 而 新的 感 ， 于 建 病 感 谱， 了 银屑 发
还将有越来越多的创新应用快速诞生。 病机制将起到积极推动作用， 也为疾病预警 、 遗传咨询、 临床诊疗 、 新 （ 吴长峰） ｆ 汪永安１ 药开发等提供了科学依据。
大移动互联网开发者开放的平台。它为各 徽医科大学皮肤病研究所领衔， 联合了美国密歇根大学、 华盛顿大学，
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霎 成 尔 和 大 山 等 外多 位 参 德 大 复 学 医 国 ３家 共 与 。 国 学 旦 华 院 内０ 单 同 完 吉
白癜风易感基因单核苷酸多态性的关联性研究现状与展望
白癜风易感基因单核苷酸多态性的关联性研究现状与展望作者：王筱雯等来源：《中国美容医学》2012年第17期白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病，发病率逐年升高[1]。
临床表现为皮肤白斑，常累及头面部、手部等暴露部位。
病理学上表现为表皮内黑素细胞的减少或缺失。
其病因复杂，发病机制尚不明确，多种病因假说并存，主要包括遗传学说、免疫学说、黑素细胞自毁学说、氧化应激损害学说等[1]。
近年来，随着对白癜风研究的不断深入，学界对白癜风的认识也不断提高，遗传学发病机制成为学者们关注的焦点及研究热点。
越来越多的学者认为白癜风是一种多基因遗传疾病，是由多条染色体上不连锁的多位点隐性等位基因相互上位作用所致。
大量的临床观察和流行病学调查已经证实白癜风具有明显的家族聚集性，可能与遗传因素密切相关。
此外，越来越多的白癜风易感基因和侯选基因被发现，遗传基因的变异或多态性可能造成黑素细胞功能先天性缺陷或对外界有害因素的抵御与自我修复能力不足，进而增加个体罹患白癜风的风险性[2-3]。
本文就白癜风易感基因单核苷酸多态性的关联性研究现状与展望综述如下。
1 单核苷酸多态性概述单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）是指在基因组水平上由单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性，包括单碱基的转化、颠换、插入和缺失等[4]，其群体发生频率大于1%。
根据所在位置不同，SNP可分为编码区SNP（coding SNP， cSNP）、内含子区SNP和调控区SNP（regulatory SNP，rSNP）。
其中，cSNP根据是否改变编码的氨基酸又可分为同义cSNP（synonymous cSNP）和非同义cSNP（non-synonymous cSNP）。
不同类型SNP 可以通过不同机制影响基因功能。
非同义cSNP 可引发蛋白质氨基酸序列发生改变，通常是导致生物性状改变的直接原因。
同义cSNP 可通过改变mRNA的二级结构[5]、翻译速度[6]，致使蛋白质的结构和功能发生变化。
遗传基因与白癜风的关系研究进展
遗传基因与白癜风的关系研究进展白癜风是一种常见的皮肤色素失调性疾病，其特点是皮肤出现色素细胞缺失导致的白斑。
多年来，科学家们一直致力于研究白癜风的发病机制，其中遗传基因在该疾病的形成和发展中扮演着重要角色。
本文将针对遗传基因与白癜风的关系进行研究进展的探讨。
一、基因突变与白癜风的关联通过对家庭和群体遗传学的研究，科学家们发现，白癜风具有显著的家族聚集性。
研究表明，多个基因与白癜风的发病有关。
其中最为重要的是TYR（酪氨酸酶相关蛋白）和POMC（前列腺激素前体加工酶）基因。
这些基因的突变会导致黑色素细胞的功能异常或破坏，从而诱发白癜风。
二、HLA基因与白癜风的关联除了上述基因，研究人员还发现，白癜风与人类白细胞抗原（HLA）系统中的某些基因密切相关。
HLA基因编码的蛋白质在人体免疫反应中起到重要作用，而白癜风患者通常表现出免疫系统的紊乱。
因此，HLA基因的变异可能会使人体的免疫调节发生异常，进而导致白癜风的发生。
三、新发现的关键基因随着技术的不断进步，人们对白癜风相关基因的研究也取得了新的突破。
最近一项研究发现，TYR、POMC和HLA之外的几个基因也与白癜风密切相关。
例如，NLRP1基因的突变被发现与非洲人种中白癜风的发病风险升高有关。
另外，PTPN22和FOXP3等基因的变异也与白癜风的易感性有关。
四、环境因素与基因相互作用白癜风的发生不仅仅取决于基因突变，环境因素也起着重要作用。
研究表明，日晒、精神创伤和感染等环境因素可能与遗传因素相互作用，进一步增加白癜风的风险。
这些环境因素在白癜风的患病机制中扮演着重要的角色，而基因突变可能会增加个体对这些环境因素的敏感性。
综上所述，白癜风是一种与遗传基因密切相关的疾病。
多个基因的突变会导致黑色素细胞的功能异常或破坏，从而引发白癜风。
此外，HLA基因以及新发现的几个基因也与白癜风的发病风险密切相关。
值得注意的是，环境因素与遗传因素之间的相互作用也对白癜风的发生起着重要作用。
白癜风知识点总结
白癜风知识点总结一、病因1. 遗传因素白癜风患者家族史阳性比例较高，研究表明，白癜风发病存在一定的遗传倾向，但对于其具体遗传模式尚不清楚。
有研究发现，与白癜风的易感基因有关的HLA-A, HLA-B, HLA-DR 和HLA-DQ基因等，但需要进一步的研究验证。
2. 自身免疫白癜风与自身免疫有关，患者皮肤和粘膜内的黑素细胞遭受机体免疫攻击，致使黑素细胞受损、灭活。
免疫调节机制异常可能是白癜风发病的重要原因之一。
3. 环境因素环境因素可能对白癜风的发病有一定的影响，如日晒、外伤、感染、精神刺激、药物等都可能诱发或加重白癜风。
4. 神经因素精神因素对白癜风的发病有一定影响，过度疲劳、精神创伤、焦虑情绪等都可能导致白癜风的发生。
二、病理生理白癜风的主要病理改变是黑素细胞的数量和功能异常。
黑素细胞是皮肤内的产生黑色素的细胞，其主要功能是合成黑色素颗粒，使皮肤呈现出各种不同的颜色。
白癜风患者的皮肤和毛发内的黑素细胞遭受机体免疫攻击，导致黑素细胞数目减少或者功能受损，以至于黑色素颗粒不能正常合成、储存和传输至角质细胞内，皮肤因此呈现出不同程度的白斑。
三、临床表现1. 白斑是白癜风的典型临床表现。
白斑一般以局限的形式出现，逐渐扩大，可呈现不规则的形状，多数为对称分布。
初起时，皮肤是正常的，没有任何感觉，当白斑扩大时，患者可能会有轻微的瘙痒感。
在白斑周围皮肤的颜色可能会变深或者变红，这是因为黑素颗粒向邻近的角质细胞输送所致。
另外，白斑的颜色因患者自身的肤色不同而呈现出不同的色调。
2. 毛发变白白癜风患者的毛发可能会因为黑素细胞的受损而变白，这一表现也是其常见的临床特征之一。
3. 其他表现靶样白斑、瓷白斑、米粒大小白斑等各种类型的白斑，均为白癜风的临床表现之一。
四、诊断1. 临床表现凭借患者的临床表现可初步怀疑其为白癜风患者。
2. 皮肤活检皮肤活检可帮助诊断白癜风，通过观察活检标本的黑素细胞数量和功能状况，可以确定诊断。
基因6P21—22与白癜风易感性的研究
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白颠是怎么引起的
白颠是怎么引起的关于《白颠是怎么引起的》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。
白颠又叫白癜风，它是日常生活较为常见的疾病，这类病症在产生后会造成病人的皮肤上边不一样水平的出現一些软斑状的东西，尽管说不痛不痒，没什么智商层面的转变，但是却十分不好看，尤其是皮肤的颜色原本就很深的人，出現那样的白斑病看上去便会非常可怕，白癜风到底是怎么造成的？白癜风的病发原因：1、细胞生物学说有科学研究觉得白癜风的病症可能是一种常染色体显性基因的皮肤病。
海外创作者统计分析30%病人有呈阳性家庭史，发觉单卵双生子中2个均病发。
中国报导呈阳性家庭史为3%~12%,较海外报导低。
2、自身免疫理论自身免疫理论与白癜风的病发关联日渐变得重要。
很多专家学者注意到病人以及大家族组员中合拼本身免疫系统疾病比例较高，普遍的有甲状腺炎、甲状腺囊肿功能较为亢奋或减低、糖尿病、漫性肾上腺素机能减退、恶性贫血、风湿性关节炎、恶变黑色素瘤等。
3、精神与神经有机化学说很多临床医学学者发觉精神要素与白癜风的病发息息相关，据统计约2/3的病人在发病或皮损发展趋势环节有心理创伤、紧张焦虑、心情低落或消沉。
4、黑素细胞毁坏理论白癜风的基白癜风变是外皮黑色素细胞一部分或彻底缺失作用。
这一理论觉得白癜风是以其外皮黑色素细胞功能较为亢奋，促之损耗而初期衰落，并可能是因为体细胞自身生成的毒副作用黑色素原名物质的堆积引发。
5、营养元素欠缺理论有些人明确提出身体铜成分减少与白癜风病发相关，但测量病人血细胞与头发的铜成分好像与一般群体无显着性差别，相关营养元素理论尚需进一步科学研究。
我们不留意的不良习惯都是有可能引起白癜风，要想杜绝白癜风，要从日常生活的各种各样琐事学起。
人类白细胞抗原等位基因与白癜风相关性研究进展
人类白细胞抗原等位基因与白癜风相关性研究进展白癜风的病因、发病机制尚未完全明了。
有遗传学说、自身免疫学说、黑素细胞自身破坏学说、神经化学因子学说等，但均未定论［1］。
目前多数学者认为白癜风是一种多基因或多因素遗传疾病，研究表明，该病与人类白细胞抗原(HLA)具有明显的相关性［2］。
HLA复合体是多位点的共显性复等位基因系统，每个座位上的HLA基因均可编码一种特定的抗原成分，故具有高度多态性。
近些年来，随着分子生物学技术，尤其是随着聚合酶链反应(PCR)方法的广泛应用，使人们对HLA等位基因与白癜风的相关性作了许多有益的探讨。
白癜风与HLA-I类基因HLA-类基因区包括HLA-A、B、C、E、F、G、H、J、K、L位点的等位基因，其中HLA-A、B、C、E、F、G座位是表达基因，HLA-H、J、K、L是假基因，无相应产物。
E和G座位无相应的HLA血清学特异性HLA-E、F、G基因可编码非多态性的类样抗原(或非经典类抗原)。
通常HLA-类基因主要指经典的A、B、C座位，它们具有相似的基因结构。
血清学方法及分子生物学方法的研究证实白癜风与HLA-Ⅰ类基因A、B、C及产物相关、HLA-A等位基因。
Lorini 等对美国高加索白癜风患者研究发现［3］，HLA-A3，Gm(3；23；5，10，11，13，14)表现型频率与白癜风呈正相关，它们在自身抗体阴性的患者中明显升高。
HLA-A3，Gm表现型阴性的患者比阳性的患者更易产生自身抗体。
家族史阴性患者HLA-A30、HLA2A31频率显著升高。
HLA-A30还与泛发型白癜风相关。
Al-Fouzan等采用微量细胞毒方法对40例科威特白癜风患者研究发现HLA-A19显著降低［4］，是保护基因。
这些发现说明白癜风与遗传免疫机制有关，独特的HLA表现型可能影响白癜风在人群中的表达。
王岩等报道中国北方汉族非节段型白癜风患者HLA-A10、A30+、31、B13、B15基因频率显著增高［5］。
白癜风易感基因单核苷酸多态性的关联性研究现状与展望
风的风险性 。 本文就 白癜风易感基 因单核苷酸多态性的关
联 性 研 究 现状 与 展 望综 述 如 下 。
相 关基 因的变异与 白癜风易感性相关 ， 可能通过氧化应激损
伤 ， 使 表 皮 黑 素 细 胞 发 生坏 死 或凋 亡 的 风 险 增 高 。研 究 显 致 示 ： 谷 胱 甘 肽 巯 基 转 移 酶 （ｌ ｔ ｔ ｉｎ － ｒ ｎ ｆ ｒ ｓｓ ① ＧｕａｈｏｅＳｔａｓｅａｅ， Ｇ Ｔ ） 重 要 的 抗 氧 化 酶 ， 够 对 抗 氧 化 应 激 、 护 细 胞 。 Ｓｓ是 能 保 ］ ＧＴ Ｓ ｓ基 因 外 显 子 区 Ｓ Ｐ与 白癜 风 易感 性 相 关 ， ＳＴ Ｎ Ｇ Ｔ １基 因缺
的差异 ； ②基于 Ｓ Ｐ影响基 因表达的分子机制研 究， Ｎ 分析 Ｓ Ｐ Ｎ 对基 因转 录、 译及翻 译后蛋 白质 折叠 的影 响 ； 在生化 和 翻 ③
细 胞 水 平 进 行 研 究 ， 过 分 析 酶 活 性 、 胞 信 号通 路 等 来 阐 通 细 释 Ｓ Ｐ对 基 因 功 能 的 影 响 。 Ｎ
陕西 西安 ７ ３ ） １０ ２ ０
上述遗传
杂 性状 和 复杂 疾 病 的遗 传 机 制 研 究 。 此类 研 究 主要 有 以 下三 个 方 面 ： 基 于 遗 传 流 行 病 学 的 关 联 分 析 ， 究 Ｓ Ｐ引 起 个 ① 研 Ｎ 体 或 群 体 疾 病 易感 性 、 抗 力 、 物 反 应 性 及 其 他 遗 传 表 型 抵 药
Ｒ ｓ ｅ ｅａｒ ｏｇｒ ｓｏｎ ｏｆ ｈｅ ａ ｓ ｃｉ ｉ ｗｅｅｎ ｆ ｎ ｔ ａｌ ｃｈ ｐｒ ｅｓ ｉ ｓ ｏ ａｔ ｔ ｏｎ ｂｅｔ ｕ ｃ ｉ ｏｎ ｇｅｎ ｙ ｏｒ ｉｍｓ ａｎ ｉｌ ｅ ｐｏｌｍ ｐｈｓ ｄ ｖｔ ｉ ｉｇｏ
现代白癜风病因的科学研究发现(专业文档)
现代白癜风病因的科学研究发现（专业文档）现在科学通过对白癜风的研究发现，黑色素细胞与神经细胞也有着密切的关联，黑色素细胞起源于胚胎的神经嵴，而且有人发现中枢神经系统（主要是松果体）中存在着抑制黑色素行成的物质-麦拉唐宁。
在正常情况下，它与垂体分泌的促黑色素处于动态平衡，当麦拉唐宁过多时，则可抑制黑色素形成。
显然，当人的精神受到恶性刺激，情绪高度紧张，过分压抑时，麦拉唐宁就会增多，从而导致白癜风。
关于神经因素引发的神经性白癜风，目前有几种观点：A、局部神经论。
有人认为白癜风发于局部神经损伤，因各种局部的刺激直接伤神经而致病。
B、植物神经论。
不少白癜风患者常伴有植物神经功能紊乱，例如白斑处有出汗异常现象，白癜风伴发斑秃及皮肤划痕症的比率比较高。
C、机械刺激论。
白癜风好发于颜面及易受摩擦部分（如腰骶、乳罩、皮带、纽扣、疝托等直接受压迫部分），这可能与这些部位的皮肤神经经受到长时间的机械刺激有关。
D、神经节段论。
在临床上我们也观察到不少病人的皮损按神经节段分布，即按神经走向一节一段发病，有的沿口角至下颌，有的从眼角至下颌，有的由下颌至脖子。
有人观察到一名横断性脊髓炎患者，其腰以下失去感觉，而其腰以上的面部及上半身发生白癜风，这表明，白斑与局部神经有密切关系。
E、周围神经论。
有人做过实验：褪黑激素乙胆碱、正肾上腺素、肾上腺素在体外能使两栖类和鱼类的色素细胞变白。
据此人提出，黑色素细胞产生黑色素能力减退，是由于其周围神经化学物质增多的缘故，从而干扰了酪氨酸酶的活性。
正常情况下，周围神经的抑制状态，故皮肤色素无改变。
但白癜风患者皮肤周围神经末梢功能活跃，从而增加释放褪黑色激素等物质，导致黑色素细胞合成黑色素的能力降低，从而发病。
每个人都希望自己能拥有健康，因为健康是生活幸福，事业成功的基础。
回溯上个世纪中期，人们普遍概念认为“没有疾病就是健康”；至1977年，世界卫生组织将健康概念确定为“不仅仅是没有疾病和身体虚弱，而是身体、心理和社会适应的完满状态”；到20世纪90年代，健康的含义注入了环境的因素，即健康为：“生理—心理—社会—环境”四者的和谐统一；进入21世纪，“健，康、智、乐、美、德”六个字组成了更全面的“大健康”概念，成为幸福人生的更佳境界。
我国科学家发现白癜风易感基因并首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病
我国科学家发现白癜风易感基因并首次在国际上明确白癜风是
自身免疫性疾病
佚名
【期刊名称】《中国医药导报》
【年(卷),期】2010(7)19
【摘要】由安徽医科大学教授张学军领衔的皮肤病遗传学研究团队通过全基因组关联分析研究，发现了白癜风易感基因．并首次在国际上明确：白癜风是自身免疫性疾病。
国际著名学术期刊《自然一遗传学》日前在线发表了这项成果。
【总页数】1页(P4-4)
【关键词】自身免疫性疾病;易感基因;白癜风;国际;科学家;安徽医科大学;全基因组;研究团队
【正文语种】中文
【中图分类】R593.2
【相关文献】
1.我国科学家发现4个冠心病心梗易感基因 [J],
2.中国科学家发现白癜风易感基因 [J],
3.我国科学家发现白癜风易感基因 [J],
4.我国科学家发现白癜风易感基因 [J],
5.我国安徽科学家发现白癜风易感基因 [J],
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厂基础设施进 行生产 。 研究人员的下一步研发方 向就是省去 复杂的中间过程 ，让木材等 生物质直接变成生物汽 油，用来 做运输燃料 。艾 比华认为，３年 内，人们就 可以利用 目前的 炼 油厂制造 出大量稳定、物美价廉 的生物汽油 。届时，在炼 油厂 的一端投入木头，另一端就会 出来汽油 。
成原油 。 艾 比华 表 示 ， 这种 生物 合 成 原 油 可 借 助 传 统 的石 油炼 油
制出新的有机 发光敏 晶体管 （ ＬＴ ，其发光效率是采 用相 ＯＥ ） 同发射层 的优化有机发光二极管 （ Ｌ Ｄ Ｏ Ｅ ）的 ２倍 。相关研究 成果 发 表 在 近 期 的 《 纳米 ・ 料 学 》 杂 志 上 。 材 近年来 ，ｏ Ｅ Ｌ Ｄ技术在手机 、Ｍ ３ Ｐ 、数码相机甚至电视上 得到 了越 来越 多 的应 用 ， 有取 代 液 晶显 示 器 的趋 势 。 过 ， 颇 不
个亚洲人群 白癜风病例一对 照的全基 因组关联分析 数据
库 ，为今后 白癜风易感基因的深入研 究打下坚实的基础。 ＧＡ Ｗ Ｓ是 目前人类寻找常见疾病 和复杂疾 病易感基因最 有效 的方法之一。近年 来，欧美发达 国家利用 Ｇ Ａ Ｗ Ｓ已经发
现近 百种 复 杂 疾 病 的几 百种 易感 基 因 。（ 技 日报 ） 科
计划的一部分。 该计划将 生物化学方法和热化学方法作为生
里领导 的研究团队和 美国保尔佳公 司的研究人员合作研制 ， 其 发光效 率达 到了 ５ 。而 迄今 为止基 于荧光 发射 设备 的 ％ ＯＥ ＬＤ的最大发光效率仅 为 ２ ２ 。 ． ％ 研究人员将新研发的 Ｏ Ｅ 为三层场效应 Ｏ Ｅ ，因为 ＬＴ称 ＬＴ
意大 利纳米材 料研究 院的迈克尔 ・ 穆斯 里表示 ，０ Ｅ ＬＴ
是一种新 的发光概念， 它提供的光源 能够与硅 、 玻璃 、 塑料 、
处，但好发于颜面等暴露部位，所及之处皮肤色素完 全脱 失 而呈瓷 白色 ，严重影响形象美观 ，甚至毁损患者容貌，给 患
者 带来 巨大精神痛 苦。与此 同时，白癜风还经常合并炎症性 肠病 、银屑病 、类风湿性关节炎、甲状腺病、糖尿病、恶性 贫血 以及系统性红斑狼疮等多种 自身免疫性疾病 ， 严重危害 患者身心健康和生活质量。 多年来人们对 白癜风 的发病机制 直众说纷纭 ，主要学说包括免疫学说 、遗传学说 、神经化
一
纸等 天然物质基座 相结合 。他们 的设备提供微米 大小的光
源， 将使得生物传感芯片以及高清显示技术等有机光子应用
成 为 可 能 。 （ 技 日报 ） 科
美 国研发 出稳 定的生物合成原油
据物理学家组织网 ６月 ９日 （ 北京 时间 ）报道，美 国弗 吉尼 亚理工学 院暨州立大学 的研 究人员通过控 制木材和废 品等生物质中的不稳定成 分， 研发 出了稳定的生物合成原油 （ ｉ ｓｎ ｒ ｄ ） 使木材直接转化为交通用生物汽 油成为可 ｂｏｙｃｕｅ，
有 自主知识产权 的基 因载体产 品。同时，还可依托这项新技 术 ，根据人和动物的不 同组织、器官的特 点，开发 出更多适
用 不 同 物 种 、不 同 组织 和 器 官 的基 因治 疗 产 品 ， 动 相 关 的 带
其 由三层有机 半导体材料组成：最上面是 ｌ ５纳米厚的 Ｐ沟
道层 ，控制光通过 的量 ；中间是 ４ ０纳米厚 的发光层 ，在接
物燃料研 发 的两条途 径 。其 中热化 学方法主要 关注 两条路
线 ，一是气化后的处理和燃 料合成方法 ，另一条就是液化后 生物油的处理和燃料合成技术。（ 科技 日报 ）
．
６．
能。
学 因 子 学 说 、黑 素 细 胞 自身 破坏 学说 等 。
张学军 团队通过对 中国汉族和维吾尔族人群近 ２万份 样本进行分析 ， 在人类基 因组 的 ３个区域 内发现与 白癜风 发 病密切相关的 ４个易感基 因， 以强有力证据指出 由遗传 因素 导致 的自身免疫异 常是 白癜风发病的主要原因， 为全面揭示 白癜风的发病机制提供 了良好的理论基础。 同时该研 究构建 了第
国际著名学术期刊 《 自然 ・ 遗传 学》６月 ６日在 线发表 了由张学军教授领衔 的安徽医科大学第二、 第一附属 医院皮 肤病遗 传学研究 团队的研 究成果—— 全基 因组关联 分析研
究 （Ｗ Ｓ Ｇ Ａ ）发 现 白癜 风 易感 基 因 。这 是 亚 洲地 区第 一 个 白癜
够远 ， 电极上不再会 出现光子损 失，也阻止了激子一 金属 在 湮灭效应 。另外，发光区域与 电荷 的流动分离开来 ，不会出 现激 子一 金属湮灭效 应。因此 ，研 究人员也将这个三层 的 ＯＥ Ｌ Ｔ称为 “ 不接触 的 Ｏ Ｅ ” ＬＤ 。
一
该研究的领 导者 、 弗吉尼亚理工大学农业 生命科学系副
教授福斯特？ 艾比华表示 ，在将 白杨木和松木等木质原料变 成液体燃料 时，首先得到 的是基础生物油，由于这种基础生 物 油不稳定且呈酸性 ， 传统的处理技 术还无法将其直接转化 成 交通燃料 。非但如此，在存储期 间，这种基础生物油会变
通电力时会发光 ，是激 子形成 的区域 ；底层是 ７纳米厚的 ｎ 沟道层 ，主要用来传 导电子 。 这三个半 导体层被放置在一个
三 层 的玻 璃 基 座 上 。 这样 的三层结构 使形成光和发 射光的区域都 离电极足
材料科学和 生物 医学产业的发展。（ 科技 日报 ）
我 国科 学 家 发现 白癜 风 易感 基 因
得越来越浓稠，直至转化 为遇热就变成木炭的另一种物质。
因此这种基础生物油在仅仅存储几个月后， 就不再适合用作
生 物 燃 料 物 质 了。
意美联合研发高效有机 发光敏 晶体管
据 美 国物 理 学 家 组 织 网 报 道 ，近 期 ， 美 科 学 家 联 合研 意
研 究人员仔细研 究了生物质中不稳 定的三种成分： 纤维 素 、半纤维素和木质素 ，并且分别对其进 行了控制 ，最终得 到了性 能稳定 的生物合成原油。另外 ， 他们也研发出新的催 化剂， 使这种 生物合成原油即使存储 １ 以上也不会变得更 年 加 黏稠 。艾 比华表 示，这是科学家首次制造 出稳定的生物合
研究人员预计 ，随着进一步对该 Ｏ Ｅ Ｌ Ｔ进行调整新 Ｏ Ｅ ＬＴ 的发光效率将 能够进一步得到提高， 将来或许有望在显示和
照 明领 域 取 代 Ｏ Ｅ 。 ＬＤ
风 ＧＡ Ｗ Ｓ论文 ， 首次在国际上明确 白癜风是 自身免疫性疾病 ， 对揭示 白癜风发病机制具有重大意义 。 白癜风是一种常见的色素脱 失性皮肤病 ， 皮肤黑素细胞 被 破 坏 。 目前 我 国 患 者 人数 已经 超 过 １０ ０ ０万 。该 病 发无 定
象 ，因此效率和亮度都受到 了限制。现在 ，意大利和美 国的 研究人 员研究发现 ， 拥有晶体管结构 而不是二极管结构的有 机 半 导体 设 备— ｏ Ｅ Ｌ Ｔ比 Ｏ Ｅ Ｌ Ｄ更 高效 。
这 一新 ０ Ｅ 由意 大 利 纳米 材 料 研 究 院拉 法 艾 拉 ・ ＬＴ 卡佩
该研究 由美 国能源部资助 ，是其 ２ ０ ０ ８年开始的生物质